| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214792143_214792146del | CA1042189085 | BARD1 | c.364+152_364+155del (n.364+152_364+155del) c.215+4916_215+4919del (n.215+4916_215+4919del) c.158+17267_158+17270del (n.158+17267_158+17270del) c.307+152_307+155del (n.307+152_307+155del) c.206+152_206+155del n.260-10636_260-10633del c.73+17267_73+17270del (n.73+17267_73+17270del) n.357+4916_357+4919del n.301-10636_301-10633del n.506+152_506+155del c.310+152_310+155del (n.310+152_310+155del) c.463+152_463+155del (n.463+152_463+155del) n.554+152_554+155del n.329+4916_329+4919del n.273-10636_273-10633del n.478+152_478+155del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792146T>A | CA1042189104 | BARD1 | c.364+151A>T (n.364+151A>T) c.215+4915A>T (n.215+4915A>T) c.158+17266A>T (n.158+17266A>T) c.307+151A>T (n.307+151A>T) c.206+151A>T n.260-10637A>T c.73+17266A>T (n.73+17266A>T) n.357+4915A>T n.301-10637A>T n.506+151A>T c.310+151A>T (n.310+151A>T) c.463+151A>T (n.463+151A>T) n.554+151A>T n.329+4915A>T n.273-10637A>T n.478+151A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792146T>C | CA764552809 | BARD1 | c.364+151A>G (n.364+151A>G) c.215+4915A>G (n.215+4915A>G) c.158+17266A>G (n.158+17266A>G) c.307+151A>G (n.307+151A>G) c.206+151A>G n.260-10637A>G c.73+17266A>G (n.73+17266A>G) n.357+4915A>G n.301-10637A>G n.506+151A>G c.310+151A>G (n.310+151A>G) c.463+151A>G (n.463+151A>G) n.554+151A>G n.329+4915A>G n.273-10637A>G n.478+151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214792147del | CA2662971938 | BARD1 | c.364+150del (n.364+150del) c.215+4914del (n.215+4914del) c.158+17265del (n.158+17265del) c.307+150del (n.307+150del) c.206+150del n.260-10638del c.73+17265del (n.73+17265del) n.357+4914del n.301-10638del n.506+150del c.310+150del (n.310+150del) c.463+150del (n.463+150del) n.554+150del n.329+4914del n.273-10638del n.478+150del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792147A>C | CA2662971939 | BARD1 | c.364+150T>G (n.364+150T>G) c.215+4914T>G (n.215+4914T>G) c.158+17265T>G (n.158+17265T>G) c.307+150T>G (n.307+150T>G) c.206+150T>G n.260-10638T>G c.73+17265T>G (n.73+17265T>G) n.357+4914T>G n.301-10638T>G n.506+150T>G c.310+150T>G (n.310+150T>G) c.463+150T>G (n.463+150T>G) n.554+150T>G n.329+4914T>G n.273-10638T>G n.478+150T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792147A>G | CA2662971940 | BARD1 | c.364+150T>C (n.364+150T>C) c.215+4914T>C (n.215+4914T>C) c.158+17265T>C (n.158+17265T>C) c.307+150T>C (n.307+150T>C) c.206+150T>C n.260-10638T>C c.73+17265T>C (n.73+17265T>C) n.357+4914T>C n.301-10638T>C n.506+150T>C c.310+150T>C (n.310+150T>C) c.463+150T>C (n.463+150T>C) n.554+150T>C n.329+4914T>C n.273-10638T>C n.478+150T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792147A>T | CA2662971941 | BARD1 | c.364+150T>A (n.364+150T>A) c.215+4914T>A (n.215+4914T>A) c.158+17265T>A (n.158+17265T>A) c.307+150T>A (n.307+150T>A) c.206+150T>A n.260-10638T>A c.73+17265T>A (n.73+17265T>A) n.357+4914T>A n.301-10638T>A n.506+150T>A c.310+150T>A (n.310+150T>A) c.463+150T>A (n.463+150T>A) n.554+150T>A n.329+4914T>A n.273-10638T>A n.478+150T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792148T>A | CA1042189109 | BARD1 | c.364+149A>T (n.364+149A>T) c.215+4913A>T (n.215+4913A>T) c.158+17264A>T (n.158+17264A>T) c.307+149A>T (n.307+149A>T) c.206+149A>T n.260-10639A>T c.73+17264A>T (n.73+17264A>T) n.357+4913A>T n.301-10639A>T n.506+149A>T c.310+149A>T (n.310+149A>T) c.463+149A>T (n.463+149A>T) n.554+149A>T n.329+4913A>T n.273-10639A>T n.478+149A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792148T>C | CA2662971943 | BARD1 | c.364+149A>G (n.364+149A>G) c.215+4913A>G (n.215+4913A>G) c.158+17264A>G (n.158+17264A>G) c.307+149A>G (n.307+149A>G) c.206+149A>G n.260-10639A>G c.73+17264A>G (n.73+17264A>G) n.357+4913A>G n.301-10639A>G n.506+149A>G c.310+149A>G (n.310+149A>G) c.463+149A>G (n.463+149A>G) n.554+149A>G n.329+4913A>G n.273-10639A>G n.478+149A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792148_214792150del | CA1042189108 | BARD1 | c.364+147_364+149del (n.364+147_364+149del) c.215+4911_215+4913del (n.215+4911_215+4913del) c.158+17262_158+17264del (n.158+17262_158+17264del) c.307+147_307+149del (n.307+147_307+149del) c.206+147_206+149del n.260-10641_260-10639del c.73+17262_73+17264del (n.73+17262_73+17264del) n.357+4911_357+4913del n.301-10641_301-10639del n.506+147_506+149del c.310+147_310+149del (n.310+147_310+149del) c.463+147_463+149del (n.463+147_463+149del) n.554+147_554+149del n.329+4911_329+4913del n.273-10641_273-10639del n.478+147_478+149del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214792149T>A | CA1042189111 | BARD1 | c.364+148A>T (n.364+148A>T) c.215+4912A>T (n.215+4912A>T) c.158+17263A>T (n.158+17263A>T) c.307+148A>T (n.307+148A>T) c.206+148A>T n.260-10640A>T c.73+17263A>T (n.73+17263A>T) n.357+4912A>T n.301-10640A>T n.506+148A>T c.310+148A>T (n.310+148A>T) c.463+148A>T (n.463+148A>T) n.554+148A>T n.329+4912A>T n.273-10640A>T n.478+148A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214792149_214792150insA | CA2662971951 | BARD1 | c.364+147_364+148insT (n.364+147_364+148insT) c.215+4911_215+4912insT (n.215+4911_215+4912insT) c.158+17262_158+17263insT (n.158+17262_158+17263insT) c.307+147_307+148insT (n.307+147_307+148insT) c.206+147_206+148insT n.260-10641_260-10640insT c.73+17262_73+17263insT (n.73+17262_73+17263insT) n.357+4911_357+4912insT n.301-10641_301-10640insT n.506+147_506+148insT c.310+147_310+148insT (n.310+147_310+148insT) c.463+147_463+148insT (n.463+147_463+148insT) n.554+147_554+148insT n.329+4911_329+4912insT n.273-10641_273-10640insT n.478+147_478+148insT | gnomAD v4 |
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| 2 | g.214792150T>A | CA539837355 | BARD1 | c.364+147A>T (n.364+147A>T) c.215+4911A>T (n.215+4911A>T) c.158+17262A>T (n.158+17262A>T) c.307+147A>T (n.307+147A>T) c.206+147A>T n.260-10641A>T c.73+17262A>T (n.73+17262A>T) n.357+4911A>T n.301-10641A>T n.506+147A>T c.310+147A>T (n.310+147A>T) c.463+147A>T (n.463+147A>T) n.554+147A>T n.329+4911A>T n.273-10641A>T n.478+147A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792150T= | CA1327076562 | BARD1 | c.364+147A= (n.364+147A=) c.215+4911A= (n.215+4911A=) c.158+17262A= (n.158+17262A=) c.307+147A= (n.307+147A=) c.206+147A= n.260-10641A= c.73+17262A= (n.73+17262A=) n.357+4911A= n.301-10641A= n.506+147A= c.310+147A= (n.310+147A=) c.463+147A= (n.463+147A=) n.554+147A= n.329+4911A= n.273-10641A= n.478+147A= | |
| 2 | g.214792150_214792151del | CA2662971952 | BARD1 | c.364+146_364+147del (n.364+146_364+147del) c.215+4910_215+4911del (n.215+4910_215+4911del) c.158+17261_158+17262del (n.158+17261_158+17262del) c.307+146_307+147del (n.307+146_307+147del) c.206+146_206+147del n.260-10642_260-10641del c.73+17261_73+17262del (n.73+17261_73+17262del) n.357+4910_357+4911del n.301-10642_301-10641del n.506+146_506+147del c.310+146_310+147del (n.310+146_310+147del) c.463+146_463+147del (n.463+146_463+147del) n.554+146_554+147del n.329+4910_329+4911del n.273-10642_273-10641del n.478+146_478+147del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792150_214792152del | CA2662971948 | BARD1 | c.364+145_364+147del (n.364+145_364+147del) c.215+4909_215+4911del (n.215+4909_215+4911del) c.158+17260_158+17262del (n.158+17260_158+17262del) c.307+145_307+147del (n.307+145_307+147del) c.206+145_206+147del n.260-10643_260-10641del c.73+17260_73+17262del (n.73+17260_73+17262del) n.357+4909_357+4911del n.301-10643_301-10641del n.506+145_506+147del c.310+145_310+147del (n.310+145_310+147del) c.463+145_463+147del (n.463+145_463+147del) n.554+145_554+147del n.329+4909_329+4911del n.273-10643_273-10641del n.478+145_478+147del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792150_214792153del | CA2662971947 | BARD1 | c.364+144_364+147del (n.364+144_364+147del) c.215+4908_215+4911del (n.215+4908_215+4911del) c.158+17259_158+17262del (n.158+17259_158+17262del) c.307+144_307+147del (n.307+144_307+147del) c.206+144_206+147del n.260-10644_260-10641del c.73+17259_73+17262del (n.73+17259_73+17262del) n.357+4908_357+4911del n.301-10644_301-10641del n.506+144_506+147del c.310+144_310+147del (n.310+144_310+147del) c.463+144_463+147del (n.463+144_463+147del) n.554+144_554+147del n.329+4908_329+4911del n.273-10644_273-10641del n.478+144_478+147del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792150_214792154del | CA2662971946 | BARD1 | c.364+143_364+147del (n.364+143_364+147del) c.215+4907_215+4911del (n.215+4907_215+4911del) c.158+17258_158+17262del (n.158+17258_158+17262del) c.307+143_307+147del (n.307+143_307+147del) c.206+143_206+147del n.260-10645_260-10641del c.73+17258_73+17262del (n.73+17258_73+17262del) n.357+4907_357+4911del n.301-10645_301-10641del n.506+143_506+147del c.310+143_310+147del (n.310+143_310+147del) c.463+143_463+147del (n.463+143_463+147del) n.554+143_554+147del n.329+4907_329+4911del n.273-10645_273-10641del n.478+143_478+147del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.214792150_214792151insTA | CA2662971956 | BARD1 | c.364+146_364+147insTA (n.364+146_364+147insTA) c.215+4910_215+4911insTA (n.215+4910_215+4911insTA) c.158+17261_158+17262insTA (n.158+17261_158+17262insTA) c.307+146_307+147insTA (n.307+146_307+147insTA) c.206+146_206+147insTA n.260-10642_260-10641insTA c.73+17261_73+17262insTA (n.73+17261_73+17262insTA) n.357+4910_357+4911insTA n.301-10642_301-10641insTA n.506+146_506+147insTA c.310+146_310+147insTA (n.310+146_310+147insTA) c.463+146_463+147insTA (n.463+146_463+147insTA) n.554+146_554+147insTA n.329+4910_329+4911insTA n.273-10642_273-10641insTA n.478+146_478+147insTA | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792150_214792151insTAA | CA2662971960 | BARD1 | c.364+146_364+147insTTA (n.364+146_364+147insTTA) c.215+4910_215+4911insTTA (n.215+4910_215+4911insTTA) c.158+17261_158+17262insTTA (n.158+17261_158+17262insTTA) c.307+146_307+147insTTA (n.307+146_307+147insTTA) c.206+146_206+147insTTA n.260-10642_260-10641insTTA c.73+17261_73+17262insTTA (n.73+17261_73+17262insTTA) n.357+4910_357+4911insTTA n.301-10642_301-10641insTTA n.506+146_506+147insTTA c.310+146_310+147insTTA (n.310+146_310+147insTTA) c.463+146_463+147insTTA (n.463+146_463+147insTTA) n.554+146_554+147insTTA n.329+4910_329+4911insTTA n.273-10642_273-10641insTTA n.478+146_478+147insTTA | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792151A= | CA1327076564 | BARD1 | c.364+146T= (n.364+146T=) c.215+4910T= (n.215+4910T=) c.158+17261T= (n.158+17261T=) c.307+146T= (n.307+146T=) c.206+146T= n.260-10642T= c.73+17261T= (n.73+17261T=) n.357+4910T= n.301-10642T= n.506+146T= c.310+146T= (n.310+146T=) c.463+146T= (n.463+146T=) n.554+146T= n.329+4910T= n.273-10642T= n.478+146T= | |
| 2 | g.214792151A>T | CA539837359 | BARD1 | c.364+146T>A (n.364+146T>A) c.215+4910T>A (n.215+4910T>A) c.158+17261T>A (n.158+17261T>A) c.307+146T>A (n.307+146T>A) c.206+146T>A n.260-10642T>A c.73+17261T>A (n.73+17261T>A) n.357+4910T>A n.301-10642T>A n.506+146T>A c.310+146T>A (n.310+146T>A) c.463+146T>A (n.463+146T>A) n.554+146T>A n.329+4910T>A n.273-10642T>A n.478+146T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214792167_214792168dup | CA539837357 | BARD1 | c.364+145_364+146dup (n.364+145_364+146dup) c.215+4909_215+4910dup (n.215+4909_215+4910dup) c.158+17260_158+17261dup (n.158+17260_158+17261dup) c.307+145_307+146dup (n.307+145_307+146dup) c.206+145_206+146dup n.260-10643_260-10642dup c.73+17260_73+17261dup (n.73+17260_73+17261dup) n.357+4909_357+4910dup n.301-10643_301-10642dup n.506+145_506+146dup c.310+145_310+146dup (n.310+145_310+146dup) c.463+145_463+146dup (n.463+145_463+146dup) n.554+145_554+146dup n.329+4909_329+4910dup n.273-10643_273-10642dup n.478+145_478+146dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792166_214792168dup | CA539837358 | BARD1 | c.364+144_364+146dup (n.364+144_364+146dup) c.215+4908_215+4910dup (n.215+4908_215+4910dup) c.158+17259_158+17261dup (n.158+17259_158+17261dup) c.307+144_307+146dup (n.307+144_307+146dup) c.206+144_206+146dup n.260-10644_260-10642dup c.73+17259_73+17261dup (n.73+17259_73+17261dup) n.357+4908_357+4910dup n.301-10644_301-10642dup n.506+144_506+146dup c.310+144_310+146dup (n.310+144_310+146dup) c.463+144_463+146dup (n.463+144_463+146dup) n.554+144_554+146dup n.329+4908_329+4910dup n.273-10644_273-10642dup n.478+144_478+146dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792165_214792168dup | CA1042189126 | BARD1 | c.364+143_364+146dup (n.364+143_364+146dup) c.215+4907_215+4910dup (n.215+4907_215+4910dup) c.158+17258_158+17261dup (n.158+17258_158+17261dup) c.307+143_307+146dup (n.307+143_307+146dup) c.206+143_206+146dup n.260-10645_260-10642dup c.73+17258_73+17261dup (n.73+17258_73+17261dup) n.357+4907_357+4910dup n.301-10645_301-10642dup n.506+143_506+146dup c.310+143_310+146dup (n.310+143_310+146dup) c.463+143_463+146dup (n.463+143_463+146dup) n.554+143_554+146dup n.329+4907_329+4910dup n.273-10645_273-10642dup n.478+143_478+146dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792164_214792168dup | CA2662971957 | BARD1 | c.364+142_364+146dup (n.364+142_364+146dup) c.215+4906_215+4910dup (n.215+4906_215+4910dup) c.158+17257_158+17261dup (n.158+17257_158+17261dup) c.307+142_307+146dup (n.307+142_307+146dup) c.206+142_206+146dup n.260-10646_260-10642dup c.73+17257_73+17261dup (n.73+17257_73+17261dup) n.357+4906_357+4910dup n.301-10646_301-10642dup n.506+142_506+146dup c.310+142_310+146dup (n.310+142_310+146dup) c.463+142_463+146dup (n.463+142_463+146dup) n.554+142_554+146dup n.329+4906_329+4910dup n.273-10646_273-10642dup n.478+142_478+146dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792163_214792168dup | CA2662971958 | BARD1 | c.364+141_364+146dup (n.364+141_364+146dup) c.215+4905_215+4910dup (n.215+4905_215+4910dup) c.158+17256_158+17261dup (n.158+17256_158+17261dup) c.307+141_307+146dup (n.307+141_307+146dup) c.206+141_206+146dup n.260-10647_260-10642dup c.73+17256_73+17261dup (n.73+17256_73+17261dup) n.357+4905_357+4910dup n.301-10647_301-10642dup n.506+141_506+146dup c.310+141_310+146dup (n.310+141_310+146dup) c.463+141_463+146dup (n.463+141_463+146dup) n.554+141_554+146dup n.329+4905_329+4910dup n.273-10647_273-10642dup n.478+141_478+146dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792162_214792168dup | CA2662971959 | BARD1 | c.364+140_364+146dup (n.364+140_364+146dup) c.215+4904_215+4910dup (n.215+4904_215+4910dup) c.158+17255_158+17261dup (n.158+17255_158+17261dup) c.307+140_307+146dup (n.307+140_307+146dup) c.206+140_206+146dup n.260-10648_260-10642dup c.73+17255_73+17261dup (n.73+17255_73+17261dup) n.357+4904_357+4910dup n.301-10648_301-10642dup n.506+140_506+146dup c.310+140_310+146dup (n.310+140_310+146dup) c.463+140_463+146dup (n.463+140_463+146dup) n.554+140_554+146dup n.329+4904_329+4910dup n.273-10648_273-10642dup n.478+140_478+146dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792168del | CA64798694 | BARD1 | c.364+146del (n.364+146del) c.215+4910del (n.215+4910del) c.158+17261del (n.158+17261del) c.307+146del (n.307+146del) c.206+146del n.260-10642del c.73+17261del (n.73+17261del) n.357+4910del n.301-10642del n.506+146del c.310+146del (n.310+146del) c.463+146del (n.463+146del) n.554+146del n.329+4910del n.273-10642del n.478+146del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792167_214792168del | CA539837356 | BARD1 | c.364+145_364+146del (n.364+145_364+146del) c.215+4909_215+4910del (n.215+4909_215+4910del) c.158+17260_158+17261del (n.158+17260_158+17261del) c.307+145_307+146del (n.307+145_307+146del) c.206+145_206+146del n.260-10643_260-10642del c.73+17260_73+17261del (n.73+17260_73+17261del) n.357+4909_357+4910del n.301-10643_301-10642del n.506+145_506+146del c.310+145_310+146del (n.310+145_310+146del) c.463+145_463+146del (n.463+145_463+146del) n.554+145_554+146del n.329+4909_329+4910del n.273-10643_273-10642del n.478+145_478+146del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792166_214792168del | CA764552838 | BARD1 | c.364+144_364+146del (n.364+144_364+146del) c.215+4908_215+4910del (n.215+4908_215+4910del) c.158+17259_158+17261del (n.158+17259_158+17261del) c.307+144_307+146del (n.307+144_307+146del) c.206+144_206+146del n.260-10644_260-10642del c.73+17259_73+17261del (n.73+17259_73+17261del) n.357+4908_357+4910del n.301-10644_301-10642del n.506+144_506+146del c.310+144_310+146del (n.310+144_310+146del) c.463+144_463+146del (n.463+144_463+146del) n.554+144_554+146del n.329+4908_329+4910del n.273-10644_273-10642del n.478+144_478+146del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792165_214792168del | CA1042189130 | BARD1 | c.364+143_364+146del (n.364+143_364+146del) c.215+4907_215+4910del (n.215+4907_215+4910del) c.158+17258_158+17261del (n.158+17258_158+17261del) c.307+143_307+146del (n.307+143_307+146del) c.206+143_206+146del n.260-10645_260-10642del c.73+17258_73+17261del (n.73+17258_73+17261del) n.357+4907_357+4910del n.301-10645_301-10642del n.506+143_506+146del c.310+143_310+146del (n.310+143_310+146del) c.463+143_463+146del (n.463+143_463+146del) n.554+143_554+146del n.329+4907_329+4910del n.273-10645_273-10642del n.478+143_478+146del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792164_214792168del | CA1327076563 | BARD1 | c.364+142_364+146del (n.364+142_364+146del) c.215+4906_215+4910del (n.215+4906_215+4910del) c.158+17257_158+17261del (n.158+17257_158+17261del) c.307+142_307+146del (n.307+142_307+146del) c.206+142_206+146del n.260-10646_260-10642del c.73+17257_73+17261del (n.73+17257_73+17261del) n.357+4906_357+4910del n.301-10646_301-10642del n.506+142_506+146del c.310+142_310+146del (n.310+142_310+146del) c.463+142_463+146del (n.463+142_463+146del) n.554+142_554+146del n.329+4906_329+4910del n.273-10646_273-10642del n.478+142_478+146del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792163_214792168del | CA2662971955 | BARD1 | c.364+141_364+146del (n.364+141_364+146del) c.215+4905_215+4910del (n.215+4905_215+4910del) c.158+17256_158+17261del (n.158+17256_158+17261del) c.307+141_307+146del (n.307+141_307+146del) c.206+141_206+146del n.260-10647_260-10642del c.73+17256_73+17261del (n.73+17256_73+17261del) n.357+4905_357+4910del n.301-10647_301-10642del n.506+141_506+146del c.310+141_310+146del (n.310+141_310+146del) c.463+141_463+146del (n.463+141_463+146del) n.554+141_554+146del n.329+4905_329+4910del n.273-10647_273-10642del n.478+141_478+146del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792162_214792168del | CA2662971954 | BARD1 | c.364+140_364+146del (n.364+140_364+146del) c.215+4904_215+4910del (n.215+4904_215+4910del) c.158+17255_158+17261del (n.158+17255_158+17261del) c.307+140_307+146del (n.307+140_307+146del) c.206+140_206+146del n.260-10648_260-10642del c.73+17255_73+17261del (n.73+17255_73+17261del) n.357+4904_357+4910del n.301-10648_301-10642del n.506+140_506+146del c.310+140_310+146del (n.310+140_310+146del) c.463+140_463+146del (n.463+140_463+146del) n.554+140_554+146del n.329+4904_329+4910del n.273-10648_273-10642del n.478+140_478+146del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792161_214792168del | CA2662971953 | BARD1 | c.364+139_364+146del (n.364+139_364+146del) c.215+4903_215+4910del (n.215+4903_215+4910del) c.158+17254_158+17261del (n.158+17254_158+17261del) c.307+139_307+146del (n.307+139_307+146del) c.206+139_206+146del n.260-10649_260-10642del c.73+17254_73+17261del (n.73+17254_73+17261del) n.357+4903_357+4910del n.301-10649_301-10642del n.506+139_506+146del c.310+139_310+146del (n.310+139_310+146del) c.463+139_463+146del (n.463+139_463+146del) n.554+139_554+146del n.329+4903_329+4910del n.273-10649_273-10642del n.478+139_478+146del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792152A= | CA1327076565 | BARD1 | c.364+145T= (n.364+145T=) c.215+4909T= (n.215+4909T=) c.158+17260T= (n.158+17260T=) c.307+145T= (n.307+145T=) c.206+145T= n.260-10643T= c.73+17260T= (n.73+17260T=) n.357+4909T= n.301-10643T= n.506+145T= c.310+145T= (n.310+145T=) c.463+145T= (n.463+145T=) n.554+145T= n.329+4909T= n.273-10643T= n.478+145T= | |
| 2 | g.214792152A>G | CA764552843 | BARD1 | c.364+145T>C (n.364+145T>C) c.215+4909T>C (n.215+4909T>C) c.158+17260T>C (n.158+17260T>C) c.307+145T>C (n.307+145T>C) c.206+145T>C n.260-10643T>C c.73+17260T>C (n.73+17260T>C) n.357+4909T>C n.301-10643T>C n.506+145T>C c.310+145T>C (n.310+145T>C) c.463+145T>C (n.463+145T>C) n.554+145T>C n.329+4909T>C n.273-10643T>C n.478+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792152A>T | CA539837360 | BARD1 | c.364+145T>A (n.364+145T>A) c.215+4909T>A (n.215+4909T>A) c.158+17260T>A (n.158+17260T>A) c.307+145T>A (n.307+145T>A) c.206+145T>A n.260-10643T>A c.73+17260T>A (n.73+17260T>A) n.357+4909T>A n.301-10643T>A n.506+145T>A c.310+145T>A (n.310+145T>A) c.463+145T>A (n.463+145T>A) n.554+145T>A n.329+4909T>A n.273-10643T>A n.478+145T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792153A>T | CA2662971961 | BARD1 | c.364+144T>A (n.364+144T>A) c.215+4908T>A (n.215+4908T>A) c.158+17259T>A (n.158+17259T>A) c.307+144T>A (n.307+144T>A) c.206+144T>A n.260-10644T>A c.73+17259T>A (n.73+17259T>A) n.357+4908T>A n.301-10644T>A n.506+144T>A c.310+144T>A (n.310+144T>A) c.463+144T>A (n.463+144T>A) n.554+144T>A n.329+4908T>A n.273-10644T>A n.478+144T>A | gnomAD v4 |