| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214780925_214780927delinsTT | CA2580065660 | BARD1 | c.947_949delinsAA (p.Leu316Ter) c.215+16134_215+16136delinsAA (n.215+16134_215+16136delinsAA) c.158+28485_158+28487delinsAA (n.158+28485_158+28487delinsAA) c.159-28372_159-28370delinsAA (n.159-28372_159-28370delinsAA) c.906+41_906+43delinsAA (n.906+41_906+43delinsAA) c.890_892delinsAA (p.Leu297Ter) c.364+11370_364+11372delinsAA (n.364+11370_364+11372delinsAA) c.789_791delinsAA c.*567_*569delinsAA (n.*567_*569delinsAA) n.842_844delinsAA c.73+28485_73+28487delinsAA (n.73+28485_73+28487delinsAA) n.940_942delinsAA n.883_885delinsAA n.506+11370_506+11372delinsAA c.893_895delinsAA (p.Leu298Ter) c.1046_1048delinsAA (p.Leu349Ter) n.1137_1139delinsAA n.912_914delinsAA n.855_857delinsAA n.478+11370_478+11372delinsAA | ClinVar |
| 2 | g.214780926T>A | CA350454824 | BARD1 | c.948A>T (p.Leu316Phe) c.215+16135A>T (n.215+16135A>T) c.158+28486A>T (n.158+28486A>T) c.159-28371A>T (n.159-28371A>T) c.906+42A>T (n.906+42A>T) c.891A>T (p.Leu297Phe) c.364+11371A>T (n.364+11371A>T) c.790A>T c.*568A>T (n.*568A>T) n.843A>T c.73+28486A>T (n.73+28486A>T) n.941A>T n.884A>T n.506+11371A>T c.894A>T (p.Leu298Phe) c.1047A>T (p.Leu349Phe) n.1138A>T n.913A>T n.856A>T n.478+11371A>T | |
| 2 | g.214780926T>C | CA431391088 | BARD1 | c.948A>G (p.Leu316=) c.215+16135A>G (n.215+16135A>G) c.158+28486A>G (n.158+28486A>G) c.159-28371A>G (n.159-28371A>G) c.906+42A>G (n.906+42A>G) c.891A>G (p.Leu297=) c.364+11371A>G (n.364+11371A>G) c.790A>G c.*568A>G (n.*568A>G) n.843A>G c.73+28486A>G (n.73+28486A>G) n.941A>G n.884A>G n.506+11371A>G c.894A>G (p.Leu298=) c.1047A>G (p.Leu349=) n.1138A>G n.913A>G n.856A>G n.478+11371A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780926T>G | CA350454827 | BARD1 | c.948A>C (p.Leu316Phe) c.215+16135A>C (n.215+16135A>C) c.158+28486A>C (n.158+28486A>C) c.159-28371A>C (n.159-28371A>C) c.906+42A>C (n.906+42A>C) c.891A>C (p.Leu297Phe) c.364+11371A>C (n.364+11371A>C) c.790A>C c.*568A>C (n.*568A>C) n.843A>C c.73+28486A>C (n.73+28486A>C) n.941A>C n.884A>C n.506+11371A>C c.894A>C (p.Leu298Phe) c.1047A>C (p.Leu349Phe) n.1138A>C n.913A>C n.856A>C n.478+11371A>C | |
| 2 | g.214780926T= | CA1327071159 | BARD1 | c.948A= (p.Leu316=) c.215+16135A= (n.215+16135A=) c.158+28486A= (n.158+28486A=) c.159-28371A= (n.159-28371A=) c.906+42A= (n.906+42A=) c.891A= (p.Leu297=) c.364+11371A= (n.364+11371A=) c.790A= c.*568A= (n.*568A=) n.843A= c.73+28486A= (n.73+28486A=) n.941A= n.884A= n.506+11371A= c.894A= (p.Leu298=) c.1047A= (p.Leu349=) n.1138A= n.913A= n.856A= n.478+11371A= | |
| 2 | g.214780927A= | CA1327071160 | BARD1 | c.947T= (p.Leu316=) c.215+16134T= (n.215+16134T=) c.158+28485T= (n.158+28485T=) c.159-28372T= (n.159-28372T=) c.906+41T= (n.906+41T=) c.890T= (p.Leu297=) c.364+11370T= (n.364+11370T=) c.789T= c.*567T= (n.*567T=) n.842T= c.73+28485T= (n.73+28485T=) n.940T= n.883T= n.506+11370T= c.893T= (p.Leu298=) c.1046T= (p.Leu349=) n.1137T= n.912T= n.855T= n.478+11370T= | |
| 2 | g.214780927A>C | CA165353 | BARD1 | c.947T>G (p.Leu316Ter) c.215+16134T>G (n.215+16134T>G) c.158+28485T>G (n.158+28485T>G) c.159-28372T>G (n.159-28372T>G) c.906+41T>G (n.906+41T>G) c.890T>G (p.Leu297Ter) c.364+11370T>G (n.364+11370T>G) c.789T>G c.*567T>G (n.*567T>G) n.842T>G c.73+28485T>G (n.73+28485T>G) n.940T>G n.883T>G n.506+11370T>G c.893T>G (p.Leu298Ter) c.1046T>G (p.Leu349Ter) n.1137T>G n.912T>G n.855T>G n.478+11370T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780927A>G | CA350454833 | BARD1 | c.947T>C (p.Leu316Ser) c.215+16134T>C (n.215+16134T>C) c.158+28485T>C (n.158+28485T>C) c.159-28372T>C (n.159-28372T>C) c.906+41T>C (n.906+41T>C) c.890T>C (p.Leu297Ser) c.364+11370T>C (n.364+11370T>C) c.789T>C c.*567T>C (n.*567T>C) n.842T>C c.73+28485T>C (n.73+28485T>C) n.940T>C n.883T>C n.506+11370T>C c.893T>C (p.Leu298Ser) c.1046T>C (p.Leu349Ser) n.1137T>C n.912T>C n.855T>C n.478+11370T>C | |
| 2 | g.214780927A>T | CA350454838 | BARD1 | c.947T>A (p.Leu316Ter) c.215+16134T>A (n.215+16134T>A) c.158+28485T>A (n.158+28485T>A) c.159-28372T>A (n.159-28372T>A) c.906+41T>A (n.906+41T>A) c.890T>A (p.Leu297Ter) c.364+11370T>A (n.364+11370T>A) c.789T>A c.*567T>A (n.*567T>A) n.842T>A c.73+28485T>A (n.73+28485T>A) n.940T>A n.883T>A n.506+11370T>A c.893T>A (p.Leu298Ter) c.1046T>A (p.Leu349Ter) n.1137T>A n.912T>A n.855T>A n.478+11370T>A | |
| 2 | g.214780928del | CA2582342111 | BARD1 | c.947del (p.Leu316Ter) c.215+16134del (n.215+16134del) c.158+28485del (n.158+28485del) c.159-28372del (n.159-28372del) c.906+41del (n.906+41del) c.890del (p.Leu297Ter) c.364+11370del (n.364+11370del) c.789del c.*567del (n.*567del) n.842del c.73+28485del (n.73+28485del) n.940del n.883del n.506+11370del c.893del (p.Leu298Ter) c.1046del (p.Leu349Ter) n.1137del n.912del n.855del n.478+11370del | ClinVar |
| 2 | g.214780928A= | CA1327071161 | BARD1 | c.946T= (p.Leu316=) c.215+16133T= (n.215+16133T=) c.158+28484T= (n.158+28484T=) c.159-28373T= (n.159-28373T=) c.906+40T= (n.906+40T=) c.889T= (p.Leu297=) c.364+11369T= (n.364+11369T=) c.788T= c.*566T= (n.*566T=) n.841T= c.73+28484T= (n.73+28484T=) n.939T= n.882T= n.506+11369T= c.892T= (p.Leu298=) c.1045T= (p.Leu349=) n.1136T= n.911T= n.854T= n.478+11369T= | |
| 2 | g.214780928A>C | CA167816 | BARD1 | c.946T>G (p.Leu316Val) c.215+16133T>G (n.215+16133T>G) c.158+28484T>G (n.158+28484T>G) c.159-28373T>G (n.159-28373T>G) c.906+40T>G (n.906+40T>G) c.889T>G (p.Leu297Val) c.364+11369T>G (n.364+11369T>G) c.788T>G c.*566T>G (n.*566T>G) n.841T>G c.73+28484T>G (n.73+28484T>G) n.939T>G n.882T>G n.506+11369T>G c.892T>G (p.Leu298Val) c.1045T>G (p.Leu349Val) n.1136T>G n.911T>G n.854T>G n.478+11369T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780928A>G | CA431391096 | BARD1 | c.946T>C (p.Leu316=) c.215+16133T>C (n.215+16133T>C) c.158+28484T>C (n.158+28484T>C) c.159-28373T>C (n.159-28373T>C) c.906+40T>C (n.906+40T>C) c.889T>C (p.Leu297=) c.364+11369T>C (n.364+11369T>C) c.788T>C c.*566T>C (n.*566T>C) n.841T>C c.73+28484T>C (n.73+28484T>C) n.939T>C n.882T>C n.506+11369T>C c.892T>C (p.Leu298=) c.1045T>C (p.Leu349=) n.1136T>C n.911T>C n.854T>C n.478+11369T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780928A>T | CA350454844 | BARD1 | c.946T>A (p.Leu316Ile) c.215+16133T>A (n.215+16133T>A) c.158+28484T>A (n.158+28484T>A) c.159-28373T>A (n.159-28373T>A) c.906+40T>A (n.906+40T>A) c.889T>A (p.Leu297Ile) c.364+11369T>A (n.364+11369T>A) c.788T>A c.*566T>A (n.*566T>A) n.841T>A c.73+28484T>A (n.73+28484T>A) n.939T>A n.882T>A n.506+11369T>A c.892T>A (p.Leu298Ile) c.1045T>A (p.Leu349Ile) n.1136T>A n.911T>A n.854T>A n.478+11369T>A | |
| 2 | g.214780929T>A | CA10577828 | BARD1 | c.945A>T (p.Pro315=) c.215+16132A>T (n.215+16132A>T) c.158+28483A>T (n.158+28483A>T) c.159-28374A>T (n.159-28374A>T) c.906+39A>T (n.906+39A>T) c.888A>T (p.Pro296=) c.364+11368A>T (n.364+11368A>T) c.787A>T c.*565A>T (n.*565A>T) n.840A>T c.73+28483A>T (n.73+28483A>T) n.938A>T n.881A>T n.506+11368A>T c.891A>T (p.Pro297=) c.1044A>T (p.Pro348=) n.1135A>T n.910A>T n.853A>T n.478+11368A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780929T>C | CA431391101 | BARD1 | c.945A>G (p.Pro315=) c.215+16132A>G (n.215+16132A>G) c.158+28483A>G (n.158+28483A>G) c.159-28374A>G (n.159-28374A>G) c.906+39A>G (n.906+39A>G) c.888A>G (p.Pro296=) c.364+11368A>G (n.364+11368A>G) c.787A>G c.*565A>G (n.*565A>G) n.840A>G c.73+28483A>G (n.73+28483A>G) n.938A>G n.881A>G n.506+11368A>G c.891A>G (p.Pro297=) c.1044A>G (p.Pro348=) n.1135A>G n.910A>G n.853A>G n.478+11368A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780929T>G | CA16610594 | BARD1 | c.945A>C (p.Pro315=) c.215+16132A>C (n.215+16132A>C) c.158+28483A>C (n.158+28483A>C) c.159-28374A>C (n.159-28374A>C) c.906+39A>C (n.906+39A>C) c.888A>C (p.Pro296=) c.364+11368A>C (n.364+11368A>C) c.787A>C c.*565A>C (n.*565A>C) n.840A>C c.73+28483A>C (n.73+28483A>C) n.938A>C n.881A>C n.506+11368A>C c.891A>C (p.Pro297=) c.1044A>C (p.Pro348=) n.1135A>C n.910A>C n.853A>C n.478+11368A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780929T= | CA1327071162 | BARD1 | c.945A= (p.Pro315=) c.215+16132A= (n.215+16132A=) c.158+28483A= (n.158+28483A=) c.159-28374A= (n.159-28374A=) c.906+39A= (n.906+39A=) c.888A= (p.Pro296=) c.364+11368A= (n.364+11368A=) c.787A= c.*565A= (n.*565A=) n.840A= c.73+28483A= (n.73+28483A=) n.938A= n.881A= n.506+11368A= c.891A= (p.Pro297=) c.1044A= (p.Pro348=) n.1135A= n.910A= n.853A= n.478+11368A= | |
| 2 | g.214780930G>A | CA196543 | BARD1 | c.944C>T (p.Pro315Leu) c.215+16131C>T (n.215+16131C>T) c.158+28482C>T (n.158+28482C>T) c.159-28375C>T (n.159-28375C>T) c.906+38C>T (n.906+38C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.364+11367C>T (n.364+11367C>T) c.786C>T c.*564C>T (n.*564C>T) n.839C>T c.73+28482C>T (n.73+28482C>T) n.937C>T n.880C>T n.506+11367C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) n.1134C>T n.909C>T n.852C>T n.478+11367C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780930G>C | CA350454853 | BARD1 | c.944C>G (p.Pro315Arg) c.215+16131C>G (n.215+16131C>G) c.158+28482C>G (n.158+28482C>G) c.159-28375C>G (n.159-28375C>G) c.906+38C>G (n.906+38C>G) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.364+11367C>G (n.364+11367C>G) c.786C>G c.*564C>G (n.*564C>G) n.839C>G c.73+28482C>G (n.73+28482C>G) n.937C>G n.880C>G n.506+11367C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) n.1134C>G n.909C>G n.852C>G n.478+11367C>G | |
| 2 | g.214780930G= | CA1327071163 | BARD1 | c.944C= (p.Pro315=) c.215+16131C= (n.215+16131C=) c.158+28482C= (n.158+28482C=) c.159-28375C= (n.159-28375C=) c.906+38C= (n.906+38C=) c.887C= (p.Pro296=) c.364+11367C= (n.364+11367C=) c.786C= c.*564C= (n.*564C=) n.839C= c.73+28482C= (n.73+28482C=) n.937C= n.880C= n.506+11367C= c.890C= (p.Pro297=) c.1043C= (p.Pro348=) n.1134C= n.909C= n.852C= n.478+11367C= | |
| 2 | g.214780930G>T | CA350454856 | BARD1 | c.944C>A (p.Pro315Gln) c.215+16131C>A (n.215+16131C>A) c.158+28482C>A (n.158+28482C>A) c.159-28375C>A (n.159-28375C>A) c.906+38C>A (n.906+38C>A) c.887C>A (p.Pro296Gln) c.364+11367C>A (n.364+11367C>A) c.786C>A c.*564C>A (n.*564C>A) n.839C>A c.73+28482C>A (n.73+28482C>A) n.937C>A n.880C>A n.506+11367C>A c.890C>A (p.Pro297Gln) c.1043C>A (p.Pro348Gln) n.1134C>A n.909C>A n.852C>A n.478+11367C>A | dbSNP |
| 2 | g.214780931G>A | CA2090360 | BARD1 | c.943C>T (p.Pro315Ser) c.215+16130C>T (n.215+16130C>T) c.158+28481C>T (n.158+28481C>T) c.159-28376C>T (n.159-28376C>T) c.906+37C>T (n.906+37C>T) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.364+11366C>T (n.364+11366C>T) c.785C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.838C>T c.73+28481C>T (n.73+28481C>T) n.936C>T n.879C>T n.506+11366C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) n.1133C>T n.908C>T n.851C>T n.478+11366C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780931G>C | CA350454868 | BARD1 | c.943C>G (p.Pro315Ala) c.215+16130C>G (n.215+16130C>G) c.158+28481C>G (n.158+28481C>G) c.159-28376C>G (n.159-28376C>G) c.906+37C>G (n.906+37C>G) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.364+11366C>G (n.364+11366C>G) c.785C>G c.*563C>G (n.*563C>G) n.838C>G c.73+28481C>G (n.73+28481C>G) n.936C>G n.879C>G n.506+11366C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) n.1133C>G n.908C>G n.851C>G n.478+11366C>G | |
| 2 | g.214780931G= | CA1327071164 | BARD1 | c.943C= (p.Pro315=) c.215+16130C= (n.215+16130C=) c.158+28481C= (n.158+28481C=) c.159-28376C= (n.159-28376C=) c.906+37C= (n.906+37C=) c.886C= (p.Pro296=) c.364+11366C= (n.364+11366C=) c.785C= c.*563C= (n.*563C=) n.838C= c.73+28481C= (n.73+28481C=) n.936C= n.879C= n.506+11366C= c.889C= (p.Pro297=) c.1042C= (p.Pro348=) n.1133C= n.908C= n.851C= n.478+11366C= | |
| 2 | g.214780931G>T | CA350454861 | BARD1 | c.943C>A (p.Pro315Thr) c.215+16130C>A (n.215+16130C>A) c.158+28481C>A (n.158+28481C>A) c.159-28376C>A (n.159-28376C>A) c.906+37C>A (n.906+37C>A) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.364+11366C>A (n.364+11366C>A) c.785C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.838C>A c.73+28481C>A (n.73+28481C>A) n.936C>A n.879C>A n.506+11366C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) n.1133C>A n.908C>A n.851C>A n.478+11366C>A | |
| 2 | g.214780932C>A | CA350454876 | BARD1 | c.942G>T (p.Leu314Phe) c.215+16129G>T (n.215+16129G>T) c.158+28480G>T (n.158+28480G>T) c.159-28377G>T (n.159-28377G>T) c.906+36G>T (n.906+36G>T) c.885G>T (p.Leu295Phe) c.364+11365G>T (n.364+11365G>T) c.784G>T c.*562G>T (n.*562G>T) n.837G>T c.73+28480G>T (n.73+28480G>T) n.935G>T n.878G>T n.506+11365G>T c.888G>T (p.Leu296Phe) c.1041G>T (p.Leu347Phe) n.1132G>T n.907G>T n.850G>T n.478+11365G>T | |
| 2 | g.214780932C>G | CA350454879 | BARD1 | c.942G>C (p.Leu314Phe) c.215+16129G>C (n.215+16129G>C) c.158+28480G>C (n.158+28480G>C) c.159-28377G>C (n.159-28377G>C) c.906+36G>C (n.906+36G>C) c.885G>C (p.Leu295Phe) c.364+11365G>C (n.364+11365G>C) c.784G>C c.*562G>C (n.*562G>C) n.837G>C c.73+28480G>C (n.73+28480G>C) n.935G>C n.878G>C n.506+11365G>C c.888G>C (p.Leu296Phe) c.1041G>C (p.Leu347Phe) n.1132G>C n.907G>C n.850G>C n.478+11365G>C | |
| 2 | g.214780932C>T | CA431391496 | BARD1 | c.942G>A (p.Leu314=) c.215+16129G>A (n.215+16129G>A) c.158+28480G>A (n.158+28480G>A) c.159-28377G>A (n.159-28377G>A) c.906+36G>A (n.906+36G>A) c.885G>A (p.Leu295=) c.364+11365G>A (n.364+11365G>A) c.784G>A c.*562G>A (n.*562G>A) n.837G>A c.73+28480G>A (n.73+28480G>A) n.935G>A n.878G>A n.506+11365G>A c.888G>A (p.Leu296=) c.1041G>A (p.Leu347=) n.1132G>A n.907G>A n.850G>A n.478+11365G>A | |
| 2 | g.214780933A= | CA1327071165 | BARD1 | c.941T= (p.Leu314=) c.215+16128T= (n.215+16128T=) c.158+28479T= (n.158+28479T=) c.159-28378T= (n.159-28378T=) c.906+35T= (n.906+35T=) c.884T= (p.Leu295=) c.364+11364T= (n.364+11364T=) c.783T= c.*561T= (n.*561T=) n.836T= c.73+28479T= (n.73+28479T=) n.934T= n.877T= n.506+11364T= c.887T= (p.Leu296=) c.1040T= (p.Leu347=) n.1131T= n.906T= n.849T= n.478+11364T= | |
| 2 | g.214780933A>C | CA350454886 | BARD1 | c.941T>G (p.Leu314Trp) c.215+16128T>G (n.215+16128T>G) c.158+28479T>G (n.158+28479T>G) c.159-28378T>G (n.159-28378T>G) c.906+35T>G (n.906+35T>G) c.884T>G (p.Leu295Trp) c.364+11364T>G (n.364+11364T>G) c.783T>G c.*561T>G (n.*561T>G) n.836T>G c.73+28479T>G (n.73+28479T>G) n.934T>G n.877T>G n.506+11364T>G c.887T>G (p.Leu296Trp) c.1040T>G (p.Leu347Trp) n.1131T>G n.906T>G n.849T>G n.478+11364T>G | |
| 2 | g.214780933A>G | CA350454898 | BARD1 | c.941T>C (p.Leu314Ser) c.215+16128T>C (n.215+16128T>C) c.158+28479T>C (n.158+28479T>C) c.159-28378T>C (n.159-28378T>C) c.906+35T>C (n.906+35T>C) c.884T>C (p.Leu295Ser) c.364+11364T>C (n.364+11364T>C) c.783T>C c.*561T>C (n.*561T>C) n.836T>C c.73+28479T>C (n.73+28479T>C) n.934T>C n.877T>C n.506+11364T>C c.887T>C (p.Leu296Ser) c.1040T>C (p.Leu347Ser) n.1131T>C n.906T>C n.849T>C n.478+11364T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780933A>T | CA2090361 | BARD1 | c.941T>A (p.Leu314Ter) c.215+16128T>A (n.215+16128T>A) c.158+28479T>A (n.158+28479T>A) c.159-28378T>A (n.159-28378T>A) c.906+35T>A (n.906+35T>A) c.884T>A (p.Leu295Ter) c.364+11364T>A (n.364+11364T>A) c.783T>A c.*561T>A (n.*561T>A) n.836T>A c.73+28479T>A (n.73+28479T>A) n.934T>A n.877T>A n.506+11364T>A c.887T>A (p.Leu296Ter) c.1040T>A (p.Leu347Ter) n.1131T>A n.906T>A n.849T>A n.478+11364T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780934A= | CA1327071166 | BARD1 | c.940T= (p.Leu314=) c.215+16127T= (n.215+16127T=) c.158+28478T= (n.158+28478T=) c.159-28379T= (n.159-28379T=) c.906+34T= (n.906+34T=) c.883T= (p.Leu295=) c.364+11363T= (n.364+11363T=) c.782T= c.*560T= (n.*560T=) n.835T= c.73+28478T= (n.73+28478T=) n.933T= n.876T= n.506+11363T= c.886T= (p.Leu296=) c.1039T= (p.Leu347=) n.1130T= n.905T= n.848T= n.478+11363T= | |
| 2 | g.214780934A>C | CA350454902 | BARD1 | c.940T>G (p.Leu314Val) c.215+16127T>G (n.215+16127T>G) c.158+28478T>G (n.158+28478T>G) c.159-28379T>G (n.159-28379T>G) c.906+34T>G (n.906+34T>G) c.883T>G (p.Leu295Val) c.364+11363T>G (n.364+11363T>G) c.782T>G c.*560T>G (n.*560T>G) n.835T>G c.73+28478T>G (n.73+28478T>G) n.933T>G n.876T>G n.506+11363T>G c.886T>G (p.Leu296Val) c.1039T>G (p.Leu347Val) n.1130T>G n.905T>G n.848T>G n.478+11363T>G | |
| 2 | g.214780934A>G | CA431391499 | BARD1 | c.940T>C (p.Leu314=) c.215+16127T>C (n.215+16127T>C) c.158+28478T>C (n.158+28478T>C) c.159-28379T>C (n.159-28379T>C) c.906+34T>C (n.906+34T>C) c.883T>C (p.Leu295=) c.364+11363T>C (n.364+11363T>C) c.782T>C c.*560T>C (n.*560T>C) n.835T>C c.73+28478T>C (n.73+28478T>C) n.933T>C n.876T>C n.506+11363T>C c.886T>C (p.Leu296=) c.1039T>C (p.Leu347=) n.1130T>C n.905T>C n.848T>C n.478+11363T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780934A>T | CA350454904 | BARD1 | c.940T>A (p.Leu314Met) c.215+16127T>A (n.215+16127T>A) c.158+28478T>A (n.158+28478T>A) c.159-28379T>A (n.159-28379T>A) c.906+34T>A (n.906+34T>A) c.883T>A (p.Leu295Met) c.364+11363T>A (n.364+11363T>A) c.782T>A c.*560T>A (n.*560T>A) n.835T>A c.73+28478T>A (n.73+28478T>A) n.933T>A n.876T>A n.506+11363T>A c.886T>A (p.Leu296Met) c.1039T>A (p.Leu347Met) n.1130T>A n.905T>A n.848T>A n.478+11363T>A | |
| 2 | g.214780935A= | CA1327071167 | BARD1 | c.939T= (p.Ser313=) c.215+16126T= (n.215+16126T=) c.158+28477T= (n.158+28477T=) c.159-28380T= (n.159-28380T=) c.906+33T= (n.906+33T=) c.882T= (p.Ser294=) c.364+11362T= (n.364+11362T=) c.781T= c.*559T= (n.*559T=) n.834T= c.73+28477T= (n.73+28477T=) n.932T= n.875T= n.506+11362T= c.885T= (p.Ser295=) c.1038T= (p.Ser346=) n.1129T= n.904T= n.847T= n.478+11362T= | |
| 2 | g.214780935A>C | CA2090362 | BARD1 | c.939T>G (p.Ser313=) c.215+16126T>G (n.215+16126T>G) c.158+28477T>G (n.158+28477T>G) c.159-28380T>G (n.159-28380T>G) c.906+33T>G (n.906+33T>G) c.882T>G (p.Ser294=) c.364+11362T>G (n.364+11362T>G) c.781T>G c.*559T>G (n.*559T>G) n.834T>G c.73+28477T>G (n.73+28477T>G) n.932T>G n.875T>G n.506+11362T>G c.885T>G (p.Ser295=) c.1038T>G (p.Ser346=) n.1129T>G n.904T>G n.847T>G n.478+11362T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780935A>G | CA10577829 | BARD1 | c.939T>C (p.Ser313=) c.215+16126T>C (n.215+16126T>C) c.158+28477T>C (n.158+28477T>C) c.159-28380T>C (n.159-28380T>C) c.906+33T>C (n.906+33T>C) c.882T>C (p.Ser294=) c.364+11362T>C (n.364+11362T>C) c.781T>C c.*559T>C (n.*559T>C) n.834T>C c.73+28477T>C (n.73+28477T>C) n.932T>C n.875T>C n.506+11362T>C c.885T>C (p.Ser295=) c.1038T>C (p.Ser346=) n.1129T>C n.904T>C n.847T>C n.478+11362T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780935A>T | CA431391505 | BARD1 | c.939T>A (p.Ser313=) c.215+16126T>A (n.215+16126T>A) c.158+28477T>A (n.158+28477T>A) c.159-28380T>A (n.159-28380T>A) c.906+33T>A (n.906+33T>A) c.882T>A (p.Ser294=) c.364+11362T>A (n.364+11362T>A) c.781T>A c.*559T>A (n.*559T>A) n.834T>A c.73+28477T>A (n.73+28477T>A) n.932T>A n.875T>A n.506+11362T>A c.885T>A (p.Ser295=) c.1038T>A (p.Ser346=) n.1129T>A n.904T>A n.847T>A n.478+11362T>A | ClinVar |
| 2 | g.214780936G>A | CA350454915 | BARD1 | c.938C>T (p.Ser313Phe) c.215+16125C>T (n.215+16125C>T) c.158+28476C>T (n.158+28476C>T) c.159-28381C>T (n.159-28381C>T) c.906+32C>T (n.906+32C>T) c.881C>T (p.Ser294Phe) c.364+11361C>T (n.364+11361C>T) c.780C>T c.*558C>T (n.*558C>T) n.833C>T c.73+28476C>T (n.73+28476C>T) n.931C>T n.874C>T n.506+11361C>T c.884C>T (p.Ser295Phe) c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.1128C>T n.903C>T n.846C>T n.478+11361C>T | dbSNP |
| 2 | g.214780936G>C | CA2090363 | BARD1 | c.938C>G (p.Ser313Cys) c.215+16125C>G (n.215+16125C>G) c.158+28476C>G (n.158+28476C>G) c.159-28381C>G (n.159-28381C>G) c.906+32C>G (n.906+32C>G) c.881C>G (p.Ser294Cys) c.364+11361C>G (n.364+11361C>G) c.780C>G c.*558C>G (n.*558C>G) n.833C>G c.73+28476C>G (n.73+28476C>G) n.931C>G n.874C>G n.506+11361C>G c.884C>G (p.Ser295Cys) c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.1128C>G n.903C>G n.846C>G n.478+11361C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780936G= | CA1327071168 | BARD1 | c.938C= (p.Ser313=) c.215+16125C= (n.215+16125C=) c.158+28476C= (n.158+28476C=) c.159-28381C= (n.159-28381C=) c.906+32C= (n.906+32C=) c.881C= (p.Ser294=) c.364+11361C= (n.364+11361C=) c.780C= c.*558C= (n.*558C=) n.833C= c.73+28476C= (n.73+28476C=) n.931C= n.874C= n.506+11361C= c.884C= (p.Ser295=) c.1037C= (p.Ser346=) n.1128C= n.903C= n.846C= n.478+11361C= | |
| 2 | g.214780936G>T | CA350454921 | BARD1 | c.938C>A (p.Ser313Tyr) c.215+16125C>A (n.215+16125C>A) c.158+28476C>A (n.158+28476C>A) c.159-28381C>A (n.159-28381C>A) c.906+32C>A (n.906+32C>A) c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.364+11361C>A (n.364+11361C>A) c.780C>A c.*558C>A (n.*558C>A) n.833C>A c.73+28476C>A (n.73+28476C>A) n.931C>A n.874C>A n.506+11361C>A c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.1128C>A n.903C>A n.846C>A n.478+11361C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780937A>C | CA350454924 | BARD1 | c.937T>G (p.Ser313Ala) c.215+16124T>G (n.215+16124T>G) c.158+28475T>G (n.158+28475T>G) c.159-28382T>G (n.159-28382T>G) c.906+31T>G (n.906+31T>G) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.364+11360T>G (n.364+11360T>G) c.779T>G c.*557T>G (n.*557T>G) n.832T>G c.73+28475T>G (n.73+28475T>G) n.930T>G n.873T>G n.506+11360T>G c.883T>G (p.Ser295Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.1127T>G n.902T>G n.845T>G n.478+11360T>G | |
| 2 | g.214780937A>G | CA350454927 | BARD1 | c.937T>C (p.Ser313Pro) c.215+16124T>C (n.215+16124T>C) c.158+28475T>C (n.158+28475T>C) c.159-28382T>C (n.159-28382T>C) c.906+31T>C (n.906+31T>C) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.364+11360T>C (n.364+11360T>C) c.779T>C c.*557T>C (n.*557T>C) n.832T>C c.73+28475T>C (n.73+28475T>C) n.930T>C n.873T>C n.506+11360T>C c.883T>C (p.Ser295Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.1127T>C n.902T>C n.845T>C n.478+11360T>C | ClinVar |
| 2 | g.214780937A>T | CA350454931 | BARD1 | c.937T>A (p.Ser313Thr) c.215+16124T>A (n.215+16124T>A) c.158+28475T>A (n.158+28475T>A) c.159-28382T>A (n.159-28382T>A) c.906+31T>A (n.906+31T>A) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.364+11360T>A (n.364+11360T>A) c.779T>A c.*557T>A (n.*557T>A) n.832T>A c.73+28475T>A (n.73+28475T>A) n.930T>A n.873T>A n.506+11360T>A c.883T>A (p.Ser295Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.1127T>A n.902T>A n.845T>A n.478+11360T>A | ClinVar |
| 2 | g.214780938T>A | CA350454935 | BARD1 | c.936A>T (p.Lys312Asn) c.215+16123A>T (n.215+16123A>T) c.158+28474A>T (n.158+28474A>T) c.159-28383A>T (n.159-28383A>T) c.906+30A>T (n.906+30A>T) c.879A>T (p.Lys293Asn) c.364+11359A>T (n.364+11359A>T) c.778A>T c.*556A>T (n.*556A>T) n.831A>T c.73+28474A>T (n.73+28474A>T) n.929A>T n.872A>T n.506+11359A>T c.882A>T (p.Lys294Asn) c.1035A>T (p.Lys345Asn) n.1126A>T n.901A>T n.844A>T n.478+11359A>T | |
| 2 | g.214780938T>C | CA431391513 | BARD1 | c.936A>G (p.Lys312=) c.215+16123A>G (n.215+16123A>G) c.158+28474A>G (n.158+28474A>G) c.159-28383A>G (n.159-28383A>G) c.906+30A>G (n.906+30A>G) c.879A>G (p.Lys293=) c.364+11359A>G (n.364+11359A>G) c.778A>G c.*556A>G (n.*556A>G) n.831A>G c.73+28474A>G (n.73+28474A>G) n.929A>G n.872A>G n.506+11359A>G c.882A>G (p.Lys294=) c.1035A>G (p.Lys345=) n.1126A>G n.901A>G n.844A>G n.478+11359A>G |