Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214796972T>A | CA2662972379 | BARD1 | c.215+89A>T (n.215+89A>T) c.158+12440A>T (n.158+12440A>T) c.159-4527A>T (n.159-4527A>T) c.57+89A>T n.259+12440A>T n.395A>T c.73+12440A>T (n.73+12440A>T) n.357+89A>T n.300+12440A>T c.161+89A>T (n.161+89A>T) n.306+89A>T n.329+89A>T n.272+12440A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214796972T>C | CA764555929 | BARD1 | c.215+89A>G (n.215+89A>G) c.158+12440A>G (n.158+12440A>G) c.159-4527A>G (n.159-4527A>G) c.57+89A>G n.259+12440A>G n.395A>G c.73+12440A>G (n.73+12440A>G) n.357+89A>G n.300+12440A>G c.161+89A>G (n.161+89A>G) n.306+89A>G n.329+89A>G n.272+12440A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214796972T= | CA1327078867 | BARD1 | c.215+89A= (n.215+89A=) c.158+12440A= (n.158+12440A=) c.159-4527A= (n.159-4527A=) c.57+89A= n.259+12440A= n.395A= c.73+12440A= (n.73+12440A=) n.357+89A= n.300+12440A= c.161+89A= (n.161+89A=) n.306+89A= n.329+89A= n.272+12440A= | |
2 | g.214796974A>G | CA2662972380 | BARD1 | c.215+87T>C (n.215+87T>C) c.158+12438T>C (n.158+12438T>C) c.159-4529T>C (n.159-4529T>C) c.57+87T>C n.259+12438T>C n.393T>C c.73+12438T>C (n.73+12438T>C) n.357+87T>C n.300+12438T>C c.161+87T>C (n.161+87T>C) n.306+87T>C n.329+87T>C n.272+12438T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214796975A>G | CA2662972381 | BARD1 | c.215+86T>C (n.215+86T>C) c.158+12437T>C (n.158+12437T>C) c.159-4530T>C (n.159-4530T>C) c.57+86T>C n.259+12437T>C n.392T>C c.73+12437T>C (n.73+12437T>C) n.357+86T>C n.300+12437T>C c.161+86T>C (n.161+86T>C) n.306+86T>C n.329+86T>C n.272+12437T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214796976G>A | CA1327078869 | BARD1 | c.215+85C>T (n.215+85C>T) c.158+12436C>T (n.158+12436C>T) c.159-4531C>T (n.159-4531C>T) c.57+85C>T n.259+12436C>T n.391C>T c.73+12436C>T (n.73+12436C>T) n.357+85C>T n.300+12436C>T c.161+85C>T (n.161+85C>T) n.306+85C>T n.329+85C>T n.272+12436C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214796976G= | CA1327078868 | BARD1 | c.215+85C= (n.215+85C=) c.158+12436C= (n.158+12436C=) c.159-4531C= (n.159-4531C=) c.57+85C= n.259+12436C= n.391C= c.73+12436C= (n.73+12436C=) n.357+85C= n.300+12436C= c.161+85C= (n.161+85C=) n.306+85C= n.329+85C= n.272+12436C= | |
2 | g.214796976G>T | CA2662972382 | BARD1 | c.215+85C>A (n.215+85C>A) c.158+12436C>A (n.158+12436C>A) c.159-4531C>A (n.159-4531C>A) c.57+85C>A n.259+12436C>A n.391C>A c.73+12436C>A (n.73+12436C>A) n.357+85C>A n.300+12436C>A c.161+85C>A (n.161+85C>A) n.306+85C>A n.329+85C>A n.272+12436C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214796978A>T | CA2662972383 | BARD1 | c.215+83T>A (n.215+83T>A) c.158+12434T>A (n.158+12434T>A) c.159-4533T>A (n.159-4533T>A) c.57+83T>A n.259+12434T>A n.389T>A c.73+12434T>A (n.73+12434T>A) n.357+83T>A n.300+12434T>A c.161+83T>A (n.161+83T>A) n.306+83T>A n.329+83T>A n.272+12434T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214796979C= | CA1327078870 | BARD1 | c.215+82G= (n.215+82G=) c.158+12433G= (n.158+12433G=) c.159-4534G= (n.159-4534G=) c.57+82G= n.259+12433G= n.388G= c.73+12433G= (n.73+12433G=) n.357+82G= n.300+12433G= c.161+82G= (n.161+82G=) n.306+82G= n.329+82G= n.272+12433G= | |
2 | g.214796979C>G | CA2662972384 | BARD1 | c.215+82G>C (n.215+82G>C) c.158+12433G>C (n.158+12433G>C) c.159-4534G>C (n.159-4534G>C) c.57+82G>C n.259+12433G>C n.388G>C c.73+12433G>C (n.73+12433G>C) n.357+82G>C n.300+12433G>C c.161+82G>C (n.161+82G>C) n.306+82G>C n.329+82G>C n.272+12433G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214796979C>T | CA1042191207 | BARD1 | c.215+82G>A (n.215+82G>A) c.158+12433G>A (n.158+12433G>A) c.159-4534G>A (n.159-4534G>A) c.57+82G>A n.259+12433G>A n.388G>A c.73+12433G>A (n.73+12433G>A) n.357+82G>A n.300+12433G>A c.161+82G>A (n.161+82G>A) n.306+82G>A n.329+82G>A n.272+12433G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214796980C>T | CA2662972385 | BARD1 | c.215+81G>A (n.215+81G>A) c.158+12432G>A (n.158+12432G>A) c.159-4535G>A (n.159-4535G>A) c.57+81G>A n.259+12432G>A n.387G>A c.73+12432G>A (n.73+12432G>A) n.357+81G>A n.300+12432G>A c.161+81G>A (n.161+81G>A) n.306+81G>A n.329+81G>A n.272+12432G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214796980_214796983delinsCATT | CA1327078871 | BARD1 | c.215+78_215+81delinsAATG (n.215+78_215+81delinsAATG) c.158+12429_158+12432delinsAATG (n.158+12429_158+12432delinsAATG) c.159-4538_159-4535delinsAATG (n.159-4538_159-4535delinsAATG) c.57+78_57+81delinsAATG n.259+12429_259+12432delinsAATG n.384_387delinsAATG c.73+12429_73+12432delinsAATG (n.73+12429_73+12432delinsAATG) n.357+78_357+81delinsAATG n.300+12429_300+12432delinsAATG c.161+78_161+81delinsAATG (n.161+78_161+81delinsAATG) n.306+78_306+81delinsAATG n.329+78_329+81delinsAATG n.272+12429_272+12432delinsAATG | |
2 | g.214796981A>G | CA2662972386 | BARD1 | c.215+80T>C (n.215+80T>C) c.158+12431T>C (n.158+12431T>C) c.159-4536T>C (n.159-4536T>C) c.57+80T>C n.259+12431T>C n.386T>C c.73+12431T>C (n.73+12431T>C) n.357+80T>C n.300+12431T>C c.161+80T>C (n.161+80T>C) n.306+80T>C n.329+80T>C n.272+12431T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214796986_214796988del | CA764555930 | BARD1 | c.215+78_215+80del (n.215+78_215+80del) c.158+12429_158+12431del (n.158+12429_158+12431del) c.159-4538_159-4536del (n.159-4538_159-4536del) c.57+78_57+80del n.259+12429_259+12431del n.384_386del c.73+12429_73+12431del (n.73+12429_73+12431del) n.357+78_357+80del n.300+12429_300+12431del c.161+78_161+80del (n.161+78_161+80del) n.306+78_306+80del n.329+78_329+80del n.272+12429_272+12431del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214796984A>G | CA2662972387 | BARD1 | c.215+77T>C (n.215+77T>C) c.158+12428T>C (n.158+12428T>C) c.159-4539T>C (n.159-4539T>C) c.57+77T>C n.259+12428T>C n.383T>C c.73+12428T>C (n.73+12428T>C) n.357+77T>C n.300+12428T>C c.161+77T>C (n.161+77T>C) n.306+77T>C n.329+77T>C n.272+12428T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214796985T>A | CA2662972389 | BARD1 | c.215+76A>T (n.215+76A>T) c.158+12427A>T (n.158+12427A>T) c.159-4540A>T (n.159-4540A>T) c.57+76A>T n.259+12427A>T n.382A>T c.73+12427A>T (n.73+12427A>T) n.357+76A>T n.300+12427A>T c.161+76A>T (n.161+76A>T) n.306+76A>T n.329+76A>T n.272+12427A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214796985T>C | CA539521958 | BARD1 | c.215+76A>G (n.215+76A>G) c.158+12427A>G (n.158+12427A>G) c.159-4540A>G (n.159-4540A>G) c.57+76A>G n.259+12427A>G n.382A>G c.73+12427A>G (n.73+12427A>G) n.357+76A>G n.300+12427A>G c.161+76A>G (n.161+76A>G) n.306+76A>G n.329+76A>G n.272+12427A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214796985T>G | CA2662972388 | BARD1 | c.215+76A>C (n.215+76A>C) c.158+12427A>C (n.158+12427A>C) c.159-4540A>C (n.159-4540A>C) c.57+76A>C n.259+12427A>C n.382A>C c.73+12427A>C (n.73+12427A>C) n.357+76A>C n.300+12427A>C c.161+76A>C (n.161+76A>C) n.306+76A>C n.329+76A>C n.272+12427A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214796985T= | CA1327078872 | BARD1 | c.215+76A= (n.215+76A=) c.158+12427A= (n.158+12427A=) c.159-4540A= (n.159-4540A=) c.57+76A= n.259+12427A= n.382A= c.73+12427A= (n.73+12427A=) n.357+76A= n.300+12427A= c.161+76A= (n.161+76A=) n.306+76A= n.329+76A= n.272+12427A= | |
2 | g.214796986T>A | CA2581787460 | BARD1 | c.215+75A>T (n.215+75A>T) c.158+12426A>T (n.158+12426A>T) c.159-4541A>T (n.159-4541A>T) c.57+75A>T n.259+12426A>T n.381A>T c.73+12426A>T (n.73+12426A>T) n.357+75A>T n.300+12426A>T c.161+75A>T (n.161+75A>T) n.306+75A>T n.329+75A>T n.272+12426A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214796986T>C | CA64802272 | BARD1 | c.215+75A>G (n.215+75A>G) c.158+12426A>G (n.158+12426A>G) c.159-4541A>G (n.159-4541A>G) c.57+75A>G n.259+12426A>G n.381A>G c.73+12426A>G (n.73+12426A>G) n.357+75A>G n.300+12426A>G c.161+75A>G (n.161+75A>G) n.306+75A>G n.329+75A>G n.272+12426A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214796986T>G | CA2581787459 | BARD1 | c.215+75A>C (n.215+75A>C) c.158+12426A>C (n.158+12426A>C) c.159-4541A>C (n.159-4541A>C) c.57+75A>C n.259+12426A>C n.381A>C c.73+12426A>C (n.73+12426A>C) n.357+75A>C n.300+12426A>C c.161+75A>C (n.161+75A>C) n.306+75A>C n.329+75A>C n.272+12426A>C | |
2 | g.214796986T= | CA1327078873 | BARD1 | c.215+75A= (n.215+75A=) c.158+12426A= (n.158+12426A=) c.159-4541A= (n.159-4541A=) c.57+75A= n.259+12426A= n.381A= c.73+12426A= (n.73+12426A=) n.357+75A= n.300+12426A= c.161+75A= (n.161+75A=) n.306+75A= n.329+75A= n.272+12426A= | |
2 | g.214796987A>G | CA2662972390 | BARD1 | c.215+74T>C (n.215+74T>C) c.158+12425T>C (n.158+12425T>C) c.159-4542T>C (n.159-4542T>C) c.57+74T>C n.259+12425T>C n.380T>C c.73+12425T>C (n.73+12425T>C) n.357+74T>C n.300+12425T>C c.161+74T>C (n.161+74T>C) n.306+74T>C n.329+74T>C n.272+12425T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214796988T>C | CA2577234426 | BARD1 | c.215+73A>G (n.215+73A>G) c.158+12424A>G (n.158+12424A>G) c.159-4543A>G (n.159-4543A>G) c.57+73A>G n.259+12424A>G n.379A>G c.73+12424A>G (n.73+12424A>G) n.357+73A>G n.300+12424A>G c.161+73A>G (n.161+73A>G) n.306+73A>G n.329+73A>G n.272+12424A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214796989C>A | CA2577234427 | BARD1 | c.215+72G>T (n.215+72G>T) c.158+12423G>T (n.158+12423G>T) c.159-4544G>T (n.159-4544G>T) c.57+72G>T n.259+12423G>T n.378G>T c.73+12423G>T (n.73+12423G>T) n.357+72G>T n.300+12423G>T c.161+72G>T (n.161+72G>T) n.306+72G>T n.329+72G>T n.272+12423G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214796990A= | CA1327078874 | BARD1 | c.215+71T= (n.215+71T=) c.158+12422T= (n.158+12422T=) c.159-4545T= (n.159-4545T=) c.57+71T= n.259+12422T= n.377T= c.73+12422T= (n.73+12422T=) n.357+71T= n.300+12422T= c.161+71T= (n.161+71T=) n.306+71T= n.329+71T= n.272+12422T= | |
2 | g.214796990A>C | CA1327078875 | BARD1 | c.215+71T>G (n.215+71T>G) c.158+12422T>G (n.158+12422T>G) c.159-4545T>G (n.159-4545T>G) c.57+71T>G n.259+12422T>G n.377T>G c.73+12422T>G (n.73+12422T>G) n.357+71T>G n.300+12422T>G c.161+71T>G (n.161+71T>G) n.306+71T>G n.329+71T>G n.272+12422T>G | dbSNP |
2 | g.214796990A>T | CA2662972391 | BARD1 | c.215+71T>A (n.215+71T>A) c.158+12422T>A (n.158+12422T>A) c.159-4545T>A (n.159-4545T>A) c.57+71T>A n.259+12422T>A n.377T>A c.73+12422T>A (n.73+12422T>A) n.357+71T>A n.300+12422T>A c.161+71T>A (n.161+71T>A) n.306+71T>A n.329+71T>A n.272+12422T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214796991A= | CA1327078876 | BARD1 | c.215+70T= (n.215+70T=) c.158+12421T= (n.158+12421T=) c.159-4546T= (n.159-4546T=) c.57+70T= n.259+12421T= n.376T= c.73+12421T= (n.73+12421T=) n.357+70T= n.300+12421T= c.161+70T= (n.161+70T=) n.306+70T= n.329+70T= n.272+12421T= | |
2 | g.214796991A>T | CA764555943 | BARD1 | c.215+70T>A (n.215+70T>A) c.158+12421T>A (n.158+12421T>A) c.159-4546T>A (n.159-4546T>A) c.57+70T>A n.259+12421T>A n.376T>A c.73+12421T>A (n.73+12421T>A) n.357+70T>A n.300+12421T>A c.161+70T>A (n.161+70T>A) n.306+70T>A n.329+70T>A n.272+12421T>A | dbSNP |
2 | g.214796992C= | CA1327078878 | BARD1 | c.215+69G= (n.215+69G=) c.158+12420G= (n.158+12420G=) c.159-4547G= (n.159-4547G=) c.57+69G= n.259+12420G= n.375G= c.73+12420G= (n.73+12420G=) n.357+69G= n.300+12420G= c.161+69G= (n.161+69G=) n.306+69G= n.329+69G= n.272+12420G= | |
2 | g.214796992C>T | CA1327078879 | BARD1 | c.215+69G>A (n.215+69G>A) c.158+12420G>A (n.158+12420G>A) c.159-4547G>A (n.159-4547G>A) c.57+69G>A n.259+12420G>A n.375G>A c.73+12420G>A (n.73+12420G>A) n.357+69G>A n.300+12420G>A c.161+69G>A (n.161+69G>A) n.306+69G>A n.329+69G>A n.272+12420G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214796992_214796993delinsCA | CA1327078877 | BARD1 | c.215+68_215+69delinsTG (n.215+68_215+69delinsTG) c.158+12419_158+12420delinsTG (n.158+12419_158+12420delinsTG) c.159-4548_159-4547delinsTG (n.159-4548_159-4547delinsTG) c.57+68_57+69delinsTG n.259+12419_259+12420delinsTG n.374_375delinsTG c.73+12419_73+12420delinsTG (n.73+12419_73+12420delinsTG) n.357+68_357+69delinsTG n.300+12419_300+12420delinsTG c.161+68_161+69delinsTG (n.161+68_161+69delinsTG) n.306+68_306+69delinsTG n.329+68_329+69delinsTG n.272+12419_272+12420delinsTG | |
2 | g.214796992_214796994delinsCAA | CA1327078880 | BARD1 | c.215+67_215+69delinsTTG (n.215+67_215+69delinsTTG) c.158+12418_158+12420delinsTTG (n.158+12418_158+12420delinsTTG) c.159-4549_159-4547delinsTTG (n.159-4549_159-4547delinsTTG) c.57+67_57+69delinsTTG n.259+12418_259+12420delinsTTG n.373_375delinsTTG c.73+12418_73+12420delinsTTG (n.73+12418_73+12420delinsTTG) n.357+67_357+69delinsTTG n.300+12418_300+12420delinsTTG c.161+67_161+69delinsTTG (n.161+67_161+69delinsTTG) n.306+67_306+69delinsTTG n.329+67_329+69delinsTTG n.272+12418_272+12420delinsTTG | |
2 | g.214796993A= | CA1327078882 | BARD1 | c.215+68T= (n.215+68T=) c.158+12419T= (n.158+12419T=) c.159-4548T= (n.159-4548T=) c.57+68T= n.259+12419T= n.374T= c.73+12419T= (n.73+12419T=) n.357+68T= n.300+12419T= c.161+68T= (n.161+68T=) n.306+68T= n.329+68T= n.272+12419T= | |
2 | g.214796993A>C | CA1327078883 | BARD1 | c.215+68T>G (n.215+68T>G) c.158+12419T>G (n.158+12419T>G) c.159-4548T>G (n.159-4548T>G) c.57+68T>G n.259+12419T>G n.374T>G c.73+12419T>G (n.73+12419T>G) n.357+68T>G n.300+12419T>G c.161+68T>G (n.161+68T>G) n.306+68T>G n.329+68T>G n.272+12419T>G | dbSNP |
2 | g.214796993A>G | CA2577234428 | BARD1 | c.215+68T>C (n.215+68T>C) c.158+12419T>C (n.158+12419T>C) c.159-4548T>C (n.159-4548T>C) c.57+68T>C n.259+12419T>C n.374T>C c.73+12419T>C (n.73+12419T>C) n.357+68T>C n.300+12419T>C c.161+68T>C (n.161+68T>C) n.306+68T>C n.329+68T>C n.272+12419T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214796993A>T | CA2577234429 | BARD1 | c.215+68T>A (n.215+68T>A) c.158+12419T>A (n.158+12419T>A) c.159-4548T>A (n.159-4548T>A) c.57+68T>A n.259+12419T>A n.374T>A c.73+12419T>A (n.73+12419T>A) n.357+68T>A n.300+12419T>A c.161+68T>A (n.161+68T>A) n.306+68T>A n.329+68T>A n.272+12419T>A | |
2 | g.214796993_214796994del | CA1327078881 | BARD1 | c.215+67_215+68del (n.215+67_215+68del) c.158+12418_158+12419del (n.158+12418_158+12419del) c.159-4549_159-4548del (n.159-4549_159-4548del) c.57+67_57+68del n.259+12418_259+12419del n.373_374del c.73+12418_73+12419del (n.73+12418_73+12419del) n.357+67_357+68del n.300+12418_300+12419del c.161+67_161+68del (n.161+67_161+68del) n.306+67_306+68del n.329+67_329+68del n.272+12418_272+12419del | dbSNP |
2 | g.214796994dup | CA2701321942 | BARD1 | c.215+68dup (n.215+68dup) c.158+12419dup (n.158+12419dup) c.159-4548dup (n.159-4548dup) c.57+68dup n.259+12419dup n.374dup c.73+12419dup (n.73+12419dup) n.357+68dup n.300+12419dup c.161+68dup (n.161+68dup) n.306+68dup n.329+68dup n.272+12419dup | dbSNP |
2 | g.214796994del | CA64802273 | BARD1 | c.215+68del (n.215+68del) c.158+12419del (n.158+12419del) c.159-4548del (n.159-4548del) c.57+68del n.259+12419del n.374del c.73+12419del (n.73+12419del) n.357+68del n.300+12419del c.161+68del (n.161+68del) n.306+68del n.329+68del n.272+12419del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214796994A>G | CA2577234430 | BARD1 | c.215+67T>C (n.215+67T>C) c.158+12418T>C (n.158+12418T>C) c.159-4549T>C (n.159-4549T>C) c.57+67T>C n.259+12418T>C n.373T>C c.73+12418T>C (n.73+12418T>C) n.357+67T>C n.300+12418T>C c.161+67T>C (n.161+67T>C) n.306+67T>C n.329+67T>C n.272+12418T>C | |
2 | g.214796995G>T | CA2662972392 | BARD1 | c.215+66C>A (n.215+66C>A) c.158+12417C>A (n.158+12417C>A) c.159-4550C>A (n.159-4550C>A) c.57+66C>A n.259+12417C>A n.372C>A c.73+12417C>A (n.73+12417C>A) n.357+66C>A n.300+12417C>A c.161+66C>A (n.161+66C>A) n.306+66C>A n.329+66C>A n.272+12417C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214796996A= | CA1327078885 | BARD1 | c.215+65T= (n.215+65T=) c.158+12416T= (n.158+12416T=) c.159-4551T= (n.159-4551T=) c.57+65T= n.259+12416T= n.371T= c.73+12416T= (n.73+12416T=) n.357+65T= n.300+12416T= c.161+65T= (n.161+65T=) n.306+65T= n.329+65T= n.272+12416T= | |
2 | g.214796996A>G | CA1327078884 | BARD1 | c.215+65T>C (n.215+65T>C) c.158+12416T>C (n.158+12416T>C) c.159-4551T>C (n.159-4551T>C) c.57+65T>C n.259+12416T>C n.371T>C c.73+12416T>C (n.73+12416T>C) n.357+65T>C n.300+12416T>C c.161+65T>C (n.161+65T>C) n.306+65T>C n.329+65T>C n.272+12416T>C | dbSNP |
2 | g.214796997T>G | CA1042191213 | BARD1 | c.215+64A>C (n.215+64A>C) c.158+12415A>C (n.158+12415A>C) c.159-4552A>C (n.159-4552A>C) c.57+64A>C n.259+12415A>C n.370A>C c.73+12415A>C (n.73+12415A>C) n.357+64A>C n.300+12415A>C c.161+64A>C (n.161+64A>C) n.306+64A>C n.329+64A>C n.272+12415A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214796997T= | CA1327078886 | BARD1 | c.215+64A= (n.215+64A=) c.158+12415A= (n.158+12415A=) c.159-4552A= (n.159-4552A=) c.57+64A= n.259+12415A= n.370A= c.73+12415A= (n.73+12415A=) n.357+64A= n.300+12415A= c.161+64A= (n.161+64A=) n.306+64A= n.329+64A= n.272+12415A= |