Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21002316_21002325del | CA2658054426 | APOB | c.13103_13112del (p.Gln4368LeufsTer23) c.13101_13110del (n.13101_13110del) c.5870-3046_5870-3037del (n.5870-3046_5870-3037del) | gnomAD v4 |
2 | g.21002315T>A | CA345969252 | APOB | c.13107A>T (p.Glu4369Asp) c.13105A>T (n.13105A>T) c.5870-3042A>T (n.5870-3042A>T) | |
2 | g.21002315T>C | CA425342148 | APOB | c.13107A>G (p.Glu4369=) c.13105A>G (n.13105A>G) c.5870-3042A>G (n.5870-3042A>G) | |
2 | g.21002315T>G | CA345969254 | APOB | c.13107A>C (p.Glu4369Asp) c.13105A>C (n.13105A>C) c.5870-3042A>C (n.5870-3042A>C) | |
2 | g.21002316T>A | CA345969258 | APOB | c.13106A>T (p.Glu4369Val) c.13104A>T (n.13104A>T) c.5870-3043A>T (n.5870-3043A>T) | |
2 | g.21002316T>C | CA43488113 | APOB | c.13106A>G (p.Glu4369Gly) c.13104A>G (n.13104A>G) c.5870-3043A>G (n.5870-3043A>G) | dbSNP |
2 | g.21002316T>G | CA345969263 | APOB | c.13106A>C (p.Glu4369Ala) c.13104A>C (n.13104A>C) c.5870-3043A>C (n.5870-3043A>C) | |
2 | g.21002316T= | CA2493472922 | APOB | c.13106A= (p.Glu4369=) c.13104A= (n.13104A=) c.5870-3043A= (n.5870-3043A=) | |
2 | g.21002316_21002317delinsTC | CA2493472923 | APOB | c.13105_13106delinsGA (p.Glu4369=) c.13103_13104delinsGA (n.13103_13104delinsGA) c.5870-3044_5870-3043delinsGA (n.5870-3044_5870-3043delinsGA) | |
2 | g.21002317C>A | CA345969289 | APOB | c.13105G>T (p.Glu4369Ter) c.13103G>T (n.13103G>T) c.5870-3044G>T (n.5870-3044G>T) | |
2 | g.21002317C= | CA2493472924 | APOB | c.13105G= (p.Glu4369=) c.13103G= (n.13103G=) c.5870-3044G= (n.5870-3044G=) | |
2 | g.21002317C>G | CA345969286 | APOB | c.13105G>C (p.Glu4369Gln) c.13103G>C (n.13103G>C) c.5870-3044G>C (n.5870-3044G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002317C>T | CA43488114 | APOB | c.13105G>A (p.Glu4369Lys) c.13103G>A (n.13103G>A) c.5870-3044G>A (n.5870-3044G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002318del | CA1028225181 | APOB | c.13105del (p.Glu4369LysfsTer25) c.13103del (n.13103del) c.5870-3044del (n.5870-3044del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002318C>A | CA345969292 | APOB | c.13104G>T (p.Gln4368His) c.13102G>T (n.13102G>T) c.5870-3045G>T (n.5870-3045G>T) | |
2 | g.21002318C>G | CA345969294 | APOB | c.13104G>C (p.Gln4368His) c.13102G>C (n.13102G>C) c.5870-3045G>C (n.5870-3045G>C) | |
2 | g.21002318C>T | CA425342150 | APOB | c.13104G>A (p.Gln4368=) c.13102G>A (n.13102G>A) c.5870-3045G>A (n.5870-3045G>A) | |
2 | g.21002319T>A | CA345969298 | APOB | c.13103A>T (p.Gln4368Leu) c.13101A>T (n.13101A>T) c.5870-3046A>T (n.5870-3046A>T) | |
2 | g.21002319T>C | CA345969301 | APOB | c.13103A>G (p.Gln4368Arg) c.13101A>G (n.13101A>G) c.5870-3046A>G (n.5870-3046A>G) | |
2 | g.21002319T>G | CA345969302 | APOB | c.13103A>C (p.Gln4368Pro) c.13101A>C (n.13101A>C) c.5870-3046A>C (n.5870-3046A>C) | |
2 | g.21002320G>A | CA43488116 | APOB | c.13102C>T (p.Gln4368Ter) c.13100C>T (n.13100C>T) c.5870-3047C>T (n.5870-3047C>T) | dbSNP |
2 | g.21002320G>C | CA051891 | APOB | c.13102C>G (p.Gln4368Glu) c.13100C>G (n.13100C>G) c.5870-3047C>G (n.5870-3047C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002320G= | CA2493472925 | APOB | c.13102C= (p.Gln4368=) c.13100C= (n.13100C=) c.5870-3047C= (n.5870-3047C=) | |
2 | g.21002320G>T | CA345969304 | APOB | c.13102C>A (p.Gln4368Lys) c.13100C>A (n.13100C>A) c.5870-3047C>A (n.5870-3047C>A) | |
2 | g.21002320_21002321delinsGA | CA2493472926 | APOB | c.13101_13102delinsTC (p.Leu4367=) c.13099_13100delinsTC (n.13099_13100delinsTC) c.5870-3048_5870-3047delinsTC (n.5870-3048_5870-3047delinsTC) | |
2 | g.21002321A= | CA2493472927 | APOB | c.13101T= (p.Leu4367=) c.13099T= (n.13099T=) c.5870-3048T= (n.5870-3048T=) | |
2 | g.21002321A>C | CA051884 | APOB | c.13101T>G (p.Leu4367=) c.13099T>G (n.13099T>G) c.5870-3048T>G (n.5870-3048T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002321A>G | CA425342154 | APOB | c.13101T>C (p.Leu4367=) c.13099T>C (n.13099T>C) c.5870-3048T>C (n.5870-3048T>C) | |
2 | g.21002321A>T | CA425342155 | APOB | c.13101T>A (p.Leu4367=) c.13099T>A (n.13099T>A) c.5870-3048T>A (n.5870-3048T>A) | |
2 | g.21002322del | CA531312716 | APOB | c.13101del (p.Gln4368ArgfsTer26) c.13099del (n.13099del) c.5870-3048del (n.5870-3048del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002322A= | CA2493472928 | APOB | c.13100T= (p.Leu4367=) c.13098T= (n.13098T=) c.5870-3049T= (n.5870-3049T=) | |
2 | g.21002322A>C | CA345969313 | APOB | c.13100T>G (p.Leu4367Arg) c.13098T>G (n.13098T>G) c.5870-3049T>G (n.5870-3049T>G) | |
2 | g.21002322A>G | CA345969315 | APOB | c.13100T>C (p.Leu4367Pro) c.13098T>C (n.13098T>C) c.5870-3049T>C (n.5870-3049T>C) | |
2 | g.21002322A>T | CA345969317 | APOB | c.13100T>A (p.Leu4367His) c.13098T>A (n.13098T>A) c.5870-3049T>A (n.5870-3049T>A) | dbSNP |
2 | g.21002323G>A | CA051864 | APOB | c.13099C>T (p.Leu4367Phe) c.13097C>T (n.13097C>T) c.5870-3050C>T (n.5870-3050C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002323G>C | CA345969326 | APOB | c.13099C>G (p.Leu4367Val) c.13097C>G (n.13097C>G) c.5870-3050C>G (n.5870-3050C>G) | |
2 | g.21002323G= | CA2493472929 | APOB | c.13099C= (p.Leu4367=) c.13097C= (n.13097C=) c.5870-3050C= (n.5870-3050C=) | |
2 | g.21002323G>T | CA345969319 | APOB | c.13099C>A (p.Leu4367Ile) c.13097C>A (n.13097C>A) c.5870-3050C>A (n.5870-3050C>A) | |
2 | g.21002324C>A | CA345969331 | APOB | c.13098G>T (p.Glu4366Asp) c.13096G>T (n.13096G>T) c.5870-3051G>T (n.5870-3051G>T) | |
2 | g.21002324C= | CA2493472930 | APOB | c.13098G= (p.Glu4366=) c.13096G= (n.13096G=) c.5870-3051G= (n.5870-3051G=) | |
2 | g.21002324C>G | CA051846 | APOB | c.13098G>C (p.Glu4366Asp) c.13096G>C (n.13096G>C) c.5870-3051G>C (n.5870-3051G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21002324C>T | CA425342157 | APOB | c.13098G>A (p.Glu4366=) c.13096G>A (n.13096G>A) c.5870-3051G>A (n.5870-3051G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002325_21002326del | CA913187883 | APOB | c.13097_13098del (p.Glu4366AlafsTer20) c.13095_13096del (n.13095_13096del) c.5870-3052_5870-3051del (n.5870-3052_5870-3051del) | gnomAD v4 |
2 | g.21002325T>A | CA345969337 | APOB | c.13097A>T (p.Glu4366Val) c.13095A>T (n.13095A>T) c.5870-3052A>T (n.5870-3052A>T) | |
2 | g.21002325T>C | CA345969340 | APOB | c.13097A>G (p.Glu4366Gly) c.13095A>G (n.13095A>G) c.5870-3052A>G (n.5870-3052A>G) | |
2 | g.21002325T>G | CA345969342 | APOB | c.13097A>C (p.Glu4366Ala) c.13095A>C (n.13095A>C) c.5870-3052A>C (n.5870-3052A>C) | |
2 | g.21002326C>A | CA345969347 | APOB | c.13096G>T (p.Glu4366Ter) c.13094G>T (n.13094G>T) c.5870-3053G>T (n.5870-3053G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002326C= | CA2493472931 | APOB | c.13096G= (p.Glu4366=) c.13094G= (n.13094G=) c.5870-3053G= (n.5870-3053G=) | |
2 | g.21002326C>G | CA345969346 | APOB | c.13096G>C (p.Glu4366Gln) c.13094G>C (n.13094G>C) c.5870-3053G>C (n.5870-3053G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21002326C>T | CA345969345 | APOB | c.13096G>A (p.Glu4366Lys) c.13094G>A (n.13094G>A) c.5870-3053G>A (n.5870-3053G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |