| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214780825T>A | CA350454155 | BARD1 | c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.215+16236A>T (n.215+16236A>T) c.158+28587A>T (n.158+28587A>T) c.159-28270A>T (n.159-28270A>T) c.906+143A>T (n.906+143A>T) c.992A>T (p.Gln331Leu) c.364+11472A>T (n.364+11472A>T) c.891A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.73+28587A>T (n.73+28587A>T) n.1042A>T n.985A>T n.506+11472A>T c.995A>T (p.Gln332Leu) c.1148A>T (p.Gln383Leu) n.1239A>T n.1014A>T n.957A>T n.478+11472A>T | |
| 2 | g.214780825T>C | CA350454157 | BARD1 | c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.215+16236A>G (n.215+16236A>G) c.158+28587A>G (n.158+28587A>G) c.159-28270A>G (n.159-28270A>G) c.906+143A>G (n.906+143A>G) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.364+11472A>G (n.364+11472A>G) c.891A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.73+28587A>G (n.73+28587A>G) n.1042A>G n.985A>G n.506+11472A>G c.995A>G (p.Gln332Arg) c.1148A>G (p.Gln383Arg) n.1239A>G n.1014A>G n.957A>G n.478+11472A>G | |
| 2 | g.214780825T>G | CA350454159 | BARD1 | c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.215+16236A>C (n.215+16236A>C) c.158+28587A>C (n.158+28587A>C) c.159-28270A>C (n.159-28270A>C) c.906+143A>C (n.906+143A>C) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.364+11472A>C (n.364+11472A>C) c.891A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.73+28587A>C (n.73+28587A>C) n.1042A>C n.985A>C n.506+11472A>C c.995A>C (p.Gln332Pro) c.1148A>C (p.Gln383Pro) n.1239A>C n.1014A>C n.957A>C n.478+11472A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214780826G>A | CA350454164 | BARD1 | c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.215+16235C>T (n.215+16235C>T) c.158+28586C>T (n.158+28586C>T) c.159-28271C>T (n.159-28271C>T) c.906+142C>T (n.906+142C>T) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.364+11471C>T (n.364+11471C>T) c.890C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.73+28586C>T (n.73+28586C>T) n.1041C>T n.984C>T n.506+11471C>T c.994C>T (p.Gln332Ter) c.1147C>T (p.Gln383Ter) n.1238C>T n.1013C>T n.956C>T n.478+11471C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780826G>C | CA350454166 | BARD1 | c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.215+16235C>G (n.215+16235C>G) c.158+28586C>G (n.158+28586C>G) c.159-28271C>G (n.159-28271C>G) c.906+142C>G (n.906+142C>G) c.991C>G (p.Gln331Glu) c.364+11471C>G (n.364+11471C>G) c.890C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.73+28586C>G (n.73+28586C>G) n.1041C>G n.984C>G n.506+11471C>G c.994C>G (p.Gln332Glu) c.1147C>G (p.Gln383Glu) n.1238C>G n.1013C>G n.956C>G n.478+11471C>G | |
| 2 | g.214780826G>T | CA350454162 | BARD1 | c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.215+16235C>A (n.215+16235C>A) c.158+28586C>A (n.158+28586C>A) c.159-28271C>A (n.159-28271C>A) c.906+142C>A (n.906+142C>A) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.364+11471C>A (n.364+11471C>A) c.890C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.73+28586C>A (n.73+28586C>A) n.1041C>A n.984C>A n.506+11471C>A c.994C>A (p.Gln332Lys) c.1147C>A (p.Gln383Lys) n.1238C>A n.1013C>A n.956C>A n.478+11471C>A | |
| 2 | g.214780827C>A | CA350454169 | BARD1 | c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.215+16234G>T (n.215+16234G>T) c.158+28585G>T (n.158+28585G>T) c.159-28272G>T (n.159-28272G>T) c.906+141G>T (n.906+141G>T) c.990G>T (p.Lys330Asn) c.364+11470G>T (n.364+11470G>T) c.889G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.73+28585G>T (n.73+28585G>T) n.1040G>T n.983G>T n.506+11470G>T c.993G>T (p.Lys331Asn) c.1146G>T (p.Lys382Asn) n.1237G>T n.1012G>T n.955G>T n.478+11470G>T | |
| 2 | g.214780827C>G | CA350454171 | BARD1 | c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.215+16234G>C (n.215+16234G>C) c.158+28585G>C (n.158+28585G>C) c.159-28272G>C (n.159-28272G>C) c.906+141G>C (n.906+141G>C) c.990G>C (p.Lys330Asn) c.364+11470G>C (n.364+11470G>C) c.889G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.73+28585G>C (n.73+28585G>C) n.1040G>C n.983G>C n.506+11470G>C c.993G>C (p.Lys331Asn) c.1146G>C (p.Lys382Asn) n.1237G>C n.1012G>C n.955G>C n.478+11470G>C | |
| 2 | g.214780827C>T | CA431390589 | BARD1 | c.1047G>A (p.Lys349=) c.215+16234G>A (n.215+16234G>A) c.158+28585G>A (n.158+28585G>A) c.159-28272G>A (n.159-28272G>A) c.906+141G>A (n.906+141G>A) c.990G>A (p.Lys330=) c.364+11470G>A (n.364+11470G>A) c.889G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.73+28585G>A (n.73+28585G>A) n.1040G>A n.983G>A n.506+11470G>A c.993G>A (p.Lys331=) c.1146G>A (p.Lys382=) n.1237G>A n.1012G>A n.955G>A n.478+11470G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780828T>A | CA350454173 | BARD1 | c.1046A>T (p.Lys349Met) c.215+16233A>T (n.215+16233A>T) c.158+28584A>T (n.158+28584A>T) c.159-28273A>T (n.159-28273A>T) c.906+140A>T (n.906+140A>T) c.989A>T (p.Lys330Met) c.364+11469A>T (n.364+11469A>T) c.888A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.73+28584A>T (n.73+28584A>T) n.1039A>T n.982A>T n.506+11469A>T c.992A>T (p.Lys331Met) c.1145A>T (p.Lys382Met) n.1236A>T n.1011A>T n.954A>T n.478+11469A>T | |
| 2 | g.214780828T>C | CA192295 | BARD1 | c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.215+16233A>G (n.215+16233A>G) c.158+28584A>G (n.158+28584A>G) c.159-28273A>G (n.159-28273A>G) c.906+140A>G (n.906+140A>G) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.364+11469A>G (n.364+11469A>G) c.888A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.73+28584A>G (n.73+28584A>G) n.1039A>G n.982A>G n.506+11469A>G c.992A>G (p.Lys331Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.1236A>G n.1011A>G n.954A>G n.478+11469A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780828T>G | CA350454176 | BARD1 | c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.215+16233A>C (n.215+16233A>C) c.158+28584A>C (n.158+28584A>C) c.159-28273A>C (n.159-28273A>C) c.906+140A>C (n.906+140A>C) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.364+11469A>C (n.364+11469A>C) c.888A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.73+28584A>C (n.73+28584A>C) n.1039A>C n.982A>C n.506+11469A>C c.992A>C (p.Lys331Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.1236A>C n.1011A>C n.954A>C n.478+11469A>C | |
| 2 | g.214780828T= | CA1327071093 | BARD1 | c.1046A= (p.Lys349=) c.215+16233A= (n.215+16233A=) c.158+28584A= (n.158+28584A=) c.159-28273A= (n.159-28273A=) c.906+140A= (n.906+140A=) c.989A= (p.Lys330=) c.364+11469A= (n.364+11469A=) c.888A= c.*666A= (n.*666A=) c.73+28584A= (n.73+28584A=) n.1039A= n.982A= n.506+11469A= c.992A= (p.Lys331=) c.1145A= (p.Lys382=) n.1236A= n.1011A= n.954A= n.478+11469A= | |
| 2 | g.214780829T>A | CA350454179 | BARD1 | c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.215+16232A>T (n.215+16232A>T) c.158+28583A>T (n.158+28583A>T) c.159-28274A>T (n.159-28274A>T) c.906+139A>T (n.906+139A>T) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.364+11468A>T (n.364+11468A>T) c.887A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.73+28583A>T (n.73+28583A>T) n.1038A>T n.981A>T n.506+11468A>T c.991A>T (p.Lys331Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) n.1235A>T n.1010A>T n.953A>T n.478+11468A>T | |
| 2 | g.214780829T>C | CA350454183 | BARD1 | c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.215+16232A>G (n.215+16232A>G) c.158+28583A>G (n.158+28583A>G) c.159-28274A>G (n.159-28274A>G) c.906+139A>G (n.906+139A>G) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.364+11468A>G (n.364+11468A>G) c.887A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.73+28583A>G (n.73+28583A>G) n.1038A>G n.981A>G n.506+11468A>G c.991A>G (p.Lys331Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) n.1235A>G n.1010A>G n.953A>G n.478+11468A>G | |
| 2 | g.214780829T>G | CA350454181 | BARD1 | c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.215+16232A>C (n.215+16232A>C) c.158+28583A>C (n.158+28583A>C) c.159-28274A>C (n.159-28274A>C) c.906+139A>C (n.906+139A>C) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.364+11468A>C (n.364+11468A>C) c.887A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.73+28583A>C (n.73+28583A>C) n.1038A>C n.981A>C n.506+11468A>C c.991A>C (p.Lys331Gln) c.1144A>C (p.Lys382Gln) n.1235A>C n.1010A>C n.953A>C n.478+11468A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780829T= | CA1327071094 | BARD1 | c.1045A= (p.Lys349=) c.215+16232A= (n.215+16232A=) c.158+28583A= (n.158+28583A=) c.159-28274A= (n.159-28274A=) c.906+139A= (n.906+139A=) c.988A= (p.Lys330=) c.364+11468A= (n.364+11468A=) c.887A= c.*665A= (n.*665A=) c.73+28583A= (n.73+28583A=) n.1038A= n.981A= n.506+11468A= c.991A= (p.Lys331=) c.1144A= (p.Lys382=) n.1235A= n.1010A= n.953A= n.478+11468A= | |
| 2 | g.214780830A>C | CA431390599 | BARD1 | c.1044T>G (p.Val348=) c.215+16231T>G (n.215+16231T>G) c.158+28582T>G (n.158+28582T>G) c.159-28275T>G (n.159-28275T>G) c.906+138T>G (n.906+138T>G) c.987T>G (p.Val329=) c.364+11467T>G (n.364+11467T>G) c.886T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.73+28582T>G (n.73+28582T>G) n.1037T>G n.980T>G n.506+11467T>G c.990T>G (p.Val330=) c.1143T>G (p.Val381=) n.1234T>G n.1009T>G n.952T>G n.478+11467T>G | ClinVar |
| 2 | g.214780830A>G | CA431390600 | BARD1 | c.1044T>C (p.Val348=) c.215+16231T>C (n.215+16231T>C) c.158+28582T>C (n.158+28582T>C) c.159-28275T>C (n.159-28275T>C) c.906+138T>C (n.906+138T>C) c.987T>C (p.Val329=) c.364+11467T>C (n.364+11467T>C) c.886T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.73+28582T>C (n.73+28582T>C) n.1037T>C n.980T>C n.506+11467T>C c.990T>C (p.Val330=) c.1143T>C (p.Val381=) n.1234T>C n.1009T>C n.952T>C n.478+11467T>C | |
| 2 | g.214780830A>T | CA431390602 | BARD1 | c.1044T>A (p.Val348=) c.215+16231T>A (n.215+16231T>A) c.158+28582T>A (n.158+28582T>A) c.159-28275T>A (n.159-28275T>A) c.906+138T>A (n.906+138T>A) c.987T>A (p.Val329=) c.364+11467T>A (n.364+11467T>A) c.886T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.73+28582T>A (n.73+28582T>A) n.1037T>A n.980T>A n.506+11467T>A c.990T>A (p.Val330=) c.1143T>A (p.Val381=) n.1234T>A n.1009T>A n.952T>A n.478+11467T>A | |
| 2 | g.214780831A>C | CA350454186 | BARD1 | c.1043T>G (p.Val348Gly) c.215+16230T>G (n.215+16230T>G) c.158+28581T>G (n.158+28581T>G) c.159-28276T>G (n.159-28276T>G) c.906+137T>G (n.906+137T>G) c.986T>G (p.Val329Gly) c.364+11466T>G (n.364+11466T>G) c.885T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.73+28581T>G (n.73+28581T>G) n.1036T>G n.979T>G n.506+11466T>G c.989T>G (p.Val330Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) n.1233T>G n.1008T>G n.951T>G n.478+11466T>G | |
| 2 | g.214780831A>G | CA350454189 | BARD1 | c.1043T>C (p.Val348Ala) c.215+16230T>C (n.215+16230T>C) c.158+28581T>C (n.158+28581T>C) c.159-28276T>C (n.159-28276T>C) c.906+137T>C (n.906+137T>C) c.986T>C (p.Val329Ala) c.364+11466T>C (n.364+11466T>C) c.885T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.73+28581T>C (n.73+28581T>C) n.1036T>C n.979T>C n.506+11466T>C c.989T>C (p.Val330Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) n.1233T>C n.1008T>C n.951T>C n.478+11466T>C | |
| 2 | g.214780831A>T | CA350454192 | BARD1 | c.1043T>A (p.Val348Asp) c.215+16230T>A (n.215+16230T>A) c.158+28581T>A (n.158+28581T>A) c.159-28276T>A (n.159-28276T>A) c.906+137T>A (n.906+137T>A) c.986T>A (p.Val329Asp) c.364+11466T>A (n.364+11466T>A) c.885T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.73+28581T>A (n.73+28581T>A) n.1036T>A n.979T>A n.506+11466T>A c.989T>A (p.Val330Asp) c.1142T>A (p.Val381Asp) n.1233T>A n.1008T>A n.951T>A n.478+11466T>A | dbSNP |
| 2 | g.214780832C>A | CA350454195 | BARD1 | c.1042G>T (p.Val348Phe) c.215+16229G>T (n.215+16229G>T) c.158+28580G>T (n.158+28580G>T) c.159-28277G>T (n.159-28277G>T) c.906+136G>T (n.906+136G>T) c.985G>T (p.Val329Phe) c.364+11465G>T (n.364+11465G>T) c.884G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.73+28580G>T (n.73+28580G>T) n.1035G>T n.978G>T n.506+11465G>T c.988G>T (p.Val330Phe) c.1141G>T (p.Val381Phe) n.1232G>T n.1007G>T n.950G>T n.478+11465G>T | |
| 2 | g.214780832C= | CA1327071095 | BARD1 | c.1042G= (p.Val348=) c.215+16229G= (n.215+16229G=) c.158+28580G= (n.158+28580G=) c.159-28277G= (n.159-28277G=) c.906+136G= (n.906+136G=) c.985G= (p.Val329=) c.364+11465G= (n.364+11465G=) c.884G= c.*662G= (n.*662G=) c.73+28580G= (n.73+28580G=) n.1035G= n.978G= n.506+11465G= c.988G= (p.Val330=) c.1141G= (p.Val381=) n.1232G= n.1007G= n.950G= n.478+11465G= | |
| 2 | g.214780832C>G | CA350454197 | BARD1 | c.1042G>C (p.Val348Leu) c.215+16229G>C (n.215+16229G>C) c.158+28580G>C (n.158+28580G>C) c.159-28277G>C (n.159-28277G>C) c.906+136G>C (n.906+136G>C) c.985G>C (p.Val329Leu) c.364+11465G>C (n.364+11465G>C) c.884G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.73+28580G>C (n.73+28580G>C) n.1035G>C n.978G>C n.506+11465G>C c.988G>C (p.Val330Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) n.1232G>C n.1007G>C n.950G>C n.478+11465G>C | |
| 2 | g.214780832C>T | CA350454199 | BARD1 | c.1042G>A (p.Val348Ile) c.215+16229G>A (n.215+16229G>A) c.158+28580G>A (n.158+28580G>A) c.159-28277G>A (n.159-28277G>A) c.906+136G>A (n.906+136G>A) c.985G>A (p.Val329Ile) c.364+11465G>A (n.364+11465G>A) c.884G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.73+28580G>A (n.73+28580G>A) n.1035G>A n.978G>A n.506+11465G>A c.988G>A (p.Val330Ile) c.1141G>A (p.Val381Ile) n.1232G>A n.1007G>A n.950G>A n.478+11465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780833A>C | CA350454202 | BARD1 | c.1041T>G (p.Phe347Leu) c.215+16228T>G (n.215+16228T>G) c.158+28579T>G (n.158+28579T>G) c.159-28278T>G (n.159-28278T>G) c.906+135T>G (n.906+135T>G) c.984T>G (p.Phe328Leu) c.364+11464T>G (n.364+11464T>G) c.883T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.73+28579T>G (n.73+28579T>G) n.1034T>G n.977T>G n.506+11464T>G c.987T>G (p.Phe329Leu) c.1140T>G (p.Phe380Leu) n.1231T>G n.1006T>G n.949T>G n.478+11464T>G | |
| 2 | g.214780833A>G | CA431390611 | BARD1 | c.1041T>C (p.Phe347=) c.215+16228T>C (n.215+16228T>C) c.158+28579T>C (n.158+28579T>C) c.159-28278T>C (n.159-28278T>C) c.906+135T>C (n.906+135T>C) c.984T>C (p.Phe328=) c.364+11464T>C (n.364+11464T>C) c.883T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.73+28579T>C (n.73+28579T>C) n.1034T>C n.977T>C n.506+11464T>C c.987T>C (p.Phe329=) c.1140T>C (p.Phe380=) n.1231T>C n.1006T>C n.949T>C n.478+11464T>C | |
| 2 | g.214780833A>T | CA350454205 | BARD1 | c.1041T>A (p.Phe347Leu) c.215+16228T>A (n.215+16228T>A) c.158+28579T>A (n.158+28579T>A) c.159-28278T>A (n.159-28278T>A) c.906+135T>A (n.906+135T>A) c.984T>A (p.Phe328Leu) c.364+11464T>A (n.364+11464T>A) c.883T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.73+28579T>A (n.73+28579T>A) n.1034T>A n.977T>A n.506+11464T>A c.987T>A (p.Phe329Leu) c.1140T>A (p.Phe380Leu) n.1231T>A n.1006T>A n.949T>A n.478+11464T>A | |
| 2 | g.214780836del | CA2662960721 | BARD1 | c.1041del (p.Phe347LeufsTer?) c.215+16228del (n.215+16228del) c.158+28579del (n.158+28579del) c.159-28278del (n.159-28278del) c.906+135del (n.906+135del) c.984del (p.Phe328LeufsTer?) c.364+11464del (n.364+11464del) c.883del c.*661del (n.*661del) c.73+28579del (n.73+28579del) n.1034del n.977del n.506+11464del c.987del (p.Phe329LeufsTer?) c.1140del (p.Phe380LeufsTer?) n.1231del n.1006del n.949del n.478+11464del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214780834A= | CA1327071096 | BARD1 | c.1040T= (p.Phe347=) c.215+16227T= (n.215+16227T=) c.158+28578T= (n.158+28578T=) c.159-28279T= (n.159-28279T=) c.906+134T= (n.906+134T=) c.983T= (p.Phe328=) c.364+11463T= (n.364+11463T=) c.882T= c.*660T= (n.*660T=) c.73+28578T= (n.73+28578T=) n.1033T= n.976T= n.506+11463T= c.986T= (p.Phe329=) c.1139T= (p.Phe380=) n.1230T= n.1005T= n.948T= n.478+11463T= | |
| 2 | g.214780834A>C | CA350454208 | BARD1 | c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.215+16227T>G (n.215+16227T>G) c.158+28578T>G (n.158+28578T>G) c.159-28279T>G (n.159-28279T>G) c.906+134T>G (n.906+134T>G) c.983T>G (p.Phe328Cys) c.364+11463T>G (n.364+11463T>G) c.882T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.73+28578T>G (n.73+28578T>G) n.1033T>G n.976T>G n.506+11463T>G c.986T>G (p.Phe329Cys) c.1139T>G (p.Phe380Cys) n.1230T>G n.1005T>G n.948T>G n.478+11463T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780834A>G | CA350454210 | BARD1 | c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.215+16227T>C (n.215+16227T>C) c.158+28578T>C (n.158+28578T>C) c.159-28279T>C (n.159-28279T>C) c.906+134T>C (n.906+134T>C) c.983T>C (p.Phe328Ser) c.364+11463T>C (n.364+11463T>C) c.882T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.73+28578T>C (n.73+28578T>C) n.1033T>C n.976T>C n.506+11463T>C c.986T>C (p.Phe329Ser) c.1139T>C (p.Phe380Ser) n.1230T>C n.1005T>C n.948T>C n.478+11463T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780834A>T | CA350454212 | BARD1 | c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.215+16227T>A (n.215+16227T>A) c.158+28578T>A (n.158+28578T>A) c.159-28279T>A (n.159-28279T>A) c.906+134T>A (n.906+134T>A) c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.364+11463T>A (n.364+11463T>A) c.882T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.73+28578T>A (n.73+28578T>A) n.1033T>A n.976T>A n.506+11463T>A c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) n.1230T>A n.1005T>A n.948T>A n.478+11463T>A | |
| 2 | g.214780835A= | CA1327071097 | BARD1 | c.1039T= (p.Phe347=) c.215+16226T= (n.215+16226T=) c.158+28577T= (n.158+28577T=) c.159-28280T= (n.159-28280T=) c.906+133T= (n.906+133T=) c.982T= (p.Phe328=) c.364+11462T= (n.364+11462T=) c.881T= c.*659T= (n.*659T=) c.73+28577T= (n.73+28577T=) n.1032T= n.975T= n.506+11462T= c.985T= (p.Phe329=) c.1138T= (p.Phe380=) n.1229T= n.1004T= n.947T= n.478+11462T= | |
| 2 | g.214780835A>C | CA350454220 | BARD1 | c.1039T>G (p.Phe347Val) c.215+16226T>G (n.215+16226T>G) c.158+28577T>G (n.158+28577T>G) c.159-28280T>G (n.159-28280T>G) c.906+133T>G (n.906+133T>G) c.982T>G (p.Phe328Val) c.364+11462T>G (n.364+11462T>G) c.881T>G c.*659T>G (n.*659T>G) c.73+28577T>G (n.73+28577T>G) n.1032T>G n.975T>G n.506+11462T>G c.985T>G (p.Phe329Val) c.1138T>G (p.Phe380Val) n.1229T>G n.1004T>G n.947T>G n.478+11462T>G | |
| 2 | g.214780835A>G | CA350454218 | BARD1 | c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.215+16226T>C (n.215+16226T>C) c.158+28577T>C (n.158+28577T>C) c.159-28280T>C (n.159-28280T>C) c.906+133T>C (n.906+133T>C) c.982T>C (p.Phe328Leu) c.364+11462T>C (n.364+11462T>C) c.881T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.73+28577T>C (n.73+28577T>C) n.1032T>C n.975T>C n.506+11462T>C c.985T>C (p.Phe329Leu) c.1138T>C (p.Phe380Leu) n.1229T>C n.1004T>C n.947T>C n.478+11462T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780835A>T | CA350454216 | BARD1 | c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.215+16226T>A (n.215+16226T>A) c.158+28577T>A (n.158+28577T>A) c.159-28280T>A (n.159-28280T>A) c.906+133T>A (n.906+133T>A) c.982T>A (p.Phe328Ile) c.364+11462T>A (n.364+11462T>A) c.881T>A c.*659T>A (n.*659T>A) c.73+28577T>A (n.73+28577T>A) n.1032T>A n.975T>A n.506+11462T>A c.985T>A (p.Phe329Ile) c.1138T>A (p.Phe380Ile) n.1229T>A n.1004T>A n.947T>A n.478+11462T>A | |
| 2 | g.214780836A= | CA1327071098 | BARD1 | c.1038T= (p.Asp346=) c.215+16225T= (n.215+16225T=) c.158+28576T= (n.158+28576T=) c.159-28281T= (n.159-28281T=) c.906+132T= (n.906+132T=) c.981T= (p.Asp327=) c.364+11461T= (n.364+11461T=) c.880T= c.*658T= (n.*658T=) c.73+28576T= (n.73+28576T=) n.1031T= n.974T= n.506+11461T= c.984T= (p.Asp328=) c.1137T= (p.Asp379=) n.1228T= n.1003T= n.946T= n.478+11461T= | |
| 2 | g.214780836A>C | CA350454223 | BARD1 | c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.215+16225T>G (n.215+16225T>G) c.158+28576T>G (n.158+28576T>G) c.159-28281T>G (n.159-28281T>G) c.906+132T>G (n.906+132T>G) c.981T>G (p.Asp327Glu) c.364+11461T>G (n.364+11461T>G) c.880T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.73+28576T>G (n.73+28576T>G) n.1031T>G n.974T>G n.506+11461T>G c.984T>G (p.Asp328Glu) c.1137T>G (p.Asp379Glu) n.1228T>G n.1003T>G n.946T>G n.478+11461T>G | |
| 2 | g.214780836A>G | CA431390621 | BARD1 | c.1038T>C (p.Asp346=) c.215+16225T>C (n.215+16225T>C) c.158+28576T>C (n.158+28576T>C) c.159-28281T>C (n.159-28281T>C) c.906+132T>C (n.906+132T>C) c.981T>C (p.Asp327=) c.364+11461T>C (n.364+11461T>C) c.880T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.73+28576T>C (n.73+28576T>C) n.1031T>C n.974T>C n.506+11461T>C c.984T>C (p.Asp328=) c.1137T>C (p.Asp379=) n.1228T>C n.1003T>C n.946T>C n.478+11461T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780836A>T | CA350454225 | BARD1 | c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.215+16225T>A (n.215+16225T>A) c.158+28576T>A (n.158+28576T>A) c.159-28281T>A (n.159-28281T>A) c.906+132T>A (n.906+132T>A) c.981T>A (p.Asp327Glu) c.364+11461T>A (n.364+11461T>A) c.880T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.73+28576T>A (n.73+28576T>A) n.1031T>A n.974T>A n.506+11461T>A c.984T>A (p.Asp328Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) n.1228T>A n.1003T>A n.946T>A n.478+11461T>A | |
| 2 | g.214780837T>A | CA350454229 | BARD1 | c.1037A>T (p.Asp346Val) c.215+16224A>T (n.215+16224A>T) c.158+28575A>T (n.158+28575A>T) c.159-28282A>T (n.159-28282A>T) c.906+131A>T (n.906+131A>T) c.980A>T (p.Asp327Val) c.364+11460A>T (n.364+11460A>T) c.879A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.73+28575A>T (n.73+28575A>T) n.1030A>T n.973A>T n.506+11460A>T c.983A>T (p.Asp328Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) n.1227A>T n.1002A>T n.945A>T n.478+11460A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780837T>C | CA350454231 | BARD1 | c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.215+16224A>G (n.215+16224A>G) c.158+28575A>G (n.158+28575A>G) c.159-28282A>G (n.159-28282A>G) c.906+131A>G (n.906+131A>G) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.364+11460A>G (n.364+11460A>G) c.879A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.73+28575A>G (n.73+28575A>G) n.1030A>G n.973A>G n.506+11460A>G c.983A>G (p.Asp328Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.1227A>G n.1002A>G n.945A>G n.478+11460A>G | ClinVar |
| 2 | g.214780837T>G | CA350454233 | BARD1 | c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.215+16224A>C (n.215+16224A>C) c.158+28575A>C (n.158+28575A>C) c.159-28282A>C (n.159-28282A>C) c.906+131A>C (n.906+131A>C) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.364+11460A>C (n.364+11460A>C) c.879A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.73+28575A>C (n.73+28575A>C) n.1030A>C n.973A>C n.506+11460A>C c.983A>C (p.Asp328Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.1227A>C n.1002A>C n.945A>C n.478+11460A>C | |
| 2 | g.214780837T= | CA1327071099 | BARD1 | c.1037A= (p.Asp346=) c.215+16224A= (n.215+16224A=) c.158+28575A= (n.158+28575A=) c.159-28282A= (n.159-28282A=) c.906+131A= (n.906+131A=) c.980A= (p.Asp327=) c.364+11460A= (n.364+11460A=) c.879A= c.*657A= (n.*657A=) c.73+28575A= (n.73+28575A=) n.1030A= n.973A= n.506+11460A= c.983A= (p.Asp328=) c.1136A= (p.Asp379=) n.1227A= n.1002A= n.945A= n.478+11460A= | |
| 2 | g.214780837dup | CA2582342105 | BARD1 | c.1037dup (p.Asp346GlufsTer4) c.215+16224dup (n.215+16224dup) c.158+28575dup (n.158+28575dup) c.159-28282dup (n.159-28282dup) c.906+131dup (n.906+131dup) c.980dup (p.Asp327GlufsTer4) c.364+11460dup (n.364+11460dup) c.879dup c.*657dup (n.*657dup) c.73+28575dup (n.73+28575dup) n.1030dup n.973dup n.506+11460dup c.983dup (p.Asp328GlufsTer4) c.1136dup (p.Asp379GlufsTer4) n.1227dup n.1002dup n.945dup n.478+11460dup | ClinVar |
| 2 | g.214780838C>A | CA350454236 | BARD1 | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.215+16223G>T (n.215+16223G>T) c.158+28574G>T (n.158+28574G>T) c.159-28283G>T (n.159-28283G>T) c.906+130G>T (n.906+130G>T) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.364+11459G>T (n.364+11459G>T) c.878G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.73+28574G>T (n.73+28574G>T) n.1029G>T n.972G>T n.506+11459G>T c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.1226G>T n.1001G>T n.944G>T n.478+11459G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780838C= | CA1327071100 | BARD1 | c.1036G= (p.Asp346=) c.215+16223G= (n.215+16223G=) c.158+28574G= (n.158+28574G=) c.159-28283G= (n.159-28283G=) c.906+130G= (n.906+130G=) c.979G= (p.Asp327=) c.364+11459G= (n.364+11459G=) c.878G= c.*656G= (n.*656G=) c.73+28574G= (n.73+28574G=) n.1029G= n.972G= n.506+11459G= c.982G= (p.Asp328=) c.1135G= (p.Asp379=) n.1226G= n.1001G= n.944G= n.478+11459G= |