Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216033968T>C | CA2663016766 | MREG,PECR | c.-74A>G (n.-74A>G) c.*440+5223A>G (n.*440+5223A>G) n.1056-1116A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216033970A>G | CA2663016767 | MREG,PECR | c.-76T>C (n.-76T>C) c.*440+5221T>C (n.*440+5221T>C) n.1056-1118T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216033971A= | CA1327644398 | MREG,PECR | c.-77T= (n.-77T=) c.*440+5220T= (n.*440+5220T=) n.1056-1119T= | |
2 | g.216033971A>T | CA1327644399 | MREG,PECR | c.-77T>A (n.-77T>A) c.*440+5220T>A (n.*440+5220T>A) n.1056-1119T>A | dbSNP |
2 | g.216033974T>C | CA764687404 | MREG,PECR | c.-80A>G (n.-80A>G) c.*440+5217A>G (n.*440+5217A>G) n.1056-1122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033974T= | CA1327644400 | MREG,PECR | c.-80A= (n.-80A=) c.*440+5217A= (n.*440+5217A=) n.1056-1122A= | |
2 | g.216033975G>A | CA2663016768 | MREG,PECR | c.-81C>T (n.-81C>T) c.*440+5216C>T (n.*440+5216C>T) n.1056-1123C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033975G>T | CA2663016769 | MREG,PECR | c.-81C>A (n.-81C>A) c.*440+5216C>A (n.*440+5216C>A) n.1056-1123C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033976G>A | CA65565327 | MREG,PECR | c.-82C>T (n.-82C>T) c.*440+5215C>T (n.*440+5215C>T) n.1056-1124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033976G= | CA1327644401 | MREG,PECR | c.-82C= (n.-82C=) c.*440+5215C= (n.*440+5215C=) n.1056-1124C= | |
2 | g.216033976G>T | CA65565339 | MREG,PECR | c.-82C>A (n.-82C>A) c.*440+5215C>A (n.*440+5215C>A) n.1056-1124C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033977T>C | CA1327644403 | MREG,PECR | c.-83A>G (n.-83A>G) c.*440+5214A>G (n.*440+5214A>G) n.1056-1125A>G | dbSNP |
2 | g.216033977T= | CA1327644402 | MREG,PECR | c.-83A= (n.-83A=) c.*440+5214A= (n.*440+5214A=) n.1056-1125A= | |
2 | g.216033983del | CA2607410561 | MREG,PECR | c.-88del (n.-88del) c.*440+5209del (n.*440+5209del) n.1056-1130del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033984T>C | CA1042294389 | MREG,PECR | c.-90A>G (n.-90A>G) c.*440+5207A>G (n.*440+5207A>G) n.1056-1132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033984T= | CA1327644404 | MREG,PECR | c.-90A= (n.-90A=) c.*440+5207A= (n.*440+5207A=) n.1056-1132A= | |
2 | g.216033985C= | CA1327644405 | MREG,PECR | c.-91G= (n.-91G=) c.*440+5206G= (n.*440+5206G=) n.1056-1133G= | |
2 | g.216033985C>G | CA764687408 | MREG,PECR | c.-91G>C (n.-91G>C) c.*440+5206G>C (n.*440+5206G>C) n.1056-1133G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033986T>C | CA2663016770 | MREG,PECR | c.-92A>G (n.-92A>G) c.*440+5205A>G (n.*440+5205A>G) n.1056-1134A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216033989C>A | CA2663016771 | MREG,PECR | c.-95G>T (n.-95G>T) c.*440+5202G>T (n.*440+5202G>T) n.1056-1137G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033990C>A | CA2663016772 | MREG,PECR | c.-96G>T (n.-96G>T) c.*440+5201G>T (n.*440+5201G>T) n.1056-1138G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033990C= | CA1327644406 | MREG,PECR | c.-96G= (n.-96G=) c.*440+5201G= (n.*440+5201G=) n.1056-1138G= | |
2 | g.216033990C>T | CA65565345 | MREG,PECR | c.-96G>A (n.-96G>A) c.*440+5201G>A (n.*440+5201G>A) n.1056-1138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033991G>A | CA764687410 | MREG,PECR | c.-97C>T (n.-97C>T) c.*440+5200C>T (n.*440+5200C>T) n.1056-1139C>T | dbSNP |
2 | g.216033991G>C | CA1042294394 | MREG,PECR | c.-97C>G (n.-97C>G) c.*440+5200C>G (n.*440+5200C>G) n.1056-1139C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033991G= | CA1327644407 | MREG,PECR | c.-97C= (n.-97C=) c.*440+5200C= (n.*440+5200C=) n.1056-1139C= | |
2 | g.216033991G>T | CA1327644408 | MREG,PECR | c.-97C>A (n.-97C>A) c.*440+5200C>A (n.*440+5200C>A) n.1056-1139C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216033993T>C | CA1042294395 | MREG,PECR | c.-99A>G (n.-99A>G) c.*440+5198A>G (n.*440+5198A>G) n.1056-1141A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033993T= | CA1327644409 | MREG,PECR | c.-99A= (n.-99A=) c.*440+5198A= (n.*440+5198A=) n.1056-1141A= | |
2 | g.216033994G>A | CA65565357 | MREG,PECR | c.-100C>T (n.-100C>T) c.*440+5197C>T (n.*440+5197C>T) n.1056-1142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033994G= | CA1327644410 | MREG,PECR | c.-100C= (n.-100C=) c.*440+5197C= (n.*440+5197C=) n.1056-1142C= | |
2 | g.216033994G>T | CA2663016774 | MREG,PECR | c.-100C>A (n.-100C>A) c.*440+5197C>A (n.*440+5197C>A) n.1056-1142C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033995del | CA2663016773 | MREG,PECR | c.-100del (n.-100del) c.*440+5197del (n.*440+5197del) n.1056-1142del | gnomAD v4 |
2 | g.216033995G= | CA1327644411 | MREG,PECR | c.-101C= (n.-101C=) c.*440+5196C= (n.*440+5196C=) n.1056-1143C= | |
2 | g.216033995_216033996insC | CA764687413 | MREG,PECR | c.-102_-101insG (n.-102_-101insG) c.*440+5195_*440+5196insG (n.*440+5195_*440+5196insG) n.1056-1144_1056-1143insG | dbSNP |
2 | g.216033996T>C | CA539546670 | MREG,PECR | c.-102A>G (n.-102A>G) c.*440+5195A>G (n.*440+5195A>G) n.1056-1144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033996T= | CA1327644412 | MREG,PECR | c.-102A= (n.-102A=) c.*440+5195A= (n.*440+5195A=) n.1056-1144A= | |
2 | g.216033998G>T | CA2663016775 | MREG,PECR | c.-104C>A (n.-104C>A) c.*440+5193C>A (n.*440+5193C>A) n.1056-1146C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216034004A= | CA1327644413 | MREG,PECR | c.-110T= (n.-110T=) c.*440+5187T= (n.*440+5187T=) n.1056-1152T= | |
2 | g.216034004A>C | CA1327644414 | MREG,PECR | c.-110T>G (n.-110T>G) c.*440+5187T>G (n.*440+5187T>G) n.1056-1152T>G | dbSNP |
2 | g.216034011T>C | CA1327644417 | MREG,PECR | c.-117A>G (n.-117A>G) c.*440+5180A>G (n.*440+5180A>G) n.1056-1159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216034011T>G | CA1327644415 | MREG,PECR | c.-117A>C (n.-117A>C) c.*440+5180A>C (n.*440+5180A>C) n.1056-1159A>C | dbSNP |
2 | g.216034011T= | CA1327644416 | MREG,PECR | c.-117A= (n.-117A=) c.*440+5180A= (n.*440+5180A=) n.1056-1159A= | |
2 | g.216034014A= | CA1327644418 | MREG,PECR | c.-120T= (n.-120T=) c.*440+5177T= (n.*440+5177T=) n.1056-1162T= | |
2 | g.216034014A>G | CA1042294399 | MREG,PECR | c.-120T>C (n.-120T>C) c.*440+5177T>C (n.*440+5177T>C) n.1056-1162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216034015T>A | CA2663016776 | MREG,PECR | c.-121A>T (n.-121A>T) c.*440+5176A>T (n.*440+5176A>T) n.1056-1163A>T | gnomAD v4 |
2 | g.216034015T>C | CA539546671 | MREG,PECR | c.-121A>G (n.-121A>G) c.*440+5176A>G (n.*440+5176A>G) n.1056-1163A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.216034015T= | CA1327644419 | MREG,PECR | c.-121A= (n.-121A=) c.*440+5176A= (n.*440+5176A=) n.1056-1163A= | |
2 | g.216034016G>A | CA2754235891 | MREG,PECR | c.-122C>T (n.-122C>T) c.*440+5175C>T (n.*440+5175C>T) n.1056-1164C>T | |
2 | g.216034016G>T | CA2663016777 | MREG,PECR | c.-122C>A (n.-122C>A) c.*440+5175C>A (n.*440+5175C>A) n.1056-1164C>A | gnomAD v4 |