| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781026G>A | CA350455254 | BARD1 | c.848C>T (p.Ala283Val) c.215+16035C>T (n.215+16035C>T) c.158+28386C>T (n.158+28386C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) c.364+11271C>T (n.364+11271C>T) c.690C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.743C>T c.73+28386C>T (n.73+28386C>T) n.841C>T n.784C>T n.506+11271C>T c.794C>T (p.Ala265Val) c.947C>T (p.Ala316Val) n.1038C>T n.813C>T n.756C>T n.478+11271C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781026G>C | CA350455257 | BARD1 | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.215+16035C>G (n.215+16035C>G) c.158+28386C>G (n.158+28386C>G) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.364+11271C>G (n.364+11271C>G) c.690C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.743C>G c.73+28386C>G (n.73+28386C>G) n.841C>G n.784C>G n.506+11271C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1038C>G n.813C>G n.756C>G n.478+11271C>G | |
| 2 | g.214781026G= | CA1327071233 | BARD1 | c.848C= (p.Ala283=) c.215+16035C= (n.215+16035C=) c.158+28386C= (n.158+28386C=) c.791C= (p.Ala264=) c.364+11271C= (n.364+11271C=) c.690C= c.*468C= (n.*468C=) n.743C= c.73+28386C= (n.73+28386C=) n.841C= n.784C= n.506+11271C= c.794C= (p.Ala265=) c.947C= (p.Ala316=) n.1038C= n.813C= n.756C= n.478+11271C= | |
| 2 | g.214781026G>T | CA350455261 | BARD1 | c.848C>A (p.Ala283Asp) c.215+16035C>A (n.215+16035C>A) c.158+28386C>A (n.158+28386C>A) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.364+11271C>A (n.364+11271C>A) c.690C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.743C>A c.73+28386C>A (n.73+28386C>A) n.841C>A n.784C>A n.506+11271C>A c.794C>A (p.Ala265Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) n.1038C>A n.813C>A n.756C>A n.478+11271C>A | dbSNP |
| 2 | g.214781027C>A | CA350455265 | BARD1 | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.215+16034G>T (n.215+16034G>T) c.158+28385G>T (n.158+28385G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.364+11270G>T (n.364+11270G>T) c.689G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.742G>T c.73+28385G>T (n.73+28385G>T) n.840G>T n.783G>T n.506+11270G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1037G>T n.812G>T n.755G>T n.478+11270G>T | dbSNP |
| 2 | g.214781027C= | CA1327071234 | BARD1 | c.847G= (p.Ala283=) c.215+16034G= (n.215+16034G=) c.158+28385G= (n.158+28385G=) c.790G= (p.Ala264=) c.364+11270G= (n.364+11270G=) c.689G= c.*467G= (n.*467G=) n.742G= c.73+28385G= (n.73+28385G=) n.840G= n.783G= n.506+11270G= c.793G= (p.Ala265=) c.946G= (p.Ala316=) n.1037G= n.812G= n.755G= n.478+11270G= | |
| 2 | g.214781027C>G | CA64788543 | BARD1 | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.215+16034G>C (n.215+16034G>C) c.158+28385G>C (n.158+28385G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.364+11270G>C (n.364+11270G>C) c.689G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.742G>C c.73+28385G>C (n.73+28385G>C) n.840G>C n.783G>C n.506+11270G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1037G>C n.812G>C n.755G>C n.478+11270G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781027C>T | CA350455270 | BARD1 | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.215+16034G>A (n.215+16034G>A) c.158+28385G>A (n.158+28385G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.364+11270G>A (n.364+11270G>A) c.689G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.742G>A c.73+28385G>A (n.73+28385G>A) n.840G>A n.783G>A n.506+11270G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1037G>A n.812G>A n.755G>A n.478+11270G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781028C>A | CA350455275 | BARD1 | c.846G>T (p.Leu282Phe) c.215+16033G>T (n.215+16033G>T) c.158+28384G>T (n.158+28384G>T) c.789G>T (p.Leu263Phe) c.364+11269G>T (n.364+11269G>T) c.688G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.741G>T c.73+28384G>T (n.73+28384G>T) n.839G>T n.782G>T n.506+11269G>T c.792G>T (p.Leu264Phe) c.945G>T (p.Leu315Phe) n.1036G>T n.811G>T n.754G>T n.478+11269G>T | |
| 2 | g.214781028C>G | CA350455277 | BARD1 | c.846G>C (p.Leu282Phe) c.215+16033G>C (n.215+16033G>C) c.158+28384G>C (n.158+28384G>C) c.789G>C (p.Leu263Phe) c.364+11269G>C (n.364+11269G>C) c.688G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.741G>C c.73+28384G>C (n.73+28384G>C) n.839G>C n.782G>C n.506+11269G>C c.792G>C (p.Leu264Phe) c.945G>C (p.Leu315Phe) n.1036G>C n.811G>C n.754G>C n.478+11269G>C | |
| 2 | g.214781028C>T | CA431391938 | BARD1 | c.846G>A (p.Leu282=) c.215+16033G>A (n.215+16033G>A) c.158+28384G>A (n.158+28384G>A) c.789G>A (p.Leu263=) c.364+11269G>A (n.364+11269G>A) c.688G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.741G>A c.73+28384G>A (n.73+28384G>A) n.839G>A n.782G>A n.506+11269G>A c.792G>A (p.Leu264=) c.945G>A (p.Leu315=) n.1036G>A n.811G>A n.754G>A n.478+11269G>A | |
| 2 | g.214781029A= | CA1327071235 | BARD1 | c.845T= (p.Leu282=) c.215+16032T= (n.215+16032T=) c.158+28383T= (n.158+28383T=) c.788T= (p.Leu263=) c.364+11268T= (n.364+11268T=) c.687T= c.*465T= (n.*465T=) n.740T= c.73+28383T= (n.73+28383T=) n.838T= n.781T= n.506+11268T= c.791T= (p.Leu264=) c.944T= (p.Leu315=) n.1035T= n.810T= n.753T= n.478+11268T= | |
| 2 | g.214781029A>C | CA350455281 | BARD1 | c.845T>G (p.Leu282Trp) c.215+16032T>G (n.215+16032T>G) c.158+28383T>G (n.158+28383T>G) c.788T>G (p.Leu263Trp) c.364+11268T>G (n.364+11268T>G) c.687T>G c.*465T>G (n.*465T>G) n.740T>G c.73+28383T>G (n.73+28383T>G) n.838T>G n.781T>G n.506+11268T>G c.791T>G (p.Leu264Trp) c.944T>G (p.Leu315Trp) n.1035T>G n.810T>G n.753T>G n.478+11268T>G | dbSNP |
| 2 | g.214781029A>G | CA350455283 | BARD1 | c.845T>C (p.Leu282Ser) c.215+16032T>C (n.215+16032T>C) c.158+28383T>C (n.158+28383T>C) c.788T>C (p.Leu263Ser) c.364+11268T>C (n.364+11268T>C) c.687T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.740T>C c.73+28383T>C (n.73+28383T>C) n.838T>C n.781T>C n.506+11268T>C c.791T>C (p.Leu264Ser) c.944T>C (p.Leu315Ser) n.1035T>C n.810T>C n.753T>C n.478+11268T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781029A>T | CA350455285 | BARD1 | c.845T>A (p.Leu282Ter) c.215+16032T>A (n.215+16032T>A) c.158+28383T>A (n.158+28383T>A) c.788T>A (p.Leu263Ter) c.364+11268T>A (n.364+11268T>A) c.687T>A c.*465T>A (n.*465T>A) n.740T>A c.73+28383T>A (n.73+28383T>A) n.838T>A n.781T>A n.506+11268T>A c.791T>A (p.Leu264Ter) c.944T>A (p.Leu315Ter) n.1035T>A n.810T>A n.753T>A n.478+11268T>A | |
| 2 | g.214781029_214781031dup | CA2586965590 | BARD1 | c.843_845dup (p.Leu282_Ala283insLeu) c.215+16030_215+16032dup (n.215+16030_215+16032dup) c.158+28381_158+28383dup (n.158+28381_158+28383dup) c.786_788dup (p.Leu263_Ala264insLeu) c.364+11266_364+11268dup (n.364+11266_364+11268dup) c.685_687dup c.*463_*465dup (n.*463_*465dup) n.738_740dup c.73+28381_73+28383dup (n.73+28381_73+28383dup) n.836_838dup n.779_781dup n.506+11266_506+11268dup c.789_791dup (p.Leu264_Ala265insLeu) c.942_944dup (p.Leu315_Ala316insLeu) n.1033_1035dup n.808_810dup n.751_753dup n.478+11266_478+11268dup | ClinVar |
| 2 | g.214781030A= | CA1327071236 | BARD1 | c.844T= (p.Leu282=) c.215+16031T= (n.215+16031T=) c.158+28382T= (n.158+28382T=) c.787T= (p.Leu263=) c.364+11267T= (n.364+11267T=) c.686T= c.*464T= (n.*464T=) n.739T= c.73+28382T= (n.73+28382T=) n.837T= n.780T= n.506+11267T= c.790T= (p.Leu264=) c.943T= (p.Leu315=) n.1034T= n.809T= n.752T= n.478+11267T= | |
| 2 | g.214781030A>C | CA350455289 | BARD1 | c.844T>G (p.Leu282Val) c.215+16031T>G (n.215+16031T>G) c.158+28382T>G (n.158+28382T>G) c.787T>G (p.Leu263Val) c.364+11267T>G (n.364+11267T>G) c.686T>G c.*464T>G (n.*464T>G) n.739T>G c.73+28382T>G (n.73+28382T>G) n.837T>G n.780T>G n.506+11267T>G c.790T>G (p.Leu264Val) c.943T>G (p.Leu315Val) n.1034T>G n.809T>G n.752T>G n.478+11267T>G | |
| 2 | g.214781030A>G | CA431391943 | BARD1 | c.844T>C (p.Leu282=) c.215+16031T>C (n.215+16031T>C) c.158+28382T>C (n.158+28382T>C) c.787T>C (p.Leu263=) c.364+11267T>C (n.364+11267T>C) c.686T>C c.*464T>C (n.*464T>C) n.739T>C c.73+28382T>C (n.73+28382T>C) n.837T>C n.780T>C n.506+11267T>C c.790T>C (p.Leu264=) c.943T>C (p.Leu315=) n.1034T>C n.809T>C n.752T>C n.478+11267T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781030A>T | CA350455290 | BARD1 | c.844T>A (p.Leu282Met) c.215+16031T>A (n.215+16031T>A) c.158+28382T>A (n.158+28382T>A) c.787T>A (p.Leu263Met) c.364+11267T>A (n.364+11267T>A) c.686T>A c.*464T>A (n.*464T>A) n.739T>A c.73+28382T>A (n.73+28382T>A) n.837T>A n.780T>A n.506+11267T>A c.790T>A (p.Leu264Met) c.943T>A (p.Leu315Met) n.1034T>A n.809T>A n.752T>A n.478+11267T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781031T>A | CA431391946 | BARD1 | c.843A>T (p.Pro281=) c.215+16030A>T (n.215+16030A>T) c.158+28381A>T (n.158+28381A>T) c.786A>T (p.Pro262=) c.364+11266A>T (n.364+11266A>T) c.685A>T c.*463A>T (n.*463A>T) n.738A>T c.73+28381A>T (n.73+28381A>T) n.836A>T n.779A>T n.506+11266A>T c.789A>T (p.Pro263=) c.942A>T (p.Pro314=) n.1033A>T n.808A>T n.751A>T n.478+11266A>T | |
| 2 | g.214781031T>C | CA431391949 | BARD1 | c.843A>G (p.Pro281=) c.215+16030A>G (n.215+16030A>G) c.158+28381A>G (n.158+28381A>G) c.786A>G (p.Pro262=) c.364+11266A>G (n.364+11266A>G) c.685A>G c.*463A>G (n.*463A>G) n.738A>G c.73+28381A>G (n.73+28381A>G) n.836A>G n.779A>G n.506+11266A>G c.789A>G (p.Pro263=) c.942A>G (p.Pro314=) n.1033A>G n.808A>G n.751A>G n.478+11266A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781031T>G | CA431391951 | BARD1 | c.843A>C (p.Pro281=) c.215+16030A>C (n.215+16030A>C) c.158+28381A>C (n.158+28381A>C) c.786A>C (p.Pro262=) c.364+11266A>C (n.364+11266A>C) c.685A>C c.*463A>C (n.*463A>C) n.738A>C c.73+28381A>C (n.73+28381A>C) n.836A>C n.779A>C n.506+11266A>C c.789A>C (p.Pro263=) c.942A>C (p.Pro314=) n.1033A>C n.808A>C n.751A>C n.478+11266A>C | |
| 2 | g.214781031T= | CA1327071237 | BARD1 | c.843A= (p.Pro281=) c.215+16030A= (n.215+16030A=) c.158+28381A= (n.158+28381A=) c.786A= (p.Pro262=) c.364+11266A= (n.364+11266A=) c.685A= c.*463A= (n.*463A=) n.738A= c.73+28381A= (n.73+28381A=) n.836A= n.779A= n.506+11266A= c.789A= (p.Pro263=) c.942A= (p.Pro314=) n.1033A= n.808A= n.751A= n.478+11266A= | |
| 2 | g.214781032G>A | CA193386 | BARD1 | c.842C>T (p.Pro281Leu) c.215+16029C>T (n.215+16029C>T) c.158+28380C>T (n.158+28380C>T) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.364+11265C>T (n.364+11265C>T) c.684C>T c.*462C>T (n.*462C>T) n.737C>T c.73+28380C>T (n.73+28380C>T) n.835C>T n.778C>T n.506+11265C>T c.788C>T (p.Pro263Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) n.1032C>T n.807C>T n.750C>T n.478+11265C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781032G>C | CA350455299 | BARD1 | c.842C>G (p.Pro281Arg) c.215+16029C>G (n.215+16029C>G) c.158+28380C>G (n.158+28380C>G) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.364+11265C>G (n.364+11265C>G) c.684C>G c.*462C>G (n.*462C>G) n.737C>G c.73+28380C>G (n.73+28380C>G) n.835C>G n.778C>G n.506+11265C>G c.788C>G (p.Pro263Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) n.1032C>G n.807C>G n.750C>G n.478+11265C>G | |
| 2 | g.214781032G= | CA1327071238 | BARD1 | c.842C= (p.Pro281=) c.215+16029C= (n.215+16029C=) c.158+28380C= (n.158+28380C=) c.785C= (p.Pro262=) c.364+11265C= (n.364+11265C=) c.684C= c.*462C= (n.*462C=) n.737C= c.73+28380C= (n.73+28380C=) n.835C= n.778C= n.506+11265C= c.788C= (p.Pro263=) c.941C= (p.Pro314=) n.1032C= n.807C= n.750C= n.478+11265C= | |
| 2 | g.214781032G>T | CA350455300 | BARD1 | c.842C>A (p.Pro281Gln) c.215+16029C>A (n.215+16029C>A) c.158+28380C>A (n.158+28380C>A) c.785C>A (p.Pro262Gln) c.364+11265C>A (n.364+11265C>A) c.684C>A c.*462C>A (n.*462C>A) n.737C>A c.73+28380C>A (n.73+28380C>A) n.835C>A n.778C>A n.506+11265C>A c.788C>A (p.Pro263Gln) c.941C>A (p.Pro314Gln) n.1032C>A n.807C>A n.750C>A n.478+11265C>A | |
| 2 | g.214781033G>A | CA287560 | BARD1 | c.841C>T (p.Pro281Ser) c.215+16028C>T (n.215+16028C>T) c.158+28379C>T (n.158+28379C>T) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.364+11264C>T (n.364+11264C>T) c.683C>T c.*461C>T (n.*461C>T) n.736C>T c.73+28379C>T (n.73+28379C>T) n.834C>T n.777C>T n.506+11264C>T c.787C>T (p.Pro263Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) n.1031C>T n.806C>T n.749C>T n.478+11264C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214781033G>C | CA350455306 | BARD1 | c.841C>G (p.Pro281Ala) c.215+16028C>G (n.215+16028C>G) c.158+28379C>G (n.158+28379C>G) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.364+11264C>G (n.364+11264C>G) c.683C>G c.*461C>G (n.*461C>G) n.736C>G c.73+28379C>G (n.73+28379C>G) n.834C>G n.777C>G n.506+11264C>G c.787C>G (p.Pro263Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) n.1031C>G n.806C>G n.749C>G n.478+11264C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781033G= | CA1327071239 | BARD1 | c.841C= (p.Pro281=) c.215+16028C= (n.215+16028C=) c.158+28379C= (n.158+28379C=) c.784C= (p.Pro262=) c.364+11264C= (n.364+11264C=) c.683C= c.*461C= (n.*461C=) n.736C= c.73+28379C= (n.73+28379C=) n.834C= n.777C= n.506+11264C= c.787C= (p.Pro263=) c.940C= (p.Pro314=) n.1031C= n.806C= n.749C= n.478+11264C= | |
| 2 | g.214781033G>T | CA350455309 | BARD1 | c.841C>A (p.Pro281Thr) c.215+16028C>A (n.215+16028C>A) c.158+28379C>A (n.158+28379C>A) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.364+11264C>A (n.364+11264C>A) c.683C>A c.*461C>A (n.*461C>A) n.736C>A c.73+28379C>A (n.73+28379C>A) n.834C>A n.777C>A n.506+11264C>A c.787C>A (p.Pro263Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) n.1031C>A n.806C>A n.749C>A n.478+11264C>A | |
| 2 | g.214781034T>A | CA350455314 | BARD1 | c.840A>T (p.Leu280Phe) c.215+16027A>T (n.215+16027A>T) c.158+28378A>T (n.158+28378A>T) c.783A>T (p.Leu261Phe) c.364+11263A>T (n.364+11263A>T) c.682A>T c.*460A>T (n.*460A>T) n.735A>T c.73+28378A>T (n.73+28378A>T) n.833A>T n.776A>T n.506+11263A>T c.786A>T (p.Leu262Phe) c.939A>T (p.Leu313Phe) n.1030A>T n.805A>T n.748A>T n.478+11263A>T | |
| 2 | g.214781034T>C | CA431391965 | BARD1 | c.840A>G (p.Leu280=) c.215+16027A>G (n.215+16027A>G) c.158+28378A>G (n.158+28378A>G) c.783A>G (p.Leu261=) c.364+11263A>G (n.364+11263A>G) c.682A>G c.*460A>G (n.*460A>G) n.735A>G c.73+28378A>G (n.73+28378A>G) n.833A>G n.776A>G n.506+11263A>G c.786A>G (p.Leu262=) c.939A>G (p.Leu313=) n.1030A>G n.805A>G n.748A>G n.478+11263A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781034T>G | CA350455317 | BARD1 | c.840A>C (p.Leu280Phe) c.215+16027A>C (n.215+16027A>C) c.158+28378A>C (n.158+28378A>C) c.783A>C (p.Leu261Phe) c.364+11263A>C (n.364+11263A>C) c.682A>C c.*460A>C (n.*460A>C) n.735A>C c.73+28378A>C (n.73+28378A>C) n.833A>C n.776A>C n.506+11263A>C c.786A>C (p.Leu262Phe) c.939A>C (p.Leu313Phe) n.1030A>C n.805A>C n.748A>C n.478+11263A>C | |
| 2 | g.214781034_214781036delinsTAA | CA1327071240 | BARD1 | c.838_840delinsTTA (p.Leu280=) c.215+16025_215+16027delinsTTA (n.215+16025_215+16027delinsTTA) c.158+28376_158+28378delinsTTA (n.158+28376_158+28378delinsTTA) c.781_783delinsTTA (p.Leu261=) c.364+11261_364+11263delinsTTA (n.364+11261_364+11263delinsTTA) c.680_682delinsTTA c.*458_*460delinsTTA (n.*458_*460delinsTTA) n.733_735delinsTTA c.73+28376_73+28378delinsTTA (n.73+28376_73+28378delinsTTA) n.831_833delinsTTA n.774_776delinsTTA n.506+11261_506+11263delinsTTA c.784_786delinsTTA (p.Leu262=) c.937_939delinsTTA (p.Leu313=) n.1028_1030delinsTTA n.803_805delinsTTA n.746_748delinsTTA n.478+11261_478+11263delinsTTA | |
| 2 | g.214781035A= | CA1327071241 | BARD1 | c.839T= (p.Leu280=) c.215+16026T= (n.215+16026T=) c.158+28377T= (n.158+28377T=) c.782T= (p.Leu261=) c.364+11262T= (n.364+11262T=) c.681T= c.*459T= (n.*459T=) n.734T= c.73+28377T= (n.73+28377T=) n.832T= n.775T= n.506+11262T= c.785T= (p.Leu262=) c.938T= (p.Leu313=) n.1029T= n.804T= n.747T= n.478+11262T= | |
| 2 | g.214781035A>C | CA350455325 | BARD1 | c.839T>G (p.Leu280Ter) c.215+16026T>G (n.215+16026T>G) c.158+28377T>G (n.158+28377T>G) c.782T>G (p.Leu261Ter) c.364+11262T>G (n.364+11262T>G) c.681T>G c.*459T>G (n.*459T>G) n.734T>G c.73+28377T>G (n.73+28377T>G) n.832T>G n.775T>G n.506+11262T>G c.785T>G (p.Leu262Ter) c.938T>G (p.Leu313Ter) n.1029T>G n.804T>G n.747T>G n.478+11262T>G | |
| 2 | g.214781035A>G | CA350455328 | BARD1 | c.839T>C (p.Leu280Ser) c.215+16026T>C (n.215+16026T>C) c.158+28377T>C (n.158+28377T>C) c.782T>C (p.Leu261Ser) c.364+11262T>C (n.364+11262T>C) c.681T>C c.*459T>C (n.*459T>C) n.734T>C c.73+28377T>C (n.73+28377T>C) n.832T>C n.775T>C n.506+11262T>C c.785T>C (p.Leu262Ser) c.938T>C (p.Leu313Ser) n.1029T>C n.804T>C n.747T>C n.478+11262T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781035A>T | CA350455331 | BARD1 | c.839T>A (p.Leu280Ter) c.215+16026T>A (n.215+16026T>A) c.158+28377T>A (n.158+28377T>A) c.782T>A (p.Leu261Ter) c.364+11262T>A (n.364+11262T>A) c.681T>A c.*459T>A (n.*459T>A) n.734T>A c.73+28377T>A (n.73+28377T>A) n.832T>A n.775T>A n.506+11262T>A c.785T>A (p.Leu262Ter) c.938T>A (p.Leu313Ter) n.1029T>A n.804T>A n.747T>A n.478+11262T>A | |
| 2 | g.214781037dup | CA2695197118 | BARD1 | c.839dup (p.Leu280PhefsTer5) c.215+16026dup (n.215+16026dup) c.158+28377dup (n.158+28377dup) c.782dup (p.Leu261PhefsTer5) c.364+11262dup (n.364+11262dup) c.681dup c.*459dup (n.*459dup) n.734dup c.73+28377dup (n.73+28377dup) n.832dup n.775dup n.506+11262dup c.785dup (p.Leu262PhefsTer5) c.938dup (p.Leu313PhefsTer5) n.1029dup n.804dup n.747dup n.478+11262dup | ClinVar |
| 2 | g.214781037del | CA2662960722 | BARD1 | c.839del (p.Leu280TyrfsTer7) c.215+16026del (n.215+16026del) c.158+28377del (n.158+28377del) c.782del (p.Leu261TyrfsTer7) c.364+11262del (n.364+11262del) c.681del c.*459del (n.*459del) n.734del c.73+28377del (n.73+28377del) n.832del n.775del n.506+11262del c.785del (p.Leu262TyrfsTer7) c.938del (p.Leu313TyrfsTer7) n.1029del n.804del n.747del n.478+11262del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781036_214781037del | CA10577831 | BARD1 | c.838_839del (p.Leu280ThrfsTer4) c.215+16025_215+16026del (n.215+16025_215+16026del) c.158+28376_158+28377del (n.158+28376_158+28377del) c.781_782del (p.Leu261ThrfsTer4) c.364+11261_364+11262del (n.364+11261_364+11262del) c.680_681del c.*458_*459del (n.*458_*459del) n.733_734del c.73+28376_73+28377del (n.73+28376_73+28377del) n.831_832del n.774_775del n.506+11261_506+11262del c.784_785del (p.Leu262ThrfsTer4) c.937_938del (p.Leu313ThrfsTer4) n.1028_1029del n.803_804del n.746_747del n.478+11261_478+11262del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781036A>C | CA350455336 | BARD1 | c.838T>G (p.Leu280Val) c.215+16025T>G (n.215+16025T>G) c.158+28376T>G (n.158+28376T>G) c.781T>G (p.Leu261Val) c.364+11261T>G (n.364+11261T>G) c.680T>G c.*458T>G (n.*458T>G) n.733T>G c.73+28376T>G (n.73+28376T>G) n.831T>G n.774T>G n.506+11261T>G c.784T>G (p.Leu262Val) c.937T>G (p.Leu313Val) n.1028T>G n.803T>G n.746T>G n.478+11261T>G | |
| 2 | g.214781036A>G | CA431391983 | BARD1 | c.838T>C (p.Leu280=) c.215+16025T>C (n.215+16025T>C) c.158+28376T>C (n.158+28376T>C) c.781T>C (p.Leu261=) c.364+11261T>C (n.364+11261T>C) c.680T>C c.*458T>C (n.*458T>C) n.733T>C c.73+28376T>C (n.73+28376T>C) n.831T>C n.774T>C n.506+11261T>C c.784T>C (p.Leu262=) c.937T>C (p.Leu313=) n.1028T>C n.803T>C n.746T>C n.478+11261T>C | |
| 2 | g.214781036A>T | CA350455338 | BARD1 | c.838T>A (p.Leu280Ile) c.215+16025T>A (n.215+16025T>A) c.158+28376T>A (n.158+28376T>A) c.781T>A (p.Leu261Ile) c.364+11261T>A (n.364+11261T>A) c.680T>A c.*458T>A (n.*458T>A) n.733T>A c.73+28376T>A (n.73+28376T>A) n.831T>A n.774T>A n.506+11261T>A c.784T>A (p.Leu262Ile) c.937T>A (p.Leu313Ile) n.1028T>A n.803T>A n.746T>A n.478+11261T>A | |
| 2 | g.214781037A= | CA1327071242 | BARD1 | c.837T= (p.Ser279=) c.215+16024T= (n.215+16024T=) c.158+28375T= (n.158+28375T=) c.780T= (p.Ser260=) c.364+11260T= (n.364+11260T=) c.679T= c.*457T= (n.*457T=) n.732T= c.73+28375T= (n.73+28375T=) n.830T= n.773T= n.506+11260T= c.783T= (p.Ser261=) c.936T= (p.Ser312=) n.1027T= n.802T= n.745T= n.478+11260T= | |
| 2 | g.214781037A>C | CA431391986 | BARD1 | c.837T>G (p.Ser279=) c.215+16024T>G (n.215+16024T>G) c.158+28375T>G (n.158+28375T>G) c.780T>G (p.Ser260=) c.364+11260T>G (n.364+11260T>G) c.679T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.732T>G c.73+28375T>G (n.73+28375T>G) n.830T>G n.773T>G n.506+11260T>G c.783T>G (p.Ser261=) c.936T>G (p.Ser312=) n.1027T>G n.802T>G n.745T>G n.478+11260T>G | |
| 2 | g.214781037A>G | CA2090374 | BARD1 | c.837T>C (p.Ser279=) c.215+16024T>C (n.215+16024T>C) c.158+28375T>C (n.158+28375T>C) c.780T>C (p.Ser260=) c.364+11260T>C (n.364+11260T>C) c.679T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.732T>C c.73+28375T>C (n.73+28375T>C) n.830T>C n.773T>C n.506+11260T>C c.783T>C (p.Ser261=) c.936T>C (p.Ser312=) n.1027T>C n.802T>C n.745T>C n.478+11260T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781037A>T | CA431391990 | BARD1 | c.837T>A (p.Ser279=) c.215+16024T>A (n.215+16024T>A) c.158+28375T>A (n.158+28375T>A) c.780T>A (p.Ser260=) c.364+11260T>A (n.364+11260T>A) c.679T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.732T>A c.73+28375T>A (n.73+28375T>A) n.830T>A n.773T>A n.506+11260T>A c.783T>A (p.Ser261=) c.936T>A (p.Ser312=) n.1027T>A n.802T>A n.745T>A n.478+11260T>A | ClinVar dbSNP |