Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214780828T>A | CA350454173 | BARD1 | c.1046A>T (p.Lys349Met) c.215+16233A>T (n.215+16233A>T) c.158+28584A>T (n.158+28584A>T) c.159-28273A>T (n.159-28273A>T) c.906+140A>T (n.906+140A>T) c.989A>T (p.Lys330Met) c.364+11469A>T (n.364+11469A>T) c.888A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.73+28584A>T (n.73+28584A>T) n.1039A>T n.982A>T n.506+11469A>T c.992A>T (p.Lys331Met) c.1145A>T (p.Lys382Met) n.1236A>T n.1011A>T n.954A>T n.478+11469A>T | |
2 | g.214780828T>C | CA192295 | BARD1 | c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.215+16233A>G (n.215+16233A>G) c.158+28584A>G (n.158+28584A>G) c.159-28273A>G (n.159-28273A>G) c.906+140A>G (n.906+140A>G) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.364+11469A>G (n.364+11469A>G) c.888A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.73+28584A>G (n.73+28584A>G) n.1039A>G n.982A>G n.506+11469A>G c.992A>G (p.Lys331Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.1236A>G n.1011A>G n.954A>G n.478+11469A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780828T>G | CA350454176 | BARD1 | c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.215+16233A>C (n.215+16233A>C) c.158+28584A>C (n.158+28584A>C) c.159-28273A>C (n.159-28273A>C) c.906+140A>C (n.906+140A>C) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.364+11469A>C (n.364+11469A>C) c.888A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.73+28584A>C (n.73+28584A>C) n.1039A>C n.982A>C n.506+11469A>C c.992A>C (p.Lys331Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.1236A>C n.1011A>C n.954A>C n.478+11469A>C | |
2 | g.214780828T= | CA1327071093 | BARD1 | c.1046A= (p.Lys349=) c.215+16233A= (n.215+16233A=) c.158+28584A= (n.158+28584A=) c.159-28273A= (n.159-28273A=) c.906+140A= (n.906+140A=) c.989A= (p.Lys330=) c.364+11469A= (n.364+11469A=) c.888A= c.*666A= (n.*666A=) c.73+28584A= (n.73+28584A=) n.1039A= n.982A= n.506+11469A= c.992A= (p.Lys331=) c.1145A= (p.Lys382=) n.1236A= n.1011A= n.954A= n.478+11469A= | |
2 | g.214780829T>A | CA350454179 | BARD1 | c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.215+16232A>T (n.215+16232A>T) c.158+28583A>T (n.158+28583A>T) c.159-28274A>T (n.159-28274A>T) c.906+139A>T (n.906+139A>T) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.364+11468A>T (n.364+11468A>T) c.887A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.73+28583A>T (n.73+28583A>T) n.1038A>T n.981A>T n.506+11468A>T c.991A>T (p.Lys331Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) n.1235A>T n.1010A>T n.953A>T n.478+11468A>T | |
2 | g.214780829T>C | CA350454183 | BARD1 | c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.215+16232A>G (n.215+16232A>G) c.158+28583A>G (n.158+28583A>G) c.159-28274A>G (n.159-28274A>G) c.906+139A>G (n.906+139A>G) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.364+11468A>G (n.364+11468A>G) c.887A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.73+28583A>G (n.73+28583A>G) n.1038A>G n.981A>G n.506+11468A>G c.991A>G (p.Lys331Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) n.1235A>G n.1010A>G n.953A>G n.478+11468A>G | |
2 | g.214780829T>G | CA350454181 | BARD1 | c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.215+16232A>C (n.215+16232A>C) c.158+28583A>C (n.158+28583A>C) c.159-28274A>C (n.159-28274A>C) c.906+139A>C (n.906+139A>C) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.364+11468A>C (n.364+11468A>C) c.887A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.73+28583A>C (n.73+28583A>C) n.1038A>C n.981A>C n.506+11468A>C c.991A>C (p.Lys331Gln) c.1144A>C (p.Lys382Gln) n.1235A>C n.1010A>C n.953A>C n.478+11468A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780829T= | CA1327071094 | BARD1 | c.1045A= (p.Lys349=) c.215+16232A= (n.215+16232A=) c.158+28583A= (n.158+28583A=) c.159-28274A= (n.159-28274A=) c.906+139A= (n.906+139A=) c.988A= (p.Lys330=) c.364+11468A= (n.364+11468A=) c.887A= c.*665A= (n.*665A=) c.73+28583A= (n.73+28583A=) n.1038A= n.981A= n.506+11468A= c.991A= (p.Lys331=) c.1144A= (p.Lys382=) n.1235A= n.1010A= n.953A= n.478+11468A= | |
2 | g.214780830A>C | CA431390599 | BARD1 | c.1044T>G (p.Val348=) c.215+16231T>G (n.215+16231T>G) c.158+28582T>G (n.158+28582T>G) c.159-28275T>G (n.159-28275T>G) c.906+138T>G (n.906+138T>G) c.987T>G (p.Val329=) c.364+11467T>G (n.364+11467T>G) c.886T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.73+28582T>G (n.73+28582T>G) n.1037T>G n.980T>G n.506+11467T>G c.990T>G (p.Val330=) c.1143T>G (p.Val381=) n.1234T>G n.1009T>G n.952T>G n.478+11467T>G | ClinVar |
2 | g.214780830A>G | CA431390600 | BARD1 | c.1044T>C (p.Val348=) c.215+16231T>C (n.215+16231T>C) c.158+28582T>C (n.158+28582T>C) c.159-28275T>C (n.159-28275T>C) c.906+138T>C (n.906+138T>C) c.987T>C (p.Val329=) c.364+11467T>C (n.364+11467T>C) c.886T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.73+28582T>C (n.73+28582T>C) n.1037T>C n.980T>C n.506+11467T>C c.990T>C (p.Val330=) c.1143T>C (p.Val381=) n.1234T>C n.1009T>C n.952T>C n.478+11467T>C | |
2 | g.214780830A>T | CA431390602 | BARD1 | c.1044T>A (p.Val348=) c.215+16231T>A (n.215+16231T>A) c.158+28582T>A (n.158+28582T>A) c.159-28275T>A (n.159-28275T>A) c.906+138T>A (n.906+138T>A) c.987T>A (p.Val329=) c.364+11467T>A (n.364+11467T>A) c.886T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.73+28582T>A (n.73+28582T>A) n.1037T>A n.980T>A n.506+11467T>A c.990T>A (p.Val330=) c.1143T>A (p.Val381=) n.1234T>A n.1009T>A n.952T>A n.478+11467T>A | |
2 | g.214780831A>C | CA350454186 | BARD1 | c.1043T>G (p.Val348Gly) c.215+16230T>G (n.215+16230T>G) c.158+28581T>G (n.158+28581T>G) c.159-28276T>G (n.159-28276T>G) c.906+137T>G (n.906+137T>G) c.986T>G (p.Val329Gly) c.364+11466T>G (n.364+11466T>G) c.885T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.73+28581T>G (n.73+28581T>G) n.1036T>G n.979T>G n.506+11466T>G c.989T>G (p.Val330Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) n.1233T>G n.1008T>G n.951T>G n.478+11466T>G | |
2 | g.214780831A>G | CA350454189 | BARD1 | c.1043T>C (p.Val348Ala) c.215+16230T>C (n.215+16230T>C) c.158+28581T>C (n.158+28581T>C) c.159-28276T>C (n.159-28276T>C) c.906+137T>C (n.906+137T>C) c.986T>C (p.Val329Ala) c.364+11466T>C (n.364+11466T>C) c.885T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.73+28581T>C (n.73+28581T>C) n.1036T>C n.979T>C n.506+11466T>C c.989T>C (p.Val330Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) n.1233T>C n.1008T>C n.951T>C n.478+11466T>C | |
2 | g.214780831A>T | CA350454192 | BARD1 | c.1043T>A (p.Val348Asp) c.215+16230T>A (n.215+16230T>A) c.158+28581T>A (n.158+28581T>A) c.159-28276T>A (n.159-28276T>A) c.906+137T>A (n.906+137T>A) c.986T>A (p.Val329Asp) c.364+11466T>A (n.364+11466T>A) c.885T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.73+28581T>A (n.73+28581T>A) n.1036T>A n.979T>A n.506+11466T>A c.989T>A (p.Val330Asp) c.1142T>A (p.Val381Asp) n.1233T>A n.1008T>A n.951T>A n.478+11466T>A | dbSNP |
2 | g.214780832C>A | CA350454195 | BARD1 | c.1042G>T (p.Val348Phe) c.215+16229G>T (n.215+16229G>T) c.158+28580G>T (n.158+28580G>T) c.159-28277G>T (n.159-28277G>T) c.906+136G>T (n.906+136G>T) c.985G>T (p.Val329Phe) c.364+11465G>T (n.364+11465G>T) c.884G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.73+28580G>T (n.73+28580G>T) n.1035G>T n.978G>T n.506+11465G>T c.988G>T (p.Val330Phe) c.1141G>T (p.Val381Phe) n.1232G>T n.1007G>T n.950G>T n.478+11465G>T | |
2 | g.214780832C= | CA1327071095 | BARD1 | c.1042G= (p.Val348=) c.215+16229G= (n.215+16229G=) c.158+28580G= (n.158+28580G=) c.159-28277G= (n.159-28277G=) c.906+136G= (n.906+136G=) c.985G= (p.Val329=) c.364+11465G= (n.364+11465G=) c.884G= c.*662G= (n.*662G=) c.73+28580G= (n.73+28580G=) n.1035G= n.978G= n.506+11465G= c.988G= (p.Val330=) c.1141G= (p.Val381=) n.1232G= n.1007G= n.950G= n.478+11465G= | |
2 | g.214780832C>G | CA350454197 | BARD1 | c.1042G>C (p.Val348Leu) c.215+16229G>C (n.215+16229G>C) c.158+28580G>C (n.158+28580G>C) c.159-28277G>C (n.159-28277G>C) c.906+136G>C (n.906+136G>C) c.985G>C (p.Val329Leu) c.364+11465G>C (n.364+11465G>C) c.884G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.73+28580G>C (n.73+28580G>C) n.1035G>C n.978G>C n.506+11465G>C c.988G>C (p.Val330Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) n.1232G>C n.1007G>C n.950G>C n.478+11465G>C | |
2 | g.214780832C>T | CA350454199 | BARD1 | c.1042G>A (p.Val348Ile) c.215+16229G>A (n.215+16229G>A) c.158+28580G>A (n.158+28580G>A) c.159-28277G>A (n.159-28277G>A) c.906+136G>A (n.906+136G>A) c.985G>A (p.Val329Ile) c.364+11465G>A (n.364+11465G>A) c.884G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.73+28580G>A (n.73+28580G>A) n.1035G>A n.978G>A n.506+11465G>A c.988G>A (p.Val330Ile) c.1141G>A (p.Val381Ile) n.1232G>A n.1007G>A n.950G>A n.478+11465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780833A>C | CA350454202 | BARD1 | c.1041T>G (p.Phe347Leu) c.215+16228T>G (n.215+16228T>G) c.158+28579T>G (n.158+28579T>G) c.159-28278T>G (n.159-28278T>G) c.906+135T>G (n.906+135T>G) c.984T>G (p.Phe328Leu) c.364+11464T>G (n.364+11464T>G) c.883T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.73+28579T>G (n.73+28579T>G) n.1034T>G n.977T>G n.506+11464T>G c.987T>G (p.Phe329Leu) c.1140T>G (p.Phe380Leu) n.1231T>G n.1006T>G n.949T>G n.478+11464T>G | |
2 | g.214780833A>G | CA431390611 | BARD1 | c.1041T>C (p.Phe347=) c.215+16228T>C (n.215+16228T>C) c.158+28579T>C (n.158+28579T>C) c.159-28278T>C (n.159-28278T>C) c.906+135T>C (n.906+135T>C) c.984T>C (p.Phe328=) c.364+11464T>C (n.364+11464T>C) c.883T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.73+28579T>C (n.73+28579T>C) n.1034T>C n.977T>C n.506+11464T>C c.987T>C (p.Phe329=) c.1140T>C (p.Phe380=) n.1231T>C n.1006T>C n.949T>C n.478+11464T>C | |
2 | g.214780833A>T | CA350454205 | BARD1 | c.1041T>A (p.Phe347Leu) c.215+16228T>A (n.215+16228T>A) c.158+28579T>A (n.158+28579T>A) c.159-28278T>A (n.159-28278T>A) c.906+135T>A (n.906+135T>A) c.984T>A (p.Phe328Leu) c.364+11464T>A (n.364+11464T>A) c.883T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.73+28579T>A (n.73+28579T>A) n.1034T>A n.977T>A n.506+11464T>A c.987T>A (p.Phe329Leu) c.1140T>A (p.Phe380Leu) n.1231T>A n.1006T>A n.949T>A n.478+11464T>A | |
2 | g.214780836del | CA2662960721 | BARD1 | c.1041del (p.Phe347LeufsTer?) c.215+16228del (n.215+16228del) c.158+28579del (n.158+28579del) c.159-28278del (n.159-28278del) c.906+135del (n.906+135del) c.984del (p.Phe328LeufsTer?) c.364+11464del (n.364+11464del) c.883del c.*661del (n.*661del) c.73+28579del (n.73+28579del) n.1034del n.977del n.506+11464del c.987del (p.Phe329LeufsTer?) c.1140del (p.Phe380LeufsTer?) n.1231del n.1006del n.949del n.478+11464del | gnomAD v4 |
2 | g.214780834A= | CA1327071096 | BARD1 | c.1040T= (p.Phe347=) c.215+16227T= (n.215+16227T=) c.158+28578T= (n.158+28578T=) c.159-28279T= (n.159-28279T=) c.906+134T= (n.906+134T=) c.983T= (p.Phe328=) c.364+11463T= (n.364+11463T=) c.882T= c.*660T= (n.*660T=) c.73+28578T= (n.73+28578T=) n.1033T= n.976T= n.506+11463T= c.986T= (p.Phe329=) c.1139T= (p.Phe380=) n.1230T= n.1005T= n.948T= n.478+11463T= | |
2 | g.214780834A>C | CA350454208 | BARD1 | c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.215+16227T>G (n.215+16227T>G) c.158+28578T>G (n.158+28578T>G) c.159-28279T>G (n.159-28279T>G) c.906+134T>G (n.906+134T>G) c.983T>G (p.Phe328Cys) c.364+11463T>G (n.364+11463T>G) c.882T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.73+28578T>G (n.73+28578T>G) n.1033T>G n.976T>G n.506+11463T>G c.986T>G (p.Phe329Cys) c.1139T>G (p.Phe380Cys) n.1230T>G n.1005T>G n.948T>G n.478+11463T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780834A>G | CA350454210 | BARD1 | c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.215+16227T>C (n.215+16227T>C) c.158+28578T>C (n.158+28578T>C) c.159-28279T>C (n.159-28279T>C) c.906+134T>C (n.906+134T>C) c.983T>C (p.Phe328Ser) c.364+11463T>C (n.364+11463T>C) c.882T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.73+28578T>C (n.73+28578T>C) n.1033T>C n.976T>C n.506+11463T>C c.986T>C (p.Phe329Ser) c.1139T>C (p.Phe380Ser) n.1230T>C n.1005T>C n.948T>C n.478+11463T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780834A>T | CA350454212 | BARD1 | c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.215+16227T>A (n.215+16227T>A) c.158+28578T>A (n.158+28578T>A) c.159-28279T>A (n.159-28279T>A) c.906+134T>A (n.906+134T>A) c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.364+11463T>A (n.364+11463T>A) c.882T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.73+28578T>A (n.73+28578T>A) n.1033T>A n.976T>A n.506+11463T>A c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) n.1230T>A n.1005T>A n.948T>A n.478+11463T>A | |
2 | g.214780835A= | CA1327071097 | BARD1 | c.1039T= (p.Phe347=) c.215+16226T= (n.215+16226T=) c.158+28577T= (n.158+28577T=) c.159-28280T= (n.159-28280T=) c.906+133T= (n.906+133T=) c.982T= (p.Phe328=) c.364+11462T= (n.364+11462T=) c.881T= c.*659T= (n.*659T=) c.73+28577T= (n.73+28577T=) n.1032T= n.975T= n.506+11462T= c.985T= (p.Phe329=) c.1138T= (p.Phe380=) n.1229T= n.1004T= n.947T= n.478+11462T= | |
2 | g.214780835A>C | CA350454220 | BARD1 | c.1039T>G (p.Phe347Val) c.215+16226T>G (n.215+16226T>G) c.158+28577T>G (n.158+28577T>G) c.159-28280T>G (n.159-28280T>G) c.906+133T>G (n.906+133T>G) c.982T>G (p.Phe328Val) c.364+11462T>G (n.364+11462T>G) c.881T>G c.*659T>G (n.*659T>G) c.73+28577T>G (n.73+28577T>G) n.1032T>G n.975T>G n.506+11462T>G c.985T>G (p.Phe329Val) c.1138T>G (p.Phe380Val) n.1229T>G n.1004T>G n.947T>G n.478+11462T>G | |
2 | g.214780835A>G | CA350454218 | BARD1 | c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.215+16226T>C (n.215+16226T>C) c.158+28577T>C (n.158+28577T>C) c.159-28280T>C (n.159-28280T>C) c.906+133T>C (n.906+133T>C) c.982T>C (p.Phe328Leu) c.364+11462T>C (n.364+11462T>C) c.881T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.73+28577T>C (n.73+28577T>C) n.1032T>C n.975T>C n.506+11462T>C c.985T>C (p.Phe329Leu) c.1138T>C (p.Phe380Leu) n.1229T>C n.1004T>C n.947T>C n.478+11462T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780835A>T | CA350454216 | BARD1 | c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.215+16226T>A (n.215+16226T>A) c.158+28577T>A (n.158+28577T>A) c.159-28280T>A (n.159-28280T>A) c.906+133T>A (n.906+133T>A) c.982T>A (p.Phe328Ile) c.364+11462T>A (n.364+11462T>A) c.881T>A c.*659T>A (n.*659T>A) c.73+28577T>A (n.73+28577T>A) n.1032T>A n.975T>A n.506+11462T>A c.985T>A (p.Phe329Ile) c.1138T>A (p.Phe380Ile) n.1229T>A n.1004T>A n.947T>A n.478+11462T>A | |
2 | g.214780836A= | CA1327071098 | BARD1 | c.1038T= (p.Asp346=) c.215+16225T= (n.215+16225T=) c.158+28576T= (n.158+28576T=) c.159-28281T= (n.159-28281T=) c.906+132T= (n.906+132T=) c.981T= (p.Asp327=) c.364+11461T= (n.364+11461T=) c.880T= c.*658T= (n.*658T=) c.73+28576T= (n.73+28576T=) n.1031T= n.974T= n.506+11461T= c.984T= (p.Asp328=) c.1137T= (p.Asp379=) n.1228T= n.1003T= n.946T= n.478+11461T= | |
2 | g.214780836A>C | CA350454223 | BARD1 | c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.215+16225T>G (n.215+16225T>G) c.158+28576T>G (n.158+28576T>G) c.159-28281T>G (n.159-28281T>G) c.906+132T>G (n.906+132T>G) c.981T>G (p.Asp327Glu) c.364+11461T>G (n.364+11461T>G) c.880T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.73+28576T>G (n.73+28576T>G) n.1031T>G n.974T>G n.506+11461T>G c.984T>G (p.Asp328Glu) c.1137T>G (p.Asp379Glu) n.1228T>G n.1003T>G n.946T>G n.478+11461T>G | |
2 | g.214780836A>G | CA431390621 | BARD1 | c.1038T>C (p.Asp346=) c.215+16225T>C (n.215+16225T>C) c.158+28576T>C (n.158+28576T>C) c.159-28281T>C (n.159-28281T>C) c.906+132T>C (n.906+132T>C) c.981T>C (p.Asp327=) c.364+11461T>C (n.364+11461T>C) c.880T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.73+28576T>C (n.73+28576T>C) n.1031T>C n.974T>C n.506+11461T>C c.984T>C (p.Asp328=) c.1137T>C (p.Asp379=) n.1228T>C n.1003T>C n.946T>C n.478+11461T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780836A>T | CA350454225 | BARD1 | c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.215+16225T>A (n.215+16225T>A) c.158+28576T>A (n.158+28576T>A) c.159-28281T>A (n.159-28281T>A) c.906+132T>A (n.906+132T>A) c.981T>A (p.Asp327Glu) c.364+11461T>A (n.364+11461T>A) c.880T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.73+28576T>A (n.73+28576T>A) n.1031T>A n.974T>A n.506+11461T>A c.984T>A (p.Asp328Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) n.1228T>A n.1003T>A n.946T>A n.478+11461T>A | |
2 | g.214780837T>A | CA350454229 | BARD1 | c.1037A>T (p.Asp346Val) c.215+16224A>T (n.215+16224A>T) c.158+28575A>T (n.158+28575A>T) c.159-28282A>T (n.159-28282A>T) c.906+131A>T (n.906+131A>T) c.980A>T (p.Asp327Val) c.364+11460A>T (n.364+11460A>T) c.879A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.73+28575A>T (n.73+28575A>T) n.1030A>T n.973A>T n.506+11460A>T c.983A>T (p.Asp328Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) n.1227A>T n.1002A>T n.945A>T n.478+11460A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780837T>C | CA350454231 | BARD1 | c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.215+16224A>G (n.215+16224A>G) c.158+28575A>G (n.158+28575A>G) c.159-28282A>G (n.159-28282A>G) c.906+131A>G (n.906+131A>G) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.364+11460A>G (n.364+11460A>G) c.879A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.73+28575A>G (n.73+28575A>G) n.1030A>G n.973A>G n.506+11460A>G c.983A>G (p.Asp328Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.1227A>G n.1002A>G n.945A>G n.478+11460A>G | ClinVar |
2 | g.214780837T>G | CA350454233 | BARD1 | c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.215+16224A>C (n.215+16224A>C) c.158+28575A>C (n.158+28575A>C) c.159-28282A>C (n.159-28282A>C) c.906+131A>C (n.906+131A>C) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.364+11460A>C (n.364+11460A>C) c.879A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.73+28575A>C (n.73+28575A>C) n.1030A>C n.973A>C n.506+11460A>C c.983A>C (p.Asp328Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.1227A>C n.1002A>C n.945A>C n.478+11460A>C | |
2 | g.214780837T= | CA1327071099 | BARD1 | c.1037A= (p.Asp346=) c.215+16224A= (n.215+16224A=) c.158+28575A= (n.158+28575A=) c.159-28282A= (n.159-28282A=) c.906+131A= (n.906+131A=) c.980A= (p.Asp327=) c.364+11460A= (n.364+11460A=) c.879A= c.*657A= (n.*657A=) c.73+28575A= (n.73+28575A=) n.1030A= n.973A= n.506+11460A= c.983A= (p.Asp328=) c.1136A= (p.Asp379=) n.1227A= n.1002A= n.945A= n.478+11460A= | |
2 | g.214780837dup | CA2582342105 | BARD1 | c.1037dup (p.Asp346GlufsTer4) c.215+16224dup (n.215+16224dup) c.158+28575dup (n.158+28575dup) c.159-28282dup (n.159-28282dup) c.906+131dup (n.906+131dup) c.980dup (p.Asp327GlufsTer4) c.364+11460dup (n.364+11460dup) c.879dup c.*657dup (n.*657dup) c.73+28575dup (n.73+28575dup) n.1030dup n.973dup n.506+11460dup c.983dup (p.Asp328GlufsTer4) c.1136dup (p.Asp379GlufsTer4) n.1227dup n.1002dup n.945dup n.478+11460dup | ClinVar |
2 | g.214780838C>A | CA350454236 | BARD1 | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.215+16223G>T (n.215+16223G>T) c.158+28574G>T (n.158+28574G>T) c.159-28283G>T (n.159-28283G>T) c.906+130G>T (n.906+130G>T) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.364+11459G>T (n.364+11459G>T) c.878G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.73+28574G>T (n.73+28574G>T) n.1029G>T n.972G>T n.506+11459G>T c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.1226G>T n.1001G>T n.944G>T n.478+11459G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780838C= | CA1327071100 | BARD1 | c.1036G= (p.Asp346=) c.215+16223G= (n.215+16223G=) c.158+28574G= (n.158+28574G=) c.159-28283G= (n.159-28283G=) c.906+130G= (n.906+130G=) c.979G= (p.Asp327=) c.364+11459G= (n.364+11459G=) c.878G= c.*656G= (n.*656G=) c.73+28574G= (n.73+28574G=) n.1029G= n.972G= n.506+11459G= c.982G= (p.Asp328=) c.1135G= (p.Asp379=) n.1226G= n.1001G= n.944G= n.478+11459G= | |
2 | g.214780838C>G | CA350454237 | BARD1 | c.1036G>C (p.Asp346His) c.215+16223G>C (n.215+16223G>C) c.158+28574G>C (n.158+28574G>C) c.159-28283G>C (n.159-28283G>C) c.906+130G>C (n.906+130G>C) c.979G>C (p.Asp327His) c.364+11459G>C (n.364+11459G>C) c.878G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.73+28574G>C (n.73+28574G>C) n.1029G>C n.972G>C n.506+11459G>C c.982G>C (p.Asp328His) c.1135G>C (p.Asp379His) n.1226G>C n.1001G>C n.944G>C n.478+11459G>C | |
2 | g.214780838C>T | CA350454239 | BARD1 | c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.215+16223G>A (n.215+16223G>A) c.158+28574G>A (n.158+28574G>A) c.159-28283G>A (n.159-28283G>A) c.906+130G>A (n.906+130G>A) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.364+11459G>A (n.364+11459G>A) c.878G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.73+28574G>A (n.73+28574G>A) n.1029G>A n.972G>A n.506+11459G>A c.982G>A (p.Asp328Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.1226G>A n.1001G>A n.944G>A n.478+11459G>A | ClinVar |
2 | g.214780839T>A | CA431390629 | BARD1 | c.1035A>T (p.Gly345=) c.215+16222A>T (n.215+16222A>T) c.158+28573A>T (n.158+28573A>T) c.159-28284A>T (n.159-28284A>T) c.906+129A>T (n.906+129A>T) c.978A>T (p.Gly326=) c.364+11458A>T (n.364+11458A>T) c.877A>T c.*655A>T (n.*655A>T) c.73+28573A>T (n.73+28573A>T) n.1028A>T n.971A>T n.506+11458A>T c.981A>T (p.Gly327=) c.1134A>T (p.Gly378=) n.1225A>T n.1000A>T n.943A>T n.478+11458A>T | |
2 | g.214780839T>C | CA431390632 | BARD1 | c.1035A>G (p.Gly345=) c.215+16222A>G (n.215+16222A>G) c.158+28573A>G (n.158+28573A>G) c.159-28284A>G (n.159-28284A>G) c.906+129A>G (n.906+129A>G) c.978A>G (p.Gly326=) c.364+11458A>G (n.364+11458A>G) c.877A>G c.*655A>G (n.*655A>G) c.73+28573A>G (n.73+28573A>G) n.1028A>G n.971A>G n.506+11458A>G c.981A>G (p.Gly327=) c.1134A>G (p.Gly378=) n.1225A>G n.1000A>G n.943A>G n.478+11458A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780839T>G | CA431390635 | BARD1 | c.1035A>C (p.Gly345=) c.215+16222A>C (n.215+16222A>C) c.158+28573A>C (n.158+28573A>C) c.159-28284A>C (n.159-28284A>C) c.906+129A>C (n.906+129A>C) c.978A>C (p.Gly326=) c.364+11458A>C (n.364+11458A>C) c.877A>C c.*655A>C (n.*655A>C) c.73+28573A>C (n.73+28573A>C) n.1028A>C n.971A>C n.506+11458A>C c.981A>C (p.Gly327=) c.1134A>C (p.Gly378=) n.1225A>C n.1000A>C n.943A>C n.478+11458A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780839T= | CA1327071101 | BARD1 | c.1035A= (p.Gly345=) c.215+16222A= (n.215+16222A=) c.158+28573A= (n.158+28573A=) c.159-28284A= (n.159-28284A=) c.906+129A= (n.906+129A=) c.978A= (p.Gly326=) c.364+11458A= (n.364+11458A=) c.877A= c.*655A= (n.*655A=) c.73+28573A= (n.73+28573A=) n.1028A= n.971A= n.506+11458A= c.981A= (p.Gly327=) c.1134A= (p.Gly378=) n.1225A= n.1000A= n.943A= n.478+11458A= | |
2 | g.214780840C>A | CA350454242 | BARD1 | c.1034G>T (p.Gly345Val) c.215+16221G>T (n.215+16221G>T) c.158+28572G>T (n.158+28572G>T) c.159-28285G>T (n.159-28285G>T) c.906+128G>T (n.906+128G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) c.364+11457G>T (n.364+11457G>T) c.876G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.73+28572G>T (n.73+28572G>T) n.1027G>T n.970G>T n.506+11457G>T c.980G>T (p.Gly327Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) n.1224G>T n.999G>T n.942G>T n.478+11457G>T | dbSNP |
2 | g.214780840C>G | CA350454244 | BARD1 | c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.215+16221G>C (n.215+16221G>C) c.158+28572G>C (n.158+28572G>C) c.159-28285G>C (n.159-28285G>C) c.906+128G>C (n.906+128G>C) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.364+11457G>C (n.364+11457G>C) c.876G>C c.*654G>C (n.*654G>C) c.73+28572G>C (n.73+28572G>C) n.1027G>C n.970G>C n.506+11457G>C c.980G>C (p.Gly327Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) n.1224G>C n.999G>C n.942G>C n.478+11457G>C | |
2 | g.214780840C>T | CA350454247 | BARD1 | c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.215+16221G>A (n.215+16221G>A) c.158+28572G>A (n.158+28572G>A) c.159-28285G>A (n.159-28285G>A) c.906+128G>A (n.906+128G>A) c.977G>A (p.Gly326Glu) c.364+11457G>A (n.364+11457G>A) c.876G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.73+28572G>A (n.73+28572G>A) n.1027G>A n.970G>A n.506+11457G>A c.980G>A (p.Gly327Glu) c.1133G>A (p.Gly378Glu) n.1224G>A n.999G>A n.942G>A n.478+11457G>A |