UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201284782_201284797del | CA2662657388 | CASP8 | c.803-34_803-19del (n.803-34_803-19del) c.551-34_551-19del (n.551-34_551-19del) c.449-34_449-19del (n.449-34_449-19del) c.*30-34_*30-19del (n.*30-34_*30-19del) c.758-34_758-19del (n.758-34_758-19del) c.935-34_935-19del (n.935-34_935-19del) n.43_58del c.854-34_854-19del (n.854-34_854-19del) n.1024-34_1024-19del c.980-34_980-19del (n.980-34_980-19del) c.140-34_140-19del (n.140-34_140-19del) n.1317-34_1317-19del c.206-34_206-19del (n.206-34_206-19del) c.728-34_728-19del (n.728-34_728-19del) c.368-34_368-19del (n.368-34_368-19del) n.1072-34_1072-19del n.1150-34_1150-19del n.1313-34_1313-19del c.836-34_836-19del (n.836-34_836-19del) c.734-34_734-19del (n.734-34_734-19del) c.596-34_596-19del (n.596-34_596-19del) c.494-34_494-19del (n.494-34_494-19del) c.803-481_803-466del (n.803-481_803-466del) c.188-34_188-19del (n.188-34_188-19del) c.161-34_161-19del (n.161-34_161-19del) n.892-34_892-19del n.1022-34_1022-19del n.1048-34_1048-19del n.1154-34_1154-19del n.1067-34_1067-19del n.1085-34_1085-19del n.1059-34_1059-19del n.1222-34_1222-19del n.1017-34_1017-19del n.1109-34_1109-19del n.1040-34_1040-19del n.1385-34_1385-19del n.1183-34_1183-19del n.1226-34_1226-19del n.1141-34_1141-19del n.978-34_978-19del n.1336-34_1336-19del n.720-34_720-19del n.1248-34_1248-19del n.1173-34_1173-19del n.1043-34_1043-19del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201284794C>G | CA2753864802 | CASP8 | c.803-22C>G (n.803-22C>G) c.551-22C>G (n.551-22C>G) c.449-22C>G (n.449-22C>G) c.*30-22C>G (n.*30-22C>G) c.758-22C>G (n.758-22C>G) c.935-22C>G (n.935-22C>G) n.55C>G c.854-22C>G (n.854-22C>G) n.1024-22C>G c.980-22C>G (n.980-22C>G) c.140-22C>G (n.140-22C>G) n.1317-22C>G c.206-22C>G (n.206-22C>G) c.728-22C>G (n.728-22C>G) c.368-22C>G (n.368-22C>G) n.1072-22C>G n.1150-22C>G n.1313-22C>G c.836-22C>G (n.836-22C>G) c.734-22C>G (n.734-22C>G) c.596-22C>G (n.596-22C>G) c.494-22C>G (n.494-22C>G) c.803-469C>G (n.803-469C>G) c.188-22C>G (n.188-22C>G) c.161-22C>G (n.161-22C>G) n.892-22C>G n.1022-22C>G n.1048-22C>G n.1154-22C>G n.1067-22C>G n.1085-22C>G n.1059-22C>G n.1222-22C>G n.1017-22C>G n.1109-22C>G n.1040-22C>G n.1385-22C>G n.1183-22C>G n.1226-22C>G n.1141-22C>G n.978-22C>G n.1336-22C>G n.720-22C>G n.1248-22C>G n.1173-22C>G n.1043-22C>G | |
| 2 | g.201284794C>T | CA2701555854 | CASP8 | c.803-22C>T (n.803-22C>T) c.551-22C>T (n.551-22C>T) c.449-22C>T (n.449-22C>T) c.*30-22C>T (n.*30-22C>T) c.758-22C>T (n.758-22C>T) c.935-22C>T (n.935-22C>T) n.55C>T c.854-22C>T (n.854-22C>T) n.1024-22C>T c.980-22C>T (n.980-22C>T) c.140-22C>T (n.140-22C>T) n.1317-22C>T c.206-22C>T (n.206-22C>T) c.728-22C>T (n.728-22C>T) c.368-22C>T (n.368-22C>T) n.1072-22C>T n.1150-22C>T n.1313-22C>T c.836-22C>T (n.836-22C>T) c.734-22C>T (n.734-22C>T) c.596-22C>T (n.596-22C>T) c.494-22C>T (n.494-22C>T) c.803-469C>T (n.803-469C>T) c.188-22C>T (n.188-22C>T) c.161-22C>T (n.161-22C>T) n.892-22C>T n.1022-22C>T n.1048-22C>T n.1154-22C>T n.1067-22C>T n.1085-22C>T n.1059-22C>T n.1222-22C>T n.1017-22C>T n.1109-22C>T n.1040-22C>T n.1385-22C>T n.1183-22C>T n.1226-22C>T n.1141-22C>T n.978-22C>T n.1336-22C>T n.720-22C>T n.1248-22C>T n.1173-22C>T n.1043-22C>T | dbSNP |
| 2 | g.201284796G>A | CA2053705 | CASP8 | c.803-20G>A (n.803-20G>A) c.551-20G>A (n.551-20G>A) c.449-20G>A (n.449-20G>A) c.*30-20G>A (n.*30-20G>A) c.758-20G>A (n.758-20G>A) c.935-20G>A (n.935-20G>A) n.57G>A c.854-20G>A (n.854-20G>A) n.1024-20G>A c.980-20G>A (n.980-20G>A) c.140-20G>A (n.140-20G>A) n.1317-20G>A c.206-20G>A (n.206-20G>A) c.728-20G>A (n.728-20G>A) c.368-20G>A (n.368-20G>A) n.1072-20G>A n.1150-20G>A n.1313-20G>A c.836-20G>A (n.836-20G>A) c.734-20G>A (n.734-20G>A) c.596-20G>A (n.596-20G>A) c.494-20G>A (n.494-20G>A) c.803-467G>A (n.803-467G>A) c.188-20G>A (n.188-20G>A) c.161-20G>A (n.161-20G>A) n.892-20G>A n.1022-20G>A n.1048-20G>A n.1154-20G>A n.1067-20G>A n.1085-20G>A n.1059-20G>A n.1222-20G>A n.1017-20G>A n.1109-20G>A n.1040-20G>A n.1385-20G>A n.1183-20G>A n.1226-20G>A n.1141-20G>A n.978-20G>A n.1336-20G>A n.720-20G>A n.1248-20G>A n.1173-20G>A n.1043-20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201284796G>C | CA2662657394 | CASP8 | c.803-20G>C (n.803-20G>C) c.551-20G>C (n.551-20G>C) c.449-20G>C (n.449-20G>C) c.*30-20G>C (n.*30-20G>C) c.758-20G>C (n.758-20G>C) c.935-20G>C (n.935-20G>C) n.57G>C c.854-20G>C (n.854-20G>C) n.1024-20G>C c.980-20G>C (n.980-20G>C) c.140-20G>C (n.140-20G>C) n.1317-20G>C c.206-20G>C (n.206-20G>C) c.728-20G>C (n.728-20G>C) c.368-20G>C (n.368-20G>C) n.1072-20G>C n.1150-20G>C n.1313-20G>C c.836-20G>C (n.836-20G>C) c.734-20G>C (n.734-20G>C) c.596-20G>C (n.596-20G>C) c.494-20G>C (n.494-20G>C) c.803-467G>C (n.803-467G>C) c.188-20G>C (n.188-20G>C) c.161-20G>C (n.161-20G>C) n.892-20G>C n.1022-20G>C n.1048-20G>C n.1154-20G>C n.1067-20G>C n.1085-20G>C n.1059-20G>C n.1222-20G>C n.1017-20G>C n.1109-20G>C n.1040-20G>C n.1385-20G>C n.1183-20G>C n.1226-20G>C n.1141-20G>C n.978-20G>C n.1336-20G>C n.720-20G>C n.1248-20G>C n.1173-20G>C n.1043-20G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201284796G= | CA1320995520 | CASP8 | c.803-20G= (n.803-20G=) c.551-20G= (n.551-20G=) c.449-20G= (n.449-20G=) c.*30-20G= (n.*30-20G=) c.758-20G= (n.758-20G=) c.935-20G= (n.935-20G=) n.57G= c.854-20G= (n.854-20G=) n.1024-20G= c.980-20G= (n.980-20G=) c.140-20G= (n.140-20G=) n.1317-20G= c.206-20G= (n.206-20G=) c.728-20G= (n.728-20G=) c.368-20G= (n.368-20G=) n.1072-20G= n.1150-20G= n.1313-20G= c.836-20G= (n.836-20G=) c.734-20G= (n.734-20G=) c.596-20G= (n.596-20G=) c.494-20G= (n.494-20G=) c.803-467G= (n.803-467G=) c.188-20G= (n.188-20G=) c.161-20G= (n.161-20G=) n.892-20G= n.1022-20G= n.1048-20G= n.1154-20G= n.1067-20G= n.1085-20G= n.1059-20G= n.1222-20G= n.1017-20G= n.1109-20G= n.1040-20G= n.1385-20G= n.1183-20G= n.1226-20G= n.1141-20G= n.978-20G= n.1336-20G= n.720-20G= n.1248-20G= n.1173-20G= n.1043-20G= | |
| 2 | g.201284797T>C | CA539386292 | CASP8 | c.803-19T>C (n.803-19T>C) c.551-19T>C (n.551-19T>C) c.449-19T>C (n.449-19T>C) c.*30-19T>C (n.*30-19T>C) c.758-19T>C (n.758-19T>C) c.935-19T>C (n.935-19T>C) n.58T>C c.854-19T>C (n.854-19T>C) n.1024-19T>C c.980-19T>C (n.980-19T>C) c.140-19T>C (n.140-19T>C) n.1317-19T>C c.206-19T>C (n.206-19T>C) c.728-19T>C (n.728-19T>C) c.368-19T>C (n.368-19T>C) n.1072-19T>C n.1150-19T>C n.1313-19T>C c.836-19T>C (n.836-19T>C) c.734-19T>C (n.734-19T>C) c.596-19T>C (n.596-19T>C) c.494-19T>C (n.494-19T>C) c.803-466T>C (n.803-466T>C) c.188-19T>C (n.188-19T>C) c.161-19T>C (n.161-19T>C) n.892-19T>C n.1022-19T>C n.1048-19T>C n.1154-19T>C n.1067-19T>C n.1085-19T>C n.1059-19T>C n.1222-19T>C n.1017-19T>C n.1109-19T>C n.1040-19T>C n.1385-19T>C n.1183-19T>C n.1226-19T>C n.1141-19T>C n.978-19T>C n.1336-19T>C n.720-19T>C n.1248-19T>C n.1173-19T>C n.1043-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201284797T= | CA1320995521 | CASP8 | c.803-19T= (n.803-19T=) c.551-19T= (n.551-19T=) c.449-19T= (n.449-19T=) c.*30-19T= (n.*30-19T=) c.758-19T= (n.758-19T=) c.935-19T= (n.935-19T=) n.58T= c.854-19T= (n.854-19T=) n.1024-19T= c.980-19T= (n.980-19T=) c.140-19T= (n.140-19T=) n.1317-19T= c.206-19T= (n.206-19T=) c.728-19T= (n.728-19T=) c.368-19T= (n.368-19T=) n.1072-19T= n.1150-19T= n.1313-19T= c.836-19T= (n.836-19T=) c.734-19T= (n.734-19T=) c.596-19T= (n.596-19T=) c.494-19T= (n.494-19T=) c.803-466T= (n.803-466T=) c.188-19T= (n.188-19T=) c.161-19T= (n.161-19T=) n.892-19T= n.1022-19T= n.1048-19T= n.1154-19T= n.1067-19T= n.1085-19T= n.1059-19T= n.1222-19T= n.1017-19T= n.1109-19T= n.1040-19T= n.1385-19T= n.1183-19T= n.1226-19T= n.1141-19T= n.978-19T= n.1336-19T= n.720-19T= n.1248-19T= n.1173-19T= n.1043-19T= | |
| 2 | g.201284799del | CA2662657395 | CASP8 | c.803-17del (n.803-17del) c.551-17del (n.551-17del) c.449-17del (n.449-17del) c.*30-17del (n.*30-17del) c.758-17del (n.758-17del) c.935-17del (n.935-17del) n.60del c.854-17del (n.854-17del) n.1024-17del c.980-17del (n.980-17del) c.140-17del (n.140-17del) n.1317-17del c.206-17del (n.206-17del) c.728-17del (n.728-17del) c.368-17del (n.368-17del) n.1072-17del n.1150-17del n.1313-17del c.836-17del (n.836-17del) c.734-17del (n.734-17del) c.596-17del (n.596-17del) c.494-17del (n.494-17del) c.803-464del (n.803-464del) c.188-17del (n.188-17del) c.161-17del (n.161-17del) n.892-17del n.1022-17del n.1048-17del n.1154-17del n.1067-17del n.1085-17del n.1059-17del n.1222-17del n.1017-17del n.1109-17del n.1040-17del n.1385-17del n.1183-17del n.1226-17del n.1141-17del n.978-17del n.1336-17del n.720-17del n.1248-17del n.1173-17del n.1043-17del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.201284815G>C | CA350298212 | CASP8 | c.803-1G>C (n.803-1G>C) c.551-1G>C (n.551-1G>C) c.449-1G>C (n.449-1G>C) c.*30-1G>C (n.*30-1G>C) c.758-1G>C (n.758-1G>C) c.935-1G>C (n.935-1G>C) n.76G>C c.854-1G>C (n.854-1G>C) n.1024-1G>C c.980-1G>C (n.980-1G>C) c.140-1G>C (n.140-1G>C) n.1317-1G>C c.206-1G>C (n.206-1G>C) c.728-1G>C (n.728-1G>C) c.368-1G>C (n.368-1G>C) n.1072-1G>C n.1150-1G>C n.1313-1G>C c.836-1G>C (n.836-1G>C) c.734-1G>C (n.734-1G>C) c.596-1G>C (n.596-1G>C) c.494-1G>C (n.494-1G>C) c.803-448G>C (n.803-448G>C) c.188-1G>C (n.188-1G>C) c.161-1G>C (n.161-1G>C) n.892-1G>C n.1022-1G>C n.1048-1G>C n.1154-1G>C n.1067-1G>C n.1085-1G>C n.1059-1G>C n.1222-1G>C n.1017-1G>C n.1109-1G>C n.1040-1G>C n.1385-1G>C n.1183-1G>C n.1226-1G>C n.1141-1G>C n.978-1G>C n.1336-1G>C n.720-1G>C n.1248-1G>C n.1173-1G>C n.1043-1G>C | |
| 2 | g.201284815G>T | CA350298216 | CASP8 | c.803-1G>T (n.803-1G>T) c.551-1G>T (n.551-1G>T) c.449-1G>T (n.449-1G>T) c.*30-1G>T (n.*30-1G>T) c.758-1G>T (n.758-1G>T) c.935-1G>T (n.935-1G>T) n.76G>T c.854-1G>T (n.854-1G>T) n.1024-1G>T c.980-1G>T (n.980-1G>T) c.140-1G>T (n.140-1G>T) n.1317-1G>T c.206-1G>T (n.206-1G>T) c.728-1G>T (n.728-1G>T) c.368-1G>T (n.368-1G>T) n.1072-1G>T n.1150-1G>T n.1313-1G>T c.836-1G>T (n.836-1G>T) c.734-1G>T (n.734-1G>T) c.596-1G>T (n.596-1G>T) c.494-1G>T (n.494-1G>T) c.803-448G>T (n.803-448G>T) c.188-1G>T (n.188-1G>T) c.161-1G>T (n.161-1G>T) n.892-1G>T n.1022-1G>T n.1048-1G>T n.1154-1G>T n.1067-1G>T n.1085-1G>T n.1059-1G>T n.1222-1G>T n.1017-1G>T n.1109-1G>T n.1040-1G>T n.1385-1G>T n.1183-1G>T n.1226-1G>T n.1141-1G>T n.978-1G>T n.1336-1G>T n.720-1G>T n.1248-1G>T n.1173-1G>T n.1043-1G>T | |
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| 2 | g.201284821T>A | CA350298267 | CASP8 | c.808T>A (p.Leu270Met) c.556T>A (p.Leu186Met) c.454T>A (p.Leu152Met) c.*35T>A (n.*35T>A) c.763T>A (p.Leu255Met) c.940T>A (p.Leu314Met) n.82T>A c.859T>A (p.Leu287Met) n.1029T>A c.985T>A (p.Leu329Met) c.145T>A (p.Leu49Met) n.1322T>A c.211T>A (p.Leu71Met) c.733T>A (p.Leu245Met) c.373T>A (p.Leu125Met) n.1077T>A n.1155T>A n.1318T>A c.841T>A (p.Leu281Met) c.739T>A (p.Leu247Met) c.601T>A (p.Leu201Met) c.499T>A (p.Leu167Met) c.803-442T>A (n.803-442T>A) c.193T>A (p.Leu65Met) c.166T>A (p.Leu56Met) n.897T>A n.1027T>A n.1053T>A n.1159T>A n.1072T>A n.1090T>A n.1064T>A n.1227T>A n.1022T>A n.1114T>A n.1045T>A n.1390T>A n.1188T>A n.1231T>A n.1146T>A n.983T>A n.1341T>A n.725T>A n.1253T>A n.1178T>A n.1048T>A | |
| 2 | g.201284821T>C | CA430627054 | CASP8 | c.808T>C (p.Leu270=) c.556T>C (p.Leu186=) c.454T>C (p.Leu152=) c.*35T>C (n.*35T>C) c.763T>C (p.Leu255=) c.940T>C (p.Leu314=) n.82T>C c.859T>C (p.Leu287=) n.1029T>C c.985T>C (p.Leu329=) c.145T>C (p.Leu49=) n.1322T>C c.211T>C (p.Leu71=) c.733T>C (p.Leu245=) c.373T>C (p.Leu125=) n.1077T>C n.1155T>C n.1318T>C c.841T>C (p.Leu281=) c.739T>C (p.Leu247=) c.601T>C (p.Leu201=) c.499T>C (p.Leu167=) c.803-442T>C (n.803-442T>C) c.193T>C (p.Leu65=) c.166T>C (p.Leu56=) n.897T>C n.1027T>C n.1053T>C n.1159T>C n.1072T>C n.1090T>C n.1064T>C n.1227T>C n.1022T>C n.1114T>C n.1045T>C n.1390T>C n.1188T>C n.1231T>C n.1146T>C n.983T>C n.1341T>C n.725T>C n.1253T>C n.1178T>C n.1048T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.201284821T= | CA1320995531 | CASP8 | c.808T= (p.Leu270=) c.556T= (p.Leu186=) c.454T= (p.Leu152=) c.*35T= (n.*35T=) c.763T= (p.Leu255=) c.940T= (p.Leu314=) n.82T= c.859T= (p.Leu287=) n.1029T= c.985T= (p.Leu329=) c.145T= (p.Leu49=) n.1322T= c.211T= (p.Leu71=) c.733T= (p.Leu245=) c.373T= (p.Leu125=) n.1077T= n.1155T= n.1318T= c.841T= (p.Leu281=) c.739T= (p.Leu247=) c.601T= (p.Leu201=) c.499T= (p.Leu167=) c.803-442T= (n.803-442T=) c.193T= (p.Leu65=) c.166T= (p.Leu56=) n.897T= n.1027T= n.1053T= n.1159T= n.1072T= n.1090T= n.1064T= n.1227T= n.1022T= n.1114T= n.1045T= n.1390T= n.1188T= n.1231T= n.1146T= n.983T= n.1341T= n.725T= n.1253T= n.1178T= n.1048T= |