Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2295_2984delinsGCTGAATATTATACCAGATGAACATTTCAAATTGAATTTGCACGGTTTGTGAGAGCCCAGTCATTGTACTGTTTTTAATGTTCACATTTTTACAAATAGGTAGAGTCATTCATATTTGTCTTTGAATCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTAATGCCAGATTAGGAATTCATGTTATGTTTACCATTTAGAAGCTGGGATTGCTTTTAAAGGTTTTTCTTTTTAAAATTGGCATGTTTTTGATTTATCATGTCTTTCTATTCAGATTATTGGGTATCAAAGATTAATGAGGACACCAGAATCTTGGTTAAATAGACAAGTGGTATCATTACTGTTTGAGTCTTTTAATATTCTCCATACCTGCCACCAGTGAAAAAACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAAACAGAATATTATCAAACAATTTATTTTGGCTTTATTGAAAAAAGAGTATTTGGTCTAAATGTGCCACCATAGGTGTTAAATTCTCCTATCTGCAATTGTCTTTATCCTATATTGTGTTCATTTCTTTTCTTAATAATTTACTTTGTTGTGTGTTTCTACACTTTCATCCCTGTTTTTTATCTTGTATATCATCAGGAAATTGTGATTTAATCATTAACATTGGTTTTTTTGTGTGTGTGGTAAAAATCAACACTAGGCTCATGGTACATATTTTTATTCTGTACAT
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n.1494_2183delinsGCTGAATATTATACCAGATGAACATTTCAAATTGAATTTGCACGGTTTGTGAGAGCCCAGTCATTGTACTGTTTTTAATGTTCACATTTTTACAAATAGGTAGAGTCATTCATATTTGTCTTTGAATCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTAATGCCAGATTAGGAATTCATGTTATGTTTACCATTTAGAAGCTGGGATTGCTTTTAAAGGTTTTTCTTTTTAAAATTGGCATGTTTTTGATTTATCATGTCTTTCTATTCAGATTATTGGGTATCAAAGATTAATGAGGACACCAGAATCTTGGTTAAATAGACAAGTGGTATCATTACTGTTTGAGTCTTTTAATATTCTCCATACCTGCCACCAGTGAAAAAACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAAACAGAATATTATCAAACAATTTATTTTGGCTTTATTGAAAAAAGAGTATTTGGTCTAAATGTGCCACCATAGGTGTTAAATTCTCCTATCTGCAATTGTCTTTATCCTATATTGTGTTCATTTCTTTTCTTAATAATTTACTTTGTTGTGTGTTTCTACACTTTCATCCCTGTTTTTTATCTTGTATATCATCAGGAAATTGTGATTTAATCATTAACATTGGTTTTTTTGTGTGTGTGGTAAAAATCAACACTAGGCTCATGGTACATATTTTTATTCTGTACAT
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n.2323_3011del
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n.2295_2983del
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n.1494_2182del
 ClinVar dbSNP
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2g.214728617A>GCA539837267BARD1c.*59T>C (p.=)
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n.728T>C
n.2386T>C
n.2329T>C
n.1585T>C
n.2759T>C
n.2358T>C
n.2301T>C
n.1557T>C
 gnomAD
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2g.214728623G=CA1327045405BARD1c.*53C= (p.=)
n.3762C=
n.530C=
n.722C=
n.2380C=
n.2323C=
n.1579C=
n.2753C=
n.2352C=
n.2295C=
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2g.214728626C=CA1327045406BARD1c.*50G= (p.=)
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n.1576G>A
n.2750G>A
n.2349G>A
n.2292G>A
n.1548G>A
 gnomAD
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n.1540_1544delinsTTGTG
2g.214728633_214728636delCA764557355BARD1c.*42_*45del (p.=)
n.3751_3754del
n.519_522del
n.711_714del
n.2369_2372del
n.2312_2315del
n.1568_1571del
n.2742_2745del
n.2341_2344del
n.2284_2287del
n.1540_1543del
 dbSNP
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n.1570G>T
n.2744G>T
n.2343G>T
n.2286G>T
n.1542G>T
 dbSNP
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n.2371G=
n.2314G=
n.1570G=
n.2744G=
n.2343G=
n.2286G=
n.1542G=
2g.214728632C>TCA539837269BARD1c.*44G>A (p.=)
n.3753G>A
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n.713G>A
n.2371G>A
n.2314G>A
n.1570G>A
n.2744G>A
n.2343G>A
n.2286G>A
n.1542G>A
 gnomAD
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2g.214728637C>TCA2090039BARD1c.*39G>A (p.=)
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n.1565G>A
n.2739G>A
n.2338G>A
n.2281G>A
n.1537G>A
 dbSNP ExAC gnomAD
2g.214728638G>ACA2090040BARD1c.*38C>T (p.=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
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2g.214728638_214728639insACA647580019BARD1c.*37_*38insT (p.=)
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n.2336_2337insT
n.2279_2280insT
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 COSMIC
2g.214728639T>GCA1327045412BARD1c.*37A>C (p.=)
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2g.214728639T=CA1327045411BARD1c.*37A= (p.=)
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2g.214728641C=CA1327045413BARD1c.*35G= (p.=)
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2g.214728641C>GCA539837270BARD1c.*35G>C (p.=)
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n.2735G>C
n.2334G>C
n.2277G>C
n.1533G>C
 gnomAD
2g.214728645T>GCA764557364BARD1c.*31A>C (p.=)
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n.1557A>C
n.2731A>C
n.2330A>C
n.2273A>C
n.1529A>C
2g.214728645T=CA1327045414BARD1c.*31A= (p.=)
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n.1526_1527delinsTG
2g.214728649delCA2090041BARD1c.*28del (p.=)
n.3737del
n.505del
n.697del
n.2355del
n.2298del
n.1554del
n.2728del
n.2327del
n.2270del
n.1526del
 dbSNP ExAC gnomAD
2g.214728649A=CA1327045416BARD1c.*27T= (p.=)
n.3736T=
n.504T=
n.696T=
n.2354T=
n.2297T=
n.1553T=
n.2727T=
n.2326T=
n.2269T=
n.1525T=
2g.214728649A>TCA2090042BARD1c.*27T>A (p.=)
n.3736T>A
n.504T>A
n.696T>A
n.2354T>A
n.2297T>A
n.1553T>A
n.2727T>A
n.2326T>A
n.2269T>A
n.1525T>A
 dbSNP ExAC gnomAD
2g.214728651T>ACA2090043BARD1c.*25A>T (p.=)
n.3734A>T
n.502A>T
n.694A>T
n.2352A>T
n.2295A>T
n.1551A>T
n.2725A>T
n.2324A>T
n.2267A>T
n.1523A>T
 dbSNP ExAC gnomAD
2g.214728651T>CCA1327045418BARD1c.*25A>G (p.=)
n.3734A>G
n.502A>G
n.694A>G
n.2352A>G
n.2295A>G
n.1551A>G
n.2725A>G
n.2324A>G
n.2267A>G
n.1523A>G
2g.214728651T=CA1327045417BARD1c.*25A= (p.=)
n.3734A=
n.502A=
n.694A=
n.2352A=
n.2295A=
n.1551A=
n.2725A=
n.2324A=
n.2267A=
n.1523A=
2g.214728653G>CCA2090044BARD1c.*23C>G (p.=)
n.3732C>G
n.500C>G
n.692C>G
n.2350C>G
n.2293C>G
n.1549C>G
n.2723C>G
n.2322C>G
n.2265C>G
n.1521C>G
 dbSNP ExAC gnomAD
2g.214728653G=CA1327045419BARD1c.*23C= (p.=)
n.3732C=
n.500C=
n.692C=
n.2350C=
n.2293C=
n.1549C=
n.2723C=
n.2322C=
n.2265C=
n.1521C=
2g.214728659T>ACA1327045421BARD1c.*17A>T (p.=)
n.3726A>T
n.494A>T
n.686A>T
n.2344A>T
n.2287A>T
n.1543A>T
n.2717A>T
n.2316A>T
n.2259A>T
n.1515A>T
2g.214728659T=CA1327045420BARD1c.*17A= (p.=)
n.3726A=
n.494A=
n.686A=
n.2344A=
n.2287A=
n.1543A=
n.2717A=
n.2316A=
n.2259A=
n.1515A=
2g.214728660T>ACA2518078858BARD1c.*16A>T (p.=)
n.3725A>T
n.493A>T
n.685A>T
n.2343A>T
n.2286A>T
n.1542A>T
n.2716A>T
n.2315A>T
n.2258A>T
n.1514A>T
2g.214728663T>CCA539837271BARD1c.*13A>G (p.=)
n.3722A>G
n.490A>G
n.682A>G
n.2340A>G
n.2283A>G
n.1539A>G
n.2713A>G
n.2312A>G
n.2255A>G
n.1511A>G
 gnomAD
2g.214728663T>GCA2090045BARD1c.*13A>C (p.=)
n.3722A>C
n.490A>C
n.682A>C
n.2340A>C
n.2283A>C
n.1539A>C
n.2713A>C
n.2312A>C
n.2255A>C
n.1511A>C
 dbSNP ExAC gnomAD
2g.214728663T=CA1327045422BARD1c.*13A= (p.=)
n.3722A=
n.490A=
n.682A=
n.2340A=
n.2283A=
n.1539A=
n.2713A=
n.2312A=
n.2255A=
n.1511A=
2g.214728664C=CA1327045423BARD1c.*12G= (p.=)
n.3721G=
n.489G=
n.681G=
n.2339G=
n.2282G=
n.1538G=
n.2712G=
n.2311G=
n.2254G=
n.1510G=
2g.214728664C>GCA2090046BARD1c.*12G>C (p.=)
n.3721G>C
n.489G>C
n.681G>C
n.2339G>C
n.2282G>C
n.1538G>C
n.2712G>C
n.2311G>C
n.2254G>C
n.1510G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
2g.214728666G>ACA1042201145BARD1c.*10C>T (p.=)
n.3719C>T
n.487C>T
n.679C>T
n.2337C>T
n.2280C>T
n.1536C>T
n.2710C>T
n.2309C>T
n.2252C>T
n.1508C>T
2g.214728667G>ACA2090047BARD1c.*9C>T (p.=)
n.3718C>T
n.486C>T
n.678C>T
n.2336C>T
n.2279C>T
n.1535C>T
n.2709C>T
n.2308C>T
n.2251C>T
n.1507C>T
 dbSNP ExAC gnomAD
2g.214728667G=CA1327045424BARD1c.*9C= (p.=)
n.3718C=
n.486C=
n.678C=
n.2336C=
n.2279C=
n.1535C=
n.2709C=
n.2308C=
n.2251C=
n.1507C=
2g.214728669A=CA1327045426BARD1c.*7T= (p.=)
n.3716T=
n.484T=
n.676T=
n.2334T=
n.2277T=
n.1533T=
n.2707T=
n.2306T=
n.2249T=
n.1505T=
2g.214728669A>GCA1327045425BARD1c.*7T>C (p.=)
n.3716T>C
n.484T>C
n.676T>C
n.2334T>C
n.2277T>C
n.1533T>C
n.2707T>C
n.2306T>C
n.2249T>C
n.1505T>C
2g.214728674_214731010delCA2499215601BARD1c.1904-502_*2del
c.494-502_*2del
c.1496-502_*2del
c.1847-502_*2del
c.365-502_*2del
n.3279-502_3711del
n.136_671del
c.551-502_*2del
n.1897-502_2329del
n.1840-502_2272del
n.1096-502_1528del
c.1850-502_*2del
c.2003-502_*2del
n.2094-502_2702del
n.1869-502_2301del
n.1812-502_2244del
n.1068-502_1500del
 ClinVar
2g.214728675T>CCA539837272BARD1c.*1A>G
n.3710A>G
n.478A>G
n.670A>G
n.2328A>G
n.2271A>G
n.1527A>G
n.2701A>G
n.2300A>G
n.2243A>G
n.1499A>G
 gnomAD
2g.214728675T=CA1327045427BARD1c.*1A=
n.3710A=
n.478A=
n.670A=
n.2328A=
n.2271A=
n.1527A=
n.2701A=
n.2300A=
n.2243A=
n.1499A=
2g.214728676T>ACA350449594BARD1c.2334A>T (p.Ter778Cys)
c.981A>T (p.Ter327Cys)
c.*397A>T (p.=)
c.924A>T (p.Ter308Cys)
c.1926A>T (p.Ter642Cys)
c.2277A>T (p.Ter759Cys)
c.795A>T (p.Ter265Cys)
n.3709A>T
n.477A>T
n.669A>T
c.504A>T (p.Ter168Cys)
n.2327A>T
n.2270A>T
n.1526A>T
c.2280A>T (p.Ter760Cys)
c.2433A>T (p.Ter811Cys)
n.2700A>T
n.2299A>T
n.2242A>T
n.1498A>T

Number of alleles fetched