Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214780711_214780732delinsATGAATTCATCGGACATGTTACCA1327071009BARD1c.1142_1163delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (p.Ser381=)
c.215+16329_215+16350delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.215+16329_215+16350delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT)
c.158+28680_158+28701delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.158+28680_158+28701delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT)
c.159-28177_159-28156delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.159-28177_159-28156delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT)
c.906+236_906+257delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.906+236_906+257delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT)
c.1085_1106delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (p.Ser362=)
c.364+11565_364+11586delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.364+11565_364+11586delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT)
c.984_1005delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT
c.*762_*783delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.*762_*783delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT)
c.73+28680_73+28701delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.73+28680_73+28701delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT)
c.365-11420_365-11399delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.365-11420_365-11399delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT)
n.1135_1156delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT
n.1078_1099delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT
n.507-11420_507-11399delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT
c.1088_1109delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (p.Ser363=)
c.1241_1262delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (p.Ser414=)
n.1332_1353delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT
n.1107_1128delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT
n.1050_1071delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT
n.479-11420_479-11399delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT
2g.214780714_214780734delCA1327071011BARD1c.1142_1162del (p.Ser381_Phe387del)
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c.158+28680_158+28700del (n.158+28680_158+28700del)
c.159-28177_159-28157del (n.159-28177_159-28157del)
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c.1085_1105del (p.Ser362_Phe368del)
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c.984_1004del
c.*762_*782del (n.*762_*782del)
c.73+28680_73+28700del (n.73+28680_73+28700del)
c.365-11420_365-11400del (n.365-11420_365-11400del)
n.1135_1155del
n.1078_1098del
n.507-11420_507-11400del
c.1088_1108del (p.Ser363_Phe369del)
c.1241_1261del (p.Ser414_Phe420del)
n.1332_1352del
n.1107_1127del
n.1050_1070del
n.479-11420_479-11400del
 ClinVar dbSNP
2g.214780720T>ACA350453951BARD1c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.215+16341A>T (n.215+16341A>T)
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c.159-28165A>T (n.159-28165A>T)
c.906+248A>T (n.906+248A>T)
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c.364+11577A>T (n.364+11577A>T)
c.996A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.73+28692A>T (n.73+28692A>T)
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n.1147A>T
n.1090A>T
n.507-11408A>T
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n.1344A>T
n.1119A>T
n.1062A>T
n.479-11408A>T
2g.214780720T>CCA350453953BARD1c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.215+16341A>G (n.215+16341A>G)
c.158+28692A>G (n.158+28692A>G)
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c.1097A>G (p.Asp366Gly)
c.364+11577A>G (n.364+11577A>G)
c.996A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.73+28692A>G (n.73+28692A>G)
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n.1147A>G
n.1090A>G
n.507-11408A>G
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.1253A>G (p.Asp418Gly)
n.1344A>G
n.1119A>G
n.1062A>G
n.479-11408A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780720T>GCA350453952BARD1c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.215+16341A>C (n.215+16341A>C)
c.158+28692A>C (n.158+28692A>C)
c.159-28165A>C (n.159-28165A>C)
c.906+248A>C (n.906+248A>C)
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
c.364+11577A>C (n.364+11577A>C)
c.996A>C
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.73+28692A>C (n.73+28692A>C)
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n.1147A>C
n.1090A>C
n.507-11408A>C
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.1253A>C (p.Asp418Ala)
n.1344A>C
n.1119A>C
n.1062A>C
n.479-11408A>C
2g.214780720T=CA1327071018BARD1c.1154A= (p.Asp385=)
c.215+16341A= (n.215+16341A=)
c.158+28692A= (n.158+28692A=)
c.159-28165A= (n.159-28165A=)
c.906+248A= (n.906+248A=)
c.1097A= (p.Asp366=)
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c.996A=
c.*774A= (n.*774A=)
c.73+28692A= (n.73+28692A=)
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n.1147A=
n.1090A=
n.507-11408A=
c.1100A= (p.Asp367=)
c.1253A= (p.Asp418=)
n.1344A=
n.1119A=
n.1062A=
n.479-11408A=
2g.214780721C>ACA168239BARD1c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.215+16340G>T (n.215+16340G>T)
c.158+28691G>T (n.158+28691G>T)
c.159-28166G>T (n.159-28166G>T)
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c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
c.364+11576G>T (n.364+11576G>T)
c.995G>T
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.73+28691G>T (n.73+28691G>T)
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n.1146G>T
n.1089G>T
n.507-11409G>T
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
n.1343G>T
n.1118G>T
n.1061G>T
n.479-11409G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780721C=CA1327071019BARD1c.1153G= (p.Asp385=)
c.215+16340G= (n.215+16340G=)
c.158+28691G= (n.158+28691G=)
c.159-28166G= (n.159-28166G=)
c.906+247G= (n.906+247G=)
c.1096G= (p.Asp366=)
c.364+11576G= (n.364+11576G=)
c.995G=
c.*773G= (n.*773G=)
c.73+28691G= (n.73+28691G=)
c.365-11409G= (n.365-11409G=)
n.1146G=
n.1089G=
n.507-11409G=
c.1099G= (p.Asp367=)
c.1252G= (p.Asp418=)
n.1343G=
n.1118G=
n.1061G=
n.479-11409G=
2g.214780721C>GCA350453954BARD1c.1153G>C (p.Asp385His)
c.215+16340G>C (n.215+16340G>C)
c.158+28691G>C (n.158+28691G>C)
c.159-28166G>C (n.159-28166G>C)
c.906+247G>C (n.906+247G>C)
c.1096G>C (p.Asp366His)
c.364+11576G>C (n.364+11576G>C)
c.995G>C
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.73+28691G>C (n.73+28691G>C)
c.365-11409G>C (n.365-11409G>C)
n.1146G>C
n.1089G>C
n.507-11409G>C
c.1099G>C (p.Asp367His)
c.1252G>C (p.Asp418His)
n.1343G>C
n.1118G>C
n.1061G>C
n.479-11409G>C
 dbSNP
2g.214780721C>TCA195222BARD1c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.215+16340G>A (n.215+16340G>A)
c.158+28691G>A (n.158+28691G>A)
c.159-28166G>A (n.159-28166G>A)
c.906+247G>A (n.906+247G>A)
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.364+11576G>A (n.364+11576G>A)
c.995G>A
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.73+28691G>A (n.73+28691G>A)
c.365-11409G>A (n.365-11409G>A)
n.1146G>A
n.1089G>A
n.507-11409G>A
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.1252G>A (p.Asp418Asn)
n.1343G>A
n.1118G>A
n.1061G>A
n.479-11409G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780722G>ACA190263BARD1c.1152C>T (p.Ser384=)
c.215+16339C>T (n.215+16339C>T)
c.158+28690C>T (n.158+28690C>T)
c.159-28167C>T (n.159-28167C>T)
c.906+246C>T (n.906+246C>T)
c.1095C>T (p.Ser365=)
c.364+11575C>T (n.364+11575C>T)
c.994C>T
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.73+28690C>T (n.73+28690C>T)
c.365-11410C>T (n.365-11410C>T)
n.1145C>T
n.1088C>T
n.507-11410C>T
c.1098C>T (p.Ser366=)
c.1251C>T (p.Ser417=)
n.1342C>T
n.1117C>T
n.1060C>T
n.479-11410C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780722G>CCA431391820BARD1c.1152C>G (p.Ser384=)
c.215+16339C>G (n.215+16339C>G)
c.158+28690C>G (n.158+28690C>G)
c.159-28167C>G (n.159-28167C>G)
c.906+246C>G (n.906+246C>G)
c.1095C>G (p.Ser365=)
c.364+11575C>G (n.364+11575C>G)
c.994C>G
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.73+28690C>G (n.73+28690C>G)
c.365-11410C>G (n.365-11410C>G)
n.1145C>G
n.1088C>G
n.507-11410C>G
c.1098C>G (p.Ser366=)
c.1251C>G (p.Ser417=)
n.1342C>G
n.1117C>G
n.1060C>G
n.479-11410C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780722G=CA1327071020BARD1c.1152C= (p.Ser384=)
c.215+16339C= (n.215+16339C=)
c.158+28690C= (n.158+28690C=)
c.159-28167C= (n.159-28167C=)
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c.1095C= (p.Ser365=)
c.364+11575C= (n.364+11575C=)
c.994C=
c.*772C= (n.*772C=)
c.73+28690C= (n.73+28690C=)
c.365-11410C= (n.365-11410C=)
n.1145C=
n.1088C=
n.507-11410C=
c.1098C= (p.Ser366=)
c.1251C= (p.Ser417=)
n.1342C=
n.1117C=
n.1060C=
n.479-11410C=
2g.214780722G>TCA431391826BARD1c.1152C>A (p.Ser384=)
c.215+16339C>A (n.215+16339C>A)
c.158+28690C>A (n.158+28690C>A)
c.159-28167C>A (n.159-28167C>A)
c.906+246C>A (n.906+246C>A)
c.1095C>A (p.Ser365=)
c.364+11575C>A (n.364+11575C>A)
c.994C>A
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.73+28690C>A (n.73+28690C>A)
c.365-11410C>A (n.365-11410C>A)
n.1145C>A
n.1088C>A
n.507-11410C>A
c.1098C>A (p.Ser366=)
c.1251C>A (p.Ser417=)
n.1342C>A
n.1117C>A
n.1060C>A
n.479-11410C>A
2g.214780723G>ACA350453955BARD1c.1151C>T (p.Ser384Phe)
c.215+16338C>T (n.215+16338C>T)
c.158+28689C>T (n.158+28689C>T)
c.159-28168C>T (n.159-28168C>T)
c.906+245C>T (n.906+245C>T)
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
c.364+11574C>T (n.364+11574C>T)
c.993C>T
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.73+28689C>T (n.73+28689C>T)
c.365-11411C>T (n.365-11411C>T)
n.1144C>T
n.1087C>T
n.507-11411C>T
c.1097C>T (p.Ser366Phe)
c.1250C>T (p.Ser417Phe)
n.1341C>T
n.1116C>T
n.1059C>T
n.479-11411C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214780723G>CCA350453956BARD1c.1151C>G (p.Ser384Cys)
c.215+16338C>G (n.215+16338C>G)
c.158+28689C>G (n.158+28689C>G)
c.159-28168C>G (n.159-28168C>G)
c.906+245C>G (n.906+245C>G)
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
c.364+11574C>G (n.364+11574C>G)
c.993C>G
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.73+28689C>G (n.73+28689C>G)
c.365-11411C>G (n.365-11411C>G)
n.1144C>G
n.1087C>G
n.507-11411C>G
c.1097C>G (p.Ser366Cys)
c.1250C>G (p.Ser417Cys)
n.1341C>G
n.1116C>G
n.1059C>G
n.479-11411C>G
2g.214780723G=CA1327071021BARD1c.1151C= (p.Ser384=)
c.215+16338C= (n.215+16338C=)
c.158+28689C= (n.158+28689C=)
c.159-28168C= (n.159-28168C=)
c.906+245C= (n.906+245C=)
c.1094C= (p.Ser365=)
c.364+11574C= (n.364+11574C=)
c.993C=
c.*771C= (n.*771C=)
c.73+28689C= (n.73+28689C=)
c.365-11411C= (n.365-11411C=)
n.1144C=
n.1087C=
n.507-11411C=
c.1097C= (p.Ser366=)
c.1250C= (p.Ser417=)
n.1341C=
n.1116C=
n.1059C=
n.479-11411C=
2g.214780723G>TCA350453957BARD1c.1151C>A (p.Ser384Tyr)
c.215+16338C>A (n.215+16338C>A)
c.158+28689C>A (n.158+28689C>A)
c.159-28168C>A (n.159-28168C>A)
c.906+245C>A (n.906+245C>A)
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
c.364+11574C>A (n.364+11574C>A)
c.993C>A
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.73+28689C>A (n.73+28689C>A)
c.365-11411C>A (n.365-11411C>A)
n.1144C>A
n.1087C>A
n.507-11411C>A
c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
c.1250C>A (p.Ser417Tyr)
n.1341C>A
n.1116C>A
n.1059C>A
n.479-11411C>A
2g.214780724A>CCA350453958BARD1c.1150T>G (p.Ser384Ala)
c.215+16337T>G (n.215+16337T>G)
c.158+28688T>G (n.158+28688T>G)
c.159-28169T>G (n.159-28169T>G)
c.906+244T>G (n.906+244T>G)
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.364+11573T>G (n.364+11573T>G)
c.992T>G
c.*770T>G (n.*770T>G)
c.73+28688T>G (n.73+28688T>G)
c.365-11412T>G (n.365-11412T>G)
n.1143T>G
n.1086T>G
n.507-11412T>G
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
n.1340T>G
n.1115T>G
n.1058T>G
n.479-11412T>G
2g.214780724A>GCA350453959BARD1c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.215+16337T>C (n.215+16337T>C)
c.158+28688T>C (n.158+28688T>C)
c.159-28169T>C (n.159-28169T>C)
c.906+244T>C (n.906+244T>C)
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.364+11573T>C (n.364+11573T>C)
c.992T>C
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.73+28688T>C (n.73+28688T>C)
c.365-11412T>C (n.365-11412T>C)
n.1143T>C
n.1086T>C
n.507-11412T>C
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
n.1340T>C
n.1115T>C
n.1058T>C
n.479-11412T>C
2g.214780724A>TCA350453960BARD1c.1150T>A (p.Ser384Thr)
c.215+16337T>A (n.215+16337T>A)
c.158+28688T>A (n.158+28688T>A)
c.159-28169T>A (n.159-28169T>A)
c.906+244T>A (n.906+244T>A)
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.364+11573T>A (n.364+11573T>A)
c.992T>A
c.*770T>A (n.*770T>A)
c.73+28688T>A (n.73+28688T>A)
c.365-11412T>A (n.365-11412T>A)
n.1143T>A
n.1086T>A
n.507-11412T>A
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
n.1340T>A
n.1115T>A
n.1058T>A
n.479-11412T>A
2g.214780725C>ACA350453961BARD1c.1149G>T (p.Met383Ile)
c.215+16336G>T (n.215+16336G>T)
c.158+28687G>T (n.158+28687G>T)
c.159-28170G>T (n.159-28170G>T)
c.906+243G>T (n.906+243G>T)
c.1092G>T (p.Met364Ile)
c.364+11572G>T (n.364+11572G>T)
c.991G>T
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.73+28687G>T (n.73+28687G>T)
c.365-11413G>T (n.365-11413G>T)
n.1142G>T
n.1085G>T
n.507-11413G>T
c.1095G>T (p.Met365Ile)
c.1248G>T (p.Met416Ile)
n.1339G>T
n.1114G>T
n.1057G>T
n.479-11413G>T
 dbSNP
2g.214780725C=CA1327071022BARD1c.1149G= (p.Met383=)
c.215+16336G= (n.215+16336G=)
c.158+28687G= (n.158+28687G=)
c.159-28170G= (n.159-28170G=)
c.906+243G= (n.906+243G=)
c.1092G= (p.Met364=)
c.364+11572G= (n.364+11572G=)
c.991G=
c.*769G= (n.*769G=)
c.73+28687G= (n.73+28687G=)
c.365-11413G= (n.365-11413G=)
n.1142G=
n.1085G=
n.507-11413G=
c.1095G= (p.Met365=)
c.1248G= (p.Met416=)
n.1339G=
n.1114G=
n.1057G=
n.479-11413G=
2g.214780725C>GCA350453962BARD1c.1149G>C (p.Met383Ile)
c.215+16336G>C (n.215+16336G>C)
c.158+28687G>C (n.158+28687G>C)
c.159-28170G>C (n.159-28170G>C)
c.906+243G>C (n.906+243G>C)
c.1092G>C (p.Met364Ile)
c.364+11572G>C (n.364+11572G>C)
c.991G>C
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.73+28687G>C (n.73+28687G>C)
c.365-11413G>C (n.365-11413G>C)
n.1142G>C
n.1085G>C
n.507-11413G>C
c.1095G>C (p.Met365Ile)
c.1248G>C (p.Met416Ile)
n.1339G>C
n.1114G>C
n.1057G>C
n.479-11413G>C
 ClinVar dbSNP
2g.214780725C>TCA350453963BARD1c.1149G>A (p.Met383Ile)
c.215+16336G>A (n.215+16336G>A)
c.158+28687G>A (n.158+28687G>A)
c.159-28170G>A (n.159-28170G>A)
c.906+243G>A (n.906+243G>A)
c.1092G>A (p.Met364Ile)
c.364+11572G>A (n.364+11572G>A)
c.991G>A
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.73+28687G>A (n.73+28687G>A)
c.365-11413G>A (n.365-11413G>A)
n.1142G>A
n.1085G>A
n.507-11413G>A
c.1095G>A (p.Met365Ile)
c.1248G>A (p.Met416Ile)
n.1339G>A
n.1114G>A
n.1057G>A
n.479-11413G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780726A=CA1327071023BARD1c.1148T= (p.Met383=)
c.215+16335T= (n.215+16335T=)
c.158+28686T= (n.158+28686T=)
c.159-28171T= (n.159-28171T=)
c.906+242T= (n.906+242T=)
c.1091T= (p.Met364=)
c.364+11571T= (n.364+11571T=)
c.990T=
c.*768T= (n.*768T=)
c.73+28686T= (n.73+28686T=)
c.365-11414T= (n.365-11414T=)
n.1141T=
n.1084T=
n.507-11414T=
c.1094T= (p.Met365=)
c.1247T= (p.Met416=)
n.1338T=
n.1113T=
n.1056T=
n.479-11414T=
2g.214780726A>CCA2090335BARD1c.1148T>G (p.Met383Arg)
c.215+16335T>G (n.215+16335T>G)
c.158+28686T>G (n.158+28686T>G)
c.159-28171T>G (n.159-28171T>G)
c.906+242T>G (n.906+242T>G)
c.1091T>G (p.Met364Arg)
c.364+11571T>G (n.364+11571T>G)
c.990T>G
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.73+28686T>G (n.73+28686T>G)
c.365-11414T>G (n.365-11414T>G)
n.1141T>G
n.1084T>G
n.507-11414T>G
c.1094T>G (p.Met365Arg)
c.1247T>G (p.Met416Arg)
n.1338T>G
n.1113T>G
n.1056T>G
n.479-11414T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780726A>GCA16610696BARD1c.1148T>C (p.Met383Thr)
c.215+16335T>C (n.215+16335T>C)
c.158+28686T>C (n.158+28686T>C)
c.159-28171T>C (n.159-28171T>C)
c.906+242T>C (n.906+242T>C)
c.1091T>C (p.Met364Thr)
c.364+11571T>C (n.364+11571T>C)
c.990T>C
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.73+28686T>C (n.73+28686T>C)
c.365-11414T>C (n.365-11414T>C)
n.1141T>C
n.1084T>C
n.507-11414T>C
c.1094T>C (p.Met365Thr)
c.1247T>C (p.Met416Thr)
n.1338T>C
n.1113T>C
n.1056T>C
n.479-11414T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214780726A>TCA190846BARD1c.1148T>A (p.Met383Lys)
c.215+16335T>A (n.215+16335T>A)
c.158+28686T>A (n.158+28686T>A)
c.159-28171T>A (n.159-28171T>A)
c.906+242T>A (n.906+242T>A)
c.1091T>A (p.Met364Lys)
c.364+11571T>A (n.364+11571T>A)
c.990T>A
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.73+28686T>A (n.73+28686T>A)
c.365-11414T>A (n.365-11414T>A)
n.1141T>A
n.1084T>A
n.507-11414T>A
c.1094T>A (p.Met365Lys)
c.1247T>A (p.Met416Lys)
n.1338T>A
n.1113T>A
n.1056T>A
n.479-11414T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780726_214780727delCA2697550338BARD1c.1147_1148del (p.Met383ValfsTer3)
c.215+16334_215+16335del (n.215+16334_215+16335del)
c.158+28685_158+28686del (n.158+28685_158+28686del)
c.159-28172_159-28171del (n.159-28172_159-28171del)
c.906+241_906+242del (n.906+241_906+242del)
c.1090_1091del (p.Met364ValfsTer3)
c.364+11570_364+11571del (n.364+11570_364+11571del)
c.989_990del
c.*767_*768del (n.*767_*768del)
c.73+28685_73+28686del (n.73+28685_73+28686del)
c.365-11415_365-11414del (n.365-11415_365-11414del)
n.1140_1141del
n.1083_1084del
n.507-11415_507-11414del
c.1093_1094del (p.Met365ValfsTer3)
c.1246_1247del (p.Met416ValfsTer3)
n.1337_1338del
n.1112_1113del
n.1055_1056del
n.479-11415_479-11414del
 ClinVar
2g.214780727T>ACA2090337BARD1c.1147A>T (p.Met383Leu)
c.215+16334A>T (n.215+16334A>T)
c.158+28685A>T (n.158+28685A>T)
c.159-28172A>T (n.159-28172A>T)
c.906+241A>T (n.906+241A>T)
c.1090A>T (p.Met364Leu)
c.364+11570A>T (n.364+11570A>T)
c.989A>T
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.73+28685A>T (n.73+28685A>T)
c.365-11415A>T (n.365-11415A>T)
n.1140A>T
n.1083A>T
n.507-11415A>T
c.1093A>T (p.Met365Leu)
c.1246A>T (p.Met416Leu)
n.1337A>T
n.1112A>T
n.1055A>T
n.479-11415A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780727T>CCA2090336BARD1c.1147A>G (p.Met383Val)
c.215+16334A>G (n.215+16334A>G)
c.158+28685A>G (n.158+28685A>G)
c.159-28172A>G (n.159-28172A>G)
c.906+241A>G (n.906+241A>G)
c.1090A>G (p.Met364Val)
c.364+11570A>G (n.364+11570A>G)
c.989A>G
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.73+28685A>G (n.73+28685A>G)
c.365-11415A>G (n.365-11415A>G)
n.1140A>G
n.1083A>G
n.507-11415A>G
c.1093A>G (p.Met365Val)
c.1246A>G (p.Met416Val)
n.1337A>G
n.1112A>G
n.1055A>G
n.479-11415A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780727T>GCA350453964BARD1c.1147A>C (p.Met383Leu)
c.215+16334A>C (n.215+16334A>C)
c.158+28685A>C (n.158+28685A>C)
c.159-28172A>C (n.159-28172A>C)
c.906+241A>C (n.906+241A>C)
c.1090A>C (p.Met364Leu)
c.364+11570A>C (n.364+11570A>C)
c.989A>C
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.73+28685A>C (n.73+28685A>C)
c.365-11415A>C (n.365-11415A>C)
n.1140A>C
n.1083A>C
n.507-11415A>C
c.1093A>C (p.Met365Leu)
c.1246A>C (p.Met416Leu)
n.1337A>C
n.1112A>C
n.1055A>C
n.479-11415A>C
2g.214780727T=CA1327071024BARD1c.1147A= (p.Met383=)
c.215+16334A= (n.215+16334A=)
c.158+28685A= (n.158+28685A=)
c.159-28172A= (n.159-28172A=)
c.906+241A= (n.906+241A=)
c.1090A= (p.Met364=)
c.364+11570A= (n.364+11570A=)
c.989A=
c.*767A= (n.*767A=)
c.73+28685A= (n.73+28685A=)
c.365-11415A= (n.365-11415A=)
n.1140A=
n.1083A=
n.507-11415A=
c.1093A= (p.Met365=)
c.1246A= (p.Met416=)
n.1337A=
n.1112A=
n.1055A=
n.479-11415A=
2g.214780728delCA2695197112BARD1c.1146del (p.Asn382LysfsTer18)
c.215+16333del (n.215+16333del)
c.158+28684del (n.158+28684del)
c.159-28173del (n.159-28173del)
c.906+240del (n.906+240del)
c.1089del (p.Asn363LysfsTer18)
c.364+11569del (n.364+11569del)
c.988del
c.*766del (n.*766del)
c.73+28684del (n.73+28684del)
c.365-11416del (n.365-11416del)
n.1139del
n.1082del
n.507-11416del
c.1092del (p.Asn364LysfsTer18)
c.1245del (p.Asn415LysfsTer18)
n.1336del
n.1111del
n.1054del
n.479-11416del
 ClinVar
2g.214780728G>ACA431391875BARD1c.1146C>T (p.Asn382=)
c.215+16333C>T (n.215+16333C>T)
c.158+28684C>T (n.158+28684C>T)
c.159-28173C>T (n.159-28173C>T)
c.906+240C>T (n.906+240C>T)
c.1089C>T (p.Asn363=)
c.364+11569C>T (n.364+11569C>T)
c.988C>T
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.73+28684C>T (n.73+28684C>T)
c.365-11416C>T (n.365-11416C>T)
n.1139C>T
n.1082C>T
n.507-11416C>T
c.1092C>T (p.Asn364=)
c.1245C>T (p.Asn415=)
n.1336C>T
n.1111C>T
n.1054C>T
n.479-11416C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780728G>CCA350453965BARD1c.1146C>G (p.Asn382Lys)
c.215+16333C>G (n.215+16333C>G)
c.158+28684C>G (n.158+28684C>G)
c.159-28173C>G (n.159-28173C>G)
c.906+240C>G (n.906+240C>G)
c.1089C>G (p.Asn363Lys)
c.364+11569C>G (n.364+11569C>G)
c.988C>G
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.73+28684C>G (n.73+28684C>G)
c.365-11416C>G (n.365-11416C>G)
n.1139C>G
n.1082C>G
n.507-11416C>G
c.1092C>G (p.Asn364Lys)
c.1245C>G (p.Asn415Lys)
n.1336C>G
n.1111C>G
n.1054C>G
n.479-11416C>G
2g.214780728G>TCA350453966BARD1c.1146C>A (p.Asn382Lys)
c.215+16333C>A (n.215+16333C>A)
c.158+28684C>A (n.158+28684C>A)
c.159-28173C>A (n.159-28173C>A)
c.906+240C>A (n.906+240C>A)
c.1089C>A (p.Asn363Lys)
c.364+11569C>A (n.364+11569C>A)
c.988C>A
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.73+28684C>A (n.73+28684C>A)
c.365-11416C>A (n.365-11416C>A)
n.1139C>A
n.1082C>A
n.507-11416C>A
c.1092C>A (p.Asn364Lys)
c.1245C>A (p.Asn415Lys)
n.1336C>A
n.1111C>A
n.1054C>A
n.479-11416C>A
2g.214780729T>ACA350453967BARD1c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.215+16332A>T (n.215+16332A>T)
c.158+28683A>T (n.158+28683A>T)
c.159-28174A>T (n.159-28174A>T)
c.906+239A>T (n.906+239A>T)
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
c.364+11568A>T (n.364+11568A>T)
c.987A>T
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.73+28683A>T (n.73+28683A>T)
c.365-11417A>T (n.365-11417A>T)
n.1138A>T
n.1081A>T
n.507-11417A>T
c.1091A>T (p.Asn364Ile)
c.1244A>T (p.Asn415Ile)
n.1335A>T
n.1110A>T
n.1053A>T
n.479-11417A>T
2g.214780729T>CCA350453968BARD1c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.215+16332A>G (n.215+16332A>G)
c.158+28683A>G (n.158+28683A>G)
c.159-28174A>G (n.159-28174A>G)
c.906+239A>G (n.906+239A>G)
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
c.364+11568A>G (n.364+11568A>G)
c.987A>G
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.73+28683A>G (n.73+28683A>G)
c.365-11417A>G (n.365-11417A>G)
n.1138A>G
n.1081A>G
n.507-11417A>G
c.1091A>G (p.Asn364Ser)
c.1244A>G (p.Asn415Ser)
n.1335A>G
n.1110A>G
n.1053A>G
n.479-11417A>G
 ClinVar
2g.214780729T>GCA350453969BARD1c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.215+16332A>C (n.215+16332A>C)
c.158+28683A>C (n.158+28683A>C)
c.159-28174A>C (n.159-28174A>C)
c.906+239A>C (n.906+239A>C)
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
c.364+11568A>C (n.364+11568A>C)
c.987A>C
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.73+28683A>C (n.73+28683A>C)
c.365-11417A>C (n.365-11417A>C)
n.1138A>C
n.1081A>C
n.507-11417A>C
c.1091A>C (p.Asn364Thr)
c.1244A>C (p.Asn415Thr)
n.1335A>C
n.1110A>C
n.1053A>C
n.479-11417A>C
2g.214780730T>ACA350453970BARD1c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.215+16331A>T (n.215+16331A>T)
c.158+28682A>T (n.158+28682A>T)
c.159-28175A>T (n.159-28175A>T)
c.906+238A>T (n.906+238A>T)
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
c.364+11567A>T (n.364+11567A>T)
c.986A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.73+28682A>T (n.73+28682A>T)
c.365-11418A>T (n.365-11418A>T)
n.1137A>T
n.1080A>T
n.507-11418A>T
c.1090A>T (p.Asn364Tyr)
c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
n.1334A>T
n.1109A>T
n.1052A>T
n.479-11418A>T
2g.214780730T>CCA350453971BARD1c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.215+16331A>G (n.215+16331A>G)
c.158+28682A>G (n.158+28682A>G)
c.159-28175A>G (n.159-28175A>G)
c.906+238A>G (n.906+238A>G)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
c.364+11567A>G (n.364+11567A>G)
c.986A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.73+28682A>G (n.73+28682A>G)
c.365-11418A>G (n.365-11418A>G)
n.1137A>G
n.1080A>G
n.507-11418A>G
c.1090A>G (p.Asn364Asp)
c.1243A>G (p.Asn415Asp)
n.1334A>G
n.1109A>G
n.1052A>G
n.479-11418A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780730T>GCA350453972BARD1c.1144A>C (p.Asn382His)
c.215+16331A>C (n.215+16331A>C)
c.158+28682A>C (n.158+28682A>C)
c.159-28175A>C (n.159-28175A>C)
c.906+238A>C (n.906+238A>C)
c.1087A>C (p.Asn363His)
c.364+11567A>C (n.364+11567A>C)
c.986A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.73+28682A>C (n.73+28682A>C)
c.365-11418A>C (n.365-11418A>C)
n.1137A>C
n.1080A>C
n.507-11418A>C
c.1090A>C (p.Asn364His)
c.1243A>C (p.Asn415His)
n.1334A>C
n.1109A>C
n.1052A>C
n.479-11418A>C
2g.214780730T=CA1327071025BARD1c.1144A= (p.Asn382=)
c.215+16331A= (n.215+16331A=)
c.158+28682A= (n.158+28682A=)
c.159-28175A= (n.159-28175A=)
c.906+238A= (n.906+238A=)
c.1087A= (p.Asn363=)
c.364+11567A= (n.364+11567A=)
c.986A=
c.*764A= (n.*764A=)
c.73+28682A= (n.73+28682A=)
c.365-11418A= (n.365-11418A=)
n.1137A=
n.1080A=
n.507-11418A=
c.1090A= (p.Asn364=)
c.1243A= (p.Asn415=)
n.1334A=
n.1109A=
n.1052A=
n.479-11418A=
2g.214780730_214780740delinsCACTGTTTTTGCA2695202126BARD1c.1134_1144delinsCAAAAACAGTG (p.Arg378_Asn382delinsSerLysAsnSerAsp)
c.215+16321_215+16331delinsCAAAAACAGTG (n.215+16321_215+16331delinsCAAAAACAGTG)
c.158+28672_158+28682delinsCAAAAACAGTG (n.158+28672_158+28682delinsCAAAAACAGTG)
c.159-28185_159-28175delinsCAAAAACAGTG (n.159-28185_159-28175delinsCAAAAACAGTG)
c.906+228_906+238delinsCAAAAACAGTG (n.906+228_906+238delinsCAAAAACAGTG)
c.1077_1087delinsCAAAAACAGTG (p.Arg359_Asn363delinsSerLysAsnSerAsp)
c.364+11557_364+11567delinsCAAAAACAGTG (n.364+11557_364+11567delinsCAAAAACAGTG)
c.976_986delinsCAAAAACAGTG
c.*754_*764delinsCAAAAACAGTG (n.*754_*764delinsCAAAAACAGTG)
c.73+28672_73+28682delinsCAAAAACAGTG (n.73+28672_73+28682delinsCAAAAACAGTG)
c.365-11428_365-11418delinsCAAAAACAGTG (n.365-11428_365-11418delinsCAAAAACAGTG)
n.1127_1137delinsCAAAAACAGTG
n.1070_1080delinsCAAAAACAGTG
n.507-11428_507-11418delinsCAAAAACAGTG
c.1080_1090delinsCAAAAACAGTG (p.Arg360_Asn364delinsSerLysAsnSerAsp)
c.1233_1243delinsCAAAAACAGTG (p.Arg411_Asn415delinsSerLysAsnSerAsp)
n.1324_1334delinsCAAAAACAGTG
n.1099_1109delinsCAAAAACAGTG
n.1042_1052delinsCAAAAACAGTG
n.479-11428_479-11418delinsCAAAAACAGTG
2g.214780731A>CCA350453973BARD1c.1143T>G (p.Ser381Arg)
c.215+16330T>G (n.215+16330T>G)
c.158+28681T>G (n.158+28681T>G)
c.159-28176T>G (n.159-28176T>G)
c.906+237T>G (n.906+237T>G)
c.1086T>G (p.Ser362Arg)
c.364+11566T>G (n.364+11566T>G)
c.985T>G
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.73+28681T>G (n.73+28681T>G)
c.365-11419T>G (n.365-11419T>G)
n.1136T>G
n.1079T>G
n.507-11419T>G
c.1089T>G (p.Ser363Arg)
c.1242T>G (p.Ser414Arg)
n.1333T>G
n.1108T>G
n.1051T>G
n.479-11419T>G
2g.214780731A>GCA431391889BARD1c.1143T>C (p.Ser381=)
c.215+16330T>C (n.215+16330T>C)
c.158+28681T>C (n.158+28681T>C)
c.159-28176T>C (n.159-28176T>C)
c.906+237T>C (n.906+237T>C)
c.1086T>C (p.Ser362=)
c.364+11566T>C (n.364+11566T>C)
c.985T>C
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.73+28681T>C (n.73+28681T>C)
c.365-11419T>C (n.365-11419T>C)
n.1136T>C
n.1079T>C
n.507-11419T>C
c.1089T>C (p.Ser363=)
c.1242T>C (p.Ser414=)
n.1333T>C
n.1108T>C
n.1051T>C
n.479-11419T>C
2g.214780731A>TCA350453974BARD1c.1143T>A (p.Ser381Arg)
c.215+16330T>A (n.215+16330T>A)
c.158+28681T>A (n.158+28681T>A)
c.159-28176T>A (n.159-28176T>A)
c.906+237T>A (n.906+237T>A)
c.1086T>A (p.Ser362Arg)
c.364+11566T>A (n.364+11566T>A)
c.985T>A
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.73+28681T>A (n.73+28681T>A)
c.365-11419T>A (n.365-11419T>A)
n.1136T>A
n.1079T>A
n.507-11419T>A
c.1089T>A (p.Ser363Arg)
c.1242T>A (p.Ser414Arg)
n.1333T>A
n.1108T>A
n.1051T>A
n.479-11419T>A
 ClinVar
2g.214780732C>ACA350453977BARD1c.1142G>T (p.Ser381Ile)
c.215+16329G>T (n.215+16329G>T)
c.158+28680G>T (n.158+28680G>T)
c.159-28177G>T (n.159-28177G>T)
c.906+236G>T (n.906+236G>T)
c.1085G>T (p.Ser362Ile)
c.364+11565G>T (n.364+11565G>T)
c.984G>T
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.73+28680G>T (n.73+28680G>T)
c.365-11420G>T (n.365-11420G>T)
n.1135G>T
n.1078G>T
n.507-11420G>T
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
c.1241G>T (p.Ser414Ile)
n.1332G>T
n.1107G>T
n.1050G>T
n.479-11420G>T

Number of alleles fetched