| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214780820_214780821delinsCC | CA1327071087 | BARD1 | c.1053_1054delinsGG (p.Thr351=) c.215+16240_215+16241delinsGG (n.215+16240_215+16241delinsGG) c.158+28591_158+28592delinsGG (n.158+28591_158+28592delinsGG) c.159-28266_159-28265delinsGG (n.159-28266_159-28265delinsGG) c.906+147_906+148delinsGG (n.906+147_906+148delinsGG) c.996_997delinsGG (p.Thr332=) c.364+11476_364+11477delinsGG (n.364+11476_364+11477delinsGG) c.895_896delinsGG c.*673_*674delinsGG (n.*673_*674delinsGG) c.73+28591_73+28592delinsGG (n.73+28591_73+28592delinsGG) n.1046_1047delinsGG n.989_990delinsGG n.506+11476_506+11477delinsGG c.999_1000delinsGG (p.Thr333=) c.1152_1153delinsGG (p.Thr384=) n.1243_1244delinsGG n.1018_1019delinsGG n.961_962delinsGG n.478+11476_478+11477delinsGG | |
| 2 | g.214780820_214780821delinsGG | CA2697550340 | BARD1 | c.1053_1054delinsCC (p.Val352Leu) c.215+16240_215+16241delinsCC (n.215+16240_215+16241delinsCC) c.158+28591_158+28592delinsCC (n.158+28591_158+28592delinsCC) c.159-28266_159-28265delinsCC (n.159-28266_159-28265delinsCC) c.906+147_906+148delinsCC (n.906+147_906+148delinsCC) c.996_997delinsCC (p.Val333Leu) c.364+11476_364+11477delinsCC (n.364+11476_364+11477delinsCC) c.895_896delinsCC c.*673_*674delinsCC (n.*673_*674delinsCC) c.73+28591_73+28592delinsCC (n.73+28591_73+28592delinsCC) n.1046_1047delinsCC n.989_990delinsCC n.506+11476_506+11477delinsCC c.999_1000delinsCC (p.Val334Leu) c.1152_1153delinsCC (p.Val385Leu) n.1243_1244delinsCC n.1018_1019delinsCC n.961_962delinsCC n.478+11476_478+11477delinsCC | ClinVar |
| 2 | g.214780820_214780821delinsTG | CA658657242 | BARD1 | c.1053_1054delinsCA (p.Val352Met) c.215+16240_215+16241delinsCA (n.215+16240_215+16241delinsCA) c.158+28591_158+28592delinsCA (n.158+28591_158+28592delinsCA) c.159-28266_159-28265delinsCA (n.159-28266_159-28265delinsCA) c.906+147_906+148delinsCA (n.906+147_906+148delinsCA) c.996_997delinsCA (p.Val333Met) c.364+11476_364+11477delinsCA (n.364+11476_364+11477delinsCA) c.895_896delinsCA c.*673_*674delinsCA (n.*673_*674delinsCA) c.73+28591_73+28592delinsCA (n.73+28591_73+28592delinsCA) n.1046_1047delinsCA n.989_990delinsCA n.506+11476_506+11477delinsCA c.999_1000delinsCA (p.Val334Met) c.1152_1153delinsCA (p.Val385Met) n.1243_1244delinsCA n.1018_1019delinsCA n.961_962delinsCA n.478+11476_478+11477delinsCA | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780821del | CA2662960720 | BARD1 | c.1054del (p.Val352CysfsTer?) c.215+16241del (n.215+16241del) c.158+28592del (n.158+28592del) c.159-28265del (n.159-28265del) c.906+148del (n.906+148del) c.997del (p.Val333CysfsTer?) c.364+11477del (n.364+11477del) c.896del c.*674del (n.*674del) c.73+28592del (n.73+28592del) n.1047del n.990del n.506+11477del c.1000del (p.Val334CysfsTer?) c.1153del (p.Val385CysfsTer?) n.1244del n.1019del n.962del n.478+11477del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214780821C>A | CA335707 | BARD1 | c.1053G>T (p.Thr351=) c.215+16240G>T (n.215+16240G>T) c.158+28591G>T (n.158+28591G>T) c.159-28266G>T (n.159-28266G>T) c.906+147G>T (n.906+147G>T) c.996G>T (p.Thr332=) c.364+11476G>T (n.364+11476G>T) c.895G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.73+28591G>T (n.73+28591G>T) n.1046G>T n.989G>T n.506+11476G>T c.999G>T (p.Thr333=) c.1152G>T (p.Thr384=) n.1243G>T n.1018G>T n.961G>T n.478+11476G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780821C= | CA1327071089 | BARD1 | c.1053G= (p.Thr351=) c.215+16240G= (n.215+16240G=) c.158+28591G= (n.158+28591G=) c.159-28266G= (n.159-28266G=) c.906+147G= (n.906+147G=) c.996G= (p.Thr332=) c.364+11476G= (n.364+11476G=) c.895G= c.*673G= (n.*673G=) c.73+28591G= (n.73+28591G=) n.1046G= n.989G= n.506+11476G= c.999G= (p.Thr333=) c.1152G= (p.Thr384=) n.1243G= n.1018G= n.961G= n.478+11476G= | |
| 2 | g.214780821C>G | CA167168 | BARD1 | c.1053G>C (p.Thr351=) c.215+16240G>C (n.215+16240G>C) c.158+28591G>C (n.158+28591G>C) c.159-28266G>C (n.159-28266G>C) c.906+147G>C (n.906+147G>C) c.996G>C (p.Thr332=) c.364+11476G>C (n.364+11476G>C) c.895G>C c.*673G>C (n.*673G>C) c.73+28591G>C (n.73+28591G>C) n.1046G>C n.989G>C n.506+11476G>C c.999G>C (p.Thr333=) c.1152G>C (p.Thr384=) n.1243G>C n.1018G>C n.961G>C n.478+11476G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780821C>T | CA16610650 | BARD1 | c.1053G>A (p.Thr351=) c.215+16240G>A (n.215+16240G>A) c.158+28591G>A (n.158+28591G>A) c.159-28266G>A (n.159-28266G>A) c.906+147G>A (n.906+147G>A) c.996G>A (p.Thr332=) c.364+11476G>A (n.364+11476G>A) c.895G>A c.*673G>A (n.*673G>A) c.73+28591G>A (n.73+28591G>A) n.1046G>A n.989G>A n.506+11476G>A c.999G>A (p.Thr333=) c.1152G>A (p.Thr384=) n.1243G>A n.1018G>A n.961G>A n.478+11476G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780821_214780823delinsCGT | CA1327071090 | BARD1 | c.1051_1053delinsACG (p.Thr351=) c.215+16238_215+16240delinsACG (n.215+16238_215+16240delinsACG) c.158+28589_158+28591delinsACG (n.158+28589_158+28591delinsACG) c.159-28268_159-28266delinsACG (n.159-28268_159-28266delinsACG) c.906+145_906+147delinsACG (n.906+145_906+147delinsACG) c.994_996delinsACG (p.Thr332=) c.364+11474_364+11476delinsACG (n.364+11474_364+11476delinsACG) c.893_895delinsACG c.*671_*673delinsACG (n.*671_*673delinsACG) c.73+28589_73+28591delinsACG (n.73+28589_73+28591delinsACG) n.1044_1046delinsACG n.987_989delinsACG n.506+11474_506+11476delinsACG c.997_999delinsACG (p.Thr333=) c.1150_1152delinsACG (p.Thr384=) n.1241_1243delinsACG n.1016_1018delinsACG n.959_961delinsACG n.478+11474_478+11476delinsACG | |
| 2 | g.214780821_214780823delinsGGC | CA1139655709 | BARD1 | c.1051_1053delinsGCC (p.Thr351Ala) c.215+16238_215+16240delinsGCC (n.215+16238_215+16240delinsGCC) c.158+28589_158+28591delinsGCC (n.158+28589_158+28591delinsGCC) c.159-28268_159-28266delinsGCC (n.159-28268_159-28266delinsGCC) c.906+145_906+147delinsGCC (n.906+145_906+147delinsGCC) c.994_996delinsGCC (p.Thr332Ala) c.364+11474_364+11476delinsGCC (n.364+11474_364+11476delinsGCC) c.893_895delinsGCC c.*671_*673delinsGCC (n.*671_*673delinsGCC) c.73+28589_73+28591delinsGCC (n.73+28589_73+28591delinsGCC) n.1044_1046delinsGCC n.987_989delinsGCC n.506+11474_506+11476delinsGCC c.997_999delinsGCC (p.Thr333Ala) c.1150_1152delinsGCC (p.Thr384Ala) n.1241_1243delinsGCC n.1016_1018delinsGCC n.959_961delinsGCC n.478+11474_478+11476delinsGCC | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780822G>A | CA2090345 | BARD1 | c.1052C>T (p.Thr351Met) c.215+16239C>T (n.215+16239C>T) c.158+28590C>T (n.158+28590C>T) c.159-28267C>T (n.159-28267C>T) c.906+146C>T (n.906+146C>T) c.995C>T (p.Thr332Met) c.364+11475C>T (n.364+11475C>T) c.894C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.73+28590C>T (n.73+28590C>T) n.1045C>T n.988C>T n.506+11475C>T c.998C>T (p.Thr333Met) c.1151C>T (p.Thr384Met) n.1242C>T n.1017C>T n.960C>T n.478+11475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780822G>C | CA350454148 | BARD1 | c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.215+16239C>G (n.215+16239C>G) c.158+28590C>G (n.158+28590C>G) c.159-28267C>G (n.159-28267C>G) c.906+146C>G (n.906+146C>G) c.995C>G (p.Thr332Arg) c.364+11475C>G (n.364+11475C>G) c.894C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.73+28590C>G (n.73+28590C>G) n.1045C>G n.988C>G n.506+11475C>G c.998C>G (p.Thr333Arg) c.1151C>G (p.Thr384Arg) n.1242C>G n.1017C>G n.960C>G n.478+11475C>G | |
| 2 | g.214780822G= | CA1327071091 | BARD1 | c.1052C= (p.Thr351=) c.215+16239C= (n.215+16239C=) c.158+28590C= (n.158+28590C=) c.159-28267C= (n.159-28267C=) c.906+146C= (n.906+146C=) c.995C= (p.Thr332=) c.364+11475C= (n.364+11475C=) c.894C= c.*672C= (n.*672C=) c.73+28590C= (n.73+28590C=) n.1045C= n.988C= n.506+11475C= c.998C= (p.Thr333=) c.1151C= (p.Thr384=) n.1242C= n.1017C= n.960C= n.478+11475C= | |
| 2 | g.214780822G>T | CA350454149 | BARD1 | c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.215+16239C>A (n.215+16239C>A) c.158+28590C>A (n.158+28590C>A) c.159-28267C>A (n.159-28267C>A) c.906+146C>A (n.906+146C>A) c.995C>A (p.Thr332Lys) c.364+11475C>A (n.364+11475C>A) c.894C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.73+28590C>A (n.73+28590C>A) n.1045C>A n.988C>A n.506+11475C>A c.998C>A (p.Thr333Lys) c.1151C>A (p.Thr384Lys) n.1242C>A n.1017C>A n.960C>A n.478+11475C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214780823T>A | CA350454150 | BARD1 | c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.215+16238A>T (n.215+16238A>T) c.158+28589A>T (n.158+28589A>T) c.159-28268A>T (n.159-28268A>T) c.906+145A>T (n.906+145A>T) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.364+11474A>T (n.364+11474A>T) c.893A>T c.*671A>T (n.*671A>T) c.73+28589A>T (n.73+28589A>T) n.1044A>T n.987A>T n.506+11474A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) n.1241A>T n.1016A>T n.959A>T n.478+11474A>T | |
| 2 | g.214780823T>C | CA350454151 | BARD1 | c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.215+16238A>G (n.215+16238A>G) c.158+28589A>G (n.158+28589A>G) c.159-28268A>G (n.159-28268A>G) c.906+145A>G (n.906+145A>G) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.364+11474A>G (n.364+11474A>G) c.893A>G c.*671A>G (n.*671A>G) c.73+28589A>G (n.73+28589A>G) n.1044A>G n.987A>G n.506+11474A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) n.1241A>G n.1016A>G n.959A>G n.478+11474A>G | ClinVar |
| 2 | g.214780823T>G | CA350454152 | BARD1 | c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.215+16238A>C (n.215+16238A>C) c.158+28589A>C (n.158+28589A>C) c.159-28268A>C (n.159-28268A>C) c.906+145A>C (n.906+145A>C) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.364+11474A>C (n.364+11474A>C) c.893A>C c.*671A>C (n.*671A>C) c.73+28589A>C (n.73+28589A>C) n.1044A>C n.987A>C n.506+11474A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) n.1241A>C n.1016A>C n.959A>C n.478+11474A>C | |
| 2 | g.214780824T>A | CA16610592 | BARD1 | c.1050A>T (p.Gln350His) c.215+16237A>T (n.215+16237A>T) c.158+28588A>T (n.158+28588A>T) c.159-28269A>T (n.159-28269A>T) c.906+144A>T (n.906+144A>T) c.993A>T (p.Gln331His) c.364+11473A>T (n.364+11473A>T) c.892A>T c.*670A>T (n.*670A>T) c.73+28588A>T (n.73+28588A>T) n.1043A>T n.986A>T n.506+11473A>T c.996A>T (p.Gln332His) c.1149A>T (p.Gln383His) n.1240A>T n.1015A>T n.958A>T n.478+11473A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780824T>C | CA431390568 | BARD1 | c.1050A>G (p.Gln350=) c.215+16237A>G (n.215+16237A>G) c.158+28588A>G (n.158+28588A>G) c.159-28269A>G (n.159-28269A>G) c.906+144A>G (n.906+144A>G) c.993A>G (p.Gln331=) c.364+11473A>G (n.364+11473A>G) c.892A>G c.*670A>G (n.*670A>G) c.73+28588A>G (n.73+28588A>G) n.1043A>G n.986A>G n.506+11473A>G c.996A>G (p.Gln332=) c.1149A>G (p.Gln383=) n.1240A>G n.1015A>G n.958A>G n.478+11473A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780824T>G | CA350454153 | BARD1 | c.1050A>C (p.Gln350His) c.215+16237A>C (n.215+16237A>C) c.158+28588A>C (n.158+28588A>C) c.159-28269A>C (n.159-28269A>C) c.906+144A>C (n.906+144A>C) c.993A>C (p.Gln331His) c.364+11473A>C (n.364+11473A>C) c.892A>C c.*670A>C (n.*670A>C) c.73+28588A>C (n.73+28588A>C) n.1043A>C n.986A>C n.506+11473A>C c.996A>C (p.Gln332His) c.1149A>C (p.Gln383His) n.1240A>C n.1015A>C n.958A>C n.478+11473A>C | |
| 2 | g.214780824T= | CA1327071092 | BARD1 | c.1050A= (p.Gln350=) c.215+16237A= (n.215+16237A=) c.158+28588A= (n.158+28588A=) c.159-28269A= (n.159-28269A=) c.906+144A= (n.906+144A=) c.993A= (p.Gln331=) c.364+11473A= (n.364+11473A=) c.892A= c.*670A= (n.*670A=) c.73+28588A= (n.73+28588A=) n.1043A= n.986A= n.506+11473A= c.996A= (p.Gln332=) c.1149A= (p.Gln383=) n.1240A= n.1015A= n.958A= n.478+11473A= | |
| 2 | g.214780825T>A | CA350454155 | BARD1 | c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.215+16236A>T (n.215+16236A>T) c.158+28587A>T (n.158+28587A>T) c.159-28270A>T (n.159-28270A>T) c.906+143A>T (n.906+143A>T) c.992A>T (p.Gln331Leu) c.364+11472A>T (n.364+11472A>T) c.891A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.73+28587A>T (n.73+28587A>T) n.1042A>T n.985A>T n.506+11472A>T c.995A>T (p.Gln332Leu) c.1148A>T (p.Gln383Leu) n.1239A>T n.1014A>T n.957A>T n.478+11472A>T | |
| 2 | g.214780825T>C | CA350454157 | BARD1 | c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.215+16236A>G (n.215+16236A>G) c.158+28587A>G (n.158+28587A>G) c.159-28270A>G (n.159-28270A>G) c.906+143A>G (n.906+143A>G) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.364+11472A>G (n.364+11472A>G) c.891A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.73+28587A>G (n.73+28587A>G) n.1042A>G n.985A>G n.506+11472A>G c.995A>G (p.Gln332Arg) c.1148A>G (p.Gln383Arg) n.1239A>G n.1014A>G n.957A>G n.478+11472A>G | |
| 2 | g.214780825T>G | CA350454159 | BARD1 | c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.215+16236A>C (n.215+16236A>C) c.158+28587A>C (n.158+28587A>C) c.159-28270A>C (n.159-28270A>C) c.906+143A>C (n.906+143A>C) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.364+11472A>C (n.364+11472A>C) c.891A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.73+28587A>C (n.73+28587A>C) n.1042A>C n.985A>C n.506+11472A>C c.995A>C (p.Gln332Pro) c.1148A>C (p.Gln383Pro) n.1239A>C n.1014A>C n.957A>C n.478+11472A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214780826G>A | CA350454164 | BARD1 | c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.215+16235C>T (n.215+16235C>T) c.158+28586C>T (n.158+28586C>T) c.159-28271C>T (n.159-28271C>T) c.906+142C>T (n.906+142C>T) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.364+11471C>T (n.364+11471C>T) c.890C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.73+28586C>T (n.73+28586C>T) n.1041C>T n.984C>T n.506+11471C>T c.994C>T (p.Gln332Ter) c.1147C>T (p.Gln383Ter) n.1238C>T n.1013C>T n.956C>T n.478+11471C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780826G>C | CA350454166 | BARD1 | c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.215+16235C>G (n.215+16235C>G) c.158+28586C>G (n.158+28586C>G) c.159-28271C>G (n.159-28271C>G) c.906+142C>G (n.906+142C>G) c.991C>G (p.Gln331Glu) c.364+11471C>G (n.364+11471C>G) c.890C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.73+28586C>G (n.73+28586C>G) n.1041C>G n.984C>G n.506+11471C>G c.994C>G (p.Gln332Glu) c.1147C>G (p.Gln383Glu) n.1238C>G n.1013C>G n.956C>G n.478+11471C>G | |
| 2 | g.214780826G>T | CA350454162 | BARD1 | c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.215+16235C>A (n.215+16235C>A) c.158+28586C>A (n.158+28586C>A) c.159-28271C>A (n.159-28271C>A) c.906+142C>A (n.906+142C>A) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.364+11471C>A (n.364+11471C>A) c.890C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.73+28586C>A (n.73+28586C>A) n.1041C>A n.984C>A n.506+11471C>A c.994C>A (p.Gln332Lys) c.1147C>A (p.Gln383Lys) n.1238C>A n.1013C>A n.956C>A n.478+11471C>A | |
| 2 | g.214780827C>A | CA350454169 | BARD1 | c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.215+16234G>T (n.215+16234G>T) c.158+28585G>T (n.158+28585G>T) c.159-28272G>T (n.159-28272G>T) c.906+141G>T (n.906+141G>T) c.990G>T (p.Lys330Asn) c.364+11470G>T (n.364+11470G>T) c.889G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.73+28585G>T (n.73+28585G>T) n.1040G>T n.983G>T n.506+11470G>T c.993G>T (p.Lys331Asn) c.1146G>T (p.Lys382Asn) n.1237G>T n.1012G>T n.955G>T n.478+11470G>T | |
| 2 | g.214780827C>G | CA350454171 | BARD1 | c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.215+16234G>C (n.215+16234G>C) c.158+28585G>C (n.158+28585G>C) c.159-28272G>C (n.159-28272G>C) c.906+141G>C (n.906+141G>C) c.990G>C (p.Lys330Asn) c.364+11470G>C (n.364+11470G>C) c.889G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.73+28585G>C (n.73+28585G>C) n.1040G>C n.983G>C n.506+11470G>C c.993G>C (p.Lys331Asn) c.1146G>C (p.Lys382Asn) n.1237G>C n.1012G>C n.955G>C n.478+11470G>C | |
| 2 | g.214780827C>T | CA431390589 | BARD1 | c.1047G>A (p.Lys349=) c.215+16234G>A (n.215+16234G>A) c.158+28585G>A (n.158+28585G>A) c.159-28272G>A (n.159-28272G>A) c.906+141G>A (n.906+141G>A) c.990G>A (p.Lys330=) c.364+11470G>A (n.364+11470G>A) c.889G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.73+28585G>A (n.73+28585G>A) n.1040G>A n.983G>A n.506+11470G>A c.993G>A (p.Lys331=) c.1146G>A (p.Lys382=) n.1237G>A n.1012G>A n.955G>A n.478+11470G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780828T>A | CA350454173 | BARD1 | c.1046A>T (p.Lys349Met) c.215+16233A>T (n.215+16233A>T) c.158+28584A>T (n.158+28584A>T) c.159-28273A>T (n.159-28273A>T) c.906+140A>T (n.906+140A>T) c.989A>T (p.Lys330Met) c.364+11469A>T (n.364+11469A>T) c.888A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.73+28584A>T (n.73+28584A>T) n.1039A>T n.982A>T n.506+11469A>T c.992A>T (p.Lys331Met) c.1145A>T (p.Lys382Met) n.1236A>T n.1011A>T n.954A>T n.478+11469A>T | |
| 2 | g.214780828T>C | CA192295 | BARD1 | c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.215+16233A>G (n.215+16233A>G) c.158+28584A>G (n.158+28584A>G) c.159-28273A>G (n.159-28273A>G) c.906+140A>G (n.906+140A>G) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.364+11469A>G (n.364+11469A>G) c.888A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.73+28584A>G (n.73+28584A>G) n.1039A>G n.982A>G n.506+11469A>G c.992A>G (p.Lys331Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.1236A>G n.1011A>G n.954A>G n.478+11469A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780828T>G | CA350454176 | BARD1 | c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.215+16233A>C (n.215+16233A>C) c.158+28584A>C (n.158+28584A>C) c.159-28273A>C (n.159-28273A>C) c.906+140A>C (n.906+140A>C) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.364+11469A>C (n.364+11469A>C) c.888A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.73+28584A>C (n.73+28584A>C) n.1039A>C n.982A>C n.506+11469A>C c.992A>C (p.Lys331Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.1236A>C n.1011A>C n.954A>C n.478+11469A>C | |
| 2 | g.214780828T= | CA1327071093 | BARD1 | c.1046A= (p.Lys349=) c.215+16233A= (n.215+16233A=) c.158+28584A= (n.158+28584A=) c.159-28273A= (n.159-28273A=) c.906+140A= (n.906+140A=) c.989A= (p.Lys330=) c.364+11469A= (n.364+11469A=) c.888A= c.*666A= (n.*666A=) c.73+28584A= (n.73+28584A=) n.1039A= n.982A= n.506+11469A= c.992A= (p.Lys331=) c.1145A= (p.Lys382=) n.1236A= n.1011A= n.954A= n.478+11469A= | |
| 2 | g.214780829T>A | CA350454179 | BARD1 | c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.215+16232A>T (n.215+16232A>T) c.158+28583A>T (n.158+28583A>T) c.159-28274A>T (n.159-28274A>T) c.906+139A>T (n.906+139A>T) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.364+11468A>T (n.364+11468A>T) c.887A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.73+28583A>T (n.73+28583A>T) n.1038A>T n.981A>T n.506+11468A>T c.991A>T (p.Lys331Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) n.1235A>T n.1010A>T n.953A>T n.478+11468A>T | |
| 2 | g.214780829T>C | CA350454183 | BARD1 | c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.215+16232A>G (n.215+16232A>G) c.158+28583A>G (n.158+28583A>G) c.159-28274A>G (n.159-28274A>G) c.906+139A>G (n.906+139A>G) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.364+11468A>G (n.364+11468A>G) c.887A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.73+28583A>G (n.73+28583A>G) n.1038A>G n.981A>G n.506+11468A>G c.991A>G (p.Lys331Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) n.1235A>G n.1010A>G n.953A>G n.478+11468A>G | |
| 2 | g.214780829T>G | CA350454181 | BARD1 | c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.215+16232A>C (n.215+16232A>C) c.158+28583A>C (n.158+28583A>C) c.159-28274A>C (n.159-28274A>C) c.906+139A>C (n.906+139A>C) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.364+11468A>C (n.364+11468A>C) c.887A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.73+28583A>C (n.73+28583A>C) n.1038A>C n.981A>C n.506+11468A>C c.991A>C (p.Lys331Gln) c.1144A>C (p.Lys382Gln) n.1235A>C n.1010A>C n.953A>C n.478+11468A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780829T= | CA1327071094 | BARD1 | c.1045A= (p.Lys349=) c.215+16232A= (n.215+16232A=) c.158+28583A= (n.158+28583A=) c.159-28274A= (n.159-28274A=) c.906+139A= (n.906+139A=) c.988A= (p.Lys330=) c.364+11468A= (n.364+11468A=) c.887A= c.*665A= (n.*665A=) c.73+28583A= (n.73+28583A=) n.1038A= n.981A= n.506+11468A= c.991A= (p.Lys331=) c.1144A= (p.Lys382=) n.1235A= n.1010A= n.953A= n.478+11468A= | |
| 2 | g.214780830A>C | CA431390599 | BARD1 | c.1044T>G (p.Val348=) c.215+16231T>G (n.215+16231T>G) c.158+28582T>G (n.158+28582T>G) c.159-28275T>G (n.159-28275T>G) c.906+138T>G (n.906+138T>G) c.987T>G (p.Val329=) c.364+11467T>G (n.364+11467T>G) c.886T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.73+28582T>G (n.73+28582T>G) n.1037T>G n.980T>G n.506+11467T>G c.990T>G (p.Val330=) c.1143T>G (p.Val381=) n.1234T>G n.1009T>G n.952T>G n.478+11467T>G | ClinVar |
| 2 | g.214780830A>G | CA431390600 | BARD1 | c.1044T>C (p.Val348=) c.215+16231T>C (n.215+16231T>C) c.158+28582T>C (n.158+28582T>C) c.159-28275T>C (n.159-28275T>C) c.906+138T>C (n.906+138T>C) c.987T>C (p.Val329=) c.364+11467T>C (n.364+11467T>C) c.886T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.73+28582T>C (n.73+28582T>C) n.1037T>C n.980T>C n.506+11467T>C c.990T>C (p.Val330=) c.1143T>C (p.Val381=) n.1234T>C n.1009T>C n.952T>C n.478+11467T>C | |
| 2 | g.214780830A>T | CA431390602 | BARD1 | c.1044T>A (p.Val348=) c.215+16231T>A (n.215+16231T>A) c.158+28582T>A (n.158+28582T>A) c.159-28275T>A (n.159-28275T>A) c.906+138T>A (n.906+138T>A) c.987T>A (p.Val329=) c.364+11467T>A (n.364+11467T>A) c.886T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.73+28582T>A (n.73+28582T>A) n.1037T>A n.980T>A n.506+11467T>A c.990T>A (p.Val330=) c.1143T>A (p.Val381=) n.1234T>A n.1009T>A n.952T>A n.478+11467T>A | |
| 2 | g.214780831A>C | CA350454186 | BARD1 | c.1043T>G (p.Val348Gly) c.215+16230T>G (n.215+16230T>G) c.158+28581T>G (n.158+28581T>G) c.159-28276T>G (n.159-28276T>G) c.906+137T>G (n.906+137T>G) c.986T>G (p.Val329Gly) c.364+11466T>G (n.364+11466T>G) c.885T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.73+28581T>G (n.73+28581T>G) n.1036T>G n.979T>G n.506+11466T>G c.989T>G (p.Val330Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) n.1233T>G n.1008T>G n.951T>G n.478+11466T>G | |
| 2 | g.214780831A>G | CA350454189 | BARD1 | c.1043T>C (p.Val348Ala) c.215+16230T>C (n.215+16230T>C) c.158+28581T>C (n.158+28581T>C) c.159-28276T>C (n.159-28276T>C) c.906+137T>C (n.906+137T>C) c.986T>C (p.Val329Ala) c.364+11466T>C (n.364+11466T>C) c.885T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.73+28581T>C (n.73+28581T>C) n.1036T>C n.979T>C n.506+11466T>C c.989T>C (p.Val330Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) n.1233T>C n.1008T>C n.951T>C n.478+11466T>C | |
| 2 | g.214780831A>T | CA350454192 | BARD1 | c.1043T>A (p.Val348Asp) c.215+16230T>A (n.215+16230T>A) c.158+28581T>A (n.158+28581T>A) c.159-28276T>A (n.159-28276T>A) c.906+137T>A (n.906+137T>A) c.986T>A (p.Val329Asp) c.364+11466T>A (n.364+11466T>A) c.885T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.73+28581T>A (n.73+28581T>A) n.1036T>A n.979T>A n.506+11466T>A c.989T>A (p.Val330Asp) c.1142T>A (p.Val381Asp) n.1233T>A n.1008T>A n.951T>A n.478+11466T>A | dbSNP |
| 2 | g.214780832C>A | CA350454195 | BARD1 | c.1042G>T (p.Val348Phe) c.215+16229G>T (n.215+16229G>T) c.158+28580G>T (n.158+28580G>T) c.159-28277G>T (n.159-28277G>T) c.906+136G>T (n.906+136G>T) c.985G>T (p.Val329Phe) c.364+11465G>T (n.364+11465G>T) c.884G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.73+28580G>T (n.73+28580G>T) n.1035G>T n.978G>T n.506+11465G>T c.988G>T (p.Val330Phe) c.1141G>T (p.Val381Phe) n.1232G>T n.1007G>T n.950G>T n.478+11465G>T | |
| 2 | g.214780832C= | CA1327071095 | BARD1 | c.1042G= (p.Val348=) c.215+16229G= (n.215+16229G=) c.158+28580G= (n.158+28580G=) c.159-28277G= (n.159-28277G=) c.906+136G= (n.906+136G=) c.985G= (p.Val329=) c.364+11465G= (n.364+11465G=) c.884G= c.*662G= (n.*662G=) c.73+28580G= (n.73+28580G=) n.1035G= n.978G= n.506+11465G= c.988G= (p.Val330=) c.1141G= (p.Val381=) n.1232G= n.1007G= n.950G= n.478+11465G= | |
| 2 | g.214780832C>G | CA350454197 | BARD1 | c.1042G>C (p.Val348Leu) c.215+16229G>C (n.215+16229G>C) c.158+28580G>C (n.158+28580G>C) c.159-28277G>C (n.159-28277G>C) c.906+136G>C (n.906+136G>C) c.985G>C (p.Val329Leu) c.364+11465G>C (n.364+11465G>C) c.884G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.73+28580G>C (n.73+28580G>C) n.1035G>C n.978G>C n.506+11465G>C c.988G>C (p.Val330Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) n.1232G>C n.1007G>C n.950G>C n.478+11465G>C | |
| 2 | g.214780832C>T | CA350454199 | BARD1 | c.1042G>A (p.Val348Ile) c.215+16229G>A (n.215+16229G>A) c.158+28580G>A (n.158+28580G>A) c.159-28277G>A (n.159-28277G>A) c.906+136G>A (n.906+136G>A) c.985G>A (p.Val329Ile) c.364+11465G>A (n.364+11465G>A) c.884G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.73+28580G>A (n.73+28580G>A) n.1035G>A n.978G>A n.506+11465G>A c.988G>A (p.Val330Ile) c.1141G>A (p.Val381Ile) n.1232G>A n.1007G>A n.950G>A n.478+11465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780833A>C | CA350454202 | BARD1 | c.1041T>G (p.Phe347Leu) c.215+16228T>G (n.215+16228T>G) c.158+28579T>G (n.158+28579T>G) c.159-28278T>G (n.159-28278T>G) c.906+135T>G (n.906+135T>G) c.984T>G (p.Phe328Leu) c.364+11464T>G (n.364+11464T>G) c.883T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.73+28579T>G (n.73+28579T>G) n.1034T>G n.977T>G n.506+11464T>G c.987T>G (p.Phe329Leu) c.1140T>G (p.Phe380Leu) n.1231T>G n.1006T>G n.949T>G n.478+11464T>G | |
| 2 | g.214780833A>G | CA431390611 | BARD1 | c.1041T>C (p.Phe347=) c.215+16228T>C (n.215+16228T>C) c.158+28579T>C (n.158+28579T>C) c.159-28278T>C (n.159-28278T>C) c.906+135T>C (n.906+135T>C) c.984T>C (p.Phe328=) c.364+11464T>C (n.364+11464T>C) c.883T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.73+28579T>C (n.73+28579T>C) n.1034T>C n.977T>C n.506+11464T>C c.987T>C (p.Phe329=) c.1140T>C (p.Phe380=) n.1231T>C n.1006T>C n.949T>C n.478+11464T>C |