Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214780711_214780732delinsATGAATTCATCGGACATGTTACCA1327071009BARD1c.1142_1163delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (p.Ser381=)
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c.159-28177_159-28156delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.159-28177_159-28156delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT)
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c.1085_1106delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (p.Ser362=)
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c.984_1005delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT
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n.1135_1156delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT
n.1078_1099delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT
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c.1241_1262delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (p.Ser414=)
n.1332_1353delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT
n.1107_1128delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT
n.1050_1071delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT
n.479-11420_479-11399delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT
2g.214780714_214780734delCA1327071011BARD1c.1142_1162del (p.Ser381_Phe387del)
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c.158+28680_158+28700del (n.158+28680_158+28700del)
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c.906+236_906+256del (n.906+236_906+256del)
c.1085_1105del (p.Ser362_Phe368del)
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c.984_1004del
c.*762_*782del (n.*762_*782del)
c.73+28680_73+28700del (n.73+28680_73+28700del)
c.365-11420_365-11400del (n.365-11420_365-11400del)
n.1135_1155del
n.1078_1098del
n.507-11420_507-11400del
c.1088_1108del (p.Ser363_Phe369del)
c.1241_1261del (p.Ser414_Phe420del)
n.1332_1352del
n.1107_1127del
n.1050_1070del
n.479-11420_479-11400del
ClinVar dbSNP
2g.214780729T>ACA350453967BARD1c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.215+16332A>T (n.215+16332A>T)
c.158+28683A>T (n.158+28683A>T)
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c.906+239A>T (n.906+239A>T)
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
c.364+11568A>T (n.364+11568A>T)
c.987A>T
c.*765A>T (n.*765A>T)
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n.1138A>T
n.1081A>T
n.507-11417A>T
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n.1335A>T
n.1110A>T
n.1053A>T
n.479-11417A>T
2g.214780729T>CCA350453968BARD1c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.215+16332A>G (n.215+16332A>G)
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c.364+11568A>G (n.364+11568A>G)
c.987A>G
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.73+28683A>G (n.73+28683A>G)
c.365-11417A>G (n.365-11417A>G)
n.1138A>G
n.1081A>G
n.507-11417A>G
c.1091A>G (p.Asn364Ser)
c.1244A>G (p.Asn415Ser)
n.1335A>G
n.1110A>G
n.1053A>G
n.479-11417A>G
ClinVar
2g.214780729T>GCA350453969BARD1c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.215+16332A>C (n.215+16332A>C)
c.158+28683A>C (n.158+28683A>C)
c.159-28174A>C (n.159-28174A>C)
c.906+239A>C (n.906+239A>C)
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
c.364+11568A>C (n.364+11568A>C)
c.987A>C
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c.73+28683A>C (n.73+28683A>C)
c.365-11417A>C (n.365-11417A>C)
n.1138A>C
n.1081A>C
n.507-11417A>C
c.1091A>C (p.Asn364Thr)
c.1244A>C (p.Asn415Thr)
n.1335A>C
n.1110A>C
n.1053A>C
n.479-11417A>C
2g.214780730T>ACA350453970BARD1c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.215+16331A>T (n.215+16331A>T)
c.158+28682A>T (n.158+28682A>T)
c.159-28175A>T (n.159-28175A>T)
c.906+238A>T (n.906+238A>T)
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
c.364+11567A>T (n.364+11567A>T)
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c.*764A>T (n.*764A>T)
c.73+28682A>T (n.73+28682A>T)
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n.1137A>T
n.1080A>T
n.507-11418A>T
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n.1334A>T
n.1109A>T
n.1052A>T
n.479-11418A>T
2g.214780730T>CCA350453971BARD1c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.215+16331A>G (n.215+16331A>G)
c.158+28682A>G (n.158+28682A>G)
c.159-28175A>G (n.159-28175A>G)
c.906+238A>G (n.906+238A>G)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
c.364+11567A>G (n.364+11567A>G)
c.986A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.73+28682A>G (n.73+28682A>G)
c.365-11418A>G (n.365-11418A>G)
n.1137A>G
n.1080A>G
n.507-11418A>G
c.1090A>G (p.Asn364Asp)
c.1243A>G (p.Asn415Asp)
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n.1109A>G
n.1052A>G
n.479-11418A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780730T>GCA350453972BARD1c.1144A>C (p.Asn382His)
c.215+16331A>C (n.215+16331A>C)
c.158+28682A>C (n.158+28682A>C)
c.159-28175A>C (n.159-28175A>C)
c.906+238A>C (n.906+238A>C)
c.1087A>C (p.Asn363His)
c.364+11567A>C (n.364+11567A>C)
c.986A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
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n.1137A>C
n.1080A>C
n.507-11418A>C
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c.1243A>C (p.Asn415His)
n.1334A>C
n.1109A>C
n.1052A>C
n.479-11418A>C
2g.214780730T=CA1327071025BARD1c.1144A= (p.Asn382=)
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c.158+28682A= (n.158+28682A=)
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c.906+238A= (n.906+238A=)
c.1087A= (p.Asn363=)
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c.986A=
c.*764A= (n.*764A=)
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n.1137A=
n.1080A=
n.507-11418A=
c.1090A= (p.Asn364=)
c.1243A= (p.Asn415=)
n.1334A=
n.1109A=
n.1052A=
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2g.214780730_214780740delinsCACTGTTTTTGCA2695202126BARD1c.1134_1144delinsCAAAAACAGTG (p.Arg378_Asn382delinsSerLysAsnSerAsp)
c.215+16321_215+16331delinsCAAAAACAGTG (n.215+16321_215+16331delinsCAAAAACAGTG)
c.158+28672_158+28682delinsCAAAAACAGTG (n.158+28672_158+28682delinsCAAAAACAGTG)
c.159-28185_159-28175delinsCAAAAACAGTG (n.159-28185_159-28175delinsCAAAAACAGTG)
c.906+228_906+238delinsCAAAAACAGTG (n.906+228_906+238delinsCAAAAACAGTG)
c.1077_1087delinsCAAAAACAGTG (p.Arg359_Asn363delinsSerLysAsnSerAsp)
c.364+11557_364+11567delinsCAAAAACAGTG (n.364+11557_364+11567delinsCAAAAACAGTG)
c.976_986delinsCAAAAACAGTG
c.*754_*764delinsCAAAAACAGTG (n.*754_*764delinsCAAAAACAGTG)
c.73+28672_73+28682delinsCAAAAACAGTG (n.73+28672_73+28682delinsCAAAAACAGTG)
c.365-11428_365-11418delinsCAAAAACAGTG (n.365-11428_365-11418delinsCAAAAACAGTG)
n.1127_1137delinsCAAAAACAGTG
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n.507-11428_507-11418delinsCAAAAACAGTG
c.1080_1090delinsCAAAAACAGTG (p.Arg360_Asn364delinsSerLysAsnSerAsp)
c.1233_1243delinsCAAAAACAGTG (p.Arg411_Asn415delinsSerLysAsnSerAsp)
n.1324_1334delinsCAAAAACAGTG
n.1099_1109delinsCAAAAACAGTG
n.1042_1052delinsCAAAAACAGTG
n.479-11428_479-11418delinsCAAAAACAGTG
2g.214780731A>CCA350453973BARD1c.1143T>G (p.Ser381Arg)
c.215+16330T>G (n.215+16330T>G)
c.158+28681T>G (n.158+28681T>G)
c.159-28176T>G (n.159-28176T>G)
c.906+237T>G (n.906+237T>G)
c.1086T>G (p.Ser362Arg)
c.364+11566T>G (n.364+11566T>G)
c.985T>G
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.73+28681T>G (n.73+28681T>G)
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n.1136T>G
n.1079T>G
n.507-11419T>G
c.1089T>G (p.Ser363Arg)
c.1242T>G (p.Ser414Arg)
n.1333T>G
n.1108T>G
n.1051T>G
n.479-11419T>G
2g.214780731A>GCA431391889BARD1c.1143T>C (p.Ser381=)
c.215+16330T>C (n.215+16330T>C)
c.158+28681T>C (n.158+28681T>C)
c.159-28176T>C (n.159-28176T>C)
c.906+237T>C (n.906+237T>C)
c.1086T>C (p.Ser362=)
c.364+11566T>C (n.364+11566T>C)
c.985T>C
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.73+28681T>C (n.73+28681T>C)
c.365-11419T>C (n.365-11419T>C)
n.1136T>C
n.1079T>C
n.507-11419T>C
c.1089T>C (p.Ser363=)
c.1242T>C (p.Ser414=)
n.1333T>C
n.1108T>C
n.1051T>C
n.479-11419T>C
2g.214780731A>TCA350453974BARD1c.1143T>A (p.Ser381Arg)
c.215+16330T>A (n.215+16330T>A)
c.158+28681T>A (n.158+28681T>A)
c.159-28176T>A (n.159-28176T>A)
c.906+237T>A (n.906+237T>A)
c.1086T>A (p.Ser362Arg)
c.364+11566T>A (n.364+11566T>A)
c.985T>A
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.73+28681T>A (n.73+28681T>A)
c.365-11419T>A (n.365-11419T>A)
n.1136T>A
n.1079T>A
n.507-11419T>A
c.1089T>A (p.Ser363Arg)
c.1242T>A (p.Ser414Arg)
n.1333T>A
n.1108T>A
n.1051T>A
n.479-11419T>A
ClinVar
2g.214780732C>ACA350453977BARD1c.1142G>T (p.Ser381Ile)
c.215+16329G>T (n.215+16329G>T)
c.158+28680G>T (n.158+28680G>T)
c.159-28177G>T (n.159-28177G>T)
c.906+236G>T (n.906+236G>T)
c.1085G>T (p.Ser362Ile)
c.364+11565G>T (n.364+11565G>T)
c.984G>T
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.73+28680G>T (n.73+28680G>T)
c.365-11420G>T (n.365-11420G>T)
n.1135G>T
n.1078G>T
n.507-11420G>T
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
c.1241G>T (p.Ser414Ile)
n.1332G>T
n.1107G>T
n.1050G>T
n.479-11420G>T
2g.214780732C>GCA350453976BARD1c.1142G>C (p.Ser381Thr)
c.215+16329G>C (n.215+16329G>C)
c.158+28680G>C (n.158+28680G>C)
c.159-28177G>C (n.159-28177G>C)
c.906+236G>C (n.906+236G>C)
c.1085G>C (p.Ser362Thr)
c.364+11565G>C (n.364+11565G>C)
c.984G>C
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.73+28680G>C (n.73+28680G>C)
c.365-11420G>C (n.365-11420G>C)
n.1135G>C
n.1078G>C
n.507-11420G>C
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
c.1241G>C (p.Ser414Thr)
n.1332G>C
n.1107G>C
n.1050G>C
n.479-11420G>C
2g.214780732C>TCA350453975BARD1c.1142G>A (p.Ser381Asn)
c.215+16329G>A (n.215+16329G>A)
c.158+28680G>A (n.158+28680G>A)
c.159-28177G>A (n.159-28177G>A)
c.906+236G>A (n.906+236G>A)
c.1085G>A (p.Ser362Asn)
c.364+11565G>A (n.364+11565G>A)
c.984G>A
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.73+28680G>A (n.73+28680G>A)
c.365-11420G>A (n.365-11420G>A)
n.1135G>A
n.1078G>A
n.507-11420G>A
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
c.1241G>A (p.Ser414Asn)
n.1332G>A
n.1107G>A
n.1050G>A
n.479-11420G>A
dbSNP
2g.214780733T>ACA350453980BARD1c.1141A>T (p.Ser381Cys)
c.215+16328A>T (n.215+16328A>T)
c.158+28679A>T (n.158+28679A>T)
c.159-28178A>T (n.159-28178A>T)
c.906+235A>T (n.906+235A>T)
c.1084A>T (p.Ser362Cys)
c.364+11564A>T (n.364+11564A>T)
c.983A>T
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.73+28679A>T (n.73+28679A>T)
c.365-11421A>T (n.365-11421A>T)
n.1134A>T
n.1077A>T
n.507-11421A>T
c.1087A>T (p.Ser363Cys)
c.1240A>T (p.Ser414Cys)
n.1331A>T
n.1106A>T
n.1049A>T
n.479-11421A>T
2g.214780733T>CCA350453978BARD1c.1141A>G (p.Ser381Gly)
c.215+16328A>G (n.215+16328A>G)
c.158+28679A>G (n.158+28679A>G)
c.159-28178A>G (n.159-28178A>G)
c.906+235A>G (n.906+235A>G)
c.1084A>G (p.Ser362Gly)
c.364+11564A>G (n.364+11564A>G)
c.983A>G
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.73+28679A>G (n.73+28679A>G)
c.365-11421A>G (n.365-11421A>G)
n.1134A>G
n.1077A>G
n.507-11421A>G
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
c.1240A>G (p.Ser414Gly)
n.1331A>G
n.1106A>G
n.1049A>G
n.479-11421A>G
ClinVar
2g.214780733T>GCA350453979BARD1c.1141A>C (p.Ser381Arg)
c.215+16328A>C (n.215+16328A>C)
c.158+28679A>C (n.158+28679A>C)
c.159-28178A>C (n.159-28178A>C)
c.906+235A>C (n.906+235A>C)
c.1084A>C (p.Ser362Arg)
c.364+11564A>C (n.364+11564A>C)
c.983A>C
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.73+28679A>C (n.73+28679A>C)
c.365-11421A>C (n.365-11421A>C)
n.1134A>C
n.1077A>C
n.507-11421A>C
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
c.1240A>C (p.Ser414Arg)
n.1331A>C
n.1106A>C
n.1049A>C
n.479-11421A>C
2g.214780734G>ACA431391899BARD1c.1140C>T (p.Asn380=)
c.215+16327C>T (n.215+16327C>T)
c.158+28678C>T (n.158+28678C>T)
c.159-28179C>T (n.159-28179C>T)
c.906+234C>T (n.906+234C>T)
c.1083C>T (p.Asn361=)
c.364+11563C>T (n.364+11563C>T)
c.982C>T
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.73+28678C>T (n.73+28678C>T)
c.365-11422C>T (n.365-11422C>T)
n.1133C>T
n.1076C>T
n.507-11422C>T
c.1086C>T (p.Asn362=)
c.1239C>T (p.Asn413=)
n.1330C>T
n.1105C>T
n.1048C>T
n.479-11422C>T
ClinVar dbSNP
2g.214780734G>CCA350453981BARD1c.1140C>G (p.Asn380Lys)
c.215+16327C>G (n.215+16327C>G)
c.158+28678C>G (n.158+28678C>G)
c.159-28179C>G (n.159-28179C>G)
c.906+234C>G (n.906+234C>G)
c.1083C>G (p.Asn361Lys)
c.364+11563C>G (n.364+11563C>G)
c.982C>G
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.73+28678C>G (n.73+28678C>G)
c.365-11422C>G (n.365-11422C>G)
n.1133C>G
n.1076C>G
n.507-11422C>G
c.1086C>G (p.Asn362Lys)
c.1239C>G (p.Asn413Lys)
n.1330C>G
n.1105C>G
n.1048C>G
n.479-11422C>G
ClinVar
2g.214780734G>TCA350453982BARD1c.1140C>A (p.Asn380Lys)
c.215+16327C>A (n.215+16327C>A)
c.158+28678C>A (n.158+28678C>A)
c.159-28179C>A (n.159-28179C>A)
c.906+234C>A (n.906+234C>A)
c.1083C>A (p.Asn361Lys)
c.364+11563C>A (n.364+11563C>A)
c.982C>A
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.73+28678C>A (n.73+28678C>A)
c.365-11422C>A (n.365-11422C>A)
n.1133C>A
n.1076C>A
n.507-11422C>A
c.1086C>A (p.Asn362Lys)
c.1239C>A (p.Asn413Lys)
n.1330C>A
n.1105C>A
n.1048C>A
n.479-11422C>A
2g.214780735T>ACA350453983BARD1c.1139A>T (p.Asn380Ile)
c.215+16326A>T (n.215+16326A>T)
c.158+28677A>T (n.158+28677A>T)
c.159-28180A>T (n.159-28180A>T)
c.906+233A>T (n.906+233A>T)
c.1082A>T (p.Asn361Ile)
c.364+11562A>T (n.364+11562A>T)
c.981A>T
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.73+28677A>T (n.73+28677A>T)
c.365-11423A>T (n.365-11423A>T)
n.1132A>T
n.1075A>T
n.507-11423A>T
c.1085A>T (p.Asn362Ile)
c.1238A>T (p.Asn413Ile)
n.1329A>T
n.1104A>T
n.1047A>T
n.479-11423A>T
2g.214780735T>CCA350453984BARD1c.1139A>G (p.Asn380Ser)
c.215+16326A>G (n.215+16326A>G)
c.158+28677A>G (n.158+28677A>G)
c.159-28180A>G (n.159-28180A>G)
c.906+233A>G (n.906+233A>G)
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
c.364+11562A>G (n.364+11562A>G)
c.981A>G
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.73+28677A>G (n.73+28677A>G)
c.365-11423A>G (n.365-11423A>G)
n.1132A>G
n.1075A>G
n.507-11423A>G
c.1085A>G (p.Asn362Ser)
c.1238A>G (p.Asn413Ser)
n.1329A>G
n.1104A>G
n.1047A>G
n.479-11423A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780735T>GCA350453985BARD1c.1139A>C (p.Asn380Thr)
c.215+16326A>C (n.215+16326A>C)
c.158+28677A>C (n.158+28677A>C)
c.159-28180A>C (n.159-28180A>C)
c.906+233A>C (n.906+233A>C)
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
c.364+11562A>C (n.364+11562A>C)
c.981A>C
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.73+28677A>C (n.73+28677A>C)
c.365-11423A>C (n.365-11423A>C)
n.1132A>C
n.1075A>C
n.507-11423A>C
c.1085A>C (p.Asn362Thr)
c.1238A>C (p.Asn413Thr)
n.1329A>C
n.1104A>C
n.1047A>C
n.479-11423A>C
ClinVar dbSNP
2g.214780735T=CA1327071026BARD1c.1139A= (p.Asn380=)
c.215+16326A= (n.215+16326A=)
c.158+28677A= (n.158+28677A=)
c.159-28180A= (n.159-28180A=)
c.906+233A= (n.906+233A=)
c.1082A= (p.Asn361=)
c.364+11562A= (n.364+11562A=)
c.981A=
c.*759A= (n.*759A=)
c.73+28677A= (n.73+28677A=)
c.365-11423A= (n.365-11423A=)
n.1132A=
n.1075A=
n.507-11423A=
c.1085A= (p.Asn362=)
c.1238A= (p.Asn413=)
n.1329A=
n.1104A=
n.1047A=
n.479-11423A=
2g.214780739delCA2582342099BARD1c.1139del (p.Asn380ThrfsTer20)
c.215+16326del (n.215+16326del)
c.158+28677del (n.158+28677del)
c.159-28180del (n.159-28180del)
c.906+233del (n.906+233del)
c.1082del (p.Asn361ThrfsTer20)
c.364+11562del (n.364+11562del)
c.981del
c.*759del (n.*759del)
c.73+28677del (n.73+28677del)
c.365-11423del (n.365-11423del)
n.1132del
n.1075del
n.507-11423del
c.1085del (p.Asn362ThrfsTer20)
c.1238del (p.Asn413ThrfsTer20)
n.1329del
n.1104del
n.1047del
n.479-11423del
ClinVar dbSNP
2g.214780736T>ACA350453986BARD1c.1138A>T (p.Asn380Tyr)
c.215+16325A>T (n.215+16325A>T)
c.158+28676A>T (n.158+28676A>T)
c.159-28181A>T (n.159-28181A>T)
c.906+232A>T (n.906+232A>T)
c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
c.364+11561A>T (n.364+11561A>T)
c.980A>T
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.73+28676A>T (n.73+28676A>T)
c.365-11424A>T (n.365-11424A>T)
n.1131A>T
n.1074A>T
n.507-11424A>T
c.1084A>T (p.Asn362Tyr)
c.1237A>T (p.Asn413Tyr)
n.1328A>T
n.1103A>T
n.1046A>T
n.479-11424A>T
2g.214780736T>CCA10577822BARD1c.1138A>G (p.Asn380Asp)
c.215+16325A>G (n.215+16325A>G)
c.158+28676A>G (n.158+28676A>G)
c.159-28181A>G (n.159-28181A>G)
c.906+232A>G (n.906+232A>G)
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
c.364+11561A>G (n.364+11561A>G)
c.980A>G
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.73+28676A>G (n.73+28676A>G)
c.365-11424A>G (n.365-11424A>G)
n.1131A>G
n.1074A>G
n.507-11424A>G
c.1084A>G (p.Asn362Asp)
c.1237A>G (p.Asn413Asp)
n.1328A>G
n.1103A>G
n.1046A>G
n.479-11424A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780736T>GCA350453987BARD1c.1138A>C (p.Asn380His)
c.215+16325A>C (n.215+16325A>C)
c.158+28676A>C (n.158+28676A>C)
c.159-28181A>C (n.159-28181A>C)
c.906+232A>C (n.906+232A>C)
c.1081A>C (p.Asn361His)
c.364+11561A>C (n.364+11561A>C)
c.980A>C
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.73+28676A>C (n.73+28676A>C)
c.365-11424A>C (n.365-11424A>C)
n.1131A>C
n.1074A>C
n.507-11424A>C
c.1084A>C (p.Asn362His)
c.1237A>C (p.Asn413His)
n.1328A>C
n.1103A>C
n.1046A>C
n.479-11424A>C
2g.214780736T=CA1327071027BARD1c.1138A= (p.Asn380=)
c.215+16325A= (n.215+16325A=)
c.158+28676A= (n.158+28676A=)
c.159-28181A= (n.159-28181A=)
c.906+232A= (n.906+232A=)
c.1081A= (p.Asn361=)
c.364+11561A= (n.364+11561A=)
c.980A=
c.*758A= (n.*758A=)
c.73+28676A= (n.73+28676A=)
c.365-11424A= (n.365-11424A=)
n.1131A=
n.1074A=
n.507-11424A=
c.1084A= (p.Asn362=)
c.1237A= (p.Asn413=)
n.1328A=
n.1103A=
n.1046A=
n.479-11424A=
2g.214780737T>ACA350453988BARD1c.1137A>T (p.Lys379Asn)
c.215+16324A>T (n.215+16324A>T)
c.158+28675A>T (n.158+28675A>T)
c.159-28182A>T (n.159-28182A>T)
c.906+231A>T (n.906+231A>T)
c.1080A>T (p.Lys360Asn)
c.364+11560A>T (n.364+11560A>T)
c.979A>T
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.73+28675A>T (n.73+28675A>T)
c.365-11425A>T (n.365-11425A>T)
n.1130A>T
n.1073A>T
n.507-11425A>T
c.1083A>T (p.Lys361Asn)
c.1236A>T (p.Lys412Asn)
n.1327A>T
n.1102A>T
n.1045A>T
n.479-11425A>T
ClinVar dbSNP
2g.214780737T>CCA431391916BARD1c.1137A>G (p.Lys379=)
c.215+16324A>G (n.215+16324A>G)
c.158+28675A>G (n.158+28675A>G)
c.159-28182A>G (n.159-28182A>G)
c.906+231A>G (n.906+231A>G)
c.1080A>G (p.Lys360=)
c.364+11560A>G (n.364+11560A>G)
c.979A>G
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.73+28675A>G (n.73+28675A>G)
c.365-11425A>G (n.365-11425A>G)
n.1130A>G
n.1073A>G
n.507-11425A>G
c.1083A>G (p.Lys361=)
c.1236A>G (p.Lys412=)
n.1327A>G
n.1102A>G
n.1045A>G
n.479-11425A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780737T>GCA16610736BARD1c.1137A>C (p.Lys379Asn)
c.215+16324A>C (n.215+16324A>C)
c.158+28675A>C (n.158+28675A>C)
c.159-28182A>C (n.159-28182A>C)
c.906+231A>C (n.906+231A>C)
c.1080A>C (p.Lys360Asn)
c.364+11560A>C (n.364+11560A>C)
c.979A>C
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.73+28675A>C (n.73+28675A>C)
c.365-11425A>C (n.365-11425A>C)
n.1130A>C
n.1073A>C
n.507-11425A>C
c.1083A>C (p.Lys361Asn)
c.1236A>C (p.Lys412Asn)
n.1327A>C
n.1102A>C
n.1045A>C
n.479-11425A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780737T=CA1327071028BARD1c.1137A= (p.Lys379=)
c.215+16324A= (n.215+16324A=)
c.158+28675A= (n.158+28675A=)
c.159-28182A= (n.159-28182A=)
c.906+231A= (n.906+231A=)
c.1080A= (p.Lys360=)
c.364+11560A= (n.364+11560A=)
c.979A=
c.*757A= (n.*757A=)
c.73+28675A= (n.73+28675A=)
c.365-11425A= (n.365-11425A=)
n.1130A=
n.1073A=
n.507-11425A=
c.1083A= (p.Lys361=)
c.1236A= (p.Lys412=)
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n.1102A=
n.1045A=
n.479-11425A=
2g.214780738T>ACA350453989BARD1c.1136A>T (p.Lys379Ile)
c.215+16323A>T (n.215+16323A>T)
c.158+28674A>T (n.158+28674A>T)
c.159-28183A>T (n.159-28183A>T)
c.906+230A>T (n.906+230A>T)
c.1079A>T (p.Lys360Ile)
c.364+11559A>T (n.364+11559A>T)
c.978A>T
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.73+28674A>T (n.73+28674A>T)
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n.1129A>T
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n.507-11426A>T
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n.1326A>T
n.1101A>T
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n.479-11426A>T
2g.214780738T>CCA196078BARD1c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.215+16323A>G (n.215+16323A>G)
c.158+28674A>G (n.158+28674A>G)
c.159-28183A>G (n.159-28183A>G)
c.906+230A>G (n.906+230A>G)
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.364+11559A>G (n.364+11559A>G)
c.978A>G
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.73+28674A>G (n.73+28674A>G)
c.365-11426A>G (n.365-11426A>G)
n.1129A>G
n.1072A>G
n.507-11426A>G
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
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n.1326A>G
n.1101A>G
n.1044A>G
n.479-11426A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780738T>GCA349803BARD1c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.215+16323A>C (n.215+16323A>C)
c.158+28674A>C (n.158+28674A>C)
c.159-28183A>C (n.159-28183A>C)
c.906+230A>C (n.906+230A>C)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.364+11559A>C (n.364+11559A>C)
c.978A>C
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.73+28674A>C (n.73+28674A>C)
c.365-11426A>C (n.365-11426A>C)
n.1129A>C
n.1072A>C
n.507-11426A>C
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
n.1326A>C
n.1101A>C
n.1044A>C
n.479-11426A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780738T=CA1327071029BARD1c.1136A= (p.Lys379=)
c.215+16323A= (n.215+16323A=)
c.158+28674A= (n.158+28674A=)
c.159-28183A= (n.159-28183A=)
c.906+230A= (n.906+230A=)
c.1079A= (p.Lys360=)
c.364+11559A= (n.364+11559A=)
c.978A=
c.*756A= (n.*756A=)
c.73+28674A= (n.73+28674A=)
c.365-11426A= (n.365-11426A=)
n.1129A=
n.1072A=
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c.1082A= (p.Lys361=)
c.1235A= (p.Lys412=)
n.1326A=
n.1101A=
n.1044A=
n.479-11426A=
2g.214780738_214780740delinsGCA2582342100BARD1c.1134_1136delinsC (p.Arg378SerfsTer4)
c.215+16321_215+16323delinsC (n.215+16321_215+16323delinsC)
c.158+28672_158+28674delinsC (n.158+28672_158+28674delinsC)
c.159-28185_159-28183delinsC (n.159-28185_159-28183delinsC)
c.906+228_906+230delinsC (n.906+228_906+230delinsC)
c.1077_1079delinsC (p.Arg359SerfsTer4)
c.364+11557_364+11559delinsC (n.364+11557_364+11559delinsC)
c.976_978delinsC
c.*754_*756delinsC (n.*754_*756delinsC)
c.73+28672_73+28674delinsC (n.73+28672_73+28674delinsC)
c.365-11428_365-11426delinsC (n.365-11428_365-11426delinsC)
n.1127_1129delinsC
n.1070_1072delinsC
n.507-11428_507-11426delinsC
c.1080_1082delinsC (p.Arg360SerfsTer4)
c.1233_1235delinsC (p.Arg411SerfsTer4)
n.1324_1326delinsC
n.1099_1101delinsC
n.1042_1044delinsC
n.479-11428_479-11426delinsC
ClinVar
2g.214780738_214780740delinsGTGCA913188003BARD1c.1134_1136delinsCAC (p.Arg378_Lys379delinsSerThr)
c.215+16321_215+16323delinsCAC (n.215+16321_215+16323delinsCAC)
c.158+28672_158+28674delinsCAC (n.158+28672_158+28674delinsCAC)
c.159-28185_159-28183delinsCAC (n.159-28185_159-28183delinsCAC)
c.906+228_906+230delinsCAC (n.906+228_906+230delinsCAC)
c.1077_1079delinsCAC (p.Arg359_Lys360delinsSerThr)
c.364+11557_364+11559delinsCAC (n.364+11557_364+11559delinsCAC)
c.976_978delinsCAC
c.*754_*756delinsCAC (n.*754_*756delinsCAC)
c.73+28672_73+28674delinsCAC (n.73+28672_73+28674delinsCAC)
c.365-11428_365-11426delinsCAC (n.365-11428_365-11426delinsCAC)
n.1127_1129delinsCAC
n.1070_1072delinsCAC
n.507-11428_507-11426delinsCAC
c.1080_1082delinsCAC (p.Arg360_Lys361delinsSerThr)
c.1233_1235delinsCAC (p.Arg411_Lys412delinsSerThr)
n.1324_1326delinsCAC
n.1099_1101delinsCAC
n.1042_1044delinsCAC
n.479-11428_479-11426delinsCAC
ClinVar
2g.214780739T>ACA350453990BARD1c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.215+16322A>T (n.215+16322A>T)
c.158+28673A>T (n.158+28673A>T)
c.159-28184A>T (n.159-28184A>T)
c.906+229A>T (n.906+229A>T)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.364+11558A>T (n.364+11558A>T)
c.977A>T
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.73+28673A>T (n.73+28673A>T)
c.365-11427A>T (n.365-11427A>T)
n.1128A>T
n.1071A>T
n.507-11427A>T
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
n.1325A>T
n.1100A>T
n.1043A>T
n.479-11427A>T
2g.214780739T>CCA16610590BARD1c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.215+16322A>G (n.215+16322A>G)
c.158+28673A>G (n.158+28673A>G)
c.159-28184A>G (n.159-28184A>G)
c.906+229A>G (n.906+229A>G)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.364+11558A>G (n.364+11558A>G)
c.977A>G
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.73+28673A>G (n.73+28673A>G)
c.365-11427A>G (n.365-11427A>G)
n.1128A>G
n.1071A>G
n.507-11427A>G
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
n.1325A>G
n.1100A>G
n.1043A>G
n.479-11427A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780739T>GCA350453991BARD1c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.215+16322A>C (n.215+16322A>C)
c.158+28673A>C (n.158+28673A>C)
c.159-28184A>C (n.159-28184A>C)
c.906+229A>C (n.906+229A>C)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.364+11558A>C (n.364+11558A>C)
c.977A>C
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.73+28673A>C (n.73+28673A>C)
c.365-11427A>C (n.365-11427A>C)
n.1128A>C
n.1071A>C
n.507-11427A>C
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
n.1325A>C
n.1100A>C
n.1043A>C
n.479-11427A>C
2g.214780739T=CA1327071030BARD1c.1135A= (p.Lys379=)
c.215+16322A= (n.215+16322A=)
c.158+28673A= (n.158+28673A=)
c.159-28184A= (n.159-28184A=)
c.906+229A= (n.906+229A=)
c.1078A= (p.Lys360=)
c.364+11558A= (n.364+11558A=)
c.977A=
c.*755A= (n.*755A=)
c.73+28673A= (n.73+28673A=)
c.365-11427A= (n.365-11427A=)
n.1128A=
n.1071A=
n.507-11427A=
c.1081A= (p.Lys361=)
c.1234A= (p.Lys412=)
n.1325A=
n.1100A=
n.1043A=
n.479-11427A=
2g.214780739_214780740delinsCGCA913188004BARD1c.1134_1135delinsCG (p.Arg378_Lys379delinsSerGlu)
c.215+16321_215+16322delinsCG (n.215+16321_215+16322delinsCG)
c.158+28672_158+28673delinsCG (n.158+28672_158+28673delinsCG)
c.159-28185_159-28184delinsCG (n.159-28185_159-28184delinsCG)
c.906+228_906+229delinsCG (n.906+228_906+229delinsCG)
c.1077_1078delinsCG (p.Arg359_Lys360delinsSerGlu)
c.364+11557_364+11558delinsCG (n.364+11557_364+11558delinsCG)
c.976_977delinsCG
c.*754_*755delinsCG (n.*754_*755delinsCG)
c.73+28672_73+28673delinsCG (n.73+28672_73+28673delinsCG)
c.365-11428_365-11427delinsCG (n.365-11428_365-11427delinsCG)
n.1127_1128delinsCG
n.1070_1071delinsCG
n.507-11428_507-11427delinsCG
c.1080_1081delinsCG (p.Arg360_Lys361delinsSerGlu)
c.1233_1234delinsCG (p.Arg411_Lys412delinsSerGlu)
n.1324_1325delinsCG
n.1099_1100delinsCG
n.1042_1043delinsCG
n.479-11428_479-11427delinsCG
ClinVar
2g.214780739_214780741delinsGGCA2580065627BARD1c.1133_1135delinsCC (p.Arg378ThrfsTer22)
c.215+16320_215+16322delinsCC (n.215+16320_215+16322delinsCC)
c.158+28671_158+28673delinsCC (n.158+28671_158+28673delinsCC)
c.159-28186_159-28184delinsCC (n.159-28186_159-28184delinsCC)
c.906+227_906+229delinsCC (n.906+227_906+229delinsCC)
c.1076_1078delinsCC (p.Arg359ThrfsTer22)
c.364+11556_364+11558delinsCC (n.364+11556_364+11558delinsCC)
c.975_977delinsCC
c.*753_*755delinsCC (n.*753_*755delinsCC)
c.73+28671_73+28673delinsCC (n.73+28671_73+28673delinsCC)
c.365-11429_365-11427delinsCC (n.365-11429_365-11427delinsCC)
n.1126_1128delinsCC
n.1069_1071delinsCC
n.507-11429_507-11427delinsCC
c.1079_1081delinsCC (p.Arg360ThrfsTer22)
c.1232_1234delinsCC (p.Arg411ThrfsTer22)
n.1323_1325delinsCC
n.1098_1100delinsCC
n.1041_1043delinsCC
n.479-11429_479-11427delinsCC
ClinVar
2g.214780742_214780744delCA2662960717BARD1c.1133_1135del (p.Arg378del)
c.215+16320_215+16322del (n.215+16320_215+16322del)
c.158+28671_158+28673del (n.158+28671_158+28673del)
c.159-28186_159-28184del (n.159-28186_159-28184del)
c.906+227_906+229del (n.906+227_906+229del)
c.1076_1078del (p.Arg359del)
c.364+11556_364+11558del (n.364+11556_364+11558del)
c.975_977del
c.*753_*755del (n.*753_*755del)
c.73+28671_73+28673del (n.73+28671_73+28673del)
c.365-11429_365-11427del (n.365-11429_365-11427del)
n.1126_1128del
n.1069_1071del
n.507-11429_507-11427del
c.1079_1081del (p.Arg360del)
c.1232_1234del (p.Arg411del)
n.1323_1325del
n.1098_1100del
n.1041_1043del
n.479-11429_479-11427del
gnomAD v4
2g.214780740C>ACA350453992BARD1c.1134G>T (p.Arg378Ser)
c.215+16321G>T (n.215+16321G>T)
c.158+28672G>T (n.158+28672G>T)
c.159-28185G>T (n.159-28185G>T)
c.906+228G>T (n.906+228G>T)
c.1077G>T (p.Arg359Ser)
c.364+11557G>T (n.364+11557G>T)
c.976G>T
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.73+28672G>T (n.73+28672G>T)
c.365-11428G>T (n.365-11428G>T)
n.1127G>T
n.1070G>T
n.507-11428G>T
c.1080G>T (p.Arg360Ser)
c.1233G>T (p.Arg411Ser)
n.1324G>T
n.1099G>T
n.1042G>T
n.479-11428G>T
dbSNP
2g.214780740C=CA1327071031BARD1c.1134G= (p.Arg378=)
c.215+16321G= (n.215+16321G=)
c.158+28672G= (n.158+28672G=)
c.159-28185G= (n.159-28185G=)
c.906+228G= (n.906+228G=)
c.1077G= (p.Arg359=)
c.364+11557G= (n.364+11557G=)
c.976G=
c.*754G= (n.*754G=)
c.73+28672G= (n.73+28672G=)
c.365-11428G= (n.365-11428G=)
n.1127G=
n.1070G=
n.507-11428G=
c.1080G= (p.Arg360=)
c.1233G= (p.Arg411=)
n.1324G=
n.1099G=
n.1042G=
n.479-11428G=

Number of alleles fetched