Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214792129T>A | CA64798689 | BARD1 | c.364+168A>T (n.364+168A>T) c.215+4932A>T (n.215+4932A>T) c.158+17283A>T (n.158+17283A>T) c.307+168A>T (n.307+168A>T) c.206+168A>T n.260-10620A>T c.73+17283A>T (n.73+17283A>T) n.357+4932A>T n.301-10620A>T n.506+168A>T c.310+168A>T (n.310+168A>T) c.463+168A>T (n.463+168A>T) n.554+168A>T n.329+4932A>T n.273-10620A>T n.478+168A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792129T>C | CA1327076548 | BARD1 | c.364+168A>G (n.364+168A>G) c.215+4932A>G (n.215+4932A>G) c.158+17283A>G (n.158+17283A>G) c.307+168A>G (n.307+168A>G) c.206+168A>G n.260-10620A>G c.73+17283A>G (n.73+17283A>G) n.357+4932A>G n.301-10620A>G n.506+168A>G c.310+168A>G (n.310+168A>G) c.463+168A>G (n.463+168A>G) n.554+168A>G n.329+4932A>G n.273-10620A>G n.478+168A>G | dbSNP |
2 | g.214792129T>G | CA764552796 | BARD1 | c.364+168A>C (n.364+168A>C) c.215+4932A>C (n.215+4932A>C) c.158+17283A>C (n.158+17283A>C) c.307+168A>C (n.307+168A>C) c.206+168A>C n.260-10620A>C c.73+17283A>C (n.73+17283A>C) n.357+4932A>C n.301-10620A>C n.506+168A>C c.310+168A>C (n.310+168A>C) c.463+168A>C (n.463+168A>C) n.554+168A>C n.329+4932A>C n.273-10620A>C n.478+168A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792129T= | CA1327076549 | BARD1 | c.364+168A= (n.364+168A=) c.215+4932A= (n.215+4932A=) c.158+17283A= (n.158+17283A=) c.307+168A= (n.307+168A=) c.206+168A= n.260-10620A= c.73+17283A= (n.73+17283A=) n.357+4932A= n.301-10620A= n.506+168A= c.310+168A= (n.310+168A=) c.463+168A= (n.463+168A=) n.554+168A= n.329+4932A= n.273-10620A= n.478+168A= | |
2 | g.214792129_214792131delinsTAG | CA1327076547 | BARD1 | c.364+166_364+168delinsCTA (n.364+166_364+168delinsCTA) c.215+4930_215+4932delinsCTA (n.215+4930_215+4932delinsCTA) c.158+17281_158+17283delinsCTA (n.158+17281_158+17283delinsCTA) c.307+166_307+168delinsCTA (n.307+166_307+168delinsCTA) c.206+166_206+168delinsCTA n.260-10622_260-10620delinsCTA c.73+17281_73+17283delinsCTA (n.73+17281_73+17283delinsCTA) n.357+4930_357+4932delinsCTA n.301-10622_301-10620delinsCTA n.506+166_506+168delinsCTA c.310+166_310+168delinsCTA (n.310+166_310+168delinsCTA) c.463+166_463+168delinsCTA (n.463+166_463+168delinsCTA) n.554+166_554+168delinsCTA n.329+4930_329+4932delinsCTA n.273-10622_273-10620delinsCTA n.478+166_478+168delinsCTA | |
2 | g.214792135_214792136del | CA1327076550 | BARD1 | c.364+166_364+167del (n.364+166_364+167del) c.215+4930_215+4931del (n.215+4930_215+4931del) c.158+17281_158+17282del (n.158+17281_158+17282del) c.307+166_307+167del (n.307+166_307+167del) c.206+166_206+167del n.260-10622_260-10621del c.73+17281_73+17282del (n.73+17281_73+17282del) n.357+4930_357+4931del n.301-10622_301-10621del n.506+166_506+167del c.310+166_310+167del (n.310+166_310+167del) c.463+166_463+167del (n.463+166_463+167del) n.554+166_554+167del n.329+4930_329+4931del n.273-10622_273-10621del n.478+166_478+167del | dbSNP |
2 | g.214792131G>A | CA1042189058 | BARD1 | c.364+166C>T (n.364+166C>T) c.215+4930C>T (n.215+4930C>T) c.158+17281C>T (n.158+17281C>T) c.307+166C>T (n.307+166C>T) c.206+166C>T n.260-10622C>T c.73+17281C>T (n.73+17281C>T) n.357+4930C>T n.301-10622C>T n.506+166C>T c.310+166C>T (n.310+166C>T) c.463+166C>T (n.463+166C>T) n.554+166C>T n.329+4930C>T n.273-10622C>T n.478+166C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792133G>A | CA764552801 | BARD1 | c.364+164C>T (n.364+164C>T) c.215+4928C>T (n.215+4928C>T) c.158+17279C>T (n.158+17279C>T) c.307+164C>T (n.307+164C>T) c.206+164C>T n.260-10624C>T c.73+17279C>T (n.73+17279C>T) n.357+4928C>T n.301-10624C>T n.506+164C>T c.310+164C>T (n.310+164C>T) c.463+164C>T (n.463+164C>T) n.554+164C>T n.329+4928C>T n.273-10624C>T n.478+164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792133G= | CA1327076551 | BARD1 | c.364+164C= (n.364+164C=) c.215+4928C= (n.215+4928C=) c.158+17279C= (n.158+17279C=) c.307+164C= (n.307+164C=) c.206+164C= n.260-10624C= c.73+17279C= (n.73+17279C=) n.357+4928C= n.301-10624C= n.506+164C= c.310+164C= (n.310+164C=) c.463+164C= (n.463+164C=) n.554+164C= n.329+4928C= n.273-10624C= n.478+164C= | |
2 | g.214792135G>A | CA1042189063 | BARD1 | c.364+162C>T (n.364+162C>T) c.215+4926C>T (n.215+4926C>T) c.158+17277C>T (n.158+17277C>T) c.307+162C>T (n.307+162C>T) c.206+162C>T n.260-10626C>T c.73+17277C>T (n.73+17277C>T) n.357+4926C>T n.301-10626C>T n.506+162C>T c.310+162C>T (n.310+162C>T) c.463+162C>T (n.463+162C>T) n.554+162C>T n.329+4926C>T n.273-10626C>T n.478+162C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792137C>A | CA1042189065 | BARD1 | c.364+160G>T (n.364+160G>T) c.215+4924G>T (n.215+4924G>T) c.158+17275G>T (n.158+17275G>T) c.307+160G>T (n.307+160G>T) c.206+160G>T n.260-10628G>T c.73+17275G>T (n.73+17275G>T) n.357+4924G>T n.301-10628G>T n.506+160G>T c.310+160G>T (n.310+160G>T) c.463+160G>T (n.463+160G>T) n.554+160G>T n.329+4924G>T n.273-10628G>T n.478+160G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792137C= | CA1327076552 | BARD1 | c.364+160G= (n.364+160G=) c.215+4924G= (n.215+4924G=) c.158+17275G= (n.158+17275G=) c.307+160G= (n.307+160G=) c.206+160G= n.260-10628G= c.73+17275G= (n.73+17275G=) n.357+4924G= n.301-10628G= n.506+160G= c.310+160G= (n.310+160G=) c.463+160G= (n.463+160G=) n.554+160G= n.329+4924G= n.273-10628G= n.478+160G= | |
2 | g.214792137C>T | CA539837351 | BARD1 | c.364+160G>A (n.364+160G>A) c.215+4924G>A (n.215+4924G>A) c.158+17275G>A (n.158+17275G>A) c.307+160G>A (n.307+160G>A) c.206+160G>A n.260-10628G>A c.73+17275G>A (n.73+17275G>A) n.357+4924G>A n.301-10628G>A n.506+160G>A c.310+160G>A (n.310+160G>A) c.463+160G>A (n.463+160G>A) n.554+160G>A n.329+4924G>A n.273-10628G>A n.478+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792137_214792139del | CA1042189070 | BARD1 | c.364+158_364+160del (n.364+158_364+160del) c.215+4922_215+4924del (n.215+4922_215+4924del) c.158+17273_158+17275del (n.158+17273_158+17275del) c.307+158_307+160del (n.307+158_307+160del) c.206+158_206+160del n.260-10630_260-10628del c.73+17273_73+17275del (n.73+17273_73+17275del) n.357+4922_357+4924del n.301-10630_301-10628del n.506+158_506+160del c.310+158_310+160del (n.310+158_310+160del) c.463+158_463+160del (n.463+158_463+160del) n.554+158_554+160del n.329+4922_329+4924del n.273-10630_273-10628del n.478+158_478+160del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792138T>A | CA1042189075 | BARD1 | c.364+159A>T (n.364+159A>T) c.215+4923A>T (n.215+4923A>T) c.158+17274A>T (n.158+17274A>T) c.307+159A>T (n.307+159A>T) c.206+159A>T n.260-10629A>T c.73+17274A>T (n.73+17274A>T) n.357+4923A>T n.301-10629A>T n.506+159A>T c.310+159A>T (n.310+159A>T) c.463+159A>T (n.463+159A>T) n.554+159A>T n.329+4923A>T n.273-10629A>T n.478+159A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792138T>C | CA539837352 | BARD1 | c.364+159A>G (n.364+159A>G) c.215+4923A>G (n.215+4923A>G) c.158+17274A>G (n.158+17274A>G) c.307+159A>G (n.307+159A>G) c.206+159A>G n.260-10629A>G c.73+17274A>G (n.73+17274A>G) n.357+4923A>G n.301-10629A>G n.506+159A>G c.310+159A>G (n.310+159A>G) c.463+159A>G (n.463+159A>G) n.554+159A>G n.329+4923A>G n.273-10629A>G n.478+159A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792138T= | CA1327076553 | BARD1 | c.364+159A= (n.364+159A=) c.215+4923A= (n.215+4923A=) c.158+17274A= (n.158+17274A=) c.307+159A= (n.307+159A=) c.206+159A= n.260-10629A= c.73+17274A= (n.73+17274A=) n.357+4923A= n.301-10629A= n.506+159A= c.310+159A= (n.310+159A=) c.463+159A= (n.463+159A=) n.554+159A= n.329+4923A= n.273-10629A= n.478+159A= | |
2 | g.214792139C>A | CA1042189082 | BARD1 | c.364+158G>T (n.364+158G>T) c.215+4922G>T (n.215+4922G>T) c.158+17273G>T (n.158+17273G>T) c.307+158G>T (n.307+158G>T) c.206+158G>T n.260-10630G>T c.73+17273G>T (n.73+17273G>T) n.357+4922G>T n.301-10630G>T n.506+158G>T c.310+158G>T (n.310+158G>T) c.463+158G>T (n.463+158G>T) n.554+158G>T n.329+4922G>T n.273-10630G>T n.478+158G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792141A= | CA1327076554 | BARD1 | c.364+156T= (n.364+156T=) c.215+4920T= (n.215+4920T=) c.158+17271T= (n.158+17271T=) c.307+156T= (n.307+156T=) c.206+156T= n.260-10632T= c.73+17271T= (n.73+17271T=) n.357+4920T= n.301-10632T= n.506+156T= c.310+156T= (n.310+156T=) c.463+156T= (n.463+156T=) n.554+156T= n.329+4920T= n.273-10632T= n.478+156T= | |
2 | g.214792141A>G | CA539837353 | BARD1 | c.364+156T>C (n.364+156T>C) c.215+4920T>C (n.215+4920T>C) c.158+17271T>C (n.158+17271T>C) c.307+156T>C (n.307+156T>C) c.206+156T>C n.260-10632T>C c.73+17271T>C (n.73+17271T>C) n.357+4920T>C n.301-10632T>C n.506+156T>C c.310+156T>C (n.310+156T>C) c.463+156T>C (n.463+156T>C) n.554+156T>C n.329+4920T>C n.273-10632T>C n.478+156T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792142T>A | CA1042189091 | BARD1 | c.364+155A>T (n.364+155A>T) c.215+4919A>T (n.215+4919A>T) c.158+17270A>T (n.158+17270A>T) c.307+155A>T (n.307+155A>T) c.206+155A>T n.260-10633A>T c.73+17270A>T (n.73+17270A>T) n.357+4919A>T n.301-10633A>T n.506+155A>T c.310+155A>T (n.310+155A>T) c.463+155A>T (n.463+155A>T) n.554+155A>T n.329+4919A>T n.273-10633A>T n.478+155A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792142T>C | CA764552808 | BARD1 | c.364+155A>G (n.364+155A>G) c.215+4919A>G (n.215+4919A>G) c.158+17270A>G (n.158+17270A>G) c.307+155A>G (n.307+155A>G) c.206+155A>G n.260-10633A>G c.73+17270A>G (n.73+17270A>G) n.357+4919A>G n.301-10633A>G n.506+155A>G c.310+155A>G (n.310+155A>G) c.463+155A>G (n.463+155A>G) n.554+155A>G n.329+4919A>G n.273-10633A>G n.478+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792142T= | CA1327076555 | BARD1 | c.364+155A= (n.364+155A=) c.215+4919A= (n.215+4919A=) c.158+17270A= (n.158+17270A=) c.307+155A= (n.307+155A=) c.206+155A= n.260-10633A= c.73+17270A= (n.73+17270A=) n.357+4919A= n.301-10633A= n.506+155A= c.310+155A= (n.310+155A=) c.463+155A= (n.463+155A=) n.554+155A= n.329+4919A= n.273-10633A= n.478+155A= | |
2 | g.214792143_214792146del | CA1042189085 | BARD1 | c.364+152_364+155del (n.364+152_364+155del) c.215+4916_215+4919del (n.215+4916_215+4919del) c.158+17267_158+17270del (n.158+17267_158+17270del) c.307+152_307+155del (n.307+152_307+155del) c.206+152_206+155del n.260-10636_260-10633del c.73+17267_73+17270del (n.73+17267_73+17270del) n.357+4916_357+4919del n.301-10636_301-10633del n.506+152_506+155del c.310+152_310+155del (n.310+152_310+155del) c.463+152_463+155del (n.463+152_463+155del) n.554+152_554+155del n.329+4916_329+4919del n.273-10636_273-10633del n.478+152_478+155del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792143G>A | CA1327076557 | BARD1 | c.364+154C>T (n.364+154C>T) c.215+4918C>T (n.215+4918C>T) c.158+17269C>T (n.158+17269C>T) c.307+154C>T (n.307+154C>T) c.206+154C>T n.260-10634C>T c.73+17269C>T (n.73+17269C>T) n.357+4918C>T n.301-10634C>T n.506+154C>T c.310+154C>T (n.310+154C>T) c.463+154C>T (n.463+154C>T) n.554+154C>T n.329+4918C>T n.273-10634C>T n.478+154C>T | dbSNP |
2 | g.214792143G= | CA1327076556 | BARD1 | c.364+154C= (n.364+154C=) c.215+4918C= (n.215+4918C=) c.158+17269C= (n.158+17269C=) c.307+154C= (n.307+154C=) c.206+154C= n.260-10634C= c.73+17269C= (n.73+17269C=) n.357+4918C= n.301-10634C= n.506+154C= c.310+154C= (n.310+154C=) c.463+154C= (n.463+154C=) n.554+154C= n.329+4918C= n.273-10634C= n.478+154C= | |
2 | g.214792143_214792145del | CA1042189098 | BARD1 | c.364+152_364+154del (n.364+152_364+154del) c.215+4916_215+4918del (n.215+4916_215+4918del) c.158+17267_158+17269del (n.158+17267_158+17269del) c.307+152_307+154del (n.307+152_307+154del) c.206+152_206+154del n.260-10636_260-10634del c.73+17267_73+17269del (n.73+17267_73+17269del) n.357+4916_357+4918del n.301-10636_301-10634del n.506+152_506+154del c.310+152_310+154del (n.310+152_310+154del) c.463+152_463+154del (n.463+152_463+154del) n.554+152_554+154del n.329+4916_329+4918del n.273-10636_273-10634del n.478+152_478+154del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792144G>A | CA1042189099 | BARD1 | c.364+153C>T (n.364+153C>T) c.215+4917C>T (n.215+4917C>T) c.158+17268C>T (n.158+17268C>T) c.307+153C>T (n.307+153C>T) c.206+153C>T n.260-10635C>T c.73+17268C>T (n.73+17268C>T) n.357+4917C>T n.301-10635C>T n.506+153C>T c.310+153C>T (n.310+153C>T) c.463+153C>T (n.463+153C>T) n.554+153C>T n.329+4917C>T n.273-10635C>T n.478+153C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792144G>T | CA1042189100 | BARD1 | c.364+153C>A (n.364+153C>A) c.215+4917C>A (n.215+4917C>A) c.158+17268C>A (n.158+17268C>A) c.307+153C>A (n.307+153C>A) c.206+153C>A n.260-10635C>A c.73+17268C>A (n.73+17268C>A) n.357+4917C>A n.301-10635C>A n.506+153C>A c.310+153C>A (n.310+153C>A) c.463+153C>A (n.463+153C>A) n.554+153C>A n.329+4917C>A n.273-10635C>A n.478+153C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792145C>A | CA1042189101 | BARD1 | c.364+152G>T (n.364+152G>T) c.215+4916G>T (n.215+4916G>T) c.158+17267G>T (n.158+17267G>T) c.307+152G>T (n.307+152G>T) c.206+152G>T n.260-10636G>T c.73+17267G>T (n.73+17267G>T) n.357+4916G>T n.301-10636G>T n.506+152G>T c.310+152G>T (n.310+152G>T) c.463+152G>T (n.463+152G>T) n.554+152G>T n.329+4916G>T n.273-10636G>T n.478+152G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792145C= | CA1327076558 | BARD1 | c.364+152G= (n.364+152G=) c.215+4916G= (n.215+4916G=) c.158+17267G= (n.158+17267G=) c.307+152G= (n.307+152G=) c.206+152G= n.260-10636G= c.73+17267G= (n.73+17267G=) n.357+4916G= n.301-10636G= n.506+152G= c.310+152G= (n.310+152G=) c.463+152G= (n.463+152G=) n.554+152G= n.329+4916G= n.273-10636G= n.478+152G= | |
2 | g.214792145C>T | CA1042189102 | BARD1 | c.364+152G>A (n.364+152G>A) c.215+4916G>A (n.215+4916G>A) c.158+17267G>A (n.158+17267G>A) c.307+152G>A (n.307+152G>A) c.206+152G>A n.260-10636G>A c.73+17267G>A (n.73+17267G>A) n.357+4916G>A n.301-10636G>A n.506+152G>A c.310+152G>A (n.310+152G>A) c.463+152G>A (n.463+152G>A) n.554+152G>A n.329+4916G>A n.273-10636G>A n.478+152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792145_214792146insAAAAAAAAAA | CA2754204830 | BARD1 | c.364+151_364+152insTTTTTTTTTT (n.364+151_364+152insTTTTTTTTTT) c.215+4915_215+4916insTTTTTTTTTT (n.215+4915_215+4916insTTTTTTTTTT) c.158+17266_158+17267insTTTTTTTTTT (n.158+17266_158+17267insTTTTTTTTTT) c.307+151_307+152insTTTTTTTTTT (n.307+151_307+152insTTTTTTTTTT) c.206+151_206+152insTTTTTTTTTT n.260-10637_260-10636insTTTTTTTTTT c.73+17266_73+17267insTTTTTTTTTT (n.73+17266_73+17267insTTTTTTTTTT) n.357+4915_357+4916insTTTTTTTTTT n.301-10637_301-10636insTTTTTTTTTT n.506+151_506+152insTTTTTTTTTT c.310+151_310+152insTTTTTTTTTT (n.310+151_310+152insTTTTTTTTTT) c.463+151_463+152insTTTTTTTTTT (n.463+151_463+152insTTTTTTTTTT) n.554+151_554+152insTTTTTTTTTT n.329+4915_329+4916insTTTTTTTTTT n.273-10637_273-10636insTTTTTTTTTT n.478+151_478+152insTTTTTTTTTT | |
2 | g.214792145_214792146insAAAAAAAAAAAA | CA1042189105 | BARD1 | c.364+151_364+152insTTTTTTTTTTTT (n.364+151_364+152insTTTTTTTTTTTT) c.215+4915_215+4916insTTTTTTTTTTTT (n.215+4915_215+4916insTTTTTTTTTTTT) c.158+17266_158+17267insTTTTTTTTTTTT (n.158+17266_158+17267insTTTTTTTTTTTT) c.307+151_307+152insTTTTTTTTTTTT (n.307+151_307+152insTTTTTTTTTTTT) c.206+151_206+152insTTTTTTTTTTTT n.260-10637_260-10636insTTTTTTTTTTTT c.73+17266_73+17267insTTTTTTTTTTTT (n.73+17266_73+17267insTTTTTTTTTTTT) n.357+4915_357+4916insTTTTTTTTTTTT n.301-10637_301-10636insTTTTTTTTTTTT n.506+151_506+152insTTTTTTTTTTTT c.310+151_310+152insTTTTTTTTTTTT (n.310+151_310+152insTTTTTTTTTTTT) c.463+151_463+152insTTTTTTTTTTTT (n.463+151_463+152insTTTTTTTTTTTT) n.554+151_554+152insTTTTTTTTTTTT n.329+4915_329+4916insTTTTTTTTTTTT n.273-10637_273-10636insTTTTTTTTTTTT n.478+151_478+152insTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792146T>A | CA1042189104 | BARD1 | c.364+151A>T (n.364+151A>T) c.215+4915A>T (n.215+4915A>T) c.158+17266A>T (n.158+17266A>T) c.307+151A>T (n.307+151A>T) c.206+151A>T n.260-10637A>T c.73+17266A>T (n.73+17266A>T) n.357+4915A>T n.301-10637A>T n.506+151A>T c.310+151A>T (n.310+151A>T) c.463+151A>T (n.463+151A>T) n.554+151A>T n.329+4915A>T n.273-10637A>T n.478+151A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792146T>C | CA764552809 | BARD1 | c.364+151A>G (n.364+151A>G) c.215+4915A>G (n.215+4915A>G) c.158+17266A>G (n.158+17266A>G) c.307+151A>G (n.307+151A>G) c.206+151A>G n.260-10637A>G c.73+17266A>G (n.73+17266A>G) n.357+4915A>G n.301-10637A>G n.506+151A>G c.310+151A>G (n.310+151A>G) c.463+151A>G (n.463+151A>G) n.554+151A>G n.329+4915A>G n.273-10637A>G n.478+151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792146T= | CA1327076559 | BARD1 | c.364+151A= (n.364+151A=) c.215+4915A= (n.215+4915A=) c.158+17266A= (n.158+17266A=) c.307+151A= (n.307+151A=) c.206+151A= n.260-10637A= c.73+17266A= (n.73+17266A=) n.357+4915A= n.301-10637A= n.506+151A= c.310+151A= (n.310+151A=) c.463+151A= (n.463+151A=) n.554+151A= n.329+4915A= n.273-10637A= n.478+151A= | |
2 | g.214792147del | CA2662971938 | BARD1 | c.364+150del (n.364+150del) c.215+4914del (n.215+4914del) c.158+17265del (n.158+17265del) c.307+150del (n.307+150del) c.206+150del n.260-10638del c.73+17265del (n.73+17265del) n.357+4914del n.301-10638del n.506+150del c.310+150del (n.310+150del) c.463+150del (n.463+150del) n.554+150del n.329+4914del n.273-10638del n.478+150del | gnomAD v4 |
2 | g.214792147A>C | CA2662971939 | BARD1 | c.364+150T>G (n.364+150T>G) c.215+4914T>G (n.215+4914T>G) c.158+17265T>G (n.158+17265T>G) c.307+150T>G (n.307+150T>G) c.206+150T>G n.260-10638T>G c.73+17265T>G (n.73+17265T>G) n.357+4914T>G n.301-10638T>G n.506+150T>G c.310+150T>G (n.310+150T>G) c.463+150T>G (n.463+150T>G) n.554+150T>G n.329+4914T>G n.273-10638T>G n.478+150T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214792147A>G | CA2662971940 | BARD1 | c.364+150T>C (n.364+150T>C) c.215+4914T>C (n.215+4914T>C) c.158+17265T>C (n.158+17265T>C) c.307+150T>C (n.307+150T>C) c.206+150T>C n.260-10638T>C c.73+17265T>C (n.73+17265T>C) n.357+4914T>C n.301-10638T>C n.506+150T>C c.310+150T>C (n.310+150T>C) c.463+150T>C (n.463+150T>C) n.554+150T>C n.329+4914T>C n.273-10638T>C n.478+150T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214792147A>T | CA2662971941 | BARD1 | c.364+150T>A (n.364+150T>A) c.215+4914T>A (n.215+4914T>A) c.158+17265T>A (n.158+17265T>A) c.307+150T>A (n.307+150T>A) c.206+150T>A n.260-10638T>A c.73+17265T>A (n.73+17265T>A) n.357+4914T>A n.301-10638T>A n.506+150T>A c.310+150T>A (n.310+150T>A) c.463+150T>A (n.463+150T>A) n.554+150T>A n.329+4914T>A n.273-10638T>A n.478+150T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214792148T>A | CA1042189109 | BARD1 | c.364+149A>T (n.364+149A>T) c.215+4913A>T (n.215+4913A>T) c.158+17264A>T (n.158+17264A>T) c.307+149A>T (n.307+149A>T) c.206+149A>T n.260-10639A>T c.73+17264A>T (n.73+17264A>T) n.357+4913A>T n.301-10639A>T n.506+149A>T c.310+149A>T (n.310+149A>T) c.463+149A>T (n.463+149A>T) n.554+149A>T n.329+4913A>T n.273-10639A>T n.478+149A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792148T>C | CA2662971943 | BARD1 | c.364+149A>G (n.364+149A>G) c.215+4913A>G (n.215+4913A>G) c.158+17264A>G (n.158+17264A>G) c.307+149A>G (n.307+149A>G) c.206+149A>G n.260-10639A>G c.73+17264A>G (n.73+17264A>G) n.357+4913A>G n.301-10639A>G n.506+149A>G c.310+149A>G (n.310+149A>G) c.463+149A>G (n.463+149A>G) n.554+149A>G n.329+4913A>G n.273-10639A>G n.478+149A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214792148_214792150del | CA1042189108 | BARD1 | c.364+147_364+149del (n.364+147_364+149del) c.215+4911_215+4913del (n.215+4911_215+4913del) c.158+17262_158+17264del (n.158+17262_158+17264del) c.307+147_307+149del (n.307+147_307+149del) c.206+147_206+149del n.260-10641_260-10639del c.73+17262_73+17264del (n.73+17262_73+17264del) n.357+4911_357+4913del n.301-10641_301-10639del n.506+147_506+149del c.310+147_310+149del (n.310+147_310+149del) c.463+147_463+149del (n.463+147_463+149del) n.554+147_554+149del n.329+4911_329+4913del n.273-10641_273-10639del n.478+147_478+149del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792150dup | CA2662971944 | BARD1 | c.364+149dup (n.364+149dup) c.215+4913dup (n.215+4913dup) c.158+17264dup (n.158+17264dup) c.307+149dup (n.307+149dup) c.206+149dup n.260-10639dup c.73+17264dup (n.73+17264dup) n.357+4913dup n.301-10639dup n.506+149dup c.310+149dup (n.310+149dup) c.463+149dup (n.463+149dup) n.554+149dup n.329+4913dup n.273-10639dup n.478+149dup | gnomAD v4 |
2 | g.214792150del | CA2662971942 | BARD1 | c.364+149del (n.364+149del) c.215+4913del (n.215+4913del) c.158+17264del (n.158+17264del) c.307+149del (n.307+149del) c.206+149del n.260-10639del c.73+17264del (n.73+17264del) n.357+4913del n.301-10639del n.506+149del c.310+149del (n.310+149del) c.463+149del (n.463+149del) n.554+149del n.329+4913del n.273-10639del n.478+149del | gnomAD v4 |
2 | g.214792149T>A | CA1042189111 | BARD1 | c.364+148A>T (n.364+148A>T) c.215+4912A>T (n.215+4912A>T) c.158+17263A>T (n.158+17263A>T) c.307+148A>T (n.307+148A>T) c.206+148A>T n.260-10640A>T c.73+17263A>T (n.73+17263A>T) n.357+4912A>T n.301-10640A>T n.506+148A>T c.310+148A>T (n.310+148A>T) c.463+148A>T (n.463+148A>T) n.554+148A>T n.329+4912A>T n.273-10640A>T n.478+148A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792149T>G | CA539837354 | BARD1 | c.364+148A>C (n.364+148A>C) c.215+4912A>C (n.215+4912A>C) c.158+17263A>C (n.158+17263A>C) c.307+148A>C (n.307+148A>C) c.206+148A>C n.260-10640A>C c.73+17263A>C (n.73+17263A>C) n.357+4912A>C n.301-10640A>C n.506+148A>C c.310+148A>C (n.310+148A>C) c.463+148A>C (n.463+148A>C) n.554+148A>C n.329+4912A>C n.273-10640A>C n.478+148A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792149T= | CA1327076560 | BARD1 | c.364+148A= (n.364+148A=) c.215+4912A= (n.215+4912A=) c.158+17263A= (n.158+17263A=) c.307+148A= (n.307+148A=) c.206+148A= n.260-10640A= c.73+17263A= (n.73+17263A=) n.357+4912A= n.301-10640A= n.506+148A= c.310+148A= (n.310+148A=) c.463+148A= (n.463+148A=) n.554+148A= n.329+4912A= n.273-10640A= n.478+148A= | |
2 | g.214792149_214792150insA | CA2662971951 | BARD1 | c.364+147_364+148insT (n.364+147_364+148insT) c.215+4911_215+4912insT (n.215+4911_215+4912insT) c.158+17262_158+17263insT (n.158+17262_158+17263insT) c.307+147_307+148insT (n.307+147_307+148insT) c.206+147_206+148insT n.260-10641_260-10640insT c.73+17262_73+17263insT (n.73+17262_73+17263insT) n.357+4911_357+4912insT n.301-10641_301-10640insT n.506+147_506+148insT c.310+147_310+148insT (n.310+147_310+148insT) c.463+147_463+148insT (n.463+147_463+148insT) n.554+147_554+148insT n.329+4911_329+4912insT n.273-10641_273-10640insT n.478+147_478+148insT | gnomAD v4 |