Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214792279_214792280del | CA764552951 | BARD1 | c.364+22_364+23del (n.364+22_364+23del) c.215+4786_215+4787del (n.215+4786_215+4787del) c.158+17137_158+17138del (n.158+17137_158+17138del) c.307+22_307+23del (n.307+22_307+23del) c.206+22_206+23del n.260-10766_260-10765del c.73+17137_73+17138del (n.73+17137_73+17138del) n.357+4786_357+4787del n.301-10766_301-10765del n.506+22_506+23del c.310+22_310+23del (n.310+22_310+23del) c.463+22_463+23del (n.463+22_463+23del) n.554+22_554+23del n.329+4786_329+4787del n.273-10766_273-10765del n.478+22_478+23del | dbSNP |
2 | g.214792277_214792280del | CA539837377 | BARD1 | c.364+20_364+23del (n.364+20_364+23del) c.215+4784_215+4787del (n.215+4784_215+4787del) c.158+17135_158+17138del (n.158+17135_158+17138del) c.307+20_307+23del (n.307+20_307+23del) c.206+20_206+23del n.260-10768_260-10765del c.73+17135_73+17138del (n.73+17135_73+17138del) n.357+4784_357+4787del n.301-10768_301-10765del n.506+20_506+23del c.310+20_310+23del (n.310+20_310+23del) c.463+20_463+23del (n.463+20_463+23del) n.554+20_554+23del n.329+4784_329+4787del n.273-10768_273-10765del n.478+20_478+23del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792278_214792284delinsAGATAGG | CA1327076630 | BARD1 | c.364+13_364+19delinsCCTATCT (n.364+13_364+19delinsCCTATCT) c.215+4777_215+4783delinsCCTATCT (n.215+4777_215+4783delinsCCTATCT) c.158+17128_158+17134delinsCCTATCT (n.158+17128_158+17134delinsCCTATCT) c.307+13_307+19delinsCCTATCT (n.307+13_307+19delinsCCTATCT) c.206+13_206+19delinsCCTATCT n.260-10775_260-10769delinsCCTATCT c.73+17128_73+17134delinsCCTATCT (n.73+17128_73+17134delinsCCTATCT) n.357+4777_357+4783delinsCCTATCT n.301-10775_301-10769delinsCCTATCT n.506+13_506+19delinsCCTATCT c.310+13_310+19delinsCCTATCT (n.310+13_310+19delinsCCTATCT) c.463+13_463+19delinsCCTATCT (n.463+13_463+19delinsCCTATCT) n.554+13_554+19delinsCCTATCT n.329+4777_329+4783delinsCCTATCT n.273-10775_273-10769delinsCCTATCT n.478+13_478+19delinsCCTATCT | |
2 | g.214792279G>A | CA2573135117 | BARD1 | c.364+18C>T (n.364+18C>T) c.215+4782C>T (n.215+4782C>T) c.158+17133C>T (n.158+17133C>T) c.307+18C>T (n.307+18C>T) c.206+18C>T n.260-10770C>T c.73+17133C>T (n.73+17133C>T) n.357+4782C>T n.301-10770C>T n.506+18C>T c.310+18C>T (n.310+18C>T) c.463+18C>T (n.463+18C>T) n.554+18C>T n.329+4782C>T n.273-10770C>T n.478+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792279G>C | CA16604048 | BARD1 | c.364+18C>G (n.364+18C>G) c.215+4782C>G (n.215+4782C>G) c.158+17133C>G (n.158+17133C>G) c.307+18C>G (n.307+18C>G) c.206+18C>G n.260-10770C>G c.73+17133C>G (n.73+17133C>G) n.357+4782C>G n.301-10770C>G n.506+18C>G c.310+18C>G (n.310+18C>G) c.463+18C>G (n.463+18C>G) n.554+18C>G n.329+4782C>G n.273-10770C>G n.478+18C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792279G= | CA1327076631 | BARD1 | c.364+18C= (n.364+18C=) c.215+4782C= (n.215+4782C=) c.158+17133C= (n.158+17133C=) c.307+18C= (n.307+18C=) c.206+18C= n.260-10770C= c.73+17133C= (n.73+17133C=) n.357+4782C= n.301-10770C= n.506+18C= c.310+18C= (n.310+18C=) c.463+18C= (n.463+18C=) n.554+18C= n.329+4782C= n.273-10770C= n.478+18C= | |
2 | g.214792279G>T | CA1042189207 | BARD1 | c.364+18C>A (n.364+18C>A) c.215+4782C>A (n.215+4782C>A) c.158+17133C>A (n.158+17133C>A) c.307+18C>A (n.307+18C>A) c.206+18C>A n.260-10770C>A c.73+17133C>A (n.73+17133C>A) n.357+4782C>A n.301-10770C>A n.506+18C>A c.310+18C>A (n.310+18C>A) c.463+18C>A (n.463+18C>A) n.554+18C>A n.329+4782C>A n.273-10770C>A n.478+18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792284_214792289del | CA658796167 | BARD1 | c.364+13_364+18del (n.364+13_364+18del) c.215+4777_215+4782del (n.215+4777_215+4782del) c.158+17128_158+17133del (n.158+17128_158+17133del) c.307+13_307+18del (n.307+13_307+18del) c.206+13_206+18del n.260-10775_260-10770del c.73+17128_73+17133del (n.73+17128_73+17133del) n.357+4777_357+4782del n.301-10775_301-10770del n.506+13_506+18del c.310+13_310+18del (n.310+13_310+18del) c.463+13_463+18del (n.463+13_463+18del) n.554+13_554+18del n.329+4777_329+4782del n.273-10775_273-10770del n.478+13_478+18del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792280A= | CA1327076632 | BARD1 | c.364+17T= (n.364+17T=) c.215+4781T= (n.215+4781T=) c.158+17132T= (n.158+17132T=) c.307+17T= (n.307+17T=) c.206+17T= n.260-10771T= c.73+17132T= (n.73+17132T=) n.357+4781T= n.301-10771T= n.506+17T= c.310+17T= (n.310+17T=) c.463+17T= (n.463+17T=) n.554+17T= n.329+4781T= n.273-10771T= n.478+17T= | |
2 | g.214792280A>G | CA2090447 | BARD1 | c.364+17T>C (n.364+17T>C) c.215+4781T>C (n.215+4781T>C) c.158+17132T>C (n.158+17132T>C) c.307+17T>C (n.307+17T>C) c.206+17T>C n.260-10771T>C c.73+17132T>C (n.73+17132T>C) n.357+4781T>C n.301-10771T>C n.506+17T>C c.310+17T>C (n.310+17T>C) c.463+17T>C (n.463+17T>C) n.554+17T>C n.329+4781T>C n.273-10771T>C n.478+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792280A>T | CA913188034 | BARD1 | c.364+17T>A (n.364+17T>A) c.215+4781T>A (n.215+4781T>A) c.158+17132T>A (n.158+17132T>A) c.307+17T>A (n.307+17T>A) c.206+17T>A n.260-10771T>A c.73+17132T>A (n.73+17132T>A) n.357+4781T>A n.301-10771T>A n.506+17T>A c.310+17T>A (n.310+17T>A) c.463+17T>A (n.463+17T>A) n.554+17T>A n.329+4781T>A n.273-10771T>A n.478+17T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792281T>A | CA539837379 | BARD1 | c.364+16A>T (n.364+16A>T) c.215+4780A>T (n.215+4780A>T) c.158+17131A>T (n.158+17131A>T) c.307+16A>T (n.307+16A>T) c.206+16A>T n.260-10772A>T c.73+17131A>T (n.73+17131A>T) n.357+4780A>T n.301-10772A>T n.506+16A>T c.310+16A>T (n.310+16A>T) c.463+16A>T (n.463+16A>T) n.554+16A>T n.329+4780A>T n.273-10772A>T n.478+16A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792281T>C | CA2090448 | BARD1 | c.364+16A>G (n.364+16A>G) c.215+4780A>G (n.215+4780A>G) c.158+17131A>G (n.158+17131A>G) c.307+16A>G (n.307+16A>G) c.206+16A>G n.260-10772A>G c.73+17131A>G (n.73+17131A>G) n.357+4780A>G n.301-10772A>G n.506+16A>G c.310+16A>G (n.310+16A>G) c.463+16A>G (n.463+16A>G) n.554+16A>G n.329+4780A>G n.273-10772A>G n.478+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792281T= | CA1327076633 | BARD1 | c.364+16A= (n.364+16A=) c.215+4780A= (n.215+4780A=) c.158+17131A= (n.158+17131A=) c.307+16A= (n.307+16A=) c.206+16A= n.260-10772A= c.73+17131A= (n.73+17131A=) n.357+4780A= n.301-10772A= n.506+16A= c.310+16A= (n.310+16A=) c.463+16A= (n.463+16A=) n.554+16A= n.329+4780A= n.273-10772A= n.478+16A= | |
2 | g.214792282A>G | CA2563516139 | BARD1 | c.364+15T>C (n.364+15T>C) c.215+4779T>C (n.215+4779T>C) c.158+17130T>C (n.158+17130T>C) c.307+15T>C (n.307+15T>C) c.206+15T>C n.260-10773T>C c.73+17130T>C (n.73+17130T>C) n.357+4779T>C n.301-10773T>C n.506+15T>C c.310+15T>C (n.310+15T>C) c.463+15T>C (n.463+15T>C) n.554+15T>C n.329+4779T>C n.273-10773T>C n.478+15T>C | |
2 | g.214792283G>A | CA16604106 | BARD1 | c.364+14C>T (n.364+14C>T) c.215+4778C>T (n.215+4778C>T) c.158+17129C>T (n.158+17129C>T) c.307+14C>T (n.307+14C>T) c.206+14C>T n.260-10774C>T c.73+17129C>T (n.73+17129C>T) n.357+4778C>T n.301-10774C>T n.506+14C>T c.310+14C>T (n.310+14C>T) c.463+14C>T (n.463+14C>T) n.554+14C>T n.329+4778C>T n.273-10774C>T n.478+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792283G>C | CA539837380 | BARD1 | c.364+14C>G (n.364+14C>G) c.215+4778C>G (n.215+4778C>G) c.158+17129C>G (n.158+17129C>G) c.307+14C>G (n.307+14C>G) c.206+14C>G n.260-10774C>G c.73+17129C>G (n.73+17129C>G) n.357+4778C>G n.301-10774C>G n.506+14C>G c.310+14C>G (n.310+14C>G) c.463+14C>G (n.463+14C>G) n.554+14C>G n.329+4778C>G n.273-10774C>G n.478+14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792283G= | CA1327076634 | BARD1 | c.364+14C= (n.364+14C=) c.215+4778C= (n.215+4778C=) c.158+17129C= (n.158+17129C=) c.307+14C= (n.307+14C=) c.206+14C= n.260-10774C= c.73+17129C= (n.73+17129C=) n.357+4778C= n.301-10774C= n.506+14C= c.310+14C= (n.310+14C=) c.463+14C= (n.463+14C=) n.554+14C= n.329+4778C= n.273-10774C= n.478+14C= | |
2 | g.214792284G>T | CA2701532211 | BARD1 | c.364+13C>A (n.364+13C>A) c.215+4777C>A (n.215+4777C>A) c.158+17128C>A (n.158+17128C>A) c.307+13C>A (n.307+13C>A) c.206+13C>A n.260-10775C>A c.73+17128C>A (n.73+17128C>A) n.357+4777C>A n.301-10775C>A n.506+13C>A c.310+13C>A (n.310+13C>A) c.463+13C>A (n.463+13C>A) n.554+13C>A n.329+4777C>A n.273-10775C>A n.478+13C>A | dbSNP |
2 | g.214792285G>A | CA2573135118 | BARD1 | c.364+12C>T (n.364+12C>T) c.215+4776C>T (n.215+4776C>T) c.158+17127C>T (n.158+17127C>T) c.307+12C>T (n.307+12C>T) c.206+12C>T n.260-10776C>T c.73+17127C>T (n.73+17127C>T) n.357+4776C>T n.301-10776C>T n.506+12C>T c.310+12C>T (n.310+12C>T) c.463+12C>T (n.463+12C>T) n.554+12C>T n.329+4776C>T n.273-10776C>T n.478+12C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792285G= | CA1327076635 | BARD1 | c.364+12C= (n.364+12C=) c.215+4776C= (n.215+4776C=) c.158+17127C= (n.158+17127C=) c.307+12C= (n.307+12C=) c.206+12C= n.260-10776C= c.73+17127C= (n.73+17127C=) n.357+4776C= n.301-10776C= n.506+12C= c.310+12C= (n.310+12C=) c.463+12C= (n.463+12C=) n.554+12C= n.329+4776C= n.273-10776C= n.478+12C= | |
2 | g.214792285G>T | CA913188035 | BARD1 | c.364+12C>A (n.364+12C>A) c.215+4776C>A (n.215+4776C>A) c.158+17127C>A (n.158+17127C>A) c.307+12C>A (n.307+12C>A) c.206+12C>A n.260-10776C>A c.73+17127C>A (n.73+17127C>A) n.357+4776C>A n.301-10776C>A n.506+12C>A c.310+12C>A (n.310+12C>A) c.463+12C>A (n.463+12C>A) n.554+12C>A n.329+4776C>A n.273-10776C>A n.478+12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792286A= | CA1327076636 | BARD1 | c.364+11T= (n.364+11T=) c.215+4775T= (n.215+4775T=) c.158+17126T= (n.158+17126T=) c.307+11T= (n.307+11T=) c.206+11T= n.260-10777T= c.73+17126T= (n.73+17126T=) n.357+4775T= n.301-10777T= n.506+11T= c.310+11T= (n.310+11T=) c.463+11T= (n.463+11T=) n.554+11T= n.329+4775T= n.273-10777T= n.478+11T= | |
2 | g.214792286A>G | CA1139655677 | BARD1 | c.364+11T>C (n.364+11T>C) c.215+4775T>C (n.215+4775T>C) c.158+17126T>C (n.158+17126T>C) c.307+11T>C (n.307+11T>C) c.206+11T>C n.260-10777T>C c.73+17126T>C (n.73+17126T>C) n.357+4775T>C n.301-10777T>C n.506+11T>C c.310+11T>C (n.310+11T>C) c.463+11T>C (n.463+11T>C) n.554+11T>C n.329+4775T>C n.273-10777T>C n.478+11T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792286A>T | CA2739279922 | BARD1 | c.364+11T>A (n.364+11T>A) c.215+4775T>A (n.215+4775T>A) c.158+17126T>A (n.158+17126T>A) c.307+11T>A (n.307+11T>A) c.206+11T>A n.260-10777T>A c.73+17126T>A (n.73+17126T>A) n.357+4775T>A n.301-10777T>A n.506+11T>A c.310+11T>A (n.310+11T>A) c.463+11T>A (n.463+11T>A) n.554+11T>A n.329+4775T>A n.273-10777T>A n.478+11T>A | ClinVar |
2 | g.214792286dup | CA539837381 | BARD1 | c.364+11dup (n.364+11dup) c.215+4775dup (n.215+4775dup) c.158+17126dup (n.158+17126dup) c.307+11dup (n.307+11dup) c.206+11dup n.260-10777dup c.73+17126dup (n.73+17126dup) n.357+4775dup n.301-10777dup n.506+11dup c.310+11dup (n.310+11dup) c.463+11dup (n.463+11dup) n.554+11dup n.329+4775dup n.273-10777dup n.478+11dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792287T>C | CA2662972059 | BARD1 | c.364+10A>G (n.364+10A>G) c.215+4774A>G (n.215+4774A>G) c.158+17125A>G (n.158+17125A>G) c.307+10A>G (n.307+10A>G) c.206+10A>G n.260-10778A>G c.73+17125A>G (n.73+17125A>G) n.357+4774A>G n.301-10778A>G n.506+10A>G c.310+10A>G (n.310+10A>G) c.463+10A>G (n.463+10A>G) n.554+10A>G n.329+4774A>G n.273-10778A>G n.478+10A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214792288A= | CA1327076637 | BARD1 | c.364+9T= (n.364+9T=) c.215+4773T= (n.215+4773T=) c.158+17124T= (n.158+17124T=) c.307+9T= (n.307+9T=) c.206+9T= n.260-10779T= c.73+17124T= (n.73+17124T=) n.357+4773T= n.301-10779T= n.506+9T= c.310+9T= (n.310+9T=) c.463+9T= (n.463+9T=) n.554+9T= n.329+4773T= n.273-10779T= n.478+9T= | |
2 | g.214792288A>G | CA16604378 | BARD1 | c.364+9T>C (n.364+9T>C) c.215+4773T>C (n.215+4773T>C) c.158+17124T>C (n.158+17124T>C) c.307+9T>C (n.307+9T>C) c.206+9T>C n.260-10779T>C c.73+17124T>C (n.73+17124T>C) n.357+4773T>C n.301-10779T>C n.506+9T>C c.310+9T>C (n.310+9T>C) c.463+9T>C (n.463+9T>C) n.554+9T>C n.329+4773T>C n.273-10779T>C n.478+9T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792288A>T | CA2662972060 | BARD1 | c.364+9T>A (n.364+9T>A) c.215+4773T>A (n.215+4773T>A) c.158+17124T>A (n.158+17124T>A) c.307+9T>A (n.307+9T>A) c.206+9T>A n.260-10779T>A c.73+17124T>A (n.73+17124T>A) n.357+4773T>A n.301-10779T>A n.506+9T>A c.310+9T>A (n.310+9T>A) c.463+9T>A (n.463+9T>A) n.554+9T>A n.329+4773T>A n.273-10779T>A n.478+9T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214792288_214792289insC | CA2514406779 | BARD1 | c.364+8_364+9insG (n.364+8_364+9insG) c.215+4772_215+4773insG (n.215+4772_215+4773insG) c.158+17123_158+17124insG (n.158+17123_158+17124insG) c.307+8_307+9insG (n.307+8_307+9insG) c.206+8_206+9insG n.260-10780_260-10779insG c.73+17123_73+17124insG (n.73+17123_73+17124insG) n.357+4772_357+4773insG n.301-10780_301-10779insG n.506+8_506+9insG c.310+8_310+9insG (n.310+8_310+9insG) c.463+8_463+9insG (n.463+8_463+9insG) n.554+8_554+9insG n.329+4772_329+4773insG n.273-10780_273-10779insG n.478+8_478+9insG | |
2 | g.214792289G>A | CA2090449 | BARD1 | c.364+8C>T (n.364+8C>T) c.215+4772C>T (n.215+4772C>T) c.158+17123C>T (n.158+17123C>T) c.307+8C>T (n.307+8C>T) c.206+8C>T n.260-10780C>T c.73+17123C>T (n.73+17123C>T) n.357+4772C>T n.301-10780C>T n.506+8C>T c.310+8C>T (n.310+8C>T) c.463+8C>T (n.463+8C>T) n.554+8C>T n.329+4772C>T n.273-10780C>T n.478+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214792289G= | CA1327076638 | BARD1 | c.364+8C= (n.364+8C=) c.215+4772C= (n.215+4772C=) c.158+17123C= (n.158+17123C=) c.307+8C= (n.307+8C=) c.206+8C= n.260-10780C= c.73+17123C= (n.73+17123C=) n.357+4772C= n.301-10780C= n.506+8C= c.310+8C= (n.310+8C=) c.463+8C= (n.463+8C=) n.554+8C= n.329+4772C= n.273-10780C= n.478+8C= | |
2 | g.214792289G>T | CA2499215634 | BARD1 | c.364+8C>A (n.364+8C>A) c.215+4772C>A (n.215+4772C>A) c.158+17123C>A (n.158+17123C>A) c.307+8C>A (n.307+8C>A) c.206+8C>A n.260-10780C>A c.73+17123C>A (n.73+17123C>A) n.357+4772C>A n.301-10780C>A n.506+8C>A c.310+8C>A (n.310+8C>A) c.463+8C>A (n.463+8C>A) n.554+8C>A n.329+4772C>A n.273-10780C>A n.478+8C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792290T>C | CA764553006 | BARD1 | c.364+7A>G (n.364+7A>G) c.215+4771A>G (n.215+4771A>G) c.158+17122A>G (n.158+17122A>G) c.307+7A>G (n.307+7A>G) c.206+7A>G n.260-10781A>G c.73+17122A>G (n.73+17122A>G) n.357+4771A>G n.301-10781A>G n.506+7A>G c.310+7A>G (n.310+7A>G) c.463+7A>G (n.463+7A>G) n.554+7A>G n.329+4771A>G n.273-10781A>G n.478+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792290T>G | CA913189738 | BARD1 | c.364+7A>C (n.364+7A>C) c.215+4771A>C (n.215+4771A>C) c.158+17122A>C (n.158+17122A>C) c.307+7A>C (n.307+7A>C) c.206+7A>C n.260-10781A>C c.73+17122A>C (n.73+17122A>C) n.357+4771A>C n.301-10781A>C n.506+7A>C c.310+7A>C (n.310+7A>C) c.463+7A>C (n.463+7A>C) n.554+7A>C n.329+4771A>C n.273-10781A>C n.478+7A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792290T= | CA1327076639 | BARD1 | c.364+7A= (n.364+7A=) c.215+4771A= (n.215+4771A=) c.158+17122A= (n.158+17122A=) c.307+7A= (n.307+7A=) c.206+7A= n.260-10781A= c.73+17122A= (n.73+17122A=) n.357+4771A= n.301-10781A= n.506+7A= c.310+7A= (n.310+7A=) c.463+7A= (n.463+7A=) n.554+7A= n.329+4771A= n.273-10781A= n.478+7A= | |
2 | g.214792290_214792291insATT | CA2559471339 | BARD1 | c.364+7_364+8insATA (n.364+7_364+8insATA) c.215+4771_215+4772insATA (n.215+4771_215+4772insATA) c.158+17122_158+17123insATA (n.158+17122_158+17123insATA) c.307+7_307+8insATA (n.307+7_307+8insATA) c.206+7_206+8insATA n.260-10781_260-10780insATA c.73+17122_73+17123insATA (n.73+17122_73+17123insATA) n.357+4771_357+4772insATA n.301-10781_301-10780insATA n.506+7_506+8insATA c.310+7_310+8insATA (n.310+7_310+8insATA) c.463+7_463+8insATA (n.463+7_463+8insATA) n.554+7_554+8insATA n.329+4771_329+4772insATA n.273-10781_273-10780insATA n.478+7_478+8insATA | |
2 | g.214792292C>T | CA2697550386 | BARD1 | c.364+5G>A (n.364+5G>A) c.215+4769G>A (n.215+4769G>A) c.158+17120G>A (n.158+17120G>A) c.307+5G>A (n.307+5G>A) c.206+5G>A n.260-10783G>A c.73+17120G>A (n.73+17120G>A) n.357+4769G>A n.301-10783G>A n.506+5G>A c.310+5G>A (n.310+5G>A) c.463+5G>A (n.463+5G>A) n.554+5G>A n.329+4769G>A n.273-10783G>A n.478+5G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792292_214792293insAGATTTTAAAATCTGTAGGTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2514305871 | BARD1 | c.364+4_364+5insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT (n.364+4_364+5insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT) c.215+4768_215+4769insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT (n.215+4768_215+4769insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT) c.158+17119_158+17120insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT (n.158+17119_158+17120insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT) c.307+4_307+5insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT (n.307+4_307+5insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT) c.206+4_206+5insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT n.260-10784_260-10783insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT c.73+17119_73+17120insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT (n.73+17119_73+17120insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT) n.357+4768_357+4769insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT n.301-10784_301-10783insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT n.506+4_506+5insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT c.310+4_310+5insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT (n.310+4_310+5insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT) c.463+4_463+5insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT (n.463+4_463+5insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT) n.554+4_554+5insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT n.329+4768_329+4769insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT n.273-10784_273-10783insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT n.478+4_478+5insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT | |
2 | g.214792293T>C | CA2580065591 | BARD1 | c.364+4A>G (n.364+4A>G) c.215+4768A>G (n.215+4768A>G) c.158+17119A>G (n.158+17119A>G) c.307+4A>G (n.307+4A>G) c.206+4A>G n.260-10784A>G c.73+17119A>G (n.73+17119A>G) n.357+4768A>G n.301-10784A>G n.506+4A>G c.310+4A>G (n.310+4A>G) c.463+4A>G (n.463+4A>G) n.554+4A>G n.329+4768A>G n.273-10784A>G n.478+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792294T>C | CA1042189240 | BARD1 | c.364+3A>G (n.364+3A>G) c.215+4767A>G (n.215+4767A>G) c.158+17118A>G (n.158+17118A>G) c.307+3A>G (n.307+3A>G) c.206+3A>G n.260-10785A>G c.73+17118A>G (n.73+17118A>G) n.357+4767A>G n.301-10785A>G n.506+3A>G c.310+3A>G (n.310+3A>G) c.463+3A>G (n.463+3A>G) n.554+3A>G n.329+4767A>G n.273-10785A>G n.478+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792294T>G | CA2580065593 | BARD1 | c.364+3A>C (n.364+3A>C) c.215+4767A>C (n.215+4767A>C) c.158+17118A>C (n.158+17118A>C) c.307+3A>C (n.307+3A>C) c.206+3A>C n.260-10785A>C c.73+17118A>C (n.73+17118A>C) n.357+4767A>C n.301-10785A>C n.506+3A>C c.310+3A>C (n.310+3A>C) c.463+3A>C (n.463+3A>C) n.554+3A>C n.329+4767A>C n.273-10785A>C n.478+3A>C | ClinVar |
2 | g.214792294T= | CA1327076640 | BARD1 | c.364+3A= (n.364+3A=) c.215+4767A= (n.215+4767A=) c.158+17118A= (n.158+17118A=) c.307+3A= (n.307+3A=) c.206+3A= n.260-10785A= c.73+17118A= (n.73+17118A=) n.357+4767A= n.301-10785A= n.506+3A= c.310+3A= (n.310+3A=) c.463+3A= (n.463+3A=) n.554+3A= n.329+4767A= n.273-10785A= n.478+3A= | |
2 | g.214792295A>C | CA350460705 | BARD1 | c.364+2T>G (n.364+2T>G) c.215+4766T>G (n.215+4766T>G) c.158+17117T>G (n.158+17117T>G) c.307+2T>G (n.307+2T>G) c.206+2T>G n.260-10786T>G c.73+17117T>G (n.73+17117T>G) n.357+4766T>G n.301-10786T>G n.506+2T>G c.310+2T>G (n.310+2T>G) c.463+2T>G (n.463+2T>G) n.554+2T>G n.329+4766T>G n.273-10786T>G n.478+2T>G | ClinVar |
2 | g.214792295A>G | CA350460707 | BARD1 | c.364+2T>C (n.364+2T>C) c.215+4766T>C (n.215+4766T>C) c.158+17117T>C (n.158+17117T>C) c.307+2T>C (n.307+2T>C) c.206+2T>C n.260-10786T>C c.73+17117T>C (n.73+17117T>C) n.357+4766T>C n.301-10786T>C n.506+2T>C c.310+2T>C (n.310+2T>C) c.463+2T>C (n.463+2T>C) n.554+2T>C n.329+4766T>C n.273-10786T>C n.478+2T>C | |
2 | g.214792295A>T | CA350460709 | BARD1 | c.364+2T>A (n.364+2T>A) c.215+4766T>A (n.215+4766T>A) c.158+17117T>A (n.158+17117T>A) c.307+2T>A (n.307+2T>A) c.206+2T>A n.260-10786T>A c.73+17117T>A (n.73+17117T>A) n.357+4766T>A n.301-10786T>A n.506+2T>A c.310+2T>A (n.310+2T>A) c.463+2T>A (n.463+2T>A) n.554+2T>A n.329+4766T>A n.273-10786T>A n.478+2T>A | |
2 | g.214792295dup | CA2573135119 | BARD1 | c.364+2dup (n.364+2dup) c.215+4766dup (n.215+4766dup) c.158+17117dup (n.158+17117dup) c.307+2dup (n.307+2dup) c.206+2dup n.260-10786dup c.73+17117dup (n.73+17117dup) n.357+4766dup n.301-10786dup n.506+2dup c.310+2dup (n.310+2dup) c.463+2dup (n.463+2dup) n.554+2dup n.329+4766dup n.273-10786dup n.478+2dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792296C>A | CA350460714 | BARD1 | c.364+1G>T (n.364+1G>T) c.215+4765G>T (n.215+4765G>T) c.158+17116G>T (n.158+17116G>T) c.307+1G>T (n.307+1G>T) c.206+1G>T n.260-10787G>T c.73+17116G>T (n.73+17116G>T) n.357+4765G>T n.301-10787G>T n.506+1G>T c.310+1G>T (n.310+1G>T) c.463+1G>T (n.463+1G>T) n.554+1G>T n.329+4765G>T n.273-10787G>T n.478+1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792296C>G | CA350460712 | BARD1 | c.364+1G>C (n.364+1G>C) c.215+4765G>C (n.215+4765G>C) c.158+17116G>C (n.158+17116G>C) c.307+1G>C (n.307+1G>C) c.206+1G>C n.260-10787G>C c.73+17116G>C (n.73+17116G>C) n.357+4765G>C n.301-10787G>C n.506+1G>C c.310+1G>C (n.310+1G>C) c.463+1G>C (n.463+1G>C) n.554+1G>C n.329+4765G>C n.273-10787G>C n.478+1G>C |