Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216033951A>GCA2663016759MREG,PECRc.-68+11T>C (n.-68+11T>C)
c.*440+5240T>C (n.*440+5240T>C)
n.1056-1099T>C
 gnomAD v4
2g.216033952C=CA1327644392MREG,PECRc.-68+10G= (n.-68+10G=)
c.*440+5239G= (n.*440+5239G=)
n.1056-1100G=
2g.216033952C>TCA764687399MREG,PECRc.-68+10G>A (n.-68+10G>A)
c.*440+5239G>A (n.*440+5239G>A)
n.1056-1100G>A
 dbSNP
2g.216033953G>ACA764687400MREG,PECRc.-68+9C>T (n.-68+9C>T)
c.*440+5238C>T (n.*440+5238C>T)
n.1056-1101C>T
 dbSNP
2g.216033953G=CA1327644393MREG,PECRc.-68+9C= (n.-68+9C=)
c.*440+5238C= (n.*440+5238C=)
n.1056-1101C=
2g.216033953G>TCA2663016760MREG,PECRc.-68+9C>A (n.-68+9C>A)
c.*440+5238C>A (n.*440+5238C>A)
n.1056-1101C>A
 gnomAD v4
2g.216033954T>ACA2663016761MREG,PECRc.-68+8A>T (n.-68+8A>T)
c.*440+5237A>T (n.*440+5237A>T)
n.1056-1102A>T
 gnomAD v4
2g.216033954T>CCA2663016762MREG,PECRc.-68+8A>G (n.-68+8A>G)
c.*440+5237A>G (n.*440+5237A>G)
n.1056-1102A>G
 gnomAD v4
2g.216033955A=CA1327644394MREG,PECRc.-68+7T= (n.-68+7T=)
c.*440+5236T= (n.*440+5236T=)
n.1056-1103T=
2g.216033955A>GCA1042294381MREG,PECRc.-68+7T>C (n.-68+7T>C)
c.*440+5236T>C (n.*440+5236T>C)
n.1056-1103T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033956G>ACA2663016763MREG,PECRc.-68+6C>T (n.-68+6C>T)
c.*440+5235C>T (n.*440+5235C>T)
n.1056-1104C>T
 gnomAD v4
2g.216033956G>TCA2663016764MREG,PECRc.-68+6C>A (n.-68+6C>A)
c.*440+5235C>A (n.*440+5235C>A)
n.1056-1104C>A
 gnomAD v4
2g.216033957C=CA1327644395MREG,PECRc.-68+5G= (n.-68+5G=)
c.*440+5234G= (n.*440+5234G=)
n.1056-1105G=
2g.216033957C>TCA914552796MREG,PECRc.-68+5G>A (n.-68+5G>A)
c.*440+5234G>A (n.*440+5234G>A)
n.1056-1105G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033959T>CCA65565307MREG,PECRc.-68+3A>G (n.-68+3A>G)
c.*440+5232A>G (n.*440+5232A>G)
n.1056-1107A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033959T=CA1327644396MREG,PECRc.-68+3A= (n.-68+3A=)
c.*440+5232A= (n.*440+5232A=)
n.1056-1107A=
2g.216033962C=CA1327644397MREG,PECRc.-68G= (n.-68G=)
c.*440+5229G= (n.*440+5229G=)
n.1056-1110G=
2g.216033962C>GCA65565312MREG,PECRc.-68G>C (n.-68G>C)
c.*440+5229G>C (n.*440+5229G>C)
n.1056-1110G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033965delCA2663016765MREG,PECRc.-69del (n.-69del)
c.*440+5228del (n.*440+5228del)
n.1056-1111del
 gnomAD v4
2g.216033964T>CCA2754235889MREG,PECRc.-70A>G (n.-70A>G)
c.*440+5227A>G (n.*440+5227A>G)
n.1056-1112A>G
2g.216033967C>TCA2754235890MREG,PECRc.-73G>A (n.-73G>A)
c.*440+5224G>A (n.*440+5224G>A)
n.1056-1115G>A
2g.216033968T>CCA2663016766MREG,PECRc.-74A>G (n.-74A>G)
c.*440+5223A>G (n.*440+5223A>G)
n.1056-1116A>G
 gnomAD v4
2g.216033970A>GCA2663016767MREG,PECRc.-76T>C (n.-76T>C)
c.*440+5221T>C (n.*440+5221T>C)
n.1056-1118T>C
 gnomAD v4
2g.216033971A=CA1327644398MREG,PECRc.-77T= (n.-77T=)
c.*440+5220T= (n.*440+5220T=)
n.1056-1119T=
2g.216033971A>TCA1327644399MREG,PECRc.-77T>A (n.-77T>A)
c.*440+5220T>A (n.*440+5220T>A)
n.1056-1119T>A
 dbSNP
2g.216033974T>CCA764687404MREG,PECRc.-80A>G (n.-80A>G)
c.*440+5217A>G (n.*440+5217A>G)
n.1056-1122A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033974T=CA1327644400MREG,PECRc.-80A= (n.-80A=)
c.*440+5217A= (n.*440+5217A=)
n.1056-1122A=
2g.216033975G>ACA2663016768MREG,PECRc.-81C>T (n.-81C>T)
c.*440+5216C>T (n.*440+5216C>T)
n.1056-1123C>T
 gnomAD v4
2g.216033975G>TCA2663016769MREG,PECRc.-81C>A (n.-81C>A)
c.*440+5216C>A (n.*440+5216C>A)
n.1056-1123C>A
 gnomAD v4
2g.216033976G>ACA65565327MREG,PECRc.-82C>T (n.-82C>T)
c.*440+5215C>T (n.*440+5215C>T)
n.1056-1124C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033976G=CA1327644401MREG,PECRc.-82C= (n.-82C=)
c.*440+5215C= (n.*440+5215C=)
n.1056-1124C=
2g.216033976G>TCA65565339MREG,PECRc.-82C>A (n.-82C>A)
c.*440+5215C>A (n.*440+5215C>A)
n.1056-1124C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033977T>CCA1327644403MREG,PECRc.-83A>G (n.-83A>G)
c.*440+5214A>G (n.*440+5214A>G)
n.1056-1125A>G
 dbSNP
2g.216033977T=CA1327644402MREG,PECRc.-83A= (n.-83A=)
c.*440+5214A= (n.*440+5214A=)
n.1056-1125A=
2g.216033983delCA2607410561MREG,PECRc.-88del (n.-88del)
c.*440+5209del (n.*440+5209del)
n.1056-1130del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033984T>CCA1042294389MREG,PECRc.-90A>G (n.-90A>G)
c.*440+5207A>G (n.*440+5207A>G)
n.1056-1132A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033984T=CA1327644404MREG,PECRc.-90A= (n.-90A=)
c.*440+5207A= (n.*440+5207A=)
n.1056-1132A=
2g.216033985C=CA1327644405MREG,PECRc.-91G= (n.-91G=)
c.*440+5206G= (n.*440+5206G=)
n.1056-1133G=
2g.216033985C>GCA764687408MREG,PECRc.-91G>C (n.-91G>C)
c.*440+5206G>C (n.*440+5206G>C)
n.1056-1133G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033986T>CCA2663016770MREG,PECRc.-92A>G (n.-92A>G)
c.*440+5205A>G (n.*440+5205A>G)
n.1056-1134A>G
 gnomAD v4
2g.216033989C>ACA2663016771MREG,PECRc.-95G>T (n.-95G>T)
c.*440+5202G>T (n.*440+5202G>T)
n.1056-1137G>T
 gnomAD v4
2g.216033990C>ACA2663016772MREG,PECRc.-96G>T (n.-96G>T)
c.*440+5201G>T (n.*440+5201G>T)
n.1056-1138G>T
 gnomAD v4
2g.216033990C=CA1327644406MREG,PECRc.-96G= (n.-96G=)
c.*440+5201G= (n.*440+5201G=)
n.1056-1138G=
2g.216033990C>TCA65565345MREG,PECRc.-96G>A (n.-96G>A)
c.*440+5201G>A (n.*440+5201G>A)
n.1056-1138G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033991G>ACA764687410MREG,PECRc.-97C>T (n.-97C>T)
c.*440+5200C>T (n.*440+5200C>T)
n.1056-1139C>T
 dbSNP
2g.216033991G>CCA1042294394MREG,PECRc.-97C>G (n.-97C>G)
c.*440+5200C>G (n.*440+5200C>G)
n.1056-1139C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033991G=CA1327644407MREG,PECRc.-97C= (n.-97C=)
c.*440+5200C= (n.*440+5200C=)
n.1056-1139C=
2g.216033991G>TCA1327644408MREG,PECRc.-97C>A (n.-97C>A)
c.*440+5200C>A (n.*440+5200C>A)
n.1056-1139C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.216033993T>CCA1042294395MREG,PECRc.-99A>G (n.-99A>G)
c.*440+5198A>G (n.*440+5198A>G)
n.1056-1141A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033993T=CA1327644409MREG,PECRc.-99A= (n.-99A=)
c.*440+5198A= (n.*440+5198A=)
n.1056-1141A=

Number of alleles fetched