Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214809454_214809475delinsGCGCGACTGTGGGCCCAGGCAC | CA1327085152 | BARD1 | c.95_116delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC (p.Gly32=) n.196_217delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC n.186_207delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC c.10_31delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC (p.Val4=) n.237_258delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC n.209_230delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC | |
2 | g.214809461_214809481del | CA658657217 | BARD1 | c.95_115del (p.Gly32_Arg38del) n.196_216del n.186_206del c.10_30del (p.Val4_Ala10del) n.237_257del n.209_229del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809468_214809505delinsCCAGGCACCGCGACCATCCGGTTCCATGGCGGGCGCGG | CA1327085164 | BARD1 | c.65_102delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG (p.Ser22=) n.166_203delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG n.156_193delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG c.-21_17delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG n.207_244delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG n.179_216delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG | |
2 | g.214809469_214809505del | CA915941676 | BARD1 | c.65_101del (p.Ser22TrpfsTer24) c.65_101del (p.Ser22TrpfsTer?) c.65_101del (p.Ser22TrpfsTer23) n.166_202del n.156_192del c.-21_16del n.207_243del n.179_215del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809474A>C | CA350465051 | BARD1 | c.96T>G (p.Gly32=) n.197T>G n.187T>G c.11T>G (p.Val4Gly) n.238T>G n.210T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809474A>G | CA350465053 | BARD1 | c.96T>C (p.Gly32=) n.197T>C n.187T>C c.11T>C (p.Val4Ala) n.238T>C n.210T>C | |
2 | g.214809474A>T | CA350465055 | BARD1 | c.96T>A (p.Gly32=) n.197T>A n.187T>A c.11T>A (p.Val4Glu) n.238T>A n.210T>A | |
2 | g.214809475C>A | CA169260 | BARD1 | c.95G>T (p.Gly32Val) n.196G>T n.186G>T c.10G>T (p.Val4Leu) n.237G>T n.209G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809475C= | CA1327085171 | BARD1 | c.95G= (p.Gly32=) n.196G= n.186G= c.10G= (p.Val4=) n.237G= n.209G= | |
2 | g.214809475C>G | CA350465058 | BARD1 | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.196G>C n.186G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.237G>C n.209G>C | |
2 | g.214809475C>T | CA350465060 | BARD1 | c.95G>A (p.Gly32Asp) n.196G>A n.186G>A c.10G>A (p.Val4Met) n.237G>A n.209G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809476C>A | CA350465066 | BARD1 | c.94G>T (p.Gly32Cys) n.195G>T n.185G>T c.9G>T (p.Ala3=) n.236G>T n.208G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809476C= | CA1327085172 | BARD1 | c.94G= (p.Gly32=) n.195G= n.185G= c.9G= (p.Ala3=) n.236G= n.208G= | |
2 | g.214809476C>G | CA350465064 | BARD1 | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.195G>C n.185G>C c.9G>C (p.Ala3=) n.236G>C n.208G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809476C>T | CA350465063 | BARD1 | c.94G>A (p.Gly32Ser) n.195G>A n.185G>A c.9G>A (p.Ala3=) n.236G>A n.208G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809477G>A | CA2090517 | BARD1 | c.93C>T (p.Arg31=) n.194C>T n.184C>T c.8C>T (p.Ala3Val) n.235C>T n.207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809477G>C | CA2090518 | BARD1 | c.93C>G (p.Arg31=) n.194C>G n.184C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) n.235C>G n.207C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809477G= | CA1327085173 | BARD1 | c.93C= (p.Arg31=) n.194C= n.184C= c.8C= (p.Ala3=) n.235C= n.207C= | |
2 | g.214809477G>T | CA350465070 | BARD1 | c.93C>A (p.Arg31=) n.194C>A n.184C>A c.8C>A (p.Ala3Glu) n.235C>A n.207C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809478C>A | CA350465072 | BARD1 | c.92G>T (p.Arg31Leu) n.193G>T n.183G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) n.234G>T n.206G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809478C>G | CA350465076 | BARD1 | c.92G>C (p.Arg31Pro) n.193G>C n.183G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) n.234G>C n.206G>C | |
2 | g.214809478C>T | CA350465074 | BARD1 | c.92G>A (p.Arg31His) n.193G>A n.183G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) n.234G>A n.206G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809478dup | CA2697550345 | BARD1 | c.92dup (p.Gly32ArgfsTer24) c.92dup (p.Gly32ArgfsTer23) n.193dup n.183dup c.7dup (p.Ala3GlyfsTer?) n.234dup n.206dup | ClinVar |
2 | g.214809479G>A | CA16617460 | BARD1 | c.91C>T (p.Arg31Cys) n.192C>T n.182C>T c.6C>T (p.Val2=) n.233C>T n.205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809479G>C | CA350465078 | BARD1 | c.91C>G (p.Arg31Gly) n.192C>G n.182C>G c.6C>G (p.Val2=) n.233C>G n.205C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809479G= | CA1327085174 | BARD1 | c.91C= (p.Arg31=) n.192C= n.182C= c.6C= (p.Val2=) n.233C= n.205C= | |
2 | g.214809479G>T | CA350465080 | BARD1 | c.91C>A (p.Arg31Ser) n.192C>A n.182C>A c.6C>A (p.Val2=) n.233C>A n.205C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809480A= | CA1327085175 | BARD1 | c.90T= (p.Gly30=) n.191T= n.181T= c.5T= (p.Val2=) n.232T= n.204T= | |
2 | g.214809480A>C | CA350465082 | BARD1 | c.90T>G (p.Gly30=) n.191T>G n.181T>G c.5T>G (p.Val2Gly) n.232T>G n.204T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809480A>G | CA350465084 | BARD1 | c.90T>C (p.Gly30=) n.191T>C n.181T>C c.5T>C (p.Val2Ala) n.232T>C n.204T>C | ClinVar |
2 | g.214809480A>T | CA298433 | BARD1 | c.90T>A (p.Gly30=) n.191T>A n.181T>A c.5T>A (p.Val2Asp) n.232T>A n.204T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809481C>A | CA350465087 | BARD1 | c.89G>T (p.Gly30Val) n.190G>T n.180G>T c.4G>T (p.Val2Phe) n.231G>T n.203G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809481C>G | CA350465088 | BARD1 | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.190G>C n.180G>C c.4G>C (p.Val2Leu) n.231G>C n.203G>C | |
2 | g.214809481C>T | CA350465090 | BARD1 | c.89G>A (p.Gly30Asp) n.190G>A n.180G>A c.4G>A (p.Val2Ile) n.231G>A n.203G>A | |
2 | g.214809482C>A | CA350465092 | BARD1 | c.88G>T (p.Gly30Cys) n.189G>T n.179G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.230G>T n.202G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809482C= | CA1327085176 | BARD1 | c.88G= (p.Gly30=) n.189G= n.179G= c.3G= (p.Met1=) n.230G= n.202G= | |
2 | g.214809482C>G | CA350465094 | BARD1 | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.189G>C n.179G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.230G>C n.202G>C | |
2 | g.214809482C>T | CA350465095 | BARD1 | c.88G>A (p.Gly30Ser) n.189G>A n.179G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.230G>A n.202G>A | ClinVar |
2 | g.214809483A= | CA1327085177 | BARD1 | c.87T= (p.Asp29=) n.188T= n.178T= c.2T= (p.Met1=) n.229T= n.201T= | |
2 | g.214809483A>C | CA350465098 | BARD1 | c.87T>G (p.Asp29Glu) n.188T>G n.178T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.229T>G n.201T>G | dbSNP |
2 | g.214809483A>G | CA350465101 | BARD1 | c.87T>C (p.Asp29=) n.188T>C n.178T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.229T>C n.201T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809483A>T | CA350465100 | BARD1 | c.87T>A (p.Asp29Glu) n.188T>A n.178T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.229T>A n.201T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809484del | CA2662972928 | BARD1 | c.86del (p.Asp29ValfsTer29) c.86del (p.Asp29ValfsTer?) c.86del (p.Asp29ValfsTer28) n.187del n.177del c.1del (p.Met1TrpfsTer26) n.228del n.200del | gnomAD v4 |
2 | g.214809484T>A | CA10577864 | BARD1 | c.86A>T (p.Asp29Val) n.187A>T n.177A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.228A>T n.200A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809484T>C | CA350465105 | BARD1 | c.86A>G (p.Asp29Gly) n.187A>G n.177A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.228A>G n.200A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809484T>G | CA2090519 | BARD1 | c.86A>C (p.Asp29Ala) n.187A>C n.177A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.228A>C n.200A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809484T= | CA1327085178 | BARD1 | c.86A= (p.Asp29=) n.187A= n.177A= c.1A= (p.Met1=) n.228A= n.200A= | |
2 | g.214809485C>A | CA350465109 | BARD1 | c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.186G>T n.176G>T c.-1G>T (n.-1G>T) n.227G>T n.199G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809485C= | CA1327085179 | BARD1 | c.85G= (p.Asp29=) n.186G= n.176G= c.-1G= (n.-1G=) n.227G= n.199G= | |
2 | g.214809485C>G | CA350465110 | BARD1 | c.85G>C (p.Asp29His) n.186G>C n.176G>C c.-1G>C (n.-1G>C) n.227G>C n.199G>C |