Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1660-40T>C (n.1660-40T>C)
n.2134-40T>C
c.-487-40T>C (n.-487-40T>C)
n.1190-40T>C
 gnomAD v4
2g.201744470A>TCA2662667378ALS2c.1999-41T>A (n.1999-41T>A)
n.2341-41T>A
n.1228-41T>A
n.2113-41T>A
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n.2279-41T>A
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n.2139-41T>A
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n.2134-41T>A
c.-487-41T>A (n.-487-41T>A)
n.1190-41T>A
 gnomAD v4
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n.2341-42A>G
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n.2279-42A>G
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n.1190-42A>G
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n.1190-42A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1190-44T=
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n.2279-44T>C
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n.2139-44T>C
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n.1190-44T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2279-45A>G
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c.*510-45A>G (n.*510-45A>G)
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c.1998+2092A>G (n.1998+2092A>G)
n.2139-45A>G
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n.2134-45A>G
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n.1190-45A>G
 gnomAD v4
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n.2341-46C>T
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n.2279-46C>T
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n.2139-46C>T
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n.2134-46C>T
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n.1190-46C>T
 gnomAD v4
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n.2341-46C>A
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n.2279-46C>A
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c.1471+12927C>A (n.1471+12927C>A)
c.1998+2091C>A (n.1998+2091C>A)
n.2139-46C>A
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n.2134-46C>A
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n.1190-46C>A
 gnomAD v4
2g.201744476T>GCA647678330ALS2c.1999-47A>C (n.1999-47A>C)
n.2341-47A>C
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n.2279-47A>C
c.2101-47A>C (n.2101-47A>C)
c.*510-47A>C (n.*510-47A>C)
c.1471+12926A>C (n.1471+12926A>C)
c.1998+2090A>C (n.1998+2090A>C)
n.2139-47A>C
c.-66-47A>C (n.-66-47A>C)
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n.2134-47A>C
c.-487-47A>C (n.-487-47A>C)
n.1190-47A>C
 COSMIC
2g.201744479C>ACA2662667387ALS2c.1999-50G>T (n.1999-50G>T)
n.2341-50G>T
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n.2279-50G>T
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c.*510-50G>T (n.*510-50G>T)
c.1471+12923G>T (n.1471+12923G>T)
c.1998+2087G>T (n.1998+2087G>T)
n.2139-50G>T
c.-66-50G>T (n.-66-50G>T)
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n.2134-50G>T
c.-487-50G>T (n.-487-50G>T)
n.1190-50G>T
 gnomAD v4
2g.201744479C=CA1321190622ALS2c.1999-50G= (n.1999-50G=)
n.2341-50G=
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n.2139-50G=
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n.1190-50G=
2g.201744479C>GCA2662667390ALS2c.1999-50G>C (n.1999-50G>C)
n.2341-50G>C
n.1228-50G>C
n.2113-50G>C
c.1951-50G>C (n.1951-50G>C)
c.1937-50G>C (n.1937-50G>C)
n.2279-50G>C
c.2101-50G>C (n.2101-50G>C)
c.*510-50G>C (n.*510-50G>C)
c.1471+12923G>C (n.1471+12923G>C)
c.1998+2087G>C (n.1998+2087G>C)
n.2139-50G>C
c.-66-50G>C (n.-66-50G>C)
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n.2134-50G>C
c.-487-50G>C (n.-487-50G>C)
n.1190-50G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201744479C>TCA63954511ALS2c.1999-50G>A (n.1999-50G>A)
n.2341-50G>A
n.1228-50G>A
n.2113-50G>A
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c.1937-50G>A (n.1937-50G>A)
n.2279-50G>A
c.2101-50G>A (n.2101-50G>A)
c.*510-50G>A (n.*510-50G>A)
c.1471+12923G>A (n.1471+12923G>A)
c.1998+2087G>A (n.1998+2087G>A)
n.2139-50G>A
c.-66-50G>A (n.-66-50G>A)
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n.2134-50G>A
c.-487-50G>A (n.-487-50G>A)
n.1190-50G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201744480T>ACA2577213442ALS2c.1999-51A>T (n.1999-51A>T)
n.2341-51A>T
n.1228-51A>T
n.2113-51A>T
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c.1937-51A>T (n.1937-51A>T)
n.2279-51A>T
c.2101-51A>T (n.2101-51A>T)
c.*510-51A>T (n.*510-51A>T)
c.1471+12922A>T (n.1471+12922A>T)
c.1998+2086A>T (n.1998+2086A>T)
n.2139-51A>T
c.-66-51A>T (n.-66-51A>T)
c.1660-51A>T (n.1660-51A>T)
n.2134-51A>T
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n.1190-51A>T
2g.201744481A>CCA2662667393ALS2c.1999-52T>G (n.1999-52T>G)
n.2341-52T>G
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n.2279-52T>G
c.2101-52T>G (n.2101-52T>G)
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n.2139-52T>G
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n.2134-52T>G
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n.1190-52T>G
 gnomAD v4
2g.201744481A>GCA2577213443ALS2c.1999-52T>C (n.1999-52T>C)
n.2341-52T>C
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n.2113-52T>C
c.1951-52T>C (n.1951-52T>C)
c.1937-52T>C (n.1937-52T>C)
n.2279-52T>C
c.2101-52T>C (n.2101-52T>C)
c.*510-52T>C (n.*510-52T>C)
c.1471+12921T>C (n.1471+12921T>C)
c.1998+2085T>C (n.1998+2085T>C)
n.2139-52T>C
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c.1660-52T>C (n.1660-52T>C)
n.2134-52T>C
c.-487-52T>C (n.-487-52T>C)
n.1190-52T>C
 gnomAD v4
2g.201744481A>TCA2662667395ALS2c.1999-52T>A (n.1999-52T>A)
n.2341-52T>A
n.1228-52T>A
n.2113-52T>A
c.1951-52T>A (n.1951-52T>A)
c.1937-52T>A (n.1937-52T>A)
n.2279-52T>A
c.2101-52T>A (n.2101-52T>A)
c.*510-52T>A (n.*510-52T>A)
c.1471+12921T>A (n.1471+12921T>A)
c.1998+2085T>A (n.1998+2085T>A)
n.2139-52T>A
c.-66-52T>A (n.-66-52T>A)
c.1660-52T>A (n.1660-52T>A)
n.2134-52T>A
c.-487-52T>A (n.-487-52T>A)
n.1190-52T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201744483T>CCA1321190625ALS2c.1999-54A>G (n.1999-54A>G)
n.2341-54A>G
n.1228-54A>G
n.2113-54A>G
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c.1937-54A>G (n.1937-54A>G)
n.2279-54A>G
c.2101-54A>G (n.2101-54A>G)
c.*510-54A>G (n.*510-54A>G)
c.1471+12919A>G (n.1471+12919A>G)
c.1998+2083A>G (n.1998+2083A>G)
n.2139-54A>G
c.-66-54A>G (n.-66-54A>G)
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n.2134-54A>G
c.-487-54A>G (n.-487-54A>G)
n.1190-54A>G
 dbSNP
2g.201744483T=CA1321190624ALS2c.1999-54A= (n.1999-54A=)
n.2341-54A=
n.1228-54A=
n.2113-54A=
c.1951-54A= (n.1951-54A=)
c.1937-54A= (n.1937-54A=)
n.2279-54A=
c.2101-54A= (n.2101-54A=)
c.*510-54A= (n.*510-54A=)
c.1471+12919A= (n.1471+12919A=)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched