UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214780836del | CA2662960721 | BARD1 | c.1041del (p.Phe347LeufsTer?) c.215+16228del (n.215+16228del) c.158+28579del (n.158+28579del) c.159-28278del (n.159-28278del) c.906+135del (n.906+135del) c.984del (p.Phe328LeufsTer?) c.364+11464del (n.364+11464del) c.883del c.*661del (n.*661del) c.73+28579del (n.73+28579del) n.1034del n.977del n.506+11464del c.987del (p.Phe329LeufsTer?) c.1140del (p.Phe380LeufsTer?) n.1231del n.1006del n.949del n.478+11464del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214780836A= | CA1327071098 | BARD1 | c.1038T= (p.Asp346=) c.215+16225T= (n.215+16225T=) c.158+28576T= (n.158+28576T=) c.159-28281T= (n.159-28281T=) c.906+132T= (n.906+132T=) c.981T= (p.Asp327=) c.364+11461T= (n.364+11461T=) c.880T= c.*658T= (n.*658T=) c.73+28576T= (n.73+28576T=) n.1031T= n.974T= n.506+11461T= c.984T= (p.Asp328=) c.1137T= (p.Asp379=) n.1228T= n.1003T= n.946T= n.478+11461T= | |
| 2 | g.214780836A>C | CA350454223 | BARD1 | c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.215+16225T>G (n.215+16225T>G) c.158+28576T>G (n.158+28576T>G) c.159-28281T>G (n.159-28281T>G) c.906+132T>G (n.906+132T>G) c.981T>G (p.Asp327Glu) c.364+11461T>G (n.364+11461T>G) c.880T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.73+28576T>G (n.73+28576T>G) n.1031T>G n.974T>G n.506+11461T>G c.984T>G (p.Asp328Glu) c.1137T>G (p.Asp379Glu) n.1228T>G n.1003T>G n.946T>G n.478+11461T>G | |
| 2 | g.214780836A>G | CA431390621 | BARD1 | c.1038T>C (p.Asp346=) c.215+16225T>C (n.215+16225T>C) c.158+28576T>C (n.158+28576T>C) c.159-28281T>C (n.159-28281T>C) c.906+132T>C (n.906+132T>C) c.981T>C (p.Asp327=) c.364+11461T>C (n.364+11461T>C) c.880T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.73+28576T>C (n.73+28576T>C) n.1031T>C n.974T>C n.506+11461T>C c.984T>C (p.Asp328=) c.1137T>C (p.Asp379=) n.1228T>C n.1003T>C n.946T>C n.478+11461T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780836A>T | CA350454225 | BARD1 | c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.215+16225T>A (n.215+16225T>A) c.158+28576T>A (n.158+28576T>A) c.159-28281T>A (n.159-28281T>A) c.906+132T>A (n.906+132T>A) c.981T>A (p.Asp327Glu) c.364+11461T>A (n.364+11461T>A) c.880T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.73+28576T>A (n.73+28576T>A) n.1031T>A n.974T>A n.506+11461T>A c.984T>A (p.Asp328Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) n.1228T>A n.1003T>A n.946T>A n.478+11461T>A | |
| 2 | g.214780837T>A | CA350454229 | BARD1 | c.1037A>T (p.Asp346Val) c.215+16224A>T (n.215+16224A>T) c.158+28575A>T (n.158+28575A>T) c.159-28282A>T (n.159-28282A>T) c.906+131A>T (n.906+131A>T) c.980A>T (p.Asp327Val) c.364+11460A>T (n.364+11460A>T) c.879A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.73+28575A>T (n.73+28575A>T) n.1030A>T n.973A>T n.506+11460A>T c.983A>T (p.Asp328Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) n.1227A>T n.1002A>T n.945A>T n.478+11460A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780837T>C | CA350454231 | BARD1 | c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.215+16224A>G (n.215+16224A>G) c.158+28575A>G (n.158+28575A>G) c.159-28282A>G (n.159-28282A>G) c.906+131A>G (n.906+131A>G) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.364+11460A>G (n.364+11460A>G) c.879A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.73+28575A>G (n.73+28575A>G) n.1030A>G n.973A>G n.506+11460A>G c.983A>G (p.Asp328Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.1227A>G n.1002A>G n.945A>G n.478+11460A>G | ClinVar |
| 2 | g.214780837T>G | CA350454233 | BARD1 | c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.215+16224A>C (n.215+16224A>C) c.158+28575A>C (n.158+28575A>C) c.159-28282A>C (n.159-28282A>C) c.906+131A>C (n.906+131A>C) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.364+11460A>C (n.364+11460A>C) c.879A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.73+28575A>C (n.73+28575A>C) n.1030A>C n.973A>C n.506+11460A>C c.983A>C (p.Asp328Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.1227A>C n.1002A>C n.945A>C n.478+11460A>C | |
| 2 | g.214780837T= | CA1327071099 | BARD1 | c.1037A= (p.Asp346=) c.215+16224A= (n.215+16224A=) c.158+28575A= (n.158+28575A=) c.159-28282A= (n.159-28282A=) c.906+131A= (n.906+131A=) c.980A= (p.Asp327=) c.364+11460A= (n.364+11460A=) c.879A= c.*657A= (n.*657A=) c.73+28575A= (n.73+28575A=) n.1030A= n.973A= n.506+11460A= c.983A= (p.Asp328=) c.1136A= (p.Asp379=) n.1227A= n.1002A= n.945A= n.478+11460A= | |
| 2 | g.214780837dup | CA2582342105 | BARD1 | c.1037dup (p.Asp346GlufsTer4) c.215+16224dup (n.215+16224dup) c.158+28575dup (n.158+28575dup) c.159-28282dup (n.159-28282dup) c.906+131dup (n.906+131dup) c.980dup (p.Asp327GlufsTer4) c.364+11460dup (n.364+11460dup) c.879dup c.*657dup (n.*657dup) c.73+28575dup (n.73+28575dup) n.1030dup n.973dup n.506+11460dup c.983dup (p.Asp328GlufsTer4) c.1136dup (p.Asp379GlufsTer4) n.1227dup n.1002dup n.945dup n.478+11460dup | ClinVar |
| 2 | g.214780838C>A | CA350454236 | BARD1 | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.215+16223G>T (n.215+16223G>T) c.158+28574G>T (n.158+28574G>T) c.159-28283G>T (n.159-28283G>T) c.906+130G>T (n.906+130G>T) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.364+11459G>T (n.364+11459G>T) c.878G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.73+28574G>T (n.73+28574G>T) n.1029G>T n.972G>T n.506+11459G>T c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.1226G>T n.1001G>T n.944G>T n.478+11459G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780838C= | CA1327071100 | BARD1 | c.1036G= (p.Asp346=) c.215+16223G= (n.215+16223G=) c.158+28574G= (n.158+28574G=) c.159-28283G= (n.159-28283G=) c.906+130G= (n.906+130G=) c.979G= (p.Asp327=) c.364+11459G= (n.364+11459G=) c.878G= c.*656G= (n.*656G=) c.73+28574G= (n.73+28574G=) n.1029G= n.972G= n.506+11459G= c.982G= (p.Asp328=) c.1135G= (p.Asp379=) n.1226G= n.1001G= n.944G= n.478+11459G= | |
| 2 | g.214780838C>G | CA350454237 | BARD1 | c.1036G>C (p.Asp346His) c.215+16223G>C (n.215+16223G>C) c.158+28574G>C (n.158+28574G>C) c.159-28283G>C (n.159-28283G>C) c.906+130G>C (n.906+130G>C) c.979G>C (p.Asp327His) c.364+11459G>C (n.364+11459G>C) c.878G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.73+28574G>C (n.73+28574G>C) n.1029G>C n.972G>C n.506+11459G>C c.982G>C (p.Asp328His) c.1135G>C (p.Asp379His) n.1226G>C n.1001G>C n.944G>C n.478+11459G>C | |
| 2 | g.214780838C>T | CA350454239 | BARD1 | c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.215+16223G>A (n.215+16223G>A) c.158+28574G>A (n.158+28574G>A) c.159-28283G>A (n.159-28283G>A) c.906+130G>A (n.906+130G>A) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.364+11459G>A (n.364+11459G>A) c.878G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.73+28574G>A (n.73+28574G>A) n.1029G>A n.972G>A n.506+11459G>A c.982G>A (p.Asp328Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.1226G>A n.1001G>A n.944G>A n.478+11459G>A | ClinVar |
| 2 | g.214780839T>A | CA431390629 | BARD1 | c.1035A>T (p.Gly345=) c.215+16222A>T (n.215+16222A>T) c.158+28573A>T (n.158+28573A>T) c.159-28284A>T (n.159-28284A>T) c.906+129A>T (n.906+129A>T) c.978A>T (p.Gly326=) c.364+11458A>T (n.364+11458A>T) c.877A>T c.*655A>T (n.*655A>T) c.73+28573A>T (n.73+28573A>T) n.1028A>T n.971A>T n.506+11458A>T c.981A>T (p.Gly327=) c.1134A>T (p.Gly378=) n.1225A>T n.1000A>T n.943A>T n.478+11458A>T | |
| 2 | g.214780839T>C | CA431390632 | BARD1 | c.1035A>G (p.Gly345=) c.215+16222A>G (n.215+16222A>G) c.158+28573A>G (n.158+28573A>G) c.159-28284A>G (n.159-28284A>G) c.906+129A>G (n.906+129A>G) c.978A>G (p.Gly326=) c.364+11458A>G (n.364+11458A>G) c.877A>G c.*655A>G (n.*655A>G) c.73+28573A>G (n.73+28573A>G) n.1028A>G n.971A>G n.506+11458A>G c.981A>G (p.Gly327=) c.1134A>G (p.Gly378=) n.1225A>G n.1000A>G n.943A>G n.478+11458A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780839T>G | CA431390635 | BARD1 | c.1035A>C (p.Gly345=) c.215+16222A>C (n.215+16222A>C) c.158+28573A>C (n.158+28573A>C) c.159-28284A>C (n.159-28284A>C) c.906+129A>C (n.906+129A>C) c.978A>C (p.Gly326=) c.364+11458A>C (n.364+11458A>C) c.877A>C c.*655A>C (n.*655A>C) c.73+28573A>C (n.73+28573A>C) n.1028A>C n.971A>C n.506+11458A>C c.981A>C (p.Gly327=) c.1134A>C (p.Gly378=) n.1225A>C n.1000A>C n.943A>C n.478+11458A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780839T= | CA1327071101 | BARD1 | c.1035A= (p.Gly345=) c.215+16222A= (n.215+16222A=) c.158+28573A= (n.158+28573A=) c.159-28284A= (n.159-28284A=) c.906+129A= (n.906+129A=) c.978A= (p.Gly326=) c.364+11458A= (n.364+11458A=) c.877A= c.*655A= (n.*655A=) c.73+28573A= (n.73+28573A=) n.1028A= n.971A= n.506+11458A= c.981A= (p.Gly327=) c.1134A= (p.Gly378=) n.1225A= n.1000A= n.943A= n.478+11458A= | |
| 2 | g.214780840C>A | CA350454242 | BARD1 | c.1034G>T (p.Gly345Val) c.215+16221G>T (n.215+16221G>T) c.158+28572G>T (n.158+28572G>T) c.159-28285G>T (n.159-28285G>T) c.906+128G>T (n.906+128G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) c.364+11457G>T (n.364+11457G>T) c.876G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.73+28572G>T (n.73+28572G>T) n.1027G>T n.970G>T n.506+11457G>T c.980G>T (p.Gly327Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) n.1224G>T n.999G>T n.942G>T n.478+11457G>T | dbSNP |
| 2 | g.214780840C>G | CA350454244 | BARD1 | c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.215+16221G>C (n.215+16221G>C) c.158+28572G>C (n.158+28572G>C) c.159-28285G>C (n.159-28285G>C) c.906+128G>C (n.906+128G>C) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.364+11457G>C (n.364+11457G>C) c.876G>C c.*654G>C (n.*654G>C) c.73+28572G>C (n.73+28572G>C) n.1027G>C n.970G>C n.506+11457G>C c.980G>C (p.Gly327Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) n.1224G>C n.999G>C n.942G>C n.478+11457G>C | |
| 2 | g.214780840C>T | CA350454247 | BARD1 | c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.215+16221G>A (n.215+16221G>A) c.158+28572G>A (n.158+28572G>A) c.159-28285G>A (n.159-28285G>A) c.906+128G>A (n.906+128G>A) c.977G>A (p.Gly326Glu) c.364+11457G>A (n.364+11457G>A) c.876G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.73+28572G>A (n.73+28572G>A) n.1027G>A n.970G>A n.506+11457G>A c.980G>A (p.Gly327Glu) c.1133G>A (p.Gly378Glu) n.1224G>A n.999G>A n.942G>A n.478+11457G>A | |
| 2 | g.214780841C>A | CA350454254 | BARD1 | c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.215+16220G>T (n.215+16220G>T) c.158+28571G>T (n.158+28571G>T) c.159-28286G>T (n.159-28286G>T) c.906+127G>T (n.906+127G>T) c.976G>T (p.Gly326Ter) c.364+11456G>T (n.364+11456G>T) c.875G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.73+28571G>T (n.73+28571G>T) n.1026G>T n.969G>T n.506+11456G>T c.979G>T (p.Gly327Ter) c.1132G>T (p.Gly378Ter) n.1223G>T n.998G>T n.941G>T n.478+11456G>T | |
| 2 | g.214780841C>G | CA350454252 | BARD1 | c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.215+16220G>C (n.215+16220G>C) c.158+28571G>C (n.158+28571G>C) c.159-28286G>C (n.159-28286G>C) c.906+127G>C (n.906+127G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.364+11456G>C (n.364+11456G>C) c.875G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.73+28571G>C (n.73+28571G>C) n.1026G>C n.969G>C n.506+11456G>C c.979G>C (p.Gly327Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg) n.1223G>C n.998G>C n.941G>C n.478+11456G>C | |
| 2 | g.214780841C>T | CA350454250 | BARD1 | c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.215+16220G>A (n.215+16220G>A) c.158+28571G>A (n.158+28571G>A) c.159-28286G>A (n.159-28286G>A) c.906+127G>A (n.906+127G>A) c.976G>A (p.Gly326Arg) c.364+11456G>A (n.364+11456G>A) c.875G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.73+28571G>A (n.73+28571G>A) n.1026G>A n.969G>A n.506+11456G>A c.979G>A (p.Gly327Arg) c.1132G>A (p.Gly378Arg) n.1223G>A n.998G>A n.941G>A n.478+11456G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214780842A= | CA1327071102 | BARD1 | c.1032T= (p.Ser344=) c.215+16219T= (n.215+16219T=) c.158+28570T= (n.158+28570T=) c.159-28287T= (n.159-28287T=) c.906+126T= (n.906+126T=) c.975T= (p.Ser325=) c.364+11455T= (n.364+11455T=) c.874T= c.*652T= (n.*652T=) c.73+28570T= (n.73+28570T=) n.1025T= n.968T= n.506+11455T= c.978T= (p.Ser326=) c.1131T= (p.Ser377=) n.1222T= n.997T= n.940T= n.478+11455T= | |
| 2 | g.214780842A>C | CA350454256 | BARD1 | c.1032T>G (p.Ser344Arg) c.215+16219T>G (n.215+16219T>G) c.158+28570T>G (n.158+28570T>G) c.159-28287T>G (n.159-28287T>G) c.906+126T>G (n.906+126T>G) c.975T>G (p.Ser325Arg) c.364+11455T>G (n.364+11455T>G) c.874T>G c.*652T>G (n.*652T>G) c.73+28570T>G (n.73+28570T>G) n.1025T>G n.968T>G n.506+11455T>G c.978T>G (p.Ser326Arg) c.1131T>G (p.Ser377Arg) n.1222T>G n.997T>G n.940T>G n.478+11455T>G | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214780842A>G | CA431390651 | BARD1 | c.1032T>C (p.Ser344=) c.215+16219T>C (n.215+16219T>C) c.158+28570T>C (n.158+28570T>C) c.159-28287T>C (n.159-28287T>C) c.906+126T>C (n.906+126T>C) c.975T>C (p.Ser325=) c.364+11455T>C (n.364+11455T>C) c.874T>C c.*652T>C (n.*652T>C) c.73+28570T>C (n.73+28570T>C) n.1025T>C n.968T>C n.506+11455T>C c.978T>C (p.Ser326=) c.1131T>C (p.Ser377=) n.1222T>C n.997T>C n.940T>C n.478+11455T>C | |
| 2 | g.214780842A>T | CA16610651 | BARD1 | c.1032T>A (p.Ser344Arg) c.215+16219T>A (n.215+16219T>A) c.158+28570T>A (n.158+28570T>A) c.159-28287T>A (n.159-28287T>A) c.906+126T>A (n.906+126T>A) c.975T>A (p.Ser325Arg) c.364+11455T>A (n.364+11455T>A) c.874T>A c.*652T>A (n.*652T>A) c.73+28570T>A (n.73+28570T>A) n.1025T>A n.968T>A n.506+11455T>A c.978T>A (p.Ser326Arg) c.1131T>A (p.Ser377Arg) n.1222T>A n.997T>A n.940T>A n.478+11455T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780843C>A | CA350454259 | BARD1 | c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.215+16218G>T (n.215+16218G>T) c.158+28569G>T (n.158+28569G>T) c.159-28288G>T (n.159-28288G>T) c.906+125G>T (n.906+125G>T) c.974G>T (p.Ser325Ile) c.364+11454G>T (n.364+11454G>T) c.873G>T c.*651G>T (n.*651G>T) c.73+28569G>T (n.73+28569G>T) n.1024G>T n.967G>T n.506+11454G>T c.977G>T (p.Ser326Ile) c.1130G>T (p.Ser377Ile) n.1221G>T n.996G>T n.939G>T n.478+11454G>T | |
| 2 | g.214780843C= | CA1327071103 | BARD1 | c.1031G= (p.Ser344=) c.215+16218G= (n.215+16218G=) c.158+28569G= (n.158+28569G=) c.159-28288G= (n.159-28288G=) c.906+125G= (n.906+125G=) c.974G= (p.Ser325=) c.364+11454G= (n.364+11454G=) c.873G= c.*651G= (n.*651G=) c.73+28569G= (n.73+28569G=) n.1024G= n.967G= n.506+11454G= c.977G= (p.Ser326=) c.1130G= (p.Ser377=) n.1221G= n.996G= n.939G= n.478+11454G= | |
| 2 | g.214780843C>G | CA350454261 | BARD1 | c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.215+16218G>C (n.215+16218G>C) c.158+28569G>C (n.158+28569G>C) c.159-28288G>C (n.159-28288G>C) c.906+125G>C (n.906+125G>C) c.974G>C (p.Ser325Thr) c.364+11454G>C (n.364+11454G>C) c.873G>C c.*651G>C (n.*651G>C) c.73+28569G>C (n.73+28569G>C) n.1024G>C n.967G>C n.506+11454G>C c.977G>C (p.Ser326Thr) c.1130G>C (p.Ser377Thr) n.1221G>C n.996G>C n.939G>C n.478+11454G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780843C>T | CA350454263 | BARD1 | c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.215+16218G>A (n.215+16218G>A) c.158+28569G>A (n.158+28569G>A) c.159-28288G>A (n.159-28288G>A) c.906+125G>A (n.906+125G>A) c.974G>A (p.Ser325Asn) c.364+11454G>A (n.364+11454G>A) c.873G>A c.*651G>A (n.*651G>A) c.73+28569G>A (n.73+28569G>A) n.1024G>A n.967G>A n.506+11454G>A c.977G>A (p.Ser326Asn) c.1130G>A (p.Ser377Asn) n.1221G>A n.996G>A n.939G>A n.478+11454G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780844T>A | CA350454266 | BARD1 | c.1030A>T (p.Ser344Cys) c.215+16217A>T (n.215+16217A>T) c.158+28568A>T (n.158+28568A>T) c.159-28289A>T (n.159-28289A>T) c.906+124A>T (n.906+124A>T) c.973A>T (p.Ser325Cys) c.364+11453A>T (n.364+11453A>T) c.872A>T c.*650A>T (n.*650A>T) c.73+28568A>T (n.73+28568A>T) n.1023A>T n.966A>T n.506+11453A>T c.976A>T (p.Ser326Cys) c.1129A>T (p.Ser377Cys) n.1220A>T n.995A>T n.938A>T n.478+11453A>T | |
| 2 | g.214780844T>C | CA350454268 | BARD1 | c.1030A>G (p.Ser344Gly) c.215+16217A>G (n.215+16217A>G) c.158+28568A>G (n.158+28568A>G) c.159-28289A>G (n.159-28289A>G) c.906+124A>G (n.906+124A>G) c.973A>G (p.Ser325Gly) c.364+11453A>G (n.364+11453A>G) c.872A>G c.*650A>G (n.*650A>G) c.73+28568A>G (n.73+28568A>G) n.1023A>G n.966A>G n.506+11453A>G c.976A>G (p.Ser326Gly) c.1129A>G (p.Ser377Gly) n.1220A>G n.995A>G n.938A>G n.478+11453A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780844T>G | CA350454271 | BARD1 | c.1030A>C (p.Ser344Arg) c.215+16217A>C (n.215+16217A>C) c.158+28568A>C (n.158+28568A>C) c.159-28289A>C (n.159-28289A>C) c.906+124A>C (n.906+124A>C) c.973A>C (p.Ser325Arg) c.364+11453A>C (n.364+11453A>C) c.872A>C c.*650A>C (n.*650A>C) c.73+28568A>C (n.73+28568A>C) n.1023A>C n.966A>C n.506+11453A>C c.976A>C (p.Ser326Arg) c.1129A>C (p.Ser377Arg) n.1220A>C n.995A>C n.938A>C n.478+11453A>C | |
| 2 | g.214780844T= | CA1327071104 | BARD1 | c.1030A= (p.Ser344=) c.215+16217A= (n.215+16217A=) c.158+28568A= (n.158+28568A=) c.159-28289A= (n.159-28289A=) c.906+124A= (n.906+124A=) c.973A= (p.Ser325=) c.364+11453A= (n.364+11453A=) c.872A= c.*650A= (n.*650A=) c.73+28568A= (n.73+28568A=) n.1023A= n.966A= n.506+11453A= c.976A= (p.Ser326=) c.1129A= (p.Ser377=) n.1220A= n.995A= n.938A= n.478+11453A= | |
| 2 | g.214780845G>A | CA431390677 | BARD1 | c.1029C>T (p.Thr343=) c.215+16216C>T (n.215+16216C>T) c.158+28567C>T (n.158+28567C>T) c.159-28290C>T (n.159-28290C>T) c.906+123C>T (n.906+123C>T) c.972C>T (p.Thr324=) c.364+11452C>T (n.364+11452C>T) c.871C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.73+28567C>T (n.73+28567C>T) n.1022C>T n.965C>T n.506+11452C>T c.975C>T (p.Thr325=) c.1128C>T (p.Thr376=) n.1219C>T n.994C>T n.937C>T n.478+11452C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780845G>C | CA64788292 | BARD1 | c.1029C>G (p.Thr343=) c.215+16216C>G (n.215+16216C>G) c.158+28567C>G (n.158+28567C>G) c.159-28290C>G (n.159-28290C>G) c.906+123C>G (n.906+123C>G) c.972C>G (p.Thr324=) c.364+11452C>G (n.364+11452C>G) c.871C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.73+28567C>G (n.73+28567C>G) n.1022C>G n.965C>G n.506+11452C>G c.975C>G (p.Thr325=) c.1128C>G (p.Thr376=) n.1219C>G n.994C>G n.937C>G n.478+11452C>G | dbSNP |
| 2 | g.214780845G= | CA1327071105 | BARD1 | c.1029C= (p.Thr343=) c.215+16216C= (n.215+16216C=) c.158+28567C= (n.158+28567C=) c.159-28290C= (n.159-28290C=) c.906+123C= (n.906+123C=) c.972C= (p.Thr324=) c.364+11452C= (n.364+11452C=) c.871C= c.*649C= (n.*649C=) c.73+28567C= (n.73+28567C=) n.1022C= n.965C= n.506+11452C= c.975C= (p.Thr325=) c.1128C= (p.Thr376=) n.1219C= n.994C= n.937C= n.478+11452C= | |
| 2 | g.214780845G>T | CA431390679 | BARD1 | c.1029C>A (p.Thr343=) c.215+16216C>A (n.215+16216C>A) c.158+28567C>A (n.158+28567C>A) c.159-28290C>A (n.159-28290C>A) c.906+123C>A (n.906+123C>A) c.972C>A (p.Thr324=) c.364+11452C>A (n.364+11452C>A) c.871C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.73+28567C>A (n.73+28567C>A) n.1022C>A n.965C>A n.506+11452C>A c.975C>A (p.Thr325=) c.1128C>A (p.Thr376=) n.1219C>A n.994C>A n.937C>A n.478+11452C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780846del | CA2580065644 | BARD1 | c.1029del (p.Ser344ValfsTer?) c.215+16216del (n.215+16216del) c.158+28567del (n.158+28567del) c.159-28290del (n.159-28290del) c.906+123del (n.906+123del) c.972del (p.Ser325ValfsTer?) c.364+11452del (n.364+11452del) c.871del c.*649del (n.*649del) c.73+28567del (n.73+28567del) n.1022del n.965del n.506+11452del c.975del (p.Ser326ValfsTer?) c.1128del (p.Ser377ValfsTer?) n.1219del n.994del n.937del n.478+11452del | ClinVar |
| 2 | g.214780846G>A | CA331810 | BARD1 | c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.215+16215C>T (n.215+16215C>T) c.158+28566C>T (n.158+28566C>T) c.159-28291C>T (n.159-28291C>T) c.906+122C>T (n.906+122C>T) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.364+11451C>T (n.364+11451C>T) c.870C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.73+28566C>T (n.73+28566C>T) n.1021C>T n.964C>T n.506+11451C>T c.974C>T (p.Thr325Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) n.1218C>T n.993C>T n.936C>T n.478+11451C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780846G>C | CA350454277 | BARD1 | c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.215+16215C>G (n.215+16215C>G) c.158+28566C>G (n.158+28566C>G) c.159-28291C>G (n.159-28291C>G) c.906+122C>G (n.906+122C>G) c.971C>G (p.Thr324Ser) c.364+11451C>G (n.364+11451C>G) c.870C>G c.*648C>G (n.*648C>G) c.73+28566C>G (n.73+28566C>G) n.1021C>G n.964C>G n.506+11451C>G c.974C>G (p.Thr325Ser) c.1127C>G (p.Thr376Ser) n.1218C>G n.993C>G n.936C>G n.478+11451C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780846G= | CA1327071106 | BARD1 | c.1028C= (p.Thr343=) c.215+16215C= (n.215+16215C=) c.158+28566C= (n.158+28566C=) c.159-28291C= (n.159-28291C=) c.906+122C= (n.906+122C=) c.971C= (p.Thr324=) c.364+11451C= (n.364+11451C=) c.870C= c.*648C= (n.*648C=) c.73+28566C= (n.73+28566C=) n.1021C= n.964C= n.506+11451C= c.974C= (p.Thr325=) c.1127C= (p.Thr376=) n.1218C= n.993C= n.936C= n.478+11451C= | |
| 2 | g.214780846G>T | CA350454280 | BARD1 | c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.215+16215C>A (n.215+16215C>A) c.158+28566C>A (n.158+28566C>A) c.159-28291C>A (n.159-28291C>A) c.906+122C>A (n.906+122C>A) c.971C>A (p.Thr324Asn) c.364+11451C>A (n.364+11451C>A) c.870C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.73+28566C>A (n.73+28566C>A) n.1021C>A n.964C>A n.506+11451C>A c.974C>A (p.Thr325Asn) c.1127C>A (p.Thr376Asn) n.1218C>A n.993C>A n.936C>A n.478+11451C>A | |
| 2 | g.214780847T>A | CA350454288 | BARD1 | c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.215+16214A>T (n.215+16214A>T) c.158+28565A>T (n.158+28565A>T) c.159-28292A>T (n.159-28292A>T) c.906+121A>T (n.906+121A>T) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.364+11450A>T (n.364+11450A>T) c.869A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.73+28565A>T (n.73+28565A>T) n.1020A>T n.963A>T n.506+11450A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) n.1217A>T n.992A>T n.935A>T n.478+11450A>T | ClinVar |
| 2 | g.214780847T>C | CA350454283 | BARD1 | c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.215+16214A>G (n.215+16214A>G) c.158+28565A>G (n.158+28565A>G) c.159-28292A>G (n.159-28292A>G) c.906+121A>G (n.906+121A>G) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.364+11450A>G (n.364+11450A>G) c.869A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.73+28565A>G (n.73+28565A>G) n.1020A>G n.963A>G n.506+11450A>G c.973A>G (p.Thr325Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) n.1217A>G n.992A>G n.935A>G n.478+11450A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780847T>G | CA350454285 | BARD1 | c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.215+16214A>C (n.215+16214A>C) c.158+28565A>C (n.158+28565A>C) c.159-28292A>C (n.159-28292A>C) c.906+121A>C (n.906+121A>C) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.364+11450A>C (n.364+11450A>C) c.869A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.73+28565A>C (n.73+28565A>C) n.1020A>C n.963A>C n.506+11450A>C c.973A>C (p.Thr325Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) n.1217A>C n.992A>C n.935A>C n.478+11450A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780848G>A | CA431390689 | BARD1 | c.1026C>T (p.Ser342=) c.215+16213C>T (n.215+16213C>T) c.158+28564C>T (n.158+28564C>T) c.159-28293C>T (n.159-28293C>T) c.906+120C>T (n.906+120C>T) c.969C>T (p.Ser323=) c.364+11449C>T (n.364+11449C>T) c.868C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.73+28564C>T (n.73+28564C>T) n.1019C>T n.962C>T n.506+11449C>T c.972C>T (p.Ser324=) c.1125C>T (p.Ser375=) n.1216C>T n.991C>T n.934C>T n.478+11449C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780848G>C | CA350454290 | BARD1 | c.1026C>G (p.Ser342Arg) c.215+16213C>G (n.215+16213C>G) c.158+28564C>G (n.158+28564C>G) c.159-28293C>G (n.159-28293C>G) c.906+120C>G (n.906+120C>G) c.969C>G (p.Ser323Arg) c.364+11449C>G (n.364+11449C>G) c.868C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.73+28564C>G (n.73+28564C>G) n.1019C>G n.962C>G n.506+11449C>G c.972C>G (p.Ser324Arg) c.1125C>G (p.Ser375Arg) n.1216C>G n.991C>G n.934C>G n.478+11449C>G | ClinVar |