UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214792417C>A | CA350461241 | BARD1 | c.244G>T (p.Gly82Ter) c.215+4644G>T (n.215+4644G>T) c.158+16995G>T (n.158+16995G>T) c.187G>T (p.Gly63Ter) c.86G>T n.260-10908G>T c.73+16995G>T (n.73+16995G>T) n.357+4644G>T n.301-10908G>T n.386G>T c.190G>T (p.Gly64Ter) c.343G>T (p.Gly115Ter) n.434G>T n.329+4644G>T n.273-10908G>T n.358G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792417C= | CA1327076729 | BARD1 | c.244G= (p.Gly82=) c.215+4644G= (n.215+4644G=) c.158+16995G= (n.158+16995G=) c.187G= (p.Gly63=) c.86G= n.260-10908G= c.73+16995G= (n.73+16995G=) n.357+4644G= n.301-10908G= n.386G= c.190G= (p.Gly64=) c.343G= (p.Gly115=) n.434G= n.329+4644G= n.273-10908G= n.358G= | |
| 2 | g.214792417C>G | CA350461243 | BARD1 | c.244G>C (p.Gly82Arg) c.215+4644G>C (n.215+4644G>C) c.158+16995G>C (n.158+16995G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.86G>C n.260-10908G>C c.73+16995G>C (n.73+16995G>C) n.357+4644G>C n.301-10908G>C n.386G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) n.434G>C n.329+4644G>C n.273-10908G>C n.358G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792417C>T | CA350461245 | BARD1 | c.244G>A (p.Gly82Arg) c.215+4644G>A (n.215+4644G>A) c.158+16995G>A (n.158+16995G>A) c.187G>A (p.Gly63Arg) c.86G>A n.260-10908G>A c.73+16995G>A (n.73+16995G>A) n.357+4644G>A n.301-10908G>A n.386G>A c.190G>A (p.Gly64Arg) c.343G>A (p.Gly115Arg) n.434G>A n.329+4644G>A n.273-10908G>A n.358G>A | dbSNP |
| 2 | g.214792418A= | CA1327076730 | BARD1 | c.243T= (p.Thr81=) c.215+4643T= (n.215+4643T=) c.158+16994T= (n.158+16994T=) c.186T= (p.Thr62=) c.85T= n.260-10909T= c.73+16994T= (n.73+16994T=) n.357+4643T= n.301-10909T= n.385T= c.189T= (p.Thr63=) c.342T= (p.Thr114=) n.433T= n.329+4643T= n.273-10909T= n.357T= | |
| 2 | g.214792418A>C | CA431142244 | BARD1 | c.243T>G (p.Thr81=) c.215+4643T>G (n.215+4643T>G) c.158+16994T>G (n.158+16994T>G) c.186T>G (p.Thr62=) c.85T>G n.260-10909T>G c.73+16994T>G (n.73+16994T>G) n.357+4643T>G n.301-10909T>G n.385T>G c.189T>G (p.Thr63=) c.342T>G (p.Thr114=) n.433T>G n.329+4643T>G n.273-10909T>G n.357T>G | |
| 2 | g.214792418A>G | CA431142247 | BARD1 | c.243T>C (p.Thr81=) c.215+4643T>C (n.215+4643T>C) c.158+16994T>C (n.158+16994T>C) c.186T>C (p.Thr62=) c.85T>C n.260-10909T>C c.73+16994T>C (n.73+16994T>C) n.357+4643T>C n.301-10909T>C n.385T>C c.189T>C (p.Thr63=) c.342T>C (p.Thr114=) n.433T>C n.329+4643T>C n.273-10909T>C n.357T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792418A>T | CA431142250 | BARD1 | c.243T>A (p.Thr81=) c.215+4643T>A (n.215+4643T>A) c.158+16994T>A (n.158+16994T>A) c.186T>A (p.Thr62=) c.85T>A n.260-10909T>A c.73+16994T>A (n.73+16994T>A) n.357+4643T>A n.301-10909T>A n.385T>A c.189T>A (p.Thr63=) c.342T>A (p.Thr114=) n.433T>A n.329+4643T>A n.273-10909T>A n.357T>A | |
| 2 | g.214792419G>A | CA350461247 | BARD1 | c.242C>T (p.Thr81Ile) c.215+4642C>T (n.215+4642C>T) c.158+16993C>T (n.158+16993C>T) c.185C>T (p.Thr62Ile) c.84C>T n.260-10910C>T c.73+16993C>T (n.73+16993C>T) n.357+4642C>T n.301-10910C>T n.384C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) c.341C>T (p.Thr114Ile) n.432C>T n.329+4642C>T n.273-10910C>T n.356C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792419G>C | CA350461248 | BARD1 | c.242C>G (p.Thr81Ser) c.215+4642C>G (n.215+4642C>G) c.158+16993C>G (n.158+16993C>G) c.185C>G (p.Thr62Ser) c.84C>G n.260-10910C>G c.73+16993C>G (n.73+16993C>G) n.357+4642C>G n.301-10910C>G n.384C>G c.188C>G (p.Thr63Ser) c.341C>G (p.Thr114Ser) n.432C>G n.329+4642C>G n.273-10910C>G n.356C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792419G= | CA1327076731 | BARD1 | c.242C= (p.Thr81=) c.215+4642C= (n.215+4642C=) c.158+16993C= (n.158+16993C=) c.185C= (p.Thr62=) c.84C= n.260-10910C= c.73+16993C= (n.73+16993C=) n.357+4642C= n.301-10910C= n.384C= c.188C= (p.Thr63=) c.341C= (p.Thr114=) n.432C= n.329+4642C= n.273-10910C= n.356C= | |
| 2 | g.214792419G>T | CA350461249 | BARD1 | c.242C>A (p.Thr81Asn) c.215+4642C>A (n.215+4642C>A) c.158+16993C>A (n.158+16993C>A) c.185C>A (p.Thr62Asn) c.84C>A n.260-10910C>A c.73+16993C>A (n.73+16993C>A) n.357+4642C>A n.301-10910C>A n.384C>A c.188C>A (p.Thr63Asn) c.341C>A (p.Thr114Asn) n.432C>A n.329+4642C>A n.273-10910C>A n.356C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792420T>A | CA350461252 | BARD1 | c.241A>T (p.Thr81Ser) c.215+4641A>T (n.215+4641A>T) c.158+16992A>T (n.158+16992A>T) c.184A>T (p.Thr62Ser) c.83A>T n.260-10911A>T c.73+16992A>T (n.73+16992A>T) n.357+4641A>T n.301-10911A>T n.383A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) c.340A>T (p.Thr114Ser) n.431A>T n.329+4641A>T n.273-10911A>T n.355A>T | dbSNP |
| 2 | g.214792420T>C | CA350461253 | BARD1 | c.241A>G (p.Thr81Ala) c.215+4641A>G (n.215+4641A>G) c.158+16992A>G (n.158+16992A>G) c.184A>G (p.Thr62Ala) c.83A>G n.260-10911A>G c.73+16992A>G (n.73+16992A>G) n.357+4641A>G n.301-10911A>G n.383A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) c.340A>G (p.Thr114Ala) n.431A>G n.329+4641A>G n.273-10911A>G n.355A>G | |
| 2 | g.214792420T>G | CA350461254 | BARD1 | c.241A>C (p.Thr81Pro) c.215+4641A>C (n.215+4641A>C) c.158+16992A>C (n.158+16992A>C) c.184A>C (p.Thr62Pro) c.83A>C n.260-10911A>C c.73+16992A>C (n.73+16992A>C) n.357+4641A>C n.301-10911A>C n.383A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) c.340A>C (p.Thr114Pro) n.431A>C n.329+4641A>C n.273-10911A>C n.355A>C | |
| 2 | g.214792421T>A | CA431142271 | BARD1 | c.240A>T (p.Gly80=) c.215+4640A>T (n.215+4640A>T) c.158+16991A>T (n.158+16991A>T) c.183A>T (p.Gly61=) c.82A>T n.260-10912A>T c.73+16991A>T (n.73+16991A>T) n.357+4640A>T n.301-10912A>T n.382A>T c.186A>T (p.Gly62=) c.339A>T (p.Gly113=) n.430A>T n.329+4640A>T n.273-10912A>T n.354A>T | |
| 2 | g.214792421T>C | CA431142274 | BARD1 | c.240A>G (p.Gly80=) c.215+4640A>G (n.215+4640A>G) c.158+16991A>G (n.158+16991A>G) c.183A>G (p.Gly61=) c.82A>G n.260-10912A>G c.73+16991A>G (n.73+16991A>G) n.357+4640A>G n.301-10912A>G n.382A>G c.186A>G (p.Gly62=) c.339A>G (p.Gly113=) n.430A>G n.329+4640A>G n.273-10912A>G n.354A>G | |
| 2 | g.214792421T>G | CA431142275 | BARD1 | c.240A>C (p.Gly80=) c.215+4640A>C (n.215+4640A>C) c.158+16991A>C (n.158+16991A>C) c.183A>C (p.Gly61=) c.82A>C n.260-10912A>C c.73+16991A>C (n.73+16991A>C) n.357+4640A>C n.301-10912A>C n.382A>C c.186A>C (p.Gly62=) c.339A>C (p.Gly113=) n.430A>C n.329+4640A>C n.273-10912A>C n.354A>C | |
| 2 | g.214792422C>A | CA350461257 | BARD1 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.215+4639G>T (n.215+4639G>T) c.158+16990G>T (n.158+16990G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) c.81G>T n.260-10913G>T c.73+16990G>T (n.73+16990G>T) n.357+4639G>T n.301-10913G>T n.381G>T c.185G>T (p.Gly62Val) c.338G>T (p.Gly113Val) n.429G>T n.329+4639G>T n.273-10913G>T n.353G>T | dbSNP |
| 2 | g.214792422C>G | CA350461260 | BARD1 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.215+4639G>C (n.215+4639G>C) c.158+16990G>C (n.158+16990G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.81G>C n.260-10913G>C c.73+16990G>C (n.73+16990G>C) n.357+4639G>C n.301-10913G>C n.381G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) c.338G>C (p.Gly113Ala) n.429G>C n.329+4639G>C n.273-10913G>C n.353G>C | dbSNP |
| 2 | g.214792422C>T | CA350461259 | BARD1 | c.239G>A (p.Gly80Glu) c.215+4639G>A (n.215+4639G>A) c.158+16990G>A (n.158+16990G>A) c.182G>A (p.Gly61Glu) c.81G>A n.260-10913G>A c.73+16990G>A (n.73+16990G>A) n.357+4639G>A n.301-10913G>A n.381G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) c.338G>A (p.Gly113Glu) n.429G>A n.329+4639G>A n.273-10913G>A n.353G>A | dbSNP |
| 2 | g.214792423C>A | CA350461263 | BARD1 | c.238G>T (p.Gly80Ter) c.215+4638G>T (n.215+4638G>T) c.158+16989G>T (n.158+16989G>T) c.181G>T (p.Gly61Ter) c.80G>T n.260-10914G>T c.73+16989G>T (n.73+16989G>T) n.357+4638G>T n.301-10914G>T n.380G>T c.184G>T (p.Gly62Ter) c.337G>T (p.Gly113Ter) n.428G>T n.329+4638G>T n.273-10914G>T n.352G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792423C>G | CA350461265 | BARD1 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.215+4638G>C (n.215+4638G>C) c.158+16989G>C (n.158+16989G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.80G>C n.260-10914G>C c.73+16989G>C (n.73+16989G>C) n.357+4638G>C n.301-10914G>C n.380G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) c.337G>C (p.Gly113Arg) n.428G>C n.329+4638G>C n.273-10914G>C n.352G>C | |
| 2 | g.214792423C>T | CA350461266 | BARD1 | c.238G>A (p.Gly80Arg) c.215+4638G>A (n.215+4638G>A) c.158+16989G>A (n.158+16989G>A) c.181G>A (p.Gly61Arg) c.80G>A n.260-10914G>A c.73+16989G>A (n.73+16989G>A) n.357+4638G>A n.301-10914G>A n.380G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) c.337G>A (p.Gly113Arg) n.428G>A n.329+4638G>A n.273-10914G>A n.352G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792424A= | CA1327076732 | BARD1 | c.237T= (p.Ile79=) c.215+4637T= (n.215+4637T=) c.158+16988T= (n.158+16988T=) c.180T= (p.Ile60=) c.79T= n.260-10915T= c.73+16988T= (n.73+16988T=) n.357+4637T= n.301-10915T= n.379T= c.183T= (p.Ile61=) c.336T= (p.Ile112=) n.427T= n.329+4637T= n.273-10915T= n.351T= | |
| 2 | g.214792424A>C | CA350461268 | BARD1 | c.237T>G (p.Ile79Met) c.215+4637T>G (n.215+4637T>G) c.158+16988T>G (n.158+16988T>G) c.180T>G (p.Ile60Met) c.79T>G n.260-10915T>G c.73+16988T>G (n.73+16988T>G) n.357+4637T>G n.301-10915T>G n.379T>G c.183T>G (p.Ile61Met) c.336T>G (p.Ile112Met) n.427T>G n.329+4637T>G n.273-10915T>G n.351T>G | |
| 2 | g.214792424A>G | CA431142285 | BARD1 | c.237T>C (p.Ile79=) c.215+4637T>C (n.215+4637T>C) c.158+16988T>C (n.158+16988T>C) c.180T>C (p.Ile60=) c.79T>C n.260-10915T>C c.73+16988T>C (n.73+16988T>C) n.357+4637T>C n.301-10915T>C n.379T>C c.183T>C (p.Ile61=) c.336T>C (p.Ile112=) n.427T>C n.329+4637T>C n.273-10915T>C n.351T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792424A>T | CA431142288 | BARD1 | c.237T>A (p.Ile79=) c.215+4637T>A (n.215+4637T>A) c.158+16988T>A (n.158+16988T>A) c.180T>A (p.Ile60=) c.79T>A n.260-10915T>A c.73+16988T>A (n.73+16988T>A) n.357+4637T>A n.301-10915T>A n.379T>A c.183T>A (p.Ile61=) c.336T>A (p.Ile112=) n.427T>A n.329+4637T>A n.273-10915T>A n.351T>A | dbSNP |
| 2 | g.214792425A= | CA1327076733 | BARD1 | c.236T= (p.Ile79=) c.215+4636T= (n.215+4636T=) c.158+16987T= (n.158+16987T=) c.179T= (p.Ile60=) c.78T= n.260-10916T= c.73+16987T= (n.73+16987T=) n.357+4636T= n.301-10916T= n.378T= c.182T= (p.Ile61=) c.335T= (p.Ile112=) n.426T= n.329+4636T= n.273-10916T= n.350T= | |
| 2 | g.214792425A>C | CA350461270 | BARD1 | c.236T>G (p.Ile79Ser) c.215+4636T>G (n.215+4636T>G) c.158+16987T>G (n.158+16987T>G) c.179T>G (p.Ile60Ser) c.78T>G n.260-10916T>G c.73+16987T>G (n.73+16987T>G) n.357+4636T>G n.301-10916T>G n.378T>G c.182T>G (p.Ile61Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) n.426T>G n.329+4636T>G n.273-10916T>G n.350T>G | |
| 2 | g.214792425A>G | CA350461271 | BARD1 | c.236T>C (p.Ile79Thr) c.215+4636T>C (n.215+4636T>C) c.158+16987T>C (n.158+16987T>C) c.179T>C (p.Ile60Thr) c.78T>C n.260-10916T>C c.73+16987T>C (n.73+16987T>C) n.357+4636T>C n.301-10916T>C n.378T>C c.182T>C (p.Ile61Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) n.426T>C n.329+4636T>C n.273-10916T>C n.350T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792425A>T | CA350461273 | BARD1 | c.236T>A (p.Ile79Asn) c.215+4636T>A (n.215+4636T>A) c.158+16987T>A (n.158+16987T>A) c.179T>A (p.Ile60Asn) c.78T>A n.260-10916T>A c.73+16987T>A (n.73+16987T>A) n.357+4636T>A n.301-10916T>A n.378T>A c.182T>A (p.Ile61Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) n.426T>A n.329+4636T>A n.273-10916T>A n.350T>A | |
| 2 | g.214792426T>A | CA350461274 | BARD1 | c.235A>T (p.Ile79Phe) c.215+4635A>T (n.215+4635A>T) c.158+16986A>T (n.158+16986A>T) c.178A>T (p.Ile60Phe) c.77A>T n.260-10917A>T c.73+16986A>T (n.73+16986A>T) n.357+4635A>T n.301-10917A>T n.377A>T c.181A>T (p.Ile61Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) n.425A>T n.329+4635A>T n.273-10917A>T n.349A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792426T>C | CA350461276 | BARD1 | c.235A>G (p.Ile79Val) c.215+4635A>G (n.215+4635A>G) c.158+16986A>G (n.158+16986A>G) c.178A>G (p.Ile60Val) c.77A>G n.260-10917A>G c.73+16986A>G (n.73+16986A>G) n.357+4635A>G n.301-10917A>G n.377A>G c.181A>G (p.Ile61Val) c.334A>G (p.Ile112Val) n.425A>G n.329+4635A>G n.273-10917A>G n.349A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792426T>G | CA350461278 | BARD1 | c.235A>C (p.Ile79Leu) c.215+4635A>C (n.215+4635A>C) c.158+16986A>C (n.158+16986A>C) c.178A>C (p.Ile60Leu) c.77A>C n.260-10917A>C c.73+16986A>C (n.73+16986A>C) n.357+4635A>C n.301-10917A>C n.377A>C c.181A>C (p.Ile61Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) n.425A>C n.329+4635A>C n.273-10917A>C n.349A>C | |
| 2 | g.214792426T= | CA1327076734 | BARD1 | c.235A= (p.Ile79=) c.215+4635A= (n.215+4635A=) c.158+16986A= (n.158+16986A=) c.178A= (p.Ile60=) c.77A= n.260-10917A= c.73+16986A= (n.73+16986A=) n.357+4635A= n.301-10917A= n.377A= c.181A= (p.Ile61=) c.334A= (p.Ile112=) n.425A= n.329+4635A= n.273-10917A= n.349A= | |
| 2 | g.214792427G>A | CA431142300 | BARD1 | c.234C>T (p.Cys78=) c.215+4634C>T (n.215+4634C>T) c.158+16985C>T (n.158+16985C>T) c.177C>T (p.Cys59=) c.76C>T n.260-10918C>T c.73+16985C>T (n.73+16985C>T) n.357+4634C>T n.301-10918C>T n.376C>T c.180C>T (p.Cys60=) c.333C>T (p.Cys111=) n.424C>T n.329+4634C>T n.273-10918C>T n.348C>T | dbSNP |
| 2 | g.214792427G>C | CA350461280 | BARD1 | c.234C>G (p.Cys78Trp) c.215+4634C>G (n.215+4634C>G) c.158+16985C>G (n.158+16985C>G) c.177C>G (p.Cys59Trp) c.76C>G n.260-10918C>G c.73+16985C>G (n.73+16985C>G) n.357+4634C>G n.301-10918C>G n.376C>G c.180C>G (p.Cys60Trp) c.333C>G (p.Cys111Trp) n.424C>G n.329+4634C>G n.273-10918C>G n.348C>G | dbSNP |
| 2 | g.214792427G>T | CA350461282 | BARD1 | c.234C>A (p.Cys78Ter) c.215+4634C>A (n.215+4634C>A) c.158+16985C>A (n.158+16985C>A) c.177C>A (p.Cys59Ter) c.76C>A n.260-10918C>A c.73+16985C>A (n.73+16985C>A) n.357+4634C>A n.301-10918C>A n.376C>A c.180C>A (p.Cys60Ter) c.333C>A (p.Cys111Ter) n.424C>A n.329+4634C>A n.273-10918C>A n.348C>A | ClinVar |
| 2 | g.214792427_214792431delinsGCAGT | CA1327076735 | BARD1 | c.230_234delinsACTGC (p.Asp77=) c.215+4630_215+4634delinsACTGC (n.215+4630_215+4634delinsACTGC) c.158+16981_158+16985delinsACTGC (n.158+16981_158+16985delinsACTGC) c.173_177delinsACTGC (p.Asp58=) c.72_76delinsACTGC n.260-10922_260-10918delinsACTGC c.73+16981_73+16985delinsACTGC (n.73+16981_73+16985delinsACTGC) n.357+4630_357+4634delinsACTGC n.301-10922_301-10918delinsACTGC n.372_376delinsACTGC c.176_180delinsACTGC (p.Asp59=) c.329_333delinsACTGC (p.Asp110=) n.420_424delinsACTGC n.329+4630_329+4634delinsACTGC n.273-10922_273-10918delinsACTGC n.344_348delinsACTGC | |
| 2 | g.214792428C>A | CA350461288 | BARD1 | c.233G>T (p.Cys78Phe) c.215+4633G>T (n.215+4633G>T) c.158+16984G>T (n.158+16984G>T) c.176G>T (p.Cys59Phe) c.75G>T n.260-10919G>T c.73+16984G>T (n.73+16984G>T) n.357+4633G>T n.301-10919G>T n.375G>T c.179G>T (p.Cys60Phe) c.332G>T (p.Cys111Phe) n.423G>T n.329+4633G>T n.273-10919G>T n.347G>T | dbSNP |
| 2 | g.214792428C= | CA1327076736 | BARD1 | c.233G= (p.Cys78=) c.215+4633G= (n.215+4633G=) c.158+16984G= (n.158+16984G=) c.176G= (p.Cys59=) c.75G= n.260-10919G= c.73+16984G= (n.73+16984G=) n.357+4633G= n.301-10919G= n.375G= c.179G= (p.Cys60=) c.332G= (p.Cys111=) n.423G= n.329+4633G= n.273-10919G= n.347G= | |
| 2 | g.214792428C>G | CA16617455 | BARD1 | c.233G>C (p.Cys78Ser) c.215+4633G>C (n.215+4633G>C) c.158+16984G>C (n.158+16984G>C) c.176G>C (p.Cys59Ser) c.75G>C n.260-10919G>C c.73+16984G>C (n.73+16984G>C) n.357+4633G>C n.301-10919G>C n.375G>C c.179G>C (p.Cys60Ser) c.332G>C (p.Cys111Ser) n.423G>C n.329+4633G>C n.273-10919G>C n.347G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792428C>T | CA2090460 | BARD1 | c.233G>A (p.Cys78Tyr) c.215+4633G>A (n.215+4633G>A) c.158+16984G>A (n.158+16984G>A) c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.75G>A n.260-10919G>A c.73+16984G>A (n.73+16984G>A) n.357+4633G>A n.301-10919G>A n.375G>A c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.332G>A (p.Cys111Tyr) n.423G>A n.329+4633G>A n.273-10919G>A n.347G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792430_214792433del | CA1327076737 | BARD1 | c.230_233del (p.Asp77AlafsTer18) c.215+4630_215+4633del (n.215+4630_215+4633del) c.158+16981_158+16984del (n.158+16981_158+16984del) c.173_176del (p.Asp58AlafsTer18) c.72_75del n.260-10922_260-10919del c.73+16981_73+16984del (n.73+16981_73+16984del) n.357+4630_357+4633del n.301-10922_301-10919del n.372_375del c.176_179del (p.Asp59AlafsTer18) c.329_332del (p.Asp110AlafsTer18) n.420_423del n.329+4630_329+4633del n.273-10922_273-10919del n.344_347del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792429A= | CA1327076738 | BARD1 | c.232T= (p.Cys78=) c.215+4632T= (n.215+4632T=) c.158+16983T= (n.158+16983T=) c.175T= (p.Cys59=) c.74T= n.260-10920T= c.73+16983T= (n.73+16983T=) n.357+4632T= n.301-10920T= n.374T= c.178T= (p.Cys60=) c.331T= (p.Cys111=) n.422T= n.329+4632T= n.273-10920T= n.346T= | |
| 2 | g.214792429A>C | CA350461292 | BARD1 | c.232T>G (p.Cys78Gly) c.215+4632T>G (n.215+4632T>G) c.158+16983T>G (n.158+16983T>G) c.175T>G (p.Cys59Gly) c.74T>G n.260-10920T>G c.73+16983T>G (n.73+16983T>G) n.357+4632T>G n.301-10920T>G n.374T>G c.178T>G (p.Cys60Gly) c.331T>G (p.Cys111Gly) n.422T>G n.329+4632T>G n.273-10920T>G n.346T>G | |
| 2 | g.214792429A>G | CA350461293 | BARD1 | c.232T>C (p.Cys78Arg) c.215+4632T>C (n.215+4632T>C) c.158+16983T>C (n.158+16983T>C) c.175T>C (p.Cys59Arg) c.74T>C n.260-10920T>C c.73+16983T>C (n.73+16983T>C) n.357+4632T>C n.301-10920T>C n.374T>C c.178T>C (p.Cys60Arg) c.331T>C (p.Cys111Arg) n.422T>C n.329+4632T>C n.273-10920T>C n.346T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792429A>T | CA350461296 | BARD1 | c.232T>A (p.Cys78Ser) c.215+4632T>A (n.215+4632T>A) c.158+16983T>A (n.158+16983T>A) c.175T>A (p.Cys59Ser) c.74T>A n.260-10920T>A c.73+16983T>A (n.73+16983T>A) n.357+4632T>A n.301-10920T>A n.374T>A c.178T>A (p.Cys60Ser) c.331T>A (p.Cys111Ser) n.422T>A n.329+4632T>A n.273-10920T>A n.346T>A | dbSNP |
| 2 | g.214792430G>A | CA431142328 | BARD1 | c.231C>T (p.Asp77=) c.215+4631C>T (n.215+4631C>T) c.158+16982C>T (n.158+16982C>T) c.174C>T (p.Asp58=) c.73C>T n.260-10921C>T c.73+16982C>T (n.73+16982C>T) n.357+4631C>T n.301-10921C>T n.373C>T c.177C>T (p.Asp59=) c.330C>T (p.Asp110=) n.421C>T n.329+4631C>T n.273-10921C>T n.345C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |