| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214792369_214792378delinsTTATCTTCAA | CA1327076689 | BARD1 | c.283_292delinsTTGAAGATAA (p.Leu95=) c.215+4683_215+4692delinsTTGAAGATAA (n.215+4683_215+4692delinsTTGAAGATAA) c.158+17034_158+17043delinsTTGAAGATAA (n.158+17034_158+17043delinsTTGAAGATAA) c.226_235delinsTTGAAGATAA (p.Leu76=) c.125_134delinsTTGAAGATAA n.260-10869_260-10860delinsTTGAAGATAA c.73+17034_73+17043delinsTTGAAGATAA (n.73+17034_73+17043delinsTTGAAGATAA) n.357+4683_357+4692delinsTTGAAGATAA n.301-10869_301-10860delinsTTGAAGATAA n.425_434delinsTTGAAGATAA c.229_238delinsTTGAAGATAA (p.Leu77=) c.382_391delinsTTGAAGATAA (p.Leu128=) n.473_482delinsTTGAAGATAA n.329+4683_329+4692delinsTTGAAGATAA n.273-10869_273-10860delinsTTGAAGATAA n.397_406delinsTTGAAGATAA | |
| 2 | g.214792369_214792379delinsTTATCTTCAAG | CA1327076691 | BARD1 | c.282_292delinsCTTGAAGATAA (p.Asp94=) c.215+4682_215+4692delinsCTTGAAGATAA (n.215+4682_215+4692delinsCTTGAAGATAA) c.158+17033_158+17043delinsCTTGAAGATAA (n.158+17033_158+17043delinsCTTGAAGATAA) c.225_235delinsCTTGAAGATAA (p.Asp75=) c.124_134delinsCTTGAAGATAA n.260-10870_260-10860delinsCTTGAAGATAA c.73+17033_73+17043delinsCTTGAAGATAA (n.73+17033_73+17043delinsCTTGAAGATAA) n.357+4682_357+4692delinsCTTGAAGATAA n.301-10870_301-10860delinsCTTGAAGATAA n.424_434delinsCTTGAAGATAA c.228_238delinsCTTGAAGATAA (p.Asp76=) c.381_391delinsCTTGAAGATAA (p.Asp127=) n.472_482delinsCTTGAAGATAA n.329+4682_329+4692delinsCTTGAAGATAA n.273-10870_273-10860delinsCTTGAAGATAA n.396_406delinsCTTGAAGATAA | |
| 2 | g.214792369_214792388del | CA645523532 | BARD1 | c.273_292del (p.Trp91Ter) c.215+4673_215+4692del (n.215+4673_215+4692del) c.158+17024_158+17043del (n.158+17024_158+17043del) c.216_235del (p.Trp72Ter) c.115_134del n.260-10879_260-10860del c.73+17024_73+17043del (n.73+17024_73+17043del) n.357+4673_357+4692del n.301-10879_301-10860del n.415_434del c.219_238del (p.Trp73Ter) c.372_391del (p.Trp124Ter) n.463_482del n.329+4673_329+4692del n.273-10879_273-10860del n.387_406del | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214792370_214792378del | CA1139655679 | BARD1 | c.283_291del (p.Leu95_Ile97del) c.215+4683_215+4691del (n.215+4683_215+4691del) c.158+17034_158+17042del (n.158+17034_158+17042del) c.226_234del (p.Leu76_Ile78del) c.125_133del n.260-10869_260-10861del c.73+17034_73+17042del (n.73+17034_73+17042del) n.357+4683_357+4691del n.301-10869_301-10861del n.425_433del c.229_237del (p.Leu77_Ile79del) c.382_390del (p.Leu128_Ile130del) n.473_481del n.329+4683_329+4691del n.273-10869_273-10861del n.397_405del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792370_214792379delinsA | CA16617454 | BARD1 | c.282_291delinsT (p.Leu95_Ile97del) c.215+4682_215+4691delinsT (n.215+4682_215+4691delinsT) c.158+17033_158+17042delinsT (n.158+17033_158+17042delinsT) c.225_234delinsT (p.Leu76_Ile78del) c.124_133delinsT n.260-10870_260-10861delinsT c.73+17033_73+17042delinsT (n.73+17033_73+17042delinsT) n.357+4682_357+4691delinsT n.301-10870_301-10861delinsT n.424_433delinsT c.228_237delinsT (p.Leu77_Ile79del) c.381_390delinsT (p.Leu128_Ile130del) n.472_481delinsT n.329+4682_329+4691delinsT n.273-10870_273-10861delinsT n.396_405delinsT | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792371_214792374delinsATCT | CA1327076693 | BARD1 | c.287_290delinsAGAT (p.Lys96=) c.215+4687_215+4690delinsAGAT (n.215+4687_215+4690delinsAGAT) c.158+17038_158+17041delinsAGAT (n.158+17038_158+17041delinsAGAT) c.230_233delinsAGAT (p.Lys77=) c.129_132delinsAGAT n.260-10865_260-10862delinsAGAT c.73+17038_73+17041delinsAGAT (n.73+17038_73+17041delinsAGAT) n.357+4687_357+4690delinsAGAT n.301-10865_301-10862delinsAGAT n.429_432delinsAGAT c.233_236delinsAGAT (p.Lys78=) c.386_389delinsAGAT (p.Lys129=) n.477_480delinsAGAT n.329+4687_329+4690delinsAGAT n.273-10865_273-10862delinsAGAT n.401_404delinsAGAT | |
| 2 | g.214792374_214792376del | CA658657214 | BARD1 | c.287_289del (p.Lys96del) c.215+4687_215+4689del (n.215+4687_215+4689del) c.158+17038_158+17040del (n.158+17038_158+17040del) c.230_232del (p.Lys77del) c.129_131del n.260-10865_260-10863del c.73+17038_73+17040del (n.73+17038_73+17040del) n.357+4687_357+4689del n.301-10865_301-10863del n.429_431del c.233_235del (p.Lys78del) c.386_388del (p.Lys129del) n.477_479del n.329+4687_329+4689del n.273-10865_273-10863del n.401_403del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792376_214792383del | CA2662972062 | BARD1 | c.282_289del (p.Leu95LysfsTer2) c.215+4682_215+4689del (n.215+4682_215+4689del) c.158+17033_158+17040del (n.158+17033_158+17040del) c.225_232del (p.Leu76LysfsTer2) c.124_131del n.260-10870_260-10863del c.73+17033_73+17040del (n.73+17033_73+17040del) n.357+4682_357+4689del n.301-10870_301-10863del n.424_431del c.228_235del (p.Leu77LysfsTer2) c.381_388del (p.Leu128LysfsTer2) n.472_479del n.329+4682_329+4689del n.273-10870_273-10863del n.396_403del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792373C>A | CA350461045 | BARD1 | c.288G>T (p.Lys96Asn) c.215+4688G>T (n.215+4688G>T) c.158+17039G>T (n.158+17039G>T) c.231G>T (p.Lys77Asn) c.130G>T n.260-10864G>T c.73+17039G>T (n.73+17039G>T) n.357+4688G>T n.301-10864G>T n.430G>T c.234G>T (p.Lys78Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn) n.478G>T n.329+4688G>T n.273-10864G>T n.402G>T | dbSNP |
| 2 | g.214792373C= | CA1327076695 | BARD1 | c.288G= (p.Lys96=) c.215+4688G= (n.215+4688G=) c.158+17039G= (n.158+17039G=) c.231G= (p.Lys77=) c.130G= n.260-10864G= c.73+17039G= (n.73+17039G=) n.357+4688G= n.301-10864G= n.430G= c.234G= (p.Lys78=) c.387G= (p.Lys129=) n.478G= n.329+4688G= n.273-10864G= n.402G= | |
| 2 | g.214792373C>G | CA350461047 | BARD1 | c.288G>C (p.Lys96Asn) c.215+4688G>C (n.215+4688G>C) c.158+17039G>C (n.158+17039G>C) c.231G>C (p.Lys77Asn) c.130G>C n.260-10864G>C c.73+17039G>C (n.73+17039G>C) n.357+4688G>C n.301-10864G>C n.430G>C c.234G>C (p.Lys78Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn) n.478G>C n.329+4688G>C n.273-10864G>C n.402G>C | |
| 2 | g.214792373C>T | CA431141924 | BARD1 | c.288G>A (p.Lys96=) c.215+4688G>A (n.215+4688G>A) c.158+17039G>A (n.158+17039G>A) c.231G>A (p.Lys77=) c.130G>A n.260-10864G>A c.73+17039G>A (n.73+17039G>A) n.357+4688G>A n.301-10864G>A n.430G>A c.234G>A (p.Lys78=) c.387G>A (p.Lys129=) n.478G>A n.329+4688G>A n.273-10864G>A n.402G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792374T>A | CA350461053 | BARD1 | c.287A>T (p.Lys96Met) c.215+4687A>T (n.215+4687A>T) c.158+17038A>T (n.158+17038A>T) c.230A>T (p.Lys77Met) c.129A>T n.260-10865A>T c.73+17038A>T (n.73+17038A>T) n.357+4687A>T n.301-10865A>T n.429A>T c.233A>T (p.Lys78Met) c.386A>T (p.Lys129Met) n.477A>T n.329+4687A>T n.273-10865A>T n.401A>T | dbSNP |
| 2 | g.214792374T>C | CA350461051 | BARD1 | c.287A>G (p.Lys96Arg) c.215+4687A>G (n.215+4687A>G) c.158+17038A>G (n.158+17038A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.129A>G n.260-10865A>G c.73+17038A>G (n.73+17038A>G) n.357+4687A>G n.301-10865A>G n.429A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) n.477A>G n.329+4687A>G n.273-10865A>G n.401A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792374T>G | CA350461050 | BARD1 | c.287A>C (p.Lys96Thr) c.215+4687A>C (n.215+4687A>C) c.158+17038A>C (n.158+17038A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.129A>C n.260-10865A>C c.73+17038A>C (n.73+17038A>C) n.357+4687A>C n.301-10865A>C n.429A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) n.477A>C n.329+4687A>C n.273-10865A>C n.401A>C | |
| 2 | g.214792374T= | CA1327076696 | BARD1 | c.287A= (p.Lys96=) c.215+4687A= (n.215+4687A=) c.158+17038A= (n.158+17038A=) c.230A= (p.Lys77=) c.129A= n.260-10865A= c.73+17038A= (n.73+17038A=) n.357+4687A= n.301-10865A= n.429A= c.233A= (p.Lys78=) c.386A= (p.Lys129=) n.477A= n.329+4687A= n.273-10865A= n.401A= | |
| 2 | g.214792375T>A | CA350461055 | BARD1 | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.215+4686A>T (n.215+4686A>T) c.158+17037A>T (n.158+17037A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.128A>T n.260-10866A>T c.73+17037A>T (n.73+17037A>T) n.357+4686A>T n.301-10866A>T n.428A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) n.476A>T n.329+4686A>T n.273-10866A>T n.400A>T | ClinVar |
| 2 | g.214792375T>C | CA350461056 | BARD1 | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.215+4686A>G (n.215+4686A>G) c.158+17037A>G (n.158+17037A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.128A>G n.260-10866A>G c.73+17037A>G (n.73+17037A>G) n.357+4686A>G n.301-10866A>G n.428A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) n.476A>G n.329+4686A>G n.273-10866A>G n.400A>G | ClinVar |
| 2 | g.214792375T>G | CA350461058 | BARD1 | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.215+4686A>C (n.215+4686A>C) c.158+17037A>C (n.158+17037A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.128A>C n.260-10866A>C c.73+17037A>C (n.73+17037A>C) n.357+4686A>C n.301-10866A>C n.428A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) n.476A>C n.329+4686A>C n.273-10866A>C n.400A>C | |
| 2 | g.214792376C>A | CA350461060 | BARD1 | c.285G>T (p.Leu95Phe) c.215+4685G>T (n.215+4685G>T) c.158+17036G>T (n.158+17036G>T) c.228G>T (p.Leu76Phe) c.127G>T n.260-10867G>T c.73+17036G>T (n.73+17036G>T) n.357+4685G>T n.301-10867G>T n.427G>T c.231G>T (p.Leu77Phe) c.384G>T (p.Leu128Phe) n.475G>T n.329+4685G>T n.273-10867G>T n.399G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792376C= | CA1327076697 | BARD1 | c.285G= (p.Leu95=) c.215+4685G= (n.215+4685G=) c.158+17036G= (n.158+17036G=) c.228G= (p.Leu76=) c.127G= n.260-10867G= c.73+17036G= (n.73+17036G=) n.357+4685G= n.301-10867G= n.427G= c.231G= (p.Leu77=) c.384G= (p.Leu128=) n.475G= n.329+4685G= n.273-10867G= n.399G= | |
| 2 | g.214792376C>G | CA350461061 | BARD1 | c.285G>C (p.Leu95Phe) c.215+4685G>C (n.215+4685G>C) c.158+17036G>C (n.158+17036G>C) c.228G>C (p.Leu76Phe) c.127G>C n.260-10867G>C c.73+17036G>C (n.73+17036G>C) n.357+4685G>C n.301-10867G>C n.427G>C c.231G>C (p.Leu77Phe) c.384G>C (p.Leu128Phe) n.475G>C n.329+4685G>C n.273-10867G>C n.399G>C | |
| 2 | g.214792376C>T | CA2090456 | BARD1 | c.285G>A (p.Leu95=) c.215+4685G>A (n.215+4685G>A) c.158+17036G>A (n.158+17036G>A) c.228G>A (p.Leu76=) c.127G>A n.260-10867G>A c.73+17036G>A (n.73+17036G>A) n.357+4685G>A n.301-10867G>A n.427G>A c.231G>A (p.Leu77=) c.384G>A (p.Leu128=) n.475G>A n.329+4685G>A n.273-10867G>A n.399G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792377A>C | CA350461064 | BARD1 | c.284T>G (p.Leu95Trp) c.215+4684T>G (n.215+4684T>G) c.158+17035T>G (n.158+17035T>G) c.227T>G (p.Leu76Trp) c.126T>G n.260-10868T>G c.73+17035T>G (n.73+17035T>G) n.357+4684T>G n.301-10868T>G n.426T>G c.230T>G (p.Leu77Trp) c.383T>G (p.Leu128Trp) n.474T>G n.329+4684T>G n.273-10868T>G n.398T>G | |
| 2 | g.214792377A>G | CA350461066 | BARD1 | c.284T>C (p.Leu95Ser) c.215+4684T>C (n.215+4684T>C) c.158+17035T>C (n.158+17035T>C) c.227T>C (p.Leu76Ser) c.126T>C n.260-10868T>C c.73+17035T>C (n.73+17035T>C) n.357+4684T>C n.301-10868T>C n.426T>C c.230T>C (p.Leu77Ser) c.383T>C (p.Leu128Ser) n.474T>C n.329+4684T>C n.273-10868T>C n.398T>C | |
| 2 | g.214792377A>T | CA350461068 | BARD1 | c.284T>A (p.Leu95Ter) c.215+4684T>A (n.215+4684T>A) c.158+17035T>A (n.158+17035T>A) c.227T>A (p.Leu76Ter) c.126T>A n.260-10868T>A c.73+17035T>A (n.73+17035T>A) n.357+4684T>A n.301-10868T>A n.426T>A c.230T>A (p.Leu77Ter) c.383T>A (p.Leu128Ter) n.474T>A n.329+4684T>A n.273-10868T>A n.398T>A | |
| 2 | g.214792378A= | CA1327076698 | BARD1 | c.283T= (p.Leu95=) c.215+4683T= (n.215+4683T=) c.158+17034T= (n.158+17034T=) c.226T= (p.Leu76=) c.125T= n.260-10869T= c.73+17034T= (n.73+17034T=) n.357+4683T= n.301-10869T= n.425T= c.229T= (p.Leu77=) c.382T= (p.Leu128=) n.473T= n.329+4683T= n.273-10869T= n.397T= | |
| 2 | g.214792378A>C | CA350461070 | BARD1 | c.283T>G (p.Leu95Val) c.215+4683T>G (n.215+4683T>G) c.158+17034T>G (n.158+17034T>G) c.226T>G (p.Leu76Val) c.125T>G n.260-10869T>G c.73+17034T>G (n.73+17034T>G) n.357+4683T>G n.301-10869T>G n.425T>G c.229T>G (p.Leu77Val) c.382T>G (p.Leu128Val) n.473T>G n.329+4683T>G n.273-10869T>G n.397T>G | |
| 2 | g.214792378A>G | CA431141969 | BARD1 | c.283T>C (p.Leu95=) c.215+4683T>C (n.215+4683T>C) c.158+17034T>C (n.158+17034T>C) c.226T>C (p.Leu76=) c.125T>C n.260-10869T>C c.73+17034T>C (n.73+17034T>C) n.357+4683T>C n.301-10869T>C n.425T>C c.229T>C (p.Leu77=) c.382T>C (p.Leu128=) n.473T>C n.329+4683T>C n.273-10869T>C n.397T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792378A>T | CA350461072 | BARD1 | c.283T>A (p.Leu95Met) c.215+4683T>A (n.215+4683T>A) c.158+17034T>A (n.158+17034T>A) c.226T>A (p.Leu76Met) c.125T>A n.260-10869T>A c.73+17034T>A (n.73+17034T>A) n.357+4683T>A n.301-10869T>A n.425T>A c.229T>A (p.Leu77Met) c.382T>A (p.Leu128Met) n.473T>A n.329+4683T>A n.273-10869T>A n.397T>A | dbSNP |
| 2 | g.214792379del | CA2582342121 | BARD1 | c.282del (p.Leu95Ter) c.215+4682del (n.215+4682del) c.158+17033del (n.158+17033del) c.225del (p.Leu76Ter) c.124del n.260-10870del c.73+17033del (n.73+17033del) n.357+4682del n.301-10870del n.424del c.228del (p.Leu77Ter) c.381del (p.Leu128Ter) n.472del n.329+4682del n.273-10870del n.396del | ClinVar |
| 2 | g.214792379G>A | CA431141986 | BARD1 | c.282C>T (p.Asp94=) c.215+4682C>T (n.215+4682C>T) c.158+17033C>T (n.158+17033C>T) c.225C>T (p.Asp75=) c.124C>T n.260-10870C>T c.73+17033C>T (n.73+17033C>T) n.357+4682C>T n.301-10870C>T n.424C>T c.228C>T (p.Asp76=) c.381C>T (p.Asp127=) n.472C>T n.329+4682C>T n.273-10870C>T n.396C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792379G>C | CA350461073 | BARD1 | c.282C>G (p.Asp94Glu) c.215+4682C>G (n.215+4682C>G) c.158+17033C>G (n.158+17033C>G) c.225C>G (p.Asp75Glu) c.124C>G n.260-10870C>G c.73+17033C>G (n.73+17033C>G) n.357+4682C>G n.301-10870C>G n.424C>G c.228C>G (p.Asp76Glu) c.381C>G (p.Asp127Glu) n.472C>G n.329+4682C>G n.273-10870C>G n.396C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792379G= | CA1327076699 | BARD1 | c.282C= (p.Asp94=) c.215+4682C= (n.215+4682C=) c.158+17033C= (n.158+17033C=) c.225C= (p.Asp75=) c.124C= n.260-10870C= c.73+17033C= (n.73+17033C=) n.357+4682C= n.301-10870C= n.424C= c.228C= (p.Asp76=) c.381C= (p.Asp127=) n.472C= n.329+4682C= n.273-10870C= n.396C= | |
| 2 | g.214792379G>T | CA350461075 | BARD1 | c.282C>A (p.Asp94Glu) c.215+4682C>A (n.215+4682C>A) c.158+17033C>A (n.158+17033C>A) c.225C>A (p.Asp75Glu) c.124C>A n.260-10870C>A c.73+17033C>A (n.73+17033C>A) n.357+4682C>A n.301-10870C>A n.424C>A c.228C>A (p.Asp76Glu) c.381C>A (p.Asp127Glu) n.472C>A n.329+4682C>A n.273-10870C>A n.396C>A | |
| 2 | g.214792380T>A | CA350461079 | BARD1 | c.281A>T (p.Asp94Val) c.215+4681A>T (n.215+4681A>T) c.158+17032A>T (n.158+17032A>T) c.224A>T (p.Asp75Val) c.123A>T n.260-10871A>T c.73+17032A>T (n.73+17032A>T) n.357+4681A>T n.301-10871A>T n.423A>T c.227A>T (p.Asp76Val) c.380A>T (p.Asp127Val) n.471A>T n.329+4681A>T n.273-10871A>T n.395A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792380T>C | CA350461076 | BARD1 | c.281A>G (p.Asp94Gly) c.215+4681A>G (n.215+4681A>G) c.158+17032A>G (n.158+17032A>G) c.224A>G (p.Asp75Gly) c.123A>G n.260-10871A>G c.73+17032A>G (n.73+17032A>G) n.357+4681A>G n.301-10871A>G n.423A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) n.471A>G n.329+4681A>G n.273-10871A>G n.395A>G | |
| 2 | g.214792380T>G | CA2090457 | BARD1 | c.281A>C (p.Asp94Ala) c.215+4681A>C (n.215+4681A>C) c.158+17032A>C (n.158+17032A>C) c.224A>C (p.Asp75Ala) c.123A>C n.260-10871A>C c.73+17032A>C (n.73+17032A>C) n.357+4681A>C n.301-10871A>C n.423A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) n.471A>C n.329+4681A>C n.273-10871A>C n.395A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792380T= | CA1327076700 | BARD1 | c.281A= (p.Asp94=) c.215+4681A= (n.215+4681A=) c.158+17032A= (n.158+17032A=) c.224A= (p.Asp75=) c.123A= n.260-10871A= c.73+17032A= (n.73+17032A=) n.357+4681A= n.301-10871A= n.423A= c.227A= (p.Asp76=) c.380A= (p.Asp127=) n.471A= n.329+4681A= n.273-10871A= n.395A= | |
| 2 | g.214792381C>A | CA350461081 | BARD1 | c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.215+4680G>T (n.215+4680G>T) c.158+17031G>T (n.158+17031G>T) c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.122G>T n.260-10872G>T c.73+17031G>T (n.73+17031G>T) n.357+4680G>T n.301-10872G>T n.422G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.470G>T n.329+4680G>T n.273-10872G>T n.394G>T | dbSNP |
| 2 | g.214792381C>G | CA350461083 | BARD1 | c.280G>C (p.Asp94His) c.215+4680G>C (n.215+4680G>C) c.158+17031G>C (n.158+17031G>C) c.223G>C (p.Asp75His) c.122G>C n.260-10872G>C c.73+17031G>C (n.73+17031G>C) n.357+4680G>C n.301-10872G>C n.422G>C c.226G>C (p.Asp76His) c.379G>C (p.Asp127His) n.470G>C n.329+4680G>C n.273-10872G>C n.394G>C | dbSNP |
| 2 | g.214792381C>T | CA350461084 | BARD1 | c.280G>A (p.Asp94Asn) c.215+4680G>A (n.215+4680G>A) c.158+17031G>A (n.158+17031G>A) c.223G>A (p.Asp75Asn) c.122G>A n.260-10872G>A c.73+17031G>A (n.73+17031G>A) n.357+4680G>A n.301-10872G>A n.422G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) n.470G>A n.329+4680G>A n.273-10872G>A n.394G>A | dbSNP |
| 2 | g.214792382T>A | CA350461087 | BARD1 | c.279A>T (p.Gln93His) c.215+4679A>T (n.215+4679A>T) c.158+17030A>T (n.158+17030A>T) c.222A>T (p.Gln74His) c.121A>T n.260-10873A>T c.73+17030A>T (n.73+17030A>T) n.357+4679A>T n.301-10873A>T n.421A>T c.225A>T (p.Gln75His) c.378A>T (p.Gln126His) n.469A>T n.329+4679A>T n.273-10873A>T n.393A>T | |
| 2 | g.214792382T>C | CA186410 | BARD1 | c.279A>G (p.Gln93=) c.215+4679A>G (n.215+4679A>G) c.158+17030A>G (n.158+17030A>G) c.222A>G (p.Gln74=) c.121A>G n.260-10873A>G c.73+17030A>G (n.73+17030A>G) n.357+4679A>G n.301-10873A>G n.421A>G c.225A>G (p.Gln75=) c.378A>G (p.Gln126=) n.469A>G n.329+4679A>G n.273-10873A>G n.393A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792382T>G | CA350461089 | BARD1 | c.279A>C (p.Gln93His) c.215+4679A>C (n.215+4679A>C) c.158+17030A>C (n.158+17030A>C) c.222A>C (p.Gln74His) c.121A>C n.260-10873A>C c.73+17030A>C (n.73+17030A>C) n.357+4679A>C n.301-10873A>C n.421A>C c.225A>C (p.Gln75His) c.378A>C (p.Gln126His) n.469A>C n.329+4679A>C n.273-10873A>C n.393A>C | ClinVar |
| 2 | g.214792382T= | CA1327076701 | BARD1 | c.279A= (p.Gln93=) c.215+4679A= (n.215+4679A=) c.158+17030A= (n.158+17030A=) c.222A= (p.Gln74=) c.121A= n.260-10873A= c.73+17030A= (n.73+17030A=) n.357+4679A= n.301-10873A= n.421A= c.225A= (p.Gln75=) c.378A= (p.Gln126=) n.469A= n.329+4679A= n.273-10873A= n.393A= | |
| 2 | g.214792383T>A | CA350461092 | BARD1 | c.278A>T (p.Gln93Leu) c.215+4678A>T (n.215+4678A>T) c.158+17029A>T (n.158+17029A>T) c.221A>T (p.Gln74Leu) c.120A>T n.260-10874A>T c.73+17029A>T (n.73+17029A>T) n.357+4678A>T n.301-10874A>T n.420A>T c.224A>T (p.Gln75Leu) c.377A>T (p.Gln126Leu) n.468A>T n.329+4678A>T n.273-10874A>T n.392A>T | |
| 2 | g.214792383T>C | CA350461094 | BARD1 | c.278A>G (p.Gln93Arg) c.215+4678A>G (n.215+4678A>G) c.158+17029A>G (n.158+17029A>G) c.221A>G (p.Gln74Arg) c.120A>G n.260-10874A>G c.73+17029A>G (n.73+17029A>G) n.357+4678A>G n.301-10874A>G n.420A>G c.224A>G (p.Gln75Arg) c.377A>G (p.Gln126Arg) n.468A>G n.329+4678A>G n.273-10874A>G n.392A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792383T>G | CA350461095 | BARD1 | c.278A>C (p.Gln93Pro) c.215+4678A>C (n.215+4678A>C) c.158+17029A>C (n.158+17029A>C) c.221A>C (p.Gln74Pro) c.120A>C n.260-10874A>C c.73+17029A>C (n.73+17029A>C) n.357+4678A>C n.301-10874A>C n.420A>C c.224A>C (p.Gln75Pro) c.377A>C (p.Gln126Pro) n.468A>C n.329+4678A>C n.273-10874A>C n.392A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214792384G>A | CA10577853 | BARD1 | c.277C>T (p.Gln93Ter) c.215+4677C>T (n.215+4677C>T) c.158+17028C>T (n.158+17028C>T) c.220C>T (p.Gln74Ter) c.119C>T n.260-10875C>T c.73+17028C>T (n.73+17028C>T) n.357+4677C>T n.301-10875C>T n.419C>T c.223C>T (p.Gln75Ter) c.376C>T (p.Gln126Ter) n.467C>T n.329+4677C>T n.273-10875C>T n.391C>T | ClinVar dbSNP |