Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214780714_214780734del | CA1327071011 | BARD1 | c.1142_1162del (p.Ser381_Phe387del) c.215+16329_215+16349del (n.215+16329_215+16349del) c.158+28680_158+28700del (n.158+28680_158+28700del) c.159-28177_159-28157del (n.159-28177_159-28157del) c.906+236_906+256del (n.906+236_906+256del) c.1085_1105del (p.Ser362_Phe368del) c.364+11565_364+11585del (n.364+11565_364+11585del) c.984_1004del c.*762_*782del (n.*762_*782del) c.73+28680_73+28700del (n.73+28680_73+28700del) c.365-11420_365-11400del (n.365-11420_365-11400del) n.1135_1155del n.1078_1098del n.507-11420_507-11400del c.1088_1108del (p.Ser363_Phe369del) c.1241_1261del (p.Ser414_Phe420del) n.1332_1352del n.1107_1127del n.1050_1070del n.479-11420_479-11400del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780730_214780740delinsCACTGTTTTTG | CA2695202126 | BARD1 | c.1134_1144delinsCAAAAACAGTG (p.Arg378_Asn382delinsSerLysAsnSerAsp) c.215+16321_215+16331delinsCAAAAACAGTG (n.215+16321_215+16331delinsCAAAAACAGTG) c.158+28672_158+28682delinsCAAAAACAGTG (n.158+28672_158+28682delinsCAAAAACAGTG) c.159-28185_159-28175delinsCAAAAACAGTG (n.159-28185_159-28175delinsCAAAAACAGTG) c.906+228_906+238delinsCAAAAACAGTG (n.906+228_906+238delinsCAAAAACAGTG) c.1077_1087delinsCAAAAACAGTG (p.Arg359_Asn363delinsSerLysAsnSerAsp) c.364+11557_364+11567delinsCAAAAACAGTG (n.364+11557_364+11567delinsCAAAAACAGTG) c.976_986delinsCAAAAACAGTG c.*754_*764delinsCAAAAACAGTG (n.*754_*764delinsCAAAAACAGTG) c.73+28672_73+28682delinsCAAAAACAGTG (n.73+28672_73+28682delinsCAAAAACAGTG) c.365-11428_365-11418delinsCAAAAACAGTG (n.365-11428_365-11418delinsCAAAAACAGTG) n.1127_1137delinsCAAAAACAGTG n.1070_1080delinsCAAAAACAGTG n.507-11428_507-11418delinsCAAAAACAGTG c.1080_1090delinsCAAAAACAGTG (p.Arg360_Asn364delinsSerLysAsnSerAsp) c.1233_1243delinsCAAAAACAGTG (p.Arg411_Asn415delinsSerLysAsnSerAsp) n.1324_1334delinsCAAAAACAGTG n.1099_1109delinsCAAAAACAGTG n.1042_1052delinsCAAAAACAGTG n.479-11428_479-11418delinsCAAAAACAGTG | |
2 | g.214780734G>A | CA431391899 | BARD1 | c.1140C>T (p.Asn380=) c.215+16327C>T (n.215+16327C>T) c.158+28678C>T (n.158+28678C>T) c.159-28179C>T (n.159-28179C>T) c.906+234C>T (n.906+234C>T) c.1083C>T (p.Asn361=) c.364+11563C>T (n.364+11563C>T) c.982C>T c.*760C>T (n.*760C>T) c.73+28678C>T (n.73+28678C>T) c.365-11422C>T (n.365-11422C>T) n.1133C>T n.1076C>T n.507-11422C>T c.1086C>T (p.Asn362=) c.1239C>T (p.Asn413=) n.1330C>T n.1105C>T n.1048C>T n.479-11422C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780734G>C | CA350453981 | BARD1 | c.1140C>G (p.Asn380Lys) c.215+16327C>G (n.215+16327C>G) c.158+28678C>G (n.158+28678C>G) c.159-28179C>G (n.159-28179C>G) c.906+234C>G (n.906+234C>G) c.1083C>G (p.Asn361Lys) c.364+11563C>G (n.364+11563C>G) c.982C>G c.*760C>G (n.*760C>G) c.73+28678C>G (n.73+28678C>G) c.365-11422C>G (n.365-11422C>G) n.1133C>G n.1076C>G n.507-11422C>G c.1086C>G (p.Asn362Lys) c.1239C>G (p.Asn413Lys) n.1330C>G n.1105C>G n.1048C>G n.479-11422C>G | ClinVar |
2 | g.214780734G>T | CA350453982 | BARD1 | c.1140C>A (p.Asn380Lys) c.215+16327C>A (n.215+16327C>A) c.158+28678C>A (n.158+28678C>A) c.159-28179C>A (n.159-28179C>A) c.906+234C>A (n.906+234C>A) c.1083C>A (p.Asn361Lys) c.364+11563C>A (n.364+11563C>A) c.982C>A c.*760C>A (n.*760C>A) c.73+28678C>A (n.73+28678C>A) c.365-11422C>A (n.365-11422C>A) n.1133C>A n.1076C>A n.507-11422C>A c.1086C>A (p.Asn362Lys) c.1239C>A (p.Asn413Lys) n.1330C>A n.1105C>A n.1048C>A n.479-11422C>A | |
2 | g.214780735T>A | CA350453983 | BARD1 | c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.215+16326A>T (n.215+16326A>T) c.158+28677A>T (n.158+28677A>T) c.159-28180A>T (n.159-28180A>T) c.906+233A>T (n.906+233A>T) c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.364+11562A>T (n.364+11562A>T) c.981A>T c.*759A>T (n.*759A>T) c.73+28677A>T (n.73+28677A>T) c.365-11423A>T (n.365-11423A>T) n.1132A>T n.1075A>T n.507-11423A>T c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.1238A>T (p.Asn413Ile) n.1329A>T n.1104A>T n.1047A>T n.479-11423A>T | |
2 | g.214780735T>C | CA350453984 | BARD1 | c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.215+16326A>G (n.215+16326A>G) c.158+28677A>G (n.158+28677A>G) c.159-28180A>G (n.159-28180A>G) c.906+233A>G (n.906+233A>G) c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.364+11562A>G (n.364+11562A>G) c.981A>G c.*759A>G (n.*759A>G) c.73+28677A>G (n.73+28677A>G) c.365-11423A>G (n.365-11423A>G) n.1132A>G n.1075A>G n.507-11423A>G c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.1238A>G (p.Asn413Ser) n.1329A>G n.1104A>G n.1047A>G n.479-11423A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780735T>G | CA350453985 | BARD1 | c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.215+16326A>C (n.215+16326A>C) c.158+28677A>C (n.158+28677A>C) c.159-28180A>C (n.159-28180A>C) c.906+233A>C (n.906+233A>C) c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.364+11562A>C (n.364+11562A>C) c.981A>C c.*759A>C (n.*759A>C) c.73+28677A>C (n.73+28677A>C) c.365-11423A>C (n.365-11423A>C) n.1132A>C n.1075A>C n.507-11423A>C c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.1238A>C (p.Asn413Thr) n.1329A>C n.1104A>C n.1047A>C n.479-11423A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780735T= | CA1327071026 | BARD1 | c.1139A= (p.Asn380=) c.215+16326A= (n.215+16326A=) c.158+28677A= (n.158+28677A=) c.159-28180A= (n.159-28180A=) c.906+233A= (n.906+233A=) c.1082A= (p.Asn361=) c.364+11562A= (n.364+11562A=) c.981A= c.*759A= (n.*759A=) c.73+28677A= (n.73+28677A=) c.365-11423A= (n.365-11423A=) n.1132A= n.1075A= n.507-11423A= c.1085A= (p.Asn362=) c.1238A= (p.Asn413=) n.1329A= n.1104A= n.1047A= n.479-11423A= | |
2 | g.214780739del | CA2582342099 | BARD1 | c.1139del (p.Asn380ThrfsTer20) c.215+16326del (n.215+16326del) c.158+28677del (n.158+28677del) c.159-28180del (n.159-28180del) c.906+233del (n.906+233del) c.1082del (p.Asn361ThrfsTer20) c.364+11562del (n.364+11562del) c.981del c.*759del (n.*759del) c.73+28677del (n.73+28677del) c.365-11423del (n.365-11423del) n.1132del n.1075del n.507-11423del c.1085del (p.Asn362ThrfsTer20) c.1238del (p.Asn413ThrfsTer20) n.1329del n.1104del n.1047del n.479-11423del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780736T>A | CA350453986 | BARD1 | c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.215+16325A>T (n.215+16325A>T) c.158+28676A>T (n.158+28676A>T) c.159-28181A>T (n.159-28181A>T) c.906+232A>T (n.906+232A>T) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.364+11561A>T (n.364+11561A>T) c.980A>T c.*758A>T (n.*758A>T) c.73+28676A>T (n.73+28676A>T) c.365-11424A>T (n.365-11424A>T) n.1131A>T n.1074A>T n.507-11424A>T c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) n.1328A>T n.1103A>T n.1046A>T n.479-11424A>T | |
2 | g.214780736T>C | CA10577822 | BARD1 | c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.215+16325A>G (n.215+16325A>G) c.158+28676A>G (n.158+28676A>G) c.159-28181A>G (n.159-28181A>G) c.906+232A>G (n.906+232A>G) c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.364+11561A>G (n.364+11561A>G) c.980A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.73+28676A>G (n.73+28676A>G) c.365-11424A>G (n.365-11424A>G) n.1131A>G n.1074A>G n.507-11424A>G c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.1237A>G (p.Asn413Asp) n.1328A>G n.1103A>G n.1046A>G n.479-11424A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780736T>G | CA350453987 | BARD1 | c.1138A>C (p.Asn380His) c.215+16325A>C (n.215+16325A>C) c.158+28676A>C (n.158+28676A>C) c.159-28181A>C (n.159-28181A>C) c.906+232A>C (n.906+232A>C) c.1081A>C (p.Asn361His) c.364+11561A>C (n.364+11561A>C) c.980A>C c.*758A>C (n.*758A>C) c.73+28676A>C (n.73+28676A>C) c.365-11424A>C (n.365-11424A>C) n.1131A>C n.1074A>C n.507-11424A>C c.1084A>C (p.Asn362His) c.1237A>C (p.Asn413His) n.1328A>C n.1103A>C n.1046A>C n.479-11424A>C | |
2 | g.214780736T= | CA1327071027 | BARD1 | c.1138A= (p.Asn380=) c.215+16325A= (n.215+16325A=) c.158+28676A= (n.158+28676A=) c.159-28181A= (n.159-28181A=) c.906+232A= (n.906+232A=) c.1081A= (p.Asn361=) c.364+11561A= (n.364+11561A=) c.980A= c.*758A= (n.*758A=) c.73+28676A= (n.73+28676A=) c.365-11424A= (n.365-11424A=) n.1131A= n.1074A= n.507-11424A= c.1084A= (p.Asn362=) c.1237A= (p.Asn413=) n.1328A= n.1103A= n.1046A= n.479-11424A= | |
2 | g.214780737T>A | CA350453988 | BARD1 | c.1137A>T (p.Lys379Asn) c.215+16324A>T (n.215+16324A>T) c.158+28675A>T (n.158+28675A>T) c.159-28182A>T (n.159-28182A>T) c.906+231A>T (n.906+231A>T) c.1080A>T (p.Lys360Asn) c.364+11560A>T (n.364+11560A>T) c.979A>T c.*757A>T (n.*757A>T) c.73+28675A>T (n.73+28675A>T) c.365-11425A>T (n.365-11425A>T) n.1130A>T n.1073A>T n.507-11425A>T c.1083A>T (p.Lys361Asn) c.1236A>T (p.Lys412Asn) n.1327A>T n.1102A>T n.1045A>T n.479-11425A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780737T>C | CA431391916 | BARD1 | c.1137A>G (p.Lys379=) c.215+16324A>G (n.215+16324A>G) c.158+28675A>G (n.158+28675A>G) c.159-28182A>G (n.159-28182A>G) c.906+231A>G (n.906+231A>G) c.1080A>G (p.Lys360=) c.364+11560A>G (n.364+11560A>G) c.979A>G c.*757A>G (n.*757A>G) c.73+28675A>G (n.73+28675A>G) c.365-11425A>G (n.365-11425A>G) n.1130A>G n.1073A>G n.507-11425A>G c.1083A>G (p.Lys361=) c.1236A>G (p.Lys412=) n.1327A>G n.1102A>G n.1045A>G n.479-11425A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780737T>G | CA16610736 | BARD1 | c.1137A>C (p.Lys379Asn) c.215+16324A>C (n.215+16324A>C) c.158+28675A>C (n.158+28675A>C) c.159-28182A>C (n.159-28182A>C) c.906+231A>C (n.906+231A>C) c.1080A>C (p.Lys360Asn) c.364+11560A>C (n.364+11560A>C) c.979A>C c.*757A>C (n.*757A>C) c.73+28675A>C (n.73+28675A>C) c.365-11425A>C (n.365-11425A>C) n.1130A>C n.1073A>C n.507-11425A>C c.1083A>C (p.Lys361Asn) c.1236A>C (p.Lys412Asn) n.1327A>C n.1102A>C n.1045A>C n.479-11425A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780737T= | CA1327071028 | BARD1 | c.1137A= (p.Lys379=) c.215+16324A= (n.215+16324A=) c.158+28675A= (n.158+28675A=) c.159-28182A= (n.159-28182A=) c.906+231A= (n.906+231A=) c.1080A= (p.Lys360=) c.364+11560A= (n.364+11560A=) c.979A= c.*757A= (n.*757A=) c.73+28675A= (n.73+28675A=) c.365-11425A= (n.365-11425A=) n.1130A= n.1073A= n.507-11425A= c.1083A= (p.Lys361=) c.1236A= (p.Lys412=) n.1327A= n.1102A= n.1045A= n.479-11425A= | |
2 | g.214780738T>A | CA350453989 | BARD1 | c.1136A>T (p.Lys379Ile) c.215+16323A>T (n.215+16323A>T) c.158+28674A>T (n.158+28674A>T) c.159-28183A>T (n.159-28183A>T) c.906+230A>T (n.906+230A>T) c.1079A>T (p.Lys360Ile) c.364+11559A>T (n.364+11559A>T) c.978A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.73+28674A>T (n.73+28674A>T) c.365-11426A>T (n.365-11426A>T) n.1129A>T n.1072A>T n.507-11426A>T c.1082A>T (p.Lys361Ile) c.1235A>T (p.Lys412Ile) n.1326A>T n.1101A>T n.1044A>T n.479-11426A>T | |
2 | g.214780738T>C | CA196078 | BARD1 | c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.215+16323A>G (n.215+16323A>G) c.158+28674A>G (n.158+28674A>G) c.159-28183A>G (n.159-28183A>G) c.906+230A>G (n.906+230A>G) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.364+11559A>G (n.364+11559A>G) c.978A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.73+28674A>G (n.73+28674A>G) c.365-11426A>G (n.365-11426A>G) n.1129A>G n.1072A>G n.507-11426A>G c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) n.1326A>G n.1101A>G n.1044A>G n.479-11426A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780738T>G | CA349803 | BARD1 | c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.215+16323A>C (n.215+16323A>C) c.158+28674A>C (n.158+28674A>C) c.159-28183A>C (n.159-28183A>C) c.906+230A>C (n.906+230A>C) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.364+11559A>C (n.364+11559A>C) c.978A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.73+28674A>C (n.73+28674A>C) c.365-11426A>C (n.365-11426A>C) n.1129A>C n.1072A>C n.507-11426A>C c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) n.1326A>C n.1101A>C n.1044A>C n.479-11426A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780738T= | CA1327071029 | BARD1 | c.1136A= (p.Lys379=) c.215+16323A= (n.215+16323A=) c.158+28674A= (n.158+28674A=) c.159-28183A= (n.159-28183A=) c.906+230A= (n.906+230A=) c.1079A= (p.Lys360=) c.364+11559A= (n.364+11559A=) c.978A= c.*756A= (n.*756A=) c.73+28674A= (n.73+28674A=) c.365-11426A= (n.365-11426A=) n.1129A= n.1072A= n.507-11426A= c.1082A= (p.Lys361=) c.1235A= (p.Lys412=) n.1326A= n.1101A= n.1044A= n.479-11426A= | |
2 | g.214780738_214780740delinsG | CA2582342100 | BARD1 | c.1134_1136delinsC (p.Arg378SerfsTer4) c.215+16321_215+16323delinsC (n.215+16321_215+16323delinsC) c.158+28672_158+28674delinsC (n.158+28672_158+28674delinsC) c.159-28185_159-28183delinsC (n.159-28185_159-28183delinsC) c.906+228_906+230delinsC (n.906+228_906+230delinsC) c.1077_1079delinsC (p.Arg359SerfsTer4) c.364+11557_364+11559delinsC (n.364+11557_364+11559delinsC) c.976_978delinsC c.*754_*756delinsC (n.*754_*756delinsC) c.73+28672_73+28674delinsC (n.73+28672_73+28674delinsC) c.365-11428_365-11426delinsC (n.365-11428_365-11426delinsC) n.1127_1129delinsC n.1070_1072delinsC n.507-11428_507-11426delinsC c.1080_1082delinsC (p.Arg360SerfsTer4) c.1233_1235delinsC (p.Arg411SerfsTer4) n.1324_1326delinsC n.1099_1101delinsC n.1042_1044delinsC n.479-11428_479-11426delinsC | ClinVar |
2 | g.214780738_214780740delinsGTG | CA913188003 | BARD1 | c.1134_1136delinsCAC (p.Arg378_Lys379delinsSerThr) c.215+16321_215+16323delinsCAC (n.215+16321_215+16323delinsCAC) c.158+28672_158+28674delinsCAC (n.158+28672_158+28674delinsCAC) c.159-28185_159-28183delinsCAC (n.159-28185_159-28183delinsCAC) c.906+228_906+230delinsCAC (n.906+228_906+230delinsCAC) c.1077_1079delinsCAC (p.Arg359_Lys360delinsSerThr) c.364+11557_364+11559delinsCAC (n.364+11557_364+11559delinsCAC) c.976_978delinsCAC c.*754_*756delinsCAC (n.*754_*756delinsCAC) c.73+28672_73+28674delinsCAC (n.73+28672_73+28674delinsCAC) c.365-11428_365-11426delinsCAC (n.365-11428_365-11426delinsCAC) n.1127_1129delinsCAC n.1070_1072delinsCAC n.507-11428_507-11426delinsCAC c.1080_1082delinsCAC (p.Arg360_Lys361delinsSerThr) c.1233_1235delinsCAC (p.Arg411_Lys412delinsSerThr) n.1324_1326delinsCAC n.1099_1101delinsCAC n.1042_1044delinsCAC n.479-11428_479-11426delinsCAC | ClinVar |
2 | g.214780739T>A | CA350453990 | BARD1 | c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.215+16322A>T (n.215+16322A>T) c.158+28673A>T (n.158+28673A>T) c.159-28184A>T (n.159-28184A>T) c.906+229A>T (n.906+229A>T) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.364+11558A>T (n.364+11558A>T) c.977A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.73+28673A>T (n.73+28673A>T) c.365-11427A>T (n.365-11427A>T) n.1128A>T n.1071A>T n.507-11427A>T c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) n.1325A>T n.1100A>T n.1043A>T n.479-11427A>T | |
2 | g.214780739T>C | CA16610590 | BARD1 | c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.215+16322A>G (n.215+16322A>G) c.158+28673A>G (n.158+28673A>G) c.159-28184A>G (n.159-28184A>G) c.906+229A>G (n.906+229A>G) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.364+11558A>G (n.364+11558A>G) c.977A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.73+28673A>G (n.73+28673A>G) c.365-11427A>G (n.365-11427A>G) n.1128A>G n.1071A>G n.507-11427A>G c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) n.1325A>G n.1100A>G n.1043A>G n.479-11427A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780739T>G | CA350453991 | BARD1 | c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.215+16322A>C (n.215+16322A>C) c.158+28673A>C (n.158+28673A>C) c.159-28184A>C (n.159-28184A>C) c.906+229A>C (n.906+229A>C) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.364+11558A>C (n.364+11558A>C) c.977A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.73+28673A>C (n.73+28673A>C) c.365-11427A>C (n.365-11427A>C) n.1128A>C n.1071A>C n.507-11427A>C c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) n.1325A>C n.1100A>C n.1043A>C n.479-11427A>C | |
2 | g.214780739T= | CA1327071030 | BARD1 | c.1135A= (p.Lys379=) c.215+16322A= (n.215+16322A=) c.158+28673A= (n.158+28673A=) c.159-28184A= (n.159-28184A=) c.906+229A= (n.906+229A=) c.1078A= (p.Lys360=) c.364+11558A= (n.364+11558A=) c.977A= c.*755A= (n.*755A=) c.73+28673A= (n.73+28673A=) c.365-11427A= (n.365-11427A=) n.1128A= n.1071A= n.507-11427A= c.1081A= (p.Lys361=) c.1234A= (p.Lys412=) n.1325A= n.1100A= n.1043A= n.479-11427A= | |
2 | g.214780739_214780740delinsCG | CA913188004 | BARD1 | c.1134_1135delinsCG (p.Arg378_Lys379delinsSerGlu) c.215+16321_215+16322delinsCG (n.215+16321_215+16322delinsCG) c.158+28672_158+28673delinsCG (n.158+28672_158+28673delinsCG) c.159-28185_159-28184delinsCG (n.159-28185_159-28184delinsCG) c.906+228_906+229delinsCG (n.906+228_906+229delinsCG) c.1077_1078delinsCG (p.Arg359_Lys360delinsSerGlu) c.364+11557_364+11558delinsCG (n.364+11557_364+11558delinsCG) c.976_977delinsCG c.*754_*755delinsCG (n.*754_*755delinsCG) c.73+28672_73+28673delinsCG (n.73+28672_73+28673delinsCG) c.365-11428_365-11427delinsCG (n.365-11428_365-11427delinsCG) n.1127_1128delinsCG n.1070_1071delinsCG n.507-11428_507-11427delinsCG c.1080_1081delinsCG (p.Arg360_Lys361delinsSerGlu) c.1233_1234delinsCG (p.Arg411_Lys412delinsSerGlu) n.1324_1325delinsCG n.1099_1100delinsCG n.1042_1043delinsCG n.479-11428_479-11427delinsCG | ClinVar |
2 | g.214780739_214780741delinsGG | CA2580065627 | BARD1 | c.1133_1135delinsCC (p.Arg378ThrfsTer22) c.215+16320_215+16322delinsCC (n.215+16320_215+16322delinsCC) c.158+28671_158+28673delinsCC (n.158+28671_158+28673delinsCC) c.159-28186_159-28184delinsCC (n.159-28186_159-28184delinsCC) c.906+227_906+229delinsCC (n.906+227_906+229delinsCC) c.1076_1078delinsCC (p.Arg359ThrfsTer22) c.364+11556_364+11558delinsCC (n.364+11556_364+11558delinsCC) c.975_977delinsCC c.*753_*755delinsCC (n.*753_*755delinsCC) c.73+28671_73+28673delinsCC (n.73+28671_73+28673delinsCC) c.365-11429_365-11427delinsCC (n.365-11429_365-11427delinsCC) n.1126_1128delinsCC n.1069_1071delinsCC n.507-11429_507-11427delinsCC c.1079_1081delinsCC (p.Arg360ThrfsTer22) c.1232_1234delinsCC (p.Arg411ThrfsTer22) n.1323_1325delinsCC n.1098_1100delinsCC n.1041_1043delinsCC n.479-11429_479-11427delinsCC | ClinVar |
2 | g.214780742_214780744del | CA2662960717 | BARD1 | c.1133_1135del (p.Arg378del) c.215+16320_215+16322del (n.215+16320_215+16322del) c.158+28671_158+28673del (n.158+28671_158+28673del) c.159-28186_159-28184del (n.159-28186_159-28184del) c.906+227_906+229del (n.906+227_906+229del) c.1076_1078del (p.Arg359del) c.364+11556_364+11558del (n.364+11556_364+11558del) c.975_977del c.*753_*755del (n.*753_*755del) c.73+28671_73+28673del (n.73+28671_73+28673del) c.365-11429_365-11427del (n.365-11429_365-11427del) n.1126_1128del n.1069_1071del n.507-11429_507-11427del c.1079_1081del (p.Arg360del) c.1232_1234del (p.Arg411del) n.1323_1325del n.1098_1100del n.1041_1043del n.479-11429_479-11427del | gnomAD v4 |
2 | g.214780740C>A | CA350453992 | BARD1 | c.1134G>T (p.Arg378Ser) c.215+16321G>T (n.215+16321G>T) c.158+28672G>T (n.158+28672G>T) c.159-28185G>T (n.159-28185G>T) c.906+228G>T (n.906+228G>T) c.1077G>T (p.Arg359Ser) c.364+11557G>T (n.364+11557G>T) c.976G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.73+28672G>T (n.73+28672G>T) c.365-11428G>T (n.365-11428G>T) n.1127G>T n.1070G>T n.507-11428G>T c.1080G>T (p.Arg360Ser) c.1233G>T (p.Arg411Ser) n.1324G>T n.1099G>T n.1042G>T n.479-11428G>T | dbSNP |
2 | g.214780740C= | CA1327071031 | BARD1 | c.1134G= (p.Arg378=) c.215+16321G= (n.215+16321G=) c.158+28672G= (n.158+28672G=) c.159-28185G= (n.159-28185G=) c.906+228G= (n.906+228G=) c.1077G= (p.Arg359=) c.364+11557G= (n.364+11557G=) c.976G= c.*754G= (n.*754G=) c.73+28672G= (n.73+28672G=) c.365-11428G= (n.365-11428G=) n.1127G= n.1070G= n.507-11428G= c.1080G= (p.Arg360=) c.1233G= (p.Arg411=) n.1324G= n.1099G= n.1042G= n.479-11428G= | |
2 | g.214780740C>G | CA169361 | BARD1 | c.1134G>C (p.Arg378Ser) c.215+16321G>C (n.215+16321G>C) c.158+28672G>C (n.158+28672G>C) c.159-28185G>C (n.159-28185G>C) c.906+228G>C (n.906+228G>C) c.1077G>C (p.Arg359Ser) c.364+11557G>C (n.364+11557G>C) c.976G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.73+28672G>C (n.73+28672G>C) c.365-11428G>C (n.365-11428G>C) n.1127G>C n.1070G>C n.507-11428G>C c.1080G>C (p.Arg360Ser) c.1233G>C (p.Arg411Ser) n.1324G>C n.1099G>C n.1042G>C n.479-11428G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780740C>T | CA431391937 | BARD1 | c.1134G>A (p.Arg378=) c.215+16321G>A (n.215+16321G>A) c.158+28672G>A (n.158+28672G>A) c.159-28185G>A (n.159-28185G>A) c.906+228G>A (n.906+228G>A) c.1077G>A (p.Arg359=) c.364+11557G>A (n.364+11557G>A) c.976G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.73+28672G>A (n.73+28672G>A) c.365-11428G>A (n.365-11428G>A) n.1127G>A n.1070G>A n.507-11428G>A c.1080G>A (p.Arg360=) c.1233G>A (p.Arg411=) n.1324G>A n.1099G>A n.1042G>A n.479-11428G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780741C>A | CA350453993 | BARD1 | c.1133G>T (p.Arg378Met) c.215+16320G>T (n.215+16320G>T) c.158+28671G>T (n.158+28671G>T) c.159-28186G>T (n.159-28186G>T) c.906+227G>T (n.906+227G>T) c.1076G>T (p.Arg359Met) c.364+11556G>T (n.364+11556G>T) c.975G>T c.*753G>T (n.*753G>T) c.73+28671G>T (n.73+28671G>T) c.365-11429G>T (n.365-11429G>T) n.1126G>T n.1069G>T n.507-11429G>T c.1079G>T (p.Arg360Met) c.1232G>T (p.Arg411Met) n.1323G>T n.1098G>T n.1041G>T n.479-11429G>T | |
2 | g.214780741C= | CA1327071032 | BARD1 | c.1133G= (p.Arg378=) c.215+16320G= (n.215+16320G=) c.158+28671G= (n.158+28671G=) c.159-28186G= (n.159-28186G=) c.906+227G= (n.906+227G=) c.1076G= (p.Arg359=) c.364+11556G= (n.364+11556G=) c.975G= c.*753G= (n.*753G=) c.73+28671G= (n.73+28671G=) c.365-11429G= (n.365-11429G=) n.1126G= n.1069G= n.507-11429G= c.1079G= (p.Arg360=) c.1232G= (p.Arg411=) n.1323G= n.1098G= n.1041G= n.479-11429G= | |
2 | g.214780741C>G | CA350453994 | BARD1 | c.1133G>C (p.Arg378Thr) c.215+16320G>C (n.215+16320G>C) c.158+28671G>C (n.158+28671G>C) c.159-28186G>C (n.159-28186G>C) c.906+227G>C (n.906+227G>C) c.1076G>C (p.Arg359Thr) c.364+11556G>C (n.364+11556G>C) c.975G>C c.*753G>C (n.*753G>C) c.73+28671G>C (n.73+28671G>C) c.365-11429G>C (n.365-11429G>C) n.1126G>C n.1069G>C n.507-11429G>C c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.1232G>C (p.Arg411Thr) n.1323G>C n.1098G>C n.1041G>C n.479-11429G>C | dbSNP |
2 | g.214780741C>T | CA350453995 | BARD1 | c.1133G>A (p.Arg378Lys) c.215+16320G>A (n.215+16320G>A) c.158+28671G>A (n.158+28671G>A) c.159-28186G>A (n.159-28186G>A) c.906+227G>A (n.906+227G>A) c.1076G>A (p.Arg359Lys) c.364+11556G>A (n.364+11556G>A) c.975G>A c.*753G>A (n.*753G>A) c.73+28671G>A (n.73+28671G>A) c.365-11429G>A (n.365-11429G>A) n.1126G>A n.1069G>A n.507-11429G>A c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.1232G>A (p.Arg411Lys) n.1323G>A n.1098G>A n.1041G>A n.479-11429G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780742T>A | CA350453996 | BARD1 | c.1132A>T (p.Arg378Trp) c.215+16319A>T (n.215+16319A>T) c.158+28670A>T (n.158+28670A>T) c.159-28187A>T (n.159-28187A>T) c.906+226A>T (n.906+226A>T) c.1075A>T (p.Arg359Trp) c.364+11555A>T (n.364+11555A>T) c.974A>T c.*752A>T (n.*752A>T) c.73+28670A>T (n.73+28670A>T) c.365-11430A>T (n.365-11430A>T) n.1125A>T n.1068A>T n.507-11430A>T c.1078A>T (p.Arg360Trp) c.1231A>T (p.Arg411Trp) n.1322A>T n.1097A>T n.1040A>T n.479-11430A>T | |
2 | g.214780742T>C | CA350453997 | BARD1 | c.1132A>G (p.Arg378Gly) c.215+16319A>G (n.215+16319A>G) c.158+28670A>G (n.158+28670A>G) c.159-28187A>G (n.159-28187A>G) c.906+226A>G (n.906+226A>G) c.1075A>G (p.Arg359Gly) c.364+11555A>G (n.364+11555A>G) c.974A>G c.*752A>G (n.*752A>G) c.73+28670A>G (n.73+28670A>G) c.365-11430A>G (n.365-11430A>G) n.1125A>G n.1068A>G n.507-11430A>G c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.1231A>G (p.Arg411Gly) n.1322A>G n.1097A>G n.1040A>G n.479-11430A>G | |
2 | g.214780742T>G | CA431391948 | BARD1 | c.1132A>C (p.Arg378=) c.215+16319A>C (n.215+16319A>C) c.158+28670A>C (n.158+28670A>C) c.159-28187A>C (n.159-28187A>C) c.906+226A>C (n.906+226A>C) c.1075A>C (p.Arg359=) c.364+11555A>C (n.364+11555A>C) c.974A>C c.*752A>C (n.*752A>C) c.73+28670A>C (n.73+28670A>C) c.365-11430A>C (n.365-11430A>C) n.1125A>C n.1068A>C n.507-11430A>C c.1078A>C (p.Arg360=) c.1231A>C (p.Arg411=) n.1322A>C n.1097A>C n.1040A>C n.479-11430A>C | |
2 | g.214780743C>A | CA431391956 | BARD1 | c.1131G>T (p.Gly377=) c.215+16318G>T (n.215+16318G>T) c.158+28669G>T (n.158+28669G>T) c.159-28188G>T (n.159-28188G>T) c.906+225G>T (n.906+225G>T) c.1074G>T (p.Gly358=) c.364+11554G>T (n.364+11554G>T) c.973G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.73+28669G>T (n.73+28669G>T) c.365-11431G>T (n.365-11431G>T) n.1124G>T n.1067G>T n.507-11431G>T c.1077G>T (p.Gly359=) c.1230G>T (p.Gly410=) n.1321G>T n.1096G>T n.1039G>T n.479-11431G>T | |
2 | g.214780743C= | CA1327071033 | BARD1 | c.1131G= (p.Gly377=) c.215+16318G= (n.215+16318G=) c.158+28669G= (n.158+28669G=) c.159-28188G= (n.159-28188G=) c.906+225G= (n.906+225G=) c.1074G= (p.Gly358=) c.364+11554G= (n.364+11554G=) c.973G= c.*751G= (n.*751G=) c.73+28669G= (n.73+28669G=) c.365-11431G= (n.365-11431G=) n.1124G= n.1067G= n.507-11431G= c.1077G= (p.Gly359=) c.1230G= (p.Gly410=) n.1321G= n.1096G= n.1039G= n.479-11431G= | |
2 | g.214780743C>G | CA431391958 | BARD1 | c.1131G>C (p.Gly377=) c.215+16318G>C (n.215+16318G>C) c.158+28669G>C (n.158+28669G>C) c.159-28188G>C (n.159-28188G>C) c.906+225G>C (n.906+225G>C) c.1074G>C (p.Gly358=) c.364+11554G>C (n.364+11554G>C) c.973G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.73+28669G>C (n.73+28669G>C) c.365-11431G>C (n.365-11431G>C) n.1124G>C n.1067G>C n.507-11431G>C c.1077G>C (p.Gly359=) c.1230G>C (p.Gly410=) n.1321G>C n.1096G>C n.1039G>C n.479-11431G>C | ClinVar |
2 | g.214780743C>T | CA431391960 | BARD1 | c.1131G>A (p.Gly377=) c.215+16318G>A (n.215+16318G>A) c.158+28669G>A (n.158+28669G>A) c.159-28188G>A (n.159-28188G>A) c.906+225G>A (n.906+225G>A) c.1074G>A (p.Gly358=) c.364+11554G>A (n.364+11554G>A) c.973G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.73+28669G>A (n.73+28669G>A) c.365-11431G>A (n.365-11431G>A) n.1124G>A n.1067G>A n.507-11431G>A c.1077G>A (p.Gly359=) c.1230G>A (p.Gly410=) n.1321G>A n.1096G>A n.1039G>A n.479-11431G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780744C>A | CA350453998 | BARD1 | c.1130G>T (p.Gly377Val) c.215+16317G>T (n.215+16317G>T) c.158+28668G>T (n.158+28668G>T) c.159-28189G>T (n.159-28189G>T) c.906+224G>T (n.906+224G>T) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.364+11553G>T (n.364+11553G>T) c.972G>T c.*750G>T (n.*750G>T) c.73+28668G>T (n.73+28668G>T) c.365-11432G>T (n.365-11432G>T) n.1123G>T n.1066G>T n.507-11432G>T c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) n.1320G>T n.1095G>T n.1038G>T n.479-11432G>T | |
2 | g.214780744C>G | CA350453999 | BARD1 | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.215+16317G>C (n.215+16317G>C) c.158+28668G>C (n.158+28668G>C) c.159-28189G>C (n.159-28189G>C) c.906+224G>C (n.906+224G>C) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.364+11553G>C (n.364+11553G>C) c.972G>C c.*750G>C (n.*750G>C) c.73+28668G>C (n.73+28668G>C) c.365-11432G>C (n.365-11432G>C) n.1123G>C n.1066G>C n.507-11432G>C c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.1320G>C n.1095G>C n.1038G>C n.479-11432G>C | |
2 | g.214780744C>T | CA350454000 | BARD1 | c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.215+16317G>A (n.215+16317G>A) c.158+28668G>A (n.158+28668G>A) c.159-28189G>A (n.159-28189G>A) c.906+224G>A (n.906+224G>A) c.1073G>A (p.Gly358Glu) c.364+11553G>A (n.364+11553G>A) c.972G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.73+28668G>A (n.73+28668G>A) c.365-11432G>A (n.365-11432G>A) n.1123G>A n.1066G>A n.507-11432G>A c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.1229G>A (p.Gly410Glu) n.1320G>A n.1095G>A n.1038G>A n.479-11432G>A | |
2 | g.214780745C>A | CA350454002 | BARD1 | c.1129G>T (p.Gly377Trp) c.215+16316G>T (n.215+16316G>T) c.158+28667G>T (n.158+28667G>T) c.159-28190G>T (n.159-28190G>T) c.906+223G>T (n.906+223G>T) c.1072G>T (p.Gly358Trp) c.364+11552G>T (n.364+11552G>T) c.971G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.73+28667G>T (n.73+28667G>T) c.365-11433G>T (n.365-11433G>T) n.1122G>T n.1065G>T n.507-11433G>T c.1075G>T (p.Gly359Trp) c.1228G>T (p.Gly410Trp) n.1319G>T n.1094G>T n.1037G>T n.479-11433G>T | dbSNP |