Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214797071T>ACA350462163BARD1c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.158+12341A>T (n.158+12341A>T)
c.159-4626A>T (n.159-4626A>T)
c.47A>T
n.259+12341A>T
n.296A>T
c.73+12341A>T (n.73+12341A>T)
n.347A>T
n.300+12341A>T
c.151A>T (p.Ile51Phe)
n.319A>T
n.272+12341A>T
2g.214797071T>CCA350462165BARD1c.205A>G (p.Ile69Val)
c.158+12341A>G (n.158+12341A>G)
c.159-4626A>G (n.159-4626A>G)
c.47A>G
n.259+12341A>G
n.296A>G
c.73+12341A>G (n.73+12341A>G)
n.347A>G
n.300+12341A>G
c.151A>G (p.Ile51Val)
n.319A>G
n.272+12341A>G
2g.214797071T>GCA350462167BARD1c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.158+12341A>C (n.158+12341A>C)
c.159-4626A>C (n.159-4626A>C)
c.47A>C
n.259+12341A>C
n.296A>C
c.73+12341A>C (n.73+12341A>C)
n.347A>C
n.300+12341A>C
c.151A>C (p.Ile51Leu)
n.319A>C
n.272+12341A>C
2g.214797072G>ACA431144588BARD1c.204C>T (p.His68=)
c.158+12340C>T (n.158+12340C>T)
c.159-4627C>T (n.159-4627C>T)
c.46C>T
n.259+12340C>T
n.295C>T
c.73+12340C>T (n.73+12340C>T)
n.346C>T
n.300+12340C>T
c.150C>T (p.His50=)
n.318C>T
n.272+12340C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214797072G>CCA350462169BARD1c.204C>G (p.His68Gln)
c.158+12340C>G (n.158+12340C>G)
c.159-4627C>G (n.159-4627C>G)
c.46C>G
n.259+12340C>G
n.295C>G
c.73+12340C>G (n.73+12340C>G)
n.346C>G
n.300+12340C>G
c.150C>G (p.His50Gln)
n.318C>G
n.272+12340C>G
 ClinVar dbSNP
2g.214797072G=CA1327078933BARD1c.204C= (p.His68=)
c.158+12340C= (n.158+12340C=)
c.159-4627C= (n.159-4627C=)
c.46C=
n.259+12340C=
n.295C=
c.73+12340C= (n.73+12340C=)
n.346C=
n.300+12340C=
c.150C= (p.His50=)
n.318C=
n.272+12340C=
2g.214797072G>TCA350462170BARD1c.204C>A (p.His68Gln)
c.158+12340C>A (n.158+12340C>A)
c.159-4627C>A (n.159-4627C>A)
c.46C>A
n.259+12340C>A
n.295C>A
c.73+12340C>A (n.73+12340C>A)
n.346C>A
n.300+12340C>A
c.150C>A (p.His50Gln)
n.318C>A
n.272+12340C>A
2g.214797073T>ACA350462175BARD1c.203A>T (p.His68Leu)
c.158+12339A>T (n.158+12339A>T)
c.159-4628A>T (n.159-4628A>T)
c.45A>T
n.259+12339A>T
n.294A>T
c.73+12339A>T (n.73+12339A>T)
n.345A>T
n.300+12339A>T
c.149A>T (p.His50Leu)
n.317A>T
n.272+12339A>T
 dbSNP
2g.214797073T>CCA350462173BARD1c.203A>G (p.His68Arg)
c.158+12339A>G (n.158+12339A>G)
c.159-4628A>G (n.159-4628A>G)
c.45A>G
n.259+12339A>G
n.294A>G
c.73+12339A>G (n.73+12339A>G)
n.345A>G
n.300+12339A>G
c.149A>G (p.His50Arg)
n.317A>G
n.272+12339A>G
2g.214797073T>GCA350462172BARD1c.203A>C (p.His68Pro)
c.158+12339A>C (n.158+12339A>C)
c.159-4628A>C (n.159-4628A>C)
c.45A>C
n.259+12339A>C
n.294A>C
c.73+12339A>C (n.73+12339A>C)
n.345A>C
n.300+12339A>C
c.149A>C (p.His50Pro)
n.317A>C
n.272+12339A>C
2g.214797074G>ACA350462176BARD1c.202C>T (p.His68Tyr)
c.158+12338C>T (n.158+12338C>T)
c.159-4629C>T (n.159-4629C>T)
c.44C>T
n.259+12338C>T
n.293C>T
c.73+12338C>T (n.73+12338C>T)
n.344C>T
n.300+12338C>T
c.148C>T (p.His50Tyr)
n.316C>T
n.272+12338C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214797074G>CCA350462178BARD1c.202C>G (p.His68Asp)
c.158+12338C>G (n.158+12338C>G)
c.159-4629C>G (n.159-4629C>G)
c.44C>G
n.259+12338C>G
n.293C>G
c.73+12338C>G (n.73+12338C>G)
n.344C>G
n.300+12338C>G
c.148C>G (p.His50Asp)
n.316C>G
n.272+12338C>G
2g.214797074G=CA1327078934BARD1c.202C= (p.His68=)
c.158+12338C= (n.158+12338C=)
c.159-4629C= (n.159-4629C=)
c.44C=
n.259+12338C=
n.293C=
c.73+12338C= (n.73+12338C=)
n.344C=
n.300+12338C=
c.148C= (p.His50=)
n.316C=
n.272+12338C=
2g.214797074G>TCA350462180BARD1c.202C>A (p.His68Asn)
c.158+12338C>A (n.158+12338C>A)
c.159-4629C>A (n.159-4629C>A)
c.44C>A
n.259+12338C>A
n.293C>A
c.73+12338C>A (n.73+12338C>A)
n.344C>A
n.300+12338C>A
c.148C>A (p.His50Asn)
n.316C>A
n.272+12338C>A
2g.214797075C>ACA350462182BARD1c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.158+12337G>T (n.158+12337G>T)
c.159-4630G>T (n.159-4630G>T)
c.43G>T
n.259+12337G>T
n.292G>T
c.73+12337G>T (n.73+12337G>T)
n.343G>T
n.300+12337G>T
c.147G>T (p.Glu49Asp)
n.315G>T
n.272+12337G>T
2g.214797075C=CA1327078935BARD1c.201G= (p.Glu67=)
c.158+12337G= (n.158+12337G=)
c.159-4630G= (n.159-4630G=)
c.43G=
n.259+12337G=
n.292G=
c.73+12337G= (n.73+12337G=)
n.343G=
n.300+12337G=
c.147G= (p.Glu49=)
n.315G=
n.272+12337G=
2g.214797075C>GCA350462184BARD1c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.158+12337G>C (n.158+12337G>C)
c.159-4630G>C (n.159-4630G>C)
c.43G>C
n.259+12337G>C
n.292G>C
c.73+12337G>C (n.73+12337G>C)
n.343G>C
n.300+12337G>C
c.147G>C (p.Glu49Asp)
n.315G>C
n.272+12337G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214797075C>TCA431144635BARD1c.201G>A (p.Glu67=)
c.158+12337G>A (n.158+12337G>A)
c.159-4630G>A (n.159-4630G>A)
c.43G>A
n.259+12337G>A
n.292G>A
c.73+12337G>A (n.73+12337G>A)
n.343G>A
n.300+12337G>A
c.147G>A (p.Glu49=)
n.315G>A
n.272+12337G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214797076T>ACA350462186BARD1c.200A>T (p.Glu67Val)
c.158+12336A>T (n.158+12336A>T)
c.159-4631A>T (n.159-4631A>T)
c.42A>T
n.259+12336A>T
n.291A>T
c.73+12336A>T (n.73+12336A>T)
n.342A>T
n.300+12336A>T
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.314A>T
n.272+12336A>T
2g.214797076T>CCA350462188BARD1c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.158+12336A>G (n.158+12336A>G)
c.159-4631A>G (n.159-4631A>G)
c.42A>G
n.259+12336A>G
n.291A>G
c.73+12336A>G (n.73+12336A>G)
n.342A>G
n.300+12336A>G
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.314A>G
n.272+12336A>G
 dbSNP
2g.214797076T>GCA350462189BARD1c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.158+12336A>C (n.158+12336A>C)
c.159-4631A>C (n.159-4631A>C)
c.42A>C
n.259+12336A>C
n.291A>C
c.73+12336A>C (n.73+12336A>C)
n.342A>C
n.300+12336A>C
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.314A>C
n.272+12336A>C
2g.214797076T=CA1327078936BARD1c.200A= (p.Glu67=)
c.158+12336A= (n.158+12336A=)
c.159-4631A= (n.159-4631A=)
c.42A=
n.259+12336A=
n.291A=
c.73+12336A= (n.73+12336A=)
n.342A=
n.300+12336A=
c.146A= (p.Glu49=)
n.314A=
n.272+12336A=
2g.214797077delCA2582342074BARD1c.199del (p.Glu67SerfsTer9)
c.199del (p.Glu67SerfsTer22)
c.158+12335del (n.158+12335del)
c.159-4632del (n.159-4632del)
c.41del
c.199del (p.Glu67SerfsTer?)
n.259+12335del
n.290del
c.73+12335del (n.73+12335del)
n.341del
n.300+12335del
c.145del (p.Glu49SerfsTer9)
c.199del (p.Glu67SerfsTer11)
n.313del
n.272+12335del
 ClinVar
2g.214797077C>ACA350462192BARD1c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.158+12335G>T (n.158+12335G>T)
c.159-4632G>T (n.159-4632G>T)
c.41G>T
n.259+12335G>T
n.290G>T
c.73+12335G>T (n.73+12335G>T)
n.341G>T
n.300+12335G>T
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.313G>T
n.272+12335G>T
2g.214797077C>GCA350462193BARD1c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.158+12335G>C (n.158+12335G>C)
c.159-4632G>C (n.159-4632G>C)
c.41G>C
n.259+12335G>C
n.290G>C
c.73+12335G>C (n.73+12335G>C)
n.341G>C
n.300+12335G>C
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.313G>C
n.272+12335G>C
2g.214797077C>TCA350462195BARD1c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.158+12335G>A (n.158+12335G>A)
c.159-4632G>A (n.159-4632G>A)
c.41G>A
n.259+12335G>A
n.290G>A
c.73+12335G>A (n.73+12335G>A)
n.341G>A
n.300+12335G>A
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.313G>A
n.272+12335G>A
2g.214797078A>CCA350462197BARD1c.198T>G (p.Cys66Trp)
c.158+12334T>G (n.158+12334T>G)
c.159-4633T>G (n.159-4633T>G)
c.40T>G
n.259+12334T>G
n.289T>G
c.73+12334T>G (n.73+12334T>G)
n.340T>G
n.300+12334T>G
c.144T>G (p.Cys48Trp)
n.312T>G
n.272+12334T>G
2g.214797078A>GCA431144662BARD1c.198T>C (p.Cys66=)
c.158+12334T>C (n.158+12334T>C)
c.159-4633T>C (n.159-4633T>C)
c.40T>C
n.259+12334T>C
n.289T>C
c.73+12334T>C (n.73+12334T>C)
n.340T>C
n.300+12334T>C
c.144T>C (p.Cys48=)
n.312T>C
n.272+12334T>C
2g.214797078A>TCA350462199BARD1c.198T>A (p.Cys66Ter)
c.158+12334T>A (n.158+12334T>A)
c.159-4633T>A (n.159-4633T>A)
c.40T>A
n.259+12334T>A
n.289T>A
c.73+12334T>A (n.73+12334T>A)
n.340T>A
n.300+12334T>A
c.144T>A (p.Cys48Ter)
n.312T>A
n.272+12334T>A
2g.214797079C>ACA350462203BARD1c.197G>T (p.Cys66Phe)
c.158+12333G>T (n.158+12333G>T)
c.159-4634G>T (n.159-4634G>T)
c.39G>T
n.259+12333G>T
n.288G>T
c.73+12333G>T (n.73+12333G>T)
n.339G>T
n.300+12333G>T
c.143G>T (p.Cys48Phe)
n.311G>T
n.272+12333G>T
2g.214797079C>GCA350462202BARD1c.197G>C (p.Cys66Ser)
c.158+12333G>C (n.158+12333G>C)
c.159-4634G>C (n.159-4634G>C)
c.39G>C
n.259+12333G>C
n.288G>C
c.73+12333G>C (n.73+12333G>C)
n.339G>C
n.300+12333G>C
c.143G>C (p.Cys48Ser)
n.311G>C
n.272+12333G>C
2g.214797079C>TCA350462200BARD1c.197G>A (p.Cys66Tyr)
c.158+12333G>A (n.158+12333G>A)
c.159-4634G>A (n.159-4634G>A)
c.39G>A
n.259+12333G>A
n.288G>A
c.73+12333G>A (n.73+12333G>A)
n.339G>A
n.300+12333G>A
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
n.311G>A
n.272+12333G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214797080A=CA1327078937BARD1c.196T= (p.Cys66=)
c.158+12332T= (n.158+12332T=)
c.159-4635T= (n.159-4635T=)
c.38T=
n.259+12332T=
n.287T=
c.73+12332T= (n.73+12332T=)
n.338T=
n.300+12332T=
c.142T= (p.Cys48=)
n.310T=
n.272+12332T=
2g.214797080A>CCA350462209BARD1c.196T>G (p.Cys66Gly)
c.158+12332T>G (n.158+12332T>G)
c.159-4635T>G (n.159-4635T>G)
c.38T>G
n.259+12332T>G
n.287T>G
c.73+12332T>G (n.73+12332T>G)
n.338T>G
n.300+12332T>G
c.142T>G (p.Cys48Gly)
n.310T>G
n.272+12332T>G
2g.214797080A>GCA350462205BARD1c.196T>C (p.Cys66Arg)
c.158+12332T>C (n.158+12332T>C)
c.159-4635T>C (n.159-4635T>C)
c.38T>C
n.259+12332T>C
n.287T>C
c.73+12332T>C (n.73+12332T>C)
n.338T>C
n.300+12332T>C
c.142T>C (p.Cys48Arg)
n.310T>C
n.272+12332T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214797080A>TCA350462207BARD1c.196T>A (p.Cys66Ser)
c.158+12332T>A (n.158+12332T>A)
c.159-4635T>A (n.159-4635T>A)
c.38T>A
n.259+12332T>A
n.287T>A
c.73+12332T>A (n.73+12332T>A)
n.338T>A
n.300+12332T>A
c.142T>A (p.Cys48Ser)
n.310T>A
n.272+12332T>A
2g.214797081T>ACA431144697BARD1c.195A>T (p.Gly65=)
c.158+12331A>T (n.158+12331A>T)
c.159-4636A>T (n.159-4636A>T)
c.37A>T
n.259+12331A>T
n.286A>T
c.73+12331A>T (n.73+12331A>T)
n.337A>T
n.300+12331A>T
c.141A>T (p.Gly47=)
n.309A>T
n.272+12331A>T
 ClinVar dbSNP
2g.214797081T>CCA431144700BARD1c.195A>G (p.Gly65=)
c.158+12331A>G (n.158+12331A>G)
c.159-4636A>G (n.159-4636A>G)
c.37A>G
n.259+12331A>G
n.286A>G
c.73+12331A>G (n.73+12331A>G)
n.337A>G
n.300+12331A>G
c.141A>G (p.Gly47=)
n.309A>G
n.272+12331A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.214797081T>GCA431144701BARD1c.195A>C (p.Gly65=)
c.158+12331A>C (n.158+12331A>C)
c.159-4636A>C (n.159-4636A>C)
c.37A>C
n.259+12331A>C
n.286A>C
c.73+12331A>C (n.73+12331A>C)
n.337A>C
n.300+12331A>C
c.141A>C (p.Gly47=)
n.309A>C
n.272+12331A>C
2g.214797081T=CA1327078938BARD1c.195A= (p.Gly65=)
c.158+12331A= (n.158+12331A=)
c.159-4636A= (n.159-4636A=)
c.37A=
n.259+12331A=
n.286A=
c.73+12331A= (n.73+12331A=)
n.337A=
n.300+12331A=
c.141A= (p.Gly47=)
n.309A=
n.272+12331A=
2g.214797081_214797082delinsATCA913188050BARD1c.194_195delinsAT (p.Gly65Asp)
c.158+12330_158+12331delinsAT (n.158+12330_158+12331delinsAT)
c.159-4637_159-4636delinsAT (n.159-4637_159-4636delinsAT)
c.36_37delinsAT
n.259+12330_259+12331delinsAT
n.285_286delinsAT
c.73+12330_73+12331delinsAT (n.73+12330_73+12331delinsAT)
n.336_337delinsAT
n.300+12330_300+12331delinsAT
c.140_141delinsAT (p.Gly47Asp)
n.308_309delinsAT
n.272+12330_272+12331delinsAT
 ClinVar dbSNP
2g.214797081_214797082delinsTCCA1327078939BARD1c.194_195delinsGA (p.Gly65=)
c.158+12330_158+12331delinsGA (n.158+12330_158+12331delinsGA)
c.159-4637_159-4636delinsGA (n.159-4637_159-4636delinsGA)
c.36_37delinsGA
n.259+12330_259+12331delinsGA
n.285_286delinsGA
c.73+12330_73+12331delinsGA (n.73+12330_73+12331delinsGA)
n.336_337delinsGA
n.300+12330_300+12331delinsGA
c.140_141delinsGA (p.Gly47=)
n.308_309delinsGA
n.272+12330_272+12331delinsGA
2g.214797082C>ACA350462211BARD1c.194G>T (p.Gly65Val)
c.158+12330G>T (n.158+12330G>T)
c.159-4637G>T (n.159-4637G>T)
c.36G>T
n.259+12330G>T
n.285G>T
c.73+12330G>T (n.73+12330G>T)
n.336G>T
n.300+12330G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.308G>T
n.272+12330G>T
2g.214797082C>GCA350462212BARD1c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.158+12330G>C (n.158+12330G>C)
c.159-4637G>C (n.159-4637G>C)
c.36G>C
n.259+12330G>C
n.285G>C
c.73+12330G>C (n.73+12330G>C)
n.336G>C
n.300+12330G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.308G>C
n.272+12330G>C
 dbSNP
2g.214797082C>TCA350462215BARD1c.194G>A (p.Gly65Glu)
c.158+12330G>A (n.158+12330G>A)
c.159-4637G>A (n.159-4637G>A)
c.36G>A
n.259+12330G>A
n.285G>A
c.73+12330G>A (n.73+12330G>A)
n.336G>A
n.300+12330G>A
c.140G>A (p.Gly47Glu)
n.308G>A
n.272+12330G>A
2g.214797083C>ACA350462217BARD1c.193G>T (p.Gly65Ter)
c.158+12329G>T (n.158+12329G>T)
c.159-4638G>T (n.159-4638G>T)
c.35G>T
n.259+12329G>T
n.284G>T
c.73+12329G>T (n.73+12329G>T)
n.335G>T
n.300+12329G>T
c.139G>T (p.Gly47Ter)
n.307G>T
n.272+12329G>T
2g.214797083C>GCA350462219BARD1c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.158+12329G>C (n.158+12329G>C)
c.159-4638G>C (n.159-4638G>C)
c.35G>C
n.259+12329G>C
n.284G>C
c.73+12329G>C (n.73+12329G>C)
n.335G>C
n.300+12329G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.307G>C
n.272+12329G>C
2g.214797083C>TCA350462221BARD1c.193G>A (p.Gly65Arg)
c.158+12329G>A (n.158+12329G>A)
c.159-4638G>A (n.159-4638G>A)
c.35G>A
n.259+12329G>A
n.284G>A
c.73+12329G>A (n.73+12329G>A)
n.335G>A
n.300+12329G>A
c.139G>A (p.Gly47Arg)
n.307G>A
n.272+12329G>A
 gnomAD v4
2g.214797084T>ACA431144713BARD1c.192A>T (p.Gly64=)
c.158+12328A>T (n.158+12328A>T)
c.159-4639A>T (n.159-4639A>T)
c.34A>T
n.259+12328A>T
n.283A>T
c.73+12328A>T (n.73+12328A>T)
n.334A>T
n.300+12328A>T
c.138A>T (p.Gly46=)
n.306A>T
n.272+12328A>T
2g.214797084T>CCA431144717BARD1c.192A>G (p.Gly64=)
c.158+12328A>G (n.158+12328A>G)
c.159-4639A>G (n.159-4639A>G)
c.34A>G
n.259+12328A>G
n.283A>G
c.73+12328A>G (n.73+12328A>G)
n.334A>G
n.300+12328A>G
c.138A>G (p.Gly46=)
n.306A>G
n.272+12328A>G

Number of alleles fetched