UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781032G>A | CA193386 | BARD1 | c.842C>T (p.Pro281Leu) c.215+16029C>T (n.215+16029C>T) c.158+28380C>T (n.158+28380C>T) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.364+11265C>T (n.364+11265C>T) c.684C>T c.*462C>T (n.*462C>T) n.737C>T c.73+28380C>T (n.73+28380C>T) n.835C>T n.778C>T n.506+11265C>T c.788C>T (p.Pro263Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) n.1032C>T n.807C>T n.750C>T n.478+11265C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781032G>C | CA350455299 | BARD1 | c.842C>G (p.Pro281Arg) c.215+16029C>G (n.215+16029C>G) c.158+28380C>G (n.158+28380C>G) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.364+11265C>G (n.364+11265C>G) c.684C>G c.*462C>G (n.*462C>G) n.737C>G c.73+28380C>G (n.73+28380C>G) n.835C>G n.778C>G n.506+11265C>G c.788C>G (p.Pro263Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) n.1032C>G n.807C>G n.750C>G n.478+11265C>G | |
| 2 | g.214781032G= | CA1327071238 | BARD1 | c.842C= (p.Pro281=) c.215+16029C= (n.215+16029C=) c.158+28380C= (n.158+28380C=) c.785C= (p.Pro262=) c.364+11265C= (n.364+11265C=) c.684C= c.*462C= (n.*462C=) n.737C= c.73+28380C= (n.73+28380C=) n.835C= n.778C= n.506+11265C= c.788C= (p.Pro263=) c.941C= (p.Pro314=) n.1032C= n.807C= n.750C= n.478+11265C= | |
| 2 | g.214781032G>T | CA350455300 | BARD1 | c.842C>A (p.Pro281Gln) c.215+16029C>A (n.215+16029C>A) c.158+28380C>A (n.158+28380C>A) c.785C>A (p.Pro262Gln) c.364+11265C>A (n.364+11265C>A) c.684C>A c.*462C>A (n.*462C>A) n.737C>A c.73+28380C>A (n.73+28380C>A) n.835C>A n.778C>A n.506+11265C>A c.788C>A (p.Pro263Gln) c.941C>A (p.Pro314Gln) n.1032C>A n.807C>A n.750C>A n.478+11265C>A | |
| 2 | g.214781033G>A | CA287560 | BARD1 | c.841C>T (p.Pro281Ser) c.215+16028C>T (n.215+16028C>T) c.158+28379C>T (n.158+28379C>T) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.364+11264C>T (n.364+11264C>T) c.683C>T c.*461C>T (n.*461C>T) n.736C>T c.73+28379C>T (n.73+28379C>T) n.834C>T n.777C>T n.506+11264C>T c.787C>T (p.Pro263Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) n.1031C>T n.806C>T n.749C>T n.478+11264C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214781033G>C | CA350455306 | BARD1 | c.841C>G (p.Pro281Ala) c.215+16028C>G (n.215+16028C>G) c.158+28379C>G (n.158+28379C>G) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.364+11264C>G (n.364+11264C>G) c.683C>G c.*461C>G (n.*461C>G) n.736C>G c.73+28379C>G (n.73+28379C>G) n.834C>G n.777C>G n.506+11264C>G c.787C>G (p.Pro263Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) n.1031C>G n.806C>G n.749C>G n.478+11264C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781033G= | CA1327071239 | BARD1 | c.841C= (p.Pro281=) c.215+16028C= (n.215+16028C=) c.158+28379C= (n.158+28379C=) c.784C= (p.Pro262=) c.364+11264C= (n.364+11264C=) c.683C= c.*461C= (n.*461C=) n.736C= c.73+28379C= (n.73+28379C=) n.834C= n.777C= n.506+11264C= c.787C= (p.Pro263=) c.940C= (p.Pro314=) n.1031C= n.806C= n.749C= n.478+11264C= | |
| 2 | g.214781033G>T | CA350455309 | BARD1 | c.841C>A (p.Pro281Thr) c.215+16028C>A (n.215+16028C>A) c.158+28379C>A (n.158+28379C>A) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.364+11264C>A (n.364+11264C>A) c.683C>A c.*461C>A (n.*461C>A) n.736C>A c.73+28379C>A (n.73+28379C>A) n.834C>A n.777C>A n.506+11264C>A c.787C>A (p.Pro263Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) n.1031C>A n.806C>A n.749C>A n.478+11264C>A | |
| 2 | g.214781034T>A | CA350455314 | BARD1 | c.840A>T (p.Leu280Phe) c.215+16027A>T (n.215+16027A>T) c.158+28378A>T (n.158+28378A>T) c.783A>T (p.Leu261Phe) c.364+11263A>T (n.364+11263A>T) c.682A>T c.*460A>T (n.*460A>T) n.735A>T c.73+28378A>T (n.73+28378A>T) n.833A>T n.776A>T n.506+11263A>T c.786A>T (p.Leu262Phe) c.939A>T (p.Leu313Phe) n.1030A>T n.805A>T n.748A>T n.478+11263A>T | |
| 2 | g.214781034T>C | CA431391965 | BARD1 | c.840A>G (p.Leu280=) c.215+16027A>G (n.215+16027A>G) c.158+28378A>G (n.158+28378A>G) c.783A>G (p.Leu261=) c.364+11263A>G (n.364+11263A>G) c.682A>G c.*460A>G (n.*460A>G) n.735A>G c.73+28378A>G (n.73+28378A>G) n.833A>G n.776A>G n.506+11263A>G c.786A>G (p.Leu262=) c.939A>G (p.Leu313=) n.1030A>G n.805A>G n.748A>G n.478+11263A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781034T>G | CA350455317 | BARD1 | c.840A>C (p.Leu280Phe) c.215+16027A>C (n.215+16027A>C) c.158+28378A>C (n.158+28378A>C) c.783A>C (p.Leu261Phe) c.364+11263A>C (n.364+11263A>C) c.682A>C c.*460A>C (n.*460A>C) n.735A>C c.73+28378A>C (n.73+28378A>C) n.833A>C n.776A>C n.506+11263A>C c.786A>C (p.Leu262Phe) c.939A>C (p.Leu313Phe) n.1030A>C n.805A>C n.748A>C n.478+11263A>C | |
| 2 | g.214781034_214781036delinsTAA | CA1327071240 | BARD1 | c.838_840delinsTTA (p.Leu280=) c.215+16025_215+16027delinsTTA (n.215+16025_215+16027delinsTTA) c.158+28376_158+28378delinsTTA (n.158+28376_158+28378delinsTTA) c.781_783delinsTTA (p.Leu261=) c.364+11261_364+11263delinsTTA (n.364+11261_364+11263delinsTTA) c.680_682delinsTTA c.*458_*460delinsTTA (n.*458_*460delinsTTA) n.733_735delinsTTA c.73+28376_73+28378delinsTTA (n.73+28376_73+28378delinsTTA) n.831_833delinsTTA n.774_776delinsTTA n.506+11261_506+11263delinsTTA c.784_786delinsTTA (p.Leu262=) c.937_939delinsTTA (p.Leu313=) n.1028_1030delinsTTA n.803_805delinsTTA n.746_748delinsTTA n.478+11261_478+11263delinsTTA | |
| 2 | g.214781035A= | CA1327071241 | BARD1 | c.839T= (p.Leu280=) c.215+16026T= (n.215+16026T=) c.158+28377T= (n.158+28377T=) c.782T= (p.Leu261=) c.364+11262T= (n.364+11262T=) c.681T= c.*459T= (n.*459T=) n.734T= c.73+28377T= (n.73+28377T=) n.832T= n.775T= n.506+11262T= c.785T= (p.Leu262=) c.938T= (p.Leu313=) n.1029T= n.804T= n.747T= n.478+11262T= | |
| 2 | g.214781035A>C | CA350455325 | BARD1 | c.839T>G (p.Leu280Ter) c.215+16026T>G (n.215+16026T>G) c.158+28377T>G (n.158+28377T>G) c.782T>G (p.Leu261Ter) c.364+11262T>G (n.364+11262T>G) c.681T>G c.*459T>G (n.*459T>G) n.734T>G c.73+28377T>G (n.73+28377T>G) n.832T>G n.775T>G n.506+11262T>G c.785T>G (p.Leu262Ter) c.938T>G (p.Leu313Ter) n.1029T>G n.804T>G n.747T>G n.478+11262T>G | |
| 2 | g.214781035A>G | CA350455328 | BARD1 | c.839T>C (p.Leu280Ser) c.215+16026T>C (n.215+16026T>C) c.158+28377T>C (n.158+28377T>C) c.782T>C (p.Leu261Ser) c.364+11262T>C (n.364+11262T>C) c.681T>C c.*459T>C (n.*459T>C) n.734T>C c.73+28377T>C (n.73+28377T>C) n.832T>C n.775T>C n.506+11262T>C c.785T>C (p.Leu262Ser) c.938T>C (p.Leu313Ser) n.1029T>C n.804T>C n.747T>C n.478+11262T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781035A>T | CA350455331 | BARD1 | c.839T>A (p.Leu280Ter) c.215+16026T>A (n.215+16026T>A) c.158+28377T>A (n.158+28377T>A) c.782T>A (p.Leu261Ter) c.364+11262T>A (n.364+11262T>A) c.681T>A c.*459T>A (n.*459T>A) n.734T>A c.73+28377T>A (n.73+28377T>A) n.832T>A n.775T>A n.506+11262T>A c.785T>A (p.Leu262Ter) c.938T>A (p.Leu313Ter) n.1029T>A n.804T>A n.747T>A n.478+11262T>A | |
| 2 | g.214781037dup | CA2695197118 | BARD1 | c.839dup (p.Leu280PhefsTer5) c.215+16026dup (n.215+16026dup) c.158+28377dup (n.158+28377dup) c.782dup (p.Leu261PhefsTer5) c.364+11262dup (n.364+11262dup) c.681dup c.*459dup (n.*459dup) n.734dup c.73+28377dup (n.73+28377dup) n.832dup n.775dup n.506+11262dup c.785dup (p.Leu262PhefsTer5) c.938dup (p.Leu313PhefsTer5) n.1029dup n.804dup n.747dup n.478+11262dup | ClinVar |
| 2 | g.214781037del | CA2662960722 | BARD1 | c.839del (p.Leu280TyrfsTer7) c.215+16026del (n.215+16026del) c.158+28377del (n.158+28377del) c.782del (p.Leu261TyrfsTer7) c.364+11262del (n.364+11262del) c.681del c.*459del (n.*459del) n.734del c.73+28377del (n.73+28377del) n.832del n.775del n.506+11262del c.785del (p.Leu262TyrfsTer7) c.938del (p.Leu313TyrfsTer7) n.1029del n.804del n.747del n.478+11262del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781036_214781037del | CA10577831 | BARD1 | c.838_839del (p.Leu280ThrfsTer4) c.215+16025_215+16026del (n.215+16025_215+16026del) c.158+28376_158+28377del (n.158+28376_158+28377del) c.781_782del (p.Leu261ThrfsTer4) c.364+11261_364+11262del (n.364+11261_364+11262del) c.680_681del c.*458_*459del (n.*458_*459del) n.733_734del c.73+28376_73+28377del (n.73+28376_73+28377del) n.831_832del n.774_775del n.506+11261_506+11262del c.784_785del (p.Leu262ThrfsTer4) c.937_938del (p.Leu313ThrfsTer4) n.1028_1029del n.803_804del n.746_747del n.478+11261_478+11262del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781036A>C | CA350455336 | BARD1 | c.838T>G (p.Leu280Val) c.215+16025T>G (n.215+16025T>G) c.158+28376T>G (n.158+28376T>G) c.781T>G (p.Leu261Val) c.364+11261T>G (n.364+11261T>G) c.680T>G c.*458T>G (n.*458T>G) n.733T>G c.73+28376T>G (n.73+28376T>G) n.831T>G n.774T>G n.506+11261T>G c.784T>G (p.Leu262Val) c.937T>G (p.Leu313Val) n.1028T>G n.803T>G n.746T>G n.478+11261T>G | |
| 2 | g.214781036A>G | CA431391983 | BARD1 | c.838T>C (p.Leu280=) c.215+16025T>C (n.215+16025T>C) c.158+28376T>C (n.158+28376T>C) c.781T>C (p.Leu261=) c.364+11261T>C (n.364+11261T>C) c.680T>C c.*458T>C (n.*458T>C) n.733T>C c.73+28376T>C (n.73+28376T>C) n.831T>C n.774T>C n.506+11261T>C c.784T>C (p.Leu262=) c.937T>C (p.Leu313=) n.1028T>C n.803T>C n.746T>C n.478+11261T>C | |
| 2 | g.214781036A>T | CA350455338 | BARD1 | c.838T>A (p.Leu280Ile) c.215+16025T>A (n.215+16025T>A) c.158+28376T>A (n.158+28376T>A) c.781T>A (p.Leu261Ile) c.364+11261T>A (n.364+11261T>A) c.680T>A c.*458T>A (n.*458T>A) n.733T>A c.73+28376T>A (n.73+28376T>A) n.831T>A n.774T>A n.506+11261T>A c.784T>A (p.Leu262Ile) c.937T>A (p.Leu313Ile) n.1028T>A n.803T>A n.746T>A n.478+11261T>A | |
| 2 | g.214781037A= | CA1327071242 | BARD1 | c.837T= (p.Ser279=) c.215+16024T= (n.215+16024T=) c.158+28375T= (n.158+28375T=) c.780T= (p.Ser260=) c.364+11260T= (n.364+11260T=) c.679T= c.*457T= (n.*457T=) n.732T= c.73+28375T= (n.73+28375T=) n.830T= n.773T= n.506+11260T= c.783T= (p.Ser261=) c.936T= (p.Ser312=) n.1027T= n.802T= n.745T= n.478+11260T= | |
| 2 | g.214781037A>C | CA431391986 | BARD1 | c.837T>G (p.Ser279=) c.215+16024T>G (n.215+16024T>G) c.158+28375T>G (n.158+28375T>G) c.780T>G (p.Ser260=) c.364+11260T>G (n.364+11260T>G) c.679T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.732T>G c.73+28375T>G (n.73+28375T>G) n.830T>G n.773T>G n.506+11260T>G c.783T>G (p.Ser261=) c.936T>G (p.Ser312=) n.1027T>G n.802T>G n.745T>G n.478+11260T>G | |
| 2 | g.214781037A>G | CA2090374 | BARD1 | c.837T>C (p.Ser279=) c.215+16024T>C (n.215+16024T>C) c.158+28375T>C (n.158+28375T>C) c.780T>C (p.Ser260=) c.364+11260T>C (n.364+11260T>C) c.679T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.732T>C c.73+28375T>C (n.73+28375T>C) n.830T>C n.773T>C n.506+11260T>C c.783T>C (p.Ser261=) c.936T>C (p.Ser312=) n.1027T>C n.802T>C n.745T>C n.478+11260T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781037A>T | CA431391990 | BARD1 | c.837T>A (p.Ser279=) c.215+16024T>A (n.215+16024T>A) c.158+28375T>A (n.158+28375T>A) c.780T>A (p.Ser260=) c.364+11260T>A (n.364+11260T>A) c.679T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.732T>A c.73+28375T>A (n.73+28375T>A) n.830T>A n.773T>A n.506+11260T>A c.783T>A (p.Ser261=) c.936T>A (p.Ser312=) n.1027T>A n.802T>A n.745T>A n.478+11260T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781040_214781041del | CA2662960723 | BARD1 | c.836_837del (p.Ser279PhefsTer5) c.215+16023_215+16024del (n.215+16023_215+16024del) c.158+28374_158+28375del (n.158+28374_158+28375del) c.779_780del (p.Ser260PhefsTer5) c.364+11259_364+11260del (n.364+11259_364+11260del) c.678_679del c.*456_*457del (n.*456_*457del) n.731_732del c.73+28374_73+28375del (n.73+28374_73+28375del) n.829_830del n.772_773del n.506+11259_506+11260del c.782_783del (p.Ser261PhefsTer5) c.935_936del (p.Ser312PhefsTer5) n.1026_1027del n.801_802del n.744_745del n.478+11259_478+11260del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781038G>A | CA350455354 | BARD1 | c.836C>T (p.Ser279Phe) c.215+16023C>T (n.215+16023C>T) c.158+28374C>T (n.158+28374C>T) c.779C>T (p.Ser260Phe) c.364+11259C>T (n.364+11259C>T) c.678C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.731C>T c.73+28374C>T (n.73+28374C>T) n.829C>T n.772C>T n.506+11259C>T c.782C>T (p.Ser261Phe) c.935C>T (p.Ser312Phe) n.1026C>T n.801C>T n.744C>T n.478+11259C>T | |
| 2 | g.214781038G>C | CA350455352 | BARD1 | c.836C>G (p.Ser279Cys) c.215+16023C>G (n.215+16023C>G) c.158+28374C>G (n.158+28374C>G) c.779C>G (p.Ser260Cys) c.364+11259C>G (n.364+11259C>G) c.678C>G c.*456C>G (n.*456C>G) n.731C>G c.73+28374C>G (n.73+28374C>G) n.829C>G n.772C>G n.506+11259C>G c.782C>G (p.Ser261Cys) c.935C>G (p.Ser312Cys) n.1026C>G n.801C>G n.744C>G n.478+11259C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214781038G>T | CA350455357 | BARD1 | c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.215+16023C>A (n.215+16023C>A) c.158+28374C>A (n.158+28374C>A) c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.364+11259C>A (n.364+11259C>A) c.678C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.731C>A c.73+28374C>A (n.73+28374C>A) n.829C>A n.772C>A n.506+11259C>A c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.935C>A (p.Ser312Tyr) n.1026C>A n.801C>A n.744C>A n.478+11259C>A | |
| 2 | g.214781039A= | CA1327071243 | BARD1 | c.835T= (p.Ser279=) c.215+16022T= (n.215+16022T=) c.158+28373T= (n.158+28373T=) c.778T= (p.Ser260=) c.364+11258T= (n.364+11258T=) c.677T= c.*455T= (n.*455T=) n.730T= c.73+28373T= (n.73+28373T=) n.828T= n.771T= n.506+11258T= c.781T= (p.Ser261=) c.934T= (p.Ser312=) n.1025T= n.800T= n.743T= n.478+11258T= | |
| 2 | g.214781039A>C | CA350455361 | BARD1 | c.835T>G (p.Ser279Ala) c.215+16022T>G (n.215+16022T>G) c.158+28373T>G (n.158+28373T>G) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.364+11258T>G (n.364+11258T>G) c.677T>G c.*455T>G (n.*455T>G) n.730T>G c.73+28373T>G (n.73+28373T>G) n.828T>G n.771T>G n.506+11258T>G c.781T>G (p.Ser261Ala) c.934T>G (p.Ser312Ala) n.1025T>G n.800T>G n.743T>G n.478+11258T>G | |
| 2 | g.214781039A>G | CA333190 | BARD1 | c.835T>C (p.Ser279Pro) c.215+16022T>C (n.215+16022T>C) c.158+28373T>C (n.158+28373T>C) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.364+11258T>C (n.364+11258T>C) c.677T>C c.*455T>C (n.*455T>C) n.730T>C c.73+28373T>C (n.73+28373T>C) n.828T>C n.771T>C n.506+11258T>C c.781T>C (p.Ser261Pro) c.934T>C (p.Ser312Pro) n.1025T>C n.800T>C n.743T>C n.478+11258T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781039A>T | CA350455362 | BARD1 | c.835T>A (p.Ser279Thr) c.215+16022T>A (n.215+16022T>A) c.158+28373T>A (n.158+28373T>A) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.364+11258T>A (n.364+11258T>A) c.677T>A c.*455T>A (n.*455T>A) n.730T>A c.73+28373T>A (n.73+28373T>A) n.828T>A n.771T>A n.506+11258T>A c.781T>A (p.Ser261Thr) c.934T>A (p.Ser312Thr) n.1025T>A n.800T>A n.743T>A n.478+11258T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781040G>A | CA431391999 | BARD1 | c.834C>T (p.Val278=) c.215+16021C>T (n.215+16021C>T) c.158+28372C>T (n.158+28372C>T) c.777C>T (p.Val259=) c.364+11257C>T (n.364+11257C>T) c.676C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.729C>T c.73+28372C>T (n.73+28372C>T) n.827C>T n.770C>T n.506+11257C>T c.780C>T (p.Val260=) c.933C>T (p.Val311=) n.1024C>T n.799C>T n.742C>T n.478+11257C>T | ClinVar |
| 2 | g.214781040G>C | CA431392004 | BARD1 | c.834C>G (p.Val278=) c.215+16021C>G (n.215+16021C>G) c.158+28372C>G (n.158+28372C>G) c.777C>G (p.Val259=) c.364+11257C>G (n.364+11257C>G) c.676C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.729C>G c.73+28372C>G (n.73+28372C>G) n.827C>G n.770C>G n.506+11257C>G c.780C>G (p.Val260=) c.933C>G (p.Val311=) n.1024C>G n.799C>G n.742C>G n.478+11257C>G | ClinVar |
| 2 | g.214781040G>T | CA431392002 | BARD1 | c.834C>A (p.Val278=) c.215+16021C>A (n.215+16021C>A) c.158+28372C>A (n.158+28372C>A) c.777C>A (p.Val259=) c.364+11257C>A (n.364+11257C>A) c.676C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.729C>A c.73+28372C>A (n.73+28372C>A) n.827C>A n.770C>A n.506+11257C>A c.780C>A (p.Val260=) c.933C>A (p.Val311=) n.1024C>A n.799C>A n.742C>A n.478+11257C>A | |
| 2 | g.214781041A= | CA1327071244 | BARD1 | c.833T= (p.Val278=) c.215+16020T= (n.215+16020T=) c.158+28371T= (n.158+28371T=) c.776T= (p.Val259=) c.364+11256T= (n.364+11256T=) c.675T= c.*453T= (n.*453T=) n.728T= c.73+28371T= (n.73+28371T=) n.826T= n.769T= n.506+11256T= c.779T= (p.Val260=) c.932T= (p.Val311=) n.1023T= n.798T= n.741T= n.478+11256T= | |
| 2 | g.214781041A>C | CA350455368 | BARD1 | c.833T>G (p.Val278Gly) c.215+16020T>G (n.215+16020T>G) c.158+28371T>G (n.158+28371T>G) c.776T>G (p.Val259Gly) c.364+11256T>G (n.364+11256T>G) c.675T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.728T>G c.73+28371T>G (n.73+28371T>G) n.826T>G n.769T>G n.506+11256T>G c.779T>G (p.Val260Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) n.1023T>G n.798T>G n.741T>G n.478+11256T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781041A>G | CA350455371 | BARD1 | c.833T>C (p.Val278Ala) c.215+16020T>C (n.215+16020T>C) c.158+28371T>C (n.158+28371T>C) c.776T>C (p.Val259Ala) c.364+11256T>C (n.364+11256T>C) c.675T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.728T>C c.73+28371T>C (n.73+28371T>C) n.826T>C n.769T>C n.506+11256T>C c.779T>C (p.Val260Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) n.1023T>C n.798T>C n.741T>C n.478+11256T>C | |
| 2 | g.214781041A>T | CA350455374 | BARD1 | c.833T>A (p.Val278Asp) c.215+16020T>A (n.215+16020T>A) c.158+28371T>A (n.158+28371T>A) c.776T>A (p.Val259Asp) c.364+11256T>A (n.364+11256T>A) c.675T>A c.*453T>A (n.*453T>A) n.728T>A c.73+28371T>A (n.73+28371T>A) n.826T>A n.769T>A n.506+11256T>A c.779T>A (p.Val260Asp) c.932T>A (p.Val311Asp) n.1023T>A n.798T>A n.741T>A n.478+11256T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781042_214781046dup | CA2580065672 | BARD1 | c.829_833dup (p.Ser279LysfsTer10) c.215+16016_215+16020dup (n.215+16016_215+16020dup) c.158+28367_158+28371dup (n.158+28367_158+28371dup) c.772_776dup (p.Ser260LysfsTer10) c.364+11252_364+11256dup (n.364+11252_364+11256dup) c.671_675dup c.*449_*453dup (n.*449_*453dup) n.724_728dup c.73+28367_73+28371dup (n.73+28367_73+28371dup) n.822_826dup n.765_769dup n.506+11252_506+11256dup c.775_779dup (p.Ser261LysfsTer10) c.928_932dup (p.Ser312LysfsTer10) n.1019_1023dup n.794_798dup n.737_741dup n.478+11252_478+11256dup | ClinVar |
| 2 | g.214781042C>A | CA350455378 | BARD1 | c.832G>T (p.Val278Phe) c.215+16019G>T (n.215+16019G>T) c.158+28370G>T (n.158+28370G>T) c.775G>T (p.Val259Phe) c.364+11255G>T (n.364+11255G>T) c.674G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.727G>T c.73+28370G>T (n.73+28370G>T) n.825G>T n.768G>T n.506+11255G>T c.778G>T (p.Val260Phe) c.931G>T (p.Val311Phe) n.1022G>T n.797G>T n.740G>T n.478+11255G>T | |
| 2 | g.214781042C>G | CA350455381 | BARD1 | c.832G>C (p.Val278Leu) c.215+16019G>C (n.215+16019G>C) c.158+28370G>C (n.158+28370G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) c.364+11255G>C (n.364+11255G>C) c.674G>C c.*452G>C (n.*452G>C) n.727G>C c.73+28370G>C (n.73+28370G>C) n.825G>C n.768G>C n.506+11255G>C c.778G>C (p.Val260Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) n.1022G>C n.797G>C n.740G>C n.478+11255G>C | |
| 2 | g.214781042C>T | CA350455383 | BARD1 | c.832G>A (p.Val278Ile) c.215+16019G>A (n.215+16019G>A) c.158+28370G>A (n.158+28370G>A) c.775G>A (p.Val259Ile) c.364+11255G>A (n.364+11255G>A) c.674G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.727G>A c.73+28370G>A (n.73+28370G>A) n.825G>A n.768G>A n.506+11255G>A c.778G>A (p.Val260Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) n.1022G>A n.797G>A n.740G>A n.478+11255G>A | |
| 2 | g.214781043T>A | CA350455387 | BARD1 | c.831A>T (p.Glu277Asp) c.215+16018A>T (n.215+16018A>T) c.158+28369A>T (n.158+28369A>T) c.774A>T (p.Glu258Asp) c.364+11254A>T (n.364+11254A>T) c.673A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.726A>T c.73+28369A>T (n.73+28369A>T) n.824A>T n.767A>T n.506+11254A>T c.777A>T (p.Glu259Asp) c.930A>T (p.Glu310Asp) n.1021A>T n.796A>T n.739A>T n.478+11254A>T | dbSNP |
| 2 | g.214781043T>C | CA431392013 | BARD1 | c.831A>G (p.Glu277=) c.215+16018A>G (n.215+16018A>G) c.158+28369A>G (n.158+28369A>G) c.774A>G (p.Glu258=) c.364+11254A>G (n.364+11254A>G) c.673A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.726A>G c.73+28369A>G (n.73+28369A>G) n.824A>G n.767A>G n.506+11254A>G c.777A>G (p.Glu259=) c.930A>G (p.Glu310=) n.1021A>G n.796A>G n.739A>G n.478+11254A>G | ClinVar |
| 2 | g.214781043T>G | CA350455392 | BARD1 | c.831A>C (p.Glu277Asp) c.215+16018A>C (n.215+16018A>C) c.158+28369A>C (n.158+28369A>C) c.774A>C (p.Glu258Asp) c.364+11254A>C (n.364+11254A>C) c.673A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.726A>C c.73+28369A>C (n.73+28369A>C) n.824A>C n.767A>C n.506+11254A>C c.777A>C (p.Glu259Asp) c.930A>C (p.Glu310Asp) n.1021A>C n.796A>C n.739A>C n.478+11254A>C | |
| 2 | g.214781045_214781049del | CA645523530 | BARD1 | c.827_831del (p.Thr276SerfsTer7) c.215+16014_215+16018del (n.215+16014_215+16018del) c.158+28365_158+28369del (n.158+28365_158+28369del) c.770_774del (p.Thr257SerfsTer7) c.364+11250_364+11254del (n.364+11250_364+11254del) c.669_673del c.*447_*451del (n.*447_*451del) n.722_726del c.73+28365_73+28369del (n.73+28365_73+28369del) n.820_824del n.763_767del n.506+11250_506+11254del c.773_777del (p.Thr258SerfsTer7) c.926_930del (p.Thr309SerfsTer7) n.1017_1021del n.792_796del n.735_739del n.478+11250_478+11254del | COSMIC |
| 2 | g.214781044T>A | CA350455396 | BARD1 | c.830A>T (p.Glu277Val) c.215+16017A>T (n.215+16017A>T) c.158+28368A>T (n.158+28368A>T) c.773A>T (p.Glu258Val) c.364+11253A>T (n.364+11253A>T) c.672A>T c.*450A>T (n.*450A>T) n.725A>T c.73+28368A>T (n.73+28368A>T) n.823A>T n.766A>T n.506+11253A>T c.776A>T (p.Glu259Val) c.929A>T (p.Glu310Val) n.1020A>T n.795A>T n.738A>T n.478+11253A>T |