Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21002210T>A | CA345968425 | APOB | c.13212A>T (p.Glu4404Asp) c.13210A>T (n.13210A>T) c.5870-2937A>T (n.5870-2937A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002210T>C | CA425341874 | APOB | c.13212A>G (p.Glu4404=) c.13210A>G (n.13210A>G) c.5870-2937A>G (n.5870-2937A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002210T>G | CA345968426 | APOB | c.13212A>C (p.Glu4404Asp) c.13210A>C (n.13210A>C) c.5870-2937A>C (n.5870-2937A>C) | |
2 | g.21002210T= | CA2493472862 | APOB | c.13212A= (p.Glu4404=) c.13210A= (n.13210A=) c.5870-2937A= (n.5870-2937A=) | |
2 | g.21002211T>A | CA345968432 | APOB | c.13211A>T (p.Glu4404Val) c.13209A>T (n.13209A>T) c.5870-2938A>T (n.5870-2938A>T) | |
2 | g.21002211T>C | CA345968437 | APOB | c.13211A>G (p.Glu4404Gly) c.13209A>G (n.13209A>G) c.5870-2938A>G (n.5870-2938A>G) | |
2 | g.21002211T>G | CA345968429 | APOB | c.13211A>C (p.Glu4404Ala) c.13209A>C (n.13209A>C) c.5870-2938A>C (n.5870-2938A>C) | |
2 | g.21002212C>A | CA345968440 | APOB | c.13210G>T (p.Glu4404Ter) c.13208G>T (n.13208G>T) c.5870-2939G>T (n.5870-2939G>T) | |
2 | g.21002212C>G | CA345968441 | APOB | c.13210G>C (p.Glu4404Gln) c.13208G>C (n.13208G>C) c.5870-2939G>C (n.5870-2939G>C) | |
2 | g.21002212C>T | CA345968443 | APOB | c.13210G>A (p.Glu4404Lys) c.13208G>A (n.13208G>A) c.5870-2939G>A (n.5870-2939G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.21002213A= | CA2493472863 | APOB | c.13209T= (p.Leu4403=) c.13207T= (n.13207T=) c.5870-2940T= (n.5870-2940T=) | |
2 | g.21002213A>C | CA052176 | APOB | c.13209T>G (p.Leu4403=) c.13207T>G (n.13207T>G) c.5870-2940T>G (n.5870-2940T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002213A>G | CA425341879 | APOB | c.13209T>C (p.Leu4403=) c.13207T>C (n.13207T>C) c.5870-2940T>C (n.5870-2940T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21002213A>T | CA425341880 | APOB | c.13209T>A (p.Leu4403=) c.13207T>A (n.13207T>A) c.5870-2940T>A (n.5870-2940T>A) | dbSNP |
2 | g.21002214A>C | CA345968445 | APOB | c.13208T>G (p.Leu4403Arg) c.13206T>G (n.13206T>G) c.5870-2941T>G (n.5870-2941T>G) | |
2 | g.21002214A>G | CA345968446 | APOB | c.13208T>C (p.Leu4403Pro) c.13206T>C (n.13206T>C) c.5870-2941T>C (n.5870-2941T>C) | |
2 | g.21002214A>T | CA345968449 | APOB | c.13208T>A (p.Leu4403His) c.13206T>A (n.13206T>A) c.5870-2941T>A (n.5870-2941T>A) | |
2 | g.21002215G>A | CA345968455 | APOB | c.13207C>T (p.Leu4403Phe) c.13205C>T (n.13205C>T) c.5870-2942C>T (n.5870-2942C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002215G>C | CA345968460 | APOB | c.13207C>G (p.Leu4403Val) c.13205C>G (n.13205C>G) c.5870-2942C>G (n.5870-2942C>G) | |
2 | g.21002215G= | CA2493472864 | APOB | c.13207C= (p.Leu4403=) c.13205C= (n.13205C=) c.5870-2942C= (n.5870-2942C=) | |
2 | g.21002215G>T | CA345968463 | APOB | c.13207C>A (p.Leu4403Ile) c.13205C>A (n.13205C>A) c.5870-2942C>A (n.5870-2942C>A) | dbSNP |
2 | g.21002216T>A | CA345968466 | APOB | c.13206A>T (p.Glu4402Asp) c.13204A>T (n.13204A>T) c.5870-2943A>T (n.5870-2943A>T) | |
2 | g.21002216T>C | CA425341881 | APOB | c.13206A>G (p.Glu4402=) c.13204A>G (n.13204A>G) c.5870-2943A>G (n.5870-2943A>G) | |
2 | g.21002216T>G | CA345968468 | APOB | c.13206A>C (p.Glu4402Asp) c.13204A>C (n.13204A>C) c.5870-2943A>C (n.5870-2943A>C) | |
2 | g.21002217T>A | CA345968476 | APOB | c.13205A>T (p.Glu4402Val) c.13203A>T (n.13203A>T) c.5870-2944A>T (n.5870-2944A>T) | |
2 | g.21002217T>C | CA345968471 | APOB | c.13205A>G (p.Glu4402Gly) c.13203A>G (n.13203A>G) c.5870-2944A>G (n.5870-2944A>G) | COSMIC |
2 | g.21002217T>G | CA345968474 | APOB | c.13205A>C (p.Glu4402Ala) c.13203A>C (n.13203A>C) c.5870-2944A>C (n.5870-2944A>C) | |
2 | g.21002218C>A | CA052164 | APOB | c.13204G>T (p.Glu4402Ter) c.13202G>T (n.13202G>T) c.5870-2945G>T (n.5870-2945G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002218C= | CA2493472865 | APOB | c.13204G= (p.Glu4402=) c.13202G= (n.13202G=) c.5870-2945G= (n.5870-2945G=) | |
2 | g.21002218C>G | CA345968486 | APOB | c.13204G>C (p.Glu4402Gln) c.13202G>C (n.13202G>C) c.5870-2945G>C (n.5870-2945G>C) | |
2 | g.21002218C>T | CA345968489 | APOB | c.13204G>A (p.Glu4402Lys) c.13202G>A (n.13202G>A) c.5870-2945G>A (n.5870-2945G>A) | |
2 | g.21002219A= | CA2493472866 | APOB | c.13203T= (p.Tyr4401=) c.13201T= (n.13201T=) c.5870-2946T= (n.5870-2946T=) | |
2 | g.21002219A>C | CA345968494 | APOB | c.13203T>G (p.Tyr4401Ter) c.13201T>G (n.13201T>G) c.5870-2946T>G (n.5870-2946T>G) | |
2 | g.21002219A>G | CA43488034 | APOB | c.13203T>C (p.Tyr4401=) c.13201T>C (n.13201T>C) c.5870-2946T>C (n.5870-2946T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002219A>T | CA052151 | APOB | c.13203T>A (p.Tyr4401Ter) c.13201T>A (n.13201T>A) c.5870-2946T>A (n.5870-2946T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002220T>A | CA345968500 | APOB | c.13202A>T (p.Tyr4401Phe) c.13200A>T (n.13200A>T) c.5870-2947A>T (n.5870-2947A>T) | |
2 | g.21002220T>C | CA052138 | APOB | c.13202A>G (p.Tyr4401Cys) c.13200A>G (n.13200A>G) c.5870-2947A>G (n.5870-2947A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002220T>G | CA345968501 | APOB | c.13202A>C (p.Tyr4401Ser) c.13200A>C (n.13200A>C) c.5870-2947A>C (n.5870-2947A>C) | |
2 | g.21002220T= | CA2493472867 | APOB | c.13202A= (p.Tyr4401=) c.13200A= (n.13200A=) c.5870-2947A= (n.5870-2947A=) | |
2 | g.21002221A>C | CA345968502 | APOB | c.13201T>G (p.Tyr4401Asp) c.13199T>G (n.13199T>G) c.5870-2948T>G (n.5870-2948T>G) | |
2 | g.21002221A>G | CA345968503 | APOB | c.13201T>C (p.Tyr4401His) c.13199T>C (n.13199T>C) c.5870-2948T>C (n.5870-2948T>C) | |
2 | g.21002221A>T | CA345968505 | APOB | c.13201T>A (p.Tyr4401Asn) c.13199T>A (n.13199T>A) c.5870-2948T>A (n.5870-2948T>A) | |
2 | g.21002222A>C | CA345968512 | APOB | c.13200T>G (p.Tyr4400Ter) c.13198T>G (n.13198T>G) c.5870-2949T>G (n.5870-2949T>G) | |
2 | g.21002222A>G | CA425341886 | APOB | c.13200T>C (p.Tyr4400=) c.13198T>C (n.13198T>C) c.5870-2949T>C (n.5870-2949T>C) | |
2 | g.21002222A>T | CA345968514 | APOB | c.13200T>A (p.Tyr4400Ter) c.13198T>A (n.13198T>A) c.5870-2949T>A (n.5870-2949T>A) | |
2 | g.21002223T>A | CA345968516 | APOB | c.13199A>T (p.Tyr4400Phe) c.13197A>T (n.13197A>T) c.5870-2950A>T (n.5870-2950A>T) | |
2 | g.21002223T>C | CA345968522 | APOB | c.13199A>G (p.Tyr4400Cys) c.13197A>G (n.13197A>G) c.5870-2950A>G (n.5870-2950A>G) | |
2 | g.21002223T>G | CA345968520 | APOB | c.13199A>C (p.Tyr4400Ser) c.13197A>C (n.13197A>C) c.5870-2950A>C (n.5870-2950A>C) | |
2 | g.21002224A>C | CA345968534 | APOB | c.13198T>G (p.Tyr4400Asp) c.13196T>G (n.13196T>G) c.5870-2951T>G (n.5870-2951T>G) | |
2 | g.21002224A>G | CA345968535 | APOB | c.13198T>C (p.Tyr4400His) c.13196T>C (n.13196T>C) c.5870-2951T>C (n.5870-2951T>C) |