| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214797022del | CA2662972401 | BARD1 | c.215+44del (n.215+44del) c.158+12395del (n.158+12395del) c.159-4572del (n.159-4572del) c.57+44del n.259+12395del n.350del c.73+12395del (n.73+12395del) n.357+44del n.300+12395del c.161+44del (n.161+44del) n.306+44del n.329+44del n.272+12395del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797020A>G | CA2577234437 | BARD1 | c.215+41T>C (n.215+41T>C) c.158+12392T>C (n.158+12392T>C) c.159-4575T>C (n.159-4575T>C) c.57+41T>C n.259+12392T>C n.347T>C c.73+12392T>C (n.73+12392T>C) n.357+41T>C n.300+12392T>C c.161+41T>C (n.161+41T>C) n.306+41T>C n.329+41T>C n.272+12392T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797021A= | CA1327078899 | BARD1 | c.215+40T= (n.215+40T=) c.158+12391T= (n.158+12391T=) c.159-4576T= (n.159-4576T=) c.57+40T= n.259+12391T= n.346T= c.73+12391T= (n.73+12391T=) n.357+40T= n.300+12391T= c.161+40T= (n.161+40T=) n.306+40T= n.329+40T= n.272+12391T= | |
| 2 | g.214797021A>C | CA1042191227 | BARD1 | c.215+40T>G (n.215+40T>G) c.158+12391T>G (n.158+12391T>G) c.159-4576T>G (n.159-4576T>G) c.57+40T>G n.259+12391T>G n.346T>G c.73+12391T>G (n.73+12391T>G) n.357+40T>G n.300+12391T>G c.161+40T>G (n.161+40T>G) n.306+40T>G n.329+40T>G n.272+12391T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797021A>G | CA2662972402 | BARD1 | c.215+40T>C (n.215+40T>C) c.158+12391T>C (n.158+12391T>C) c.159-4576T>C (n.159-4576T>C) c.57+40T>C n.259+12391T>C n.346T>C c.73+12391T>C (n.73+12391T>C) n.357+40T>C n.300+12391T>C c.161+40T>C (n.161+40T>C) n.306+40T>C n.329+40T>C n.272+12391T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797022A= | CA1327078900 | BARD1 | c.215+39T= (n.215+39T=) c.158+12390T= (n.158+12390T=) c.159-4577T= (n.159-4577T=) c.57+39T= n.259+12390T= n.345T= c.73+12390T= (n.73+12390T=) n.357+39T= n.300+12390T= c.161+39T= (n.161+39T=) n.306+39T= n.329+39T= n.272+12390T= | |
| 2 | g.214797022A>C | CA2090481 | BARD1 | c.215+39T>G (n.215+39T>G) c.158+12390T>G (n.158+12390T>G) c.159-4577T>G (n.159-4577T>G) c.57+39T>G n.259+12390T>G n.345T>G c.73+12390T>G (n.73+12390T>G) n.357+39T>G n.300+12390T>G c.161+39T>G (n.161+39T>G) n.306+39T>G n.329+39T>G n.272+12390T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797023T>C | CA764555956 | BARD1 | c.215+38A>G (n.215+38A>G) c.158+12389A>G (n.158+12389A>G) c.159-4578A>G (n.159-4578A>G) c.57+38A>G n.259+12389A>G n.344A>G c.73+12389A>G (n.73+12389A>G) n.357+38A>G n.300+12389A>G c.161+38A>G (n.161+38A>G) n.306+38A>G n.329+38A>G n.272+12389A>G | dbSNP |
| 2 | g.214797023T>G | CA2577234438 | BARD1 | c.215+38A>C (n.215+38A>C) c.158+12389A>C (n.158+12389A>C) c.159-4578A>C (n.159-4578A>C) c.57+38A>C n.259+12389A>C n.344A>C c.73+12389A>C (n.73+12389A>C) n.357+38A>C n.300+12389A>C c.161+38A>C (n.161+38A>C) n.306+38A>C n.329+38A>C n.272+12389A>C | |
| 2 | g.214797023T= | CA1327078901 | BARD1 | c.215+38A= (n.215+38A=) c.158+12389A= (n.158+12389A=) c.159-4578A= (n.159-4578A=) c.57+38A= n.259+12389A= n.344A= c.73+12389A= (n.73+12389A=) n.357+38A= n.300+12389A= c.161+38A= (n.161+38A=) n.306+38A= n.329+38A= n.272+12389A= | |
| 2 | g.214797023_214797025delinsTAC | CA1327078902 | BARD1 | c.215+36_215+38delinsGTA (n.215+36_215+38delinsGTA) c.158+12387_158+12389delinsGTA (n.158+12387_158+12389delinsGTA) c.159-4580_159-4578delinsGTA (n.159-4580_159-4578delinsGTA) c.57+36_57+38delinsGTA n.259+12387_259+12389delinsGTA n.342_344delinsGTA c.73+12387_73+12389delinsGTA (n.73+12387_73+12389delinsGTA) n.357+36_357+38delinsGTA n.300+12387_300+12389delinsGTA c.161+36_161+38delinsGTA (n.161+36_161+38delinsGTA) n.306+36_306+38delinsGTA n.329+36_329+38delinsGTA n.272+12387_272+12389delinsGTA | |
| 2 | g.214797024A= | CA1327078903 | BARD1 | c.215+37T= (n.215+37T=) c.158+12388T= (n.158+12388T=) c.159-4579T= (n.159-4579T=) c.57+37T= n.259+12388T= n.343T= c.73+12388T= (n.73+12388T=) n.357+37T= n.300+12388T= c.161+37T= (n.161+37T=) n.306+37T= n.329+37T= n.272+12388T= | |
| 2 | g.214797024A>C | CA539521961 | BARD1 | c.215+37T>G (n.215+37T>G) c.158+12388T>G (n.158+12388T>G) c.159-4579T>G (n.159-4579T>G) c.57+37T>G n.259+12388T>G n.343T>G c.73+12388T>G (n.73+12388T>G) n.357+37T>G n.300+12388T>G c.161+37T>G (n.161+37T>G) n.306+37T>G n.329+37T>G n.272+12388T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797025_214797026del | CA539521960 | BARD1 | c.215+36_215+37del (n.215+36_215+37del) c.158+12387_158+12388del (n.158+12387_158+12388del) c.159-4580_159-4579del (n.159-4580_159-4579del) c.57+36_57+37del n.259+12387_259+12388del n.342_343del c.73+12387_73+12388del (n.73+12387_73+12388del) n.357+36_357+37del n.300+12387_300+12388del c.161+36_161+37del (n.161+36_161+37del) n.306+36_306+37del n.329+36_329+37del n.272+12387_272+12388del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797025C= | CA1327078904 | BARD1 | c.215+36G= (n.215+36G=) c.158+12387G= (n.158+12387G=) c.159-4580G= (n.159-4580G=) c.57+36G= n.259+12387G= n.342G= c.73+12387G= (n.73+12387G=) n.357+36G= n.300+12387G= c.161+36G= (n.161+36G=) n.306+36G= n.329+36G= n.272+12387G= | |
| 2 | g.214797025C>T | CA2090482 | BARD1 | c.215+36G>A (n.215+36G>A) c.158+12387G>A (n.158+12387G>A) c.159-4580G>A (n.159-4580G>A) c.57+36G>A n.259+12387G>A n.342G>A c.73+12387G>A (n.73+12387G>A) n.357+36G>A n.300+12387G>A c.161+36G>A (n.161+36G>A) n.306+36G>A n.329+36G>A n.272+12387G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797026A>G | CA2662972403 | BARD1 | c.215+35T>C (n.215+35T>C) c.158+12386T>C (n.158+12386T>C) c.159-4581T>C (n.159-4581T>C) c.57+35T>C n.259+12386T>C n.341T>C c.73+12386T>C (n.73+12386T>C) n.357+35T>C n.300+12386T>C c.161+35T>C (n.161+35T>C) n.306+35T>C n.329+35T>C n.272+12386T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797027G>A | CA2662972404 | BARD1 | c.215+34C>T (n.215+34C>T) c.158+12385C>T (n.158+12385C>T) c.159-4582C>T (n.159-4582C>T) c.57+34C>T n.259+12385C>T n.340C>T c.73+12385C>T (n.73+12385C>T) n.357+34C>T n.300+12385C>T c.161+34C>T (n.161+34C>T) n.306+34C>T n.329+34C>T n.272+12385C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797027G>T | CA2662972405 | BARD1 | c.215+34C>A (n.215+34C>A) c.158+12385C>A (n.158+12385C>A) c.159-4582C>A (n.159-4582C>A) c.57+34C>A n.259+12385C>A n.340C>A c.73+12385C>A (n.73+12385C>A) n.357+34C>A n.300+12385C>A c.161+34C>A (n.161+34C>A) n.306+34C>A n.329+34C>A n.272+12385C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797028T>C | CA539521962 | BARD1 | c.215+33A>G (n.215+33A>G) c.158+12384A>G (n.158+12384A>G) c.159-4583A>G (n.159-4583A>G) c.57+33A>G n.259+12384A>G n.339A>G c.73+12384A>G (n.73+12384A>G) n.357+33A>G n.300+12384A>G c.161+33A>G (n.161+33A>G) n.306+33A>G n.329+33A>G n.272+12384A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797028T= | CA1327078905 | BARD1 | c.215+33A= (n.215+33A=) c.158+12384A= (n.158+12384A=) c.159-4583A= (n.159-4583A=) c.57+33A= n.259+12384A= n.339A= c.73+12384A= (n.73+12384A=) n.357+33A= n.300+12384A= c.161+33A= (n.161+33A=) n.306+33A= n.329+33A= n.272+12384A= | |
| 2 | g.214797029T>A | CA539521963 | BARD1 | c.215+32A>T (n.215+32A>T) c.158+12383A>T (n.158+12383A>T) c.159-4584A>T (n.159-4584A>T) c.57+32A>T n.259+12383A>T n.338A>T c.73+12383A>T (n.73+12383A>T) n.357+32A>T n.300+12383A>T c.161+32A>T (n.161+32A>T) n.306+32A>T n.329+32A>T n.272+12383A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797029T>C | CA2662972406 | BARD1 | c.215+32A>G (n.215+32A>G) c.158+12383A>G (n.158+12383A>G) c.159-4584A>G (n.159-4584A>G) c.57+32A>G n.259+12383A>G n.338A>G c.73+12383A>G (n.73+12383A>G) n.357+32A>G n.300+12383A>G c.161+32A>G (n.161+32A>G) n.306+32A>G n.329+32A>G n.272+12383A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797029T>G | CA2662972407 | BARD1 | c.215+32A>C (n.215+32A>C) c.158+12383A>C (n.158+12383A>C) c.159-4584A>C (n.159-4584A>C) c.57+32A>C n.259+12383A>C n.338A>C c.73+12383A>C (n.73+12383A>C) n.357+32A>C n.300+12383A>C c.161+32A>C (n.161+32A>C) n.306+32A>C n.329+32A>C n.272+12383A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797029T= | CA1327078906 | BARD1 | c.215+32A= (n.215+32A=) c.158+12383A= (n.158+12383A=) c.159-4584A= (n.159-4584A=) c.57+32A= n.259+12383A= n.338A= c.73+12383A= (n.73+12383A=) n.357+32A= n.300+12383A= c.161+32A= (n.161+32A=) n.306+32A= n.329+32A= n.272+12383A= | |
| 2 | g.214797030del | CA2662972410 | BARD1 | c.215+31del (n.215+31del) c.158+12382del (n.158+12382del) c.159-4585del (n.159-4585del) c.57+31del n.259+12382del n.337del c.73+12382del (n.73+12382del) n.357+31del n.300+12382del c.161+31del (n.161+31del) n.306+31del n.329+31del n.272+12382del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797030G>A | CA2662972408 | BARD1 | c.215+31C>T (n.215+31C>T) c.158+12382C>T (n.158+12382C>T) c.159-4585C>T (n.159-4585C>T) c.57+31C>T n.259+12382C>T n.337C>T c.73+12382C>T (n.73+12382C>T) n.357+31C>T n.300+12382C>T c.161+31C>T (n.161+31C>T) n.306+31C>T n.329+31C>T n.272+12382C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214797030G>C | CA539521964 | BARD1 | c.215+31C>G (n.215+31C>G) c.158+12382C>G (n.158+12382C>G) c.159-4585C>G (n.159-4585C>G) c.57+31C>G n.259+12382C>G n.337C>G c.73+12382C>G (n.73+12382C>G) n.357+31C>G n.300+12382C>G c.161+31C>G (n.161+31C>G) n.306+31C>G n.329+31C>G n.272+12382C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797030G= | CA1327078907 | BARD1 | c.215+31C= (n.215+31C=) c.158+12382C= (n.158+12382C=) c.159-4585C= (n.159-4585C=) c.57+31C= n.259+12382C= n.337C= c.73+12382C= (n.73+12382C=) n.357+31C= n.300+12382C= c.161+31C= (n.161+31C=) n.306+31C= n.329+31C= n.272+12382C= | |
| 2 | g.214797030G>T | CA2662972409 | BARD1 | c.215+31C>A (n.215+31C>A) c.158+12382C>A (n.158+12382C>A) c.159-4585C>A (n.159-4585C>A) c.57+31C>A n.259+12382C>A n.337C>A c.73+12382C>A (n.73+12382C>A) n.357+31C>A n.300+12382C>A c.161+31C>A (n.161+31C>A) n.306+31C>A n.329+31C>A n.272+12382C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797031T>C | CA2662972411 | BARD1 | c.215+30A>G (n.215+30A>G) c.158+12381A>G (n.158+12381A>G) c.159-4586A>G (n.159-4586A>G) c.57+30A>G n.259+12381A>G n.336A>G c.73+12381A>G (n.73+12381A>G) n.357+30A>G n.300+12381A>G c.161+30A>G (n.161+30A>G) n.306+30A>G n.329+30A>G n.272+12381A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797034_214797040del | CA2577234439 | BARD1 | c.215+24_215+30del (n.215+24_215+30del) c.158+12375_158+12381del (n.158+12375_158+12381del) c.159-4592_159-4586del (n.159-4592_159-4586del) c.57+24_57+30del n.259+12375_259+12381del n.330_336del c.73+12375_73+12381del (n.73+12375_73+12381del) n.357+24_357+30del n.300+12375_300+12381del c.161+24_161+30del (n.161+24_161+30del) n.306+24_306+30del n.329+24_329+30del n.272+12375_272+12381del | |
| 2 | g.214797032A= | CA1327078908 | BARD1 | c.215+29T= (n.215+29T=) c.158+12380T= (n.158+12380T=) c.159-4587T= (n.159-4587T=) c.57+29T= n.259+12380T= n.335T= c.73+12380T= (n.73+12380T=) n.357+29T= n.300+12380T= c.161+29T= (n.161+29T=) n.306+29T= n.329+29T= n.272+12380T= | |
| 2 | g.214797032A>G | CA2090483 | BARD1 | c.215+29T>C (n.215+29T>C) c.158+12380T>C (n.158+12380T>C) c.159-4587T>C (n.159-4587T>C) c.57+29T>C n.259+12380T>C n.335T>C c.73+12380T>C (n.73+12380T>C) n.357+29T>C n.300+12380T>C c.161+29T>C (n.161+29T>C) n.306+29T>C n.329+29T>C n.272+12380T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797032A>T | CA2662972412 | BARD1 | c.215+29T>A (n.215+29T>A) c.158+12380T>A (n.158+12380T>A) c.159-4587T>A (n.159-4587T>A) c.57+29T>A n.259+12380T>A n.335T>A c.73+12380T>A (n.73+12380T>A) n.357+29T>A n.300+12380T>A c.161+29T>A (n.161+29T>A) n.306+29T>A n.329+29T>A n.272+12380T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797033C>T | CA2662972413 | BARD1 | c.215+28G>A (n.215+28G>A) c.158+12379G>A (n.158+12379G>A) c.159-4588G>A (n.159-4588G>A) c.57+28G>A n.259+12379G>A n.334G>A c.73+12379G>A (n.73+12379G>A) n.357+28G>A n.300+12379G>A c.161+28G>A (n.161+28G>A) n.306+28G>A n.329+28G>A n.272+12379G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797036_214797040del | CA2662972414 | BARD1 | c.215+21_215+25del (n.215+21_215+25del) c.158+12372_158+12376del (n.158+12372_158+12376del) c.159-4595_159-4591del (n.159-4595_159-4591del) c.57+21_57+25del n.259+12372_259+12376del n.327_331del c.73+12372_73+12376del (n.73+12372_73+12376del) n.357+21_357+25del n.300+12372_300+12376del c.161+21_161+25del (n.161+21_161+25del) n.306+21_306+25del n.329+21_329+25del n.272+12372_272+12376del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797038T>C | CA1327078910 | BARD1 | c.215+23A>G (n.215+23A>G) c.158+12374A>G (n.158+12374A>G) c.159-4593A>G (n.159-4593A>G) c.57+23A>G n.259+12374A>G n.329A>G c.73+12374A>G (n.73+12374A>G) n.357+23A>G n.300+12374A>G c.161+23A>G (n.161+23A>G) n.306+23A>G n.329+23A>G n.272+12374A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214797038T= | CA1327078909 | BARD1 | c.215+23A= (n.215+23A=) c.158+12374A= (n.158+12374A=) c.159-4593A= (n.159-4593A=) c.57+23A= n.259+12374A= n.329A= c.73+12374A= (n.73+12374A=) n.357+23A= n.300+12374A= c.161+23A= (n.161+23A=) n.306+23A= n.329+23A= n.272+12374A= | |
| 2 | g.214797039A= | CA1327078911 | BARD1 | c.215+22T= (n.215+22T=) c.158+12373T= (n.158+12373T=) c.159-4594T= (n.159-4594T=) c.57+22T= n.259+12373T= n.328T= c.73+12373T= (n.73+12373T=) n.357+22T= n.300+12373T= c.161+22T= (n.161+22T=) n.306+22T= n.329+22T= n.272+12373T= | |
| 2 | g.214797039A>G | CA2090484 | BARD1 | c.215+22T>C (n.215+22T>C) c.158+12373T>C (n.158+12373T>C) c.159-4594T>C (n.159-4594T>C) c.57+22T>C n.259+12373T>C n.328T>C c.73+12373T>C (n.73+12373T>C) n.357+22T>C n.300+12373T>C c.161+22T>C (n.161+22T>C) n.306+22T>C n.329+22T>C n.272+12373T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797040C>A | CA539521965 | BARD1 | c.215+21G>T (n.215+21G>T) c.158+12372G>T (n.158+12372G>T) c.159-4595G>T (n.159-4595G>T) c.57+21G>T n.259+12372G>T n.327G>T c.73+12372G>T (n.73+12372G>T) n.357+21G>T n.300+12372G>T c.161+21G>T (n.161+21G>T) n.306+21G>T n.329+21G>T n.272+12372G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797040C= | CA1327078912 | BARD1 | c.215+21G= (n.215+21G=) c.158+12372G= (n.158+12372G=) c.159-4595G= (n.159-4595G=) c.57+21G= n.259+12372G= n.327G= c.73+12372G= (n.73+12372G=) n.357+21G= n.300+12372G= c.161+21G= (n.161+21G=) n.306+21G= n.329+21G= n.272+12372G= | |
| 2 | g.214797040C>T | CA764555970 | BARD1 | c.215+21G>A (n.215+21G>A) c.158+12372G>A (n.158+12372G>A) c.159-4595G>A (n.159-4595G>A) c.57+21G>A n.259+12372G>A n.327G>A c.73+12372G>A (n.73+12372G>A) n.357+21G>A n.300+12372G>A c.161+21G>A (n.161+21G>A) n.306+21G>A n.329+21G>A n.272+12372G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797041A= | CA1327078913 | BARD1 | c.215+20T= (n.215+20T=) c.158+12371T= (n.158+12371T=) c.159-4596T= (n.159-4596T=) c.57+20T= n.259+12371T= n.326T= c.73+12371T= (n.73+12371T=) n.357+20T= n.300+12371T= c.161+20T= (n.161+20T=) n.306+20T= n.329+20T= n.272+12371T= | |
| 2 | g.214797041A>G | CA16042052 | BARD1 | c.215+20T>C (n.215+20T>C) c.158+12371T>C (n.158+12371T>C) c.159-4596T>C (n.159-4596T>C) c.57+20T>C n.259+12371T>C n.326T>C c.73+12371T>C (n.73+12371T>C) n.357+20T>C n.300+12371T>C c.161+20T>C (n.161+20T>C) n.306+20T>C n.329+20T>C n.272+12371T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214797041A>T | CA2090485 | BARD1 | c.215+20T>A (n.215+20T>A) c.158+12371T>A (n.158+12371T>A) c.159-4596T>A (n.159-4596T>A) c.57+20T>A n.259+12371T>A n.326T>A c.73+12371T>A (n.73+12371T>A) n.357+20T>A n.300+12371T>A c.161+20T>A (n.161+20T>A) n.306+20T>A n.329+20T>A n.272+12371T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797042T>G | CA2573135136 | BARD1 | c.215+19A>C (n.215+19A>C) c.158+12370A>C (n.158+12370A>C) c.159-4597A>C (n.159-4597A>C) c.57+19A>C n.259+12370A>C n.325A>C c.73+12370A>C (n.73+12370A>C) n.357+19A>C n.300+12370A>C c.161+19A>C (n.161+19A>C) n.306+19A>C n.329+19A>C n.272+12370A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214797043C>G | CA2573135137 | BARD1 | c.215+18G>C (n.215+18G>C) c.158+12369G>C (n.158+12369G>C) c.159-4598G>C (n.159-4598G>C) c.57+18G>C n.259+12369G>C n.324G>C c.73+12369G>C (n.73+12369G>C) n.357+18G>C n.300+12369G>C c.161+18G>C (n.161+18G>C) n.306+18G>C n.329+18G>C n.272+12369G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214797044A>C | CA2662972415 | BARD1 | c.215+17T>G (n.215+17T>G) c.158+12368T>G (n.158+12368T>G) c.159-4599T>G (n.159-4599T>G) c.57+17T>G n.259+12368T>G n.323T>G c.73+12368T>G (n.73+12368T>G) n.357+17T>G n.300+12368T>G c.161+17T>G (n.161+17T>G) n.306+17T>G n.329+17T>G n.272+12368T>G | gnomAD v4 |