| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214797117A= | CA1327078964 | BARD1 | c.159T= (p.Cys53=) c.158+12295T= (n.158+12295T=) c.159-4672T= (n.159-4672T=) c.1T= n.259+12295T= n.250T= c.73+12295T= (n.73+12295T=) n.301T= n.300+12295T= c.105T= (p.Ser35=) n.273T= n.272+12295T= | |
| 2 | g.214797117A>C | CA350462334 | BARD1 | c.159T>G (p.Cys53Trp) c.158+12295T>G (n.158+12295T>G) c.159-4672T>G (n.159-4672T>G) c.1T>G n.259+12295T>G n.250T>G c.73+12295T>G (n.73+12295T>G) n.301T>G n.300+12295T>G c.105T>G (p.Ser35=) n.273T>G n.272+12295T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214797117A>G | CA194230 | BARD1 | c.159T>C (p.Cys53=) c.158+12295T>C (n.158+12295T>C) c.159-4672T>C (n.159-4672T>C) c.1T>C n.259+12295T>C n.250T>C c.73+12295T>C (n.73+12295T>C) n.301T>C n.300+12295T>C c.105T>C (p.Ser35=) n.273T>C n.272+12295T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797117A>T | CA350462335 | BARD1 | c.159T>A (p.Cys53Ter) c.158+12295T>A (n.158+12295T>A) c.159-4672T>A (n.159-4672T>A) c.1T>A n.259+12295T>A n.250T>A c.73+12295T>A (n.73+12295T>A) n.301T>A n.300+12295T>A c.105T>A (p.Ser35=) n.273T>A n.272+12295T>A | |
| 2 | g.214797118C>A | CA10584184 | BARD1 | c.159-1G>T (n.159-1G>T) c.158+12294G>T (n.158+12294G>T) c.159-4673G>T (n.159-4673G>T) n.259+12294G>T n.250-1G>T c.73+12294G>T (n.73+12294G>T) n.301-1G>T n.300+12294G>T c.105-1G>T (n.105-1G>T) n.273-1G>T n.272+12294G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214797118C= | CA1327078965 | BARD1 | c.159-1G= (n.159-1G=) c.158+12294G= (n.158+12294G=) c.159-4673G= (n.159-4673G=) n.259+12294G= n.250-1G= c.73+12294G= (n.73+12294G=) n.301-1G= n.300+12294G= c.105-1G= (n.105-1G=) n.273-1G= n.272+12294G= | |
| 2 | g.214797118C>G | CA350462336 | BARD1 | c.159-1G>C (n.159-1G>C) c.158+12294G>C (n.158+12294G>C) c.159-4673G>C (n.159-4673G>C) n.259+12294G>C n.250-1G>C c.73+12294G>C (n.73+12294G>C) n.301-1G>C n.300+12294G>C c.105-1G>C (n.105-1G>C) n.273-1G>C n.272+12294G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797118C>T | CA350462337 | BARD1 | c.159-1G>A (n.159-1G>A) c.158+12294G>A (n.158+12294G>A) c.159-4673G>A (n.159-4673G>A) n.259+12294G>A n.250-1G>A c.73+12294G>A (n.73+12294G>A) n.301-1G>A n.300+12294G>A c.105-1G>A (n.105-1G>A) n.273-1G>A n.272+12294G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214797119T>A | CA350462340 | BARD1 | c.159-2A>T (n.159-2A>T) c.158+12293A>T (n.158+12293A>T) c.159-4674A>T (n.159-4674A>T) n.259+12293A>T n.250-2A>T c.73+12293A>T (n.73+12293A>T) n.301-2A>T n.300+12293A>T c.105-2A>T (n.105-2A>T) n.273-2A>T n.272+12293A>T | |
| 2 | g.214797119T>C | CA350462339 | BARD1 | c.159-2A>G (n.159-2A>G) c.158+12293A>G (n.158+12293A>G) c.159-4674A>G (n.159-4674A>G) n.259+12293A>G n.250-2A>G c.73+12293A>G (n.73+12293A>G) n.301-2A>G n.300+12293A>G c.105-2A>G (n.105-2A>G) n.273-2A>G n.272+12293A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797119T>G | CA350462338 | BARD1 | c.159-2A>C (n.159-2A>C) c.158+12293A>C (n.158+12293A>C) c.159-4674A>C (n.159-4674A>C) n.259+12293A>C n.250-2A>C c.73+12293A>C (n.73+12293A>C) n.301-2A>C n.300+12293A>C c.105-2A>C (n.105-2A>C) n.273-2A>C n.272+12293A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214797119T= | CA1327078966 | BARD1 | c.159-2A= (n.159-2A=) c.158+12293A= (n.158+12293A=) c.159-4674A= (n.159-4674A=) n.259+12293A= n.250-2A= c.73+12293A= (n.73+12293A=) n.301-2A= n.300+12293A= c.105-2A= (n.105-2A=) n.273-2A= n.272+12293A= | |
| 2 | g.214797120G>A | CA913188053 | BARD1 | c.159-3C>T (n.159-3C>T) c.158+12292C>T (n.158+12292C>T) c.159-4675C>T (n.159-4675C>T) n.259+12292C>T n.250-3C>T c.73+12292C>T (n.73+12292C>T) n.301-3C>T n.300+12292C>T c.105-3C>T (n.105-3C>T) n.273-3C>T n.272+12292C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214797120G= | CA1327078967 | BARD1 | c.159-3C= (n.159-3C=) c.158+12292C= (n.158+12292C=) c.159-4675C= (n.159-4675C=) n.259+12292C= n.250-3C= c.73+12292C= (n.73+12292C=) n.301-3C= n.300+12292C= c.105-3C= (n.105-3C=) n.273-3C= n.272+12292C= | |
| 2 | g.214797120G>T | CA1139655687 | BARD1 | c.159-3C>A (n.159-3C>A) c.158+12292C>A (n.158+12292C>A) c.159-4675C>A (n.159-4675C>A) n.259+12292C>A n.250-3C>A c.73+12292C>A (n.73+12292C>A) n.301-3C>A n.300+12292C>A c.105-3C>A (n.105-3C>A) n.273-3C>A n.272+12292C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214797135_214797136insCAGTACTAACAGTTTGAAGAAATTAAA | CA2573135141 | BARD1 | c.159-3_159-2insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC (n.159-3_159-2insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC) c.158+12292_158+12293insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC (n.158+12292_158+12293insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC) c.159-4675_159-4674insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC (n.159-4675_159-4674insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC) n.259+12292_259+12293insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC n.250-3_250-2insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC c.73+12292_73+12293insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC (n.73+12292_73+12293insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC) n.301-3_301-2insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC n.300+12292_300+12293insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC c.105-3_105-2insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC (n.105-3_105-2insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC) n.273-3_273-2insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC n.272+12292_272+12293insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214797121T>C | CA16610668 | BARD1 | c.159-4A>G (n.159-4A>G) c.158+12291A>G (n.158+12291A>G) c.159-4676A>G (n.159-4676A>G) n.259+12291A>G n.250-4A>G c.73+12291A>G (n.73+12291A>G) n.301-4A>G n.300+12291A>G c.105-4A>G (n.105-4A>G) n.273-4A>G n.272+12291A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214797121T= | CA1327078968 | BARD1 | c.159-4A= (n.159-4A=) c.158+12291A= (n.158+12291A=) c.159-4676A= (n.159-4676A=) n.259+12291A= n.250-4A= c.73+12291A= (n.73+12291A=) n.301-4A= n.300+12291A= c.105-4A= (n.105-4A=) n.273-4A= n.272+12291A= | |
| 2 | g.214797122T>C | CA10577860 | BARD1 | c.159-5A>G (n.159-5A>G) c.158+12290A>G (n.158+12290A>G) c.159-4677A>G (n.159-4677A>G) n.259+12290A>G n.250-5A>G c.73+12290A>G (n.73+12290A>G) n.301-5A>G n.300+12290A>G c.105-5A>G (n.105-5A>G) n.273-5A>G n.272+12290A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214797122T= | CA1327078969 | BARD1 | c.159-5A= (n.159-5A=) c.158+12290A= (n.158+12290A=) c.159-4677A= (n.159-4677A=) n.259+12290A= n.250-5A= c.73+12290A= (n.73+12290A=) n.301-5A= n.300+12290A= c.105-5A= (n.105-5A=) n.273-5A= n.272+12290A= | |
| 2 | g.214797123T>C | CA2090492 | BARD1 | c.159-6A>G (n.159-6A>G) c.158+12289A>G (n.158+12289A>G) c.159-4678A>G (n.159-4678A>G) n.259+12289A>G n.250-6A>G c.73+12289A>G (n.73+12289A>G) n.301-6A>G n.300+12289A>G c.105-6A>G (n.105-6A>G) n.273-6A>G n.272+12289A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797123T= | CA1327078970 | BARD1 | c.159-6A= (n.159-6A=) c.158+12289A= (n.158+12289A=) c.159-4678A= (n.159-4678A=) n.259+12289A= n.250-6A= c.73+12289A= (n.73+12289A=) n.301-6A= n.300+12289A= c.105-6A= (n.105-6A=) n.273-6A= n.272+12289A= | |
| 2 | g.214797124G>A | CA350851 | BARD1 | c.159-7C>T (n.159-7C>T) c.158+12288C>T (n.158+12288C>T) c.159-4679C>T (n.159-4679C>T) n.259+12288C>T n.250-7C>T c.73+12288C>T (n.73+12288C>T) n.301-7C>T n.300+12288C>T c.105-7C>T (n.105-7C>T) n.273-7C>T n.272+12288C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797124G= | CA1327078971 | BARD1 | c.159-7C= (n.159-7C=) c.158+12288C= (n.158+12288C=) c.159-4679C= (n.159-4679C=) n.259+12288C= n.250-7C= c.73+12288C= (n.73+12288C=) n.301-7C= n.300+12288C= c.105-7C= (n.105-7C=) n.273-7C= n.272+12288C= | |
| 2 | g.214797124G>T | CA891843071 | BARD1 | c.159-7C>A (n.159-7C>A) c.158+12288C>A (n.158+12288C>A) c.159-4679C>A (n.159-4679C>A) n.259+12288C>A n.250-7C>A c.73+12288C>A (n.73+12288C>A) n.301-7C>A n.300+12288C>A c.105-7C>A (n.105-7C>A) n.273-7C>A n.272+12288C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214797126A>G | CA2499215637 | BARD1 | c.159-9T>C (n.159-9T>C) c.158+12286T>C (n.158+12286T>C) c.159-4681T>C (n.159-4681T>C) n.259+12286T>C n.250-9T>C c.73+12286T>C (n.73+12286T>C) n.301-9T>C n.300+12286T>C c.105-9T>C (n.105-9T>C) n.273-9T>C n.272+12286T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214797126A>T | CA2701537038 | BARD1 | c.159-9T>A (n.159-9T>A) c.158+12286T>A (n.158+12286T>A) c.159-4681T>A (n.159-4681T>A) n.259+12286T>A n.250-9T>A c.73+12286T>A (n.73+12286T>A) n.301-9T>A n.300+12286T>A c.105-9T>A (n.105-9T>A) n.273-9T>A n.272+12286T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214797127G>A | CA2573135142 | BARD1 | c.159-10C>T (n.159-10C>T) c.158+12285C>T (n.158+12285C>T) c.159-4682C>T (n.159-4682C>T) n.259+12285C>T n.250-10C>T c.73+12285C>T (n.73+12285C>T) n.301-10C>T n.300+12285C>T c.105-10C>T (n.105-10C>T) n.273-10C>T n.272+12285C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214797127G= | CA1327078972 | BARD1 | c.159-10C= (n.159-10C=) c.158+12285C= (n.158+12285C=) c.159-4682C= (n.159-4682C=) n.259+12285C= n.250-10C= c.73+12285C= (n.73+12285C=) n.301-10C= n.300+12285C= c.105-10C= (n.105-10C=) n.273-10C= n.272+12285C= | |
| 2 | g.214797127G>T | CA764556161 | BARD1 | c.159-10C>A (n.159-10C>A) c.158+12285C>A (n.158+12285C>A) c.159-4682C>A (n.159-4682C>A) n.259+12285C>A n.250-10C>A c.73+12285C>A (n.73+12285C>A) n.301-10C>A n.300+12285C>A c.105-10C>A (n.105-10C>A) n.273-10C>A n.272+12285C>A | dbSNP |
| 2 | g.214797128A>T | CA2825001084 | BARD1 | c.159-11T>A (n.159-11T>A) c.158+12284T>A (n.158+12284T>A) c.159-4683T>A (n.159-4683T>A) n.259+12284T>A n.250-11T>A c.73+12284T>A (n.73+12284T>A) n.301-11T>A n.300+12284T>A c.105-11T>A (n.105-11T>A) n.273-11T>A n.272+12284T>A | ClinVar |
| 2 | g.214797129A>T | CA2701537215 | BARD1 | c.159-12T>A (n.159-12T>A) c.158+12283T>A (n.158+12283T>A) c.159-4684T>A (n.159-4684T>A) n.259+12283T>A n.250-12T>A c.73+12283T>A (n.73+12283T>A) n.301-12T>A n.300+12283T>A c.105-12T>A (n.105-12T>A) n.273-12T>A n.272+12283T>A | dbSNP |
| 2 | g.214797130_214797131del | CA2825001085 | BARD1 | c.159-14_159-13del (n.159-14_159-13del) c.158+12281_158+12282del (n.158+12281_158+12282del) c.159-4686_159-4685del (n.159-4686_159-4685del) n.259+12281_259+12282del n.250-14_250-13del c.73+12281_73+12282del (n.73+12281_73+12282del) n.301-14_301-13del n.300+12281_300+12282del c.105-14_105-13del (n.105-14_105-13del) n.273-14_273-13del n.272+12281_272+12282del | ClinVar |
| 2 | g.214797131T>A | CA2573135143 | BARD1 | c.159-14A>T (n.159-14A>T) c.158+12281A>T (n.158+12281A>T) c.159-4686A>T (n.159-4686A>T) n.259+12281A>T n.250-14A>T c.73+12281A>T (n.73+12281A>T) n.301-14A>T n.300+12281A>T c.105-14A>T (n.105-14A>T) n.273-14A>T n.272+12281A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214797131_214797132insAG | CA2701537330 | BARD1 | c.159-15_159-14insCT (n.159-15_159-14insCT) c.158+12280_158+12281insCT (n.158+12280_158+12281insCT) c.159-4687_159-4686insCT (n.159-4687_159-4686insCT) n.259+12280_259+12281insCT n.250-15_250-14insCT c.73+12280_73+12281insCT (n.73+12280_73+12281insCT) n.301-15_301-14insCT n.300+12280_300+12281insCT c.105-15_105-14insCT (n.105-15_105-14insCT) n.273-15_273-14insCT n.272+12280_272+12281insCT | dbSNP |
| 2 | g.214797132T>C | CA2662972423 | BARD1 | c.159-15A>G (n.159-15A>G) c.158+12280A>G (n.158+12280A>G) c.159-4687A>G (n.159-4687A>G) n.259+12280A>G n.250-15A>G c.73+12280A>G (n.73+12280A>G) n.301-15A>G n.300+12280A>G c.105-15A>G (n.105-15A>G) n.273-15A>G n.272+12280A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214797132T>G | CA658796169 | BARD1 | c.159-15A>C (n.159-15A>C) c.158+12280A>C (n.158+12280A>C) c.159-4687A>C (n.159-4687A>C) n.259+12280A>C n.250-15A>C c.73+12280A>C (n.73+12280A>C) n.301-15A>C n.300+12280A>C c.105-15A>C (n.105-15A>C) n.273-15A>C n.272+12280A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214797132T= | CA1327078973 | BARD1 | c.159-15A= (n.159-15A=) c.158+12280A= (n.158+12280A=) c.159-4687A= (n.159-4687A=) n.259+12280A= n.250-15A= c.73+12280A= (n.73+12280A=) n.301-15A= n.300+12280A= c.105-15A= (n.105-15A=) n.273-15A= n.272+12280A= | |
| 2 | g.214797133A>C | CA2697550387 | BARD1 | c.159-16T>G (n.159-16T>G) c.158+12279T>G (n.158+12279T>G) c.159-4688T>G (n.159-4688T>G) n.259+12279T>G n.250-16T>G c.73+12279T>G (n.73+12279T>G) n.301-16T>G n.300+12279T>G c.105-16T>G (n.105-16T>G) n.273-16T>G n.272+12279T>G | ClinVar |
| 2 | g.214797136del | CA2577234442 | BARD1 | c.159-16del (n.159-16del) c.158+12279del (n.158+12279del) c.159-4688del (n.159-4688del) n.259+12279del n.250-16del c.73+12279del (n.73+12279del) n.301-16del n.300+12279del c.105-16del (n.105-16del) n.273-16del n.272+12279del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797134A= | CA1327078974 | BARD1 | c.159-17T= (n.159-17T=) c.158+12278T= (n.158+12278T=) c.159-4689T= (n.159-4689T=) n.259+12278T= n.250-17T= c.73+12278T= (n.73+12278T=) n.301-17T= n.300+12278T= c.105-17T= (n.105-17T=) n.273-17T= n.272+12278T= | |
| 2 | g.214797134A>C | CA2701328018 | BARD1 | c.159-17T>G (n.159-17T>G) c.158+12278T>G (n.158+12278T>G) c.159-4689T>G (n.159-4689T>G) n.259+12278T>G n.250-17T>G c.73+12278T>G (n.73+12278T>G) n.301-17T>G n.300+12278T>G c.105-17T>G (n.105-17T>G) n.273-17T>G n.272+12278T>G | dbSNP |
| 2 | g.214797134A>G | CA2090493 | BARD1 | c.159-17T>C (n.159-17T>C) c.158+12278T>C (n.158+12278T>C) c.159-4689T>C (n.159-4689T>C) n.259+12278T>C n.250-17T>C c.73+12278T>C (n.73+12278T>C) n.301-17T>C n.300+12278T>C c.105-17T>C (n.105-17T>C) n.273-17T>C n.272+12278T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797134A>T | CA2825001086 | BARD1 | c.159-17T>A (n.159-17T>A) c.158+12278T>A (n.158+12278T>A) c.159-4689T>A (n.159-4689T>A) n.259+12278T>A n.250-17T>A c.73+12278T>A (n.73+12278T>A) n.301-17T>A n.300+12278T>A c.105-17T>A (n.105-17T>A) n.273-17T>A n.272+12278T>A | ClinVar |
| 2 | g.214797136A= | CA1327078975 | BARD1 | c.159-19T= (n.159-19T=) c.158+12276T= (n.158+12276T=) c.159-4691T= (n.159-4691T=) n.259+12276T= n.250-19T= c.73+12276T= (n.73+12276T=) n.301-19T= n.300+12276T= c.105-19T= (n.105-19T=) n.273-19T= n.272+12276T= | |
| 2 | g.214797136A>C | CA2662972424 | BARD1 | c.159-19T>G (n.159-19T>G) c.158+12276T>G (n.158+12276T>G) c.159-4691T>G (n.159-4691T>G) n.259+12276T>G n.250-19T>G c.73+12276T>G (n.73+12276T>G) n.301-19T>G n.300+12276T>G c.105-19T>G (n.105-19T>G) n.273-19T>G n.272+12276T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797136A>G | CA1042191290 | BARD1 | c.159-19T>C (n.159-19T>C) c.158+12276T>C (n.158+12276T>C) c.159-4691T>C (n.159-4691T>C) n.259+12276T>C n.250-19T>C c.73+12276T>C (n.73+12276T>C) n.301-19T>C n.300+12276T>C c.105-19T>C (n.105-19T>C) n.273-19T>C n.272+12276T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797137C>A | CA2573135144 | BARD1 | c.159-20G>T (n.159-20G>T) c.158+12275G>T (n.158+12275G>T) c.159-4692G>T (n.159-4692G>T) n.259+12275G>T n.250-20G>T c.73+12275G>T (n.73+12275G>T) n.301-20G>T n.300+12275G>T c.105-20G>T (n.105-20G>T) n.273-20G>T n.272+12275G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214797137C>T | CA2573135146 | BARD1 | c.159-20G>A (n.159-20G>A) c.158+12275G>A (n.158+12275G>A) c.159-4692G>A (n.159-4692G>A) n.259+12275G>A n.250-20G>A c.73+12275G>A (n.73+12275G>A) n.301-20G>A n.300+12275G>A c.105-20G>A (n.105-20G>A) n.273-20G>A n.272+12275G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214797137_214797138insTGTATTTTTT | CA2701537433 | BARD1 | c.159-21_159-20insAAAAAATACA (n.159-21_159-20insAAAAAATACA) c.158+12274_158+12275insAAAAAATACA (n.158+12274_158+12275insAAAAAATACA) c.159-4693_159-4692insAAAAAATACA (n.159-4693_159-4692insAAAAAATACA) n.259+12274_259+12275insAAAAAATACA n.250-21_250-20insAAAAAATACA c.73+12274_73+12275insAAAAAATACA (n.73+12274_73+12275insAAAAAATACA) n.301-21_301-20insAAAAAATACA n.300+12274_300+12275insAAAAAATACA c.105-21_105-20insAAAAAATACA (n.105-21_105-20insAAAAAATACA) n.273-21_273-20insAAAAAATACA n.272+12274_272+12275insAAAAAATACA | dbSNP |