Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214780931G>A | CA2090360 | BARD1 | c.943C>T (p.Pro315Ser) c.215+16130C>T (n.215+16130C>T) c.158+28481C>T (n.158+28481C>T) c.159-28376C>T (n.159-28376C>T) c.906+37C>T (n.906+37C>T) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.364+11366C>T (n.364+11366C>T) c.785C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.838C>T c.73+28481C>T (n.73+28481C>T) n.936C>T n.879C>T n.506+11366C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) n.1133C>T n.908C>T n.851C>T n.478+11366C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780931G>C | CA350454868 | BARD1 | c.943C>G (p.Pro315Ala) c.215+16130C>G (n.215+16130C>G) c.158+28481C>G (n.158+28481C>G) c.159-28376C>G (n.159-28376C>G) c.906+37C>G (n.906+37C>G) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.364+11366C>G (n.364+11366C>G) c.785C>G c.*563C>G (n.*563C>G) n.838C>G c.73+28481C>G (n.73+28481C>G) n.936C>G n.879C>G n.506+11366C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) n.1133C>G n.908C>G n.851C>G n.478+11366C>G | |
2 | g.214780931G= | CA1327071164 | BARD1 | c.943C= (p.Pro315=) c.215+16130C= (n.215+16130C=) c.158+28481C= (n.158+28481C=) c.159-28376C= (n.159-28376C=) c.906+37C= (n.906+37C=) c.886C= (p.Pro296=) c.364+11366C= (n.364+11366C=) c.785C= c.*563C= (n.*563C=) n.838C= c.73+28481C= (n.73+28481C=) n.936C= n.879C= n.506+11366C= c.889C= (p.Pro297=) c.1042C= (p.Pro348=) n.1133C= n.908C= n.851C= n.478+11366C= | |
2 | g.214780931G>T | CA350454861 | BARD1 | c.943C>A (p.Pro315Thr) c.215+16130C>A (n.215+16130C>A) c.158+28481C>A (n.158+28481C>A) c.159-28376C>A (n.159-28376C>A) c.906+37C>A (n.906+37C>A) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.364+11366C>A (n.364+11366C>A) c.785C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.838C>A c.73+28481C>A (n.73+28481C>A) n.936C>A n.879C>A n.506+11366C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) n.1133C>A n.908C>A n.851C>A n.478+11366C>A | |
2 | g.214780932C>A | CA350454876 | BARD1 | c.942G>T (p.Leu314Phe) c.215+16129G>T (n.215+16129G>T) c.158+28480G>T (n.158+28480G>T) c.159-28377G>T (n.159-28377G>T) c.906+36G>T (n.906+36G>T) c.885G>T (p.Leu295Phe) c.364+11365G>T (n.364+11365G>T) c.784G>T c.*562G>T (n.*562G>T) n.837G>T c.73+28480G>T (n.73+28480G>T) n.935G>T n.878G>T n.506+11365G>T c.888G>T (p.Leu296Phe) c.1041G>T (p.Leu347Phe) n.1132G>T n.907G>T n.850G>T n.478+11365G>T | |
2 | g.214780932C>G | CA350454879 | BARD1 | c.942G>C (p.Leu314Phe) c.215+16129G>C (n.215+16129G>C) c.158+28480G>C (n.158+28480G>C) c.159-28377G>C (n.159-28377G>C) c.906+36G>C (n.906+36G>C) c.885G>C (p.Leu295Phe) c.364+11365G>C (n.364+11365G>C) c.784G>C c.*562G>C (n.*562G>C) n.837G>C c.73+28480G>C (n.73+28480G>C) n.935G>C n.878G>C n.506+11365G>C c.888G>C (p.Leu296Phe) c.1041G>C (p.Leu347Phe) n.1132G>C n.907G>C n.850G>C n.478+11365G>C | |
2 | g.214780932C>T | CA431391496 | BARD1 | c.942G>A (p.Leu314=) c.215+16129G>A (n.215+16129G>A) c.158+28480G>A (n.158+28480G>A) c.159-28377G>A (n.159-28377G>A) c.906+36G>A (n.906+36G>A) c.885G>A (p.Leu295=) c.364+11365G>A (n.364+11365G>A) c.784G>A c.*562G>A (n.*562G>A) n.837G>A c.73+28480G>A (n.73+28480G>A) n.935G>A n.878G>A n.506+11365G>A c.888G>A (p.Leu296=) c.1041G>A (p.Leu347=) n.1132G>A n.907G>A n.850G>A n.478+11365G>A | |
2 | g.214780933A= | CA1327071165 | BARD1 | c.941T= (p.Leu314=) c.215+16128T= (n.215+16128T=) c.158+28479T= (n.158+28479T=) c.159-28378T= (n.159-28378T=) c.906+35T= (n.906+35T=) c.884T= (p.Leu295=) c.364+11364T= (n.364+11364T=) c.783T= c.*561T= (n.*561T=) n.836T= c.73+28479T= (n.73+28479T=) n.934T= n.877T= n.506+11364T= c.887T= (p.Leu296=) c.1040T= (p.Leu347=) n.1131T= n.906T= n.849T= n.478+11364T= | |
2 | g.214780933A>C | CA350454886 | BARD1 | c.941T>G (p.Leu314Trp) c.215+16128T>G (n.215+16128T>G) c.158+28479T>G (n.158+28479T>G) c.159-28378T>G (n.159-28378T>G) c.906+35T>G (n.906+35T>G) c.884T>G (p.Leu295Trp) c.364+11364T>G (n.364+11364T>G) c.783T>G c.*561T>G (n.*561T>G) n.836T>G c.73+28479T>G (n.73+28479T>G) n.934T>G n.877T>G n.506+11364T>G c.887T>G (p.Leu296Trp) c.1040T>G (p.Leu347Trp) n.1131T>G n.906T>G n.849T>G n.478+11364T>G | |
2 | g.214780933A>G | CA350454898 | BARD1 | c.941T>C (p.Leu314Ser) c.215+16128T>C (n.215+16128T>C) c.158+28479T>C (n.158+28479T>C) c.159-28378T>C (n.159-28378T>C) c.906+35T>C (n.906+35T>C) c.884T>C (p.Leu295Ser) c.364+11364T>C (n.364+11364T>C) c.783T>C c.*561T>C (n.*561T>C) n.836T>C c.73+28479T>C (n.73+28479T>C) n.934T>C n.877T>C n.506+11364T>C c.887T>C (p.Leu296Ser) c.1040T>C (p.Leu347Ser) n.1131T>C n.906T>C n.849T>C n.478+11364T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780933A>T | CA2090361 | BARD1 | c.941T>A (p.Leu314Ter) c.215+16128T>A (n.215+16128T>A) c.158+28479T>A (n.158+28479T>A) c.159-28378T>A (n.159-28378T>A) c.906+35T>A (n.906+35T>A) c.884T>A (p.Leu295Ter) c.364+11364T>A (n.364+11364T>A) c.783T>A c.*561T>A (n.*561T>A) n.836T>A c.73+28479T>A (n.73+28479T>A) n.934T>A n.877T>A n.506+11364T>A c.887T>A (p.Leu296Ter) c.1040T>A (p.Leu347Ter) n.1131T>A n.906T>A n.849T>A n.478+11364T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780934A= | CA1327071166 | BARD1 | c.940T= (p.Leu314=) c.215+16127T= (n.215+16127T=) c.158+28478T= (n.158+28478T=) c.159-28379T= (n.159-28379T=) c.906+34T= (n.906+34T=) c.883T= (p.Leu295=) c.364+11363T= (n.364+11363T=) c.782T= c.*560T= (n.*560T=) n.835T= c.73+28478T= (n.73+28478T=) n.933T= n.876T= n.506+11363T= c.886T= (p.Leu296=) c.1039T= (p.Leu347=) n.1130T= n.905T= n.848T= n.478+11363T= | |
2 | g.214780934A>C | CA350454902 | BARD1 | c.940T>G (p.Leu314Val) c.215+16127T>G (n.215+16127T>G) c.158+28478T>G (n.158+28478T>G) c.159-28379T>G (n.159-28379T>G) c.906+34T>G (n.906+34T>G) c.883T>G (p.Leu295Val) c.364+11363T>G (n.364+11363T>G) c.782T>G c.*560T>G (n.*560T>G) n.835T>G c.73+28478T>G (n.73+28478T>G) n.933T>G n.876T>G n.506+11363T>G c.886T>G (p.Leu296Val) c.1039T>G (p.Leu347Val) n.1130T>G n.905T>G n.848T>G n.478+11363T>G | |
2 | g.214780934A>G | CA431391499 | BARD1 | c.940T>C (p.Leu314=) c.215+16127T>C (n.215+16127T>C) c.158+28478T>C (n.158+28478T>C) c.159-28379T>C (n.159-28379T>C) c.906+34T>C (n.906+34T>C) c.883T>C (p.Leu295=) c.364+11363T>C (n.364+11363T>C) c.782T>C c.*560T>C (n.*560T>C) n.835T>C c.73+28478T>C (n.73+28478T>C) n.933T>C n.876T>C n.506+11363T>C c.886T>C (p.Leu296=) c.1039T>C (p.Leu347=) n.1130T>C n.905T>C n.848T>C n.478+11363T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780934A>T | CA350454904 | BARD1 | c.940T>A (p.Leu314Met) c.215+16127T>A (n.215+16127T>A) c.158+28478T>A (n.158+28478T>A) c.159-28379T>A (n.159-28379T>A) c.906+34T>A (n.906+34T>A) c.883T>A (p.Leu295Met) c.364+11363T>A (n.364+11363T>A) c.782T>A c.*560T>A (n.*560T>A) n.835T>A c.73+28478T>A (n.73+28478T>A) n.933T>A n.876T>A n.506+11363T>A c.886T>A (p.Leu296Met) c.1039T>A (p.Leu347Met) n.1130T>A n.905T>A n.848T>A n.478+11363T>A | |
2 | g.214780935A= | CA1327071167 | BARD1 | c.939T= (p.Ser313=) c.215+16126T= (n.215+16126T=) c.158+28477T= (n.158+28477T=) c.159-28380T= (n.159-28380T=) c.906+33T= (n.906+33T=) c.882T= (p.Ser294=) c.364+11362T= (n.364+11362T=) c.781T= c.*559T= (n.*559T=) n.834T= c.73+28477T= (n.73+28477T=) n.932T= n.875T= n.506+11362T= c.885T= (p.Ser295=) c.1038T= (p.Ser346=) n.1129T= n.904T= n.847T= n.478+11362T= | |
2 | g.214780935A>C | CA2090362 | BARD1 | c.939T>G (p.Ser313=) c.215+16126T>G (n.215+16126T>G) c.158+28477T>G (n.158+28477T>G) c.159-28380T>G (n.159-28380T>G) c.906+33T>G (n.906+33T>G) c.882T>G (p.Ser294=) c.364+11362T>G (n.364+11362T>G) c.781T>G c.*559T>G (n.*559T>G) n.834T>G c.73+28477T>G (n.73+28477T>G) n.932T>G n.875T>G n.506+11362T>G c.885T>G (p.Ser295=) c.1038T>G (p.Ser346=) n.1129T>G n.904T>G n.847T>G n.478+11362T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780935A>G | CA10577829 | BARD1 | c.939T>C (p.Ser313=) c.215+16126T>C (n.215+16126T>C) c.158+28477T>C (n.158+28477T>C) c.159-28380T>C (n.159-28380T>C) c.906+33T>C (n.906+33T>C) c.882T>C (p.Ser294=) c.364+11362T>C (n.364+11362T>C) c.781T>C c.*559T>C (n.*559T>C) n.834T>C c.73+28477T>C (n.73+28477T>C) n.932T>C n.875T>C n.506+11362T>C c.885T>C (p.Ser295=) c.1038T>C (p.Ser346=) n.1129T>C n.904T>C n.847T>C n.478+11362T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780935A>T | CA431391505 | BARD1 | c.939T>A (p.Ser313=) c.215+16126T>A (n.215+16126T>A) c.158+28477T>A (n.158+28477T>A) c.159-28380T>A (n.159-28380T>A) c.906+33T>A (n.906+33T>A) c.882T>A (p.Ser294=) c.364+11362T>A (n.364+11362T>A) c.781T>A c.*559T>A (n.*559T>A) n.834T>A c.73+28477T>A (n.73+28477T>A) n.932T>A n.875T>A n.506+11362T>A c.885T>A (p.Ser295=) c.1038T>A (p.Ser346=) n.1129T>A n.904T>A n.847T>A n.478+11362T>A | ClinVar |
2 | g.214780936G>A | CA350454915 | BARD1 | c.938C>T (p.Ser313Phe) c.215+16125C>T (n.215+16125C>T) c.158+28476C>T (n.158+28476C>T) c.159-28381C>T (n.159-28381C>T) c.906+32C>T (n.906+32C>T) c.881C>T (p.Ser294Phe) c.364+11361C>T (n.364+11361C>T) c.780C>T c.*558C>T (n.*558C>T) n.833C>T c.73+28476C>T (n.73+28476C>T) n.931C>T n.874C>T n.506+11361C>T c.884C>T (p.Ser295Phe) c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.1128C>T n.903C>T n.846C>T n.478+11361C>T | dbSNP |
2 | g.214780936G>C | CA2090363 | BARD1 | c.938C>G (p.Ser313Cys) c.215+16125C>G (n.215+16125C>G) c.158+28476C>G (n.158+28476C>G) c.159-28381C>G (n.159-28381C>G) c.906+32C>G (n.906+32C>G) c.881C>G (p.Ser294Cys) c.364+11361C>G (n.364+11361C>G) c.780C>G c.*558C>G (n.*558C>G) n.833C>G c.73+28476C>G (n.73+28476C>G) n.931C>G n.874C>G n.506+11361C>G c.884C>G (p.Ser295Cys) c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.1128C>G n.903C>G n.846C>G n.478+11361C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780936G= | CA1327071168 | BARD1 | c.938C= (p.Ser313=) c.215+16125C= (n.215+16125C=) c.158+28476C= (n.158+28476C=) c.159-28381C= (n.159-28381C=) c.906+32C= (n.906+32C=) c.881C= (p.Ser294=) c.364+11361C= (n.364+11361C=) c.780C= c.*558C= (n.*558C=) n.833C= c.73+28476C= (n.73+28476C=) n.931C= n.874C= n.506+11361C= c.884C= (p.Ser295=) c.1037C= (p.Ser346=) n.1128C= n.903C= n.846C= n.478+11361C= | |
2 | g.214780936G>T | CA350454921 | BARD1 | c.938C>A (p.Ser313Tyr) c.215+16125C>A (n.215+16125C>A) c.158+28476C>A (n.158+28476C>A) c.159-28381C>A (n.159-28381C>A) c.906+32C>A (n.906+32C>A) c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.364+11361C>A (n.364+11361C>A) c.780C>A c.*558C>A (n.*558C>A) n.833C>A c.73+28476C>A (n.73+28476C>A) n.931C>A n.874C>A n.506+11361C>A c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.1128C>A n.903C>A n.846C>A n.478+11361C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780937A>C | CA350454924 | BARD1 | c.937T>G (p.Ser313Ala) c.215+16124T>G (n.215+16124T>G) c.158+28475T>G (n.158+28475T>G) c.159-28382T>G (n.159-28382T>G) c.906+31T>G (n.906+31T>G) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.364+11360T>G (n.364+11360T>G) c.779T>G c.*557T>G (n.*557T>G) n.832T>G c.73+28475T>G (n.73+28475T>G) n.930T>G n.873T>G n.506+11360T>G c.883T>G (p.Ser295Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.1127T>G n.902T>G n.845T>G n.478+11360T>G | |
2 | g.214780937A>G | CA350454927 | BARD1 | c.937T>C (p.Ser313Pro) c.215+16124T>C (n.215+16124T>C) c.158+28475T>C (n.158+28475T>C) c.159-28382T>C (n.159-28382T>C) c.906+31T>C (n.906+31T>C) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.364+11360T>C (n.364+11360T>C) c.779T>C c.*557T>C (n.*557T>C) n.832T>C c.73+28475T>C (n.73+28475T>C) n.930T>C n.873T>C n.506+11360T>C c.883T>C (p.Ser295Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.1127T>C n.902T>C n.845T>C n.478+11360T>C | ClinVar |
2 | g.214780937A>T | CA350454931 | BARD1 | c.937T>A (p.Ser313Thr) c.215+16124T>A (n.215+16124T>A) c.158+28475T>A (n.158+28475T>A) c.159-28382T>A (n.159-28382T>A) c.906+31T>A (n.906+31T>A) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.364+11360T>A (n.364+11360T>A) c.779T>A c.*557T>A (n.*557T>A) n.832T>A c.73+28475T>A (n.73+28475T>A) n.930T>A n.873T>A n.506+11360T>A c.883T>A (p.Ser295Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.1127T>A n.902T>A n.845T>A n.478+11360T>A | ClinVar |
2 | g.214780938T>A | CA350454935 | BARD1 | c.936A>T (p.Lys312Asn) c.215+16123A>T (n.215+16123A>T) c.158+28474A>T (n.158+28474A>T) c.159-28383A>T (n.159-28383A>T) c.906+30A>T (n.906+30A>T) c.879A>T (p.Lys293Asn) c.364+11359A>T (n.364+11359A>T) c.778A>T c.*556A>T (n.*556A>T) n.831A>T c.73+28474A>T (n.73+28474A>T) n.929A>T n.872A>T n.506+11359A>T c.882A>T (p.Lys294Asn) c.1035A>T (p.Lys345Asn) n.1126A>T n.901A>T n.844A>T n.478+11359A>T | |
2 | g.214780938T>C | CA431391513 | BARD1 | c.936A>G (p.Lys312=) c.215+16123A>G (n.215+16123A>G) c.158+28474A>G (n.158+28474A>G) c.159-28383A>G (n.159-28383A>G) c.906+30A>G (n.906+30A>G) c.879A>G (p.Lys293=) c.364+11359A>G (n.364+11359A>G) c.778A>G c.*556A>G (n.*556A>G) n.831A>G c.73+28474A>G (n.73+28474A>G) n.929A>G n.872A>G n.506+11359A>G c.882A>G (p.Lys294=) c.1035A>G (p.Lys345=) n.1126A>G n.901A>G n.844A>G n.478+11359A>G | |
2 | g.214780938T>G | CA350454939 | BARD1 | c.936A>C (p.Lys312Asn) c.215+16123A>C (n.215+16123A>C) c.158+28474A>C (n.158+28474A>C) c.159-28383A>C (n.159-28383A>C) c.906+30A>C (n.906+30A>C) c.879A>C (p.Lys293Asn) c.364+11359A>C (n.364+11359A>C) c.778A>C c.*556A>C (n.*556A>C) n.831A>C c.73+28474A>C (n.73+28474A>C) n.929A>C n.872A>C n.506+11359A>C c.882A>C (p.Lys294Asn) c.1035A>C (p.Lys345Asn) n.1126A>C n.901A>C n.844A>C n.478+11359A>C | |
2 | g.214780939T>A | CA350454941 | BARD1 | c.935A>T (p.Lys312Ile) c.215+16122A>T (n.215+16122A>T) c.158+28473A>T (n.158+28473A>T) c.159-28384A>T (n.159-28384A>T) c.906+29A>T (n.906+29A>T) c.878A>T (p.Lys293Ile) c.364+11358A>T (n.364+11358A>T) c.777A>T c.*555A>T (n.*555A>T) n.830A>T c.73+28473A>T (n.73+28473A>T) n.928A>T n.871A>T n.506+11358A>T c.881A>T (p.Lys294Ile) c.1034A>T (p.Lys345Ile) n.1125A>T n.900A>T n.843A>T n.478+11358A>T | |
2 | g.214780939T>C | CA350454943 | BARD1 | c.935A>G (p.Lys312Arg) c.215+16122A>G (n.215+16122A>G) c.158+28473A>G (n.158+28473A>G) c.159-28384A>G (n.159-28384A>G) c.906+29A>G (n.906+29A>G) c.878A>G (p.Lys293Arg) c.364+11358A>G (n.364+11358A>G) c.777A>G c.*555A>G (n.*555A>G) n.830A>G c.73+28473A>G (n.73+28473A>G) n.928A>G n.871A>G n.506+11358A>G c.881A>G (p.Lys294Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) n.1125A>G n.900A>G n.843A>G n.478+11358A>G | |
2 | g.214780939T>G | CA350454955 | BARD1 | c.935A>C (p.Lys312Thr) c.215+16122A>C (n.215+16122A>C) c.158+28473A>C (n.158+28473A>C) c.159-28384A>C (n.159-28384A>C) c.906+29A>C (n.906+29A>C) c.878A>C (p.Lys293Thr) c.364+11358A>C (n.364+11358A>C) c.777A>C c.*555A>C (n.*555A>C) n.830A>C c.73+28473A>C (n.73+28473A>C) n.928A>C n.871A>C n.506+11358A>C c.881A>C (p.Lys294Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) n.1125A>C n.900A>C n.843A>C n.478+11358A>C | ClinVar |
2 | g.214780940T>A | CA350454958 | BARD1 | c.934A>T (p.Lys312Ter) c.215+16121A>T (n.215+16121A>T) c.158+28472A>T (n.158+28472A>T) c.159-28385A>T (n.159-28385A>T) c.906+28A>T (n.906+28A>T) c.877A>T (p.Lys293Ter) c.364+11357A>T (n.364+11357A>T) c.776A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.829A>T c.73+28472A>T (n.73+28472A>T) n.927A>T n.870A>T n.506+11357A>T c.880A>T (p.Lys294Ter) c.1033A>T (p.Lys345Ter) n.1124A>T n.899A>T n.842A>T n.478+11357A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780940T>C | CA350454960 | BARD1 | c.934A>G (p.Lys312Glu) c.215+16121A>G (n.215+16121A>G) c.158+28472A>G (n.158+28472A>G) c.159-28385A>G (n.159-28385A>G) c.906+28A>G (n.906+28A>G) c.877A>G (p.Lys293Glu) c.364+11357A>G (n.364+11357A>G) c.776A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.829A>G c.73+28472A>G (n.73+28472A>G) n.927A>G n.870A>G n.506+11357A>G c.880A>G (p.Lys294Glu) c.1033A>G (p.Lys345Glu) n.1124A>G n.899A>G n.842A>G n.478+11357A>G | |
2 | g.214780940T>G | CA16610742 | BARD1 | c.934A>C (p.Lys312Gln) c.215+16121A>C (n.215+16121A>C) c.158+28472A>C (n.158+28472A>C) c.159-28385A>C (n.159-28385A>C) c.906+28A>C (n.906+28A>C) c.877A>C (p.Lys293Gln) c.364+11357A>C (n.364+11357A>C) c.776A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.829A>C c.73+28472A>C (n.73+28472A>C) n.927A>C n.870A>C n.506+11357A>C c.880A>C (p.Lys294Gln) c.1033A>C (p.Lys345Gln) n.1124A>C n.899A>C n.842A>C n.478+11357A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780940T= | CA1327071169 | BARD1 | c.934A= (p.Lys312=) c.215+16121A= (n.215+16121A=) c.158+28472A= (n.158+28472A=) c.159-28385A= (n.159-28385A=) c.906+28A= (n.906+28A=) c.877A= (p.Lys293=) c.364+11357A= (n.364+11357A=) c.776A= c.*554A= (n.*554A=) n.829A= c.73+28472A= (n.73+28472A=) n.927A= n.870A= n.506+11357A= c.880A= (p.Lys294=) c.1033A= (p.Lys345=) n.1124A= n.899A= n.842A= n.478+11357A= | |
2 | g.214780941C>A | CA16610744 | BARD1 | c.933G>T (p.Lys311Asn) c.215+16120G>T (n.215+16120G>T) c.158+28471G>T (n.158+28471G>T) c.159-28386G>T (n.159-28386G>T) c.906+27G>T (n.906+27G>T) c.876G>T (p.Lys292Asn) c.364+11356G>T (n.364+11356G>T) c.775G>T c.*553G>T (n.*553G>T) n.828G>T c.73+28471G>T (n.73+28471G>T) n.926G>T n.869G>T n.506+11356G>T c.879G>T (p.Lys293Asn) c.1032G>T (p.Lys344Asn) n.1123G>T n.898G>T n.841G>T n.478+11356G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780941C= | CA1327071170 | BARD1 | c.933G= (p.Lys311=) c.215+16120G= (n.215+16120G=) c.158+28471G= (n.158+28471G=) c.159-28386G= (n.159-28386G=) c.906+27G= (n.906+27G=) c.876G= (p.Lys292=) c.364+11356G= (n.364+11356G=) c.775G= c.*553G= (n.*553G=) n.828G= c.73+28471G= (n.73+28471G=) n.926G= n.869G= n.506+11356G= c.879G= (p.Lys293=) c.1032G= (p.Lys344=) n.1123G= n.898G= n.841G= n.478+11356G= | |
2 | g.214780941C>G | CA350454967 | BARD1 | c.933G>C (p.Lys311Asn) c.215+16120G>C (n.215+16120G>C) c.158+28471G>C (n.158+28471G>C) c.159-28386G>C (n.159-28386G>C) c.906+27G>C (n.906+27G>C) c.876G>C (p.Lys292Asn) c.364+11356G>C (n.364+11356G>C) c.775G>C c.*553G>C (n.*553G>C) n.828G>C c.73+28471G>C (n.73+28471G>C) n.926G>C n.869G>C n.506+11356G>C c.879G>C (p.Lys293Asn) c.1032G>C (p.Lys344Asn) n.1123G>C n.898G>C n.841G>C n.478+11356G>C | |
2 | g.214780941C>T | CA431391540 | BARD1 | c.933G>A (p.Lys311=) c.215+16120G>A (n.215+16120G>A) c.158+28471G>A (n.158+28471G>A) c.159-28386G>A (n.159-28386G>A) c.906+27G>A (n.906+27G>A) c.876G>A (p.Lys292=) c.364+11356G>A (n.364+11356G>A) c.775G>A c.*553G>A (n.*553G>A) n.828G>A c.73+28471G>A (n.73+28471G>A) n.926G>A n.869G>A n.506+11356G>A c.879G>A (p.Lys293=) c.1032G>A (p.Lys344=) n.1123G>A n.898G>A n.841G>A n.478+11356G>A | dbSNP |
2 | g.214780942T>A | CA350454972 | BARD1 | c.932A>T (p.Lys311Met) c.215+16119A>T (n.215+16119A>T) c.158+28470A>T (n.158+28470A>T) c.159-28387A>T (n.159-28387A>T) c.906+26A>T (n.906+26A>T) c.875A>T (p.Lys292Met) c.364+11355A>T (n.364+11355A>T) c.774A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.827A>T c.73+28470A>T (n.73+28470A>T) n.925A>T n.868A>T n.506+11355A>T c.878A>T (p.Lys293Met) c.1031A>T (p.Lys344Met) n.1122A>T n.897A>T n.840A>T n.478+11355A>T | |
2 | g.214780942T>C | CA350454975 | BARD1 | c.932A>G (p.Lys311Arg) c.215+16119A>G (n.215+16119A>G) c.158+28470A>G (n.158+28470A>G) c.159-28387A>G (n.159-28387A>G) c.906+26A>G (n.906+26A>G) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.364+11355A>G (n.364+11355A>G) c.774A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.827A>G c.73+28470A>G (n.73+28470A>G) n.925A>G n.868A>G n.506+11355A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) n.1122A>G n.897A>G n.840A>G n.478+11355A>G | ClinVar |
2 | g.214780942T>G | CA350454978 | BARD1 | c.932A>C (p.Lys311Thr) c.215+16119A>C (n.215+16119A>C) c.158+28470A>C (n.158+28470A>C) c.159-28387A>C (n.159-28387A>C) c.906+26A>C (n.906+26A>C) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.364+11355A>C (n.364+11355A>C) c.774A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.827A>C c.73+28470A>C (n.73+28470A>C) n.925A>C n.868A>C n.506+11355A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) n.1122A>C n.897A>C n.840A>C n.478+11355A>C | |
2 | g.214780943T>A | CA350454981 | BARD1 | c.931A>T (p.Lys311Ter) c.215+16118A>T (n.215+16118A>T) c.158+28469A>T (n.158+28469A>T) c.159-28388A>T (n.159-28388A>T) c.906+25A>T (n.906+25A>T) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.364+11354A>T (n.364+11354A>T) c.773A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.826A>T c.73+28469A>T (n.73+28469A>T) n.924A>T n.867A>T n.506+11354A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) n.1121A>T n.896A>T n.839A>T n.478+11354A>T | |
2 | g.214780943T>C | CA350454985 | BARD1 | c.931A>G (p.Lys311Glu) c.215+16118A>G (n.215+16118A>G) c.158+28469A>G (n.158+28469A>G) c.159-28388A>G (n.159-28388A>G) c.906+25A>G (n.906+25A>G) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.364+11354A>G (n.364+11354A>G) c.773A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.826A>G c.73+28469A>G (n.73+28469A>G) n.924A>G n.867A>G n.506+11354A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) n.1121A>G n.896A>G n.839A>G n.478+11354A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780943T>G | CA350454990 | BARD1 | c.931A>C (p.Lys311Gln) c.215+16118A>C (n.215+16118A>C) c.158+28469A>C (n.158+28469A>C) c.159-28388A>C (n.159-28388A>C) c.906+25A>C (n.906+25A>C) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.364+11354A>C (n.364+11354A>C) c.773A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.826A>C c.73+28469A>C (n.73+28469A>C) n.924A>C n.867A>C n.506+11354A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) n.1121A>C n.896A>C n.839A>C n.478+11354A>C | |
2 | g.214780943T= | CA1327071171 | BARD1 | c.931A= (p.Lys311=) c.215+16118A= (n.215+16118A=) c.158+28469A= (n.158+28469A=) c.159-28388A= (n.159-28388A=) c.906+25A= (n.906+25A=) c.874A= (p.Lys292=) c.364+11354A= (n.364+11354A=) c.773A= c.*551A= (n.*551A=) n.826A= c.73+28469A= (n.73+28469A=) n.924A= n.867A= n.506+11354A= c.877A= (p.Lys293=) c.1030A= (p.Lys344=) n.1121A= n.896A= n.839A= n.478+11354A= | |
2 | g.214780944A= | CA1327071172 | BARD1 | c.930T= (p.Ser310=) c.215+16117T= (n.215+16117T=) c.158+28468T= (n.158+28468T=) c.159-28389T= (n.159-28389T=) c.906+24T= (n.906+24T=) c.873T= (p.Ser291=) c.364+11353T= (n.364+11353T=) c.772T= c.*550T= (n.*550T=) n.825T= c.73+28468T= (n.73+28468T=) n.923T= n.866T= n.506+11353T= c.876T= (p.Ser292=) c.1029T= (p.Ser343=) n.1120T= n.895T= n.838T= n.478+11353T= | |
2 | g.214780944A>C | CA431391554 | BARD1 | c.930T>G (p.Ser310=) c.215+16117T>G (n.215+16117T>G) c.158+28468T>G (n.158+28468T>G) c.159-28389T>G (n.159-28389T>G) c.906+24T>G (n.906+24T>G) c.873T>G (p.Ser291=) c.364+11353T>G (n.364+11353T>G) c.772T>G c.*550T>G (n.*550T>G) n.825T>G c.73+28468T>G (n.73+28468T>G) n.923T>G n.866T>G n.506+11353T>G c.876T>G (p.Ser292=) c.1029T>G (p.Ser343=) n.1120T>G n.895T>G n.838T>G n.478+11353T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780944A>G | CA431391556 | BARD1 | c.930T>C (p.Ser310=) c.215+16117T>C (n.215+16117T>C) c.158+28468T>C (n.158+28468T>C) c.159-28389T>C (n.159-28389T>C) c.906+24T>C (n.906+24T>C) c.873T>C (p.Ser291=) c.364+11353T>C (n.364+11353T>C) c.772T>C c.*550T>C (n.*550T>C) n.825T>C c.73+28468T>C (n.73+28468T>C) n.923T>C n.866T>C n.506+11353T>C c.876T>C (p.Ser292=) c.1029T>C (p.Ser343=) n.1120T>C n.895T>C n.838T>C n.478+11353T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |