Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.214727995_214728683del | CA1139657666 | BARD1 | c.2330_*684del (n.[c.2330_*684del;Ser777IlefsTer4]) c.920_*684del (n.[c.920_*684del;Ser307IlefsTer4]) c.977_*684del (n.[c.977_*684del;Ser326IlefsTer4]) c.2273_*684del (n.[c.2273_*684del;Ser758IlefsTer4]) c.791_*684del (n.[c.791_*684del;Ser264IlefsTer4]) n.2323_3011del n.2266_2954del n.1522_2210del c.2276_*684del (n.[c.2276_*684del;Ser759IlefsTer4]) c.2429_*684del (n.[c.2429_*684del;Ser810IlefsTer4]) n.2295_2983del n.2238_2926del n.1494_2182del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728472del | CA2662969441 | BARD1 | c.*208del (n.*208del) n.877del n.2535del n.2478del n.1734del n.2507del n.2450del n.1706del | gnomAD v4 |
2 | g.214728472A>G | CA2662969445 | BARD1 | c.*204T>C (n.*204T>C) n.873T>C n.2531T>C n.2474T>C n.1730T>C n.2503T>C n.2446T>C n.1702T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728472A>T | CA2662969446 | BARD1 | c.*204T>A (n.*204T>A) n.873T>A n.2531T>A n.2474T>A n.1730T>A n.2503T>A n.2446T>A n.1702T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728473C>A | CA2662969447 | BARD1 | c.*203G>T (n.*203G>T) n.872G>T n.2530G>T n.2473G>T n.1729G>T n.2502G>T n.2445G>T n.1701G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728473C= | CA1327045329 | BARD1 | c.*203G= (n.*203G=) n.872G= n.2530G= n.2473G= n.1729G= n.2502G= n.2445G= n.1701G= | |
2 | g.214728473C>T | CA764557173 | BARD1 | c.*203G>A (n.*203G>A) n.872G>A n.2530G>A n.2473G>A n.1729G>A n.2502G>A n.2445G>A n.1701G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728474C>A | CA2662969450 | BARD1 | c.*202G>T (n.*202G>T) n.871G>T n.2529G>T n.2472G>T n.1728G>T n.2501G>T n.2444G>T n.1700G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728474C= | CA1327045330 | BARD1 | c.*202G= (n.*202G=) n.871G= n.2529G= n.2472G= n.1728G= n.2501G= n.2444G= n.1700G= | |
2 | g.214728474C>T | CA764557180 | BARD1 | c.*202G>A (n.*202G>A) n.871G>A n.2529G>A n.2472G>A n.1728G>A n.2501G>A n.2444G>A n.1700G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728474_214728475del | CA2662969449 | BARD1 | c.*201_*202del (n.*201_*202del) n.870_871del n.2528_2529del n.2471_2472del n.1727_1728del n.2500_2501del n.2443_2444del n.1699_1700del | gnomAD v4 |
2 | g.214728475T>C | CA2662969451 | BARD1 | c.*201A>G (n.*201A>G) n.870A>G n.2528A>G n.2471A>G n.1727A>G n.2500A>G n.2443A>G n.1699A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728477del | CA2754202848 | BARD1 | c.*201del (n.*201del) n.870del n.2528del n.2471del n.1727del n.2500del n.2443del n.1699del | |
2 | g.214728476T>A | CA2607825507 | BARD1 | c.*200A>T (n.*200A>T) n.869A>T n.2527A>T n.2470A>T n.1726A>T n.2499A>T n.2442A>T n.1698A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728477T>A | CA2607825508 | BARD1 | c.*199A>T (n.*199A>T) n.868A>T n.2526A>T n.2469A>T n.1725A>T n.2498A>T n.2441A>T n.1697A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728478A>T | CA2662969453 | BARD1 | c.*198T>A (n.*198T>A) n.867T>A n.2525T>A n.2468T>A n.1724T>A n.2497T>A n.2440T>A n.1696T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728482_214728485del | CA2662969455 | BARD1 | c.*193_*196del (n.*193_*196del) n.862_865del n.2520_2523del n.2463_2466del n.1719_1722del n.2492_2495del n.2435_2438del n.1691_1694del | gnomAD v4 |
2 | g.214728481A>G | CA2662969457 | BARD1 | c.*195T>C (n.*195T>C) n.864T>C n.2522T>C n.2465T>C n.1721T>C n.2494T>C n.2437T>C n.1693T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728482G>A | CA2662969460 | BARD1 | c.*194C>T (n.*194C>T) n.863C>T n.2521C>T n.2464C>T n.1720C>T n.2493C>T n.2436C>T n.1692C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728482G>T | CA2662969461 | BARD1 | c.*194C>A (n.*194C>A) n.863C>A n.2521C>A n.2464C>A n.1720C>A n.2493C>A n.2436C>A n.1692C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728483C>A | CA2662969462 | BARD1 | c.*193G>T (n.*193G>T) n.862G>T n.2520G>T n.2463G>T n.1719G>T n.2492G>T n.2435G>T n.1691G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728484A>C | CA2662969465 | BARD1 | c.*192T>G (n.*192T>G) n.861T>G n.2519T>G n.2462T>G n.1718T>G n.2491T>G n.2434T>G n.1690T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728484A>G | CA2662969463 | BARD1 | c.*192T>C (n.*192T>C) n.861T>C n.2519T>C n.2462T>C n.1718T>C n.2491T>C n.2434T>C n.1690T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728484A>T | CA2662969464 | BARD1 | c.*192T>A (n.*192T>A) n.861T>A n.2519T>A n.2462T>A n.1718T>A n.2491T>A n.2434T>A n.1690T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728485A>C | CA2662969466 | BARD1 | c.*191T>G (n.*191T>G) n.860T>G n.2518T>G n.2461T>G n.1717T>G n.2490T>G n.2433T>G n.1689T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728485A>G | CA2662969467 | BARD1 | c.*191T>C (n.*191T>C) n.860T>C n.2518T>C n.2461T>C n.1717T>C n.2490T>C n.2433T>C n.1689T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728485A>T | CA2662969468 | BARD1 | c.*191T>A (n.*191T>A) n.860T>A n.2518T>A n.2461T>A n.1717T>A n.2490T>A n.2433T>A n.1689T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728486T>A | CA2662969469 | BARD1 | c.*190A>T (n.*190A>T) n.859A>T n.2517A>T n.2460A>T n.1716A>T n.2489A>T n.2432A>T n.1688A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728486T>G | CA2662969470 | BARD1 | c.*190A>C (n.*190A>C) n.859A>C n.2517A>C n.2460A>C n.1716A>C n.2489A>C n.2432A>C n.1688A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728487C>A | CA2662969474 | BARD1 | c.*189G>T (n.*189G>T) n.858G>T n.2516G>T n.2459G>T n.1715G>T n.2488G>T n.2431G>T n.1687G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728487C>G | CA2662969473 | BARD1 | c.*189G>C (n.*189G>C) n.858G>C n.2516G>C n.2459G>C n.1715G>C n.2488G>C n.2431G>C n.1687G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728487C>T | CA2662969472 | BARD1 | c.*189G>A (n.*189G>A) n.858G>A n.2516G>A n.2459G>A n.1715G>A n.2488G>A n.2431G>A n.1687G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728487_214728499del | CA2662969471 | BARD1 | c.*177_*189del (n.*177_*189del) n.846_858del n.2504_2516del n.2447_2459del n.1703_1715del n.2476_2488del n.2419_2431del n.1675_1687del | gnomAD v4 |
2 | g.214728488C>A | CA2662969475 | BARD1 | c.*188G>T (n.*188G>T) n.857G>T n.2515G>T n.2458G>T n.1714G>T n.2487G>T n.2430G>T n.1686G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728488C>T | CA2662969476 | BARD1 | c.*188G>A (n.*188G>A) n.857G>A n.2515G>A n.2458G>A n.1714G>A n.2487G>A n.2430G>A n.1686G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728489C>A | CA2662969477 | BARD1 | c.*187G>T (n.*187G>T) n.856G>T n.2514G>T n.2457G>T n.1713G>T n.2486G>T n.2429G>T n.1685G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728489C>G | CA2662969478 | BARD1 | c.*187G>C (n.*187G>C) n.856G>C n.2514G>C n.2457G>C n.1713G>C n.2486G>C n.2429G>C n.1685G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728489C>T | CA2662969479 | BARD1 | c.*187G>A (n.*187G>A) n.856G>A n.2514G>A n.2457G>A n.1713G>A n.2486G>A n.2429G>A n.1685G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728490A>C | CA2662969480 | BARD1 | c.*186T>G (n.*186T>G) n.855T>G n.2513T>G n.2456T>G n.1712T>G n.2485T>G n.2428T>G n.1684T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728490A>G | CA2662969481 | BARD1 | c.*186T>C (n.*186T>C) n.855T>C n.2513T>C n.2456T>C n.1712T>C n.2485T>C n.2428T>C n.1684T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728490A>T | CA2662969483 | BARD1 | c.*186T>A (n.*186T>A) n.855T>A n.2513T>A n.2456T>A n.1712T>A n.2485T>A n.2428T>A n.1684T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728491G>A | CA2662969486 | BARD1 | c.*185C>T (n.*185C>T) n.854C>T n.2512C>T n.2455C>T n.1711C>T n.2484C>T n.2427C>T n.1683C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728491G>C | CA1042200832 | BARD1 | c.*185C>G (n.*185C>G) n.854C>G n.2512C>G n.2455C>G n.1711C>G n.2484C>G n.2427C>G n.1683C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728491G= | CA1327045331 | BARD1 | c.*185C= (n.*185C=) n.854C= n.2512C= n.2455C= n.1711C= n.2484C= n.2427C= n.1683C= | |
2 | g.214728491G>T | CA2662969489 | BARD1 | c.*185C>A (n.*185C>A) n.854C>A n.2512C>A n.2455C>A n.1711C>A n.2484C>A n.2427C>A n.1683C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728492C>A | CA2662969491 | BARD1 | c.*184G>T (n.*184G>T) n.853G>T n.2511G>T n.2454G>T n.1710G>T n.2483G>T n.2426G>T n.1682G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728492C>T | CA2662969493 | BARD1 | c.*184G>A (n.*184G>A) n.853G>A n.2511G>A n.2454G>A n.1710G>A n.2483G>A n.2426G>A n.1682G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728494_214728496del | CA2662969494 | BARD1 | c.*182_*184del (n.*182_*184del) n.851_853del n.2509_2511del n.2452_2454del n.1708_1710del n.2481_2483del n.2424_2426del n.1680_1682del | gnomAD v4 |
2 | g.214728493T>A | CA2662969497 | BARD1 | c.*183A>T (n.*183A>T) n.852A>T n.2510A>T n.2453A>T n.1709A>T n.2482A>T n.2425A>T n.1681A>T | gnomAD v4 |