Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.555A>T (p.Thr185=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1379G>T
c.268G>T (p.Val90Leu)
c.790G>T (p.Val264Leu)
c.430G>T (p.Val144Leu)
n.1134G>T
n.1212G>T
n.1375G>T
c.898G>T (p.Val300Leu)
c.796G>T (p.Val266Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
c.556G>T (p.Val186Leu)
c.803-385G>T (n.803-385G>T)
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n.1129G>T
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2g.201284883G>ACA430627087CASP8c.870G>A (p.Glu290=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched