Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214809224C>A | CA11264041 | BARD1 | c.158+188G>T (n.158+188G>T) n.259+188G>T n.249+188G>T c.73+188G>T (n.73+188G>T) n.300+188G>T n.272+188G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809224C= | CA1327084983 | BARD1 | c.158+188G= (n.158+188G=) n.259+188G= n.249+188G= c.73+188G= (n.73+188G=) n.300+188G= n.272+188G= | |
2 | g.214809225C= | CA1327084984 | BARD1 | c.158+187G= (n.158+187G=) n.259+187G= n.249+187G= c.73+187G= (n.73+187G=) n.300+187G= n.272+187G= | |
2 | g.214809225_214809226insG | CA539522470 | BARD1 | c.158+186_158+187insC (n.158+186_158+187insC) n.259+186_259+187insC n.249+186_249+187insC c.73+186_73+187insC (n.73+186_73+187insC) n.300+186_300+187insC n.272+186_272+187insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809228A>C | CA2701530143 | BARD1 | c.158+184T>G (n.158+184T>G) n.259+184T>G n.249+184T>G c.73+184T>G (n.73+184T>G) n.300+184T>G n.272+184T>G | dbSNP |
2 | g.214809229A= | CA1327084985 | BARD1 | c.158+183T= (n.158+183T=) n.259+183T= n.249+183T= c.73+183T= (n.73+183T=) n.300+183T= n.272+183T= | |
2 | g.214809229A>C | CA764563441 | BARD1 | c.158+183T>G (n.158+183T>G) n.259+183T>G n.249+183T>G c.73+183T>G (n.73+183T>G) n.300+183T>G n.272+183T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809236T>C | CA2701333329 | BARD1 | c.158+176A>G (n.158+176A>G) n.259+176A>G n.249+176A>G c.73+176A>G (n.73+176A>G) n.300+176A>G n.272+176A>G | dbSNP |
2 | g.214809236T>G | CA64810105 | BARD1 | c.158+176A>C (n.158+176A>C) n.259+176A>C n.249+176A>C c.73+176A>C (n.73+176A>C) n.300+176A>C n.272+176A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809236T= | CA1327084986 | BARD1 | c.158+176A= (n.158+176A=) n.259+176A= n.249+176A= c.73+176A= (n.73+176A=) n.300+176A= n.272+176A= | |
2 | g.214809237G>A | CA1327084988 | BARD1 | c.158+175C>T (n.158+175C>T) n.259+175C>T n.249+175C>T c.73+175C>T (n.73+175C>T) n.300+175C>T n.272+175C>T | dbSNP |
2 | g.214809237G= | CA1327084987 | BARD1 | c.158+175C= (n.158+175C=) n.259+175C= n.249+175C= c.73+175C= (n.73+175C=) n.300+175C= n.272+175C= | |
2 | g.214809240T>A | CA1327084990 | BARD1 | c.158+172A>T (n.158+172A>T) n.259+172A>T n.249+172A>T c.73+172A>T (n.73+172A>T) n.300+172A>T n.272+172A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809240T>C | CA539522471 | BARD1 | c.158+172A>G (n.158+172A>G) n.259+172A>G n.249+172A>G c.73+172A>G (n.73+172A>G) n.300+172A>G n.272+172A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809240T>G | CA539522472 | BARD1 | c.158+172A>C (n.158+172A>C) n.259+172A>C n.249+172A>C c.73+172A>C (n.73+172A>C) n.300+172A>C n.272+172A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809240T= | CA1327084989 | BARD1 | c.158+172A= (n.158+172A=) n.259+172A= n.249+172A= c.73+172A= (n.73+172A=) n.300+172A= n.272+172A= | |
2 | g.214809241G>A | CA64810107 | BARD1 | c.158+171C>T (n.158+171C>T) n.259+171C>T n.249+171C>T c.73+171C>T (n.73+171C>T) n.300+171C>T n.272+171C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809241G>C | CA64810109 | BARD1 | c.158+171C>G (n.158+171C>G) n.259+171C>G n.249+171C>G c.73+171C>G (n.73+171C>G) n.300+171C>G n.272+171C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809241G= | CA1327084991 | BARD1 | c.158+171C= (n.158+171C=) n.259+171C= n.249+171C= c.73+171C= (n.73+171C=) n.300+171C= n.272+171C= | |
2 | g.214809243_214809244delinsGA | CA1327084992 | BARD1 | c.158+168_158+169delinsTC (n.158+168_158+169delinsTC) n.259+168_259+169delinsTC n.249+168_249+169delinsTC c.73+168_73+169delinsTC (n.73+168_73+169delinsTC) n.300+168_300+169delinsTC n.272+168_272+169delinsTC | |
2 | g.214809245del | CA1327084993 | BARD1 | c.158+168del (n.158+168del) n.259+168del n.249+168del c.73+168del (n.73+168del) n.300+168del n.272+168del | dbSNP |
2 | g.214809247C>A | CA1327084995 | BARD1 | c.158+165G>T (n.158+165G>T) n.259+165G>T n.249+165G>T c.73+165G>T (n.73+165G>T) n.300+165G>T n.272+165G>T | dbSNP |
2 | g.214809247C= | CA1327084994 | BARD1 | c.158+165G= (n.158+165G=) n.259+165G= n.249+165G= c.73+165G= (n.73+165G=) n.300+165G= n.272+165G= | |
2 | g.214809247C>G | CA1042198101 | BARD1 | c.158+165G>C (n.158+165G>C) n.259+165G>C n.249+165G>C c.73+165G>C (n.73+165G>C) n.300+165G>C n.272+165G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809247_214809250delinsCAGA | CA1327084996 | BARD1 | c.158+162_158+165delinsTCTG (n.158+162_158+165delinsTCTG) n.259+162_259+165delinsTCTG n.249+162_249+165delinsTCTG c.73+162_73+165delinsTCTG (n.73+162_73+165delinsTCTG) n.300+162_300+165delinsTCTG n.272+162_272+165delinsTCTG | |
2 | g.214809250_214809252del | CA1327084997 | BARD1 | c.158+162_158+164del (n.158+162_158+164del) n.259+162_259+164del n.249+162_249+164del c.73+162_73+164del (n.73+162_73+164del) n.300+162_300+164del n.272+162_272+164del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809249G>A | CA1327084999 | BARD1 | c.158+163C>T (n.158+163C>T) n.259+163C>T n.249+163C>T c.73+163C>T (n.73+163C>T) n.300+163C>T n.272+163C>T | dbSNP |
2 | g.214809249G= | CA1327084998 | BARD1 | c.158+163C= (n.158+163C=) n.259+163C= n.249+163C= c.73+163C= (n.73+163C=) n.300+163C= n.272+163C= | |
2 | g.214809251_214809254delinsAGTT | CA1327085000 | BARD1 | c.158+158_158+161delinsAACT (n.158+158_158+161delinsAACT) n.259+158_259+161delinsAACT n.249+158_249+161delinsAACT c.73+158_73+161delinsAACT (n.73+158_73+161delinsAACT) n.300+158_300+161delinsAACT n.272+158_272+161delinsAACT | |
2 | g.214809252G>A | CA764563453 | BARD1 | c.158+160C>T (n.158+160C>T) n.259+160C>T n.249+160C>T c.73+160C>T (n.73+160C>T) n.300+160C>T n.272+160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809252G= | CA1327085001 | BARD1 | c.158+160C= (n.158+160C=) n.259+160C= n.249+160C= c.73+160C= (n.73+160C=) n.300+160C= n.272+160C= | |
2 | g.214809255_214809257del | CA1042198103 | BARD1 | c.158+158_158+160del (n.158+158_158+160del) n.259+158_259+160del n.249+158_249+160del c.73+158_73+160del (n.73+158_73+160del) n.300+158_300+160del n.272+158_272+160del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809253T>C | CA64810112 | BARD1 | c.158+159A>G (n.158+159A>G) n.259+159A>G n.249+159A>G c.73+159A>G (n.73+159A>G) n.300+159A>G n.272+159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809253T= | CA1327085002 | BARD1 | c.158+159A= (n.158+159A=) n.259+159A= n.249+159A= c.73+159A= (n.73+159A=) n.300+159A= n.272+159A= | |
2 | g.214809255G>A | CA2607394674 | BARD1 | c.158+157C>T (n.158+157C>T) n.259+157C>T n.249+157C>T c.73+157C>T (n.73+157C>T) n.300+157C>T n.272+157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809256T>C | CA539522473 | BARD1 | c.158+156A>G (n.158+156A>G) n.259+156A>G n.249+156A>G c.73+156A>G (n.73+156A>G) n.300+156A>G n.272+156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809256T>G | CA764563456 | BARD1 | c.158+156A>C (n.158+156A>C) n.259+156A>C n.249+156A>C c.73+156A>C (n.73+156A>C) n.300+156A>C n.272+156A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809256T= | CA1327085003 | BARD1 | c.158+156A= (n.158+156A=) n.259+156A= n.249+156A= c.73+156A= (n.73+156A=) n.300+156A= n.272+156A= | |
2 | g.214809257T>C | CA764563460 | BARD1 | c.158+155A>G (n.158+155A>G) n.259+155A>G n.249+155A>G c.73+155A>G (n.73+155A>G) n.300+155A>G n.272+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809257T= | CA1327085004 | BARD1 | c.158+155A= (n.158+155A=) n.259+155A= n.249+155A= c.73+155A= (n.73+155A=) n.300+155A= n.272+155A= | |
2 | g.214809260T>A | CA1327085006 | BARD1 | c.158+152A>T (n.158+152A>T) n.259+152A>T n.249+152A>T c.73+152A>T (n.73+152A>T) n.300+152A>T n.272+152A>T | dbSNP |
2 | g.214809260T>C | CA2662972500 | BARD1 | c.158+152A>G (n.158+152A>G) n.259+152A>G n.249+152A>G c.73+152A>G (n.73+152A>G) n.300+152A>G n.272+152A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809260T= | CA1327085005 | BARD1 | c.158+152A= (n.158+152A=) n.259+152A= n.249+152A= c.73+152A= (n.73+152A=) n.300+152A= n.272+152A= | |
2 | g.214809261A>T | CA2662972501 | BARD1 | c.158+151T>A (n.158+151T>A) n.259+151T>A n.249+151T>A c.73+151T>A (n.73+151T>A) n.300+151T>A n.272+151T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809262C>T | CA2662972502 | BARD1 | c.158+150G>A (n.158+150G>A) n.259+150G>A n.249+150G>A c.73+150G>A (n.73+150G>A) n.300+150G>A n.272+150G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809263T>C | CA2662972503 | BARD1 | c.158+149A>G (n.158+149A>G) n.259+149A>G n.249+149A>G c.73+149A>G (n.73+149A>G) n.300+149A>G n.272+149A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809263T>G | CA1327085008 | BARD1 | c.158+149A>C (n.158+149A>C) n.259+149A>C n.249+149A>C c.73+149A>C (n.73+149A>C) n.300+149A>C n.272+149A>C | dbSNP |
2 | g.214809263T= | CA1327085007 | BARD1 | c.158+149A= (n.158+149A=) n.259+149A= n.249+149A= c.73+149A= (n.73+149A=) n.300+149A= n.272+149A= | |
2 | g.214809264A>G | CA2754205569 | BARD1 | c.158+148T>C (n.158+148T>C) n.259+148T>C n.249+148T>C c.73+148T>C (n.73+148T>C) n.300+148T>C n.272+148T>C | |
2 | g.214809264A>T | CA2662972504 | BARD1 | c.158+148T>A (n.158+148T>A) n.259+148T>A n.249+148T>A c.73+148T>A (n.73+148T>A) n.300+148T>A n.272+148T>A | gnomAD v4 |