Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214792426T>A | CA350461274 | BARD1 | c.235A>T (p.Ile79Phe) c.215+4635A>T (n.215+4635A>T) c.158+16986A>T (n.158+16986A>T) c.178A>T (p.Ile60Phe) c.77A>T n.260-10917A>T c.73+16986A>T (n.73+16986A>T) n.357+4635A>T n.301-10917A>T n.377A>T c.181A>T (p.Ile61Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) n.425A>T n.329+4635A>T n.273-10917A>T n.349A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792426T>C | CA350461276 | BARD1 | c.235A>G (p.Ile79Val) c.215+4635A>G (n.215+4635A>G) c.158+16986A>G (n.158+16986A>G) c.178A>G (p.Ile60Val) c.77A>G n.260-10917A>G c.73+16986A>G (n.73+16986A>G) n.357+4635A>G n.301-10917A>G n.377A>G c.181A>G (p.Ile61Val) c.334A>G (p.Ile112Val) n.425A>G n.329+4635A>G n.273-10917A>G n.349A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792426T>G | CA350461278 | BARD1 | c.235A>C (p.Ile79Leu) c.215+4635A>C (n.215+4635A>C) c.158+16986A>C (n.158+16986A>C) c.178A>C (p.Ile60Leu) c.77A>C n.260-10917A>C c.73+16986A>C (n.73+16986A>C) n.357+4635A>C n.301-10917A>C n.377A>C c.181A>C (p.Ile61Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) n.425A>C n.329+4635A>C n.273-10917A>C n.349A>C | |
2 | g.214792426T= | CA1327076734 | BARD1 | c.235A= (p.Ile79=) c.215+4635A= (n.215+4635A=) c.158+16986A= (n.158+16986A=) c.178A= (p.Ile60=) c.77A= n.260-10917A= c.73+16986A= (n.73+16986A=) n.357+4635A= n.301-10917A= n.377A= c.181A= (p.Ile61=) c.334A= (p.Ile112=) n.425A= n.329+4635A= n.273-10917A= n.349A= | |
2 | g.214792427G>A | CA431142300 | BARD1 | c.234C>T (p.Cys78=) c.215+4634C>T (n.215+4634C>T) c.158+16985C>T (n.158+16985C>T) c.177C>T (p.Cys59=) c.76C>T n.260-10918C>T c.73+16985C>T (n.73+16985C>T) n.357+4634C>T n.301-10918C>T n.376C>T c.180C>T (p.Cys60=) c.333C>T (p.Cys111=) n.424C>T n.329+4634C>T n.273-10918C>T n.348C>T | dbSNP |
2 | g.214792427G>C | CA350461280 | BARD1 | c.234C>G (p.Cys78Trp) c.215+4634C>G (n.215+4634C>G) c.158+16985C>G (n.158+16985C>G) c.177C>G (p.Cys59Trp) c.76C>G n.260-10918C>G c.73+16985C>G (n.73+16985C>G) n.357+4634C>G n.301-10918C>G n.376C>G c.180C>G (p.Cys60Trp) c.333C>G (p.Cys111Trp) n.424C>G n.329+4634C>G n.273-10918C>G n.348C>G | dbSNP |
2 | g.214792427G>T | CA350461282 | BARD1 | c.234C>A (p.Cys78Ter) c.215+4634C>A (n.215+4634C>A) c.158+16985C>A (n.158+16985C>A) c.177C>A (p.Cys59Ter) c.76C>A n.260-10918C>A c.73+16985C>A (n.73+16985C>A) n.357+4634C>A n.301-10918C>A n.376C>A c.180C>A (p.Cys60Ter) c.333C>A (p.Cys111Ter) n.424C>A n.329+4634C>A n.273-10918C>A n.348C>A | ClinVar |
2 | g.214792427_214792431delinsGCAGT | CA1327076735 | BARD1 | c.230_234delinsACTGC (p.Asp77=) c.215+4630_215+4634delinsACTGC (n.215+4630_215+4634delinsACTGC) c.158+16981_158+16985delinsACTGC (n.158+16981_158+16985delinsACTGC) c.173_177delinsACTGC (p.Asp58=) c.72_76delinsACTGC n.260-10922_260-10918delinsACTGC c.73+16981_73+16985delinsACTGC (n.73+16981_73+16985delinsACTGC) n.357+4630_357+4634delinsACTGC n.301-10922_301-10918delinsACTGC n.372_376delinsACTGC c.176_180delinsACTGC (p.Asp59=) c.329_333delinsACTGC (p.Asp110=) n.420_424delinsACTGC n.329+4630_329+4634delinsACTGC n.273-10922_273-10918delinsACTGC n.344_348delinsACTGC | |
2 | g.214792428C>A | CA350461288 | BARD1 | c.233G>T (p.Cys78Phe) c.215+4633G>T (n.215+4633G>T) c.158+16984G>T (n.158+16984G>T) c.176G>T (p.Cys59Phe) c.75G>T n.260-10919G>T c.73+16984G>T (n.73+16984G>T) n.357+4633G>T n.301-10919G>T n.375G>T c.179G>T (p.Cys60Phe) c.332G>T (p.Cys111Phe) n.423G>T n.329+4633G>T n.273-10919G>T n.347G>T | dbSNP |
2 | g.214792428C= | CA1327076736 | BARD1 | c.233G= (p.Cys78=) c.215+4633G= (n.215+4633G=) c.158+16984G= (n.158+16984G=) c.176G= (p.Cys59=) c.75G= n.260-10919G= c.73+16984G= (n.73+16984G=) n.357+4633G= n.301-10919G= n.375G= c.179G= (p.Cys60=) c.332G= (p.Cys111=) n.423G= n.329+4633G= n.273-10919G= n.347G= | |
2 | g.214792428C>G | CA16617455 | BARD1 | c.233G>C (p.Cys78Ser) c.215+4633G>C (n.215+4633G>C) c.158+16984G>C (n.158+16984G>C) c.176G>C (p.Cys59Ser) c.75G>C n.260-10919G>C c.73+16984G>C (n.73+16984G>C) n.357+4633G>C n.301-10919G>C n.375G>C c.179G>C (p.Cys60Ser) c.332G>C (p.Cys111Ser) n.423G>C n.329+4633G>C n.273-10919G>C n.347G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792428C>T | CA2090460 | BARD1 | c.233G>A (p.Cys78Tyr) c.215+4633G>A (n.215+4633G>A) c.158+16984G>A (n.158+16984G>A) c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.75G>A n.260-10919G>A c.73+16984G>A (n.73+16984G>A) n.357+4633G>A n.301-10919G>A n.375G>A c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.332G>A (p.Cys111Tyr) n.423G>A n.329+4633G>A n.273-10919G>A n.347G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792430_214792433del | CA1327076737 | BARD1 | c.230_233del (p.Asp77AlafsTer18) c.215+4630_215+4633del (n.215+4630_215+4633del) c.158+16981_158+16984del (n.158+16981_158+16984del) c.173_176del (p.Asp58AlafsTer18) c.72_75del n.260-10922_260-10919del c.73+16981_73+16984del (n.73+16981_73+16984del) n.357+4630_357+4633del n.301-10922_301-10919del n.372_375del c.176_179del (p.Asp59AlafsTer18) c.329_332del (p.Asp110AlafsTer18) n.420_423del n.329+4630_329+4633del n.273-10922_273-10919del n.344_347del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792429A= | CA1327076738 | BARD1 | c.232T= (p.Cys78=) c.215+4632T= (n.215+4632T=) c.158+16983T= (n.158+16983T=) c.175T= (p.Cys59=) c.74T= n.260-10920T= c.73+16983T= (n.73+16983T=) n.357+4632T= n.301-10920T= n.374T= c.178T= (p.Cys60=) c.331T= (p.Cys111=) n.422T= n.329+4632T= n.273-10920T= n.346T= | |
2 | g.214792429A>C | CA350461292 | BARD1 | c.232T>G (p.Cys78Gly) c.215+4632T>G (n.215+4632T>G) c.158+16983T>G (n.158+16983T>G) c.175T>G (p.Cys59Gly) c.74T>G n.260-10920T>G c.73+16983T>G (n.73+16983T>G) n.357+4632T>G n.301-10920T>G n.374T>G c.178T>G (p.Cys60Gly) c.331T>G (p.Cys111Gly) n.422T>G n.329+4632T>G n.273-10920T>G n.346T>G | |
2 | g.214792429A>G | CA350461293 | BARD1 | c.232T>C (p.Cys78Arg) c.215+4632T>C (n.215+4632T>C) c.158+16983T>C (n.158+16983T>C) c.175T>C (p.Cys59Arg) c.74T>C n.260-10920T>C c.73+16983T>C (n.73+16983T>C) n.357+4632T>C n.301-10920T>C n.374T>C c.178T>C (p.Cys60Arg) c.331T>C (p.Cys111Arg) n.422T>C n.329+4632T>C n.273-10920T>C n.346T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792429A>T | CA350461296 | BARD1 | c.232T>A (p.Cys78Ser) c.215+4632T>A (n.215+4632T>A) c.158+16983T>A (n.158+16983T>A) c.175T>A (p.Cys59Ser) c.74T>A n.260-10920T>A c.73+16983T>A (n.73+16983T>A) n.357+4632T>A n.301-10920T>A n.374T>A c.178T>A (p.Cys60Ser) c.331T>A (p.Cys111Ser) n.422T>A n.329+4632T>A n.273-10920T>A n.346T>A | dbSNP |
2 | g.214792430G>A | CA431142328 | BARD1 | c.231C>T (p.Asp77=) c.215+4631C>T (n.215+4631C>T) c.158+16982C>T (n.158+16982C>T) c.174C>T (p.Asp58=) c.73C>T n.260-10921C>T c.73+16982C>T (n.73+16982C>T) n.357+4631C>T n.301-10921C>T n.373C>T c.177C>T (p.Asp59=) c.330C>T (p.Asp110=) n.421C>T n.329+4631C>T n.273-10921C>T n.345C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792430G>C | CA350461298 | BARD1 | c.231C>G (p.Asp77Glu) c.215+4631C>G (n.215+4631C>G) c.158+16982C>G (n.158+16982C>G) c.174C>G (p.Asp58Glu) c.73C>G n.260-10921C>G c.73+16982C>G (n.73+16982C>G) n.357+4631C>G n.301-10921C>G n.373C>G c.177C>G (p.Asp59Glu) c.330C>G (p.Asp110Glu) n.421C>G n.329+4631C>G n.273-10921C>G n.345C>G | dbSNP |
2 | g.214792430G>T | CA350461300 | BARD1 | c.231C>A (p.Asp77Glu) c.215+4631C>A (n.215+4631C>A) c.158+16982C>A (n.158+16982C>A) c.174C>A (p.Asp58Glu) c.73C>A n.260-10921C>A c.73+16982C>A (n.73+16982C>A) n.357+4631C>A n.301-10921C>A n.373C>A c.177C>A (p.Asp59Glu) c.330C>A (p.Asp110Glu) n.421C>A n.329+4631C>A n.273-10921C>A n.345C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792430_214792432del | CA2754205029 | BARD1 | c.229_231del (p.Asp77del) c.215+4629_215+4631del (n.215+4629_215+4631del) c.158+16980_158+16982del (n.158+16980_158+16982del) c.172_174del (p.Asp58del) c.71_73del n.260-10923_260-10921del c.73+16980_73+16982del (n.73+16980_73+16982del) n.357+4629_357+4631del n.301-10923_301-10921del n.371_373del c.175_177del (p.Asp59del) c.328_330del (p.Asp110del) n.419_421del n.329+4629_329+4631del n.273-10923_273-10921del n.343_345del | |
2 | g.214792431T>A | CA350461302 | BARD1 | c.230A>T (p.Asp77Val) c.215+4630A>T (n.215+4630A>T) c.158+16981A>T (n.158+16981A>T) c.173A>T (p.Asp58Val) c.72A>T n.260-10922A>T c.73+16981A>T (n.73+16981A>T) n.357+4630A>T n.301-10922A>T n.372A>T c.176A>T (p.Asp59Val) c.329A>T (p.Asp110Val) n.420A>T n.329+4630A>T n.273-10922A>T n.344A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792431T>C | CA350461303 | BARD1 | c.230A>G (p.Asp77Gly) c.215+4630A>G (n.215+4630A>G) c.158+16981A>G (n.158+16981A>G) c.173A>G (p.Asp58Gly) c.72A>G n.260-10922A>G c.73+16981A>G (n.73+16981A>G) n.357+4630A>G n.301-10922A>G n.372A>G c.176A>G (p.Asp59Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) n.420A>G n.329+4630A>G n.273-10922A>G n.344A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214792431T>G | CA350461305 | BARD1 | c.230A>C (p.Asp77Ala) c.215+4630A>C (n.215+4630A>C) c.158+16981A>C (n.158+16981A>C) c.173A>C (p.Asp58Ala) c.72A>C n.260-10922A>C c.73+16981A>C (n.73+16981A>C) n.357+4630A>C n.301-10922A>C n.372A>C c.176A>C (p.Asp59Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) n.420A>C n.329+4630A>C n.273-10922A>C n.344A>C | |
2 | g.214792432C>A | CA350461313 | BARD1 | c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.215+4629G>T (n.215+4629G>T) c.158+16980G>T (n.158+16980G>T) c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.71G>T n.260-10923G>T c.73+16980G>T (n.73+16980G>T) n.357+4629G>T n.301-10923G>T n.371G>T c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.419G>T n.329+4629G>T n.273-10923G>T n.343G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792432C= | CA1327076740 | BARD1 | c.229G= (p.Asp77=) c.215+4629G= (n.215+4629G=) c.158+16980G= (n.158+16980G=) c.172G= (p.Asp58=) c.71G= n.260-10923G= c.73+16980G= (n.73+16980G=) n.357+4629G= n.301-10923G= n.371G= c.175G= (p.Asp59=) c.328G= (p.Asp110=) n.419G= n.329+4629G= n.273-10923G= n.343G= | |
2 | g.214792432C>G | CA350461312 | BARD1 | c.229G>C (p.Asp77His) c.215+4629G>C (n.215+4629G>C) c.158+16980G>C (n.158+16980G>C) c.172G>C (p.Asp58His) c.71G>C n.260-10923G>C c.73+16980G>C (n.73+16980G>C) n.357+4629G>C n.301-10923G>C n.371G>C c.175G>C (p.Asp59His) c.328G>C (p.Asp110His) n.419G>C n.329+4629G>C n.273-10923G>C n.343G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792432C>T | CA350461311 | BARD1 | c.229G>A (p.Asp77Asn) c.215+4629G>A (n.215+4629G>A) c.158+16980G>A (n.158+16980G>A) c.172G>A (p.Asp58Asn) c.71G>A n.260-10923G>A c.73+16980G>A (n.73+16980G>A) n.357+4629G>A n.301-10923G>A n.371G>A c.175G>A (p.Asp59Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) n.419G>A n.329+4629G>A n.273-10923G>A n.343G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792432_214792436delinsCACTT | CA1327076739 | BARD1 | c.225_229delinsAAGTG (p.Val75=) c.215+4625_215+4629delinsAAGTG (n.215+4625_215+4629delinsAAGTG) c.158+16976_158+16980delinsAAGTG (n.158+16976_158+16980delinsAAGTG) c.168_172delinsAAGTG (p.Val56=) c.67_71delinsAAGTG n.260-10927_260-10923delinsAAGTG c.73+16976_73+16980delinsAAGTG (n.73+16976_73+16980delinsAAGTG) n.357+4625_357+4629delinsAAGTG n.301-10927_301-10923delinsAAGTG n.367_371delinsAAGTG c.171_175delinsAAGTG (p.Val57=) c.324_328delinsAAGTG (p.Val108=) n.415_419delinsAAGTG n.329+4625_329+4629delinsAAGTG n.273-10927_273-10923delinsAAGTG n.339_343delinsAAGTG | |
2 | g.214792433A>C | CA350461314 | BARD1 | c.228T>G (p.Ser76Arg) c.215+4628T>G (n.215+4628T>G) c.158+16979T>G (n.158+16979T>G) c.171T>G (p.Ser57Arg) c.70T>G n.260-10924T>G c.73+16979T>G (n.73+16979T>G) n.357+4628T>G n.301-10924T>G n.370T>G c.174T>G (p.Ser58Arg) c.327T>G (p.Ser109Arg) n.418T>G n.329+4628T>G n.273-10924T>G n.342T>G | dbSNP |
2 | g.214792433A>G | CA431142357 | BARD1 | c.228T>C (p.Ser76=) c.215+4628T>C (n.215+4628T>C) c.158+16979T>C (n.158+16979T>C) c.171T>C (p.Ser57=) c.70T>C n.260-10924T>C c.73+16979T>C (n.73+16979T>C) n.357+4628T>C n.301-10924T>C n.370T>C c.174T>C (p.Ser58=) c.327T>C (p.Ser109=) n.418T>C n.329+4628T>C n.273-10924T>C n.342T>C | |
2 | g.214792433A>T | CA350461315 | BARD1 | c.228T>A (p.Ser76Arg) c.215+4628T>A (n.215+4628T>A) c.158+16979T>A (n.158+16979T>A) c.171T>A (p.Ser57Arg) c.70T>A n.260-10924T>A c.73+16979T>A (n.73+16979T>A) n.357+4628T>A n.301-10924T>A n.370T>A c.174T>A (p.Ser58Arg) c.327T>A (p.Ser109Arg) n.418T>A n.329+4628T>A n.273-10924T>A n.342T>A | dbSNP |
2 | g.214792435_214792438del | CA658657216 | BARD1 | c.225_228del (p.Ser76ThrfsTer19) c.215+4625_215+4628del (n.215+4625_215+4628del) c.158+16976_158+16979del (n.158+16976_158+16979del) c.168_171del (p.Ser57ThrfsTer19) c.67_70del n.260-10927_260-10924del c.73+16976_73+16979del (n.73+16976_73+16979del) n.357+4625_357+4628del n.301-10927_301-10924del n.367_370del c.171_174del (p.Ser58ThrfsTer19) c.324_327del (p.Ser109ThrfsTer19) n.415_418del n.329+4625_329+4628del n.273-10927_273-10924del n.339_342del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792434C>A | CA350461316 | BARD1 | c.227G>T (p.Ser76Ile) c.215+4627G>T (n.215+4627G>T) c.158+16978G>T (n.158+16978G>T) c.170G>T (p.Ser57Ile) c.69G>T n.260-10925G>T c.73+16978G>T (n.73+16978G>T) n.357+4627G>T n.301-10925G>T n.369G>T c.173G>T (p.Ser58Ile) c.326G>T (p.Ser109Ile) n.417G>T n.329+4627G>T n.273-10925G>T n.341G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792434C= | CA1327076741 | BARD1 | c.227G= (p.Ser76=) c.215+4627G= (n.215+4627G=) c.158+16978G= (n.158+16978G=) c.170G= (p.Ser57=) c.69G= n.260-10925G= c.73+16978G= (n.73+16978G=) n.357+4627G= n.301-10925G= n.369G= c.173G= (p.Ser58=) c.326G= (p.Ser109=) n.417G= n.329+4627G= n.273-10925G= n.341G= | |
2 | g.214792434C>G | CA350461317 | BARD1 | c.227G>C (p.Ser76Thr) c.215+4627G>C (n.215+4627G>C) c.158+16978G>C (n.158+16978G>C) c.170G>C (p.Ser57Thr) c.69G>C n.260-10925G>C c.73+16978G>C (n.73+16978G>C) n.357+4627G>C n.301-10925G>C n.369G>C c.173G>C (p.Ser58Thr) c.326G>C (p.Ser109Thr) n.417G>C n.329+4627G>C n.273-10925G>C n.341G>C | |
2 | g.214792434C>T | CA350461318 | BARD1 | c.227G>A (p.Ser76Asn) c.215+4627G>A (n.215+4627G>A) c.158+16978G>A (n.158+16978G>A) c.170G>A (p.Ser57Asn) c.69G>A n.260-10925G>A c.73+16978G>A (n.73+16978G>A) n.357+4627G>A n.301-10925G>A n.369G>A c.173G>A (p.Ser58Asn) c.326G>A (p.Ser109Asn) n.417G>A n.329+4627G>A n.273-10925G>A n.341G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792434_214792435delinsCT | CA1327076742 | BARD1 | c.226_227delinsAG (p.Ser76=) c.215+4626_215+4627delinsAG (n.215+4626_215+4627delinsAG) c.158+16977_158+16978delinsAG (n.158+16977_158+16978delinsAG) c.169_170delinsAG (p.Ser57=) c.68_69delinsAG n.260-10926_260-10925delinsAG c.73+16977_73+16978delinsAG (n.73+16977_73+16978delinsAG) n.357+4626_357+4627delinsAG n.301-10926_301-10925delinsAG n.368_369delinsAG c.172_173delinsAG (p.Ser58=) c.325_326delinsAG (p.Ser109=) n.416_417delinsAG n.329+4626_329+4627delinsAG n.273-10926_273-10925delinsAG n.340_341delinsAG | |
2 | g.214792434_214792436del | CA2754205034 | BARD1 | c.225_227del (p.Ser76del) c.215+4625_215+4627del (n.215+4625_215+4627del) c.158+16976_158+16978del (n.158+16976_158+16978del) c.168_170del (p.Ser57del) c.67_69del n.260-10927_260-10925del c.73+16976_73+16978del (n.73+16976_73+16978del) n.357+4625_357+4627del n.301-10927_301-10925del n.367_369del c.171_173del (p.Ser58del) c.324_326del (p.Ser109del) n.415_417del n.329+4625_329+4627del n.273-10927_273-10925del n.339_341del | |
2 | g.214792435T>A | CA350461319 | BARD1 | c.226A>T (p.Ser76Cys) c.215+4626A>T (n.215+4626A>T) c.158+16977A>T (n.158+16977A>T) c.169A>T (p.Ser57Cys) c.68A>T n.260-10926A>T c.73+16977A>T (n.73+16977A>T) n.357+4626A>T n.301-10926A>T n.368A>T c.172A>T (p.Ser58Cys) c.325A>T (p.Ser109Cys) n.416A>T n.329+4626A>T n.273-10926A>T n.340A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792435T>C | CA350461320 | BARD1 | c.226A>G (p.Ser76Gly) c.215+4626A>G (n.215+4626A>G) c.158+16977A>G (n.158+16977A>G) c.169A>G (p.Ser57Gly) c.68A>G n.260-10926A>G c.73+16977A>G (n.73+16977A>G) n.357+4626A>G n.301-10926A>G n.368A>G c.172A>G (p.Ser58Gly) c.325A>G (p.Ser109Gly) n.416A>G n.329+4626A>G n.273-10926A>G n.340A>G | dbSNP |
2 | g.214792435T>G | CA350461321 | BARD1 | c.226A>C (p.Ser76Arg) c.215+4626A>C (n.215+4626A>C) c.158+16977A>C (n.158+16977A>C) c.169A>C (p.Ser57Arg) c.68A>C n.260-10926A>C c.73+16977A>C (n.73+16977A>C) n.357+4626A>C n.301-10926A>C n.368A>C c.172A>C (p.Ser58Arg) c.325A>C (p.Ser109Arg) n.416A>C n.329+4626A>C n.273-10926A>C n.340A>C | ClinVar |
2 | g.214792435T= | CA1327076743 | BARD1 | c.226A= (p.Ser76=) c.215+4626A= (n.215+4626A=) c.158+16977A= (n.158+16977A=) c.169A= (p.Ser57=) c.68A= n.260-10926A= c.73+16977A= (n.73+16977A=) n.357+4626A= n.301-10926A= n.368A= c.172A= (p.Ser58=) c.325A= (p.Ser109=) n.416A= n.329+4626A= n.273-10926A= n.340A= | |
2 | g.214792436del | CA891843069 | BARD1 | c.226del (p.Ser76ValfsTer20) c.215+4626del (n.215+4626del) c.158+16977del (n.158+16977del) c.169del (p.Ser57ValfsTer20) c.68del n.260-10926del c.73+16977del (n.73+16977del) n.357+4626del n.301-10926del n.368del c.172del (p.Ser58ValfsTer20) c.325del (p.Ser109ValfsTer20) n.416del n.329+4626del n.273-10926del n.340del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792436T>A | CA194120 | BARD1 | c.225A>T (p.Val75=) c.215+4625A>T (n.215+4625A>T) c.158+16976A>T (n.158+16976A>T) c.168A>T (p.Val56=) c.67A>T n.260-10927A>T c.73+16976A>T (n.73+16976A>T) n.357+4625A>T n.301-10927A>T n.367A>T c.171A>T (p.Val57=) c.324A>T (p.Val108=) n.415A>T n.329+4625A>T n.273-10927A>T n.339A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792436T>C | CA431142391 | BARD1 | c.225A>G (p.Val75=) c.215+4625A>G (n.215+4625A>G) c.158+16976A>G (n.158+16976A>G) c.168A>G (p.Val56=) c.67A>G n.260-10927A>G c.73+16976A>G (n.73+16976A>G) n.357+4625A>G n.301-10927A>G n.367A>G c.171A>G (p.Val57=) c.324A>G (p.Val108=) n.415A>G n.329+4625A>G n.273-10927A>G n.339A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792436T>G | CA431142386 | BARD1 | c.225A>C (p.Val75=) c.215+4625A>C (n.215+4625A>C) c.158+16976A>C (n.158+16976A>C) c.168A>C (p.Val56=) c.67A>C n.260-10927A>C c.73+16976A>C (n.73+16976A>C) n.357+4625A>C n.301-10927A>C n.367A>C c.171A>C (p.Val57=) c.324A>C (p.Val108=) n.415A>C n.329+4625A>C n.273-10927A>C n.339A>C | |
2 | g.214792436T= | CA1327076744 | BARD1 | c.225A= (p.Val75=) c.215+4625A= (n.215+4625A=) c.158+16976A= (n.158+16976A=) c.168A= (p.Val56=) c.67A= n.260-10927A= c.73+16976A= (n.73+16976A=) n.357+4625A= n.301-10927A= n.367A= c.171A= (p.Val57=) c.324A= (p.Val108=) n.415A= n.329+4625A= n.273-10927A= n.339A= | |
2 | g.214792437A>C | CA350461322 | BARD1 | c.224T>G (p.Val75Gly) c.215+4624T>G (n.215+4624T>G) c.158+16975T>G (n.158+16975T>G) c.167T>G (p.Val56Gly) c.66T>G n.260-10928T>G c.73+16975T>G (n.73+16975T>G) n.357+4624T>G n.301-10928T>G n.366T>G c.170T>G (p.Val57Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) n.414T>G n.329+4624T>G n.273-10928T>G n.338T>G | |
2 | g.214792437A>G | CA350461323 | BARD1 | c.224T>C (p.Val75Ala) c.215+4624T>C (n.215+4624T>C) c.158+16975T>C (n.158+16975T>C) c.167T>C (p.Val56Ala) c.66T>C n.260-10928T>C c.73+16975T>C (n.73+16975T>C) n.357+4624T>C n.301-10928T>C n.366T>C c.170T>C (p.Val57Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) n.414T>C n.329+4624T>C n.273-10928T>C n.338T>C |