Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214809309_214809322delinsCGGGAACGGAAGGA | CA1327085044 | BARD1 | c.158+90_158+103delinsTCCTTCCGTTCCCG (n.158+90_158+103delinsTCCTTCCGTTCCCG) n.259+90_259+103delinsTCCTTCCGTTCCCG n.249+90_249+103delinsTCCTTCCGTTCCCG c.73+90_73+103delinsTCCTTCCGTTCCCG (n.73+90_73+103delinsTCCTTCCGTTCCCG) n.300+90_300+103delinsTCCTTCCGTTCCCG n.272+90_272+103delinsTCCTTCCGTTCCCG | |
2 | g.214809312_214809324del | CA1327085045 | BARD1 | c.158+90_158+102del (n.158+90_158+102del) n.259+90_259+102del n.249+90_249+102del c.73+90_73+102del (n.73+90_73+102del) n.300+90_300+102del n.272+90_272+102del | dbSNP |
2 | g.214809322del | CA2577234459 | BARD1 | c.158+90del (n.158+90del) n.259+90del n.249+90del c.73+90del (n.73+90del) n.300+90del n.272+90del | |
2 | g.214809322A>T | CA2662972867 | BARD1 | c.158+90T>A (n.158+90T>A) n.259+90T>A n.249+90T>A c.73+90T>A (n.73+90T>A) n.300+90T>A n.272+90T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809322_214809334dup | CA1327085057 | BARD1 | c.158+78_158+90dup (n.158+78_158+90dup) n.259+78_259+90dup n.249+78_249+90dup c.73+78_73+90dup (n.73+78_73+90dup) n.300+78_300+90dup n.272+78_272+90dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809323G>C | CA539522474 | BARD1 | c.158+89C>G (n.158+89C>G) n.259+89C>G n.249+89C>G c.73+89C>G (n.73+89C>G) n.300+89C>G n.272+89C>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214809323G= | CA1327085058 | BARD1 | c.158+89C= (n.158+89C=) n.259+89C= n.249+89C= c.73+89C= (n.73+89C=) n.300+89C= n.272+89C= | |
2 | g.214809323G>T | CA2564503311 | BARD1 | c.158+89C>A (n.158+89C>A) n.259+89C>A n.249+89C>A c.73+89C>A (n.73+89C>A) n.300+89C>A n.272+89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809324G>A | CA764563522 | BARD1 | c.158+88C>T (n.158+88C>T) n.259+88C>T n.249+88C>T c.73+88C>T (n.73+88C>T) n.300+88C>T n.272+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809324G>C | CA764563528 | BARD1 | c.158+88C>G (n.158+88C>G) n.259+88C>G n.249+88C>G c.73+88C>G (n.73+88C>G) n.300+88C>G n.272+88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809324G= | CA1327085059 | BARD1 | c.158+88C= (n.158+88C=) n.259+88C= n.249+88C= c.73+88C= (n.73+88C=) n.300+88C= n.272+88C= | |
2 | g.214809324G>T | CA2662972868 | BARD1 | c.158+88C>A (n.158+88C>A) n.259+88C>A n.249+88C>A c.73+88C>A (n.73+88C>A) n.300+88C>A n.272+88C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809326A>G | CA2662972869 | BARD1 | c.158+86T>C (n.158+86T>C) n.259+86T>C n.249+86T>C c.73+86T>C (n.73+86T>C) n.300+86T>C n.272+86T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809326A>T | CA2540272357 | BARD1 | c.158+86T>A (n.158+86T>A) n.259+86T>A n.249+86T>A c.73+86T>A (n.73+86T>A) n.300+86T>A n.272+86T>A | |
2 | g.214809327A>T | CA2519622787 | BARD1 | c.158+85T>A (n.158+85T>A) n.259+85T>A n.249+85T>A c.73+85T>A (n.73+85T>A) n.300+85T>A n.272+85T>A | |
2 | g.214809328C>A | CA2662972870 | BARD1 | c.158+84G>T (n.158+84G>T) n.259+84G>T n.249+84G>T c.73+84G>T (n.73+84G>T) n.300+84G>T n.272+84G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809328C= | CA1327085060 | BARD1 | c.158+84G= (n.158+84G=) n.259+84G= n.249+84G= c.73+84G= (n.73+84G=) n.300+84G= n.272+84G= | |
2 | g.214809328C>T | CA64810152 | BARD1 | c.158+84G>A (n.158+84G>A) n.259+84G>A n.249+84G>A c.73+84G>A (n.73+84G>A) n.300+84G>A n.272+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809328_214809329delinsCG | CA1327085061 | BARD1 | c.158+83_158+84delinsCG (n.158+83_158+84delinsCG) n.259+83_259+84delinsCG n.249+83_249+84delinsCG c.73+83_73+84delinsCG (n.73+83_73+84delinsCG) n.300+83_300+84delinsCG n.272+83_272+84delinsCG | |
2 | g.214809329G>A | CA2577234460 | BARD1 | c.158+83C>T (n.158+83C>T) n.259+83C>T n.249+83C>T c.73+83C>T (n.73+83C>T) n.300+83C>T n.272+83C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809329G>C | CA1327085063 | BARD1 | c.158+83C>G (n.158+83C>G) n.259+83C>G n.249+83C>G c.73+83C>G (n.73+83C>G) n.300+83C>G n.272+83C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809329G= | CA1327085064 | BARD1 | c.158+83C= (n.158+83C=) n.259+83C= n.249+83C= c.73+83C= (n.73+83C=) n.300+83C= n.272+83C= | |
2 | g.214809329G>T | CA2662972871 | BARD1 | c.158+83C>A (n.158+83C>A) n.259+83C>A n.249+83C>A c.73+83C>A (n.73+83C>A) n.300+83C>A n.272+83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809330del | CA1327085062 | BARD1 | c.158+83del (n.158+83del) n.259+83del n.249+83del c.73+83del (n.73+83del) n.300+83del n.272+83del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809329_214809330insTCGC | CA2528714702 | BARD1 | c.158+82_158+83insGCGA (n.158+82_158+83insGCGA) n.259+82_259+83insGCGA n.249+82_249+83insGCGA c.73+82_73+83insGCGA (n.73+82_73+83insGCGA) n.300+82_300+83insGCGA n.272+82_272+83insGCGA | |
2 | g.214809330G>A | CA764563530 | BARD1 | c.158+82C>T (n.158+82C>T) n.259+82C>T n.249+82C>T c.73+82C>T (n.73+82C>T) n.300+82C>T n.272+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809330G>C | CA1042198147 | BARD1 | c.158+82C>G (n.158+82C>G) n.259+82C>G n.249+82C>G c.73+82C>G (n.73+82C>G) n.300+82C>G n.272+82C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809330G= | CA1327085065 | BARD1 | c.158+82C= (n.158+82C=) n.259+82C= n.249+82C= c.73+82C= (n.73+82C=) n.300+82C= n.272+82C= | |
2 | g.214809330G>T | CA2662972872 | BARD1 | c.158+82C>A (n.158+82C>A) n.259+82C>A n.249+82C>A c.73+82C>A (n.73+82C>A) n.300+82C>A n.272+82C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809331A= | CA1327085066 | BARD1 | c.158+81T= (n.158+81T=) n.259+81T= n.249+81T= c.73+81T= (n.73+81T=) n.300+81T= n.272+81T= | |
2 | g.214809331A>C | CA764563547 | BARD1 | c.158+81T>G (n.158+81T>G) n.259+81T>G n.249+81T>G c.73+81T>G (n.73+81T>G) n.300+81T>G n.272+81T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809331A>G | CA2701342914 | BARD1 | c.158+81T>C (n.158+81T>C) n.259+81T>C n.249+81T>C c.73+81T>C (n.73+81T>C) n.300+81T>C n.272+81T>C | dbSNP |
2 | g.214809331_214809332del | CA2552037796 | BARD1 | c.158+80_158+81del (n.158+80_158+81del) n.259+80_259+81del n.249+80_249+81del c.73+80_73+81del (n.73+80_73+81del) n.300+80_300+81del n.272+80_272+81del | |
2 | g.214809332A>T | CA2513278402 | BARD1 | c.158+80T>A (n.158+80T>A) n.259+80T>A n.249+80T>A c.73+80T>A (n.73+80T>A) n.300+80T>A n.272+80T>A | |
2 | g.214809333G>A | CA764563552 | BARD1 | c.158+79C>T (n.158+79C>T) n.259+79C>T n.249+79C>T c.73+79C>T (n.73+79C>T) n.300+79C>T n.272+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809333G>C | CA1327085067 | BARD1 | c.158+79C>G (n.158+79C>G) n.259+79C>G n.249+79C>G c.73+79C>G (n.73+79C>G) n.300+79C>G n.272+79C>G | dbSNP |
2 | g.214809333G= | CA1327085068 | BARD1 | c.158+79C= (n.158+79C=) n.259+79C= n.249+79C= c.73+79C= (n.73+79C=) n.300+79C= n.272+79C= | |
2 | g.214809333G>T | CA2536413245 | BARD1 | c.158+79C>A (n.158+79C>A) n.259+79C>A n.249+79C>A c.73+79C>A (n.73+79C>A) n.300+79C>A n.272+79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809333_214809334insCCGCG | CA2549525720 | BARD1 | c.158+79_158+80insGCGGC (n.158+79_158+80insGCGGC) n.259+79_259+80insGCGGC n.249+79_249+80insGCGGC c.73+79_73+80insGCGGC (n.73+79_73+80insGCGGC) n.300+79_300+80insGCGGC n.272+79_272+80insGCGGC | |
2 | g.214809334_214809335delinsAT | CA1327085069 | BARD1 | c.158+77_158+78delinsAT (n.158+77_158+78delinsAT) n.259+77_259+78delinsAT n.249+77_249+78delinsAT c.73+77_73+78delinsAT (n.73+77_73+78delinsAT) n.300+77_300+78delinsAT n.272+77_272+78delinsAT | |
2 | g.214809335T>A | CA2701530372 | BARD1 | c.158+77A>T (n.158+77A>T) n.259+77A>T n.249+77A>T c.73+77A>T (n.73+77A>T) n.300+77A>T n.272+77A>T | dbSNP |
2 | g.214809337del | CA1327085070 | BARD1 | c.158+77del (n.158+77del) n.259+77del n.249+77del c.73+77del (n.73+77del) n.300+77del n.272+77del | dbSNP |
2 | g.214809336T>A | CA2662972873 | BARD1 | c.158+76A>T (n.158+76A>T) n.259+76A>T n.249+76A>T c.73+76A>T (n.73+76A>T) n.300+76A>T n.272+76A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809336T>C | CA1042198150 | BARD1 | c.158+76A>G (n.158+76A>G) n.259+76A>G n.249+76A>G c.73+76A>G (n.73+76A>G) n.300+76A>G n.272+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809336T>G | CA2662972874 | BARD1 | c.158+76A>C (n.158+76A>C) n.259+76A>C n.249+76A>C c.73+76A>C (n.73+76A>C) n.300+76A>C n.272+76A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809336T= | CA1327085071 | BARD1 | c.158+76A= (n.158+76A=) n.259+76A= n.249+76A= c.73+76A= (n.73+76A=) n.300+76A= n.272+76A= | |
2 | g.214809336_214809337insCC | CA2514299644 | BARD1 | c.158+75_158+76insGG (n.158+75_158+76insGG) n.259+75_259+76insGG n.249+75_249+76insGG c.73+75_73+76insGG (n.73+75_73+76insGG) n.300+75_300+76insGG n.272+75_272+76insGG | |
2 | g.214809337T>C | CA2562269866 | BARD1 | c.158+75A>G (n.158+75A>G) n.259+75A>G n.249+75A>G c.73+75A>G (n.73+75A>G) n.300+75A>G n.272+75A>G | |
2 | g.214809338G>C | CA2577234461 | BARD1 | c.158+74C>G (n.158+74C>G) n.259+74C>G n.249+74C>G c.73+74C>G (n.73+74C>G) n.300+74C>G n.272+74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809338G>T | CA2662972875 | BARD1 | c.158+74C>A (n.158+74C>A) n.259+74C>A n.249+74C>A c.73+74C>A (n.73+74C>A) n.300+74C>A n.272+74C>A | gnomAD v4 |