Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.214727995_214728683del | CA1139657666 | BARD1 | c.2330_*684del (n.[c.2330_*684del;Ser777IlefsTer4]) c.920_*684del (n.[c.920_*684del;Ser307IlefsTer4]) c.977_*684del (n.[c.977_*684del;Ser326IlefsTer4]) c.2273_*684del (n.[c.2273_*684del;Ser758IlefsTer4]) c.791_*684del (n.[c.791_*684del;Ser264IlefsTer4]) n.2323_3011del n.2266_2954del n.1522_2210del c.2276_*684del (n.[c.2276_*684del;Ser759IlefsTer4]) c.2429_*684del (n.[c.2429_*684del;Ser810IlefsTer4]) n.2295_2983del n.2238_2926del n.1494_2182del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214727995A= | CA1327045080 | BARD1 | c.*681T= (n.*681T=) n.3008T= n.2951T= n.2207T= n.2980T= n.2923T= n.2179T= | |
2 | g.214727995A>G | CA539534701 | BARD1 | c.*681T>C (n.*681T>C) n.3008T>C n.2951T>C n.2207T>C n.2980T>C n.2923T>C n.2179T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214727996C>A | CA2662970460 | BARD1 | c.*680G>T (n.*680G>T) n.3007G>T n.2950G>T n.2206G>T n.2979G>T n.2922G>T n.2178G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214727996C>T | CA2754202645 | BARD1 | c.*680G>A (n.*680G>A) n.3007G>A n.2950G>A n.2206G>A n.2979G>A n.2922G>A n.2178G>A | |
2 | g.214727998G>A | CA764556791 | BARD1 | c.*678C>T (n.*678C>T) n.3005C>T n.2948C>T n.2204C>T n.2977C>T n.2920C>T n.2176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214727998G= | CA1327045081 | BARD1 | c.*678C= (n.*678C=) n.3005C= n.2948C= n.2204C= n.2977C= n.2920C= n.2176C= | |
2 | g.214728001T>C | CA539534703 | BARD1 | c.*675A>G (n.*675A>G) n.3002A>G n.2945A>G n.2201A>G n.2974A>G n.2917A>G n.2173A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728001T= | CA1327045082 | BARD1 | c.*675A= (n.*675A=) n.3002A= n.2945A= n.2201A= n.2974A= n.2917A= n.2173A= | |
2 | g.214728003A>T | CA2662970461 | BARD1 | c.*673T>A (n.*673T>A) n.3000T>A n.2943T>A n.2199T>A n.2972T>A n.2915T>A n.2171T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728006A>G | CA2754202649 | BARD1 | c.*670T>C (n.*670T>C) n.2997T>C n.2940T>C n.2196T>C n.2969T>C n.2912T>C n.2168T>C | |
2 | g.214728007T>C | CA1327045084 | BARD1 | c.*669A>G (n.*669A>G) n.2996A>G n.2939A>G n.2195A>G n.2968A>G n.2911A>G n.2167A>G | dbSNP |
2 | g.214728007T>G | CA1327045085 | BARD1 | c.*669A>C (n.*669A>C) n.2996A>C n.2939A>C n.2195A>C n.2968A>C n.2911A>C n.2167A>C | dbSNP |
2 | g.214728007T= | CA1327045083 | BARD1 | c.*669A= (n.*669A=) n.2996A= n.2939A= n.2195A= n.2968A= n.2911A= n.2167A= | |
2 | g.214728009T>C | CA64792272 | BARD1 | c.*667A>G (n.*667A>G) n.2994A>G n.2937A>G n.2193A>G n.2966A>G n.2909A>G n.2165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728009T= | CA1327045086 | BARD1 | c.*667A= (n.*667A=) n.2994A= n.2937A= n.2193A= n.2966A= n.2909A= n.2165A= | |
2 | g.214728012A= | CA1327045087 | BARD1 | c.*664T= (n.*664T=) n.2991T= n.2934T= n.2190T= n.2963T= n.2906T= n.2162T= | |
2 | g.214728012A>C | CA1327045088 | BARD1 | c.*664T>G (n.*664T>G) n.2991T>G n.2934T>G n.2190T>G n.2963T>G n.2906T>G n.2162T>G | dbSNP |
2 | g.214728013C>T | CA2662970462 | BARD1 | c.*663G>A (n.*663G>A) n.2990G>A n.2933G>A n.2189G>A n.2962G>A n.2905G>A n.2161G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728014C= | CA1327045089 | BARD1 | c.*662G= (n.*662G=) n.2989G= n.2932G= n.2188G= n.2961G= n.2904G= n.2160G= | |
2 | g.214728014C>T | CA64792276 | BARD1 | c.*662G>A (n.*662G>A) n.2989G>A n.2932G>A n.2188G>A n.2961G>A n.2904G>A n.2160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728015A= | CA1327045090 | BARD1 | c.*661T= (n.*661T=) n.2988T= n.2931T= n.2187T= n.2960T= n.2903T= n.2159T= | |
2 | g.214728015A>G | CA64792279 | BARD1 | c.*661T>C (n.*661T>C) n.2988T>C n.2931T>C n.2187T>C n.2960T>C n.2903T>C n.2159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728016T>C | CA1042200324 | BARD1 | c.*660A>G (n.*660A>G) n.2987A>G n.2930A>G n.2186A>G n.2959A>G n.2902A>G n.2158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728016T= | CA1327045091 | BARD1 | c.*660A= (n.*660A=) n.2987A= n.2930A= n.2186A= n.2959A= n.2902A= n.2158A= | |
2 | g.214728017G>A | CA647580015 | BARD1 | c.*659C>T (n.*659C>T) n.2986C>T n.2929C>T n.2185C>T n.2958C>T n.2901C>T n.2157C>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.214728017G= | CA1327045092 | BARD1 | c.*659C= (n.*659C=) n.2986C= n.2929C= n.2185C= n.2958C= n.2901C= n.2157C= | |
2 | g.214728018A>G | CA2662970463 | BARD1 | c.*658T>C (n.*658T>C) n.2985T>C n.2928T>C n.2184T>C n.2957T>C n.2900T>C n.2156T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728020C>A | CA1327045094 | BARD1 | c.*656G>T (n.*656G>T) n.2983G>T n.2926G>T n.2182G>T n.2955G>T n.2898G>T n.2154G>T | dbSNP |
2 | g.214728020C= | CA1327045093 | BARD1 | c.*656G= (n.*656G=) n.2983G= n.2926G= n.2182G= n.2955G= n.2898G= n.2154G= | |
2 | g.214728020C>T | CA2662970464 | BARD1 | c.*656G>A (n.*656G>A) n.2983G>A n.2926G>A n.2182G>A n.2955G>A n.2898G>A n.2154G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728022T>C | CA64792283 | BARD1 | c.*654A>G (n.*654A>G) n.2981A>G n.2924A>G n.2180A>G n.2953A>G n.2896A>G n.2152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728022T= | CA1327045095 | BARD1 | c.*654A= (n.*654A=) n.2981A= n.2924A= n.2180A= n.2953A= n.2896A= n.2152A= | |
2 | g.214728023A= | CA1327045096 | BARD1 | c.*653T= (n.*653T=) n.2980T= n.2923T= n.2179T= n.2952T= n.2895T= n.2151T= | |
2 | g.214728023A>C | CA2754202650 | BARD1 | c.*653T>G (n.*653T>G) n.2980T>G n.2923T>G n.2179T>G n.2952T>G n.2895T>G n.2151T>G | |
2 | g.214728023A>G | CA539534706 | BARD1 | c.*653T>C (n.*653T>C) n.2980T>C n.2923T>C n.2179T>C n.2952T>C n.2895T>C n.2151T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728024G>A | CA1327045098 | BARD1 | c.*652C>T (n.*652C>T) n.2979C>T n.2922C>T n.2178C>T n.2951C>T n.2894C>T n.2150C>T | dbSNP |
2 | g.214728024G= | CA1327045097 | BARD1 | c.*652C= (n.*652C=) n.2979C= n.2922C= n.2178C= n.2951C= n.2894C= n.2150C= | |
2 | g.214728026G>A | CA764556810 | BARD1 | c.*650C>T (n.*650C>T) n.2977C>T n.2920C>T n.2176C>T n.2949C>T n.2892C>T n.2148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728026G>C | CA764556811 | BARD1 | c.*650C>G (n.*650C>G) n.2977C>G n.2920C>G n.2176C>G n.2949C>G n.2892C>G n.2148C>G | dbSNP |
2 | g.214728026G= | CA1327045099 | BARD1 | c.*650C= (n.*650C=) n.2977C= n.2920C= n.2176C= n.2949C= n.2892C= n.2148C= | |
2 | g.214728026G>T | CA2662970465 | BARD1 | c.*650C>A (n.*650C>A) n.2977C>A n.2920C>A n.2176C>A n.2949C>A n.2892C>A n.2148C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728029G>A | CA64792284 | BARD1 | c.*647C>T (n.*647C>T) n.2974C>T n.2917C>T n.2173C>T n.2946C>T n.2889C>T n.2145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728029G= | CA1327045101 | BARD1 | c.*647C= (n.*647C=) n.2974C= n.2917C= n.2173C= n.2946C= n.2889C= n.2145C= | |
2 | g.214728029G>T | CA1327045100 | BARD1 | c.*647C>A (n.*647C>A) n.2974C>A n.2917C>A n.2173C>A n.2946C>A n.2889C>A n.2145C>A | dbSNP |
2 | g.214728030A= | CA1327045102 | BARD1 | c.*646T= (n.*646T=) n.2973T= n.2916T= n.2172T= n.2945T= n.2888T= n.2144T= | |
2 | g.214728030A>T | CA64792285 | BARD1 | c.*646T>A (n.*646T>A) n.2973T>A n.2916T>A n.2172T>A n.2945T>A n.2888T>A n.2144T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728030_214728031delinsAT | CA1327045103 | BARD1 | c.*645_*646delinsAT (n.*645_*646delinsAT) n.2972_2973delinsAT n.2915_2916delinsAT n.2171_2172delinsAT n.2944_2945delinsAT n.2887_2888delinsAT n.2143_2144delinsAT | |
2 | g.214728031T>C | CA64792286 | BARD1 | c.*645A>G (n.*645A>G) n.2972A>G n.2915A>G n.2171A>G n.2944A>G n.2887A>G n.2143A>G | dbSNP |