| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781017A= | CA1327071228 | BARD1 | c.857T= (p.Ile286=) c.215+16044T= (n.215+16044T=) c.158+28395T= (n.158+28395T=) c.800T= (p.Ile267=) c.364+11280T= (n.364+11280T=) c.699T= c.*477T= (n.*477T=) n.752T= c.73+28395T= (n.73+28395T=) n.850T= n.793T= n.506+11280T= c.803T= (p.Ile268=) c.956T= (p.Ile319=) n.1047T= n.822T= n.765T= n.478+11280T= | |
| 2 | g.214781017A>C | CA350455212 | BARD1 | c.857T>G (p.Ile286Arg) c.215+16044T>G (n.215+16044T>G) c.158+28395T>G (n.158+28395T>G) c.800T>G (p.Ile267Arg) c.364+11280T>G (n.364+11280T>G) c.699T>G c.*477T>G (n.*477T>G) n.752T>G c.73+28395T>G (n.73+28395T>G) n.850T>G n.793T>G n.506+11280T>G c.803T>G (p.Ile268Arg) c.956T>G (p.Ile319Arg) n.1047T>G n.822T>G n.765T>G n.478+11280T>G | |
| 2 | g.214781017A>G | CA350455213 | BARD1 | c.857T>C (p.Ile286Thr) c.215+16044T>C (n.215+16044T>C) c.158+28395T>C (n.158+28395T>C) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.364+11280T>C (n.364+11280T>C) c.699T>C c.*477T>C (n.*477T>C) n.752T>C c.73+28395T>C (n.73+28395T>C) n.850T>C n.793T>C n.506+11280T>C c.803T>C (p.Ile268Thr) c.956T>C (p.Ile319Thr) n.1047T>C n.822T>C n.765T>C n.478+11280T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781017A>T | CA350455214 | BARD1 | c.857T>A (p.Ile286Lys) c.215+16044T>A (n.215+16044T>A) c.158+28395T>A (n.158+28395T>A) c.800T>A (p.Ile267Lys) c.364+11280T>A (n.364+11280T>A) c.699T>A c.*477T>A (n.*477T>A) n.752T>A c.73+28395T>A (n.73+28395T>A) n.850T>A n.793T>A n.506+11280T>A c.803T>A (p.Ile268Lys) c.956T>A (p.Ile319Lys) n.1047T>A n.822T>A n.765T>A n.478+11280T>A | |
| 2 | g.214781018T>A | CA350455215 | BARD1 | c.856A>T (p.Ile286Leu) c.215+16043A>T (n.215+16043A>T) c.158+28394A>T (n.158+28394A>T) c.799A>T (p.Ile267Leu) c.364+11279A>T (n.364+11279A>T) c.698A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.751A>T c.73+28394A>T (n.73+28394A>T) n.849A>T n.792A>T n.506+11279A>T c.802A>T (p.Ile268Leu) c.955A>T (p.Ile319Leu) n.1046A>T n.821A>T n.764A>T n.478+11279A>T | |
| 2 | g.214781018T>C | CA350455217 | BARD1 | c.856A>G (p.Ile286Val) c.215+16043A>G (n.215+16043A>G) c.158+28394A>G (n.158+28394A>G) c.799A>G (p.Ile267Val) c.364+11279A>G (n.364+11279A>G) c.698A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.751A>G c.73+28394A>G (n.73+28394A>G) n.849A>G n.792A>G n.506+11279A>G c.802A>G (p.Ile268Val) c.955A>G (p.Ile319Val) n.1046A>G n.821A>G n.764A>G n.478+11279A>G | |
| 2 | g.214781018T>G | CA350455216 | BARD1 | c.856A>C (p.Ile286Leu) c.215+16043A>C (n.215+16043A>C) c.158+28394A>C (n.158+28394A>C) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.364+11279A>C (n.364+11279A>C) c.698A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.751A>C c.73+28394A>C (n.73+28394A>C) n.849A>C n.792A>C n.506+11279A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) c.955A>C (p.Ile319Leu) n.1046A>C n.821A>C n.764A>C n.478+11279A>C | |
| 2 | g.214781020del | CA2499215628 | BARD1 | c.856del (p.Ile286Ter) c.215+16043del (n.215+16043del) c.158+28394del (n.158+28394del) c.799del (p.Ile267Ter) c.364+11279del (n.364+11279del) c.698del c.*476del (n.*476del) n.751del c.73+28394del (n.73+28394del) n.849del n.792del n.506+11279del c.802del (p.Ile268Ter) c.955del (p.Ile319Ter) n.1046del n.821del n.764del n.478+11279del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781019T>A | CA350455218 | BARD1 | c.855A>T (p.Gln285His) c.215+16042A>T (n.215+16042A>T) c.158+28393A>T (n.158+28393A>T) c.798A>T (p.Gln266His) c.364+11278A>T (n.364+11278A>T) c.697A>T c.*475A>T (n.*475A>T) n.750A>T c.73+28393A>T (n.73+28393A>T) n.848A>T n.791A>T n.506+11278A>T c.801A>T (p.Gln267His) c.954A>T (p.Gln318His) n.1045A>T n.820A>T n.763A>T n.478+11278A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781019T>C | CA431391896 | BARD1 | c.855A>G (p.Gln285=) c.215+16042A>G (n.215+16042A>G) c.158+28393A>G (n.158+28393A>G) c.798A>G (p.Gln266=) c.364+11278A>G (n.364+11278A>G) c.697A>G c.*475A>G (n.*475A>G) n.750A>G c.73+28393A>G (n.73+28393A>G) n.848A>G n.791A>G n.506+11278A>G c.801A>G (p.Gln267=) c.954A>G (p.Gln318=) n.1045A>G n.820A>G n.763A>G n.478+11278A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781019T>G | CA350455219 | BARD1 | c.855A>C (p.Gln285His) c.215+16042A>C (n.215+16042A>C) c.158+28393A>C (n.158+28393A>C) c.798A>C (p.Gln266His) c.364+11278A>C (n.364+11278A>C) c.697A>C c.*475A>C (n.*475A>C) n.750A>C c.73+28393A>C (n.73+28393A>C) n.848A>C n.791A>C n.506+11278A>C c.801A>C (p.Gln267His) c.954A>C (p.Gln318His) n.1045A>C n.820A>C n.763A>C n.478+11278A>C | ClinVar |
| 2 | g.214781019T= | CA1327071229 | BARD1 | c.855A= (p.Gln285=) c.215+16042A= (n.215+16042A=) c.158+28393A= (n.158+28393A=) c.798A= (p.Gln266=) c.364+11278A= (n.364+11278A=) c.697A= c.*475A= (n.*475A=) n.750A= c.73+28393A= (n.73+28393A=) n.848A= n.791A= n.506+11278A= c.801A= (p.Gln267=) c.954A= (p.Gln318=) n.1045A= n.820A= n.763A= n.478+11278A= | |
| 2 | g.214781020T>A | CA350455220 | BARD1 | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.215+16041A>T (n.215+16041A>T) c.158+28392A>T (n.158+28392A>T) c.797A>T (p.Gln266Leu) c.364+11277A>T (n.364+11277A>T) c.696A>T c.*474A>T (n.*474A>T) n.749A>T c.73+28392A>T (n.73+28392A>T) n.847A>T n.790A>T n.506+11277A>T c.800A>T (p.Gln267Leu) c.953A>T (p.Gln318Leu) n.1044A>T n.819A>T n.762A>T n.478+11277A>T | |
| 2 | g.214781020T>C | CA350455221 | BARD1 | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.215+16041A>G (n.215+16041A>G) c.158+28392A>G (n.158+28392A>G) c.797A>G (p.Gln266Arg) c.364+11277A>G (n.364+11277A>G) c.696A>G c.*474A>G (n.*474A>G) n.749A>G c.73+28392A>G (n.73+28392A>G) n.847A>G n.790A>G n.506+11277A>G c.800A>G (p.Gln267Arg) c.953A>G (p.Gln318Arg) n.1044A>G n.819A>G n.762A>G n.478+11277A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781020T>G | CA350455223 | BARD1 | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.215+16041A>C (n.215+16041A>C) c.158+28392A>C (n.158+28392A>C) c.797A>C (p.Gln266Pro) c.364+11277A>C (n.364+11277A>C) c.696A>C c.*474A>C (n.*474A>C) n.749A>C c.73+28392A>C (n.73+28392A>C) n.847A>C n.790A>C n.506+11277A>C c.800A>C (p.Gln267Pro) c.953A>C (p.Gln318Pro) n.1044A>C n.819A>C n.762A>C n.478+11277A>C | |
| 2 | g.214781020T= | CA1327071230 | BARD1 | c.854A= (p.Gln285=) c.215+16041A= (n.215+16041A=) c.158+28392A= (n.158+28392A=) c.797A= (p.Gln266=) c.364+11277A= (n.364+11277A=) c.696A= c.*474A= (n.*474A=) n.749A= c.73+28392A= (n.73+28392A=) n.847A= n.790A= n.506+11277A= c.800A= (p.Gln267=) c.953A= (p.Gln318=) n.1044A= n.819A= n.762A= n.478+11277A= | |
| 2 | g.214781021G>A | CA350455226 | BARD1 | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.215+16040C>T (n.215+16040C>T) c.158+28391C>T (n.158+28391C>T) c.796C>T (p.Gln266Ter) c.364+11276C>T (n.364+11276C>T) c.695C>T c.*473C>T (n.*473C>T) n.748C>T c.73+28391C>T (n.73+28391C>T) n.846C>T n.789C>T n.506+11276C>T c.799C>T (p.Gln267Ter) c.952C>T (p.Gln318Ter) n.1043C>T n.818C>T n.761C>T n.478+11276C>T | dbSNP |
| 2 | g.214781021G>C | CA2090373 | BARD1 | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.215+16040C>G (n.215+16040C>G) c.158+28391C>G (n.158+28391C>G) c.796C>G (p.Gln266Glu) c.364+11276C>G (n.364+11276C>G) c.695C>G c.*473C>G (n.*473C>G) n.748C>G c.73+28391C>G (n.73+28391C>G) n.846C>G n.789C>G n.506+11276C>G c.799C>G (p.Gln267Glu) c.952C>G (p.Gln318Glu) n.1043C>G n.818C>G n.761C>G n.478+11276C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781021G= | CA1327071231 | BARD1 | c.853C= (p.Gln285=) c.215+16040C= (n.215+16040C=) c.158+28391C= (n.158+28391C=) c.796C= (p.Gln266=) c.364+11276C= (n.364+11276C=) c.695C= c.*473C= (n.*473C=) n.748C= c.73+28391C= (n.73+28391C=) n.846C= n.789C= n.506+11276C= c.799C= (p.Gln267=) c.952C= (p.Gln318=) n.1043C= n.818C= n.761C= n.478+11276C= | |
| 2 | g.214781021G>T | CA350455228 | BARD1 | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.215+16040C>A (n.215+16040C>A) c.158+28391C>A (n.158+28391C>A) c.796C>A (p.Gln266Lys) c.364+11276C>A (n.364+11276C>A) c.695C>A c.*473C>A (n.*473C>A) n.748C>A c.73+28391C>A (n.73+28391C>A) n.846C>A n.789C>A n.506+11276C>A c.799C>A (p.Gln267Lys) c.952C>A (p.Gln318Lys) n.1043C>A n.818C>A n.761C>A n.478+11276C>A | |
| 2 | g.214781021dup | CA2582342118 | BARD1 | c.853dup (p.Gln285ProfsTer8) c.215+16040dup (n.215+16040dup) c.158+28391dup (n.158+28391dup) c.796dup (p.Gln266ProfsTer8) c.364+11276dup (n.364+11276dup) c.695dup c.*473dup (n.*473dup) n.748dup c.73+28391dup (n.73+28391dup) n.846dup n.789dup n.506+11276dup c.799dup (p.Gln267ProfsTer8) c.952dup (p.Gln318ProfsTer8) n.1043dup n.818dup n.761dup n.478+11276dup | ClinVar |
| 2 | g.214781022C>A | CA350455231 | BARD1 | c.852G>T (p.Glu284Asp) c.215+16039G>T (n.215+16039G>T) c.158+28390G>T (n.158+28390G>T) c.795G>T (p.Glu265Asp) c.364+11275G>T (n.364+11275G>T) c.694G>T c.*472G>T (n.*472G>T) n.747G>T c.73+28390G>T (n.73+28390G>T) n.845G>T n.788G>T n.506+11275G>T c.798G>T (p.Glu266Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) n.1042G>T n.817G>T n.760G>T n.478+11275G>T | |
| 2 | g.214781022C>G | CA350455233 | BARD1 | c.852G>C (p.Glu284Asp) c.215+16039G>C (n.215+16039G>C) c.158+28390G>C (n.158+28390G>C) c.795G>C (p.Glu265Asp) c.364+11275G>C (n.364+11275G>C) c.694G>C c.*472G>C (n.*472G>C) n.747G>C c.73+28390G>C (n.73+28390G>C) n.845G>C n.788G>C n.506+11275G>C c.798G>C (p.Glu266Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) n.1042G>C n.817G>C n.760G>C n.478+11275G>C | |
| 2 | g.214781022C>T | CA431391906 | BARD1 | c.852G>A (p.Glu284=) c.215+16039G>A (n.215+16039G>A) c.158+28390G>A (n.158+28390G>A) c.795G>A (p.Glu265=) c.364+11275G>A (n.364+11275G>A) c.694G>A c.*472G>A (n.*472G>A) n.747G>A c.73+28390G>A (n.73+28390G>A) n.845G>A n.788G>A n.506+11275G>A c.798G>A (p.Glu266=) c.951G>A (p.Glu317=) n.1042G>A n.817G>A n.760G>A n.478+11275G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781023T>A | CA350455240 | BARD1 | c.851A>T (p.Glu284Val) c.215+16038A>T (n.215+16038A>T) c.158+28389A>T (n.158+28389A>T) c.794A>T (p.Glu265Val) c.364+11274A>T (n.364+11274A>T) c.693A>T c.*471A>T (n.*471A>T) n.746A>T c.73+28389A>T (n.73+28389A>T) n.844A>T n.787A>T n.506+11274A>T c.797A>T (p.Glu266Val) c.950A>T (p.Glu317Val) n.1041A>T n.816A>T n.759A>T n.478+11274A>T | |
| 2 | g.214781023T>C | CA350455237 | BARD1 | c.851A>G (p.Glu284Gly) c.215+16038A>G (n.215+16038A>G) c.158+28389A>G (n.158+28389A>G) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.364+11274A>G (n.364+11274A>G) c.693A>G c.*471A>G (n.*471A>G) n.746A>G c.73+28389A>G (n.73+28389A>G) n.844A>G n.787A>G n.506+11274A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) n.1041A>G n.816A>G n.759A>G n.478+11274A>G | |
| 2 | g.214781023T>G | CA350455236 | BARD1 | c.851A>C (p.Glu284Ala) c.215+16038A>C (n.215+16038A>C) c.158+28389A>C (n.158+28389A>C) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.364+11274A>C (n.364+11274A>C) c.693A>C c.*471A>C (n.*471A>C) n.746A>C c.73+28389A>C (n.73+28389A>C) n.844A>C n.787A>C n.506+11274A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) n.1041A>C n.816A>C n.759A>C n.478+11274A>C | |
| 2 | g.214781024C>A | CA350455244 | BARD1 | c.850G>T (p.Glu284Ter) c.215+16037G>T (n.215+16037G>T) c.158+28388G>T (n.158+28388G>T) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.364+11273G>T (n.364+11273G>T) c.692G>T c.*470G>T (n.*470G>T) n.745G>T c.73+28388G>T (n.73+28388G>T) n.843G>T n.786G>T n.506+11273G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) n.1040G>T n.815G>T n.758G>T n.478+11273G>T | |
| 2 | g.214781024C= | CA1327071232 | BARD1 | c.850G= (p.Glu284=) c.215+16037G= (n.215+16037G=) c.158+28388G= (n.158+28388G=) c.793G= (p.Glu265=) c.364+11273G= (n.364+11273G=) c.692G= c.*470G= (n.*470G=) n.745G= c.73+28388G= (n.73+28388G=) n.843G= n.786G= n.506+11273G= c.796G= (p.Glu266=) c.949G= (p.Glu317=) n.1040G= n.815G= n.758G= n.478+11273G= | |
| 2 | g.214781024C>G | CA350455247 | BARD1 | c.850G>C (p.Glu284Gln) c.215+16037G>C (n.215+16037G>C) c.158+28388G>C (n.158+28388G>C) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.364+11273G>C (n.364+11273G>C) c.692G>C c.*470G>C (n.*470G>C) n.745G>C c.73+28388G>C (n.73+28388G>C) n.843G>C n.786G>C n.506+11273G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) n.1040G>C n.815G>C n.758G>C n.478+11273G>C | ClinVar |
| 2 | g.214781024C>T | CA350455249 | BARD1 | c.850G>A (p.Glu284Lys) c.215+16037G>A (n.215+16037G>A) c.158+28388G>A (n.158+28388G>A) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.364+11273G>A (n.364+11273G>A) c.692G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.745G>A c.73+28388G>A (n.73+28388G>A) n.843G>A n.786G>A n.506+11273G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) n.1040G>A n.815G>A n.758G>A n.478+11273G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781025A>C | CA431391921 | BARD1 | c.849T>G (p.Ala283=) c.215+16036T>G (n.215+16036T>G) c.158+28387T>G (n.158+28387T>G) c.792T>G (p.Ala264=) c.364+11272T>G (n.364+11272T>G) c.691T>G c.*469T>G (n.*469T>G) n.744T>G c.73+28387T>G (n.73+28387T>G) n.842T>G n.785T>G n.506+11272T>G c.795T>G (p.Ala265=) c.948T>G (p.Ala316=) n.1039T>G n.814T>G n.757T>G n.478+11272T>G | |
| 2 | g.214781025A>G | CA431391924 | BARD1 | c.849T>C (p.Ala283=) c.215+16036T>C (n.215+16036T>C) c.158+28387T>C (n.158+28387T>C) c.792T>C (p.Ala264=) c.364+11272T>C (n.364+11272T>C) c.691T>C c.*469T>C (n.*469T>C) n.744T>C c.73+28387T>C (n.73+28387T>C) n.842T>C n.785T>C n.506+11272T>C c.795T>C (p.Ala265=) c.948T>C (p.Ala316=) n.1039T>C n.814T>C n.757T>C n.478+11272T>C | |
| 2 | g.214781025A>T | CA431391926 | BARD1 | c.849T>A (p.Ala283=) c.215+16036T>A (n.215+16036T>A) c.158+28387T>A (n.158+28387T>A) c.792T>A (p.Ala264=) c.364+11272T>A (n.364+11272T>A) c.691T>A c.*469T>A (n.*469T>A) n.744T>A c.73+28387T>A (n.73+28387T>A) n.842T>A n.785T>A n.506+11272T>A c.795T>A (p.Ala265=) c.948T>A (p.Ala316=) n.1039T>A n.814T>A n.757T>A n.478+11272T>A | |
| 2 | g.214781026G>A | CA350455254 | BARD1 | c.848C>T (p.Ala283Val) c.215+16035C>T (n.215+16035C>T) c.158+28386C>T (n.158+28386C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) c.364+11271C>T (n.364+11271C>T) c.690C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.743C>T c.73+28386C>T (n.73+28386C>T) n.841C>T n.784C>T n.506+11271C>T c.794C>T (p.Ala265Val) c.947C>T (p.Ala316Val) n.1038C>T n.813C>T n.756C>T n.478+11271C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781026G>C | CA350455257 | BARD1 | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.215+16035C>G (n.215+16035C>G) c.158+28386C>G (n.158+28386C>G) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.364+11271C>G (n.364+11271C>G) c.690C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.743C>G c.73+28386C>G (n.73+28386C>G) n.841C>G n.784C>G n.506+11271C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1038C>G n.813C>G n.756C>G n.478+11271C>G | |
| 2 | g.214781026G= | CA1327071233 | BARD1 | c.848C= (p.Ala283=) c.215+16035C= (n.215+16035C=) c.158+28386C= (n.158+28386C=) c.791C= (p.Ala264=) c.364+11271C= (n.364+11271C=) c.690C= c.*468C= (n.*468C=) n.743C= c.73+28386C= (n.73+28386C=) n.841C= n.784C= n.506+11271C= c.794C= (p.Ala265=) c.947C= (p.Ala316=) n.1038C= n.813C= n.756C= n.478+11271C= | |
| 2 | g.214781026G>T | CA350455261 | BARD1 | c.848C>A (p.Ala283Asp) c.215+16035C>A (n.215+16035C>A) c.158+28386C>A (n.158+28386C>A) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.364+11271C>A (n.364+11271C>A) c.690C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.743C>A c.73+28386C>A (n.73+28386C>A) n.841C>A n.784C>A n.506+11271C>A c.794C>A (p.Ala265Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) n.1038C>A n.813C>A n.756C>A n.478+11271C>A | dbSNP |
| 2 | g.214781027C>A | CA350455265 | BARD1 | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.215+16034G>T (n.215+16034G>T) c.158+28385G>T (n.158+28385G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.364+11270G>T (n.364+11270G>T) c.689G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.742G>T c.73+28385G>T (n.73+28385G>T) n.840G>T n.783G>T n.506+11270G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1037G>T n.812G>T n.755G>T n.478+11270G>T | dbSNP |
| 2 | g.214781027C= | CA1327071234 | BARD1 | c.847G= (p.Ala283=) c.215+16034G= (n.215+16034G=) c.158+28385G= (n.158+28385G=) c.790G= (p.Ala264=) c.364+11270G= (n.364+11270G=) c.689G= c.*467G= (n.*467G=) n.742G= c.73+28385G= (n.73+28385G=) n.840G= n.783G= n.506+11270G= c.793G= (p.Ala265=) c.946G= (p.Ala316=) n.1037G= n.812G= n.755G= n.478+11270G= | |
| 2 | g.214781027C>G | CA64788543 | BARD1 | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.215+16034G>C (n.215+16034G>C) c.158+28385G>C (n.158+28385G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.364+11270G>C (n.364+11270G>C) c.689G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.742G>C c.73+28385G>C (n.73+28385G>C) n.840G>C n.783G>C n.506+11270G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1037G>C n.812G>C n.755G>C n.478+11270G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781027C>T | CA350455270 | BARD1 | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.215+16034G>A (n.215+16034G>A) c.158+28385G>A (n.158+28385G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.364+11270G>A (n.364+11270G>A) c.689G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.742G>A c.73+28385G>A (n.73+28385G>A) n.840G>A n.783G>A n.506+11270G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1037G>A n.812G>A n.755G>A n.478+11270G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781028C>A | CA350455275 | BARD1 | c.846G>T (p.Leu282Phe) c.215+16033G>T (n.215+16033G>T) c.158+28384G>T (n.158+28384G>T) c.789G>T (p.Leu263Phe) c.364+11269G>T (n.364+11269G>T) c.688G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.741G>T c.73+28384G>T (n.73+28384G>T) n.839G>T n.782G>T n.506+11269G>T c.792G>T (p.Leu264Phe) c.945G>T (p.Leu315Phe) n.1036G>T n.811G>T n.754G>T n.478+11269G>T | |
| 2 | g.214781028C>G | CA350455277 | BARD1 | c.846G>C (p.Leu282Phe) c.215+16033G>C (n.215+16033G>C) c.158+28384G>C (n.158+28384G>C) c.789G>C (p.Leu263Phe) c.364+11269G>C (n.364+11269G>C) c.688G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.741G>C c.73+28384G>C (n.73+28384G>C) n.839G>C n.782G>C n.506+11269G>C c.792G>C (p.Leu264Phe) c.945G>C (p.Leu315Phe) n.1036G>C n.811G>C n.754G>C n.478+11269G>C | |
| 2 | g.214781028C>T | CA431391938 | BARD1 | c.846G>A (p.Leu282=) c.215+16033G>A (n.215+16033G>A) c.158+28384G>A (n.158+28384G>A) c.789G>A (p.Leu263=) c.364+11269G>A (n.364+11269G>A) c.688G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.741G>A c.73+28384G>A (n.73+28384G>A) n.839G>A n.782G>A n.506+11269G>A c.792G>A (p.Leu264=) c.945G>A (p.Leu315=) n.1036G>A n.811G>A n.754G>A n.478+11269G>A | |
| 2 | g.214781029A= | CA1327071235 | BARD1 | c.845T= (p.Leu282=) c.215+16032T= (n.215+16032T=) c.158+28383T= (n.158+28383T=) c.788T= (p.Leu263=) c.364+11268T= (n.364+11268T=) c.687T= c.*465T= (n.*465T=) n.740T= c.73+28383T= (n.73+28383T=) n.838T= n.781T= n.506+11268T= c.791T= (p.Leu264=) c.944T= (p.Leu315=) n.1035T= n.810T= n.753T= n.478+11268T= | |
| 2 | g.214781029A>C | CA350455281 | BARD1 | c.845T>G (p.Leu282Trp) c.215+16032T>G (n.215+16032T>G) c.158+28383T>G (n.158+28383T>G) c.788T>G (p.Leu263Trp) c.364+11268T>G (n.364+11268T>G) c.687T>G c.*465T>G (n.*465T>G) n.740T>G c.73+28383T>G (n.73+28383T>G) n.838T>G n.781T>G n.506+11268T>G c.791T>G (p.Leu264Trp) c.944T>G (p.Leu315Trp) n.1035T>G n.810T>G n.753T>G n.478+11268T>G | dbSNP |
| 2 | g.214781029A>G | CA350455283 | BARD1 | c.845T>C (p.Leu282Ser) c.215+16032T>C (n.215+16032T>C) c.158+28383T>C (n.158+28383T>C) c.788T>C (p.Leu263Ser) c.364+11268T>C (n.364+11268T>C) c.687T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.740T>C c.73+28383T>C (n.73+28383T>C) n.838T>C n.781T>C n.506+11268T>C c.791T>C (p.Leu264Ser) c.944T>C (p.Leu315Ser) n.1035T>C n.810T>C n.753T>C n.478+11268T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781029A>T | CA350455285 | BARD1 | c.845T>A (p.Leu282Ter) c.215+16032T>A (n.215+16032T>A) c.158+28383T>A (n.158+28383T>A) c.788T>A (p.Leu263Ter) c.364+11268T>A (n.364+11268T>A) c.687T>A c.*465T>A (n.*465T>A) n.740T>A c.73+28383T>A (n.73+28383T>A) n.838T>A n.781T>A n.506+11268T>A c.791T>A (p.Leu264Ter) c.944T>A (p.Leu315Ter) n.1035T>A n.810T>A n.753T>A n.478+11268T>A | |
| 2 | g.214781029_214781031dup | CA2586965590 | BARD1 | c.843_845dup (p.Leu282_Ala283insLeu) c.215+16030_215+16032dup (n.215+16030_215+16032dup) c.158+28381_158+28383dup (n.158+28381_158+28383dup) c.786_788dup (p.Leu263_Ala264insLeu) c.364+11266_364+11268dup (n.364+11266_364+11268dup) c.685_687dup c.*463_*465dup (n.*463_*465dup) n.738_740dup c.73+28381_73+28383dup (n.73+28381_73+28383dup) n.836_838dup n.779_781dup n.506+11266_506+11268dup c.789_791dup (p.Leu264_Ala265insLeu) c.942_944dup (p.Leu315_Ala316insLeu) n.1033_1035dup n.808_810dup n.751_753dup n.478+11266_478+11268dup | ClinVar |