| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214792238_214792266del | CA2701531979 | BARD1 | c.364+37_364+65del (n.364+37_364+65del) c.215+4801_215+4829del (n.215+4801_215+4829del) c.158+17152_158+17180del (n.158+17152_158+17180del) c.307+37_307+65del (n.307+37_307+65del) c.206+37_206+65del n.260-10751_260-10723del c.73+17152_73+17180del (n.73+17152_73+17180del) n.357+4801_357+4829del n.301-10751_301-10723del n.506+37_506+65del c.310+37_310+65del (n.310+37_310+65del) c.463+37_463+65del (n.463+37_463+65del) n.554+37_554+65del n.329+4801_329+4829del n.273-10751_273-10723del n.478+37_478+65del | dbSNP |
| 2 | g.214792258C>A | CA2662972053 | BARD1 | c.364+39G>T (n.364+39G>T) c.215+4803G>T (n.215+4803G>T) c.158+17154G>T (n.158+17154G>T) c.307+39G>T (n.307+39G>T) c.206+39G>T n.260-10749G>T c.73+17154G>T (n.73+17154G>T) n.357+4803G>T n.301-10749G>T n.506+39G>T c.310+39G>T (n.310+39G>T) c.463+39G>T (n.463+39G>T) n.554+39G>T n.329+4803G>T n.273-10749G>T n.478+39G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792258C= | CA1327076618 | BARD1 | c.364+39G= (n.364+39G=) c.215+4803G= (n.215+4803G=) c.158+17154G= (n.158+17154G=) c.307+39G= (n.307+39G=) c.206+39G= n.260-10749G= c.73+17154G= (n.73+17154G=) n.357+4803G= n.301-10749G= n.506+39G= c.310+39G= (n.310+39G=) c.463+39G= (n.463+39G=) n.554+39G= n.329+4803G= n.273-10749G= n.478+39G= | |
| 2 | g.214792258C>T | CA2090442 | BARD1 | c.364+39G>A (n.364+39G>A) c.215+4803G>A (n.215+4803G>A) c.158+17154G>A (n.158+17154G>A) c.307+39G>A (n.307+39G>A) c.206+39G>A n.260-10749G>A c.73+17154G>A (n.73+17154G>A) n.357+4803G>A n.301-10749G>A n.506+39G>A c.310+39G>A (n.310+39G>A) c.463+39G>A (n.463+39G>A) n.554+39G>A n.329+4803G>A n.273-10749G>A n.478+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792259T>C | CA2090443 | BARD1 | c.364+38A>G (n.364+38A>G) c.215+4802A>G (n.215+4802A>G) c.158+17153A>G (n.158+17153A>G) c.307+38A>G (n.307+38A>G) c.206+38A>G n.260-10750A>G c.73+17153A>G (n.73+17153A>G) n.357+4802A>G n.301-10750A>G n.506+38A>G c.310+38A>G (n.310+38A>G) c.463+38A>G (n.463+38A>G) n.554+38A>G n.329+4802A>G n.273-10750A>G n.478+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792259T>G | CA539837375 | BARD1 | c.364+38A>C (n.364+38A>C) c.215+4802A>C (n.215+4802A>C) c.158+17153A>C (n.158+17153A>C) c.307+38A>C (n.307+38A>C) c.206+38A>C n.260-10750A>C c.73+17153A>C (n.73+17153A>C) n.357+4802A>C n.301-10750A>C n.506+38A>C c.310+38A>C (n.310+38A>C) c.463+38A>C (n.463+38A>C) n.554+38A>C n.329+4802A>C n.273-10750A>C n.478+38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792259T= | CA1327076619 | BARD1 | c.364+38A= (n.364+38A=) c.215+4802A= (n.215+4802A=) c.158+17153A= (n.158+17153A=) c.307+38A= (n.307+38A=) c.206+38A= n.260-10750A= c.73+17153A= (n.73+17153A=) n.357+4802A= n.301-10750A= n.506+38A= c.310+38A= (n.310+38A=) c.463+38A= (n.463+38A=) n.554+38A= n.329+4802A= n.273-10750A= n.478+38A= | |
| 2 | g.214792260G>C | CA2701370699 | BARD1 | c.364+37C>G (n.364+37C>G) c.215+4801C>G (n.215+4801C>G) c.158+17152C>G (n.158+17152C>G) c.307+37C>G (n.307+37C>G) c.206+37C>G n.260-10751C>G c.73+17152C>G (n.73+17152C>G) n.357+4801C>G n.301-10751C>G n.506+37C>G c.310+37C>G (n.310+37C>G) c.463+37C>G (n.463+37C>G) n.554+37C>G n.329+4801C>G n.273-10751C>G n.478+37C>G | dbSNP |
| 2 | g.214792260G= | CA1327076620 | BARD1 | c.364+37C= (n.364+37C=) c.215+4801C= (n.215+4801C=) c.158+17152C= (n.158+17152C=) c.307+37C= (n.307+37C=) c.206+37C= n.260-10751C= c.73+17152C= (n.73+17152C=) n.357+4801C= n.301-10751C= n.506+37C= c.310+37C= (n.310+37C=) c.463+37C= (n.463+37C=) n.554+37C= n.329+4801C= n.273-10751C= n.478+37C= | |
| 2 | g.214792260G>T | CA1327076621 | BARD1 | c.364+37C>A (n.364+37C>A) c.215+4801C>A (n.215+4801C>A) c.158+17152C>A (n.158+17152C>A) c.307+37C>A (n.307+37C>A) c.206+37C>A n.260-10751C>A c.73+17152C>A (n.73+17152C>A) n.357+4801C>A n.301-10751C>A n.506+37C>A c.310+37C>A (n.310+37C>A) c.463+37C>A (n.463+37C>A) n.554+37C>A n.329+4801C>A n.273-10751C>A n.478+37C>A | dbSNP |
| 2 | g.214792261A>C | CA2662972054 | BARD1 | c.364+36T>G (n.364+36T>G) c.215+4800T>G (n.215+4800T>G) c.158+17151T>G (n.158+17151T>G) c.307+36T>G (n.307+36T>G) c.206+36T>G n.260-10752T>G c.73+17151T>G (n.73+17151T>G) n.357+4800T>G n.301-10752T>G n.506+36T>G c.310+36T>G (n.310+36T>G) c.463+36T>G (n.463+36T>G) n.554+36T>G n.329+4800T>G n.273-10752T>G n.478+36T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792262T>C | CA2754204934 | BARD1 | c.364+35A>G (n.364+35A>G) c.215+4799A>G (n.215+4799A>G) c.158+17150A>G (n.158+17150A>G) c.307+35A>G (n.307+35A>G) c.206+35A>G n.260-10753A>G c.73+17150A>G (n.73+17150A>G) n.357+4799A>G n.301-10753A>G n.506+35A>G c.310+35A>G (n.310+35A>G) c.463+35A>G (n.463+35A>G) n.554+35A>G n.329+4799A>G n.273-10753A>G n.478+35A>G | |
| 2 | g.214792263G>A | CA2662972055 | BARD1 | c.364+34C>T (n.364+34C>T) c.215+4798C>T (n.215+4798C>T) c.158+17149C>T (n.158+17149C>T) c.307+34C>T (n.307+34C>T) c.206+34C>T n.260-10754C>T c.73+17149C>T (n.73+17149C>T) n.357+4798C>T n.301-10754C>T n.506+34C>T c.310+34C>T (n.310+34C>T) c.463+34C>T (n.463+34C>T) n.554+34C>T n.329+4798C>T n.273-10754C>T n.478+34C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792263G>T | CA2662972056 | BARD1 | c.364+34C>A (n.364+34C>A) c.215+4798C>A (n.215+4798C>A) c.158+17149C>A (n.158+17149C>A) c.307+34C>A (n.307+34C>A) c.206+34C>A n.260-10754C>A c.73+17149C>A (n.73+17149C>A) n.357+4798C>A n.301-10754C>A n.506+34C>A c.310+34C>A (n.310+34C>A) c.463+34C>A (n.463+34C>A) n.554+34C>A n.329+4798C>A n.273-10754C>A n.478+34C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792264A= | CA1327076622 | BARD1 | c.364+33T= (n.364+33T=) c.215+4797T= (n.215+4797T=) c.158+17148T= (n.158+17148T=) c.307+33T= (n.307+33T=) c.206+33T= n.260-10755T= c.73+17148T= (n.73+17148T=) n.357+4797T= n.301-10755T= n.506+33T= c.310+33T= (n.310+33T=) c.463+33T= (n.463+33T=) n.554+33T= n.329+4797T= n.273-10755T= n.478+33T= | |
| 2 | g.214792264A>G | CA2090444 | BARD1 | c.364+33T>C (n.364+33T>C) c.215+4797T>C (n.215+4797T>C) c.158+17148T>C (n.158+17148T>C) c.307+33T>C (n.307+33T>C) c.206+33T>C n.260-10755T>C c.73+17148T>C (n.73+17148T>C) n.357+4797T>C n.301-10755T>C n.506+33T>C c.310+33T>C (n.310+33T>C) c.463+33T>C (n.463+33T>C) n.554+33T>C n.329+4797T>C n.273-10755T>C n.478+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792268T>C | CA2577234417 | BARD1 | c.364+29A>G (n.364+29A>G) c.215+4793A>G (n.215+4793A>G) c.158+17144A>G (n.158+17144A>G) c.307+29A>G (n.307+29A>G) c.206+29A>G n.260-10759A>G c.73+17144A>G (n.73+17144A>G) n.357+4793A>G n.301-10759A>G n.506+29A>G c.310+29A>G (n.310+29A>G) c.463+29A>G (n.463+29A>G) n.554+29A>G n.329+4793A>G n.273-10759A>G n.478+29A>G | |
| 2 | g.214792269A>G | CA2701532186 | BARD1 | c.364+28T>C (n.364+28T>C) c.215+4792T>C (n.215+4792T>C) c.158+17143T>C (n.158+17143T>C) c.307+28T>C (n.307+28T>C) c.206+28T>C n.260-10760T>C c.73+17143T>C (n.73+17143T>C) n.357+4792T>C n.301-10760T>C n.506+28T>C c.310+28T>C (n.310+28T>C) c.463+28T>C (n.463+28T>C) n.554+28T>C n.329+4792T>C n.273-10760T>C n.478+28T>C | dbSNP |
| 2 | g.214792271C= | CA1327076623 | BARD1 | c.364+26G= (n.364+26G=) c.215+4790G= (n.215+4790G=) c.158+17141G= (n.158+17141G=) c.307+26G= (n.307+26G=) c.206+26G= n.260-10762G= c.73+17141G= (n.73+17141G=) n.357+4790G= n.301-10762G= n.506+26G= c.310+26G= (n.310+26G=) c.463+26G= (n.463+26G=) n.554+26G= n.329+4790G= n.273-10762G= n.478+26G= | |
| 2 | g.214792271C>T | CA539837376 | BARD1 | c.364+26G>A (n.364+26G>A) c.215+4790G>A (n.215+4790G>A) c.158+17141G>A (n.158+17141G>A) c.307+26G>A (n.307+26G>A) c.206+26G>A n.260-10762G>A c.73+17141G>A (n.73+17141G>A) n.357+4790G>A n.301-10762G>A n.506+26G>A c.310+26G>A (n.310+26G>A) c.463+26G>A (n.463+26G>A) n.554+26G>A n.329+4790G>A n.273-10762G>A n.478+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792272T>A | CA2090445 | BARD1 | c.364+25A>T (n.364+25A>T) c.215+4789A>T (n.215+4789A>T) c.158+17140A>T (n.158+17140A>T) c.307+25A>T (n.307+25A>T) c.206+25A>T n.260-10763A>T c.73+17140A>T (n.73+17140A>T) n.357+4789A>T n.301-10763A>T n.506+25A>T c.310+25A>T (n.310+25A>T) c.463+25A>T (n.463+25A>T) n.554+25A>T n.329+4789A>T n.273-10763A>T n.478+25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792272T= | CA1327076624 | BARD1 | c.364+25A= (n.364+25A=) c.215+4789A= (n.215+4789A=) c.158+17140A= (n.158+17140A=) c.307+25A= (n.307+25A=) c.206+25A= n.260-10763A= c.73+17140A= (n.73+17140A=) n.357+4789A= n.301-10763A= n.506+25A= c.310+25A= (n.310+25A=) c.463+25A= (n.463+25A=) n.554+25A= n.329+4789A= n.273-10763A= n.478+25A= | |
| 2 | g.214792272_214792276delinsTAAGA | CA1327076625 | BARD1 | c.364+21_364+25delinsTCTTA (n.364+21_364+25delinsTCTTA) c.215+4785_215+4789delinsTCTTA (n.215+4785_215+4789delinsTCTTA) c.158+17136_158+17140delinsTCTTA (n.158+17136_158+17140delinsTCTTA) c.307+21_307+25delinsTCTTA (n.307+21_307+25delinsTCTTA) c.206+21_206+25delinsTCTTA n.260-10767_260-10763delinsTCTTA c.73+17136_73+17140delinsTCTTA (n.73+17136_73+17140delinsTCTTA) n.357+4785_357+4789delinsTCTTA n.301-10767_301-10763delinsTCTTA n.506+21_506+25delinsTCTTA c.310+21_310+25delinsTCTTA (n.310+21_310+25delinsTCTTA) c.463+21_463+25delinsTCTTA (n.463+21_463+25delinsTCTTA) n.554+21_554+25delinsTCTTA n.329+4785_329+4789delinsTCTTA n.273-10767_273-10763delinsTCTTA n.478+21_478+25delinsTCTTA | |
| 2 | g.214792273A= | CA1327076627 | BARD1 | c.364+24T= (n.364+24T=) c.215+4788T= (n.215+4788T=) c.158+17139T= (n.158+17139T=) c.307+24T= (n.307+24T=) c.206+24T= n.260-10764T= c.73+17139T= (n.73+17139T=) n.357+4788T= n.301-10764T= n.506+24T= c.310+24T= (n.310+24T=) c.463+24T= (n.463+24T=) n.554+24T= n.329+4788T= n.273-10764T= n.478+24T= | |
| 2 | g.214792273A>G | CA2090446 | BARD1 | c.364+24T>C (n.364+24T>C) c.215+4788T>C (n.215+4788T>C) c.158+17139T>C (n.158+17139T>C) c.307+24T>C (n.307+24T>C) c.206+24T>C n.260-10764T>C c.73+17139T>C (n.73+17139T>C) n.357+4788T>C n.301-10764T>C n.506+24T>C c.310+24T>C (n.310+24T>C) c.463+24T>C (n.463+24T>C) n.554+24T>C n.329+4788T>C n.273-10764T>C n.478+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792273_214792276del | CA1327076626 | BARD1 | c.364+21_364+24del (n.364+21_364+24del) c.215+4785_215+4788del (n.215+4785_215+4788del) c.158+17136_158+17139del (n.158+17136_158+17139del) c.307+21_307+24del (n.307+21_307+24del) c.206+21_206+24del n.260-10767_260-10764del c.73+17136_73+17139del (n.73+17136_73+17139del) n.357+4785_357+4788del n.301-10767_301-10764del n.506+21_506+24del c.310+21_310+24del (n.310+21_310+24del) c.463+21_463+24del (n.463+21_463+24del) n.554+21_554+24del n.329+4785_329+4788del n.273-10767_273-10764del n.478+21_478+24del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792273_214792277delinsAAGAG | CA1327076628 | BARD1 | c.364+20_364+24delinsCTCTT (n.364+20_364+24delinsCTCTT) c.215+4784_215+4788delinsCTCTT (n.215+4784_215+4788delinsCTCTT) c.158+17135_158+17139delinsCTCTT (n.158+17135_158+17139delinsCTCTT) c.307+20_307+24delinsCTCTT (n.307+20_307+24delinsCTCTT) c.206+20_206+24delinsCTCTT n.260-10768_260-10764delinsCTCTT c.73+17135_73+17139delinsCTCTT (n.73+17135_73+17139delinsCTCTT) n.357+4784_357+4788delinsCTCTT n.301-10768_301-10764delinsCTCTT n.506+20_506+24delinsCTCTT c.310+20_310+24delinsCTCTT (n.310+20_310+24delinsCTCTT) c.463+20_463+24delinsCTCTT (n.463+20_463+24delinsCTCTT) n.554+20_554+24delinsCTCTT n.329+4784_329+4788delinsCTCTT n.273-10768_273-10764delinsCTCTT n.478+20_478+24delinsCTCTT | |
| 2 | g.214792274A= | CA1327076629 | BARD1 | c.364+23T= (n.364+23T=) c.215+4787T= (n.215+4787T=) c.158+17138T= (n.158+17138T=) c.307+23T= (n.307+23T=) c.206+23T= n.260-10765T= c.73+17138T= (n.73+17138T=) n.357+4787T= n.301-10765T= n.506+23T= c.310+23T= (n.310+23T=) c.463+23T= (n.463+23T=) n.554+23T= n.329+4787T= n.273-10765T= n.478+23T= | |
| 2 | g.214792274A>G | CA539837378 | BARD1 | c.364+23T>C (n.364+23T>C) c.215+4787T>C (n.215+4787T>C) c.158+17138T>C (n.158+17138T>C) c.307+23T>C (n.307+23T>C) c.206+23T>C n.260-10765T>C c.73+17138T>C (n.73+17138T>C) n.357+4787T>C n.301-10765T>C n.506+23T>C c.310+23T>C (n.310+23T>C) c.463+23T>C (n.463+23T>C) n.554+23T>C n.329+4787T>C n.273-10765T>C n.478+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792279_214792280del | CA764552951 | BARD1 | c.364+22_364+23del (n.364+22_364+23del) c.215+4786_215+4787del (n.215+4786_215+4787del) c.158+17137_158+17138del (n.158+17137_158+17138del) c.307+22_307+23del (n.307+22_307+23del) c.206+22_206+23del n.260-10766_260-10765del c.73+17137_73+17138del (n.73+17137_73+17138del) n.357+4786_357+4787del n.301-10766_301-10765del n.506+22_506+23del c.310+22_310+23del (n.310+22_310+23del) c.463+22_463+23del (n.463+22_463+23del) n.554+22_554+23del n.329+4786_329+4787del n.273-10766_273-10765del n.478+22_478+23del | dbSNP |
| 2 | g.214792277_214792280del | CA539837377 | BARD1 | c.364+20_364+23del (n.364+20_364+23del) c.215+4784_215+4787del (n.215+4784_215+4787del) c.158+17135_158+17138del (n.158+17135_158+17138del) c.307+20_307+23del (n.307+20_307+23del) c.206+20_206+23del n.260-10768_260-10765del c.73+17135_73+17138del (n.73+17135_73+17138del) n.357+4784_357+4787del n.301-10768_301-10765del n.506+20_506+23del c.310+20_310+23del (n.310+20_310+23del) c.463+20_463+23del (n.463+20_463+23del) n.554+20_554+23del n.329+4784_329+4787del n.273-10768_273-10765del n.478+20_478+23del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792275G>T | CA2577234418 | BARD1 | c.364+22C>A (n.364+22C>A) c.215+4786C>A (n.215+4786C>A) c.158+17137C>A (n.158+17137C>A) c.307+22C>A (n.307+22C>A) c.206+22C>A n.260-10766C>A c.73+17137C>A (n.73+17137C>A) n.357+4786C>A n.301-10766C>A n.506+22C>A c.310+22C>A (n.310+22C>A) c.463+22C>A (n.463+22C>A) n.554+22C>A n.329+4786C>A n.273-10766C>A n.478+22C>A | |
| 2 | g.214792277G>C | CA2662972057 | BARD1 | c.364+20C>G (n.364+20C>G) c.215+4784C>G (n.215+4784C>G) c.158+17135C>G (n.158+17135C>G) c.307+20C>G (n.307+20C>G) c.206+20C>G n.260-10768C>G c.73+17135C>G (n.73+17135C>G) n.357+4784C>G n.301-10768C>G n.506+20C>G c.310+20C>G (n.310+20C>G) c.463+20C>G (n.463+20C>G) n.554+20C>G n.329+4784C>G n.273-10768C>G n.478+20C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214792278A>G | CA2662972058 | BARD1 | c.364+19T>C (n.364+19T>C) c.215+4783T>C (n.215+4783T>C) c.158+17134T>C (n.158+17134T>C) c.307+19T>C (n.307+19T>C) c.206+19T>C n.260-10769T>C c.73+17134T>C (n.73+17134T>C) n.357+4783T>C n.301-10769T>C n.506+19T>C c.310+19T>C (n.310+19T>C) c.463+19T>C (n.463+19T>C) n.554+19T>C n.329+4783T>C n.273-10769T>C n.478+19T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792278_214792284delinsAGATAGG | CA1327076630 | BARD1 | c.364+13_364+19delinsCCTATCT (n.364+13_364+19delinsCCTATCT) c.215+4777_215+4783delinsCCTATCT (n.215+4777_215+4783delinsCCTATCT) c.158+17128_158+17134delinsCCTATCT (n.158+17128_158+17134delinsCCTATCT) c.307+13_307+19delinsCCTATCT (n.307+13_307+19delinsCCTATCT) c.206+13_206+19delinsCCTATCT n.260-10775_260-10769delinsCCTATCT c.73+17128_73+17134delinsCCTATCT (n.73+17128_73+17134delinsCCTATCT) n.357+4777_357+4783delinsCCTATCT n.301-10775_301-10769delinsCCTATCT n.506+13_506+19delinsCCTATCT c.310+13_310+19delinsCCTATCT (n.310+13_310+19delinsCCTATCT) c.463+13_463+19delinsCCTATCT (n.463+13_463+19delinsCCTATCT) n.554+13_554+19delinsCCTATCT n.329+4777_329+4783delinsCCTATCT n.273-10775_273-10769delinsCCTATCT n.478+13_478+19delinsCCTATCT | |
| 2 | g.214792279G>A | CA2573135117 | BARD1 | c.364+18C>T (n.364+18C>T) c.215+4782C>T (n.215+4782C>T) c.158+17133C>T (n.158+17133C>T) c.307+18C>T (n.307+18C>T) c.206+18C>T n.260-10770C>T c.73+17133C>T (n.73+17133C>T) n.357+4782C>T n.301-10770C>T n.506+18C>T c.310+18C>T (n.310+18C>T) c.463+18C>T (n.463+18C>T) n.554+18C>T n.329+4782C>T n.273-10770C>T n.478+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792279G>C | CA16604048 | BARD1 | c.364+18C>G (n.364+18C>G) c.215+4782C>G (n.215+4782C>G) c.158+17133C>G (n.158+17133C>G) c.307+18C>G (n.307+18C>G) c.206+18C>G n.260-10770C>G c.73+17133C>G (n.73+17133C>G) n.357+4782C>G n.301-10770C>G n.506+18C>G c.310+18C>G (n.310+18C>G) c.463+18C>G (n.463+18C>G) n.554+18C>G n.329+4782C>G n.273-10770C>G n.478+18C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792279G= | CA1327076631 | BARD1 | c.364+18C= (n.364+18C=) c.215+4782C= (n.215+4782C=) c.158+17133C= (n.158+17133C=) c.307+18C= (n.307+18C=) c.206+18C= n.260-10770C= c.73+17133C= (n.73+17133C=) n.357+4782C= n.301-10770C= n.506+18C= c.310+18C= (n.310+18C=) c.463+18C= (n.463+18C=) n.554+18C= n.329+4782C= n.273-10770C= n.478+18C= | |
| 2 | g.214792279G>T | CA1042189207 | BARD1 | c.364+18C>A (n.364+18C>A) c.215+4782C>A (n.215+4782C>A) c.158+17133C>A (n.158+17133C>A) c.307+18C>A (n.307+18C>A) c.206+18C>A n.260-10770C>A c.73+17133C>A (n.73+17133C>A) n.357+4782C>A n.301-10770C>A n.506+18C>A c.310+18C>A (n.310+18C>A) c.463+18C>A (n.463+18C>A) n.554+18C>A n.329+4782C>A n.273-10770C>A n.478+18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792284_214792289del | CA658796167 | BARD1 | c.364+13_364+18del (n.364+13_364+18del) c.215+4777_215+4782del (n.215+4777_215+4782del) c.158+17128_158+17133del (n.158+17128_158+17133del) c.307+13_307+18del (n.307+13_307+18del) c.206+13_206+18del n.260-10775_260-10770del c.73+17128_73+17133del (n.73+17128_73+17133del) n.357+4777_357+4782del n.301-10775_301-10770del n.506+13_506+18del c.310+13_310+18del (n.310+13_310+18del) c.463+13_463+18del (n.463+13_463+18del) n.554+13_554+18del n.329+4777_329+4782del n.273-10775_273-10770del n.478+13_478+18del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792280A= | CA1327076632 | BARD1 | c.364+17T= (n.364+17T=) c.215+4781T= (n.215+4781T=) c.158+17132T= (n.158+17132T=) c.307+17T= (n.307+17T=) c.206+17T= n.260-10771T= c.73+17132T= (n.73+17132T=) n.357+4781T= n.301-10771T= n.506+17T= c.310+17T= (n.310+17T=) c.463+17T= (n.463+17T=) n.554+17T= n.329+4781T= n.273-10771T= n.478+17T= | |
| 2 | g.214792280A>G | CA2090447 | BARD1 | c.364+17T>C (n.364+17T>C) c.215+4781T>C (n.215+4781T>C) c.158+17132T>C (n.158+17132T>C) c.307+17T>C (n.307+17T>C) c.206+17T>C n.260-10771T>C c.73+17132T>C (n.73+17132T>C) n.357+4781T>C n.301-10771T>C n.506+17T>C c.310+17T>C (n.310+17T>C) c.463+17T>C (n.463+17T>C) n.554+17T>C n.329+4781T>C n.273-10771T>C n.478+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792280A>T | CA913188034 | BARD1 | c.364+17T>A (n.364+17T>A) c.215+4781T>A (n.215+4781T>A) c.158+17132T>A (n.158+17132T>A) c.307+17T>A (n.307+17T>A) c.206+17T>A n.260-10771T>A c.73+17132T>A (n.73+17132T>A) n.357+4781T>A n.301-10771T>A n.506+17T>A c.310+17T>A (n.310+17T>A) c.463+17T>A (n.463+17T>A) n.554+17T>A n.329+4781T>A n.273-10771T>A n.478+17T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792281T>A | CA539837379 | BARD1 | c.364+16A>T (n.364+16A>T) c.215+4780A>T (n.215+4780A>T) c.158+17131A>T (n.158+17131A>T) c.307+16A>T (n.307+16A>T) c.206+16A>T n.260-10772A>T c.73+17131A>T (n.73+17131A>T) n.357+4780A>T n.301-10772A>T n.506+16A>T c.310+16A>T (n.310+16A>T) c.463+16A>T (n.463+16A>T) n.554+16A>T n.329+4780A>T n.273-10772A>T n.478+16A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792281T>C | CA2090448 | BARD1 | c.364+16A>G (n.364+16A>G) c.215+4780A>G (n.215+4780A>G) c.158+17131A>G (n.158+17131A>G) c.307+16A>G (n.307+16A>G) c.206+16A>G n.260-10772A>G c.73+17131A>G (n.73+17131A>G) n.357+4780A>G n.301-10772A>G n.506+16A>G c.310+16A>G (n.310+16A>G) c.463+16A>G (n.463+16A>G) n.554+16A>G n.329+4780A>G n.273-10772A>G n.478+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792281T= | CA1327076633 | BARD1 | c.364+16A= (n.364+16A=) c.215+4780A= (n.215+4780A=) c.158+17131A= (n.158+17131A=) c.307+16A= (n.307+16A=) c.206+16A= n.260-10772A= c.73+17131A= (n.73+17131A=) n.357+4780A= n.301-10772A= n.506+16A= c.310+16A= (n.310+16A=) c.463+16A= (n.463+16A=) n.554+16A= n.329+4780A= n.273-10772A= n.478+16A= | |
| 2 | g.214792282A>G | CA2563516139 | BARD1 | c.364+15T>C (n.364+15T>C) c.215+4779T>C (n.215+4779T>C) c.158+17130T>C (n.158+17130T>C) c.307+15T>C (n.307+15T>C) c.206+15T>C n.260-10773T>C c.73+17130T>C (n.73+17130T>C) n.357+4779T>C n.301-10773T>C n.506+15T>C c.310+15T>C (n.310+15T>C) c.463+15T>C (n.463+15T>C) n.554+15T>C n.329+4779T>C n.273-10773T>C n.478+15T>C | |
| 2 | g.214792283G>A | CA16604106 | BARD1 | c.364+14C>T (n.364+14C>T) c.215+4778C>T (n.215+4778C>T) c.158+17129C>T (n.158+17129C>T) c.307+14C>T (n.307+14C>T) c.206+14C>T n.260-10774C>T c.73+17129C>T (n.73+17129C>T) n.357+4778C>T n.301-10774C>T n.506+14C>T c.310+14C>T (n.310+14C>T) c.463+14C>T (n.463+14C>T) n.554+14C>T n.329+4778C>T n.273-10774C>T n.478+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792283G>C | CA539837380 | BARD1 | c.364+14C>G (n.364+14C>G) c.215+4778C>G (n.215+4778C>G) c.158+17129C>G (n.158+17129C>G) c.307+14C>G (n.307+14C>G) c.206+14C>G n.260-10774C>G c.73+17129C>G (n.73+17129C>G) n.357+4778C>G n.301-10774C>G n.506+14C>G c.310+14C>G (n.310+14C>G) c.463+14C>G (n.463+14C>G) n.554+14C>G n.329+4778C>G n.273-10774C>G n.478+14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792283G= | CA1327076634 | BARD1 | c.364+14C= (n.364+14C=) c.215+4778C= (n.215+4778C=) c.158+17129C= (n.158+17129C=) c.307+14C= (n.307+14C=) c.206+14C= n.260-10774C= c.73+17129C= (n.73+17129C=) n.357+4778C= n.301-10774C= n.506+14C= c.310+14C= (n.310+14C=) c.463+14C= (n.463+14C=) n.554+14C= n.329+4778C= n.273-10774C= n.478+14C= |