Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214780917_214780923del | CA2695197116 | BARD1 | c.951_957del (p.Asn318GlufsTer22) c.215+16138_215+16144del (n.215+16138_215+16144del) c.158+28489_158+28495del (n.158+28489_158+28495del) c.159-28368_159-28362del (n.159-28368_159-28362del) c.906+45_906+51del (n.906+45_906+51del) c.894_900del (p.Asn299GlufsTer22) c.364+11374_364+11380del (n.364+11374_364+11380del) c.793_799del c.*571_*577del (n.*571_*577del) n.846_852del c.73+28489_73+28495del (n.73+28489_73+28495del) n.944_950del n.887_893del n.506+11374_506+11380del c.897_903del (p.Asn300GlufsTer22) c.1050_1056del (p.Asn351GlufsTer22) n.1141_1147del n.916_922del n.859_865del n.478+11374_478+11380del | ClinVar |
2 | g.214780917_214780924delinsC | CA2580065656 | BARD1 | c.950_957delinsG (p.Glu317GlyfsTer23) c.215+16137_215+16144delinsG (n.215+16137_215+16144delinsG) c.158+28488_158+28495delinsG (n.158+28488_158+28495delinsG) c.159-28369_159-28362delinsG (n.159-28369_159-28362delinsG) c.906+44_906+51delinsG (n.906+44_906+51delinsG) c.893_900delinsG (p.Glu298GlyfsTer23) c.364+11373_364+11380delinsG (n.364+11373_364+11380delinsG) c.792_799delinsG c.*570_*577delinsG (n.*570_*577delinsG) n.845_852delinsG c.73+28488_73+28495delinsG (n.73+28488_73+28495delinsG) n.943_950delinsG n.886_893delinsG n.506+11373_506+11380delinsG c.896_903delinsG (p.Glu299GlyfsTer23) c.1049_1056delinsG (p.Glu350GlyfsTer23) n.1140_1147delinsG n.915_922delinsG n.858_865delinsG n.478+11373_478+11380delinsG | ClinVar |
2 | g.214780918T>A | CA64788379 | BARD1 | c.956A>T (p.Asn319Ile) c.215+16143A>T (n.215+16143A>T) c.158+28494A>T (n.158+28494A>T) c.159-28363A>T (n.159-28363A>T) c.906+50A>T (n.906+50A>T) c.899A>T (p.Asn300Ile) c.364+11379A>T (n.364+11379A>T) c.798A>T c.*576A>T (n.*576A>T) n.851A>T c.73+28494A>T (n.73+28494A>T) n.949A>T n.892A>T n.506+11379A>T c.902A>T (p.Asn301Ile) c.1055A>T (p.Asn352Ile) n.1146A>T n.921A>T n.864A>T n.478+11379A>T | dbSNP |
2 | g.214780918T>C | CA350454748 | BARD1 | c.956A>G (p.Asn319Ser) c.215+16143A>G (n.215+16143A>G) c.158+28494A>G (n.158+28494A>G) c.159-28363A>G (n.159-28363A>G) c.906+50A>G (n.906+50A>G) c.899A>G (p.Asn300Ser) c.364+11379A>G (n.364+11379A>G) c.798A>G c.*576A>G (n.*576A>G) n.851A>G c.73+28494A>G (n.73+28494A>G) n.949A>G n.892A>G n.506+11379A>G c.902A>G (p.Asn301Ser) c.1055A>G (p.Asn352Ser) n.1146A>G n.921A>G n.864A>G n.478+11379A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780918T>G | CA350454750 | BARD1 | c.956A>C (p.Asn319Thr) c.215+16143A>C (n.215+16143A>C) c.158+28494A>C (n.158+28494A>C) c.159-28363A>C (n.159-28363A>C) c.906+50A>C (n.906+50A>C) c.899A>C (p.Asn300Thr) c.364+11379A>C (n.364+11379A>C) c.798A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.851A>C c.73+28494A>C (n.73+28494A>C) n.949A>C n.892A>C n.506+11379A>C c.902A>C (p.Asn301Thr) c.1055A>C (p.Asn352Thr) n.1146A>C n.921A>C n.864A>C n.478+11379A>C | |
2 | g.214780918T= | CA1327071154 | BARD1 | c.956A= (p.Asn319=) c.215+16143A= (n.215+16143A=) c.158+28494A= (n.158+28494A=) c.159-28363A= (n.159-28363A=) c.906+50A= (n.906+50A=) c.899A= (p.Asn300=) c.364+11379A= (n.364+11379A=) c.798A= c.*576A= (n.*576A=) n.851A= c.73+28494A= (n.73+28494A=) n.949A= n.892A= n.506+11379A= c.902A= (p.Asn301=) c.1055A= (p.Asn352=) n.1146A= n.921A= n.864A= n.478+11379A= | |
2 | g.214780919del | CA2701533477 | BARD1 | c.956del (p.Asn319MetfsTer23) c.215+16143del (n.215+16143del) c.158+28494del (n.158+28494del) c.159-28363del (n.159-28363del) c.906+50del (n.906+50del) c.899del (p.Asn300MetfsTer23) c.364+11379del (n.364+11379del) c.798del c.*576del (n.*576del) n.851del c.73+28494del (n.73+28494del) n.949del n.892del n.506+11379del c.902del (p.Asn301MetfsTer23) c.1055del (p.Asn352MetfsTer23) n.1146del n.921del n.864del n.478+11379del | dbSNP |
2 | g.214780919T>A | CA350454759 | BARD1 | c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.215+16142A>T (n.215+16142A>T) c.158+28493A>T (n.158+28493A>T) c.159-28364A>T (n.159-28364A>T) c.906+49A>T (n.906+49A>T) c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.364+11378A>T (n.364+11378A>T) c.797A>T c.*575A>T (n.*575A>T) n.850A>T c.73+28493A>T (n.73+28493A>T) n.948A>T n.891A>T n.506+11378A>T c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.1054A>T (p.Asn352Tyr) n.1145A>T n.920A>T n.863A>T n.478+11378A>T | |
2 | g.214780919T>C | CA350454761 | BARD1 | c.955A>G (p.Asn319Asp) c.215+16142A>G (n.215+16142A>G) c.158+28493A>G (n.158+28493A>G) c.159-28364A>G (n.159-28364A>G) c.906+49A>G (n.906+49A>G) c.898A>G (p.Asn300Asp) c.364+11378A>G (n.364+11378A>G) c.797A>G c.*575A>G (n.*575A>G) n.850A>G c.73+28493A>G (n.73+28493A>G) n.948A>G n.891A>G n.506+11378A>G c.901A>G (p.Asn301Asp) c.1054A>G (p.Asn352Asp) n.1145A>G n.920A>G n.863A>G n.478+11378A>G | ClinVar |
2 | g.214780919T>G | CA350454756 | BARD1 | c.955A>C (p.Asn319His) c.215+16142A>C (n.215+16142A>C) c.158+28493A>C (n.158+28493A>C) c.159-28364A>C (n.159-28364A>C) c.906+49A>C (n.906+49A>C) c.898A>C (p.Asn300His) c.364+11378A>C (n.364+11378A>C) c.797A>C c.*575A>C (n.*575A>C) n.850A>C c.73+28493A>C (n.73+28493A>C) n.948A>C n.891A>C n.506+11378A>C c.901A>C (p.Asn301His) c.1054A>C (p.Asn352His) n.1145A>C n.920A>C n.863A>C n.478+11378A>C | |
2 | g.214780920A= | CA1327071155 | BARD1 | c.954T= (p.Asn318=) c.215+16141T= (n.215+16141T=) c.158+28492T= (n.158+28492T=) c.159-28365T= (n.159-28365T=) c.906+48T= (n.906+48T=) c.897T= (p.Asn299=) c.364+11377T= (n.364+11377T=) c.796T= c.*574T= (n.*574T=) n.849T= c.73+28492T= (n.73+28492T=) n.947T= n.890T= n.506+11377T= c.900T= (p.Asn300=) c.1053T= (p.Asn351=) n.1144T= n.919T= n.862T= n.478+11377T= | |
2 | g.214780920A>C | CA350454767 | BARD1 | c.954T>G (p.Asn318Lys) c.215+16141T>G (n.215+16141T>G) c.158+28492T>G (n.158+28492T>G) c.159-28365T>G (n.159-28365T>G) c.906+48T>G (n.906+48T>G) c.897T>G (p.Asn299Lys) c.364+11377T>G (n.364+11377T>G) c.796T>G c.*574T>G (n.*574T>G) n.849T>G c.73+28492T>G (n.73+28492T>G) n.947T>G n.890T>G n.506+11377T>G c.900T>G (p.Asn300Lys) c.1053T>G (p.Asn351Lys) n.1144T>G n.919T>G n.862T>G n.478+11377T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780920A>G | CA2090358 | BARD1 | c.954T>C (p.Asn318=) c.215+16141T>C (n.215+16141T>C) c.158+28492T>C (n.158+28492T>C) c.159-28365T>C (n.159-28365T>C) c.906+48T>C (n.906+48T>C) c.897T>C (p.Asn299=) c.364+11377T>C (n.364+11377T>C) c.796T>C c.*574T>C (n.*574T>C) n.849T>C c.73+28492T>C (n.73+28492T>C) n.947T>C n.890T>C n.506+11377T>C c.900T>C (p.Asn300=) c.1053T>C (p.Asn351=) n.1144T>C n.919T>C n.862T>C n.478+11377T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780920A>T | CA350454771 | BARD1 | c.954T>A (p.Asn318Lys) c.215+16141T>A (n.215+16141T>A) c.158+28492T>A (n.158+28492T>A) c.159-28365T>A (n.159-28365T>A) c.906+48T>A (n.906+48T>A) c.897T>A (p.Asn299Lys) c.364+11377T>A (n.364+11377T>A) c.796T>A c.*574T>A (n.*574T>A) n.849T>A c.73+28492T>A (n.73+28492T>A) n.947T>A n.890T>A n.506+11377T>A c.900T>A (p.Asn300Lys) c.1053T>A (p.Asn351Lys) n.1144T>A n.919T>A n.862T>A n.478+11377T>A | |
2 | g.214780921T>A | CA350454776 | BARD1 | c.953A>T (p.Asn318Ile) c.215+16140A>T (n.215+16140A>T) c.158+28491A>T (n.158+28491A>T) c.159-28366A>T (n.159-28366A>T) c.906+47A>T (n.906+47A>T) c.896A>T (p.Asn299Ile) c.364+11376A>T (n.364+11376A>T) c.795A>T c.*573A>T (n.*573A>T) n.848A>T c.73+28491A>T (n.73+28491A>T) n.946A>T n.889A>T n.506+11376A>T c.899A>T (p.Asn300Ile) c.1052A>T (p.Asn351Ile) n.1143A>T n.918A>T n.861A>T n.478+11376A>T | |
2 | g.214780921T>C | CA350454780 | BARD1 | c.953A>G (p.Asn318Ser) c.215+16140A>G (n.215+16140A>G) c.158+28491A>G (n.158+28491A>G) c.159-28366A>G (n.159-28366A>G) c.906+47A>G (n.906+47A>G) c.896A>G (p.Asn299Ser) c.364+11376A>G (n.364+11376A>G) c.795A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.848A>G c.73+28491A>G (n.73+28491A>G) n.946A>G n.889A>G n.506+11376A>G c.899A>G (p.Asn300Ser) c.1052A>G (p.Asn351Ser) n.1143A>G n.918A>G n.861A>G n.478+11376A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780921T>G | CA350454785 | BARD1 | c.953A>C (p.Asn318Thr) c.215+16140A>C (n.215+16140A>C) c.158+28491A>C (n.158+28491A>C) c.159-28366A>C (n.159-28366A>C) c.906+47A>C (n.906+47A>C) c.896A>C (p.Asn299Thr) c.364+11376A>C (n.364+11376A>C) c.795A>C c.*573A>C (n.*573A>C) n.848A>C c.73+28491A>C (n.73+28491A>C) n.946A>C n.889A>C n.506+11376A>C c.899A>C (p.Asn300Thr) c.1052A>C (p.Asn351Thr) n.1143A>C n.918A>C n.861A>C n.478+11376A>C | |
2 | g.214780921T= | CA1327071156 | BARD1 | c.953A= (p.Asn318=) c.215+16140A= (n.215+16140A=) c.158+28491A= (n.158+28491A=) c.159-28366A= (n.159-28366A=) c.906+47A= (n.906+47A=) c.896A= (p.Asn299=) c.364+11376A= (n.364+11376A=) c.795A= c.*573A= (n.*573A=) n.848A= c.73+28491A= (n.73+28491A=) n.946A= n.889A= n.506+11376A= c.899A= (p.Asn300=) c.1052A= (p.Asn351=) n.1143A= n.918A= n.861A= n.478+11376A= | |
2 | g.214780922T>A | CA350454792 | BARD1 | c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.215+16139A>T (n.215+16139A>T) c.158+28490A>T (n.158+28490A>T) c.159-28367A>T (n.159-28367A>T) c.906+46A>T (n.906+46A>T) c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.364+11375A>T (n.364+11375A>T) c.794A>T c.*572A>T (n.*572A>T) n.847A>T c.73+28490A>T (n.73+28490A>T) n.945A>T n.888A>T n.506+11375A>T c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.1051A>T (p.Asn351Tyr) n.1142A>T n.917A>T n.860A>T n.478+11375A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780922T>C | CA2090359 | BARD1 | c.952A>G (p.Asn318Asp) c.215+16139A>G (n.215+16139A>G) c.158+28490A>G (n.158+28490A>G) c.159-28367A>G (n.159-28367A>G) c.906+46A>G (n.906+46A>G) c.895A>G (p.Asn299Asp) c.364+11375A>G (n.364+11375A>G) c.794A>G c.*572A>G (n.*572A>G) n.847A>G c.73+28490A>G (n.73+28490A>G) n.945A>G n.888A>G n.506+11375A>G c.898A>G (p.Asn300Asp) c.1051A>G (p.Asn351Asp) n.1142A>G n.917A>G n.860A>G n.478+11375A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780922T>G | CA350454789 | BARD1 | c.952A>C (p.Asn318His) c.215+16139A>C (n.215+16139A>C) c.158+28490A>C (n.158+28490A>C) c.159-28367A>C (n.159-28367A>C) c.906+46A>C (n.906+46A>C) c.895A>C (p.Asn299His) c.364+11375A>C (n.364+11375A>C) c.794A>C c.*572A>C (n.*572A>C) n.847A>C c.73+28490A>C (n.73+28490A>C) n.945A>C n.888A>C n.506+11375A>C c.898A>C (p.Asn300His) c.1051A>C (p.Asn351His) n.1142A>C n.917A>C n.860A>C n.478+11375A>C | |
2 | g.214780922T= | CA1327071157 | BARD1 | c.952A= (p.Asn318=) c.215+16139A= (n.215+16139A=) c.158+28490A= (n.158+28490A=) c.159-28367A= (n.159-28367A=) c.906+46A= (n.906+46A=) c.895A= (p.Asn299=) c.364+11375A= (n.364+11375A=) c.794A= c.*572A= (n.*572A=) n.847A= c.73+28490A= (n.73+28490A=) n.945A= n.888A= n.506+11375A= c.898A= (p.Asn300=) c.1051A= (p.Asn351=) n.1142A= n.917A= n.860A= n.478+11375A= | |
2 | g.214780923T>A | CA350454797 | BARD1 | c.951A>T (p.Glu317Asp) c.215+16138A>T (n.215+16138A>T) c.158+28489A>T (n.158+28489A>T) c.159-28368A>T (n.159-28368A>T) c.906+45A>T (n.906+45A>T) c.894A>T (p.Glu298Asp) c.364+11374A>T (n.364+11374A>T) c.793A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.846A>T c.73+28489A>T (n.73+28489A>T) n.944A>T n.887A>T n.506+11374A>T c.897A>T (p.Glu299Asp) c.1050A>T (p.Glu350Asp) n.1141A>T n.916A>T n.859A>T n.478+11374A>T | |
2 | g.214780923T>C | CA431391074 | BARD1 | c.951A>G (p.Glu317=) c.215+16138A>G (n.215+16138A>G) c.158+28489A>G (n.158+28489A>G) c.159-28368A>G (n.159-28368A>G) c.906+45A>G (n.906+45A>G) c.894A>G (p.Glu298=) c.364+11374A>G (n.364+11374A>G) c.793A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.846A>G c.73+28489A>G (n.73+28489A>G) n.944A>G n.887A>G n.506+11374A>G c.897A>G (p.Glu299=) c.1050A>G (p.Glu350=) n.1141A>G n.916A>G n.859A>G n.478+11374A>G | |
2 | g.214780923T>G | CA350454799 | BARD1 | c.951A>C (p.Glu317Asp) c.215+16138A>C (n.215+16138A>C) c.158+28489A>C (n.158+28489A>C) c.159-28368A>C (n.159-28368A>C) c.906+45A>C (n.906+45A>C) c.894A>C (p.Glu298Asp) c.364+11374A>C (n.364+11374A>C) c.793A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.846A>C c.73+28489A>C (n.73+28489A>C) n.944A>C n.887A>C n.506+11374A>C c.897A>C (p.Glu299Asp) c.1050A>C (p.Glu350Asp) n.1141A>C n.916A>C n.859A>C n.478+11374A>C | |
2 | g.214780924T>A | CA350454802 | BARD1 | c.950A>T (p.Glu317Val) c.215+16137A>T (n.215+16137A>T) c.158+28488A>T (n.158+28488A>T) c.159-28369A>T (n.159-28369A>T) c.906+44A>T (n.906+44A>T) c.893A>T (p.Glu298Val) c.364+11373A>T (n.364+11373A>T) c.792A>T c.*570A>T (n.*570A>T) n.845A>T c.73+28488A>T (n.73+28488A>T) n.943A>T n.886A>T n.506+11373A>T c.896A>T (p.Glu299Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) n.1140A>T n.915A>T n.858A>T n.478+11373A>T | ClinVar |
2 | g.214780924T>C | CA350454805 | BARD1 | c.950A>G (p.Glu317Gly) c.215+16137A>G (n.215+16137A>G) c.158+28488A>G (n.158+28488A>G) c.159-28369A>G (n.159-28369A>G) c.906+44A>G (n.906+44A>G) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.364+11373A>G (n.364+11373A>G) c.792A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.845A>G c.73+28488A>G (n.73+28488A>G) n.943A>G n.886A>G n.506+11373A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.1140A>G n.915A>G n.858A>G n.478+11373A>G | |
2 | g.214780924T>G | CA350454808 | BARD1 | c.950A>C (p.Glu317Ala) c.215+16137A>C (n.215+16137A>C) c.158+28488A>C (n.158+28488A>C) c.159-28369A>C (n.159-28369A>C) c.906+44A>C (n.906+44A>C) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.364+11373A>C (n.364+11373A>C) c.792A>C c.*570A>C (n.*570A>C) n.845A>C c.73+28488A>C (n.73+28488A>C) n.943A>C n.886A>C n.506+11373A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.1140A>C n.915A>C n.858A>C n.478+11373A>C | |
2 | g.214780925C>A | CA350454813 | BARD1 | c.949G>T (p.Glu317Ter) c.215+16136G>T (n.215+16136G>T) c.158+28487G>T (n.158+28487G>T) c.159-28370G>T (n.159-28370G>T) c.906+43G>T (n.906+43G>T) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.364+11372G>T (n.364+11372G>T) c.791G>T c.*569G>T (n.*569G>T) n.844G>T c.73+28487G>T (n.73+28487G>T) n.942G>T n.885G>T n.506+11372G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.1139G>T n.914G>T n.857G>T n.478+11372G>T | |
2 | g.214780925C= | CA1327071158 | BARD1 | c.949G= (p.Glu317=) c.215+16136G= (n.215+16136G=) c.158+28487G= (n.158+28487G=) c.159-28370G= (n.159-28370G=) c.906+43G= (n.906+43G=) c.892G= (p.Glu298=) c.364+11372G= (n.364+11372G=) c.791G= c.*569G= (n.*569G=) n.844G= c.73+28487G= (n.73+28487G=) n.942G= n.885G= n.506+11372G= c.895G= (p.Glu299=) c.1048G= (p.Glu350=) n.1139G= n.914G= n.857G= n.478+11372G= | |
2 | g.214780925C>G | CA350454819 | BARD1 | c.949G>C (p.Glu317Gln) c.215+16136G>C (n.215+16136G>C) c.158+28487G>C (n.158+28487G>C) c.159-28370G>C (n.159-28370G>C) c.906+43G>C (n.906+43G>C) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.364+11372G>C (n.364+11372G>C) c.791G>C c.*569G>C (n.*569G>C) n.844G>C c.73+28487G>C (n.73+28487G>C) n.942G>C n.885G>C n.506+11372G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.1139G>C n.914G>C n.857G>C n.478+11372G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780925C>T | CA350454815 | BARD1 | c.949G>A (p.Glu317Lys) c.215+16136G>A (n.215+16136G>A) c.158+28487G>A (n.158+28487G>A) c.159-28370G>A (n.159-28370G>A) c.906+43G>A (n.906+43G>A) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.364+11372G>A (n.364+11372G>A) c.791G>A c.*569G>A (n.*569G>A) n.844G>A c.73+28487G>A (n.73+28487G>A) n.942G>A n.885G>A n.506+11372G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.1139G>A n.914G>A n.857G>A n.478+11372G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780925_214780927delinsTT | CA2580065660 | BARD1 | c.947_949delinsAA (p.Leu316Ter) c.215+16134_215+16136delinsAA (n.215+16134_215+16136delinsAA) c.158+28485_158+28487delinsAA (n.158+28485_158+28487delinsAA) c.159-28372_159-28370delinsAA (n.159-28372_159-28370delinsAA) c.906+41_906+43delinsAA (n.906+41_906+43delinsAA) c.890_892delinsAA (p.Leu297Ter) c.364+11370_364+11372delinsAA (n.364+11370_364+11372delinsAA) c.789_791delinsAA c.*567_*569delinsAA (n.*567_*569delinsAA) n.842_844delinsAA c.73+28485_73+28487delinsAA (n.73+28485_73+28487delinsAA) n.940_942delinsAA n.883_885delinsAA n.506+11370_506+11372delinsAA c.893_895delinsAA (p.Leu298Ter) c.1046_1048delinsAA (p.Leu349Ter) n.1137_1139delinsAA n.912_914delinsAA n.855_857delinsAA n.478+11370_478+11372delinsAA | ClinVar |
2 | g.214780926T>A | CA350454824 | BARD1 | c.948A>T (p.Leu316Phe) c.215+16135A>T (n.215+16135A>T) c.158+28486A>T (n.158+28486A>T) c.159-28371A>T (n.159-28371A>T) c.906+42A>T (n.906+42A>T) c.891A>T (p.Leu297Phe) c.364+11371A>T (n.364+11371A>T) c.790A>T c.*568A>T (n.*568A>T) n.843A>T c.73+28486A>T (n.73+28486A>T) n.941A>T n.884A>T n.506+11371A>T c.894A>T (p.Leu298Phe) c.1047A>T (p.Leu349Phe) n.1138A>T n.913A>T n.856A>T n.478+11371A>T | |
2 | g.214780926T>C | CA431391088 | BARD1 | c.948A>G (p.Leu316=) c.215+16135A>G (n.215+16135A>G) c.158+28486A>G (n.158+28486A>G) c.159-28371A>G (n.159-28371A>G) c.906+42A>G (n.906+42A>G) c.891A>G (p.Leu297=) c.364+11371A>G (n.364+11371A>G) c.790A>G c.*568A>G (n.*568A>G) n.843A>G c.73+28486A>G (n.73+28486A>G) n.941A>G n.884A>G n.506+11371A>G c.894A>G (p.Leu298=) c.1047A>G (p.Leu349=) n.1138A>G n.913A>G n.856A>G n.478+11371A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780926T>G | CA350454827 | BARD1 | c.948A>C (p.Leu316Phe) c.215+16135A>C (n.215+16135A>C) c.158+28486A>C (n.158+28486A>C) c.159-28371A>C (n.159-28371A>C) c.906+42A>C (n.906+42A>C) c.891A>C (p.Leu297Phe) c.364+11371A>C (n.364+11371A>C) c.790A>C c.*568A>C (n.*568A>C) n.843A>C c.73+28486A>C (n.73+28486A>C) n.941A>C n.884A>C n.506+11371A>C c.894A>C (p.Leu298Phe) c.1047A>C (p.Leu349Phe) n.1138A>C n.913A>C n.856A>C n.478+11371A>C | |
2 | g.214780926T= | CA1327071159 | BARD1 | c.948A= (p.Leu316=) c.215+16135A= (n.215+16135A=) c.158+28486A= (n.158+28486A=) c.159-28371A= (n.159-28371A=) c.906+42A= (n.906+42A=) c.891A= (p.Leu297=) c.364+11371A= (n.364+11371A=) c.790A= c.*568A= (n.*568A=) n.843A= c.73+28486A= (n.73+28486A=) n.941A= n.884A= n.506+11371A= c.894A= (p.Leu298=) c.1047A= (p.Leu349=) n.1138A= n.913A= n.856A= n.478+11371A= | |
2 | g.214780927A= | CA1327071160 | BARD1 | c.947T= (p.Leu316=) c.215+16134T= (n.215+16134T=) c.158+28485T= (n.158+28485T=) c.159-28372T= (n.159-28372T=) c.906+41T= (n.906+41T=) c.890T= (p.Leu297=) c.364+11370T= (n.364+11370T=) c.789T= c.*567T= (n.*567T=) n.842T= c.73+28485T= (n.73+28485T=) n.940T= n.883T= n.506+11370T= c.893T= (p.Leu298=) c.1046T= (p.Leu349=) n.1137T= n.912T= n.855T= n.478+11370T= | |
2 | g.214780927A>C | CA165353 | BARD1 | c.947T>G (p.Leu316Ter) c.215+16134T>G (n.215+16134T>G) c.158+28485T>G (n.158+28485T>G) c.159-28372T>G (n.159-28372T>G) c.906+41T>G (n.906+41T>G) c.890T>G (p.Leu297Ter) c.364+11370T>G (n.364+11370T>G) c.789T>G c.*567T>G (n.*567T>G) n.842T>G c.73+28485T>G (n.73+28485T>G) n.940T>G n.883T>G n.506+11370T>G c.893T>G (p.Leu298Ter) c.1046T>G (p.Leu349Ter) n.1137T>G n.912T>G n.855T>G n.478+11370T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780927A>G | CA350454833 | BARD1 | c.947T>C (p.Leu316Ser) c.215+16134T>C (n.215+16134T>C) c.158+28485T>C (n.158+28485T>C) c.159-28372T>C (n.159-28372T>C) c.906+41T>C (n.906+41T>C) c.890T>C (p.Leu297Ser) c.364+11370T>C (n.364+11370T>C) c.789T>C c.*567T>C (n.*567T>C) n.842T>C c.73+28485T>C (n.73+28485T>C) n.940T>C n.883T>C n.506+11370T>C c.893T>C (p.Leu298Ser) c.1046T>C (p.Leu349Ser) n.1137T>C n.912T>C n.855T>C n.478+11370T>C | |
2 | g.214780927A>T | CA350454838 | BARD1 | c.947T>A (p.Leu316Ter) c.215+16134T>A (n.215+16134T>A) c.158+28485T>A (n.158+28485T>A) c.159-28372T>A (n.159-28372T>A) c.906+41T>A (n.906+41T>A) c.890T>A (p.Leu297Ter) c.364+11370T>A (n.364+11370T>A) c.789T>A c.*567T>A (n.*567T>A) n.842T>A c.73+28485T>A (n.73+28485T>A) n.940T>A n.883T>A n.506+11370T>A c.893T>A (p.Leu298Ter) c.1046T>A (p.Leu349Ter) n.1137T>A n.912T>A n.855T>A n.478+11370T>A | |
2 | g.214780928del | CA2582342111 | BARD1 | c.947del (p.Leu316Ter) c.215+16134del (n.215+16134del) c.158+28485del (n.158+28485del) c.159-28372del (n.159-28372del) c.906+41del (n.906+41del) c.890del (p.Leu297Ter) c.364+11370del (n.364+11370del) c.789del c.*567del (n.*567del) n.842del c.73+28485del (n.73+28485del) n.940del n.883del n.506+11370del c.893del (p.Leu298Ter) c.1046del (p.Leu349Ter) n.1137del n.912del n.855del n.478+11370del | ClinVar |
2 | g.214780928A= | CA1327071161 | BARD1 | c.946T= (p.Leu316=) c.215+16133T= (n.215+16133T=) c.158+28484T= (n.158+28484T=) c.159-28373T= (n.159-28373T=) c.906+40T= (n.906+40T=) c.889T= (p.Leu297=) c.364+11369T= (n.364+11369T=) c.788T= c.*566T= (n.*566T=) n.841T= c.73+28484T= (n.73+28484T=) n.939T= n.882T= n.506+11369T= c.892T= (p.Leu298=) c.1045T= (p.Leu349=) n.1136T= n.911T= n.854T= n.478+11369T= | |
2 | g.214780928A>C | CA167816 | BARD1 | c.946T>G (p.Leu316Val) c.215+16133T>G (n.215+16133T>G) c.158+28484T>G (n.158+28484T>G) c.159-28373T>G (n.159-28373T>G) c.906+40T>G (n.906+40T>G) c.889T>G (p.Leu297Val) c.364+11369T>G (n.364+11369T>G) c.788T>G c.*566T>G (n.*566T>G) n.841T>G c.73+28484T>G (n.73+28484T>G) n.939T>G n.882T>G n.506+11369T>G c.892T>G (p.Leu298Val) c.1045T>G (p.Leu349Val) n.1136T>G n.911T>G n.854T>G n.478+11369T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780928A>G | CA431391096 | BARD1 | c.946T>C (p.Leu316=) c.215+16133T>C (n.215+16133T>C) c.158+28484T>C (n.158+28484T>C) c.159-28373T>C (n.159-28373T>C) c.906+40T>C (n.906+40T>C) c.889T>C (p.Leu297=) c.364+11369T>C (n.364+11369T>C) c.788T>C c.*566T>C (n.*566T>C) n.841T>C c.73+28484T>C (n.73+28484T>C) n.939T>C n.882T>C n.506+11369T>C c.892T>C (p.Leu298=) c.1045T>C (p.Leu349=) n.1136T>C n.911T>C n.854T>C n.478+11369T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780928A>T | CA350454844 | BARD1 | c.946T>A (p.Leu316Ile) c.215+16133T>A (n.215+16133T>A) c.158+28484T>A (n.158+28484T>A) c.159-28373T>A (n.159-28373T>A) c.906+40T>A (n.906+40T>A) c.889T>A (p.Leu297Ile) c.364+11369T>A (n.364+11369T>A) c.788T>A c.*566T>A (n.*566T>A) n.841T>A c.73+28484T>A (n.73+28484T>A) n.939T>A n.882T>A n.506+11369T>A c.892T>A (p.Leu298Ile) c.1045T>A (p.Leu349Ile) n.1136T>A n.911T>A n.854T>A n.478+11369T>A | |
2 | g.214780929T>A | CA10577828 | BARD1 | c.945A>T (p.Pro315=) c.215+16132A>T (n.215+16132A>T) c.158+28483A>T (n.158+28483A>T) c.159-28374A>T (n.159-28374A>T) c.906+39A>T (n.906+39A>T) c.888A>T (p.Pro296=) c.364+11368A>T (n.364+11368A>T) c.787A>T c.*565A>T (n.*565A>T) n.840A>T c.73+28483A>T (n.73+28483A>T) n.938A>T n.881A>T n.506+11368A>T c.891A>T (p.Pro297=) c.1044A>T (p.Pro348=) n.1135A>T n.910A>T n.853A>T n.478+11368A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780929T>C | CA431391101 | BARD1 | c.945A>G (p.Pro315=) c.215+16132A>G (n.215+16132A>G) c.158+28483A>G (n.158+28483A>G) c.159-28374A>G (n.159-28374A>G) c.906+39A>G (n.906+39A>G) c.888A>G (p.Pro296=) c.364+11368A>G (n.364+11368A>G) c.787A>G c.*565A>G (n.*565A>G) n.840A>G c.73+28483A>G (n.73+28483A>G) n.938A>G n.881A>G n.506+11368A>G c.891A>G (p.Pro297=) c.1044A>G (p.Pro348=) n.1135A>G n.910A>G n.853A>G n.478+11368A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780929T>G | CA16610594 | BARD1 | c.945A>C (p.Pro315=) c.215+16132A>C (n.215+16132A>C) c.158+28483A>C (n.158+28483A>C) c.159-28374A>C (n.159-28374A>C) c.906+39A>C (n.906+39A>C) c.888A>C (p.Pro296=) c.364+11368A>C (n.364+11368A>C) c.787A>C c.*565A>C (n.*565A>C) n.840A>C c.73+28483A>C (n.73+28483A>C) n.938A>C n.881A>C n.506+11368A>C c.891A>C (p.Pro297=) c.1044A>C (p.Pro348=) n.1135A>C n.910A>C n.853A>C n.478+11368A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780929T= | CA1327071162 | BARD1 | c.945A= (p.Pro315=) c.215+16132A= (n.215+16132A=) c.158+28483A= (n.158+28483A=) c.159-28374A= (n.159-28374A=) c.906+39A= (n.906+39A=) c.888A= (p.Pro296=) c.364+11368A= (n.364+11368A=) c.787A= c.*565A= (n.*565A=) n.840A= c.73+28483A= (n.73+28483A=) n.938A= n.881A= n.506+11368A= c.891A= (p.Pro297=) c.1044A= (p.Pro348=) n.1135A= n.910A= n.853A= n.478+11368A= |