Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216033874T>C | CA1042294351 | MREG,PECR | c.-68+88A>G (n.-68+88A>G) c.*440+5317A>G (n.*440+5317A>G) n.1056-1022A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033874T= | CA1327644363 | MREG,PECR | c.-68+88A= (n.-68+88A=) c.*440+5317A= (n.*440+5317A=) n.1056-1022A= | |
2 | g.216033876T>C | CA764687379 | MREG,PECR | c.-68+86A>G (n.-68+86A>G) c.*440+5315A>G (n.*440+5315A>G) n.1056-1024A>G | dbSNP |
2 | g.216033876T= | CA1327644364 | MREG,PECR | c.-68+86A= (n.-68+86A=) c.*440+5315A= (n.*440+5315A=) n.1056-1024A= | |
2 | g.216033882A= | CA1327644365 | MREG,PECR | c.-68+80T= (n.-68+80T=) c.*440+5309T= (n.*440+5309T=) n.1056-1030T= | |
2 | g.216033882A>C | CA1327644366 | MREG,PECR | c.-68+80T>G (n.-68+80T>G) c.*440+5309T>G (n.*440+5309T>G) n.1056-1030T>G | dbSNP |
2 | g.216033882A>G | CA2663016737 | MREG,PECR | c.-68+80T>C (n.-68+80T>C) c.*440+5309T>C (n.*440+5309T>C) n.1056-1030T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216033883G>A | CA2663016738 | MREG,PECR | c.-68+79C>T (n.-68+79C>T) c.*440+5308C>T (n.*440+5308C>T) n.1056-1031C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033884G>A | CA1042294354 | MREG,PECR | c.-68+78C>T (n.-68+78C>T) c.*440+5307C>T (n.*440+5307C>T) n.1056-1032C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033884G>C | CA1327644368 | MREG,PECR | c.-68+78C>G (n.-68+78C>G) c.*440+5307C>G (n.*440+5307C>G) n.1056-1032C>G | dbSNP |
2 | g.216033884G= | CA1327644367 | MREG,PECR | c.-68+78C= (n.-68+78C=) c.*440+5307C= (n.*440+5307C=) n.1056-1032C= | |
2 | g.216033892C>A | CA2663016739 | MREG,PECR | c.-68+70G>T (n.-68+70G>T) c.*440+5299G>T (n.*440+5299G>T) n.1056-1040G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033893C>A | CA2663016740 | MREG,PECR | c.-68+69G>T (n.-68+69G>T) c.*440+5298G>T (n.*440+5298G>T) n.1056-1041G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033893C>T | CA2663016741 | MREG,PECR | c.-68+69G>A (n.-68+69G>A) c.*440+5298G>A (n.*440+5298G>A) n.1056-1041G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033895A= | CA1327644369 | MREG,PECR | c.-68+67T= (n.-68+67T=) c.*440+5296T= (n.*440+5296T=) n.1056-1043T= | |
2 | g.216033895A>C | CA1042294367 | MREG,PECR | c.-68+67T>G (n.-68+67T>G) c.*440+5296T>G (n.*440+5296T>G) n.1056-1043T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033898T>G | CA764687385 | MREG,PECR | c.-68+64A>C (n.-68+64A>C) c.*440+5293A>C (n.*440+5293A>C) n.1056-1046A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033898T= | CA1327644370 | MREG,PECR | c.-68+64A= (n.-68+64A=) c.*440+5293A= (n.*440+5293A=) n.1056-1046A= | |
2 | g.216033901C>A | CA65565247 | MREG,PECR | c.-68+61G>T (n.-68+61G>T) c.*440+5290G>T (n.*440+5290G>T) n.1056-1049G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033901C= | CA1327644371 | MREG,PECR | c.-68+61G= (n.-68+61G=) c.*440+5290G= (n.*440+5290G=) n.1056-1049G= | |
2 | g.216033902C>A | CA2663016742 | MREG,PECR | c.-68+60G>T (n.-68+60G>T) c.*440+5289G>T (n.*440+5289G>T) n.1056-1050G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033903T>C | CA65565254 | MREG,PECR | c.-68+59A>G (n.-68+59A>G) c.*440+5288A>G (n.*440+5288A>G) n.1056-1051A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033903T= | CA1327644372 | MREG,PECR | c.-68+59A= (n.-68+59A=) c.*440+5288A= (n.*440+5288A=) n.1056-1051A= | |
2 | g.216033904A= | CA1327644373 | MREG,PECR | c.-68+58T= (n.-68+58T=) c.*440+5287T= (n.*440+5287T=) n.1056-1052T= | |
2 | g.216033904A>C | CA764687389 | MREG,PECR | c.-68+58T>G (n.-68+58T>G) c.*440+5287T>G (n.*440+5287T>G) n.1056-1052T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033906A>G | CA2663016743 | MREG,PECR | c.-68+56T>C (n.-68+56T>C) c.*440+5285T>C (n.*440+5285T>C) n.1056-1054T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216033910T>A | CA1327644375 | MREG,PECR | c.-68+52A>T (n.-68+52A>T) c.*440+5281A>T (n.*440+5281A>T) n.1056-1058A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216033910T= | CA1327644374 | MREG,PECR | c.-68+52A= (n.-68+52A=) c.*440+5281A= (n.*440+5281A=) n.1056-1058A= | |
2 | g.216033911T>G | CA2663016744 | MREG,PECR | c.-68+51A>C (n.-68+51A>C) c.*440+5280A>C (n.*440+5280A>C) n.1056-1059A>C | gnomAD v4 |
2 | g.216033912G= | CA1327644376 | MREG,PECR | c.-68+50C= (n.-68+50C=) c.*440+5279C= (n.*440+5279C=) n.1056-1060C= | |
2 | g.216033912G>T | CA65565259 | MREG,PECR | c.-68+50C>A (n.-68+50C>A) c.*440+5279C>A (n.*440+5279C>A) n.1056-1060C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033913G>A | CA2663016745 | MREG,PECR | c.-68+49C>T (n.-68+49C>T) c.*440+5278C>T (n.*440+5278C>T) n.1056-1061C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033913G= | CA1327644377 | MREG,PECR | c.-68+49C= (n.-68+49C=) c.*440+5278C= (n.*440+5278C=) n.1056-1061C= | |
2 | g.216033913G>T | CA1042294372 | MREG,PECR | c.-68+49C>A (n.-68+49C>A) c.*440+5278C>A (n.*440+5278C>A) n.1056-1061C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216033914C>T | CA2663016746 | MREG,PECR | c.-68+48G>A (n.-68+48G>A) c.*440+5277G>A (n.*440+5277G>A) n.1056-1062G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033916G>A | CA2754235882 | MREG,PECR | c.-68+46C>T (n.-68+46C>T) c.*440+5275C>T (n.*440+5275C>T) n.1056-1064C>T | |
2 | g.216033920T>A | CA2663016747 | MREG,PECR | c.-68+42A>T (n.-68+42A>T) c.*440+5271A>T (n.*440+5271A>T) n.1056-1068A>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033920T>C | CA2663016748 | MREG,PECR | c.-68+42A>G (n.-68+42A>G) c.*440+5271A>G (n.*440+5271A>G) n.1056-1068A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216033924A>G | CA2663016749 | MREG,PECR | c.-68+38T>C (n.-68+38T>C) c.*440+5267T>C (n.*440+5267T>C) n.1056-1072T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216033927T>C | CA65565289 | MREG,PECR | c.-68+35A>G (n.-68+35A>G) c.*440+5264A>G (n.*440+5264A>G) n.1056-1075A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033927T= | CA1327644378 | MREG,PECR | c.-68+35A= (n.-68+35A=) c.*440+5264A= (n.*440+5264A=) n.1056-1075A= | |
2 | g.216033928G>A | CA764687394 | MREG,PECR | c.-68+34C>T (n.-68+34C>T) c.*440+5263C>T (n.*440+5263C>T) n.1056-1076C>T | dbSNP |
2 | g.216033928G= | CA1327644379 | MREG,PECR | c.-68+34C= (n.-68+34C=) c.*440+5263C= (n.*440+5263C=) n.1056-1076C= | |
2 | g.216033929G>T | CA2663016750 | MREG,PECR | c.-68+33C>A (n.-68+33C>A) c.*440+5262C>A (n.*440+5262C>A) n.1056-1077C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033930G>A | CA1327644381 | MREG,PECR | c.-68+32C>T (n.-68+32C>T) c.*440+5261C>T (n.*440+5261C>T) n.1056-1078C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216033930G= | CA1327644380 | MREG,PECR | c.-68+32C= (n.-68+32C=) c.*440+5261C= (n.*440+5261C=) n.1056-1078C= | |
2 | g.216033930G>T | CA2754235883 | MREG,PECR | c.-68+32C>A (n.-68+32C>A) c.*440+5261C>A (n.*440+5261C>A) n.1056-1078C>A | |
2 | g.216033931C>A | CA2663016751 | MREG,PECR | c.-68+31G>T (n.-68+31G>T) c.*440+5260G>T (n.*440+5260G>T) n.1056-1079G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033931C= | CA1327644382 | MREG,PECR | c.-68+31G= (n.-68+31G=) c.*440+5260G= (n.*440+5260G=) n.1056-1079G= | |
2 | g.216033931C>T | CA1327644383 | MREG,PECR | c.-68+31G>A (n.-68+31G>A) c.*440+5260G>A (n.*440+5260G>A) n.1056-1079G>A | dbSNP gnomAD v4 |