| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781022C>A | CA350455231 | BARD1 | c.852G>T (p.Glu284Asp) c.215+16039G>T (n.215+16039G>T) c.158+28390G>T (n.158+28390G>T) c.795G>T (p.Glu265Asp) c.364+11275G>T (n.364+11275G>T) c.694G>T c.*472G>T (n.*472G>T) n.747G>T c.73+28390G>T (n.73+28390G>T) n.845G>T n.788G>T n.506+11275G>T c.798G>T (p.Glu266Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) n.1042G>T n.817G>T n.760G>T n.478+11275G>T | |
| 2 | g.214781022C>G | CA350455233 | BARD1 | c.852G>C (p.Glu284Asp) c.215+16039G>C (n.215+16039G>C) c.158+28390G>C (n.158+28390G>C) c.795G>C (p.Glu265Asp) c.364+11275G>C (n.364+11275G>C) c.694G>C c.*472G>C (n.*472G>C) n.747G>C c.73+28390G>C (n.73+28390G>C) n.845G>C n.788G>C n.506+11275G>C c.798G>C (p.Glu266Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) n.1042G>C n.817G>C n.760G>C n.478+11275G>C | |
| 2 | g.214781022C>T | CA431391906 | BARD1 | c.852G>A (p.Glu284=) c.215+16039G>A (n.215+16039G>A) c.158+28390G>A (n.158+28390G>A) c.795G>A (p.Glu265=) c.364+11275G>A (n.364+11275G>A) c.694G>A c.*472G>A (n.*472G>A) n.747G>A c.73+28390G>A (n.73+28390G>A) n.845G>A n.788G>A n.506+11275G>A c.798G>A (p.Glu266=) c.951G>A (p.Glu317=) n.1042G>A n.817G>A n.760G>A n.478+11275G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781023T>A | CA350455240 | BARD1 | c.851A>T (p.Glu284Val) c.215+16038A>T (n.215+16038A>T) c.158+28389A>T (n.158+28389A>T) c.794A>T (p.Glu265Val) c.364+11274A>T (n.364+11274A>T) c.693A>T c.*471A>T (n.*471A>T) n.746A>T c.73+28389A>T (n.73+28389A>T) n.844A>T n.787A>T n.506+11274A>T c.797A>T (p.Glu266Val) c.950A>T (p.Glu317Val) n.1041A>T n.816A>T n.759A>T n.478+11274A>T | |
| 2 | g.214781023T>C | CA350455237 | BARD1 | c.851A>G (p.Glu284Gly) c.215+16038A>G (n.215+16038A>G) c.158+28389A>G (n.158+28389A>G) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.364+11274A>G (n.364+11274A>G) c.693A>G c.*471A>G (n.*471A>G) n.746A>G c.73+28389A>G (n.73+28389A>G) n.844A>G n.787A>G n.506+11274A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) n.1041A>G n.816A>G n.759A>G n.478+11274A>G | |
| 2 | g.214781023T>G | CA350455236 | BARD1 | c.851A>C (p.Glu284Ala) c.215+16038A>C (n.215+16038A>C) c.158+28389A>C (n.158+28389A>C) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.364+11274A>C (n.364+11274A>C) c.693A>C c.*471A>C (n.*471A>C) n.746A>C c.73+28389A>C (n.73+28389A>C) n.844A>C n.787A>C n.506+11274A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) n.1041A>C n.816A>C n.759A>C n.478+11274A>C | |
| 2 | g.214781024C>A | CA350455244 | BARD1 | c.850G>T (p.Glu284Ter) c.215+16037G>T (n.215+16037G>T) c.158+28388G>T (n.158+28388G>T) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.364+11273G>T (n.364+11273G>T) c.692G>T c.*470G>T (n.*470G>T) n.745G>T c.73+28388G>T (n.73+28388G>T) n.843G>T n.786G>T n.506+11273G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) n.1040G>T n.815G>T n.758G>T n.478+11273G>T | |
| 2 | g.214781024C= | CA1327071232 | BARD1 | c.850G= (p.Glu284=) c.215+16037G= (n.215+16037G=) c.158+28388G= (n.158+28388G=) c.793G= (p.Glu265=) c.364+11273G= (n.364+11273G=) c.692G= c.*470G= (n.*470G=) n.745G= c.73+28388G= (n.73+28388G=) n.843G= n.786G= n.506+11273G= c.796G= (p.Glu266=) c.949G= (p.Glu317=) n.1040G= n.815G= n.758G= n.478+11273G= | |
| 2 | g.214781024C>G | CA350455247 | BARD1 | c.850G>C (p.Glu284Gln) c.215+16037G>C (n.215+16037G>C) c.158+28388G>C (n.158+28388G>C) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.364+11273G>C (n.364+11273G>C) c.692G>C c.*470G>C (n.*470G>C) n.745G>C c.73+28388G>C (n.73+28388G>C) n.843G>C n.786G>C n.506+11273G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) n.1040G>C n.815G>C n.758G>C n.478+11273G>C | ClinVar |
| 2 | g.214781024C>T | CA350455249 | BARD1 | c.850G>A (p.Glu284Lys) c.215+16037G>A (n.215+16037G>A) c.158+28388G>A (n.158+28388G>A) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.364+11273G>A (n.364+11273G>A) c.692G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.745G>A c.73+28388G>A (n.73+28388G>A) n.843G>A n.786G>A n.506+11273G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) n.1040G>A n.815G>A n.758G>A n.478+11273G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781025A>C | CA431391921 | BARD1 | c.849T>G (p.Ala283=) c.215+16036T>G (n.215+16036T>G) c.158+28387T>G (n.158+28387T>G) c.792T>G (p.Ala264=) c.364+11272T>G (n.364+11272T>G) c.691T>G c.*469T>G (n.*469T>G) n.744T>G c.73+28387T>G (n.73+28387T>G) n.842T>G n.785T>G n.506+11272T>G c.795T>G (p.Ala265=) c.948T>G (p.Ala316=) n.1039T>G n.814T>G n.757T>G n.478+11272T>G | |
| 2 | g.214781025A>G | CA431391924 | BARD1 | c.849T>C (p.Ala283=) c.215+16036T>C (n.215+16036T>C) c.158+28387T>C (n.158+28387T>C) c.792T>C (p.Ala264=) c.364+11272T>C (n.364+11272T>C) c.691T>C c.*469T>C (n.*469T>C) n.744T>C c.73+28387T>C (n.73+28387T>C) n.842T>C n.785T>C n.506+11272T>C c.795T>C (p.Ala265=) c.948T>C (p.Ala316=) n.1039T>C n.814T>C n.757T>C n.478+11272T>C | |
| 2 | g.214781025A>T | CA431391926 | BARD1 | c.849T>A (p.Ala283=) c.215+16036T>A (n.215+16036T>A) c.158+28387T>A (n.158+28387T>A) c.792T>A (p.Ala264=) c.364+11272T>A (n.364+11272T>A) c.691T>A c.*469T>A (n.*469T>A) n.744T>A c.73+28387T>A (n.73+28387T>A) n.842T>A n.785T>A n.506+11272T>A c.795T>A (p.Ala265=) c.948T>A (p.Ala316=) n.1039T>A n.814T>A n.757T>A n.478+11272T>A | |
| 2 | g.214781026G>A | CA350455254 | BARD1 | c.848C>T (p.Ala283Val) c.215+16035C>T (n.215+16035C>T) c.158+28386C>T (n.158+28386C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) c.364+11271C>T (n.364+11271C>T) c.690C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.743C>T c.73+28386C>T (n.73+28386C>T) n.841C>T n.784C>T n.506+11271C>T c.794C>T (p.Ala265Val) c.947C>T (p.Ala316Val) n.1038C>T n.813C>T n.756C>T n.478+11271C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781026G>C | CA350455257 | BARD1 | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.215+16035C>G (n.215+16035C>G) c.158+28386C>G (n.158+28386C>G) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.364+11271C>G (n.364+11271C>G) c.690C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.743C>G c.73+28386C>G (n.73+28386C>G) n.841C>G n.784C>G n.506+11271C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1038C>G n.813C>G n.756C>G n.478+11271C>G | |
| 2 | g.214781026G= | CA1327071233 | BARD1 | c.848C= (p.Ala283=) c.215+16035C= (n.215+16035C=) c.158+28386C= (n.158+28386C=) c.791C= (p.Ala264=) c.364+11271C= (n.364+11271C=) c.690C= c.*468C= (n.*468C=) n.743C= c.73+28386C= (n.73+28386C=) n.841C= n.784C= n.506+11271C= c.794C= (p.Ala265=) c.947C= (p.Ala316=) n.1038C= n.813C= n.756C= n.478+11271C= | |
| 2 | g.214781026G>T | CA350455261 | BARD1 | c.848C>A (p.Ala283Asp) c.215+16035C>A (n.215+16035C>A) c.158+28386C>A (n.158+28386C>A) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.364+11271C>A (n.364+11271C>A) c.690C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.743C>A c.73+28386C>A (n.73+28386C>A) n.841C>A n.784C>A n.506+11271C>A c.794C>A (p.Ala265Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) n.1038C>A n.813C>A n.756C>A n.478+11271C>A | dbSNP |
| 2 | g.214781027C>A | CA350455265 | BARD1 | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.215+16034G>T (n.215+16034G>T) c.158+28385G>T (n.158+28385G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.364+11270G>T (n.364+11270G>T) c.689G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.742G>T c.73+28385G>T (n.73+28385G>T) n.840G>T n.783G>T n.506+11270G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1037G>T n.812G>T n.755G>T n.478+11270G>T | dbSNP |
| 2 | g.214781027C= | CA1327071234 | BARD1 | c.847G= (p.Ala283=) c.215+16034G= (n.215+16034G=) c.158+28385G= (n.158+28385G=) c.790G= (p.Ala264=) c.364+11270G= (n.364+11270G=) c.689G= c.*467G= (n.*467G=) n.742G= c.73+28385G= (n.73+28385G=) n.840G= n.783G= n.506+11270G= c.793G= (p.Ala265=) c.946G= (p.Ala316=) n.1037G= n.812G= n.755G= n.478+11270G= | |
| 2 | g.214781027C>G | CA64788543 | BARD1 | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.215+16034G>C (n.215+16034G>C) c.158+28385G>C (n.158+28385G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.364+11270G>C (n.364+11270G>C) c.689G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.742G>C c.73+28385G>C (n.73+28385G>C) n.840G>C n.783G>C n.506+11270G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1037G>C n.812G>C n.755G>C n.478+11270G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781027C>T | CA350455270 | BARD1 | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.215+16034G>A (n.215+16034G>A) c.158+28385G>A (n.158+28385G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.364+11270G>A (n.364+11270G>A) c.689G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.742G>A c.73+28385G>A (n.73+28385G>A) n.840G>A n.783G>A n.506+11270G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1037G>A n.812G>A n.755G>A n.478+11270G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781028C>A | CA350455275 | BARD1 | c.846G>T (p.Leu282Phe) c.215+16033G>T (n.215+16033G>T) c.158+28384G>T (n.158+28384G>T) c.789G>T (p.Leu263Phe) c.364+11269G>T (n.364+11269G>T) c.688G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.741G>T c.73+28384G>T (n.73+28384G>T) n.839G>T n.782G>T n.506+11269G>T c.792G>T (p.Leu264Phe) c.945G>T (p.Leu315Phe) n.1036G>T n.811G>T n.754G>T n.478+11269G>T | |
| 2 | g.214781028C>G | CA350455277 | BARD1 | c.846G>C (p.Leu282Phe) c.215+16033G>C (n.215+16033G>C) c.158+28384G>C (n.158+28384G>C) c.789G>C (p.Leu263Phe) c.364+11269G>C (n.364+11269G>C) c.688G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.741G>C c.73+28384G>C (n.73+28384G>C) n.839G>C n.782G>C n.506+11269G>C c.792G>C (p.Leu264Phe) c.945G>C (p.Leu315Phe) n.1036G>C n.811G>C n.754G>C n.478+11269G>C | |
| 2 | g.214781028C>T | CA431391938 | BARD1 | c.846G>A (p.Leu282=) c.215+16033G>A (n.215+16033G>A) c.158+28384G>A (n.158+28384G>A) c.789G>A (p.Leu263=) c.364+11269G>A (n.364+11269G>A) c.688G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.741G>A c.73+28384G>A (n.73+28384G>A) n.839G>A n.782G>A n.506+11269G>A c.792G>A (p.Leu264=) c.945G>A (p.Leu315=) n.1036G>A n.811G>A n.754G>A n.478+11269G>A | |
| 2 | g.214781029A= | CA1327071235 | BARD1 | c.845T= (p.Leu282=) c.215+16032T= (n.215+16032T=) c.158+28383T= (n.158+28383T=) c.788T= (p.Leu263=) c.364+11268T= (n.364+11268T=) c.687T= c.*465T= (n.*465T=) n.740T= c.73+28383T= (n.73+28383T=) n.838T= n.781T= n.506+11268T= c.791T= (p.Leu264=) c.944T= (p.Leu315=) n.1035T= n.810T= n.753T= n.478+11268T= | |
| 2 | g.214781029A>C | CA350455281 | BARD1 | c.845T>G (p.Leu282Trp) c.215+16032T>G (n.215+16032T>G) c.158+28383T>G (n.158+28383T>G) c.788T>G (p.Leu263Trp) c.364+11268T>G (n.364+11268T>G) c.687T>G c.*465T>G (n.*465T>G) n.740T>G c.73+28383T>G (n.73+28383T>G) n.838T>G n.781T>G n.506+11268T>G c.791T>G (p.Leu264Trp) c.944T>G (p.Leu315Trp) n.1035T>G n.810T>G n.753T>G n.478+11268T>G | dbSNP |
| 2 | g.214781029A>G | CA350455283 | BARD1 | c.845T>C (p.Leu282Ser) c.215+16032T>C (n.215+16032T>C) c.158+28383T>C (n.158+28383T>C) c.788T>C (p.Leu263Ser) c.364+11268T>C (n.364+11268T>C) c.687T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.740T>C c.73+28383T>C (n.73+28383T>C) n.838T>C n.781T>C n.506+11268T>C c.791T>C (p.Leu264Ser) c.944T>C (p.Leu315Ser) n.1035T>C n.810T>C n.753T>C n.478+11268T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781029A>T | CA350455285 | BARD1 | c.845T>A (p.Leu282Ter) c.215+16032T>A (n.215+16032T>A) c.158+28383T>A (n.158+28383T>A) c.788T>A (p.Leu263Ter) c.364+11268T>A (n.364+11268T>A) c.687T>A c.*465T>A (n.*465T>A) n.740T>A c.73+28383T>A (n.73+28383T>A) n.838T>A n.781T>A n.506+11268T>A c.791T>A (p.Leu264Ter) c.944T>A (p.Leu315Ter) n.1035T>A n.810T>A n.753T>A n.478+11268T>A | |
| 2 | g.214781029_214781031dup | CA2586965590 | BARD1 | c.843_845dup (p.Leu282_Ala283insLeu) c.215+16030_215+16032dup (n.215+16030_215+16032dup) c.158+28381_158+28383dup (n.158+28381_158+28383dup) c.786_788dup (p.Leu263_Ala264insLeu) c.364+11266_364+11268dup (n.364+11266_364+11268dup) c.685_687dup c.*463_*465dup (n.*463_*465dup) n.738_740dup c.73+28381_73+28383dup (n.73+28381_73+28383dup) n.836_838dup n.779_781dup n.506+11266_506+11268dup c.789_791dup (p.Leu264_Ala265insLeu) c.942_944dup (p.Leu315_Ala316insLeu) n.1033_1035dup n.808_810dup n.751_753dup n.478+11266_478+11268dup | ClinVar |
| 2 | g.214781030A= | CA1327071236 | BARD1 | c.844T= (p.Leu282=) c.215+16031T= (n.215+16031T=) c.158+28382T= (n.158+28382T=) c.787T= (p.Leu263=) c.364+11267T= (n.364+11267T=) c.686T= c.*464T= (n.*464T=) n.739T= c.73+28382T= (n.73+28382T=) n.837T= n.780T= n.506+11267T= c.790T= (p.Leu264=) c.943T= (p.Leu315=) n.1034T= n.809T= n.752T= n.478+11267T= | |
| 2 | g.214781030A>C | CA350455289 | BARD1 | c.844T>G (p.Leu282Val) c.215+16031T>G (n.215+16031T>G) c.158+28382T>G (n.158+28382T>G) c.787T>G (p.Leu263Val) c.364+11267T>G (n.364+11267T>G) c.686T>G c.*464T>G (n.*464T>G) n.739T>G c.73+28382T>G (n.73+28382T>G) n.837T>G n.780T>G n.506+11267T>G c.790T>G (p.Leu264Val) c.943T>G (p.Leu315Val) n.1034T>G n.809T>G n.752T>G n.478+11267T>G | |
| 2 | g.214781030A>G | CA431391943 | BARD1 | c.844T>C (p.Leu282=) c.215+16031T>C (n.215+16031T>C) c.158+28382T>C (n.158+28382T>C) c.787T>C (p.Leu263=) c.364+11267T>C (n.364+11267T>C) c.686T>C c.*464T>C (n.*464T>C) n.739T>C c.73+28382T>C (n.73+28382T>C) n.837T>C n.780T>C n.506+11267T>C c.790T>C (p.Leu264=) c.943T>C (p.Leu315=) n.1034T>C n.809T>C n.752T>C n.478+11267T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781030A>T | CA350455290 | BARD1 | c.844T>A (p.Leu282Met) c.215+16031T>A (n.215+16031T>A) c.158+28382T>A (n.158+28382T>A) c.787T>A (p.Leu263Met) c.364+11267T>A (n.364+11267T>A) c.686T>A c.*464T>A (n.*464T>A) n.739T>A c.73+28382T>A (n.73+28382T>A) n.837T>A n.780T>A n.506+11267T>A c.790T>A (p.Leu264Met) c.943T>A (p.Leu315Met) n.1034T>A n.809T>A n.752T>A n.478+11267T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781031T>A | CA431391946 | BARD1 | c.843A>T (p.Pro281=) c.215+16030A>T (n.215+16030A>T) c.158+28381A>T (n.158+28381A>T) c.786A>T (p.Pro262=) c.364+11266A>T (n.364+11266A>T) c.685A>T c.*463A>T (n.*463A>T) n.738A>T c.73+28381A>T (n.73+28381A>T) n.836A>T n.779A>T n.506+11266A>T c.789A>T (p.Pro263=) c.942A>T (p.Pro314=) n.1033A>T n.808A>T n.751A>T n.478+11266A>T | |
| 2 | g.214781031T>C | CA431391949 | BARD1 | c.843A>G (p.Pro281=) c.215+16030A>G (n.215+16030A>G) c.158+28381A>G (n.158+28381A>G) c.786A>G (p.Pro262=) c.364+11266A>G (n.364+11266A>G) c.685A>G c.*463A>G (n.*463A>G) n.738A>G c.73+28381A>G (n.73+28381A>G) n.836A>G n.779A>G n.506+11266A>G c.789A>G (p.Pro263=) c.942A>G (p.Pro314=) n.1033A>G n.808A>G n.751A>G n.478+11266A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781031T>G | CA431391951 | BARD1 | c.843A>C (p.Pro281=) c.215+16030A>C (n.215+16030A>C) c.158+28381A>C (n.158+28381A>C) c.786A>C (p.Pro262=) c.364+11266A>C (n.364+11266A>C) c.685A>C c.*463A>C (n.*463A>C) n.738A>C c.73+28381A>C (n.73+28381A>C) n.836A>C n.779A>C n.506+11266A>C c.789A>C (p.Pro263=) c.942A>C (p.Pro314=) n.1033A>C n.808A>C n.751A>C n.478+11266A>C | |
| 2 | g.214781031T= | CA1327071237 | BARD1 | c.843A= (p.Pro281=) c.215+16030A= (n.215+16030A=) c.158+28381A= (n.158+28381A=) c.786A= (p.Pro262=) c.364+11266A= (n.364+11266A=) c.685A= c.*463A= (n.*463A=) n.738A= c.73+28381A= (n.73+28381A=) n.836A= n.779A= n.506+11266A= c.789A= (p.Pro263=) c.942A= (p.Pro314=) n.1033A= n.808A= n.751A= n.478+11266A= | |
| 2 | g.214781032G>A | CA193386 | BARD1 | c.842C>T (p.Pro281Leu) c.215+16029C>T (n.215+16029C>T) c.158+28380C>T (n.158+28380C>T) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.364+11265C>T (n.364+11265C>T) c.684C>T c.*462C>T (n.*462C>T) n.737C>T c.73+28380C>T (n.73+28380C>T) n.835C>T n.778C>T n.506+11265C>T c.788C>T (p.Pro263Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) n.1032C>T n.807C>T n.750C>T n.478+11265C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781032G>C | CA350455299 | BARD1 | c.842C>G (p.Pro281Arg) c.215+16029C>G (n.215+16029C>G) c.158+28380C>G (n.158+28380C>G) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.364+11265C>G (n.364+11265C>G) c.684C>G c.*462C>G (n.*462C>G) n.737C>G c.73+28380C>G (n.73+28380C>G) n.835C>G n.778C>G n.506+11265C>G c.788C>G (p.Pro263Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) n.1032C>G n.807C>G n.750C>G n.478+11265C>G | |
| 2 | g.214781032G= | CA1327071238 | BARD1 | c.842C= (p.Pro281=) c.215+16029C= (n.215+16029C=) c.158+28380C= (n.158+28380C=) c.785C= (p.Pro262=) c.364+11265C= (n.364+11265C=) c.684C= c.*462C= (n.*462C=) n.737C= c.73+28380C= (n.73+28380C=) n.835C= n.778C= n.506+11265C= c.788C= (p.Pro263=) c.941C= (p.Pro314=) n.1032C= n.807C= n.750C= n.478+11265C= | |
| 2 | g.214781032G>T | CA350455300 | BARD1 | c.842C>A (p.Pro281Gln) c.215+16029C>A (n.215+16029C>A) c.158+28380C>A (n.158+28380C>A) c.785C>A (p.Pro262Gln) c.364+11265C>A (n.364+11265C>A) c.684C>A c.*462C>A (n.*462C>A) n.737C>A c.73+28380C>A (n.73+28380C>A) n.835C>A n.778C>A n.506+11265C>A c.788C>A (p.Pro263Gln) c.941C>A (p.Pro314Gln) n.1032C>A n.807C>A n.750C>A n.478+11265C>A | |
| 2 | g.214781033G>A | CA287560 | BARD1 | c.841C>T (p.Pro281Ser) c.215+16028C>T (n.215+16028C>T) c.158+28379C>T (n.158+28379C>T) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.364+11264C>T (n.364+11264C>T) c.683C>T c.*461C>T (n.*461C>T) n.736C>T c.73+28379C>T (n.73+28379C>T) n.834C>T n.777C>T n.506+11264C>T c.787C>T (p.Pro263Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) n.1031C>T n.806C>T n.749C>T n.478+11264C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214781033G>C | CA350455306 | BARD1 | c.841C>G (p.Pro281Ala) c.215+16028C>G (n.215+16028C>G) c.158+28379C>G (n.158+28379C>G) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.364+11264C>G (n.364+11264C>G) c.683C>G c.*461C>G (n.*461C>G) n.736C>G c.73+28379C>G (n.73+28379C>G) n.834C>G n.777C>G n.506+11264C>G c.787C>G (p.Pro263Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) n.1031C>G n.806C>G n.749C>G n.478+11264C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781033G= | CA1327071239 | BARD1 | c.841C= (p.Pro281=) c.215+16028C= (n.215+16028C=) c.158+28379C= (n.158+28379C=) c.784C= (p.Pro262=) c.364+11264C= (n.364+11264C=) c.683C= c.*461C= (n.*461C=) n.736C= c.73+28379C= (n.73+28379C=) n.834C= n.777C= n.506+11264C= c.787C= (p.Pro263=) c.940C= (p.Pro314=) n.1031C= n.806C= n.749C= n.478+11264C= | |
| 2 | g.214781033G>T | CA350455309 | BARD1 | c.841C>A (p.Pro281Thr) c.215+16028C>A (n.215+16028C>A) c.158+28379C>A (n.158+28379C>A) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.364+11264C>A (n.364+11264C>A) c.683C>A c.*461C>A (n.*461C>A) n.736C>A c.73+28379C>A (n.73+28379C>A) n.834C>A n.777C>A n.506+11264C>A c.787C>A (p.Pro263Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) n.1031C>A n.806C>A n.749C>A n.478+11264C>A | |
| 2 | g.214781034T>A | CA350455314 | BARD1 | c.840A>T (p.Leu280Phe) c.215+16027A>T (n.215+16027A>T) c.158+28378A>T (n.158+28378A>T) c.783A>T (p.Leu261Phe) c.364+11263A>T (n.364+11263A>T) c.682A>T c.*460A>T (n.*460A>T) n.735A>T c.73+28378A>T (n.73+28378A>T) n.833A>T n.776A>T n.506+11263A>T c.786A>T (p.Leu262Phe) c.939A>T (p.Leu313Phe) n.1030A>T n.805A>T n.748A>T n.478+11263A>T | |
| 2 | g.214781034T>C | CA431391965 | BARD1 | c.840A>G (p.Leu280=) c.215+16027A>G (n.215+16027A>G) c.158+28378A>G (n.158+28378A>G) c.783A>G (p.Leu261=) c.364+11263A>G (n.364+11263A>G) c.682A>G c.*460A>G (n.*460A>G) n.735A>G c.73+28378A>G (n.73+28378A>G) n.833A>G n.776A>G n.506+11263A>G c.786A>G (p.Leu262=) c.939A>G (p.Leu313=) n.1030A>G n.805A>G n.748A>G n.478+11263A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781034T>G | CA350455317 | BARD1 | c.840A>C (p.Leu280Phe) c.215+16027A>C (n.215+16027A>C) c.158+28378A>C (n.158+28378A>C) c.783A>C (p.Leu261Phe) c.364+11263A>C (n.364+11263A>C) c.682A>C c.*460A>C (n.*460A>C) n.735A>C c.73+28378A>C (n.73+28378A>C) n.833A>C n.776A>C n.506+11263A>C c.786A>C (p.Leu262Phe) c.939A>C (p.Leu313Phe) n.1030A>C n.805A>C n.748A>C n.478+11263A>C | |
| 2 | g.214781034_214781036delinsTAA | CA1327071240 | BARD1 | c.838_840delinsTTA (p.Leu280=) c.215+16025_215+16027delinsTTA (n.215+16025_215+16027delinsTTA) c.158+28376_158+28378delinsTTA (n.158+28376_158+28378delinsTTA) c.781_783delinsTTA (p.Leu261=) c.364+11261_364+11263delinsTTA (n.364+11261_364+11263delinsTTA) c.680_682delinsTTA c.*458_*460delinsTTA (n.*458_*460delinsTTA) n.733_735delinsTTA c.73+28376_73+28378delinsTTA (n.73+28376_73+28378delinsTTA) n.831_833delinsTTA n.774_776delinsTTA n.506+11261_506+11263delinsTTA c.784_786delinsTTA (p.Leu262=) c.937_939delinsTTA (p.Leu313=) n.1028_1030delinsTTA n.803_805delinsTTA n.746_748delinsTTA n.478+11261_478+11263delinsTTA | |
| 2 | g.214781035A= | CA1327071241 | BARD1 | c.839T= (p.Leu280=) c.215+16026T= (n.215+16026T=) c.158+28377T= (n.158+28377T=) c.782T= (p.Leu261=) c.364+11262T= (n.364+11262T=) c.681T= c.*459T= (n.*459T=) n.734T= c.73+28377T= (n.73+28377T=) n.832T= n.775T= n.506+11262T= c.785T= (p.Leu262=) c.938T= (p.Leu313=) n.1029T= n.804T= n.747T= n.478+11262T= |