UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201744352A= | CA1321190477 | ALS2 | c.2076T= (p.Ile692=) n.2418T= n.1305T= n.2190T= c.2028T= (p.Ile676=) c.*40T= (n.*40T=) n.2356T= c.2178T= (p.Ile726=) c.*587T= (n.*587T=) c.1471+13050T= (n.1471+13050T=) c.1998+2214T= (n.1998+2214T=) c.37T= n.2216T= c.12T= (p.Ile4=) c.1737T= (p.Ile579=) n.2211T= c.-410T= (n.-410T=) n.1267T= | |
| 2 | g.201744352A>C | CA350325088 | ALS2 | c.2076T>G (p.Ile692Met) n.2418T>G n.1305T>G n.2190T>G c.2028T>G (p.Ile676Met) c.*40T>G (n.*40T>G) n.2356T>G c.2178T>G (p.Ile726Met) c.*587T>G (n.*587T>G) c.1471+13050T>G (n.1471+13050T>G) c.1998+2214T>G (n.1998+2214T>G) c.37T>G n.2216T>G c.12T>G (p.Ile4Met) c.1737T>G (p.Ile579Met) n.2211T>G c.-410T>G (n.-410T>G) n.1267T>G | |
| 2 | g.201744352A>G | CA430660268 | ALS2 | c.2076T>C (p.Ile692=) n.2418T>C n.1305T>C n.2190T>C c.2028T>C (p.Ile676=) c.*40T>C (n.*40T>C) n.2356T>C c.2178T>C (p.Ile726=) c.*587T>C (n.*587T>C) c.1471+13050T>C (n.1471+13050T>C) c.1998+2214T>C (n.1998+2214T>C) c.37T>C n.2216T>C c.12T>C (p.Ile4=) c.1737T>C (p.Ile579=) n.2211T>C c.-410T>C (n.-410T>C) n.1267T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744352A>T | CA430660260 | ALS2 | c.2076T>A (p.Ile692=) n.2418T>A n.1305T>A n.2190T>A c.2028T>A (p.Ile676=) c.*40T>A (n.*40T>A) n.2356T>A c.2178T>A (p.Ile726=) c.*587T>A (n.*587T>A) c.1471+13050T>A (n.1471+13050T>A) c.1998+2214T>A (n.1998+2214T>A) c.37T>A n.2216T>A c.12T>A (p.Ile4=) c.1737T>A (p.Ile579=) n.2211T>A c.-410T>A (n.-410T>A) n.1267T>A | |
| 2 | g.201744353A= | CA1321190479 | ALS2 | c.2075T= (p.Ile692=) n.2417T= n.1304T= n.2189T= c.2027T= (p.Ile676=) c.*39T= (n.*39T=) n.2355T= c.2177T= (p.Ile726=) c.*586T= (n.*586T=) c.1471+13049T= (n.1471+13049T=) c.1998+2213T= (n.1998+2213T=) c.36T= n.2215T= c.11T= (p.Ile4=) c.1736T= (p.Ile579=) n.2210T= c.-411T= (n.-411T=) n.1266T= | |
| 2 | g.201744353A>C | CA350325090 | ALS2 | c.2075T>G (p.Ile692Ser) n.2417T>G n.1304T>G n.2189T>G c.2027T>G (p.Ile676Ser) c.*39T>G (n.*39T>G) n.2355T>G c.2177T>G (p.Ile726Ser) c.*586T>G (n.*586T>G) c.1471+13049T>G (n.1471+13049T>G) c.1998+2213T>G (n.1998+2213T>G) c.36T>G n.2215T>G c.11T>G (p.Ile4Ser) c.1736T>G (p.Ile579Ser) n.2210T>G c.-411T>G (n.-411T>G) n.1266T>G | |
| 2 | g.201744353A>G | CA2058287 | ALS2 | c.2075T>C (p.Ile692Thr) n.2417T>C n.1304T>C n.2189T>C c.2027T>C (p.Ile676Thr) c.*39T>C (n.*39T>C) n.2355T>C c.2177T>C (p.Ile726Thr) c.*586T>C (n.*586T>C) c.1471+13049T>C (n.1471+13049T>C) c.1998+2213T>C (n.1998+2213T>C) c.36T>C n.2215T>C c.11T>C (p.Ile4Thr) c.1736T>C (p.Ile579Thr) n.2210T>C c.-411T>C (n.-411T>C) n.1266T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744353A>T | CA350325089 | ALS2 | c.2075T>A (p.Ile692Asn) n.2417T>A n.1304T>A n.2189T>A c.2027T>A (p.Ile676Asn) c.*39T>A (n.*39T>A) n.2355T>A c.2177T>A (p.Ile726Asn) c.*586T>A (n.*586T>A) c.1471+13049T>A (n.1471+13049T>A) c.1998+2213T>A (n.1998+2213T>A) c.36T>A n.2215T>A c.11T>A (p.Ile4Asn) c.1736T>A (p.Ile579Asn) n.2210T>A c.-411T>A (n.-411T>A) n.1266T>A | |
| 2 | g.201744354del | CA2586971046 | ALS2 | c.2074del (p.Ile692LeufsTer7) n.2416del n.1303del n.2188del c.2026del (p.Ile676LeufsTer7) c.*38del (n.*38del) n.2354del c.2176del (p.Ile726LeufsTer7) c.*585del (n.*585del) c.1471+13048del (n.1471+13048del) c.1998+2212del (n.1998+2212del) c.35del n.2214del c.10del (p.Ile4LeufsTer7) c.1735del (p.Ile579LeufsTer7) n.2209del c.-412del (n.-412del) n.1265del | |
| 2 | g.201744354T>A | CA350325092 | ALS2 | c.2074A>T (p.Ile692Phe) n.2416A>T n.1303A>T n.2188A>T c.2026A>T (p.Ile676Phe) c.*38A>T (n.*38A>T) n.2354A>T c.2176A>T (p.Ile726Phe) c.*585A>T (n.*585A>T) c.1471+13048A>T (n.1471+13048A>T) c.1998+2212A>T (n.1998+2212A>T) c.35A>T n.2214A>T c.10A>T (p.Ile4Phe) c.1735A>T (p.Ile579Phe) n.2209A>T c.-412A>T (n.-412A>T) n.1265A>T | |
| 2 | g.201744354T>C | CA350325091 | ALS2 | c.2074A>G (p.Ile692Val) n.2416A>G n.1303A>G n.2188A>G c.2026A>G (p.Ile676Val) c.*38A>G (n.*38A>G) n.2354A>G c.2176A>G (p.Ile726Val) c.*585A>G (n.*585A>G) c.1471+13048A>G (n.1471+13048A>G) c.1998+2212A>G (n.1998+2212A>G) c.35A>G n.2214A>G c.10A>G (p.Ile4Val) c.1735A>G (p.Ile579Val) n.2209A>G c.-412A>G (n.-412A>G) n.1265A>G | dbSNP |
| 2 | g.201744354T>G | CA2058288 | ALS2 | c.2074A>C (p.Ile692Leu) n.2416A>C n.1303A>C n.2188A>C c.2026A>C (p.Ile676Leu) c.*38A>C (n.*38A>C) n.2354A>C c.2176A>C (p.Ile726Leu) c.*585A>C (n.*585A>C) c.1471+13048A>C (n.1471+13048A>C) c.1998+2212A>C (n.1998+2212A>C) c.35A>C n.2214A>C c.10A>C (p.Ile4Leu) c.1735A>C (p.Ile579Leu) n.2209A>C c.-412A>C (n.-412A>C) n.1265A>C | dbSNP ExAC |
| 2 | g.201744354T= | CA1321190483 | ALS2 | c.2074A= (p.Ile692=) n.2416A= n.1303A= n.2188A= c.2026A= (p.Ile676=) c.*38A= (n.*38A=) n.2354A= c.2176A= (p.Ile726=) c.*585A= (n.*585A=) c.1471+13048A= (n.1471+13048A=) c.1998+2212A= (n.1998+2212A=) c.35A= n.2214A= c.10A= (p.Ile4=) c.1735A= (p.Ile579=) n.2209A= c.-412A= (n.-412A=) n.1265A= | |
| 2 | g.201744355A>C | CA350325093 | ALS2 | c.2073T>G (p.Tyr691Ter) n.2415T>G n.1302T>G n.2187T>G c.2025T>G (p.Tyr675Ter) c.*37T>G (n.*37T>G) n.2353T>G c.2175T>G (p.Tyr725Ter) c.*584T>G (n.*584T>G) c.1471+13047T>G (n.1471+13047T>G) c.1998+2211T>G (n.1998+2211T>G) c.34T>G n.2213T>G c.9T>G (p.Tyr3Ter) c.1734T>G (p.Tyr578Ter) n.2208T>G c.-413T>G (n.-413T>G) n.1264T>G | |
| 2 | g.201744355A>G | CA430660285 | ALS2 | c.2073T>C (p.Tyr691=) n.2415T>C n.1302T>C n.2187T>C c.2025T>C (p.Tyr675=) c.*37T>C (n.*37T>C) n.2353T>C c.2175T>C (p.Tyr725=) c.*584T>C (n.*584T>C) c.1471+13047T>C (n.1471+13047T>C) c.1998+2211T>C (n.1998+2211T>C) c.34T>C n.2213T>C c.9T>C (p.Tyr3=) c.1734T>C (p.Tyr578=) n.2208T>C c.-413T>C (n.-413T>C) n.1264T>C | |
| 2 | g.201744355A>T | CA350325094 | ALS2 | c.2073T>A (p.Tyr691Ter) n.2415T>A n.1302T>A n.2187T>A c.2025T>A (p.Tyr675Ter) c.*37T>A (n.*37T>A) n.2353T>A c.2175T>A (p.Tyr725Ter) c.*584T>A (n.*584T>A) c.1471+13047T>A (n.1471+13047T>A) c.1998+2211T>A (n.1998+2211T>A) c.34T>A n.2213T>A c.9T>A (p.Tyr3Ter) c.1734T>A (p.Tyr578Ter) n.2208T>A c.-413T>A (n.-413T>A) n.1264T>A | |
| 2 | g.201744356T>A | CA350325095 | ALS2 | c.2072A>T (p.Tyr691Phe) n.2414A>T n.1301A>T n.2186A>T c.2024A>T (p.Tyr675Phe) c.*36A>T (n.*36A>T) n.2352A>T c.2174A>T (p.Tyr725Phe) c.*583A>T (n.*583A>T) c.1471+13046A>T (n.1471+13046A>T) c.1998+2210A>T (n.1998+2210A>T) c.33A>T n.2212A>T c.8A>T (p.Tyr3Phe) c.1733A>T (p.Tyr578Phe) n.2207A>T c.-414A>T (n.-414A>T) n.1263A>T | |
| 2 | g.201744356T>C | CA350325096 | ALS2 | c.2072A>G (p.Tyr691Cys) n.2414A>G n.1301A>G n.2186A>G c.2024A>G (p.Tyr675Cys) c.*36A>G (n.*36A>G) n.2352A>G c.2174A>G (p.Tyr725Cys) c.*583A>G (n.*583A>G) c.1471+13046A>G (n.1471+13046A>G) c.1998+2210A>G (n.1998+2210A>G) c.33A>G n.2212A>G c.8A>G (p.Tyr3Cys) c.1733A>G (p.Tyr578Cys) n.2207A>G c.-414A>G (n.-414A>G) n.1263A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744356T>G | CA350325097 | ALS2 | c.2072A>C (p.Tyr691Ser) n.2414A>C n.1301A>C n.2186A>C c.2024A>C (p.Tyr675Ser) c.*36A>C (n.*36A>C) n.2352A>C c.2174A>C (p.Tyr725Ser) c.*583A>C (n.*583A>C) c.1471+13046A>C (n.1471+13046A>C) c.1998+2210A>C (n.1998+2210A>C) c.33A>C n.2212A>C c.8A>C (p.Tyr3Ser) c.1733A>C (p.Tyr578Ser) n.2207A>C c.-414A>C (n.-414A>C) n.1263A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.201744357A>C | CA350325098 | ALS2 | c.2071T>G (p.Tyr691Asp) n.2413T>G n.1300T>G n.2185T>G c.2023T>G (p.Tyr675Asp) c.*35T>G (n.*35T>G) n.2351T>G c.2173T>G (p.Tyr725Asp) c.*582T>G (n.*582T>G) c.1471+13045T>G (n.1471+13045T>G) c.1998+2209T>G (n.1998+2209T>G) c.32T>G n.2211T>G c.7T>G (p.Tyr3Asp) c.1732T>G (p.Tyr578Asp) n.2206T>G c.-415T>G (n.-415T>G) n.1262T>G | |
| 2 | g.201744357A>G | CA350325099 | ALS2 | c.2071T>C (p.Tyr691His) n.2413T>C n.1300T>C n.2185T>C c.2023T>C (p.Tyr675His) c.*35T>C (n.*35T>C) n.2351T>C c.2173T>C (p.Tyr725His) c.*582T>C (n.*582T>C) c.1471+13045T>C (n.1471+13045T>C) c.1998+2209T>C (n.1998+2209T>C) c.32T>C n.2211T>C c.7T>C (p.Tyr3His) c.1732T>C (p.Tyr578His) n.2206T>C c.-415T>C (n.-415T>C) n.1262T>C | |
| 2 | g.201744357A>T | CA350325100 | ALS2 | c.2071T>A (p.Tyr691Asn) n.2413T>A n.1300T>A n.2185T>A c.2023T>A (p.Tyr675Asn) c.*35T>A (n.*35T>A) n.2351T>A c.2173T>A (p.Tyr725Asn) c.*582T>A (n.*582T>A) c.1471+13045T>A (n.1471+13045T>A) c.1998+2209T>A (n.1998+2209T>A) c.32T>A n.2211T>A c.7T>A (p.Tyr3Asn) c.1732T>A (p.Tyr578Asn) n.2206T>A c.-415T>A (n.-415T>A) n.1262T>A | |
| 2 | g.201744357_201744359delinsACC | CA1321190490 | ALS2 | c.2069_2071delinsGGT (p.Gly690=) n.2411_2413delinsGGT n.1298_1300delinsGGT n.2183_2185delinsGGT c.2021_2023delinsGGT (p.Gly674=) c.*33_*35delinsGGT (n.*33_*35delinsGGT) n.2349_2351delinsGGT c.2171_2173delinsGGT (p.Gly724=) c.*580_*582delinsGGT (n.*580_*582delinsGGT) c.1471+13043_1471+13045delinsGGT (n.1471+13043_1471+13045delinsGGT) c.1998+2207_1998+2209delinsGGT (n.1998+2207_1998+2209delinsGGT) c.30_32delinsGGT n.2209_2211delinsGGT c.5_7delinsGGT (p.Gly2=) c.1730_1732delinsGGT (p.Gly577=) n.2204_2206delinsGGT c.-417_-415delinsGGT (n.-417_-415delinsGGT) n.1260_1262delinsGGT | |
| 2 | g.201744358C>A | CA430660319 | ALS2 | c.2070G>T (p.Gly690=) n.2412G>T n.1299G>T n.2184G>T c.2022G>T (p.Gly674=) c.*34G>T (n.*34G>T) n.2350G>T c.2172G>T (p.Gly724=) c.*581G>T (n.*581G>T) c.1471+13044G>T (n.1471+13044G>T) c.1998+2208G>T (n.1998+2208G>T) c.31G>T n.2210G>T c.6G>T (p.Gly2=) c.1731G>T (p.Gly577=) n.2205G>T c.-416G>T (n.-416G>T) n.1261G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744358C>G | CA430660308 | ALS2 | c.2070G>C (p.Gly690=) n.2412G>C n.1299G>C n.2184G>C c.2022G>C (p.Gly674=) c.*34G>C (n.*34G>C) n.2350G>C c.2172G>C (p.Gly724=) c.*581G>C (n.*581G>C) c.1471+13044G>C (n.1471+13044G>C) c.1998+2208G>C (n.1998+2208G>C) c.31G>C n.2210G>C c.6G>C (p.Gly2=) c.1731G>C (p.Gly577=) n.2205G>C c.-416G>C (n.-416G>C) n.1261G>C | |
| 2 | g.201744358C>T | CA430660316 | ALS2 | c.2070G>A (p.Gly690=) n.2412G>A n.1299G>A n.2184G>A c.2022G>A (p.Gly674=) c.*34G>A (n.*34G>A) n.2350G>A c.2172G>A (p.Gly724=) c.*581G>A (n.*581G>A) c.1471+13044G>A (n.1471+13044G>A) c.1998+2208G>A (n.1998+2208G>A) c.31G>A n.2210G>A c.6G>A (p.Gly2=) c.1731G>A (p.Gly577=) n.2205G>A c.-416G>A (n.-416G>A) n.1261G>A | |
| 2 | g.201744361del | CA2662667250 | ALS2 | c.2070del (p.Tyr691IlefsTer8) n.2412del n.1299del n.2184del c.2022del (p.Tyr675IlefsTer8) c.*34del (n.*34del) n.2350del c.2172del (p.Tyr725IlefsTer8) c.*581del (n.*581del) c.1471+13044del (n.1471+13044del) c.1998+2208del (n.1998+2208del) c.31del n.2210del c.6del (p.Tyr3IlefsTer8) c.1731del (p.Tyr578IlefsTer8) n.2205del c.-416del (n.-416del) n.1261del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744360_201744361del | CA2058289 | ALS2 | c.2069_2070del (p.Gly690ValfsTer21) n.2411_2412del n.1298_1299del n.2183_2184del c.2021_2022del (p.Gly674ValfsTer21) c.*33_*34del (n.*33_*34del) n.2349_2350del c.2171_2172del (p.Gly724ValfsTer21) c.*580_*581del (n.*580_*581del) c.1471+13043_1471+13044del (n.1471+13043_1471+13044del) c.1998+2207_1998+2208del (n.1998+2207_1998+2208del) c.30_31del n.2209_2210del c.5_6del (p.Gly2ValfsTer21) c.1730_1731del (p.Gly577ValfsTer21) n.2204_2205del c.-417_-416del (n.-417_-416del) n.1260_1261del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 2 | g.201744359C= | CA1321190493 | ALS2 | c.2069G= (p.Gly690=) n.2411G= n.1298G= n.2183G= c.2021G= (p.Gly674=) c.*33G= (n.*33G=) n.2349G= c.2171G= (p.Gly724=) c.*580G= (n.*580G=) c.1471+13043G= (n.1471+13043G=) c.1998+2207G= (n.1998+2207G=) c.30G= n.2209G= c.5G= (p.Gly2=) c.1730G= (p.Gly577=) n.2204G= c.-417G= (n.-417G=) n.1260G= | |
| 2 | g.201744359C>G | CA350325102 | ALS2 | c.2069G>C (p.Gly690Ala) n.2411G>C n.1298G>C n.2183G>C c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.*33G>C (n.*33G>C) n.2349G>C c.2171G>C (p.Gly724Ala) c.*580G>C (n.*580G>C) c.1471+13043G>C (n.1471+13043G>C) c.1998+2207G>C (n.1998+2207G>C) c.30G>C n.2209G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) c.1730G>C (p.Gly577Ala) n.2204G>C c.-417G>C (n.-417G>C) n.1260G>C | |
| 2 | g.201744359C>T | CA350325101 | ALS2 | c.2069G>A (p.Gly690Glu) n.2411G>A n.1298G>A n.2183G>A c.2021G>A (p.Gly674Glu) c.*33G>A (n.*33G>A) n.2349G>A c.2171G>A (p.Gly724Glu) c.*580G>A (n.*580G>A) c.1471+13043G>A (n.1471+13043G>A) c.1998+2207G>A (n.1998+2207G>A) c.30G>A n.2209G>A c.5G>A (p.Gly2Glu) c.1730G>A (p.Gly577Glu) n.2204G>A c.-417G>A (n.-417G>A) n.1260G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744360C>A | CA350325104 | ALS2 | c.2068G>T (p.Gly690Trp) n.2410G>T n.1297G>T n.2182G>T c.2020G>T (p.Gly674Trp) c.*32G>T (n.*32G>T) n.2348G>T c.2170G>T (p.Gly724Trp) c.*579G>T (n.*579G>T) c.1471+13042G>T (n.1471+13042G>T) c.1998+2206G>T (n.1998+2206G>T) c.29G>T n.2208G>T c.4G>T (p.Gly2Trp) c.1729G>T (p.Gly577Trp) n.2203G>T c.-418G>T (n.-418G>T) n.1259G>T | |
| 2 | g.201744360C>G | CA350325105 | ALS2 | c.2068G>C (p.Gly690Arg) n.2410G>C n.1297G>C n.2182G>C c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.*32G>C (n.*32G>C) n.2348G>C c.2170G>C (p.Gly724Arg) c.*579G>C (n.*579G>C) c.1471+13042G>C (n.1471+13042G>C) c.1998+2206G>C (n.1998+2206G>C) c.29G>C n.2208G>C c.4G>C (p.Gly2Arg) c.1729G>C (p.Gly577Arg) n.2203G>C c.-418G>C (n.-418G>C) n.1259G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744360C>T | CA350325106 | ALS2 | c.2068G>A (p.Gly690Arg) n.2410G>A n.1297G>A n.2182G>A c.2020G>A (p.Gly674Arg) c.*32G>A (n.*32G>A) n.2348G>A c.2170G>A (p.Gly724Arg) c.*579G>A (n.*579G>A) c.1471+13042G>A (n.1471+13042G>A) c.1998+2206G>A (n.1998+2206G>A) c.29G>A n.2208G>A c.4G>A (p.Gly2Arg) c.1729G>A (p.Gly577Arg) n.2203G>A c.-418G>A (n.-418G>A) n.1259G>A | |
| 2 | g.201744361C>A | CA350325107 | ALS2 | c.2067G>T (p.Met689Ile) n.2409G>T n.1296G>T n.2181G>T c.2019G>T (p.Met673Ile) c.*31G>T (n.*31G>T) n.2347G>T c.2169G>T (p.Met723Ile) c.*578G>T (n.*578G>T) c.1471+13041G>T (n.1471+13041G>T) c.1998+2205G>T (n.1998+2205G>T) c.28G>T n.2207G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.1728G>T (p.Met576Ile) n.2202G>T c.-419G>T (n.-419G>T) n.1258G>T | |
| 2 | g.201744361C>G | CA350325108 | ALS2 | c.2067G>C (p.Met689Ile) n.2409G>C n.1296G>C n.2181G>C c.2019G>C (p.Met673Ile) c.*31G>C (n.*31G>C) n.2347G>C c.2169G>C (p.Met723Ile) c.*578G>C (n.*578G>C) c.1471+13041G>C (n.1471+13041G>C) c.1998+2205G>C (n.1998+2205G>C) c.28G>C n.2207G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.1728G>C (p.Met576Ile) n.2202G>C c.-419G>C (n.-419G>C) n.1258G>C | |
| 2 | g.201744361C>T | CA350325109 | ALS2 | c.2067G>A (p.Met689Ile) n.2409G>A n.1296G>A n.2181G>A c.2019G>A (p.Met673Ile) c.*31G>A (n.*31G>A) n.2347G>A c.2169G>A (p.Met723Ile) c.*578G>A (n.*578G>A) c.1471+13041G>A (n.1471+13041G>A) c.1998+2205G>A (n.1998+2205G>A) c.28G>A n.2207G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.1728G>A (p.Met576Ile) n.2202G>A c.-419G>A (n.-419G>A) n.1258G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744361_201744363dup | CA2662667260 | ALS2 | c.2065_2067dup (p.Met689_Gly690insMet) n.2407_2409dup n.1294_1296dup n.2179_2181dup c.2017_2019dup (p.Met673_Gly674insMet) c.*29_*31dup (n.*29_*31dup) n.2345_2347dup c.2167_2169dup (p.Met723_Gly724insMet) c.*576_*578dup (n.*576_*578dup) c.1471+13039_1471+13041dup (n.1471+13039_1471+13041dup) c.1998+2203_1998+2205dup (n.1998+2203_1998+2205dup) c.26_28dup n.2205_2207dup c.1_3dup (p.Met1_Gly2insMet) c.1726_1728dup (p.Met576_Gly577insMet) n.2200_2202dup c.-421_-419dup (n.-421_-419dup) n.1256_1258dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744362A>C | CA350325110 | ALS2 | c.2066T>G (p.Met689Arg) n.2408T>G n.1295T>G n.2180T>G c.2018T>G (p.Met673Arg) c.*30T>G (n.*30T>G) n.2346T>G c.2168T>G (p.Met723Arg) c.*577T>G (n.*577T>G) c.1471+13040T>G (n.1471+13040T>G) c.1998+2204T>G (n.1998+2204T>G) c.27T>G n.2206T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.1727T>G (p.Met576Arg) n.2201T>G c.-420T>G (n.-420T>G) n.1257T>G | |
| 2 | g.201744362A>G | CA350325111 | ALS2 | c.2066T>C (p.Met689Thr) n.2408T>C n.1295T>C n.2180T>C c.2018T>C (p.Met673Thr) c.*30T>C (n.*30T>C) n.2346T>C c.2168T>C (p.Met723Thr) c.*577T>C (n.*577T>C) c.1471+13040T>C (n.1471+13040T>C) c.1998+2204T>C (n.1998+2204T>C) c.27T>C n.2206T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.1727T>C (p.Met576Thr) n.2201T>C c.-420T>C (n.-420T>C) n.1257T>C | |
| 2 | g.201744362A>T | CA350325112 | ALS2 | c.2066T>A (p.Met689Lys) n.2408T>A n.1295T>A n.2180T>A c.2018T>A (p.Met673Lys) c.*30T>A (n.*30T>A) n.2346T>A c.2168T>A (p.Met723Lys) c.*577T>A (n.*577T>A) c.1471+13040T>A (n.1471+13040T>A) c.1998+2204T>A (n.1998+2204T>A) c.27T>A n.2206T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.1727T>A (p.Met576Lys) n.2201T>A c.-420T>A (n.-420T>A) n.1257T>A | |
| 2 | g.201744363T>A | CA350325113 | ALS2 | c.2065A>T (p.Met689Leu) n.2407A>T n.1294A>T n.2179A>T c.2017A>T (p.Met673Leu) c.*29A>T (n.*29A>T) n.2345A>T c.2167A>T (p.Met723Leu) c.*576A>T (n.*576A>T) c.1471+13039A>T (n.1471+13039A>T) c.1998+2203A>T (n.1998+2203A>T) c.26A>T n.2205A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.1726A>T (p.Met576Leu) n.2200A>T c.-421A>T (n.-421A>T) n.1256A>T | |
| 2 | g.201744363T>C | CA350325114 | ALS2 | c.2065A>G (p.Met689Val) n.2407A>G n.1294A>G n.2179A>G c.2017A>G (p.Met673Val) c.*29A>G (n.*29A>G) n.2345A>G c.2167A>G (p.Met723Val) c.*576A>G (n.*576A>G) c.1471+13039A>G (n.1471+13039A>G) c.1998+2203A>G (n.1998+2203A>G) c.26A>G n.2205A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.1726A>G (p.Met576Val) n.2200A>G c.-421A>G (n.-421A>G) n.1256A>G | |
| 2 | g.201744363T>G | CA350325115 | ALS2 | c.2065A>C (p.Met689Leu) n.2407A>C n.1294A>C n.2179A>C c.2017A>C (p.Met673Leu) c.*29A>C (n.*29A>C) n.2345A>C c.2167A>C (p.Met723Leu) c.*576A>C (n.*576A>C) c.1471+13039A>C (n.1471+13039A>C) c.1998+2203A>C (n.1998+2203A>C) c.26A>C n.2205A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.1726A>C (p.Met576Leu) n.2200A>C c.-421A>C (n.-421A>C) n.1256A>C | |
| 2 | g.201744364A= | CA1321190497 | ALS2 | c.2064T= (p.Ile688=) n.2406T= n.1293T= n.2178T= c.2016T= (p.Ile672=) c.*28T= (n.*28T=) n.2344T= c.2166T= (p.Ile722=) c.*575T= (n.*575T=) c.1471+13038T= (n.1471+13038T=) c.1998+2202T= (n.1998+2202T=) c.25T= n.2204T= c.-1T= (n.-1T=) c.1725T= (p.Ile575=) n.2199T= c.-422T= (n.-422T=) n.1255T= | |
| 2 | g.201744364A>C | CA2058290 | ALS2 | c.2064T>G (p.Ile688Met) n.2406T>G n.1293T>G n.2178T>G c.2016T>G (p.Ile672Met) c.*28T>G (n.*28T>G) n.2344T>G c.2166T>G (p.Ile722Met) c.*575T>G (n.*575T>G) c.1471+13038T>G (n.1471+13038T>G) c.1998+2202T>G (n.1998+2202T>G) c.25T>G n.2204T>G c.-1T>G (n.-1T>G) c.1725T>G (p.Ile575Met) n.2199T>G c.-422T>G (n.-422T>G) n.1255T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.201744364A>G | CA430660347 | ALS2 | c.2064T>C (p.Ile688=) n.2406T>C n.1293T>C n.2178T>C c.2016T>C (p.Ile672=) c.*28T>C (n.*28T>C) n.2344T>C c.2166T>C (p.Ile722=) c.*575T>C (n.*575T>C) c.1471+13038T>C (n.1471+13038T>C) c.1998+2202T>C (n.1998+2202T>C) c.25T>C n.2204T>C c.-1T>C (n.-1T>C) c.1725T>C (p.Ile575=) n.2199T>C c.-422T>C (n.-422T>C) n.1255T>C | |
| 2 | g.201744364A>T | CA430660349 | ALS2 | c.2064T>A (p.Ile688=) n.2406T>A n.1293T>A n.2178T>A c.2016T>A (p.Ile672=) c.*28T>A (n.*28T>A) n.2344T>A c.2166T>A (p.Ile722=) c.*575T>A (n.*575T>A) c.1471+13038T>A (n.1471+13038T>A) c.1998+2202T>A (n.1998+2202T>A) c.25T>A n.2204T>A c.-1T>A (n.-1T>A) c.1725T>A (p.Ile575=) n.2199T>A c.-422T>A (n.-422T>A) n.1255T>A | |
| 2 | g.201744365A>C | CA350325117 | ALS2 | c.2063T>G (p.Ile688Ser) n.2405T>G n.1292T>G n.2177T>G c.2015T>G (p.Ile672Ser) c.*27T>G (n.*27T>G) n.2343T>G c.2165T>G (p.Ile722Ser) c.*574T>G (n.*574T>G) c.1471+13037T>G (n.1471+13037T>G) c.1998+2201T>G (n.1998+2201T>G) c.24T>G n.2203T>G c.-2T>G (n.-2T>G) c.1724T>G (p.Ile575Ser) n.2198T>G c.-423T>G (n.-423T>G) n.1254T>G |