Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21002217T>A | CA345968476 | APOB | c.13205A>T (p.Glu4402Val) c.13203A>T (n.13203A>T) c.5870-2944A>T (n.5870-2944A>T) | |
2 | g.21002217T>C | CA345968471 | APOB | c.13205A>G (p.Glu4402Gly) c.13203A>G (n.13203A>G) c.5870-2944A>G (n.5870-2944A>G) | COSMIC |
2 | g.21002217T>G | CA345968474 | APOB | c.13205A>C (p.Glu4402Ala) c.13203A>C (n.13203A>C) c.5870-2944A>C (n.5870-2944A>C) | |
2 | g.21002218C>A | CA052164 | APOB | c.13204G>T (p.Glu4402Ter) c.13202G>T (n.13202G>T) c.5870-2945G>T (n.5870-2945G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002218C= | CA2493472865 | APOB | c.13204G= (p.Glu4402=) c.13202G= (n.13202G=) c.5870-2945G= (n.5870-2945G=) | |
2 | g.21002218C>G | CA345968486 | APOB | c.13204G>C (p.Glu4402Gln) c.13202G>C (n.13202G>C) c.5870-2945G>C (n.5870-2945G>C) | |
2 | g.21002218C>T | CA345968489 | APOB | c.13204G>A (p.Glu4402Lys) c.13202G>A (n.13202G>A) c.5870-2945G>A (n.5870-2945G>A) | |
2 | g.21002219A= | CA2493472866 | APOB | c.13203T= (p.Tyr4401=) c.13201T= (n.13201T=) c.5870-2946T= (n.5870-2946T=) | |
2 | g.21002219A>C | CA345968494 | APOB | c.13203T>G (p.Tyr4401Ter) c.13201T>G (n.13201T>G) c.5870-2946T>G (n.5870-2946T>G) | |
2 | g.21002219A>G | CA43488034 | APOB | c.13203T>C (p.Tyr4401=) c.13201T>C (n.13201T>C) c.5870-2946T>C (n.5870-2946T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002219A>T | CA052151 | APOB | c.13203T>A (p.Tyr4401Ter) c.13201T>A (n.13201T>A) c.5870-2946T>A (n.5870-2946T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002220T>A | CA345968500 | APOB | c.13202A>T (p.Tyr4401Phe) c.13200A>T (n.13200A>T) c.5870-2947A>T (n.5870-2947A>T) | |
2 | g.21002220T>C | CA052138 | APOB | c.13202A>G (p.Tyr4401Cys) c.13200A>G (n.13200A>G) c.5870-2947A>G (n.5870-2947A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002220T>G | CA345968501 | APOB | c.13202A>C (p.Tyr4401Ser) c.13200A>C (n.13200A>C) c.5870-2947A>C (n.5870-2947A>C) | |
2 | g.21002220T= | CA2493472867 | APOB | c.13202A= (p.Tyr4401=) c.13200A= (n.13200A=) c.5870-2947A= (n.5870-2947A=) | |
2 | g.21002221A>C | CA345968502 | APOB | c.13201T>G (p.Tyr4401Asp) c.13199T>G (n.13199T>G) c.5870-2948T>G (n.5870-2948T>G) | |
2 | g.21002221A>G | CA345968503 | APOB | c.13201T>C (p.Tyr4401His) c.13199T>C (n.13199T>C) c.5870-2948T>C (n.5870-2948T>C) | |
2 | g.21002221A>T | CA345968505 | APOB | c.13201T>A (p.Tyr4401Asn) c.13199T>A (n.13199T>A) c.5870-2948T>A (n.5870-2948T>A) | |
2 | g.21002222A>C | CA345968512 | APOB | c.13200T>G (p.Tyr4400Ter) c.13198T>G (n.13198T>G) c.5870-2949T>G (n.5870-2949T>G) | |
2 | g.21002222A>G | CA425341886 | APOB | c.13200T>C (p.Tyr4400=) c.13198T>C (n.13198T>C) c.5870-2949T>C (n.5870-2949T>C) | |
2 | g.21002222A>T | CA345968514 | APOB | c.13200T>A (p.Tyr4400Ter) c.13198T>A (n.13198T>A) c.5870-2949T>A (n.5870-2949T>A) | |
2 | g.21002223T>A | CA345968516 | APOB | c.13199A>T (p.Tyr4400Phe) c.13197A>T (n.13197A>T) c.5870-2950A>T (n.5870-2950A>T) | |
2 | g.21002223T>C | CA345968522 | APOB | c.13199A>G (p.Tyr4400Cys) c.13197A>G (n.13197A>G) c.5870-2950A>G (n.5870-2950A>G) | |
2 | g.21002223T>G | CA345968520 | APOB | c.13199A>C (p.Tyr4400Ser) c.13197A>C (n.13197A>C) c.5870-2950A>C (n.5870-2950A>C) | |
2 | g.21002224A>C | CA345968534 | APOB | c.13198T>G (p.Tyr4400Asp) c.13196T>G (n.13196T>G) c.5870-2951T>G (n.5870-2951T>G) | |
2 | g.21002224A>G | CA345968535 | APOB | c.13198T>C (p.Tyr4400His) c.13196T>C (n.13196T>C) c.5870-2951T>C (n.5870-2951T>C) | |
2 | g.21002224A>T | CA345968538 | APOB | c.13198T>A (p.Tyr4400Asn) c.13196T>A (n.13196T>A) c.5870-2951T>A (n.5870-2951T>A) | |
2 | g.21002225T>A | CA345968543 | APOB | c.13197A>T (p.Lys4399Asn) c.13195A>T (n.13195A>T) c.5870-2952A>T (n.5870-2952A>T) | |
2 | g.21002225T>C | CA425341891 | APOB | c.13197A>G (p.Lys4399=) c.13195A>G (n.13195A>G) c.5870-2952A>G (n.5870-2952A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21002225T>G | CA345968545 | APOB | c.13197A>C (p.Lys4399Asn) c.13195A>C (n.13195A>C) c.5870-2952A>C (n.5870-2952A>C) | |
2 | g.21002226T>A | CA345968546 | APOB | c.13196A>T (p.Lys4399Ile) c.13194A>T (n.13194A>T) c.5870-2953A>T (n.5870-2953A>T) | |
2 | g.21002226T>C | CA345968547 | APOB | c.13196A>G (p.Lys4399Arg) c.13194A>G (n.13194A>G) c.5870-2953A>G (n.5870-2953A>G) | |
2 | g.21002226T>G | CA345968548 | APOB | c.13196A>C (p.Lys4399Thr) c.13194A>C (n.13194A>C) c.5870-2953A>C (n.5870-2953A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21002226T= | CA2493472868 | APOB | c.13196A= (p.Lys4399=) c.13194A= (n.13194A=) c.5870-2953A= (n.5870-2953A=) | |
2 | g.21002227T>A | CA345968551 | APOB | c.13195A>T (p.Lys4399Ter) c.13193A>T (n.13193A>T) c.5870-2954A>T (n.5870-2954A>T) | |
2 | g.21002227T>C | CA345968561 | APOB | c.13195A>G (p.Lys4399Glu) c.13193A>G (n.13193A>G) c.5870-2954A>G (n.5870-2954A>G) | |
2 | g.21002227T>G | CA345968565 | APOB | c.13195A>C (p.Lys4399Gln) c.13193A>C (n.13193A>C) c.5870-2954A>C (n.5870-2954A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002227T= | CA2493472869 | APOB | c.13195A= (p.Lys4399=) c.13193A= (n.13193A=) c.5870-2954A= (n.5870-2954A=) | |
2 | g.21002228C>A | CA425341894 | APOB | c.13194G>T (p.Val4398=) c.13192G>T (n.13192G>T) c.5870-2955G>T (n.5870-2955G>T) | |
2 | g.21002228C>G | CA425341895 | APOB | c.13194G>C (p.Val4398=) c.13192G>C (n.13192G>C) c.5870-2955G>C (n.5870-2955G>C) | |
2 | g.21002228C>T | CA425341896 | APOB | c.13194G>A (p.Val4398=) c.13192G>A (n.13192G>A) c.5870-2955G>A (n.5870-2955G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002229A= | CA2493472870 | APOB | c.13193T= (p.Val4398=) c.13191T= (n.13191T=) c.5870-2956T= (n.5870-2956T=) | |
2 | g.21002229A>C | CA345968582 | APOB | c.13193T>G (p.Val4398Gly) c.13191T>G (n.13191T>G) c.5870-2956T>G (n.5870-2956T>G) | |
2 | g.21002229A>G | CA345968576 | APOB | c.13193T>C (p.Val4398Ala) c.13191T>C (n.13191T>C) c.5870-2956T>C (n.5870-2956T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.21002229A>T | CA345968580 | APOB | c.13193T>A (p.Val4398Glu) c.13191T>A (n.13191T>A) c.5870-2956T>A (n.5870-2956T>A) | |
2 | g.21002230C>A | CA345968584 | APOB | c.13192G>T (p.Val4398Leu) c.13190G>T (n.13190G>T) c.5870-2957G>T (n.5870-2957G>T) | |
2 | g.21002230C>G | CA345968586 | APOB | c.13192G>C (p.Val4398Leu) c.13190G>C (n.13190G>C) c.5870-2957G>C (n.5870-2957G>C) | |
2 | g.21002230C>T | CA345968590 | APOB | c.13192G>A (p.Val4398Met) c.13190G>A (n.13190G>A) c.5870-2957G>A (n.5870-2957G>A) | |
2 | g.21002231T>A | CA425341901 | APOB | c.13191A>T (p.Thr4397=) c.13189A>T (n.13189A>T) c.5870-2958A>T (n.5870-2958A>T) | |
2 | g.21002231T>C | CA052130 | APOB | c.13191A>G (p.Thr4397=) c.13189A>G (n.13189A>G) c.5870-2958A>G (n.5870-2958A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |