| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214797064_214797065del | CA2577234441 | BARD1 | c.212_213del (p.Cys71Ter) c.158+12348_158+12349del (n.158+12348_158+12349del) c.159-4619_159-4618del (n.159-4619_159-4618del) c.54_55del n.259+12348_259+12349del n.303_304del c.73+12348_73+12349del (n.73+12348_73+12349del) n.354_355del n.300+12348_300+12349del c.158_159del (p.Cys53Ter) n.326_327del n.272+12348_272+12349del | |
| 2 | g.214797064C>A | CA16617457 | BARD1 | c.212G>T (p.Cys71Phe) c.158+12348G>T (n.158+12348G>T) c.159-4619G>T (n.159-4619G>T) c.54G>T n.259+12348G>T n.303G>T c.73+12348G>T (n.73+12348G>T) n.354G>T n.300+12348G>T c.158G>T (p.Cys53Phe) n.326G>T n.272+12348G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797064C= | CA1327078929 | BARD1 | c.212G= (p.Cys71=) c.158+12348G= (n.158+12348G=) c.159-4619G= (n.159-4619G=) c.54G= n.259+12348G= n.303G= c.73+12348G= (n.73+12348G=) n.354G= n.300+12348G= c.158G= (p.Cys53=) n.326G= n.272+12348G= | |
| 2 | g.214797064C>G | CA350462133 | BARD1 | c.212G>C (p.Cys71Ser) c.158+12348G>C (n.158+12348G>C) c.159-4619G>C (n.159-4619G>C) c.54G>C n.259+12348G>C n.303G>C c.73+12348G>C (n.73+12348G>C) n.354G>C n.300+12348G>C c.158G>C (p.Cys53Ser) n.326G>C n.272+12348G>C | ClinVar |
| 2 | g.214797064C>T | CA350462134 | BARD1 | c.212G>A (p.Cys71Tyr) c.158+12348G>A (n.158+12348G>A) c.159-4619G>A (n.159-4619G>A) c.54G>A n.259+12348G>A n.303G>A c.73+12348G>A (n.73+12348G>A) n.354G>A n.300+12348G>A c.158G>A (p.Cys53Tyr) n.326G>A n.272+12348G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214797064_214797067delinsCAGA | CA1327078928 | BARD1 | c.209_212delinsTCTG (p.Phe70=) c.158+12345_158+12348delinsTCTG (n.158+12345_158+12348delinsTCTG) c.159-4622_159-4619delinsTCTG (n.159-4622_159-4619delinsTCTG) c.51_54delinsTCTG n.259+12345_259+12348delinsTCTG n.300_303delinsTCTG c.73+12345_73+12348delinsTCTG (n.73+12345_73+12348delinsTCTG) n.351_354delinsTCTG n.300+12345_300+12348delinsTCTG c.155_158delinsTCTG (p.Phe52=) n.323_326delinsTCTG n.272+12345_272+12348delinsTCTG | |
| 2 | g.214797065del | CA2662972421 | BARD1 | c.211del (p.Cys71ValfsTer5) c.211del (p.Cys71ValfsTer18) c.158+12347del (n.158+12347del) c.159-4620del (n.159-4620del) c.53del c.211del (p.Cys71ValfsTer?) n.259+12347del n.302del c.73+12347del (n.73+12347del) n.353del n.300+12347del c.157del (p.Cys53ValfsTer5) c.211del (p.Cys71ValfsTer7) n.325del n.272+12347del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797065A= | CA1327078930 | BARD1 | c.211T= (p.Cys71=) c.158+12347T= (n.158+12347T=) c.159-4620T= (n.159-4620T=) c.53T= n.259+12347T= n.302T= c.73+12347T= (n.73+12347T=) n.353T= n.300+12347T= c.157T= (p.Cys53=) n.325T= n.272+12347T= | |
| 2 | g.214797065A>C | CA16610598 | BARD1 | c.211T>G (p.Cys71Gly) c.158+12347T>G (n.158+12347T>G) c.159-4620T>G (n.159-4620T>G) c.53T>G n.259+12347T>G n.302T>G c.73+12347T>G (n.73+12347T>G) n.353T>G n.300+12347T>G c.157T>G (p.Cys53Gly) n.325T>G n.272+12347T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214797065A>G | CA350462138 | BARD1 | c.211T>C (p.Cys71Arg) c.158+12347T>C (n.158+12347T>C) c.159-4620T>C (n.159-4620T>C) c.53T>C n.259+12347T>C n.302T>C c.73+12347T>C (n.73+12347T>C) n.353T>C n.300+12347T>C c.157T>C (p.Cys53Arg) n.325T>C n.272+12347T>C | |
| 2 | g.214797065A>T | CA350462140 | BARD1 | c.211T>A (p.Cys71Ser) c.158+12347T>A (n.158+12347T>A) c.159-4620T>A (n.159-4620T>A) c.53T>A n.259+12347T>A n.302T>A c.73+12347T>A (n.73+12347T>A) n.353T>A n.300+12347T>A c.157T>A (p.Cys53Ser) n.325T>A n.272+12347T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214797068_214797070dup | CA2580616676 | BARD1 | c.209_211dup (p.Phe70_Cys71insPhe) c.158+12345_158+12347dup (n.158+12345_158+12347dup) c.159-4622_159-4620dup (n.159-4622_159-4620dup) c.51_53dup n.259+12345_259+12347dup n.300_302dup c.73+12345_73+12347dup (n.73+12345_73+12347dup) n.351_353dup n.300+12345_300+12347dup c.155_157dup (p.Phe52_Cys53insPhe) n.323_325dup n.272+12345_272+12347dup | ClinVar |
| 2 | g.214797068_214797070del | CA16610663 | BARD1 | c.209_211del (p.Phe70del) c.158+12345_158+12347del (n.158+12345_158+12347del) c.159-4622_159-4620del (n.159-4622_159-4620del) c.51_53del n.259+12345_259+12347del n.300_302del c.73+12345_73+12347del (n.73+12345_73+12347del) n.351_353del n.300+12345_300+12347del c.155_157del (p.Phe52del) n.323_325del n.272+12345_272+12347del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214797066G>A | CA431144547 | BARD1 | c.210C>T (p.Phe70=) c.158+12346C>T (n.158+12346C>T) c.159-4621C>T (n.159-4621C>T) c.52C>T n.259+12346C>T n.301C>T c.73+12346C>T (n.73+12346C>T) n.352C>T n.300+12346C>T c.156C>T (p.Phe52=) n.324C>T n.272+12346C>T | |
| 2 | g.214797066G>C | CA350462142 | BARD1 | c.210C>G (p.Phe70Leu) c.158+12346C>G (n.158+12346C>G) c.159-4621C>G (n.159-4621C>G) c.52C>G n.259+12346C>G n.301C>G c.73+12346C>G (n.73+12346C>G) n.352C>G n.300+12346C>G c.156C>G (p.Phe52Leu) n.324C>G n.272+12346C>G | ClinVar |
| 2 | g.214797066G>T | CA350462143 | BARD1 | c.210C>A (p.Phe70Leu) c.158+12346C>A (n.158+12346C>A) c.159-4621C>A (n.159-4621C>A) c.52C>A n.259+12346C>A n.301C>A c.73+12346C>A (n.73+12346C>A) n.352C>A n.300+12346C>A c.156C>A (p.Phe52Leu) n.324C>A n.272+12346C>A | |
| 2 | g.214797067A= | CA1327078931 | BARD1 | c.209T= (p.Phe70=) c.158+12345T= (n.158+12345T=) c.159-4622T= (n.159-4622T=) c.51T= n.259+12345T= n.300T= c.73+12345T= (n.73+12345T=) n.351T= n.300+12345T= c.155T= (p.Phe52=) n.323T= n.272+12345T= | |
| 2 | g.214797067A>C | CA350462147 | BARD1 | c.209T>G (p.Phe70Cys) c.158+12345T>G (n.158+12345T>G) c.159-4622T>G (n.159-4622T>G) c.51T>G n.259+12345T>G n.300T>G c.73+12345T>G (n.73+12345T>G) n.351T>G n.300+12345T>G c.155T>G (p.Phe52Cys) n.323T>G n.272+12345T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214797067A>G | CA350462149 | BARD1 | c.209T>C (p.Phe70Ser) c.158+12345T>C (n.158+12345T>C) c.159-4622T>C (n.159-4622T>C) c.51T>C n.259+12345T>C n.300T>C c.73+12345T>C (n.73+12345T>C) n.351T>C n.300+12345T>C c.155T>C (p.Phe52Ser) n.323T>C n.272+12345T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214797067A>T | CA350462145 | BARD1 | c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.158+12345T>A (n.158+12345T>A) c.159-4622T>A (n.159-4622T>A) c.51T>A n.259+12345T>A n.300T>A c.73+12345T>A (n.73+12345T>A) n.351T>A n.300+12345T>A c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.323T>A n.272+12345T>A | |
| 2 | g.214797068A>C | CA350462155 | BARD1 | c.208T>G (p.Phe70Val) c.158+12344T>G (n.158+12344T>G) c.159-4623T>G (n.159-4623T>G) c.50T>G n.259+12344T>G n.299T>G c.73+12344T>G (n.73+12344T>G) n.350T>G n.300+12344T>G c.154T>G (p.Phe52Val) n.322T>G n.272+12344T>G | ClinVar |
| 2 | g.214797068A>G | CA350462151 | BARD1 | c.208T>C (p.Phe70Leu) c.158+12344T>C (n.158+12344T>C) c.159-4623T>C (n.159-4623T>C) c.50T>C n.259+12344T>C n.299T>C c.73+12344T>C (n.73+12344T>C) n.350T>C n.300+12344T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) n.322T>C n.272+12344T>C | |
| 2 | g.214797068A>T | CA350462153 | BARD1 | c.208T>A (p.Phe70Ile) c.158+12344T>A (n.158+12344T>A) c.159-4623T>A (n.159-4623T>A) c.50T>A n.259+12344T>A n.299T>A c.73+12344T>A (n.73+12344T>A) n.350T>A n.300+12344T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) n.322T>A n.272+12344T>A | |
| 2 | g.214797069G>A | CA431144562 | BARD1 | c.207C>T (p.Ile69=) c.158+12343C>T (n.158+12343C>T) c.159-4624C>T (n.159-4624C>T) c.49C>T n.259+12343C>T n.298C>T c.73+12343C>T (n.73+12343C>T) n.349C>T n.300+12343C>T c.153C>T (p.Ile51=) n.321C>T n.272+12343C>T | dbSNP |
| 2 | g.214797069G>C | CA350462157 | BARD1 | c.207C>G (p.Ile69Met) c.158+12343C>G (n.158+12343C>G) c.159-4624C>G (n.159-4624C>G) c.49C>G n.259+12343C>G n.298C>G c.73+12343C>G (n.73+12343C>G) n.349C>G n.300+12343C>G c.153C>G (p.Ile51Met) n.321C>G n.272+12343C>G | |
| 2 | g.214797069G= | CA1327078932 | BARD1 | c.207C= (p.Ile69=) c.158+12343C= (n.158+12343C=) c.159-4624C= (n.159-4624C=) c.49C= n.259+12343C= n.298C= c.73+12343C= (n.73+12343C=) n.349C= n.300+12343C= c.153C= (p.Ile51=) n.321C= n.272+12343C= | |
| 2 | g.214797069G>T | CA2090489 | BARD1 | c.207C>A (p.Ile69=) c.158+12343C>A (n.158+12343C>A) c.159-4624C>A (n.159-4624C>A) c.49C>A n.259+12343C>A n.298C>A c.73+12343C>A (n.73+12343C>A) n.349C>A n.300+12343C>A c.153C>A (p.Ile51=) n.321C>A n.272+12343C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797070A>C | CA350462159 | BARD1 | c.206T>G (p.Ile69Ser) c.158+12342T>G (n.158+12342T>G) c.159-4625T>G (n.159-4625T>G) c.48T>G n.259+12342T>G n.297T>G c.73+12342T>G (n.73+12342T>G) n.348T>G n.300+12342T>G c.152T>G (p.Ile51Ser) n.320T>G n.272+12342T>G | |
| 2 | g.214797070A>G | CA350462160 | BARD1 | c.206T>C (p.Ile69Thr) c.158+12342T>C (n.158+12342T>C) c.159-4625T>C (n.159-4625T>C) c.48T>C n.259+12342T>C n.297T>C c.73+12342T>C (n.73+12342T>C) n.348T>C n.300+12342T>C c.152T>C (p.Ile51Thr) n.320T>C n.272+12342T>C | |
| 2 | g.214797070A>T | CA350462161 | BARD1 | c.206T>A (p.Ile69Asn) c.158+12342T>A (n.158+12342T>A) c.159-4625T>A (n.159-4625T>A) c.48T>A n.259+12342T>A n.297T>A c.73+12342T>A (n.73+12342T>A) n.348T>A n.300+12342T>A c.152T>A (p.Ile51Asn) n.320T>A n.272+12342T>A | |
| 2 | g.214797071T>A | CA350462163 | BARD1 | c.205A>T (p.Ile69Phe) c.158+12341A>T (n.158+12341A>T) c.159-4626A>T (n.159-4626A>T) c.47A>T n.259+12341A>T n.296A>T c.73+12341A>T (n.73+12341A>T) n.347A>T n.300+12341A>T c.151A>T (p.Ile51Phe) n.319A>T n.272+12341A>T | |
| 2 | g.214797071T>C | CA350462165 | BARD1 | c.205A>G (p.Ile69Val) c.158+12341A>G (n.158+12341A>G) c.159-4626A>G (n.159-4626A>G) c.47A>G n.259+12341A>G n.296A>G c.73+12341A>G (n.73+12341A>G) n.347A>G n.300+12341A>G c.151A>G (p.Ile51Val) n.319A>G n.272+12341A>G | |
| 2 | g.214797071T>G | CA350462167 | BARD1 | c.205A>C (p.Ile69Leu) c.158+12341A>C (n.158+12341A>C) c.159-4626A>C (n.159-4626A>C) c.47A>C n.259+12341A>C n.296A>C c.73+12341A>C (n.73+12341A>C) n.347A>C n.300+12341A>C c.151A>C (p.Ile51Leu) n.319A>C n.272+12341A>C | |
| 2 | g.214797072G>A | CA431144588 | BARD1 | c.204C>T (p.His68=) c.158+12340C>T (n.158+12340C>T) c.159-4627C>T (n.159-4627C>T) c.46C>T n.259+12340C>T n.295C>T c.73+12340C>T (n.73+12340C>T) n.346C>T n.300+12340C>T c.150C>T (p.His50=) n.318C>T n.272+12340C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214797072G>C | CA350462169 | BARD1 | c.204C>G (p.His68Gln) c.158+12340C>G (n.158+12340C>G) c.159-4627C>G (n.159-4627C>G) c.46C>G n.259+12340C>G n.295C>G c.73+12340C>G (n.73+12340C>G) n.346C>G n.300+12340C>G c.150C>G (p.His50Gln) n.318C>G n.272+12340C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214797072G= | CA1327078933 | BARD1 | c.204C= (p.His68=) c.158+12340C= (n.158+12340C=) c.159-4627C= (n.159-4627C=) c.46C= n.259+12340C= n.295C= c.73+12340C= (n.73+12340C=) n.346C= n.300+12340C= c.150C= (p.His50=) n.318C= n.272+12340C= | |
| 2 | g.214797072G>T | CA350462170 | BARD1 | c.204C>A (p.His68Gln) c.158+12340C>A (n.158+12340C>A) c.159-4627C>A (n.159-4627C>A) c.46C>A n.259+12340C>A n.295C>A c.73+12340C>A (n.73+12340C>A) n.346C>A n.300+12340C>A c.150C>A (p.His50Gln) n.318C>A n.272+12340C>A | |
| 2 | g.214797073T>A | CA350462175 | BARD1 | c.203A>T (p.His68Leu) c.158+12339A>T (n.158+12339A>T) c.159-4628A>T (n.159-4628A>T) c.45A>T n.259+12339A>T n.294A>T c.73+12339A>T (n.73+12339A>T) n.345A>T n.300+12339A>T c.149A>T (p.His50Leu) n.317A>T n.272+12339A>T | dbSNP |
| 2 | g.214797073T>C | CA350462173 | BARD1 | c.203A>G (p.His68Arg) c.158+12339A>G (n.158+12339A>G) c.159-4628A>G (n.159-4628A>G) c.45A>G n.259+12339A>G n.294A>G c.73+12339A>G (n.73+12339A>G) n.345A>G n.300+12339A>G c.149A>G (p.His50Arg) n.317A>G n.272+12339A>G | |
| 2 | g.214797073T>G | CA350462172 | BARD1 | c.203A>C (p.His68Pro) c.158+12339A>C (n.158+12339A>C) c.159-4628A>C (n.159-4628A>C) c.45A>C n.259+12339A>C n.294A>C c.73+12339A>C (n.73+12339A>C) n.345A>C n.300+12339A>C c.149A>C (p.His50Pro) n.317A>C n.272+12339A>C | |
| 2 | g.214797074G>A | CA350462176 | BARD1 | c.202C>T (p.His68Tyr) c.158+12338C>T (n.158+12338C>T) c.159-4629C>T (n.159-4629C>T) c.44C>T n.259+12338C>T n.293C>T c.73+12338C>T (n.73+12338C>T) n.344C>T n.300+12338C>T c.148C>T (p.His50Tyr) n.316C>T n.272+12338C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214797074G>C | CA350462178 | BARD1 | c.202C>G (p.His68Asp) c.158+12338C>G (n.158+12338C>G) c.159-4629C>G (n.159-4629C>G) c.44C>G n.259+12338C>G n.293C>G c.73+12338C>G (n.73+12338C>G) n.344C>G n.300+12338C>G c.148C>G (p.His50Asp) n.316C>G n.272+12338C>G | |
| 2 | g.214797074G= | CA1327078934 | BARD1 | c.202C= (p.His68=) c.158+12338C= (n.158+12338C=) c.159-4629C= (n.159-4629C=) c.44C= n.259+12338C= n.293C= c.73+12338C= (n.73+12338C=) n.344C= n.300+12338C= c.148C= (p.His50=) n.316C= n.272+12338C= | |
| 2 | g.214797074G>T | CA350462180 | BARD1 | c.202C>A (p.His68Asn) c.158+12338C>A (n.158+12338C>A) c.159-4629C>A (n.159-4629C>A) c.44C>A n.259+12338C>A n.293C>A c.73+12338C>A (n.73+12338C>A) n.344C>A n.300+12338C>A c.148C>A (p.His50Asn) n.316C>A n.272+12338C>A | |
| 2 | g.214797075C>A | CA350462182 | BARD1 | c.201G>T (p.Glu67Asp) c.158+12337G>T (n.158+12337G>T) c.159-4630G>T (n.159-4630G>T) c.43G>T n.259+12337G>T n.292G>T c.73+12337G>T (n.73+12337G>T) n.343G>T n.300+12337G>T c.147G>T (p.Glu49Asp) n.315G>T n.272+12337G>T | |
| 2 | g.214797075C= | CA1327078935 | BARD1 | c.201G= (p.Glu67=) c.158+12337G= (n.158+12337G=) c.159-4630G= (n.159-4630G=) c.43G= n.259+12337G= n.292G= c.73+12337G= (n.73+12337G=) n.343G= n.300+12337G= c.147G= (p.Glu49=) n.315G= n.272+12337G= | |
| 2 | g.214797075C>G | CA350462184 | BARD1 | c.201G>C (p.Glu67Asp) c.158+12337G>C (n.158+12337G>C) c.159-4630G>C (n.159-4630G>C) c.43G>C n.259+12337G>C n.292G>C c.73+12337G>C (n.73+12337G>C) n.343G>C n.300+12337G>C c.147G>C (p.Glu49Asp) n.315G>C n.272+12337G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797075C>T | CA431144635 | BARD1 | c.201G>A (p.Glu67=) c.158+12337G>A (n.158+12337G>A) c.159-4630G>A (n.159-4630G>A) c.43G>A n.259+12337G>A n.292G>A c.73+12337G>A (n.73+12337G>A) n.343G>A n.300+12337G>A c.147G>A (p.Glu49=) n.315G>A n.272+12337G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214797076T>A | CA350462186 | BARD1 | c.200A>T (p.Glu67Val) c.158+12336A>T (n.158+12336A>T) c.159-4631A>T (n.159-4631A>T) c.42A>T n.259+12336A>T n.291A>T c.73+12336A>T (n.73+12336A>T) n.342A>T n.300+12336A>T c.146A>T (p.Glu49Val) n.314A>T n.272+12336A>T | |
| 2 | g.214797076T>C | CA350462188 | BARD1 | c.200A>G (p.Glu67Gly) c.158+12336A>G (n.158+12336A>G) c.159-4631A>G (n.159-4631A>G) c.42A>G n.259+12336A>G n.291A>G c.73+12336A>G (n.73+12336A>G) n.342A>G n.300+12336A>G c.146A>G (p.Glu49Gly) n.314A>G n.272+12336A>G | dbSNP |