Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214809454_214809475delinsGCGCGACTGTGGGCCCAGGCAC | CA1327085152 | BARD1 | c.95_116delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC (p.Gly32=) n.196_217delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC n.186_207delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC c.10_31delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC (p.Val4=) n.237_258delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC n.209_230delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC | |
2 | g.214809461_214809481del | CA658657217 | BARD1 | c.95_115del (p.Gly32_Arg38del) n.196_216del n.186_206del c.10_30del (p.Val4_Ala10del) n.237_257del n.209_229del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809468_214809505delinsCCAGGCACCGCGACCATCCGGTTCCATGGCGGGCGCGG | CA1327085164 | BARD1 | c.65_102delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG (p.Ser22=) n.166_203delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG n.156_193delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG c.-21_17delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG n.207_244delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG n.179_216delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG | |
2 | g.214809469_214809505del | CA915941676 | BARD1 | c.65_101del (p.Ser22TrpfsTer24) c.65_101del (p.Ser22TrpfsTer?) c.65_101del (p.Ser22TrpfsTer23) n.166_202del n.156_192del c.-21_16del n.207_243del n.179_215del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809470A= | CA1327085167 | BARD1 | c.100T= (p.Trp34=) n.201T= n.191T= c.15T= (p.Pro5=) n.242T= n.214T= | |
2 | g.214809470A>C | CA350465034 | BARD1 | c.100T>G (p.Trp34Gly) n.201T>G n.191T>G c.15T>G (p.Pro5=) n.242T>G n.214T>G | ClinVar |
2 | g.214809470A>G | CA64810307 | BARD1 | c.100T>C (p.Trp34Arg) n.201T>C n.191T>C c.15T>C (p.Pro5=) n.242T>C n.214T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809470A>T | CA350465035 | BARD1 | c.100T>A (p.Trp34Arg) n.201T>A n.191T>A c.15T>A (p.Pro5=) n.242T>A n.214T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809470dup | CA658657218 | BARD1 | c.100dup (p.Trp34LeufsTer22) c.100dup (p.Trp34LeufsTer21) n.201dup n.191dup c.15dup (p.Gly6TrpfsTer?) n.242dup n.214dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809471G>A | CA350465039 | BARD1 | c.99C>T (p.Ala33=) n.200C>T n.190C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) n.241C>T n.213C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809471G>C | CA350465036 | BARD1 | c.99C>G (p.Ala33=) n.200C>G n.190C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) n.241C>G n.213C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809471G= | CA1327085168 | BARD1 | c.99C= (p.Ala33=) n.200C= n.190C= c.14C= (p.Pro5=) n.241C= n.213C= | |
2 | g.214809471G>T | CA350465037 | BARD1 | c.99C>A (p.Ala33=) n.200C>A n.190C>A c.14C>A (p.Pro5His) n.241C>A n.213C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809472dup | CA2662972927 | BARD1 | c.99dup (p.Trp34LeufsTer22) c.99dup (p.Trp34LeufsTer21) n.200dup n.190dup c.14dup (p.Gly6TrpfsTer?) n.241dup n.213dup | gnomAD v4 |
2 | g.214809472del | CA2573135147 | BARD1 | c.99del (p.Trp34GlyfsTer24) c.99del (p.Trp34GlyfsTer?) c.99del (p.Trp34GlyfsTer23) n.200del n.190del c.14del (p.Pro5LeufsTer22) n.241del n.213del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809472G>A | CA350465041 | BARD1 | c.98C>T (p.Ala33Val) n.199C>T n.189C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) n.240C>T n.212C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809472G>C | CA350465042 | BARD1 | c.98C>G (p.Ala33Gly) n.199C>G n.189C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) n.240C>G n.212C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809472G= | CA1327085169 | BARD1 | c.98C= (p.Ala33=) n.199C= n.189C= c.13C= (p.Pro5=) n.240C= n.212C= | |
2 | g.214809472G>T | CA350465044 | BARD1 | c.98C>A (p.Ala33Asp) n.199C>A n.189C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) n.240C>A n.212C>A | |
2 | g.214809473C>A | CA350465047 | BARD1 | c.97G>T (p.Ala33Ser) n.198G>T n.188G>T c.12G>T (p.Val4=) n.239G>T n.211G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809473C= | CA1327085170 | BARD1 | c.97G= (p.Ala33=) n.198G= n.188G= c.12G= (p.Val4=) n.239G= n.211G= | |
2 | g.214809473C>G | CA168351 | BARD1 | c.97G>C (p.Ala33Pro) n.198G>C n.188G>C c.12G>C (p.Val4=) n.239G>C n.211G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809473C>T | CA350465049 | BARD1 | c.97G>A (p.Ala33Thr) n.198G>A n.188G>A c.12G>A (p.Val4=) n.239G>A n.211G>A | dbSNP |
2 | g.214809474A>C | CA350465051 | BARD1 | c.96T>G (p.Gly32=) n.197T>G n.187T>G c.11T>G (p.Val4Gly) n.238T>G n.210T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809474A>G | CA350465053 | BARD1 | c.96T>C (p.Gly32=) n.197T>C n.187T>C c.11T>C (p.Val4Ala) n.238T>C n.210T>C | |
2 | g.214809474A>T | CA350465055 | BARD1 | c.96T>A (p.Gly32=) n.197T>A n.187T>A c.11T>A (p.Val4Glu) n.238T>A n.210T>A | |
2 | g.214809475C>A | CA169260 | BARD1 | c.95G>T (p.Gly32Val) n.196G>T n.186G>T c.10G>T (p.Val4Leu) n.237G>T n.209G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809475C= | CA1327085171 | BARD1 | c.95G= (p.Gly32=) n.196G= n.186G= c.10G= (p.Val4=) n.237G= n.209G= | |
2 | g.214809475C>G | CA350465058 | BARD1 | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.196G>C n.186G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.237G>C n.209G>C | |
2 | g.214809475C>T | CA350465060 | BARD1 | c.95G>A (p.Gly32Asp) n.196G>A n.186G>A c.10G>A (p.Val4Met) n.237G>A n.209G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809476C>A | CA350465066 | BARD1 | c.94G>T (p.Gly32Cys) n.195G>T n.185G>T c.9G>T (p.Ala3=) n.236G>T n.208G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809476C= | CA1327085172 | BARD1 | c.94G= (p.Gly32=) n.195G= n.185G= c.9G= (p.Ala3=) n.236G= n.208G= | |
2 | g.214809476C>G | CA350465064 | BARD1 | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.195G>C n.185G>C c.9G>C (p.Ala3=) n.236G>C n.208G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809476C>T | CA350465063 | BARD1 | c.94G>A (p.Gly32Ser) n.195G>A n.185G>A c.9G>A (p.Ala3=) n.236G>A n.208G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809477G>A | CA2090517 | BARD1 | c.93C>T (p.Arg31=) n.194C>T n.184C>T c.8C>T (p.Ala3Val) n.235C>T n.207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809477G>C | CA2090518 | BARD1 | c.93C>G (p.Arg31=) n.194C>G n.184C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) n.235C>G n.207C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809477G= | CA1327085173 | BARD1 | c.93C= (p.Arg31=) n.194C= n.184C= c.8C= (p.Ala3=) n.235C= n.207C= | |
2 | g.214809477G>T | CA350465070 | BARD1 | c.93C>A (p.Arg31=) n.194C>A n.184C>A c.8C>A (p.Ala3Glu) n.235C>A n.207C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809478C>A | CA350465072 | BARD1 | c.92G>T (p.Arg31Leu) n.193G>T n.183G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) n.234G>T n.206G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809478C>G | CA350465076 | BARD1 | c.92G>C (p.Arg31Pro) n.193G>C n.183G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) n.234G>C n.206G>C | |
2 | g.214809478C>T | CA350465074 | BARD1 | c.92G>A (p.Arg31His) n.193G>A n.183G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) n.234G>A n.206G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809478dup | CA2697550345 | BARD1 | c.92dup (p.Gly32ArgfsTer24) c.92dup (p.Gly32ArgfsTer23) n.193dup n.183dup c.7dup (p.Ala3GlyfsTer?) n.234dup n.206dup | ClinVar |
2 | g.214809479G>A | CA16617460 | BARD1 | c.91C>T (p.Arg31Cys) n.192C>T n.182C>T c.6C>T (p.Val2=) n.233C>T n.205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809479G>C | CA350465078 | BARD1 | c.91C>G (p.Arg31Gly) n.192C>G n.182C>G c.6C>G (p.Val2=) n.233C>G n.205C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809479G= | CA1327085174 | BARD1 | c.91C= (p.Arg31=) n.192C= n.182C= c.6C= (p.Val2=) n.233C= n.205C= | |
2 | g.214809479G>T | CA350465080 | BARD1 | c.91C>A (p.Arg31Ser) n.192C>A n.182C>A c.6C>A (p.Val2=) n.233C>A n.205C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809480A= | CA1327085175 | BARD1 | c.90T= (p.Gly30=) n.191T= n.181T= c.5T= (p.Val2=) n.232T= n.204T= | |
2 | g.214809480A>C | CA350465082 | BARD1 | c.90T>G (p.Gly30=) n.191T>G n.181T>G c.5T>G (p.Val2Gly) n.232T>G n.204T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809480A>G | CA350465084 | BARD1 | c.90T>C (p.Gly30=) n.191T>C n.181T>C c.5T>C (p.Val2Ala) n.232T>C n.204T>C | ClinVar |
2 | g.214809480A>T | CA298433 | BARD1 | c.90T>A (p.Gly30=) n.191T>A n.181T>A c.5T>A (p.Val2Asp) n.232T>A n.204T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |