UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201744357_201744359delinsACC | CA1321190490 | ALS2 | c.2069_2071delinsGGT (p.Gly690=) n.2411_2413delinsGGT n.1298_1300delinsGGT n.2183_2185delinsGGT c.2021_2023delinsGGT (p.Gly674=) c.*33_*35delinsGGT (n.*33_*35delinsGGT) n.2349_2351delinsGGT c.2171_2173delinsGGT (p.Gly724=) c.*580_*582delinsGGT (n.*580_*582delinsGGT) c.1471+13043_1471+13045delinsGGT (n.1471+13043_1471+13045delinsGGT) c.1998+2207_1998+2209delinsGGT (n.1998+2207_1998+2209delinsGGT) c.30_32delinsGGT n.2209_2211delinsGGT c.5_7delinsGGT (p.Gly2=) c.1730_1732delinsGGT (p.Gly577=) n.2204_2206delinsGGT c.-417_-415delinsGGT (n.-417_-415delinsGGT) n.1260_1262delinsGGT | |
| 2 | g.201744361del | CA2662667250 | ALS2 | c.2070del (p.Tyr691IlefsTer8) n.2412del n.1299del n.2184del c.2022del (p.Tyr675IlefsTer8) c.*34del (n.*34del) n.2350del c.2172del (p.Tyr725IlefsTer8) c.*581del (n.*581del) c.1471+13044del (n.1471+13044del) c.1998+2208del (n.1998+2208del) c.31del n.2210del c.6del (p.Tyr3IlefsTer8) c.1731del (p.Tyr578IlefsTer8) n.2205del c.-416del (n.-416del) n.1261del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744360_201744361del | CA2058289 | ALS2 | c.2069_2070del (p.Gly690ValfsTer21) n.2411_2412del n.1298_1299del n.2183_2184del c.2021_2022del (p.Gly674ValfsTer21) c.*33_*34del (n.*33_*34del) n.2349_2350del c.2171_2172del (p.Gly724ValfsTer21) c.*580_*581del (n.*580_*581del) c.1471+13043_1471+13044del (n.1471+13043_1471+13044del) c.1998+2207_1998+2208del (n.1998+2207_1998+2208del) c.30_31del n.2209_2210del c.5_6del (p.Gly2ValfsTer21) c.1730_1731del (p.Gly577ValfsTer21) n.2204_2205del c.-417_-416del (n.-417_-416del) n.1260_1261del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.201744359C>A | CA350325103 | ALS2 | c.2069G>T (p.Gly690Val) n.2411G>T n.1298G>T n.2183G>T c.2021G>T (p.Gly674Val) c.*33G>T (n.*33G>T) n.2349G>T c.2171G>T (p.Gly724Val) c.*580G>T (n.*580G>T) c.1471+13043G>T (n.1471+13043G>T) c.1998+2207G>T (n.1998+2207G>T) c.30G>T n.2209G>T c.5G>T (p.Gly2Val) c.1730G>T (p.Gly577Val) n.2204G>T c.-417G>T (n.-417G>T) n.1260G>T | |
| 2 | g.201744359C= | CA1321190493 | ALS2 | c.2069G= (p.Gly690=) n.2411G= n.1298G= n.2183G= c.2021G= (p.Gly674=) c.*33G= (n.*33G=) n.2349G= c.2171G= (p.Gly724=) c.*580G= (n.*580G=) c.1471+13043G= (n.1471+13043G=) c.1998+2207G= (n.1998+2207G=) c.30G= n.2209G= c.5G= (p.Gly2=) c.1730G= (p.Gly577=) n.2204G= c.-417G= (n.-417G=) n.1260G= | |
| 2 | g.201744359C>G | CA350325102 | ALS2 | c.2069G>C (p.Gly690Ala) n.2411G>C n.1298G>C n.2183G>C c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.*33G>C (n.*33G>C) n.2349G>C c.2171G>C (p.Gly724Ala) c.*580G>C (n.*580G>C) c.1471+13043G>C (n.1471+13043G>C) c.1998+2207G>C (n.1998+2207G>C) c.30G>C n.2209G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) c.1730G>C (p.Gly577Ala) n.2204G>C c.-417G>C (n.-417G>C) n.1260G>C | |
| 2 | g.201744359C>T | CA350325101 | ALS2 | c.2069G>A (p.Gly690Glu) n.2411G>A n.1298G>A n.2183G>A c.2021G>A (p.Gly674Glu) c.*33G>A (n.*33G>A) n.2349G>A c.2171G>A (p.Gly724Glu) c.*580G>A (n.*580G>A) c.1471+13043G>A (n.1471+13043G>A) c.1998+2207G>A (n.1998+2207G>A) c.30G>A n.2209G>A c.5G>A (p.Gly2Glu) c.1730G>A (p.Gly577Glu) n.2204G>A c.-417G>A (n.-417G>A) n.1260G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744360C>A | CA350325104 | ALS2 | c.2068G>T (p.Gly690Trp) n.2410G>T n.1297G>T n.2182G>T c.2020G>T (p.Gly674Trp) c.*32G>T (n.*32G>T) n.2348G>T c.2170G>T (p.Gly724Trp) c.*579G>T (n.*579G>T) c.1471+13042G>T (n.1471+13042G>T) c.1998+2206G>T (n.1998+2206G>T) c.29G>T n.2208G>T c.4G>T (p.Gly2Trp) c.1729G>T (p.Gly577Trp) n.2203G>T c.-418G>T (n.-418G>T) n.1259G>T | |
| 2 | g.201744360C>G | CA350325105 | ALS2 | c.2068G>C (p.Gly690Arg) n.2410G>C n.1297G>C n.2182G>C c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.*32G>C (n.*32G>C) n.2348G>C c.2170G>C (p.Gly724Arg) c.*579G>C (n.*579G>C) c.1471+13042G>C (n.1471+13042G>C) c.1998+2206G>C (n.1998+2206G>C) c.29G>C n.2208G>C c.4G>C (p.Gly2Arg) c.1729G>C (p.Gly577Arg) n.2203G>C c.-418G>C (n.-418G>C) n.1259G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744360C>T | CA350325106 | ALS2 | c.2068G>A (p.Gly690Arg) n.2410G>A n.1297G>A n.2182G>A c.2020G>A (p.Gly674Arg) c.*32G>A (n.*32G>A) n.2348G>A c.2170G>A (p.Gly724Arg) c.*579G>A (n.*579G>A) c.1471+13042G>A (n.1471+13042G>A) c.1998+2206G>A (n.1998+2206G>A) c.29G>A n.2208G>A c.4G>A (p.Gly2Arg) c.1729G>A (p.Gly577Arg) n.2203G>A c.-418G>A (n.-418G>A) n.1259G>A | |
| 2 | g.201744361C>A | CA350325107 | ALS2 | c.2067G>T (p.Met689Ile) n.2409G>T n.1296G>T n.2181G>T c.2019G>T (p.Met673Ile) c.*31G>T (n.*31G>T) n.2347G>T c.2169G>T (p.Met723Ile) c.*578G>T (n.*578G>T) c.1471+13041G>T (n.1471+13041G>T) c.1998+2205G>T (n.1998+2205G>T) c.28G>T n.2207G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.1728G>T (p.Met576Ile) n.2202G>T c.-419G>T (n.-419G>T) n.1258G>T | |
| 2 | g.201744361C>G | CA350325108 | ALS2 | c.2067G>C (p.Met689Ile) n.2409G>C n.1296G>C n.2181G>C c.2019G>C (p.Met673Ile) c.*31G>C (n.*31G>C) n.2347G>C c.2169G>C (p.Met723Ile) c.*578G>C (n.*578G>C) c.1471+13041G>C (n.1471+13041G>C) c.1998+2205G>C (n.1998+2205G>C) c.28G>C n.2207G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.1728G>C (p.Met576Ile) n.2202G>C c.-419G>C (n.-419G>C) n.1258G>C | |
| 2 | g.201744361C>T | CA350325109 | ALS2 | c.2067G>A (p.Met689Ile) n.2409G>A n.1296G>A n.2181G>A c.2019G>A (p.Met673Ile) c.*31G>A (n.*31G>A) n.2347G>A c.2169G>A (p.Met723Ile) c.*578G>A (n.*578G>A) c.1471+13041G>A (n.1471+13041G>A) c.1998+2205G>A (n.1998+2205G>A) c.28G>A n.2207G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.1728G>A (p.Met576Ile) n.2202G>A c.-419G>A (n.-419G>A) n.1258G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744361_201744363dup | CA2662667260 | ALS2 | c.2065_2067dup (p.Met689_Gly690insMet) n.2407_2409dup n.1294_1296dup n.2179_2181dup c.2017_2019dup (p.Met673_Gly674insMet) c.*29_*31dup (n.*29_*31dup) n.2345_2347dup c.2167_2169dup (p.Met723_Gly724insMet) c.*576_*578dup (n.*576_*578dup) c.1471+13039_1471+13041dup (n.1471+13039_1471+13041dup) c.1998+2203_1998+2205dup (n.1998+2203_1998+2205dup) c.26_28dup n.2205_2207dup c.1_3dup (p.Met1_Gly2insMet) c.1726_1728dup (p.Met576_Gly577insMet) n.2200_2202dup c.-421_-419dup (n.-421_-419dup) n.1256_1258dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744362A>C | CA350325110 | ALS2 | c.2066T>G (p.Met689Arg) n.2408T>G n.1295T>G n.2180T>G c.2018T>G (p.Met673Arg) c.*30T>G (n.*30T>G) n.2346T>G c.2168T>G (p.Met723Arg) c.*577T>G (n.*577T>G) c.1471+13040T>G (n.1471+13040T>G) c.1998+2204T>G (n.1998+2204T>G) c.27T>G n.2206T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.1727T>G (p.Met576Arg) n.2201T>G c.-420T>G (n.-420T>G) n.1257T>G | |
| 2 | g.201744362A>G | CA350325111 | ALS2 | c.2066T>C (p.Met689Thr) n.2408T>C n.1295T>C n.2180T>C c.2018T>C (p.Met673Thr) c.*30T>C (n.*30T>C) n.2346T>C c.2168T>C (p.Met723Thr) c.*577T>C (n.*577T>C) c.1471+13040T>C (n.1471+13040T>C) c.1998+2204T>C (n.1998+2204T>C) c.27T>C n.2206T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.1727T>C (p.Met576Thr) n.2201T>C c.-420T>C (n.-420T>C) n.1257T>C | |
| 2 | g.201744362A>T | CA350325112 | ALS2 | c.2066T>A (p.Met689Lys) n.2408T>A n.1295T>A n.2180T>A c.2018T>A (p.Met673Lys) c.*30T>A (n.*30T>A) n.2346T>A c.2168T>A (p.Met723Lys) c.*577T>A (n.*577T>A) c.1471+13040T>A (n.1471+13040T>A) c.1998+2204T>A (n.1998+2204T>A) c.27T>A n.2206T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.1727T>A (p.Met576Lys) n.2201T>A c.-420T>A (n.-420T>A) n.1257T>A | |
| 2 | g.201744363T>A | CA350325113 | ALS2 | c.2065A>T (p.Met689Leu) n.2407A>T n.1294A>T n.2179A>T c.2017A>T (p.Met673Leu) c.*29A>T (n.*29A>T) n.2345A>T c.2167A>T (p.Met723Leu) c.*576A>T (n.*576A>T) c.1471+13039A>T (n.1471+13039A>T) c.1998+2203A>T (n.1998+2203A>T) c.26A>T n.2205A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.1726A>T (p.Met576Leu) n.2200A>T c.-421A>T (n.-421A>T) n.1256A>T | |
| 2 | g.201744363T>C | CA350325114 | ALS2 | c.2065A>G (p.Met689Val) n.2407A>G n.1294A>G n.2179A>G c.2017A>G (p.Met673Val) c.*29A>G (n.*29A>G) n.2345A>G c.2167A>G (p.Met723Val) c.*576A>G (n.*576A>G) c.1471+13039A>G (n.1471+13039A>G) c.1998+2203A>G (n.1998+2203A>G) c.26A>G n.2205A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.1726A>G (p.Met576Val) n.2200A>G c.-421A>G (n.-421A>G) n.1256A>G | |
| 2 | g.201744363T>G | CA350325115 | ALS2 | c.2065A>C (p.Met689Leu) n.2407A>C n.1294A>C n.2179A>C c.2017A>C (p.Met673Leu) c.*29A>C (n.*29A>C) n.2345A>C c.2167A>C (p.Met723Leu) c.*576A>C (n.*576A>C) c.1471+13039A>C (n.1471+13039A>C) c.1998+2203A>C (n.1998+2203A>C) c.26A>C n.2205A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.1726A>C (p.Met576Leu) n.2200A>C c.-421A>C (n.-421A>C) n.1256A>C | |
| 2 | g.201744364A= | CA1321190497 | ALS2 | c.2064T= (p.Ile688=) n.2406T= n.1293T= n.2178T= c.2016T= (p.Ile672=) c.*28T= (n.*28T=) n.2344T= c.2166T= (p.Ile722=) c.*575T= (n.*575T=) c.1471+13038T= (n.1471+13038T=) c.1998+2202T= (n.1998+2202T=) c.25T= n.2204T= c.-1T= (n.-1T=) c.1725T= (p.Ile575=) n.2199T= c.-422T= (n.-422T=) n.1255T= | |
| 2 | g.201744364A>C | CA2058290 | ALS2 | c.2064T>G (p.Ile688Met) n.2406T>G n.1293T>G n.2178T>G c.2016T>G (p.Ile672Met) c.*28T>G (n.*28T>G) n.2344T>G c.2166T>G (p.Ile722Met) c.*575T>G (n.*575T>G) c.1471+13038T>G (n.1471+13038T>G) c.1998+2202T>G (n.1998+2202T>G) c.25T>G n.2204T>G c.-1T>G (n.-1T>G) c.1725T>G (p.Ile575Met) n.2199T>G c.-422T>G (n.-422T>G) n.1255T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.201744364A>G | CA430660347 | ALS2 | c.2064T>C (p.Ile688=) n.2406T>C n.1293T>C n.2178T>C c.2016T>C (p.Ile672=) c.*28T>C (n.*28T>C) n.2344T>C c.2166T>C (p.Ile722=) c.*575T>C (n.*575T>C) c.1471+13038T>C (n.1471+13038T>C) c.1998+2202T>C (n.1998+2202T>C) c.25T>C n.2204T>C c.-1T>C (n.-1T>C) c.1725T>C (p.Ile575=) n.2199T>C c.-422T>C (n.-422T>C) n.1255T>C | |
| 2 | g.201744364A>T | CA430660349 | ALS2 | c.2064T>A (p.Ile688=) n.2406T>A n.1293T>A n.2178T>A c.2016T>A (p.Ile672=) c.*28T>A (n.*28T>A) n.2344T>A c.2166T>A (p.Ile722=) c.*575T>A (n.*575T>A) c.1471+13038T>A (n.1471+13038T>A) c.1998+2202T>A (n.1998+2202T>A) c.25T>A n.2204T>A c.-1T>A (n.-1T>A) c.1725T>A (p.Ile575=) n.2199T>A c.-422T>A (n.-422T>A) n.1255T>A | |
| 2 | g.201744365A>C | CA350325117 | ALS2 | c.2063T>G (p.Ile688Ser) n.2405T>G n.1292T>G n.2177T>G c.2015T>G (p.Ile672Ser) c.*27T>G (n.*27T>G) n.2343T>G c.2165T>G (p.Ile722Ser) c.*574T>G (n.*574T>G) c.1471+13037T>G (n.1471+13037T>G) c.1998+2201T>G (n.1998+2201T>G) c.24T>G n.2203T>G c.-2T>G (n.-2T>G) c.1724T>G (p.Ile575Ser) n.2198T>G c.-423T>G (n.-423T>G) n.1254T>G | |
| 2 | g.201744365A>G | CA350325118 | ALS2 | c.2063T>C (p.Ile688Thr) n.2405T>C n.1292T>C n.2177T>C c.2015T>C (p.Ile672Thr) c.*27T>C (n.*27T>C) n.2343T>C c.2165T>C (p.Ile722Thr) c.*574T>C (n.*574T>C) c.1471+13037T>C (n.1471+13037T>C) c.1998+2201T>C (n.1998+2201T>C) c.24T>C n.2203T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.1724T>C (p.Ile575Thr) n.2198T>C c.-423T>C (n.-423T>C) n.1254T>C | |
| 2 | g.201744365A>T | CA350325116 | ALS2 | c.2063T>A (p.Ile688Asn) n.2405T>A n.1292T>A n.2177T>A c.2015T>A (p.Ile672Asn) c.*27T>A (n.*27T>A) n.2343T>A c.2165T>A (p.Ile722Asn) c.*574T>A (n.*574T>A) c.1471+13037T>A (n.1471+13037T>A) c.1998+2201T>A (n.1998+2201T>A) c.24T>A n.2203T>A c.-2T>A (n.-2T>A) c.1724T>A (p.Ile575Asn) n.2198T>A c.-423T>A (n.-423T>A) n.1254T>A | |
| 2 | g.201744366T>A | CA350325119 | ALS2 | c.2062A>T (p.Ile688Phe) n.2404A>T n.1291A>T n.2176A>T c.2014A>T (p.Ile672Phe) c.*26A>T (n.*26A>T) n.2342A>T c.2164A>T (p.Ile722Phe) c.*573A>T (n.*573A>T) c.1471+13036A>T (n.1471+13036A>T) c.1998+2200A>T (n.1998+2200A>T) c.23A>T n.2202A>T c.-3A>T (n.-3A>T) c.1723A>T (p.Ile575Phe) n.2197A>T c.-424A>T (n.-424A>T) n.1253A>T | |
| 2 | g.201744366T>C | CA63954390 | ALS2 | c.2062A>G (p.Ile688Val) n.2404A>G n.1291A>G n.2176A>G c.2014A>G (p.Ile672Val) c.*26A>G (n.*26A>G) n.2342A>G c.2164A>G (p.Ile722Val) c.*573A>G (n.*573A>G) c.1471+13036A>G (n.1471+13036A>G) c.1998+2200A>G (n.1998+2200A>G) c.23A>G n.2202A>G c.-3A>G (n.-3A>G) c.1723A>G (p.Ile575Val) n.2197A>G c.-424A>G (n.-424A>G) n.1253A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744366T>G | CA2058291 | ALS2 | c.2062A>C (p.Ile688Leu) n.2404A>C n.1291A>C n.2176A>C c.2014A>C (p.Ile672Leu) c.*26A>C (n.*26A>C) n.2342A>C c.2164A>C (p.Ile722Leu) c.*573A>C (n.*573A>C) c.1471+13036A>C (n.1471+13036A>C) c.1998+2200A>C (n.1998+2200A>C) c.23A>C n.2202A>C c.-3A>C (n.-3A>C) c.1723A>C (p.Ile575Leu) n.2197A>C c.-424A>C (n.-424A>C) n.1253A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.201744366T= | CA1321190499 | ALS2 | c.2062A= (p.Ile688=) n.2404A= n.1291A= n.2176A= c.2014A= (p.Ile672=) c.*26A= (n.*26A=) n.2342A= c.2164A= (p.Ile722=) c.*573A= (n.*573A=) c.1471+13036A= (n.1471+13036A=) c.1998+2200A= (n.1998+2200A=) c.23A= n.2202A= c.-3A= (n.-3A=) c.1723A= (p.Ile575=) n.2197A= c.-424A= (n.-424A=) n.1253A= | |
| 2 | g.201744367G>A | CA63954398 | ALS2 | c.2061C>T (p.Asn687=) n.2403C>T n.1290C>T n.2175C>T c.2013C>T (p.Asn671=) c.*25C>T (n.*25C>T) n.2341C>T c.2163C>T (p.Asn721=) c.*572C>T (n.*572C>T) c.1471+13035C>T (n.1471+13035C>T) c.1998+2199C>T (n.1998+2199C>T) c.22C>T n.2201C>T c.-4C>T (n.-4C>T) c.1722C>T (p.Asn574=) n.2196C>T c.-425C>T (n.-425C>T) n.1252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744367G>C | CA350325120 | ALS2 | c.2061C>G (p.Asn687Lys) n.2403C>G n.1290C>G n.2175C>G c.2013C>G (p.Asn671Lys) c.*25C>G (n.*25C>G) n.2341C>G c.2163C>G (p.Asn721Lys) c.*572C>G (n.*572C>G) c.1471+13035C>G (n.1471+13035C>G) c.1998+2199C>G (n.1998+2199C>G) c.22C>G n.2201C>G c.-4C>G (n.-4C>G) c.1722C>G (p.Asn574Lys) n.2196C>G c.-425C>G (n.-425C>G) n.1252C>G | |
| 2 | g.201744367G= | CA1321190503 | ALS2 | c.2061C= (p.Asn687=) n.2403C= n.1290C= n.2175C= c.2013C= (p.Asn671=) c.*25C= (n.*25C=) n.2341C= c.2163C= (p.Asn721=) c.*572C= (n.*572C=) c.1471+13035C= (n.1471+13035C=) c.1998+2199C= (n.1998+2199C=) c.22C= n.2201C= c.-4C= (n.-4C=) c.1722C= (p.Asn574=) n.2196C= c.-425C= (n.-425C=) n.1252C= | |
| 2 | g.201744367G>T | CA350325121 | ALS2 | c.2061C>A (p.Asn687Lys) n.2403C>A n.1290C>A n.2175C>A c.2013C>A (p.Asn671Lys) c.*25C>A (n.*25C>A) n.2341C>A c.2163C>A (p.Asn721Lys) c.*572C>A (n.*572C>A) c.1471+13035C>A (n.1471+13035C>A) c.1998+2199C>A (n.1998+2199C>A) c.22C>A n.2201C>A c.-4C>A (n.-4C>A) c.1722C>A (p.Asn574Lys) n.2196C>A c.-425C>A (n.-425C>A) n.1252C>A | |
| 2 | g.201744368T>A | CA350325122 | ALS2 | c.2060A>T (p.Asn687Ile) n.2402A>T n.1289A>T n.2174A>T c.2012A>T (p.Asn671Ile) c.*24A>T (n.*24A>T) n.2340A>T c.2162A>T (p.Asn721Ile) c.*571A>T (n.*571A>T) c.1471+13034A>T (n.1471+13034A>T) c.1998+2198A>T (n.1998+2198A>T) c.21A>T n.2200A>T c.-5A>T (n.-5A>T) c.1721A>T (p.Asn574Ile) n.2195A>T c.-426A>T (n.-426A>T) n.1251A>T | |
| 2 | g.201744368T>C | CA350325123 | ALS2 | c.2060A>G (p.Asn687Ser) n.2402A>G n.1289A>G n.2174A>G c.2012A>G (p.Asn671Ser) c.*24A>G (n.*24A>G) n.2340A>G c.2162A>G (p.Asn721Ser) c.*571A>G (n.*571A>G) c.1471+13034A>G (n.1471+13034A>G) c.1998+2198A>G (n.1998+2198A>G) c.21A>G n.2200A>G c.-5A>G (n.-5A>G) c.1721A>G (p.Asn574Ser) n.2195A>G c.-426A>G (n.-426A>G) n.1251A>G | |
| 2 | g.201744368T>G | CA350325124 | ALS2 | c.2060A>C (p.Asn687Thr) n.2402A>C n.1289A>C n.2174A>C c.2012A>C (p.Asn671Thr) c.*24A>C (n.*24A>C) n.2340A>C c.2162A>C (p.Asn721Thr) c.*571A>C (n.*571A>C) c.1471+13034A>C (n.1471+13034A>C) c.1998+2198A>C (n.1998+2198A>C) c.21A>C n.2200A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.1721A>C (p.Asn574Thr) n.2195A>C c.-426A>C (n.-426A>C) n.1251A>C | |
| 2 | g.201744369T>A | CA350325125 | ALS2 | c.2059A>T (p.Asn687Tyr) n.2401A>T n.1288A>T n.2173A>T c.2011A>T (p.Asn671Tyr) c.*23A>T (n.*23A>T) n.2339A>T c.2161A>T (p.Asn721Tyr) c.*570A>T (n.*570A>T) c.1471+13033A>T (n.1471+13033A>T) c.1998+2197A>T (n.1998+2197A>T) c.20A>T n.2199A>T c.-6A>T (n.-6A>T) c.1720A>T (p.Asn574Tyr) n.2194A>T c.-427A>T (n.-427A>T) n.1250A>T | |
| 2 | g.201744369T>C | CA350325126 | ALS2 | c.2059A>G (p.Asn687Asp) n.2401A>G n.1288A>G n.2173A>G c.2011A>G (p.Asn671Asp) c.*23A>G (n.*23A>G) n.2339A>G c.2161A>G (p.Asn721Asp) c.*570A>G (n.*570A>G) c.1471+13033A>G (n.1471+13033A>G) c.1998+2197A>G (n.1998+2197A>G) c.20A>G n.2199A>G c.-6A>G (n.-6A>G) c.1720A>G (p.Asn574Asp) n.2194A>G c.-427A>G (n.-427A>G) n.1250A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.201744369T>G | CA350325127 | ALS2 | c.2059A>C (p.Asn687His) n.2401A>C n.1288A>C n.2173A>C c.2011A>C (p.Asn671His) c.*23A>C (n.*23A>C) n.2339A>C c.2161A>C (p.Asn721His) c.*570A>C (n.*570A>C) c.1471+13033A>C (n.1471+13033A>C) c.1998+2197A>C (n.1998+2197A>C) c.20A>C n.2199A>C c.-6A>C (n.-6A>C) c.1720A>C (p.Asn574His) n.2194A>C c.-427A>C (n.-427A>C) n.1250A>C | COSMIC |
| 2 | g.201744369T= | CA1321190506 | ALS2 | c.2059A= (p.Asn687=) n.2401A= n.1288A= n.2173A= c.2011A= (p.Asn671=) c.*23A= (n.*23A=) n.2339A= c.2161A= (p.Asn721=) c.*570A= (n.*570A=) c.1471+13033A= (n.1471+13033A=) c.1998+2197A= (n.1998+2197A=) c.20A= n.2199A= c.-6A= (n.-6A=) c.1720A= (p.Asn574=) n.2194A= c.-427A= (n.-427A=) n.1250A= | |
| 2 | g.201744370T>A | CA350325128 | ALS2 | c.2058A>T (p.Lys686Asn) n.2400A>T n.1287A>T n.2172A>T c.2010A>T (p.Lys670Asn) c.*22A>T (n.*22A>T) n.2338A>T c.2160A>T (p.Lys720Asn) c.*569A>T (n.*569A>T) c.1471+13032A>T (n.1471+13032A>T) c.1998+2196A>T (n.1998+2196A>T) c.19A>T n.2198A>T c.-7A>T (n.-7A>T) c.1719A>T (p.Lys573Asn) n.2193A>T c.-428A>T (n.-428A>T) n.1249A>T | |
| 2 | g.201744370T>C | CA430660411 | ALS2 | c.2058A>G (p.Lys686=) n.2400A>G n.1287A>G n.2172A>G c.2010A>G (p.Lys670=) c.*22A>G (n.*22A>G) n.2338A>G c.2160A>G (p.Lys720=) c.*569A>G (n.*569A>G) c.1471+13032A>G (n.1471+13032A>G) c.1998+2196A>G (n.1998+2196A>G) c.19A>G n.2198A>G c.-7A>G (n.-7A>G) c.1719A>G (p.Lys573=) n.2193A>G c.-428A>G (n.-428A>G) n.1249A>G | |
| 2 | g.201744370T>G | CA350325129 | ALS2 | c.2058A>C (p.Lys686Asn) n.2400A>C n.1287A>C n.2172A>C c.2010A>C (p.Lys670Asn) c.*22A>C (n.*22A>C) n.2338A>C c.2160A>C (p.Lys720Asn) c.*569A>C (n.*569A>C) c.1471+13032A>C (n.1471+13032A>C) c.1998+2196A>C (n.1998+2196A>C) c.19A>C n.2198A>C c.-7A>C (n.-7A>C) c.1719A>C (p.Lys573Asn) n.2193A>C c.-428A>C (n.-428A>C) n.1249A>C | |
| 2 | g.201744371T>A | CA350325131 | ALS2 | c.2057A>T (p.Lys686Ile) n.2399A>T n.1286A>T n.2171A>T c.2009A>T (p.Lys670Ile) c.*21A>T (n.*21A>T) n.2337A>T c.2159A>T (p.Lys720Ile) c.*568A>T (n.*568A>T) c.1471+13031A>T (n.1471+13031A>T) c.1998+2195A>T (n.1998+2195A>T) c.18A>T n.2197A>T c.-8A>T (n.-8A>T) c.1718A>T (p.Lys573Ile) n.2192A>T c.-429A>T (n.-429A>T) n.1248A>T | |
| 2 | g.201744371T>C | CA350325132 | ALS2 | c.2057A>G (p.Lys686Arg) n.2399A>G n.1286A>G n.2171A>G c.2009A>G (p.Lys670Arg) c.*21A>G (n.*21A>G) n.2337A>G c.2159A>G (p.Lys720Arg) c.*568A>G (n.*568A>G) c.1471+13031A>G (n.1471+13031A>G) c.1998+2195A>G (n.1998+2195A>G) c.18A>G n.2197A>G c.-8A>G (n.-8A>G) c.1718A>G (p.Lys573Arg) n.2192A>G c.-429A>G (n.-429A>G) n.1248A>G | |
| 2 | g.201744371T>G | CA350325130 | ALS2 | c.2057A>C (p.Lys686Thr) n.2399A>C n.1286A>C n.2171A>C c.2009A>C (p.Lys670Thr) c.*21A>C (n.*21A>C) n.2337A>C c.2159A>C (p.Lys720Thr) c.*568A>C (n.*568A>C) c.1471+13031A>C (n.1471+13031A>C) c.1998+2195A>C (n.1998+2195A>C) c.18A>C n.2197A>C c.-8A>C (n.-8A>C) c.1718A>C (p.Lys573Thr) n.2192A>C c.-429A>C (n.-429A>C) n.1248A>C | |
| 2 | g.201744372T>A | CA350325133 | ALS2 | c.2056A>T (p.Lys686Ter) n.2398A>T n.1285A>T n.2170A>T c.2008A>T (p.Lys670Ter) c.*20A>T (n.*20A>T) n.2336A>T c.2158A>T (p.Lys720Ter) c.*567A>T (n.*567A>T) c.1471+13030A>T (n.1471+13030A>T) c.1998+2194A>T (n.1998+2194A>T) c.17A>T n.2196A>T c.-9A>T (n.-9A>T) c.1717A>T (p.Lys573Ter) n.2191A>T c.-430A>T (n.-430A>T) n.1247A>T | |
| 2 | g.201744372T>C | CA350325134 | ALS2 | c.2056A>G (p.Lys686Glu) n.2398A>G n.1285A>G n.2170A>G c.2008A>G (p.Lys670Glu) c.*20A>G (n.*20A>G) n.2336A>G c.2158A>G (p.Lys720Glu) c.*567A>G (n.*567A>G) c.1471+13030A>G (n.1471+13030A>G) c.1998+2194A>G (n.1998+2194A>G) c.17A>G n.2196A>G c.-9A>G (n.-9A>G) c.1717A>G (p.Lys573Glu) n.2191A>G c.-430A>G (n.-430A>G) n.1247A>G |