Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214780711_214780732delinsATGAATTCATCGGACATGTTAC | CA1327071009 | BARD1 | c.1142_1163delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (p.Ser381=) c.215+16329_215+16350delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.215+16329_215+16350delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT) c.158+28680_158+28701delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.158+28680_158+28701delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT) c.159-28177_159-28156delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.159-28177_159-28156delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT) c.906+236_906+257delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.906+236_906+257delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT) c.1085_1106delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (p.Ser362=) c.364+11565_364+11586delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.364+11565_364+11586delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT) c.984_1005delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT c.*762_*783delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.*762_*783delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT) c.73+28680_73+28701delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.73+28680_73+28701delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT) c.365-11420_365-11399delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.365-11420_365-11399delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT) n.1135_1156delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT n.1078_1099delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT n.507-11420_507-11399delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT c.1088_1109delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (p.Ser363=) c.1241_1262delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (p.Ser414=) n.1332_1353delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT n.1107_1128delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT n.1050_1071delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT n.479-11420_479-11399delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT | |
2 | g.214780714_214780734del | CA1327071011 | BARD1 | c.1142_1162del (p.Ser381_Phe387del) c.215+16329_215+16349del (n.215+16329_215+16349del) c.158+28680_158+28700del (n.158+28680_158+28700del) c.159-28177_159-28157del (n.159-28177_159-28157del) c.906+236_906+256del (n.906+236_906+256del) c.1085_1105del (p.Ser362_Phe368del) c.364+11565_364+11585del (n.364+11565_364+11585del) c.984_1004del c.*762_*782del (n.*762_*782del) c.73+28680_73+28700del (n.73+28680_73+28700del) c.365-11420_365-11400del (n.365-11420_365-11400del) n.1135_1155del n.1078_1098del n.507-11420_507-11400del c.1088_1108del (p.Ser363_Phe369del) c.1241_1261del (p.Ser414_Phe420del) n.1332_1352del n.1107_1127del n.1050_1070del n.479-11420_479-11400del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780728del | CA2695197112 | BARD1 | c.1146del (p.Asn382LysfsTer18) c.215+16333del (n.215+16333del) c.158+28684del (n.158+28684del) c.159-28173del (n.159-28173del) c.906+240del (n.906+240del) c.1089del (p.Asn363LysfsTer18) c.364+11569del (n.364+11569del) c.988del c.*766del (n.*766del) c.73+28684del (n.73+28684del) c.365-11416del (n.365-11416del) n.1139del n.1082del n.507-11416del c.1092del (p.Asn364LysfsTer18) c.1245del (p.Asn415LysfsTer18) n.1336del n.1111del n.1054del n.479-11416del | ClinVar |
2 | g.214780728G>A | CA431391875 | BARD1 | c.1146C>T (p.Asn382=) c.215+16333C>T (n.215+16333C>T) c.158+28684C>T (n.158+28684C>T) c.159-28173C>T (n.159-28173C>T) c.906+240C>T (n.906+240C>T) c.1089C>T (p.Asn363=) c.364+11569C>T (n.364+11569C>T) c.988C>T c.*766C>T (n.*766C>T) c.73+28684C>T (n.73+28684C>T) c.365-11416C>T (n.365-11416C>T) n.1139C>T n.1082C>T n.507-11416C>T c.1092C>T (p.Asn364=) c.1245C>T (p.Asn415=) n.1336C>T n.1111C>T n.1054C>T n.479-11416C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780728G>C | CA350453965 | BARD1 | c.1146C>G (p.Asn382Lys) c.215+16333C>G (n.215+16333C>G) c.158+28684C>G (n.158+28684C>G) c.159-28173C>G (n.159-28173C>G) c.906+240C>G (n.906+240C>G) c.1089C>G (p.Asn363Lys) c.364+11569C>G (n.364+11569C>G) c.988C>G c.*766C>G (n.*766C>G) c.73+28684C>G (n.73+28684C>G) c.365-11416C>G (n.365-11416C>G) n.1139C>G n.1082C>G n.507-11416C>G c.1092C>G (p.Asn364Lys) c.1245C>G (p.Asn415Lys) n.1336C>G n.1111C>G n.1054C>G n.479-11416C>G | |
2 | g.214780728G>T | CA350453966 | BARD1 | c.1146C>A (p.Asn382Lys) c.215+16333C>A (n.215+16333C>A) c.158+28684C>A (n.158+28684C>A) c.159-28173C>A (n.159-28173C>A) c.906+240C>A (n.906+240C>A) c.1089C>A (p.Asn363Lys) c.364+11569C>A (n.364+11569C>A) c.988C>A c.*766C>A (n.*766C>A) c.73+28684C>A (n.73+28684C>A) c.365-11416C>A (n.365-11416C>A) n.1139C>A n.1082C>A n.507-11416C>A c.1092C>A (p.Asn364Lys) c.1245C>A (p.Asn415Lys) n.1336C>A n.1111C>A n.1054C>A n.479-11416C>A | |
2 | g.214780729T>A | CA350453967 | BARD1 | c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.215+16332A>T (n.215+16332A>T) c.158+28683A>T (n.158+28683A>T) c.159-28174A>T (n.159-28174A>T) c.906+239A>T (n.906+239A>T) c.1088A>T (p.Asn363Ile) c.364+11568A>T (n.364+11568A>T) c.987A>T c.*765A>T (n.*765A>T) c.73+28683A>T (n.73+28683A>T) c.365-11417A>T (n.365-11417A>T) n.1138A>T n.1081A>T n.507-11417A>T c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.1244A>T (p.Asn415Ile) n.1335A>T n.1110A>T n.1053A>T n.479-11417A>T | |
2 | g.214780729T>C | CA350453968 | BARD1 | c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.215+16332A>G (n.215+16332A>G) c.158+28683A>G (n.158+28683A>G) c.159-28174A>G (n.159-28174A>G) c.906+239A>G (n.906+239A>G) c.1088A>G (p.Asn363Ser) c.364+11568A>G (n.364+11568A>G) c.987A>G c.*765A>G (n.*765A>G) c.73+28683A>G (n.73+28683A>G) c.365-11417A>G (n.365-11417A>G) n.1138A>G n.1081A>G n.507-11417A>G c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.1244A>G (p.Asn415Ser) n.1335A>G n.1110A>G n.1053A>G n.479-11417A>G | ClinVar |
2 | g.214780729T>G | CA350453969 | BARD1 | c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.215+16332A>C (n.215+16332A>C) c.158+28683A>C (n.158+28683A>C) c.159-28174A>C (n.159-28174A>C) c.906+239A>C (n.906+239A>C) c.1088A>C (p.Asn363Thr) c.364+11568A>C (n.364+11568A>C) c.987A>C c.*765A>C (n.*765A>C) c.73+28683A>C (n.73+28683A>C) c.365-11417A>C (n.365-11417A>C) n.1138A>C n.1081A>C n.507-11417A>C c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.1244A>C (p.Asn415Thr) n.1335A>C n.1110A>C n.1053A>C n.479-11417A>C | |
2 | g.214780730T>A | CA350453970 | BARD1 | c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.215+16331A>T (n.215+16331A>T) c.158+28682A>T (n.158+28682A>T) c.159-28175A>T (n.159-28175A>T) c.906+238A>T (n.906+238A>T) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) c.364+11567A>T (n.364+11567A>T) c.986A>T c.*764A>T (n.*764A>T) c.73+28682A>T (n.73+28682A>T) c.365-11418A>T (n.365-11418A>T) n.1137A>T n.1080A>T n.507-11418A>T c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.1243A>T (p.Asn415Tyr) n.1334A>T n.1109A>T n.1052A>T n.479-11418A>T | |
2 | g.214780730T>C | CA350453971 | BARD1 | c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.215+16331A>G (n.215+16331A>G) c.158+28682A>G (n.158+28682A>G) c.159-28175A>G (n.159-28175A>G) c.906+238A>G (n.906+238A>G) c.1087A>G (p.Asn363Asp) c.364+11567A>G (n.364+11567A>G) c.986A>G c.*764A>G (n.*764A>G) c.73+28682A>G (n.73+28682A>G) c.365-11418A>G (n.365-11418A>G) n.1137A>G n.1080A>G n.507-11418A>G c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.1243A>G (p.Asn415Asp) n.1334A>G n.1109A>G n.1052A>G n.479-11418A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.214780730T= | CA1327071025 | BARD1 | c.1144A= (p.Asn382=) c.215+16331A= (n.215+16331A=) c.158+28682A= (n.158+28682A=) c.159-28175A= (n.159-28175A=) c.906+238A= (n.906+238A=) c.1087A= (p.Asn363=) c.364+11567A= (n.364+11567A=) c.986A= c.*764A= (n.*764A=) c.73+28682A= (n.73+28682A=) c.365-11418A= (n.365-11418A=) n.1137A= n.1080A= n.507-11418A= c.1090A= (p.Asn364=) c.1243A= (p.Asn415=) n.1334A= n.1109A= n.1052A= n.479-11418A= | |
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2 | g.214780731A>C | CA350453973 | BARD1 | c.1143T>G (p.Ser381Arg) c.215+16330T>G (n.215+16330T>G) c.158+28681T>G (n.158+28681T>G) c.159-28176T>G (n.159-28176T>G) c.906+237T>G (n.906+237T>G) c.1086T>G (p.Ser362Arg) c.364+11566T>G (n.364+11566T>G) c.985T>G c.*763T>G (n.*763T>G) c.73+28681T>G (n.73+28681T>G) c.365-11419T>G (n.365-11419T>G) n.1136T>G n.1079T>G n.507-11419T>G c.1089T>G (p.Ser363Arg) c.1242T>G (p.Ser414Arg) n.1333T>G n.1108T>G n.1051T>G n.479-11419T>G | |
2 | g.214780731A>G | CA431391889 | BARD1 | c.1143T>C (p.Ser381=) c.215+16330T>C (n.215+16330T>C) c.158+28681T>C (n.158+28681T>C) c.159-28176T>C (n.159-28176T>C) c.906+237T>C (n.906+237T>C) c.1086T>C (p.Ser362=) c.364+11566T>C (n.364+11566T>C) c.985T>C c.*763T>C (n.*763T>C) c.73+28681T>C (n.73+28681T>C) c.365-11419T>C (n.365-11419T>C) n.1136T>C n.1079T>C n.507-11419T>C c.1089T>C (p.Ser363=) c.1242T>C (p.Ser414=) n.1333T>C n.1108T>C n.1051T>C n.479-11419T>C | |
2 | g.214780731A>T | CA350453974 | BARD1 | c.1143T>A (p.Ser381Arg) c.215+16330T>A (n.215+16330T>A) c.158+28681T>A (n.158+28681T>A) c.159-28176T>A (n.159-28176T>A) c.906+237T>A (n.906+237T>A) c.1086T>A (p.Ser362Arg) c.364+11566T>A (n.364+11566T>A) c.985T>A c.*763T>A (n.*763T>A) c.73+28681T>A (n.73+28681T>A) c.365-11419T>A (n.365-11419T>A) n.1136T>A n.1079T>A n.507-11419T>A c.1089T>A (p.Ser363Arg) c.1242T>A (p.Ser414Arg) n.1333T>A n.1108T>A n.1051T>A n.479-11419T>A | ClinVar |
2 | g.214780732C>A | CA350453977 | BARD1 | c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.215+16329G>T (n.215+16329G>T) c.158+28680G>T (n.158+28680G>T) c.159-28177G>T (n.159-28177G>T) c.906+236G>T (n.906+236G>T) c.1085G>T (p.Ser362Ile) c.364+11565G>T (n.364+11565G>T) c.984G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.73+28680G>T (n.73+28680G>T) c.365-11420G>T (n.365-11420G>T) n.1135G>T n.1078G>T n.507-11420G>T c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.1241G>T (p.Ser414Ile) n.1332G>T n.1107G>T n.1050G>T n.479-11420G>T | |
2 | g.214780732C>G | CA350453976 | BARD1 | c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.215+16329G>C (n.215+16329G>C) c.158+28680G>C (n.158+28680G>C) c.159-28177G>C (n.159-28177G>C) c.906+236G>C (n.906+236G>C) c.1085G>C (p.Ser362Thr) c.364+11565G>C (n.364+11565G>C) c.984G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.73+28680G>C (n.73+28680G>C) c.365-11420G>C (n.365-11420G>C) n.1135G>C n.1078G>C n.507-11420G>C c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.1241G>C (p.Ser414Thr) n.1332G>C n.1107G>C n.1050G>C n.479-11420G>C | |
2 | g.214780732C>T | CA350453975 | BARD1 | c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.215+16329G>A (n.215+16329G>A) c.158+28680G>A (n.158+28680G>A) c.159-28177G>A (n.159-28177G>A) c.906+236G>A (n.906+236G>A) c.1085G>A (p.Ser362Asn) c.364+11565G>A (n.364+11565G>A) c.984G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.73+28680G>A (n.73+28680G>A) c.365-11420G>A (n.365-11420G>A) n.1135G>A n.1078G>A n.507-11420G>A c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.1241G>A (p.Ser414Asn) n.1332G>A n.1107G>A n.1050G>A n.479-11420G>A | dbSNP |
2 | g.214780733T>A | CA350453980 | BARD1 | c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.215+16328A>T (n.215+16328A>T) c.158+28679A>T (n.158+28679A>T) c.159-28178A>T (n.159-28178A>T) c.906+235A>T (n.906+235A>T) c.1084A>T (p.Ser362Cys) c.364+11564A>T (n.364+11564A>T) c.983A>T c.*761A>T (n.*761A>T) c.73+28679A>T (n.73+28679A>T) c.365-11421A>T (n.365-11421A>T) n.1134A>T n.1077A>T n.507-11421A>T c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.1240A>T (p.Ser414Cys) n.1331A>T n.1106A>T n.1049A>T n.479-11421A>T | |
2 | g.214780733T>C | CA350453978 | BARD1 | c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.215+16328A>G (n.215+16328A>G) c.158+28679A>G (n.158+28679A>G) c.159-28178A>G (n.159-28178A>G) c.906+235A>G (n.906+235A>G) c.1084A>G (p.Ser362Gly) c.364+11564A>G (n.364+11564A>G) c.983A>G c.*761A>G (n.*761A>G) c.73+28679A>G (n.73+28679A>G) c.365-11421A>G (n.365-11421A>G) n.1134A>G n.1077A>G n.507-11421A>G c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.1240A>G (p.Ser414Gly) n.1331A>G n.1106A>G n.1049A>G n.479-11421A>G | ClinVar |
2 | g.214780733T>G | CA350453979 | BARD1 | c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.215+16328A>C (n.215+16328A>C) c.158+28679A>C (n.158+28679A>C) c.159-28178A>C (n.159-28178A>C) c.906+235A>C (n.906+235A>C) c.1084A>C (p.Ser362Arg) c.364+11564A>C (n.364+11564A>C) c.983A>C c.*761A>C (n.*761A>C) c.73+28679A>C (n.73+28679A>C) c.365-11421A>C (n.365-11421A>C) n.1134A>C n.1077A>C n.507-11421A>C c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.1240A>C (p.Ser414Arg) n.1331A>C n.1106A>C n.1049A>C n.479-11421A>C | |
2 | g.214780734G>A | CA431391899 | BARD1 | c.1140C>T (p.Asn380=) c.215+16327C>T (n.215+16327C>T) c.158+28678C>T (n.158+28678C>T) c.159-28179C>T (n.159-28179C>T) c.906+234C>T (n.906+234C>T) c.1083C>T (p.Asn361=) c.364+11563C>T (n.364+11563C>T) c.982C>T c.*760C>T (n.*760C>T) c.73+28678C>T (n.73+28678C>T) c.365-11422C>T (n.365-11422C>T) n.1133C>T n.1076C>T n.507-11422C>T c.1086C>T (p.Asn362=) c.1239C>T (p.Asn413=) n.1330C>T n.1105C>T n.1048C>T n.479-11422C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780734G>C | CA350453981 | BARD1 | c.1140C>G (p.Asn380Lys) c.215+16327C>G (n.215+16327C>G) c.158+28678C>G (n.158+28678C>G) c.159-28179C>G (n.159-28179C>G) c.906+234C>G (n.906+234C>G) c.1083C>G (p.Asn361Lys) c.364+11563C>G (n.364+11563C>G) c.982C>G c.*760C>G (n.*760C>G) c.73+28678C>G (n.73+28678C>G) c.365-11422C>G (n.365-11422C>G) n.1133C>G n.1076C>G n.507-11422C>G c.1086C>G (p.Asn362Lys) c.1239C>G (p.Asn413Lys) n.1330C>G n.1105C>G n.1048C>G n.479-11422C>G | ClinVar |
2 | g.214780734G>T | CA350453982 | BARD1 | c.1140C>A (p.Asn380Lys) c.215+16327C>A (n.215+16327C>A) c.158+28678C>A (n.158+28678C>A) c.159-28179C>A (n.159-28179C>A) c.906+234C>A (n.906+234C>A) c.1083C>A (p.Asn361Lys) c.364+11563C>A (n.364+11563C>A) c.982C>A c.*760C>A (n.*760C>A) c.73+28678C>A (n.73+28678C>A) c.365-11422C>A (n.365-11422C>A) n.1133C>A n.1076C>A n.507-11422C>A c.1086C>A (p.Asn362Lys) c.1239C>A (p.Asn413Lys) n.1330C>A n.1105C>A n.1048C>A n.479-11422C>A | |
2 | g.214780735T>A | CA350453983 | BARD1 | c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.215+16326A>T (n.215+16326A>T) c.158+28677A>T (n.158+28677A>T) c.159-28180A>T (n.159-28180A>T) c.906+233A>T (n.906+233A>T) c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.364+11562A>T (n.364+11562A>T) c.981A>T c.*759A>T (n.*759A>T) c.73+28677A>T (n.73+28677A>T) c.365-11423A>T (n.365-11423A>T) n.1132A>T n.1075A>T n.507-11423A>T c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.1238A>T (p.Asn413Ile) n.1329A>T n.1104A>T n.1047A>T n.479-11423A>T | |
2 | g.214780735T>C | CA350453984 | BARD1 | c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.215+16326A>G (n.215+16326A>G) c.158+28677A>G (n.158+28677A>G) c.159-28180A>G (n.159-28180A>G) c.906+233A>G (n.906+233A>G) c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.364+11562A>G (n.364+11562A>G) c.981A>G c.*759A>G (n.*759A>G) c.73+28677A>G (n.73+28677A>G) c.365-11423A>G (n.365-11423A>G) n.1132A>G n.1075A>G n.507-11423A>G c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.1238A>G (p.Asn413Ser) n.1329A>G n.1104A>G n.1047A>G n.479-11423A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780735T>G | CA350453985 | BARD1 | c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.215+16326A>C (n.215+16326A>C) c.158+28677A>C (n.158+28677A>C) c.159-28180A>C (n.159-28180A>C) c.906+233A>C (n.906+233A>C) c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.364+11562A>C (n.364+11562A>C) c.981A>C c.*759A>C (n.*759A>C) c.73+28677A>C (n.73+28677A>C) c.365-11423A>C (n.365-11423A>C) n.1132A>C n.1075A>C n.507-11423A>C c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.1238A>C (p.Asn413Thr) n.1329A>C n.1104A>C n.1047A>C n.479-11423A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780735T= | CA1327071026 | BARD1 | c.1139A= (p.Asn380=) c.215+16326A= (n.215+16326A=) c.158+28677A= (n.158+28677A=) c.159-28180A= (n.159-28180A=) c.906+233A= (n.906+233A=) c.1082A= (p.Asn361=) c.364+11562A= (n.364+11562A=) c.981A= c.*759A= (n.*759A=) c.73+28677A= (n.73+28677A=) c.365-11423A= (n.365-11423A=) n.1132A= n.1075A= n.507-11423A= c.1085A= (p.Asn362=) c.1238A= (p.Asn413=) n.1329A= n.1104A= n.1047A= n.479-11423A= | |
2 | g.214780739del | CA2582342099 | BARD1 | c.1139del (p.Asn380ThrfsTer20) c.215+16326del (n.215+16326del) c.158+28677del (n.158+28677del) c.159-28180del (n.159-28180del) c.906+233del (n.906+233del) c.1082del (p.Asn361ThrfsTer20) c.364+11562del (n.364+11562del) c.981del c.*759del (n.*759del) c.73+28677del (n.73+28677del) c.365-11423del (n.365-11423del) n.1132del n.1075del n.507-11423del c.1085del (p.Asn362ThrfsTer20) c.1238del (p.Asn413ThrfsTer20) n.1329del n.1104del n.1047del n.479-11423del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780736T>A | CA350453986 | BARD1 | c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.215+16325A>T (n.215+16325A>T) c.158+28676A>T (n.158+28676A>T) c.159-28181A>T (n.159-28181A>T) c.906+232A>T (n.906+232A>T) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.364+11561A>T (n.364+11561A>T) c.980A>T c.*758A>T (n.*758A>T) c.73+28676A>T (n.73+28676A>T) c.365-11424A>T (n.365-11424A>T) n.1131A>T n.1074A>T n.507-11424A>T c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) n.1328A>T n.1103A>T n.1046A>T n.479-11424A>T | |
2 | g.214780736T>C | CA10577822 | BARD1 | c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.215+16325A>G (n.215+16325A>G) c.158+28676A>G (n.158+28676A>G) c.159-28181A>G (n.159-28181A>G) c.906+232A>G (n.906+232A>G) c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.364+11561A>G (n.364+11561A>G) c.980A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.73+28676A>G (n.73+28676A>G) c.365-11424A>G (n.365-11424A>G) n.1131A>G n.1074A>G n.507-11424A>G c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.1237A>G (p.Asn413Asp) n.1328A>G n.1103A>G n.1046A>G n.479-11424A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780736T>G | CA350453987 | BARD1 | c.1138A>C (p.Asn380His) c.215+16325A>C (n.215+16325A>C) c.158+28676A>C (n.158+28676A>C) c.159-28181A>C (n.159-28181A>C) c.906+232A>C (n.906+232A>C) c.1081A>C (p.Asn361His) c.364+11561A>C (n.364+11561A>C) c.980A>C c.*758A>C (n.*758A>C) c.73+28676A>C (n.73+28676A>C) c.365-11424A>C (n.365-11424A>C) n.1131A>C n.1074A>C n.507-11424A>C c.1084A>C (p.Asn362His) c.1237A>C (p.Asn413His) n.1328A>C n.1103A>C n.1046A>C n.479-11424A>C | |
2 | g.214780736T= | CA1327071027 | BARD1 | c.1138A= (p.Asn380=) c.215+16325A= (n.215+16325A=) c.158+28676A= (n.158+28676A=) c.159-28181A= (n.159-28181A=) c.906+232A= (n.906+232A=) c.1081A= (p.Asn361=) c.364+11561A= (n.364+11561A=) c.980A= c.*758A= (n.*758A=) c.73+28676A= (n.73+28676A=) c.365-11424A= (n.365-11424A=) n.1131A= n.1074A= n.507-11424A= c.1084A= (p.Asn362=) c.1237A= (p.Asn413=) n.1328A= n.1103A= n.1046A= n.479-11424A= | |
2 | g.214780737T>A | CA350453988 | BARD1 | c.1137A>T (p.Lys379Asn) c.215+16324A>T (n.215+16324A>T) c.158+28675A>T (n.158+28675A>T) c.159-28182A>T (n.159-28182A>T) c.906+231A>T (n.906+231A>T) c.1080A>T (p.Lys360Asn) c.364+11560A>T (n.364+11560A>T) c.979A>T c.*757A>T (n.*757A>T) c.73+28675A>T (n.73+28675A>T) c.365-11425A>T (n.365-11425A>T) n.1130A>T n.1073A>T n.507-11425A>T c.1083A>T (p.Lys361Asn) c.1236A>T (p.Lys412Asn) n.1327A>T n.1102A>T n.1045A>T n.479-11425A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780737T>C | CA431391916 | BARD1 | c.1137A>G (p.Lys379=) c.215+16324A>G (n.215+16324A>G) c.158+28675A>G (n.158+28675A>G) c.159-28182A>G (n.159-28182A>G) c.906+231A>G (n.906+231A>G) c.1080A>G (p.Lys360=) c.364+11560A>G (n.364+11560A>G) c.979A>G c.*757A>G (n.*757A>G) c.73+28675A>G (n.73+28675A>G) c.365-11425A>G (n.365-11425A>G) n.1130A>G n.1073A>G n.507-11425A>G c.1083A>G (p.Lys361=) c.1236A>G (p.Lys412=) n.1327A>G n.1102A>G n.1045A>G n.479-11425A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780737T>G | CA16610736 | BARD1 | c.1137A>C (p.Lys379Asn) c.215+16324A>C (n.215+16324A>C) c.158+28675A>C (n.158+28675A>C) c.159-28182A>C (n.159-28182A>C) c.906+231A>C (n.906+231A>C) c.1080A>C (p.Lys360Asn) c.364+11560A>C (n.364+11560A>C) c.979A>C c.*757A>C (n.*757A>C) c.73+28675A>C (n.73+28675A>C) c.365-11425A>C (n.365-11425A>C) n.1130A>C n.1073A>C n.507-11425A>C c.1083A>C (p.Lys361Asn) c.1236A>C (p.Lys412Asn) n.1327A>C n.1102A>C n.1045A>C n.479-11425A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780737T= | CA1327071028 | BARD1 | c.1137A= (p.Lys379=) c.215+16324A= (n.215+16324A=) c.158+28675A= (n.158+28675A=) c.159-28182A= (n.159-28182A=) c.906+231A= (n.906+231A=) c.1080A= (p.Lys360=) c.364+11560A= (n.364+11560A=) c.979A= c.*757A= (n.*757A=) c.73+28675A= (n.73+28675A=) c.365-11425A= (n.365-11425A=) n.1130A= n.1073A= n.507-11425A= c.1083A= (p.Lys361=) c.1236A= (p.Lys412=) n.1327A= n.1102A= n.1045A= n.479-11425A= | |
2 | g.214780738T>A | CA350453989 | BARD1 | c.1136A>T (p.Lys379Ile) c.215+16323A>T (n.215+16323A>T) c.158+28674A>T (n.158+28674A>T) c.159-28183A>T (n.159-28183A>T) c.906+230A>T (n.906+230A>T) c.1079A>T (p.Lys360Ile) c.364+11559A>T (n.364+11559A>T) c.978A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.73+28674A>T (n.73+28674A>T) c.365-11426A>T (n.365-11426A>T) n.1129A>T n.1072A>T n.507-11426A>T c.1082A>T (p.Lys361Ile) c.1235A>T (p.Lys412Ile) n.1326A>T n.1101A>T n.1044A>T n.479-11426A>T | |
2 | g.214780738T>C | CA196078 | BARD1 | c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.215+16323A>G (n.215+16323A>G) c.158+28674A>G (n.158+28674A>G) c.159-28183A>G (n.159-28183A>G) c.906+230A>G (n.906+230A>G) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.364+11559A>G (n.364+11559A>G) c.978A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.73+28674A>G (n.73+28674A>G) c.365-11426A>G (n.365-11426A>G) n.1129A>G n.1072A>G n.507-11426A>G c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) n.1326A>G n.1101A>G n.1044A>G n.479-11426A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780738T>G | CA349803 | BARD1 | c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.215+16323A>C (n.215+16323A>C) c.158+28674A>C (n.158+28674A>C) c.159-28183A>C (n.159-28183A>C) c.906+230A>C (n.906+230A>C) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.364+11559A>C (n.364+11559A>C) c.978A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.73+28674A>C (n.73+28674A>C) c.365-11426A>C (n.365-11426A>C) n.1129A>C n.1072A>C n.507-11426A>C c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) n.1326A>C n.1101A>C n.1044A>C n.479-11426A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780738T= | CA1327071029 | BARD1 | c.1136A= (p.Lys379=) c.215+16323A= (n.215+16323A=) c.158+28674A= (n.158+28674A=) c.159-28183A= (n.159-28183A=) c.906+230A= (n.906+230A=) c.1079A= (p.Lys360=) c.364+11559A= (n.364+11559A=) c.978A= c.*756A= (n.*756A=) c.73+28674A= (n.73+28674A=) c.365-11426A= (n.365-11426A=) n.1129A= n.1072A= n.507-11426A= c.1082A= (p.Lys361=) c.1235A= (p.Lys412=) n.1326A= n.1101A= n.1044A= n.479-11426A= | |
2 | g.214780738_214780740delinsG | CA2582342100 | BARD1 | c.1134_1136delinsC (p.Arg378SerfsTer4) c.215+16321_215+16323delinsC (n.215+16321_215+16323delinsC) c.158+28672_158+28674delinsC (n.158+28672_158+28674delinsC) c.159-28185_159-28183delinsC (n.159-28185_159-28183delinsC) c.906+228_906+230delinsC (n.906+228_906+230delinsC) c.1077_1079delinsC (p.Arg359SerfsTer4) c.364+11557_364+11559delinsC (n.364+11557_364+11559delinsC) c.976_978delinsC c.*754_*756delinsC (n.*754_*756delinsC) c.73+28672_73+28674delinsC (n.73+28672_73+28674delinsC) c.365-11428_365-11426delinsC (n.365-11428_365-11426delinsC) n.1127_1129delinsC n.1070_1072delinsC n.507-11428_507-11426delinsC c.1080_1082delinsC (p.Arg360SerfsTer4) c.1233_1235delinsC (p.Arg411SerfsTer4) n.1324_1326delinsC n.1099_1101delinsC n.1042_1044delinsC n.479-11428_479-11426delinsC | ClinVar |
2 | g.214780738_214780740delinsGTG | CA913188003 | BARD1 | c.1134_1136delinsCAC (p.Arg378_Lys379delinsSerThr) c.215+16321_215+16323delinsCAC (n.215+16321_215+16323delinsCAC) c.158+28672_158+28674delinsCAC (n.158+28672_158+28674delinsCAC) c.159-28185_159-28183delinsCAC (n.159-28185_159-28183delinsCAC) c.906+228_906+230delinsCAC (n.906+228_906+230delinsCAC) c.1077_1079delinsCAC (p.Arg359_Lys360delinsSerThr) c.364+11557_364+11559delinsCAC (n.364+11557_364+11559delinsCAC) c.976_978delinsCAC c.*754_*756delinsCAC (n.*754_*756delinsCAC) c.73+28672_73+28674delinsCAC (n.73+28672_73+28674delinsCAC) c.365-11428_365-11426delinsCAC (n.365-11428_365-11426delinsCAC) n.1127_1129delinsCAC n.1070_1072delinsCAC n.507-11428_507-11426delinsCAC c.1080_1082delinsCAC (p.Arg360_Lys361delinsSerThr) c.1233_1235delinsCAC (p.Arg411_Lys412delinsSerThr) n.1324_1326delinsCAC n.1099_1101delinsCAC n.1042_1044delinsCAC n.479-11428_479-11426delinsCAC | ClinVar |
2 | g.214780739T>A | CA350453990 | BARD1 | c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.215+16322A>T (n.215+16322A>T) c.158+28673A>T (n.158+28673A>T) c.159-28184A>T (n.159-28184A>T) c.906+229A>T (n.906+229A>T) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.364+11558A>T (n.364+11558A>T) c.977A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.73+28673A>T (n.73+28673A>T) c.365-11427A>T (n.365-11427A>T) n.1128A>T n.1071A>T n.507-11427A>T c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) n.1325A>T n.1100A>T n.1043A>T n.479-11427A>T | |
2 | g.214780739T>C | CA16610590 | BARD1 | c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.215+16322A>G (n.215+16322A>G) c.158+28673A>G (n.158+28673A>G) c.159-28184A>G (n.159-28184A>G) c.906+229A>G (n.906+229A>G) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.364+11558A>G (n.364+11558A>G) c.977A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.73+28673A>G (n.73+28673A>G) c.365-11427A>G (n.365-11427A>G) n.1128A>G n.1071A>G n.507-11427A>G c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) n.1325A>G n.1100A>G n.1043A>G n.479-11427A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780739T>G | CA350453991 | BARD1 | c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.215+16322A>C (n.215+16322A>C) c.158+28673A>C (n.158+28673A>C) c.159-28184A>C (n.159-28184A>C) c.906+229A>C (n.906+229A>C) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.364+11558A>C (n.364+11558A>C) c.977A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.73+28673A>C (n.73+28673A>C) c.365-11427A>C (n.365-11427A>C) n.1128A>C n.1071A>C n.507-11427A>C c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) n.1325A>C n.1100A>C n.1043A>C n.479-11427A>C | |
2 | g.214780739T= | CA1327071030 | BARD1 | c.1135A= (p.Lys379=) c.215+16322A= (n.215+16322A=) c.158+28673A= (n.158+28673A=) c.159-28184A= (n.159-28184A=) c.906+229A= (n.906+229A=) c.1078A= (p.Lys360=) c.364+11558A= (n.364+11558A=) c.977A= c.*755A= (n.*755A=) c.73+28673A= (n.73+28673A=) c.365-11427A= (n.365-11427A=) n.1128A= n.1071A= n.507-11427A= c.1081A= (p.Lys361=) c.1234A= (p.Lys412=) n.1325A= n.1100A= n.1043A= n.479-11427A= | |
2 | g.214780739_214780740delinsCG | CA913188004 | BARD1 | c.1134_1135delinsCG (p.Arg378_Lys379delinsSerGlu) c.215+16321_215+16322delinsCG (n.215+16321_215+16322delinsCG) c.158+28672_158+28673delinsCG (n.158+28672_158+28673delinsCG) c.159-28185_159-28184delinsCG (n.159-28185_159-28184delinsCG) c.906+228_906+229delinsCG (n.906+228_906+229delinsCG) c.1077_1078delinsCG (p.Arg359_Lys360delinsSerGlu) c.364+11557_364+11558delinsCG (n.364+11557_364+11558delinsCG) c.976_977delinsCG c.*754_*755delinsCG (n.*754_*755delinsCG) c.73+28672_73+28673delinsCG (n.73+28672_73+28673delinsCG) c.365-11428_365-11427delinsCG (n.365-11428_365-11427delinsCG) n.1127_1128delinsCG n.1070_1071delinsCG n.507-11428_507-11427delinsCG c.1080_1081delinsCG (p.Arg360_Lys361delinsSerGlu) c.1233_1234delinsCG (p.Arg411_Lys412delinsSerGlu) n.1324_1325delinsCG n.1099_1100delinsCG n.1042_1043delinsCG n.479-11428_479-11427delinsCG | ClinVar |