WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214809174A= | CA1327084958 | BARD1 | c.158+238T= (n.158+238T=) n.259+238T= n.249+238T= c.73+238T= (n.73+238T=) n.300+238T= n.272+238T= | |
| 2 | g.214809174A>C | CA1327084959 | BARD1 | c.158+238T>G (n.158+238T>G) n.259+238T>G n.249+238T>G c.73+238T>G (n.73+238T>G) n.300+238T>G n.272+238T>G | dbSNP |
| 2 | g.214809177A= | CA1327084960 | BARD1 | c.158+235T= (n.158+235T=) n.259+235T= n.249+235T= c.73+235T= (n.73+235T=) n.300+235T= n.272+235T= | |
| 2 | g.214809177A>T | CA64810090 | BARD1 | c.158+235T>A (n.158+235T>A) n.259+235T>A n.249+235T>A c.73+235T>A (n.73+235T>A) n.300+235T>A n.272+235T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809179T>C | CA1327084962 | BARD1 | c.158+233A>G (n.158+233A>G) n.259+233A>G n.249+233A>G c.73+233A>G (n.73+233A>G) n.300+233A>G n.272+233A>G | dbSNP |
| 2 | g.214809179T= | CA1327084961 | BARD1 | c.158+233A= (n.158+233A=) n.259+233A= n.249+233A= c.73+233A= (n.73+233A=) n.300+233A= n.272+233A= | |
| 2 | g.214809181C>G | CA647840645 | BARD1 | c.158+231G>C (n.158+231G>C) n.259+231G>C n.249+231G>C c.73+231G>C (n.73+231G>C) n.300+231G>C n.272+231G>C | COSMIC |
| 2 | g.214809182C= | CA1327084963 | BARD1 | c.158+230G= (n.158+230G=) n.259+230G= n.249+230G= c.73+230G= (n.73+230G=) n.300+230G= n.272+230G= | |
| 2 | g.214809182C>T | CA64810091 | BARD1 | c.158+230G>A (n.158+230G>A) n.259+230G>A n.249+230G>A c.73+230G>A (n.73+230G>A) n.300+230G>A n.272+230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809183G>A | CA64810092 | BARD1 | c.158+229C>T (n.158+229C>T) n.259+229C>T n.249+229C>T c.73+229C>T (n.73+229C>T) n.300+229C>T n.272+229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809183G= | CA1327084964 | BARD1 | c.158+229C= (n.158+229C=) n.259+229C= n.249+229C= c.73+229C= (n.73+229C=) n.300+229C= n.272+229C= | |
| 2 | g.214809183G>T | CA1042198050 | BARD1 | c.158+229C>A (n.158+229C>A) n.259+229C>A n.249+229C>A c.73+229C>A (n.73+229C>A) n.300+229C>A n.272+229C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809184T>C | CA2607394672 | BARD1 | c.158+228A>G (n.158+228A>G) n.259+228A>G n.249+228A>G c.73+228A>G (n.73+228A>G) n.300+228A>G n.272+228A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809189G>A | CA539522467 | BARD1 | c.158+223C>T (n.158+223C>T) n.259+223C>T n.249+223C>T c.73+223C>T (n.73+223C>T) n.300+223C>T n.272+223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809189G= | CA1327084965 | BARD1 | c.158+223C= (n.158+223C=) n.259+223C= n.249+223C= c.73+223C= (n.73+223C=) n.300+223C= n.272+223C= | |
| 2 | g.214809190T>C | CA764563412 | BARD1 | c.158+222A>G (n.158+222A>G) n.259+222A>G n.249+222A>G c.73+222A>G (n.73+222A>G) n.300+222A>G n.272+222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809190T>G | CA2701351077 | BARD1 | c.158+222A>C (n.158+222A>C) n.259+222A>C n.249+222A>C c.73+222A>C (n.73+222A>C) n.300+222A>C n.272+222A>C | dbSNP |
| 2 | g.214809190T= | CA1327084966 | BARD1 | c.158+222A= (n.158+222A=) n.259+222A= n.249+222A= c.73+222A= (n.73+222A=) n.300+222A= n.272+222A= | |
| 2 | g.214809191T>C | CA764563413 | BARD1 | c.158+221A>G (n.158+221A>G) n.259+221A>G n.249+221A>G c.73+221A>G (n.73+221A>G) n.300+221A>G n.272+221A>G | dbSNP |
| 2 | g.214809191T= | CA1327084967 | BARD1 | c.158+221A= (n.158+221A=) n.259+221A= n.249+221A= c.73+221A= (n.73+221A=) n.300+221A= n.272+221A= | |
| 2 | g.214809192G>A | CA2754205556 | BARD1 | c.158+220C>T (n.158+220C>T) n.259+220C>T n.249+220C>T c.73+220C>T (n.73+220C>T) n.300+220C>T n.272+220C>T | |
| 2 | g.214809193G>T | CA2754205557 | BARD1 | c.158+219C>A (n.158+219C>A) n.259+219C>A n.249+219C>A c.73+219C>A (n.73+219C>A) n.300+219C>A n.272+219C>A | |
| 2 | g.214809197C= | CA1327084968 | BARD1 | c.158+215G= (n.158+215G=) n.259+215G= n.249+215G= c.73+215G= (n.73+215G=) n.300+215G= n.272+215G= | |
| 2 | g.214809197C>T | CA539522468 | BARD1 | c.158+215G>A (n.158+215G>A) n.259+215G>A n.249+215G>A c.73+215G>A (n.73+215G>A) n.300+215G>A n.272+215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809198A= | CA1327084969 | BARD1 | c.158+214T= (n.158+214T=) n.259+214T= n.249+214T= c.73+214T= (n.73+214T=) n.300+214T= n.272+214T= | |
| 2 | g.214809198A>T | CA1042198073 | BARD1 | c.158+214T>A (n.158+214T>A) n.259+214T>A n.249+214T>A c.73+214T>A (n.73+214T>A) n.300+214T>A n.272+214T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809199G= | CA1327084970 | BARD1 | c.158+213C= (n.158+213C=) n.259+213C= n.249+213C= c.73+213C= (n.73+213C=) n.300+213C= n.272+213C= | |
| 2 | g.214809199G>T | CA764563419 | BARD1 | c.158+213C>A (n.158+213C>A) n.259+213C>A n.249+213C>A c.73+213C>A (n.73+213C>A) n.300+213C>A n.272+213C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809202C>A | CA539522469 | BARD1 | c.158+210G>T (n.158+210G>T) n.259+210G>T n.249+210G>T c.73+210G>T (n.73+210G>T) n.300+210G>T n.272+210G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809202C= | CA1327084971 | BARD1 | c.158+210G= (n.158+210G=) n.259+210G= n.249+210G= c.73+210G= (n.73+210G=) n.300+210G= n.272+210G= | |
| 2 | g.214809207G>C | CA764563422 | BARD1 | c.158+205C>G (n.158+205C>G) n.259+205C>G n.249+205C>G c.73+205C>G (n.73+205C>G) n.300+205C>G n.272+205C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809207G= | CA1327084972 | BARD1 | c.158+205C= (n.158+205C=) n.259+205C= n.249+205C= c.73+205C= (n.73+205C=) n.300+205C= n.272+205C= | |
| 2 | g.214809208G>A | CA64810093 | BARD1 | c.158+204C>T (n.158+204C>T) n.259+204C>T n.249+204C>T c.73+204C>T (n.73+204C>T) n.300+204C>T n.272+204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809208G= | CA1327084973 | BARD1 | c.158+204C= (n.158+204C=) n.259+204C= n.249+204C= c.73+204C= (n.73+204C=) n.300+204C= n.272+204C= | |
| 2 | g.214809209A>T | CA2701530107 | BARD1 | c.158+203T>A (n.158+203T>A) n.259+203T>A n.249+203T>A c.73+203T>A (n.73+203T>A) n.300+203T>A n.272+203T>A | dbSNP |
| 2 | g.214809212C>A | CA764563430 | BARD1 | c.158+200G>T (n.158+200G>T) n.259+200G>T n.249+200G>T c.73+200G>T (n.73+200G>T) n.300+200G>T n.272+200G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809212C= | CA1327084974 | BARD1 | c.158+200G= (n.158+200G=) n.259+200G= n.249+200G= c.73+200G= (n.73+200G=) n.300+200G= n.272+200G= | |
| 2 | g.214809213C>A | CA1327084976 | BARD1 | c.158+199G>T (n.158+199G>T) n.259+199G>T n.249+199G>T c.73+199G>T (n.73+199G>T) n.300+199G>T n.272+199G>T | dbSNP |
| 2 | g.214809213C= | CA1327084975 | BARD1 | c.158+199G= (n.158+199G=) n.259+199G= n.249+199G= c.73+199G= (n.73+199G=) n.300+199G= n.272+199G= | |
| 2 | g.214809213C>T | CA11097478 | BARD1 | c.158+199G>A (n.158+199G>A) n.259+199G>A n.249+199G>A c.73+199G>A (n.73+199G>A) n.300+199G>A n.272+199G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809214G>A | CA64810099 | BARD1 | c.158+198C>T (n.158+198C>T) n.259+198C>T n.249+198C>T c.73+198C>T (n.73+198C>T) n.300+198C>T n.272+198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809214G>C | CA2754205563 | BARD1 | c.158+198C>G (n.158+198C>G) n.259+198C>G n.249+198C>G c.73+198C>G (n.73+198C>G) n.300+198C>G n.272+198C>G | |
| 2 | g.214809214G= | CA1327084977 | BARD1 | c.158+198C= (n.158+198C=) n.259+198C= n.249+198C= c.73+198C= (n.73+198C=) n.300+198C= n.272+198C= | |
| 2 | g.214809215G>A | CA64810100 | BARD1 | c.158+197C>T (n.158+197C>T) n.259+197C>T n.249+197C>T c.73+197C>T (n.73+197C>T) n.300+197C>T n.272+197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809215G>C | CA64810101 | BARD1 | c.158+197C>G (n.158+197C>G) n.259+197C>G n.249+197C>G c.73+197C>G (n.73+197C>G) n.300+197C>G n.272+197C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809215G= | CA1327084978 | BARD1 | c.158+197C= (n.158+197C=) n.259+197C= n.249+197C= c.73+197C= (n.73+197C=) n.300+197C= n.272+197C= | |
| 2 | g.214809215G>T | CA1327084979 | BARD1 | c.158+197C>A (n.158+197C>A) n.259+197C>A n.249+197C>A c.73+197C>A (n.73+197C>A) n.300+197C>A n.272+197C>A | dbSNP |
| 2 | g.214809219G>A | CA1042198087 | BARD1 | c.158+193C>T (n.158+193C>T) n.259+193C>T n.249+193C>T c.73+193C>T (n.73+193C>T) n.300+193C>T n.272+193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809219G= | CA1327084980 | BARD1 | c.158+193C= (n.158+193C=) n.259+193C= n.249+193C= c.73+193C= (n.73+193C=) n.300+193C= n.272+193C= | |
| 2 | g.214809220T>C | CA1327084982 | BARD1 | c.158+192A>G (n.158+192A>G) n.259+192A>G n.249+192A>G c.73+192A>G (n.73+192A>G) n.300+192A>G n.272+192A>G | dbSNP |