Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214809381C= | CA1327085102 | BARD1 | c.158+31G= (n.158+31G=) n.259+31G= n.249+31G= c.73+31G= (n.73+31G=) n.300+31G= n.272+31G= | |
2 | g.214809381C>T | CA1327085103 | BARD1 | c.158+31G>A (n.158+31G>A) n.259+31G>A n.249+31G>A c.73+31G>A (n.73+31G>A) n.300+31G>A n.272+31G>A | dbSNP |
2 | g.214809382G>A | CA2090501 | BARD1 | c.158+30C>T (n.158+30C>T) n.259+30C>T n.249+30C>T c.73+30C>T (n.73+30C>T) n.300+30C>T n.272+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809382G>C | CA2701327651 | BARD1 | c.158+30C>G (n.158+30C>G) n.259+30C>G n.249+30C>G c.73+30C>G (n.73+30C>G) n.300+30C>G n.272+30C>G | dbSNP |
2 | g.214809382G= | CA1327085104 | BARD1 | c.158+30C= (n.158+30C=) n.259+30C= n.249+30C= c.73+30C= (n.73+30C=) n.300+30C= n.272+30C= | |
2 | g.214809382G>T | CA2662972914 | BARD1 | c.158+30C>A (n.158+30C>A) n.259+30C>A n.249+30C>A c.73+30C>A (n.73+30C>A) n.300+30C>A n.272+30C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809382_214809383insGTGAT | CA2528131124 | BARD1 | c.158+29_158+30insATCAC (n.158+29_158+30insATCAC) n.259+29_259+30insATCAC n.249+29_249+30insATCAC c.73+29_73+30insATCAC (n.73+29_73+30insATCAC) n.300+29_300+30insATCAC n.272+29_272+30insATCAC | |
2 | g.214809383C>T | CA2662972915 | BARD1 | c.158+29G>A (n.158+29G>A) n.259+29G>A n.249+29G>A c.73+29G>A (n.73+29G>A) n.300+29G>A n.272+29G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809383_214809384insGGGGG | CA2561376654 | BARD1 | c.158+28_158+29insCCCCC (n.158+28_158+29insCCCCC) n.259+28_259+29insCCCCC n.249+28_249+29insCCCCC c.73+28_73+29insCCCCC (n.73+28_73+29insCCCCC) n.300+28_300+29insCCCCC n.272+28_272+29insCCCCC | |
2 | g.214809385G>A | CA539522479 | BARD1 | c.158+27C>T (n.158+27C>T) n.259+27C>T n.249+27C>T c.73+27C>T (n.73+27C>T) n.300+27C>T n.272+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809385G>C | CA2090502 | BARD1 | c.158+27C>G (n.158+27C>G) n.259+27C>G n.249+27C>G c.73+27C>G (n.73+27C>G) n.300+27C>G n.272+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809385G= | CA1327085105 | BARD1 | c.158+27C= (n.158+27C=) n.259+27C= n.249+27C= c.73+27C= (n.73+27C=) n.300+27C= n.272+27C= | |
2 | g.214809385G>T | CA539522478 | BARD1 | c.158+27C>A (n.158+27C>A) n.259+27C>A n.249+27C>A c.73+27C>A (n.73+27C>A) n.300+27C>A n.272+27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809385_214809387del | CA2521522593 | BARD1 | c.158+25_158+27del (n.158+25_158+27del) n.259+25_259+27del n.249+25_249+27del c.73+25_73+27del (n.73+25_73+27del) n.300+25_300+27del n.272+25_272+27del | |
2 | g.214809386C>A | CA2662972917 | BARD1 | c.158+26G>T (n.158+26G>T) n.259+26G>T n.249+26G>T c.73+26G>T (n.73+26G>T) n.300+26G>T n.272+26G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809386C= | CA1327085106 | BARD1 | c.158+26G= (n.158+26G=) n.259+26G= n.249+26G= c.73+26G= (n.73+26G=) n.300+26G= n.272+26G= | |
2 | g.214809386C>T | CA539522480 | BARD1 | c.158+26G>A (n.158+26G>A) n.259+26G>A n.249+26G>A c.73+26G>A (n.73+26G>A) n.300+26G>A n.272+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809387del | CA2662972916 | BARD1 | c.158+26del (n.158+26del) n.259+26del n.249+26del c.73+26del (n.73+26del) n.300+26del n.272+26del | gnomAD v4 |
2 | g.214809387C= | CA1327085107 | BARD1 | c.158+25G= (n.158+25G=) n.259+25G= n.249+25G= c.73+25G= (n.73+25G=) n.300+25G= n.272+25G= | |
2 | g.214809387C>T | CA764563603 | BARD1 | c.158+25G>A (n.158+25G>A) n.259+25G>A n.249+25G>A c.73+25G>A (n.73+25G>A) n.300+25G>A n.272+25G>A | dbSNP |
2 | g.214809388A>C | CA2701530862 | BARD1 | c.158+24T>G (n.158+24T>G) n.259+24T>G n.249+24T>G c.73+24T>G (n.73+24T>G) n.300+24T>G n.272+24T>G | dbSNP |
2 | g.214809389C>A | CA2090503 | BARD1 | c.158+23G>T (n.158+23G>T) n.259+23G>T n.249+23G>T c.73+23G>T (n.73+23G>T) n.300+23G>T n.272+23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809389C= | CA1327085108 | BARD1 | c.158+23G= (n.158+23G=) n.259+23G= n.249+23G= c.73+23G= (n.73+23G=) n.300+23G= n.272+23G= | |
2 | g.214809389C>G | CA64810201 | BARD1 | c.158+23G>C (n.158+23G>C) n.259+23G>C n.249+23G>C c.73+23G>C (n.73+23G>C) n.300+23G>C n.272+23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809389C>T | CA539522481 | BARD1 | c.158+23G>A (n.158+23G>A) n.259+23G>A n.249+23G>A c.73+23G>A (n.73+23G>A) n.300+23G>A n.272+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809392_214809393dup | CA2662972918 | BARD1 | c.158+22_158+23dup (n.158+22_158+23dup) n.259+22_259+23dup n.249+22_249+23dup c.73+22_73+23dup (n.73+22_73+23dup) n.300+22_300+23dup n.272+22_272+23dup | gnomAD v4 |
2 | g.214809393del | CA2662972919 | BARD1 | c.158+23del (n.158+23del) n.259+23del n.249+23del c.73+23del (n.73+23del) n.300+23del n.272+23del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809390C>A | CA2090504 | BARD1 | c.158+22G>T (n.158+22G>T) n.259+22G>T n.249+22G>T c.73+22G>T (n.73+22G>T) n.300+22G>T n.272+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809390C= | CA1327085109 | BARD1 | c.158+22G= (n.158+22G=) n.259+22G= n.249+22G= c.73+22G= (n.73+22G=) n.300+22G= n.272+22G= | |
2 | g.214809390C>G | CA539522482 | BARD1 | c.158+22G>C (n.158+22G>C) n.259+22G>C n.249+22G>C c.73+22G>C (n.73+22G>C) n.300+22G>C n.272+22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809390C>T | CA539522483 | BARD1 | c.158+22G>A (n.158+22G>A) n.259+22G>A n.249+22G>A c.73+22G>A (n.73+22G>A) n.300+22G>A n.272+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809390_214809391insGGCTTGAATGCCGGCTGCGACGCCTGGTACTCGGTGATCGGGGGAACCCT | CA2516488586 | BARD1 | c.158+21_158+22insAGGGTTCCCCCGATCACCGAGTACCAGGCGTCGCAGCCGGCATTCAAGCC (n.158+21_158+22insAGGGTTCCCCCGATCACCGAGTACCAGGCGTCGCAGCCGGCATTCAAGCC) n.259+21_259+22insAGGGTTCCCCCGATCACCGAGTACCAGGCGTCGCAGCCGGCATTCAAGCC n.249+21_249+22insAGGGTTCCCCCGATCACCGAGTACCAGGCGTCGCAGCCGGCATTCAAGCC c.73+21_73+22insAGGGTTCCCCCGATCACCGAGTACCAGGCGTCGCAGCCGGCATTCAAGCC (n.73+21_73+22insAGGGTTCCCCCGATCACCGAGTACCAGGCGTCGCAGCCGGCATTCAAGCC) n.300+21_300+22insAGGGTTCCCCCGATCACCGAGTACCAGGCGTCGCAGCCGGCATTCAAGCC n.272+21_272+22insAGGGTTCCCCCGATCACCGAGTACCAGGCGTCGCAGCCGGCATTCAAGCC | |
2 | g.214809391C>A | CA2662972920 | BARD1 | c.158+21G>T (n.158+21G>T) n.259+21G>T n.249+21G>T c.73+21G>T (n.73+21G>T) n.300+21G>T n.272+21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809391C= | CA1327085110 | BARD1 | c.158+21G= (n.158+21G=) n.259+21G= n.249+21G= c.73+21G= (n.73+21G=) n.300+21G= n.272+21G= | |
2 | g.214809391C>G | CA1327085111 | BARD1 | c.158+21G>C (n.158+21G>C) n.259+21G>C n.249+21G>C c.73+21G>C (n.73+21G>C) n.300+21G>C n.272+21G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809391C>T | CA539522484 | BARD1 | c.158+21G>A (n.158+21G>A) n.259+21G>A n.249+21G>A c.73+21G>A (n.73+21G>A) n.300+21G>A n.272+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809391_214809392insTC | CA2570104170 | BARD1 | c.158+21_158+22insAG (n.158+21_158+22insAG) n.259+21_259+22insAG n.249+21_249+22insAG c.73+21_73+22insAG (n.73+21_73+22insAG) n.300+21_300+22insAG n.272+21_272+22insAG | |
2 | g.214809392C>A | CA658683292 | BARD1 | c.158+20G>T (n.158+20G>T) n.259+20G>T n.249+20G>T c.73+20G>T (n.73+20G>T) n.300+20G>T n.272+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809392C= | CA1327085112 | BARD1 | c.158+20G= (n.158+20G=) n.259+20G= n.249+20G= c.73+20G= (n.73+20G=) n.300+20G= n.272+20G= | |
2 | g.214809392C>G | CA16604130 | BARD1 | c.158+20G>C (n.158+20G>C) n.259+20G>C n.249+20G>C c.73+20G>C (n.73+20G>C) n.300+20G>C n.272+20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809392C>T | CA16604134 | BARD1 | c.158+20G>A (n.158+20G>A) n.259+20G>A n.249+20G>A c.73+20G>A (n.73+20G>A) n.300+20G>A n.272+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809393C>A | CA539522485 | BARD1 | c.158+19G>T (n.158+19G>T) n.259+19G>T n.249+19G>T c.73+19G>T (n.73+19G>T) n.300+19G>T n.272+19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809393C= | CA1327085113 | BARD1 | c.158+19G= (n.158+19G=) n.259+19G= n.249+19G= c.73+19G= (n.73+19G=) n.300+19G= n.272+19G= | |
2 | g.214809393C>G | CA2580065589 | BARD1 | c.158+19G>C (n.158+19G>C) n.259+19G>C n.249+19G>C c.73+19G>C (n.73+19G>C) n.300+19G>C n.272+19G>C | ClinVar |
2 | g.214809393C>T | CA2090505 | BARD1 | c.158+19G>A (n.158+19G>A) n.259+19G>A n.249+19G>A c.73+19G>A (n.73+19G>A) n.300+19G>A n.272+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809394A>C | CA2662972921 | BARD1 | c.158+18T>G (n.158+18T>G) n.259+18T>G n.249+18T>G c.73+18T>G (n.73+18T>G) n.300+18T>G n.272+18T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809394A>T | CA2701530926 | BARD1 | c.158+18T>A (n.158+18T>A) n.259+18T>A n.249+18T>A c.73+18T>A (n.73+18T>A) n.300+18T>A n.272+18T>A | dbSNP |
2 | g.214809395A= | CA1327085114 | BARD1 | c.158+17T= (n.158+17T=) n.259+17T= n.249+17T= c.73+17T= (n.73+17T=) n.300+17T= n.272+17T= | |
2 | g.214809395A>C | CA539522486 | BARD1 | c.158+17T>G (n.158+17T>G) n.259+17T>G n.249+17T>G c.73+17T>G (n.73+17T>G) n.300+17T>G n.272+17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809395A>G | CA2573135128 | BARD1 | c.158+17T>C (n.158+17T>C) n.259+17T>C n.249+17T>C c.73+17T>C (n.73+17T>C) n.300+17T>C n.272+17T>C | ClinVar dbSNP |