UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214744329_214745809del | CA891842520 | BARD1 | c.1725_1903+740del c.372_550+740del c.159-15299_159-13819del (n.159-15299_159-13819del) c.315_493+740del c.1317_1495+740del c.1668_1846+740del c.365-15299_365-13819del (n.365-15299_365-13819del) c.3100_3278+740del c.*1345_*1523+740del c.74-15299_74-13819del (n.74-15299_74-13819del) c.*391_*569+740del n.1718_1896+740del n.1661_1839+740del n.917_1095+740del c.1671_1849+740del c.1824_2002+740del n.1915_2093+740del n.1690_1868+740del n.1633_1811+740del n.889_1067+740del | ClinVar |
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| 2 | g.214744696T= | CA1327053125 | BARD1 | c.1903+371A= (n.1903+371A=) c.550+371A= (n.550+371A=) c.159-14188A= (n.159-14188A=) c.493+371A= (n.493+371A=) c.1495+371A= (n.1495+371A=) c.1846+371A= (n.1846+371A=) c.365-14188A= (n.365-14188A=) c.3278+371A= c.*1523+371A= (n.*1523+371A=) c.74-14188A= (n.74-14188A=) c.*569+371A= (n.*569+371A=) n.1896+371A= n.1839+371A= n.1095+371A= c.1849+371A= (n.1849+371A=) c.2002+371A= (n.2002+371A=) n.2093+371A= n.1868+371A= n.1811+371A= n.1067+371A= | |
| 2 | g.214744697C= | CA1327053127 | BARD1 | c.1903+370G= (n.1903+370G=) c.550+370G= (n.550+370G=) c.159-14189G= (n.159-14189G=) c.493+370G= (n.493+370G=) c.1495+370G= (n.1495+370G=) c.1846+370G= (n.1846+370G=) c.365-14189G= (n.365-14189G=) c.3278+370G= c.*1523+370G= (n.*1523+370G=) c.74-14189G= (n.74-14189G=) c.*569+370G= (n.*569+370G=) n.1896+370G= n.1839+370G= n.1095+370G= c.1849+370G= (n.1849+370G=) c.2002+370G= (n.2002+370G=) n.2093+370G= n.1868+370G= n.1811+370G= n.1067+370G= | |
| 2 | g.214744697C>T | CA1042208380 | BARD1 | c.1903+370G>A (n.1903+370G>A) c.550+370G>A (n.550+370G>A) c.159-14189G>A (n.159-14189G>A) c.493+370G>A (n.493+370G>A) c.1495+370G>A (n.1495+370G>A) c.1846+370G>A (n.1846+370G>A) c.365-14189G>A (n.365-14189G>A) c.3278+370G>A c.*1523+370G>A (n.*1523+370G>A) c.74-14189G>A (n.74-14189G>A) c.*569+370G>A (n.*569+370G>A) n.1896+370G>A n.1839+370G>A n.1095+370G>A c.1849+370G>A (n.1849+370G>A) c.2002+370G>A (n.2002+370G>A) n.2093+370G>A n.1868+370G>A n.1811+370G>A n.1067+370G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744699T>C | CA2754203470 | BARD1 | c.1903+368A>G (n.1903+368A>G) c.550+368A>G (n.550+368A>G) c.159-14191A>G (n.159-14191A>G) c.493+368A>G (n.493+368A>G) c.1495+368A>G (n.1495+368A>G) c.1846+368A>G (n.1846+368A>G) c.365-14191A>G (n.365-14191A>G) c.3278+368A>G c.*1523+368A>G (n.*1523+368A>G) c.74-14191A>G (n.74-14191A>G) c.*569+368A>G (n.*569+368A>G) n.1896+368A>G n.1839+368A>G n.1095+368A>G c.1849+368A>G (n.1849+368A>G) c.2002+368A>G (n.2002+368A>G) n.2093+368A>G n.1868+368A>G n.1811+368A>G n.1067+368A>G | |
| 2 | g.214744700G= | CA1327053128 | BARD1 | c.1903+367C= (n.1903+367C=) c.550+367C= (n.550+367C=) c.159-14192C= (n.159-14192C=) c.493+367C= (n.493+367C=) c.1495+367C= (n.1495+367C=) c.1846+367C= (n.1846+367C=) c.365-14192C= (n.365-14192C=) c.3278+367C= c.*1523+367C= (n.*1523+367C=) c.74-14192C= (n.74-14192C=) c.*569+367C= (n.*569+367C=) n.1896+367C= n.1839+367C= n.1095+367C= c.1849+367C= (n.1849+367C=) c.2002+367C= (n.2002+367C=) n.2093+367C= n.1868+367C= n.1811+367C= n.1067+367C= | |
| 2 | g.214744700G>T | CA764566854 | BARD1 | c.1903+367C>A (n.1903+367C>A) c.550+367C>A (n.550+367C>A) c.159-14192C>A (n.159-14192C>A) c.493+367C>A (n.493+367C>A) c.1495+367C>A (n.1495+367C>A) c.1846+367C>A (n.1846+367C>A) c.365-14192C>A (n.365-14192C>A) c.3278+367C>A c.*1523+367C>A (n.*1523+367C>A) c.74-14192C>A (n.74-14192C>A) c.*569+367C>A (n.*569+367C>A) n.1896+367C>A n.1839+367C>A n.1095+367C>A c.1849+367C>A (n.1849+367C>A) c.2002+367C>A (n.2002+367C>A) n.2093+367C>A n.1868+367C>A n.1811+367C>A n.1067+367C>A | dbSNP |
| 2 | g.214744703T>A | CA1042208384 | BARD1 | c.1903+364A>T (n.1903+364A>T) c.550+364A>T (n.550+364A>T) c.159-14195A>T (n.159-14195A>T) c.493+364A>T (n.493+364A>T) c.1495+364A>T (n.1495+364A>T) c.1846+364A>T (n.1846+364A>T) c.365-14195A>T (n.365-14195A>T) c.3278+364A>T c.*1523+364A>T (n.*1523+364A>T) c.74-14195A>T (n.74-14195A>T) c.*569+364A>T (n.*569+364A>T) n.1896+364A>T n.1839+364A>T n.1095+364A>T c.1849+364A>T (n.1849+364A>T) c.2002+364A>T (n.2002+364A>T) n.2093+364A>T n.1868+364A>T n.1811+364A>T n.1067+364A>T | |
| 2 | g.214744704C>A | CA1042208387 | BARD1 | c.1903+363G>T (n.1903+363G>T) c.550+363G>T (n.550+363G>T) c.159-14196G>T (n.159-14196G>T) c.493+363G>T (n.493+363G>T) c.1495+363G>T (n.1495+363G>T) c.1846+363G>T (n.1846+363G>T) c.365-14196G>T (n.365-14196G>T) c.3278+363G>T c.*1523+363G>T (n.*1523+363G>T) c.74-14196G>T (n.74-14196G>T) c.*569+363G>T (n.*569+363G>T) n.1896+363G>T n.1839+363G>T n.1095+363G>T c.1849+363G>T (n.1849+363G>T) c.2002+363G>T (n.2002+363G>T) n.2093+363G>T n.1868+363G>T n.1811+363G>T n.1067+363G>T | |
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| 2 | g.214744708G>T | CA1327053130 | BARD1 | c.1903+359C>A (n.1903+359C>A) c.550+359C>A (n.550+359C>A) c.159-14200C>A (n.159-14200C>A) c.493+359C>A (n.493+359C>A) c.1495+359C>A (n.1495+359C>A) c.1846+359C>A (n.1846+359C>A) c.365-14200C>A (n.365-14200C>A) c.3278+359C>A c.*1523+359C>A (n.*1523+359C>A) c.74-14200C>A (n.74-14200C>A) c.*569+359C>A (n.*569+359C>A) n.1896+359C>A n.1839+359C>A n.1095+359C>A c.1849+359C>A (n.1849+359C>A) c.2002+359C>A (n.2002+359C>A) n.2093+359C>A n.1868+359C>A n.1811+359C>A n.1067+359C>A | dbSNP |
| 2 | g.214744714T>C | CA764566878 | BARD1 | c.1903+353A>G (n.1903+353A>G) c.550+353A>G (n.550+353A>G) c.159-14206A>G (n.159-14206A>G) c.493+353A>G (n.493+353A>G) c.1495+353A>G (n.1495+353A>G) c.1846+353A>G (n.1846+353A>G) c.365-14206A>G (n.365-14206A>G) c.3278+353A>G c.*1523+353A>G (n.*1523+353A>G) c.74-14206A>G (n.74-14206A>G) c.*569+353A>G (n.*569+353A>G) n.1896+353A>G n.1839+353A>G n.1095+353A>G c.1849+353A>G (n.1849+353A>G) c.2002+353A>G (n.2002+353A>G) n.2093+353A>G n.1868+353A>G n.1811+353A>G n.1067+353A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744714T= | CA1327053132 | BARD1 | c.1903+353A= (n.1903+353A=) c.550+353A= (n.550+353A=) c.159-14206A= (n.159-14206A=) c.493+353A= (n.493+353A=) c.1495+353A= (n.1495+353A=) c.1846+353A= (n.1846+353A=) c.365-14206A= (n.365-14206A=) c.3278+353A= c.*1523+353A= (n.*1523+353A=) c.74-14206A= (n.74-14206A=) c.*569+353A= (n.*569+353A=) n.1896+353A= n.1839+353A= n.1095+353A= c.1849+353A= (n.1849+353A=) c.2002+353A= (n.2002+353A=) n.2093+353A= n.1868+353A= n.1811+353A= n.1067+353A= | |
| 2 | g.214744715C= | CA1327053133 | BARD1 | c.1903+352G= (n.1903+352G=) c.550+352G= (n.550+352G=) c.159-14207G= (n.159-14207G=) c.493+352G= (n.493+352G=) c.1495+352G= (n.1495+352G=) c.1846+352G= (n.1846+352G=) c.365-14207G= (n.365-14207G=) c.3278+352G= c.*1523+352G= (n.*1523+352G=) c.74-14207G= (n.74-14207G=) c.*569+352G= (n.*569+352G=) n.1896+352G= n.1839+352G= n.1095+352G= c.1849+352G= (n.1849+352G=) c.2002+352G= (n.2002+352G=) n.2093+352G= n.1868+352G= n.1811+352G= n.1067+352G= | |
| 2 | g.214744715C>T | CA1327053134 | BARD1 | c.1903+352G>A (n.1903+352G>A) c.550+352G>A (n.550+352G>A) c.159-14207G>A (n.159-14207G>A) c.493+352G>A (n.493+352G>A) c.1495+352G>A (n.1495+352G>A) c.1846+352G>A (n.1846+352G>A) c.365-14207G>A (n.365-14207G>A) c.3278+352G>A c.*1523+352G>A (n.*1523+352G>A) c.74-14207G>A (n.74-14207G>A) c.*569+352G>A (n.*569+352G>A) n.1896+352G>A n.1839+352G>A n.1095+352G>A c.1849+352G>A (n.1849+352G>A) c.2002+352G>A (n.2002+352G>A) n.2093+352G>A n.1868+352G>A n.1811+352G>A n.1067+352G>A | dbSNP |
| 2 | g.214744717A= | CA1327053135 | BARD1 | c.1903+350T= (n.1903+350T=) c.550+350T= (n.550+350T=) c.159-14209T= (n.159-14209T=) c.493+350T= (n.493+350T=) c.1495+350T= (n.1495+350T=) c.1846+350T= (n.1846+350T=) c.365-14209T= (n.365-14209T=) c.3278+350T= c.*1523+350T= (n.*1523+350T=) c.74-14209T= (n.74-14209T=) c.*569+350T= (n.*569+350T=) n.1896+350T= n.1839+350T= n.1095+350T= c.1849+350T= (n.1849+350T=) c.2002+350T= (n.2002+350T=) n.2093+350T= n.1868+350T= n.1811+350T= n.1067+350T= | |
| 2 | g.214744717A>C | CA1327053136 | BARD1 | c.1903+350T>G (n.1903+350T>G) c.550+350T>G (n.550+350T>G) c.159-14209T>G (n.159-14209T>G) c.493+350T>G (n.493+350T>G) c.1495+350T>G (n.1495+350T>G) c.1846+350T>G (n.1846+350T>G) c.365-14209T>G (n.365-14209T>G) c.3278+350T>G c.*1523+350T>G (n.*1523+350T>G) c.74-14209T>G (n.74-14209T>G) c.*569+350T>G (n.*569+350T>G) n.1896+350T>G n.1839+350T>G n.1095+350T>G c.1849+350T>G (n.1849+350T>G) c.2002+350T>G (n.2002+350T>G) n.2093+350T>G n.1868+350T>G n.1811+350T>G n.1067+350T>G | dbSNP |
| 2 | g.214744719C= | CA1327053137 | BARD1 | c.1903+348G= (n.1903+348G=) c.550+348G= (n.550+348G=) c.159-14211G= (n.159-14211G=) c.493+348G= (n.493+348G=) c.1495+348G= (n.1495+348G=) c.1846+348G= (n.1846+348G=) c.365-14211G= (n.365-14211G=) c.3278+348G= c.*1523+348G= (n.*1523+348G=) c.74-14211G= (n.74-14211G=) c.*569+348G= (n.*569+348G=) n.1896+348G= n.1839+348G= n.1095+348G= c.1849+348G= (n.1849+348G=) c.2002+348G= (n.2002+348G=) n.2093+348G= n.1868+348G= n.1811+348G= n.1067+348G= | |
| 2 | g.214744719C>T | CA1327053138 | BARD1 | c.1903+348G>A (n.1903+348G>A) c.550+348G>A (n.550+348G>A) c.159-14211G>A (n.159-14211G>A) c.493+348G>A (n.493+348G>A) c.1495+348G>A (n.1495+348G>A) c.1846+348G>A (n.1846+348G>A) c.365-14211G>A (n.365-14211G>A) c.3278+348G>A c.*1523+348G>A (n.*1523+348G>A) c.74-14211G>A (n.74-14211G>A) c.*569+348G>A (n.*569+348G>A) n.1896+348G>A n.1839+348G>A n.1095+348G>A c.1849+348G>A (n.1849+348G>A) c.2002+348G>A (n.2002+348G>A) n.2093+348G>A n.1868+348G>A n.1811+348G>A n.1067+348G>A | dbSNP |
| 2 | g.214744720T>A | CA539537338 | BARD1 | c.1903+347A>T (n.1903+347A>T) c.550+347A>T (n.550+347A>T) c.159-14212A>T (n.159-14212A>T) c.493+347A>T (n.493+347A>T) c.1495+347A>T (n.1495+347A>T) c.1846+347A>T (n.1846+347A>T) c.365-14212A>T (n.365-14212A>T) c.3278+347A>T c.*1523+347A>T (n.*1523+347A>T) c.74-14212A>T (n.74-14212A>T) c.*569+347A>T (n.*569+347A>T) n.1896+347A>T n.1839+347A>T n.1095+347A>T c.1849+347A>T (n.1849+347A>T) c.2002+347A>T (n.2002+347A>T) n.2093+347A>T n.1868+347A>T n.1811+347A>T n.1067+347A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214744722C>A | CA2740366924 | BARD1 | c.1903+345G>T (n.1903+345G>T) c.550+345G>T (n.550+345G>T) c.159-14214G>T (n.159-14214G>T) c.493+345G>T (n.493+345G>T) c.1495+345G>T (n.1495+345G>T) c.1846+345G>T (n.1846+345G>T) c.365-14214G>T (n.365-14214G>T) c.3278+345G>T c.*1523+345G>T (n.*1523+345G>T) c.74-14214G>T (n.74-14214G>T) c.*569+345G>T (n.*569+345G>T) n.1896+345G>T n.1839+345G>T n.1095+345G>T c.1849+345G>T (n.1849+345G>T) c.2002+345G>T (n.2002+345G>T) n.2093+345G>T n.1868+345G>T n.1811+345G>T n.1067+345G>T | |
| 2 | g.214744722C= | CA1327053140 | BARD1 | c.1903+345G= (n.1903+345G=) c.550+345G= (n.550+345G=) c.159-14214G= (n.159-14214G=) c.493+345G= (n.493+345G=) c.1495+345G= (n.1495+345G=) c.1846+345G= (n.1846+345G=) c.365-14214G= (n.365-14214G=) c.3278+345G= c.*1523+345G= (n.*1523+345G=) c.74-14214G= (n.74-14214G=) c.*569+345G= (n.*569+345G=) n.1896+345G= n.1839+345G= n.1095+345G= c.1849+345G= (n.1849+345G=) c.2002+345G= (n.2002+345G=) n.2093+345G= n.1868+345G= n.1811+345G= n.1067+345G= | |
| 2 | g.214744722C>T | CA64802048 | BARD1 | c.1903+345G>A (n.1903+345G>A) c.550+345G>A (n.550+345G>A) c.159-14214G>A (n.159-14214G>A) c.493+345G>A (n.493+345G>A) c.1495+345G>A (n.1495+345G>A) c.1846+345G>A (n.1846+345G>A) c.365-14214G>A (n.365-14214G>A) c.3278+345G>A c.*1523+345G>A (n.*1523+345G>A) c.74-14214G>A (n.74-14214G>A) c.*569+345G>A (n.*569+345G>A) n.1896+345G>A n.1839+345G>A n.1095+345G>A c.1849+345G>A (n.1849+345G>A) c.2002+345G>A (n.2002+345G>A) n.2093+345G>A n.1868+345G>A n.1811+345G>A n.1067+345G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744723C= | CA1327053141 | BARD1 | c.1903+344G= (n.1903+344G=) c.550+344G= (n.550+344G=) c.159-14215G= (n.159-14215G=) c.493+344G= (n.493+344G=) c.1495+344G= (n.1495+344G=) c.1846+344G= (n.1846+344G=) c.365-14215G= (n.365-14215G=) c.3278+344G= c.*1523+344G= (n.*1523+344G=) c.74-14215G= (n.74-14215G=) c.*569+344G= (n.*569+344G=) n.1896+344G= n.1839+344G= n.1095+344G= c.1849+344G= (n.1849+344G=) c.2002+344G= (n.2002+344G=) n.2093+344G= n.1868+344G= n.1811+344G= n.1067+344G= | |
| 2 | g.214744723C>T | CA1042208391 | BARD1 | c.1903+344G>A (n.1903+344G>A) c.550+344G>A (n.550+344G>A) c.159-14215G>A (n.159-14215G>A) c.493+344G>A (n.493+344G>A) c.1495+344G>A (n.1495+344G>A) c.1846+344G>A (n.1846+344G>A) c.365-14215G>A (n.365-14215G>A) c.3278+344G>A c.*1523+344G>A (n.*1523+344G>A) c.74-14215G>A (n.74-14215G>A) c.*569+344G>A (n.*569+344G>A) n.1896+344G>A n.1839+344G>A n.1095+344G>A c.1849+344G>A (n.1849+344G>A) c.2002+344G>A (n.2002+344G>A) n.2093+344G>A n.1868+344G>A n.1811+344G>A n.1067+344G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744724A>G | CA1042208403 | BARD1 | c.1903+343T>C (n.1903+343T>C) c.550+343T>C (n.550+343T>C) c.159-14216T>C (n.159-14216T>C) c.493+343T>C (n.493+343T>C) c.1495+343T>C (n.1495+343T>C) c.1846+343T>C (n.1846+343T>C) c.365-14216T>C (n.365-14216T>C) c.3278+343T>C c.*1523+343T>C (n.*1523+343T>C) c.74-14216T>C (n.74-14216T>C) c.*569+343T>C (n.*569+343T>C) n.1896+343T>C n.1839+343T>C n.1095+343T>C c.1849+343T>C (n.1849+343T>C) c.2002+343T>C (n.2002+343T>C) n.2093+343T>C n.1868+343T>C n.1811+343T>C n.1067+343T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744731C>A | CA1042208404 | BARD1 | c.1903+336G>T (n.1903+336G>T) c.550+336G>T (n.550+336G>T) c.159-14223G>T (n.159-14223G>T) c.493+336G>T (n.493+336G>T) c.1495+336G>T (n.1495+336G>T) c.1846+336G>T (n.1846+336G>T) c.365-14223G>T (n.365-14223G>T) c.3278+336G>T c.*1523+336G>T (n.*1523+336G>T) c.74-14223G>T (n.74-14223G>T) c.*569+336G>T (n.*569+336G>T) n.1896+336G>T n.1839+336G>T n.1095+336G>T c.1849+336G>T (n.1849+336G>T) c.2002+336G>T (n.2002+336G>T) n.2093+336G>T n.1868+336G>T n.1811+336G>T n.1067+336G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744731C= | CA1327053142 | BARD1 | c.1903+336G= (n.1903+336G=) c.550+336G= (n.550+336G=) c.159-14223G= (n.159-14223G=) c.493+336G= (n.493+336G=) c.1495+336G= (n.1495+336G=) c.1846+336G= (n.1846+336G=) c.365-14223G= (n.365-14223G=) c.3278+336G= c.*1523+336G= (n.*1523+336G=) c.74-14223G= (n.74-14223G=) c.*569+336G= (n.*569+336G=) n.1896+336G= n.1839+336G= n.1095+336G= c.1849+336G= (n.1849+336G=) c.2002+336G= (n.2002+336G=) n.2093+336G= n.1868+336G= n.1811+336G= n.1067+336G= | |
| 2 | g.214744731C>T | CA64802050 | BARD1 | c.1903+336G>A (n.1903+336G>A) c.550+336G>A (n.550+336G>A) c.159-14223G>A (n.159-14223G>A) c.493+336G>A (n.493+336G>A) c.1495+336G>A (n.1495+336G>A) c.1846+336G>A (n.1846+336G>A) c.365-14223G>A (n.365-14223G>A) c.3278+336G>A c.*1523+336G>A (n.*1523+336G>A) c.74-14223G>A (n.74-14223G>A) c.*569+336G>A (n.*569+336G>A) n.1896+336G>A n.1839+336G>A n.1095+336G>A c.1849+336G>A (n.1849+336G>A) c.2002+336G>A (n.2002+336G>A) n.2093+336G>A n.1868+336G>A n.1811+336G>A n.1067+336G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744732G>A | CA64802053 | BARD1 | c.1903+335C>T (n.1903+335C>T) c.550+335C>T (n.550+335C>T) c.159-14224C>T (n.159-14224C>T) c.493+335C>T (n.493+335C>T) c.1495+335C>T (n.1495+335C>T) c.1846+335C>T (n.1846+335C>T) c.365-14224C>T (n.365-14224C>T) c.3278+335C>T c.*1523+335C>T (n.*1523+335C>T) c.74-14224C>T (n.74-14224C>T) c.*569+335C>T (n.*569+335C>T) n.1896+335C>T n.1839+335C>T n.1095+335C>T c.1849+335C>T (n.1849+335C>T) c.2002+335C>T (n.2002+335C>T) n.2093+335C>T n.1868+335C>T n.1811+335C>T n.1067+335C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214744733C= | CA1327053144 | BARD1 | c.1903+334G= (n.1903+334G=) c.550+334G= (n.550+334G=) c.159-14225G= (n.159-14225G=) c.493+334G= (n.493+334G=) c.1495+334G= (n.1495+334G=) c.1846+334G= (n.1846+334G=) c.365-14225G= (n.365-14225G=) c.3278+334G= c.*1523+334G= (n.*1523+334G=) c.74-14225G= (n.74-14225G=) c.*569+334G= (n.*569+334G=) n.1896+334G= n.1839+334G= n.1095+334G= c.1849+334G= (n.1849+334G=) c.2002+334G= (n.2002+334G=) n.2093+334G= n.1868+334G= n.1811+334G= n.1067+334G= | |
| 2 | g.214744733C>T | CA1327053145 | BARD1 | c.1903+334G>A (n.1903+334G>A) c.550+334G>A (n.550+334G>A) c.159-14225G>A (n.159-14225G>A) c.493+334G>A (n.493+334G>A) c.1495+334G>A (n.1495+334G>A) c.1846+334G>A (n.1846+334G>A) c.365-14225G>A (n.365-14225G>A) c.3278+334G>A c.*1523+334G>A (n.*1523+334G>A) c.74-14225G>A (n.74-14225G>A) c.*569+334G>A (n.*569+334G>A) n.1896+334G>A n.1839+334G>A n.1095+334G>A c.1849+334G>A (n.1849+334G>A) c.2002+334G>A (n.2002+334G>A) n.2093+334G>A n.1868+334G>A n.1811+334G>A n.1067+334G>A | dbSNP |
| 2 | g.214744736T>C | CA764566891 | BARD1 | c.1903+331A>G (n.1903+331A>G) c.550+331A>G (n.550+331A>G) c.159-14228A>G (n.159-14228A>G) c.493+331A>G (n.493+331A>G) c.1495+331A>G (n.1495+331A>G) c.1846+331A>G (n.1846+331A>G) c.365-14228A>G (n.365-14228A>G) c.3278+331A>G c.*1523+331A>G (n.*1523+331A>G) c.74-14228A>G (n.74-14228A>G) c.*569+331A>G (n.*569+331A>G) n.1896+331A>G n.1839+331A>G n.1095+331A>G c.1849+331A>G (n.1849+331A>G) c.2002+331A>G (n.2002+331A>G) n.2093+331A>G n.1868+331A>G n.1811+331A>G n.1067+331A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214744740C= | CA1327053147 | BARD1 | c.1903+327G= (n.1903+327G=) c.550+327G= (n.550+327G=) c.159-14232G= (n.159-14232G=) c.493+327G= (n.493+327G=) c.1495+327G= (n.1495+327G=) c.1846+327G= (n.1846+327G=) c.365-14232G= (n.365-14232G=) c.3278+327G= c.*1523+327G= (n.*1523+327G=) c.74-14232G= (n.74-14232G=) c.*569+327G= (n.*569+327G=) n.1896+327G= n.1839+327G= n.1095+327G= c.1849+327G= (n.1849+327G=) c.2002+327G= (n.2002+327G=) n.2093+327G= n.1868+327G= n.1811+327G= n.1067+327G= | |
| 2 | g.214744740C>T | CA1327053148 | BARD1 | c.1903+327G>A (n.1903+327G>A) c.550+327G>A (n.550+327G>A) c.159-14232G>A (n.159-14232G>A) c.493+327G>A (n.493+327G>A) c.1495+327G>A (n.1495+327G>A) c.1846+327G>A (n.1846+327G>A) c.365-14232G>A (n.365-14232G>A) c.3278+327G>A c.*1523+327G>A (n.*1523+327G>A) c.74-14232G>A (n.74-14232G>A) c.*569+327G>A (n.*569+327G>A) n.1896+327G>A n.1839+327G>A n.1095+327G>A c.1849+327G>A (n.1849+327G>A) c.2002+327G>A (n.2002+327G>A) n.2093+327G>A n.1868+327G>A n.1811+327G>A n.1067+327G>A | dbSNP |
| 2 | g.214744742T>C | CA1327053150 | BARD1 | c.1903+325A>G (n.1903+325A>G) c.550+325A>G (n.550+325A>G) c.159-14234A>G (n.159-14234A>G) c.493+325A>G (n.493+325A>G) c.1495+325A>G (n.1495+325A>G) c.1846+325A>G (n.1846+325A>G) c.365-14234A>G (n.365-14234A>G) c.3278+325A>G c.*1523+325A>G (n.*1523+325A>G) c.74-14234A>G (n.74-14234A>G) c.*569+325A>G (n.*569+325A>G) n.1896+325A>G n.1839+325A>G n.1095+325A>G c.1849+325A>G (n.1849+325A>G) c.2002+325A>G (n.2002+325A>G) n.2093+325A>G n.1868+325A>G n.1811+325A>G n.1067+325A>G | dbSNP |
| 2 | g.214744742T= | CA1327053149 | BARD1 | c.1903+325A= (n.1903+325A=) c.550+325A= (n.550+325A=) c.159-14234A= (n.159-14234A=) c.493+325A= (n.493+325A=) c.1495+325A= (n.1495+325A=) c.1846+325A= (n.1846+325A=) c.365-14234A= (n.365-14234A=) c.3278+325A= c.*1523+325A= (n.*1523+325A=) c.74-14234A= (n.74-14234A=) c.*569+325A= (n.*569+325A=) n.1896+325A= n.1839+325A= n.1095+325A= c.1849+325A= (n.1849+325A=) c.2002+325A= (n.2002+325A=) n.2093+325A= n.1868+325A= n.1811+325A= n.1067+325A= | |
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