Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189813894_189813895insGC | CA538459330 | PMS1 | c.419-4123_419-4122insGC (n.419-4123_419-4122insGC) c.316-4123_316-4122insGC (n.316-4123_316-4122insGC) n.505-4123_505-4122insGC n.419-4123_419-4122insGC c.236-4123_236-4122insGC (n.236-4123_236-4122insGC) c.-110-4123_-110-4122insGC (n.-110-4123_-110-4122insGC) c.133-4123_133-4122insGC (n.133-4123_133-4122insGC) n.1045-4123_1045-4122insGC c.-111+1259_-111+1260insGC (n.-111+1259_-111+1260insGC) n.583-4123_583-4122insGC n.674-4123_674-4122insGC n.679-4123_679-4122insGC n.577-4123_577-4122insGC n.680-4123_680-4122insGC | gnomAD v2 |
2 | g.189813897C= | CA1315759555 | PMS1 | c.419-4120C= (n.419-4120C=) c.316-4120C= (n.316-4120C=) n.505-4120C= n.419-4120C= c.236-4120C= (n.236-4120C=) c.-110-4120C= (n.-110-4120C=) c.133-4120C= (n.133-4120C=) n.1045-4120C= c.-111+1262C= (n.-111+1262C=) n.583-4120C= n.674-4120C= n.679-4120C= n.577-4120C= n.680-4120C= | |
2 | g.189813897C>T | CA1040461059 | PMS1 | c.419-4120C>T (n.419-4120C>T) c.316-4120C>T (n.316-4120C>T) n.505-4120C>T n.419-4120C>T c.236-4120C>T (n.236-4120C>T) c.-110-4120C>T (n.-110-4120C>T) c.133-4120C>T (n.133-4120C>T) n.1045-4120C>T c.-111+1262C>T (n.-111+1262C>T) n.583-4120C>T n.674-4120C>T n.679-4120C>T n.577-4120C>T n.680-4120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813902A= | CA1315759556 | PMS1 | c.419-4115A= (n.419-4115A=) c.316-4115A= (n.316-4115A=) n.505-4115A= n.419-4115A= c.236-4115A= (n.236-4115A=) c.-110-4115A= (n.-110-4115A=) c.133-4115A= (n.133-4115A=) n.1045-4115A= c.-111+1267A= (n.-111+1267A=) n.583-4115A= n.674-4115A= n.679-4115A= n.577-4115A= n.680-4115A= | |
2 | g.189813902A>G | CA1040461060 | PMS1 | c.419-4115A>G (n.419-4115A>G) c.316-4115A>G (n.316-4115A>G) n.505-4115A>G n.419-4115A>G c.236-4115A>G (n.236-4115A>G) c.-110-4115A>G (n.-110-4115A>G) c.133-4115A>G (n.133-4115A>G) n.1045-4115A>G c.-111+1267A>G (n.-111+1267A>G) n.583-4115A>G n.674-4115A>G n.679-4115A>G n.577-4115A>G n.680-4115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813905G>C | CA1315759558 | PMS1 | c.419-4112G>C (n.419-4112G>C) c.316-4112G>C (n.316-4112G>C) n.505-4112G>C n.419-4112G>C c.236-4112G>C (n.236-4112G>C) c.-110-4112G>C (n.-110-4112G>C) c.133-4112G>C (n.133-4112G>C) n.1045-4112G>C c.-111+1270G>C (n.-111+1270G>C) n.583-4112G>C n.674-4112G>C n.679-4112G>C n.577-4112G>C n.680-4112G>C | dbSNP |
2 | g.189813905G= | CA1315759557 | PMS1 | c.419-4112G= (n.419-4112G=) c.316-4112G= (n.316-4112G=) n.505-4112G= n.419-4112G= c.236-4112G= (n.236-4112G=) c.-110-4112G= (n.-110-4112G=) c.133-4112G= (n.133-4112G=) n.1045-4112G= c.-111+1270G= (n.-111+1270G=) n.583-4112G= n.674-4112G= n.679-4112G= n.577-4112G= n.680-4112G= | |
2 | g.189813906A= | CA1315759559 | PMS1 | c.419-4111A= (n.419-4111A=) c.316-4111A= (n.316-4111A=) n.505-4111A= n.419-4111A= c.236-4111A= (n.236-4111A=) c.-110-4111A= (n.-110-4111A=) c.133-4111A= (n.133-4111A=) n.1045-4111A= c.-111+1271A= (n.-111+1271A=) n.583-4111A= n.674-4111A= n.679-4111A= n.577-4111A= n.680-4111A= | |
2 | g.189813906A>T | CA647386551 | PMS1 | c.419-4111A>T (n.419-4111A>T) c.316-4111A>T (n.316-4111A>T) n.505-4111A>T n.419-4111A>T c.236-4111A>T (n.236-4111A>T) c.-110-4111A>T (n.-110-4111A>T) c.133-4111A>T (n.133-4111A>T) n.1045-4111A>T c.-111+1271A>T (n.-111+1271A>T) n.583-4111A>T n.674-4111A>T n.679-4111A>T n.577-4111A>T n.680-4111A>T | COSMIC |
2 | g.189813906_189813907insC | CA62618814 | PMS1 | c.419-4111_419-4110insC (n.419-4111_419-4110insC) c.316-4111_316-4110insC (n.316-4111_316-4110insC) n.505-4111_505-4110insC n.419-4111_419-4110insC c.236-4111_236-4110insC (n.236-4111_236-4110insC) c.-110-4111_-110-4110insC (n.-110-4111_-110-4110insC) c.133-4111_133-4110insC (n.133-4111_133-4110insC) n.1045-4111_1045-4110insC c.-111+1271_-111+1272insC (n.-111+1271_-111+1272insC) n.583-4111_583-4110insC n.674-4111_674-4110insC n.679-4111_679-4110insC n.577-4111_577-4110insC n.680-4111_680-4110insC | dbSNP |
2 | g.189813910A= | CA1315759560 | PMS1 | c.419-4107A= (n.419-4107A=) c.316-4107A= (n.316-4107A=) n.505-4107A= n.419-4107A= c.236-4107A= (n.236-4107A=) c.-110-4107A= (n.-110-4107A=) c.133-4107A= (n.133-4107A=) n.1045-4107A= c.-111+1275A= (n.-111+1275A=) n.583-4107A= n.674-4107A= n.679-4107A= n.577-4107A= n.680-4107A= | |
2 | g.189813910A>T | CA62618823 | PMS1 | c.419-4107A>T (n.419-4107A>T) c.316-4107A>T (n.316-4107A>T) n.505-4107A>T n.419-4107A>T c.236-4107A>T (n.236-4107A>T) c.-110-4107A>T (n.-110-4107A>T) c.133-4107A>T (n.133-4107A>T) n.1045-4107A>T c.-111+1275A>T (n.-111+1275A>T) n.583-4107A>T n.674-4107A>T n.679-4107A>T n.577-4107A>T n.680-4107A>T | dbSNP |
2 | g.189813914G>T | CA2511395117 | PMS1 | c.419-4103G>T (n.419-4103G>T) c.316-4103G>T (n.316-4103G>T) n.505-4103G>T n.419-4103G>T c.236-4103G>T (n.236-4103G>T) c.-110-4103G>T (n.-110-4103G>T) c.133-4103G>T (n.133-4103G>T) n.1045-4103G>T c.-111+1279G>T (n.-111+1279G>T) n.583-4103G>T n.674-4103G>T n.679-4103G>T n.577-4103G>T n.680-4103G>T | |
2 | g.189813916A= | CA1315759561 | PMS1 | c.419-4101A= (n.419-4101A=) c.316-4101A= (n.316-4101A=) n.505-4101A= n.419-4101A= c.236-4101A= (n.236-4101A=) c.-110-4101A= (n.-110-4101A=) c.133-4101A= (n.133-4101A=) n.1045-4101A= c.-111+1281A= (n.-111+1281A=) n.583-4101A= n.674-4101A= n.679-4101A= n.577-4101A= n.680-4101A= | |
2 | g.189813916A>G | CA1315759562 | PMS1 | c.419-4101A>G (n.419-4101A>G) c.316-4101A>G (n.316-4101A>G) n.505-4101A>G n.419-4101A>G c.236-4101A>G (n.236-4101A>G) c.-110-4101A>G (n.-110-4101A>G) c.133-4101A>G (n.133-4101A>G) n.1045-4101A>G c.-111+1281A>G (n.-111+1281A>G) n.583-4101A>G n.674-4101A>G n.679-4101A>G n.577-4101A>G n.680-4101A>G | dbSNP |
2 | g.189813925G>A | CA1040461070 | PMS1 | c.419-4092G>A (n.419-4092G>A) c.316-4092G>A (n.316-4092G>A) n.505-4092G>A n.419-4092G>A c.236-4092G>A (n.236-4092G>A) c.-110-4092G>A (n.-110-4092G>A) c.133-4092G>A (n.133-4092G>A) n.1045-4092G>A c.-111+1290G>A (n.-111+1290G>A) n.583-4092G>A n.674-4092G>A n.679-4092G>A n.577-4092G>A n.680-4092G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813925G= | CA1315759563 | PMS1 | c.419-4092G= (n.419-4092G=) c.316-4092G= (n.316-4092G=) n.505-4092G= n.419-4092G= c.236-4092G= (n.236-4092G=) c.-110-4092G= (n.-110-4092G=) c.133-4092G= (n.133-4092G=) n.1045-4092G= c.-111+1290G= (n.-111+1290G=) n.583-4092G= n.674-4092G= n.679-4092G= n.577-4092G= n.680-4092G= | |
2 | g.189813932A= | CA1315759564 | PMS1 | c.419-4085A= (n.419-4085A=) c.316-4085A= (n.316-4085A=) n.505-4085A= n.419-4085A= c.236-4085A= (n.236-4085A=) c.-110-4085A= (n.-110-4085A=) c.133-4085A= (n.133-4085A=) n.1045-4085A= c.-111+1297A= (n.-111+1297A=) n.583-4085A= n.674-4085A= n.679-4085A= n.577-4085A= n.680-4085A= | |
2 | g.189813932A>G | CA62618830 | PMS1 | c.419-4085A>G (n.419-4085A>G) c.316-4085A>G (n.316-4085A>G) n.505-4085A>G n.419-4085A>G c.236-4085A>G (n.236-4085A>G) c.-110-4085A>G (n.-110-4085A>G) c.133-4085A>G (n.133-4085A>G) n.1045-4085A>G c.-111+1297A>G (n.-111+1297A>G) n.583-4085A>G n.674-4085A>G n.679-4085A>G n.577-4085A>G n.680-4085A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813937A= | CA1315759565 | PMS1 | c.419-4080A= (n.419-4080A=) c.316-4080A= (n.316-4080A=) n.505-4080A= n.419-4080A= c.236-4080A= (n.236-4080A=) c.-110-4080A= (n.-110-4080A=) c.133-4080A= (n.133-4080A=) n.1045-4080A= c.-111+1302A= (n.-111+1302A=) n.583-4080A= n.674-4080A= n.679-4080A= n.577-4080A= n.680-4080A= | |
2 | g.189813937A>G | CA538459331 | PMS1 | c.419-4080A>G (n.419-4080A>G) c.316-4080A>G (n.316-4080A>G) n.505-4080A>G n.419-4080A>G c.236-4080A>G (n.236-4080A>G) c.-110-4080A>G (n.-110-4080A>G) c.133-4080A>G (n.133-4080A>G) n.1045-4080A>G c.-111+1302A>G (n.-111+1302A>G) n.583-4080A>G n.674-4080A>G n.679-4080A>G n.577-4080A>G n.680-4080A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813938T>C | CA62618831 | PMS1 | c.419-4079T>C (n.419-4079T>C) c.316-4079T>C (n.316-4079T>C) n.505-4079T>C n.419-4079T>C c.236-4079T>C (n.236-4079T>C) c.-110-4079T>C (n.-110-4079T>C) c.133-4079T>C (n.133-4079T>C) n.1045-4079T>C c.-111+1303T>C (n.-111+1303T>C) n.583-4079T>C n.674-4079T>C n.679-4079T>C n.577-4079T>C n.680-4079T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813938T= | CA1315759566 | PMS1 | c.419-4079T= (n.419-4079T=) c.316-4079T= (n.316-4079T=) n.505-4079T= n.419-4079T= c.236-4079T= (n.236-4079T=) c.-110-4079T= (n.-110-4079T=) c.133-4079T= (n.133-4079T=) n.1045-4079T= c.-111+1303T= (n.-111+1303T=) n.583-4079T= n.674-4079T= n.679-4079T= n.577-4079T= n.680-4079T= | |
2 | g.189813941dup | CA1315759567 | PMS1 | c.419-4076dup (n.419-4076dup) c.316-4076dup (n.316-4076dup) n.505-4076dup n.419-4076dup c.236-4076dup (n.236-4076dup) c.-110-4076dup (n.-110-4076dup) c.133-4076dup (n.133-4076dup) n.1045-4076dup c.-111+1306dup (n.-111+1306dup) n.583-4076dup n.674-4076dup n.679-4076dup n.577-4076dup n.680-4076dup | dbSNP |
2 | g.189813945G>C | CA2753599820 | PMS1 | c.419-4072G>C (n.419-4072G>C) c.316-4072G>C (n.316-4072G>C) n.505-4072G>C n.419-4072G>C c.236-4072G>C (n.236-4072G>C) c.-110-4072G>C (n.-110-4072G>C) c.133-4072G>C (n.133-4072G>C) n.1045-4072G>C c.-111+1310G>C (n.-111+1310G>C) n.583-4072G>C n.674-4072G>C n.679-4072G>C n.577-4072G>C n.680-4072G>C | |
2 | g.189813950_189813962delinsAAACATCTAGGGG | CA1315759568 | PMS1 | c.419-4067_419-4055delinsAAACATCTAGGGG (n.419-4067_419-4055delinsAAACATCTAGGGG) c.316-4067_316-4055delinsAAACATCTAGGGG (n.316-4067_316-4055delinsAAACATCTAGGGG) n.505-4067_505-4055delinsAAACATCTAGGGG n.419-4067_419-4055delinsAAACATCTAGGGG c.236-4067_236-4055delinsAAACATCTAGGGG (n.236-4067_236-4055delinsAAACATCTAGGGG) c.-110-4067_-110-4055delinsAAACATCTAGGGG (n.-110-4067_-110-4055delinsAAACATCTAGGGG) c.133-4067_133-4055delinsAAACATCTAGGGG (n.133-4067_133-4055delinsAAACATCTAGGGG) n.1045-4067_1045-4055delinsAAACATCTAGGGG c.-111+1315_-111+1327delinsAAACATCTAGGGG (n.-111+1315_-111+1327delinsAAACATCTAGGGG) n.583-4067_583-4055delinsAAACATCTAGGGG n.674-4067_674-4055delinsAAACATCTAGGGG n.679-4067_679-4055delinsAAACATCTAGGGG n.577-4067_577-4055delinsAAACATCTAGGGG n.680-4067_680-4055delinsAAACATCTAGGGG | |
2 | g.189813955_189813966del | CA1315759569 | PMS1 | c.419-4062_419-4051del (n.419-4062_419-4051del) c.316-4062_316-4051del (n.316-4062_316-4051del) n.505-4062_505-4051del n.419-4062_419-4051del c.236-4062_236-4051del (n.236-4062_236-4051del) c.-110-4062_-110-4051del (n.-110-4062_-110-4051del) c.133-4062_133-4051del (n.133-4062_133-4051del) n.1045-4062_1045-4051del c.-111+1320_-111+1331del (n.-111+1320_-111+1331del) n.583-4062_583-4051del n.674-4062_674-4051del n.679-4062_679-4051del n.577-4062_577-4051del n.680-4062_680-4051del | dbSNP |
2 | g.189813952A= | CA1315759570 | PMS1 | c.419-4065A= (n.419-4065A=) c.316-4065A= (n.316-4065A=) n.505-4065A= n.419-4065A= c.236-4065A= (n.236-4065A=) c.-110-4065A= (n.-110-4065A=) c.133-4065A= (n.133-4065A=) n.1045-4065A= c.-111+1317A= (n.-111+1317A=) n.583-4065A= n.674-4065A= n.679-4065A= n.577-4065A= n.680-4065A= | |
2 | g.189813952A>C | CA762337240 | PMS1 | c.419-4065A>C (n.419-4065A>C) c.316-4065A>C (n.316-4065A>C) n.505-4065A>C n.419-4065A>C c.236-4065A>C (n.236-4065A>C) c.-110-4065A>C (n.-110-4065A>C) c.133-4065A>C (n.133-4065A>C) n.1045-4065A>C c.-111+1317A>C (n.-111+1317A>C) n.583-4065A>C n.674-4065A>C n.679-4065A>C n.577-4065A>C n.680-4065A>C | dbSNP |
2 | g.189813955T>C | CA2701270688 | PMS1 | c.419-4062T>C (n.419-4062T>C) c.316-4062T>C (n.316-4062T>C) n.505-4062T>C n.419-4062T>C c.236-4062T>C (n.236-4062T>C) c.-110-4062T>C (n.-110-4062T>C) c.133-4062T>C (n.133-4062T>C) n.1045-4062T>C c.-111+1320T>C (n.-111+1320T>C) n.583-4062T>C n.674-4062T>C n.679-4062T>C n.577-4062T>C n.680-4062T>C | dbSNP |
2 | g.189813956C= | CA1315759571 | PMS1 | c.419-4061C= (n.419-4061C=) c.316-4061C= (n.316-4061C=) n.505-4061C= n.419-4061C= c.236-4061C= (n.236-4061C=) c.-110-4061C= (n.-110-4061C=) c.133-4061C= (n.133-4061C=) n.1045-4061C= c.-111+1321C= (n.-111+1321C=) n.583-4061C= n.674-4061C= n.679-4061C= n.577-4061C= n.680-4061C= | |
2 | g.189813956C>T | CA62618839 | PMS1 | c.419-4061C>T (n.419-4061C>T) c.316-4061C>T (n.316-4061C>T) n.505-4061C>T n.419-4061C>T c.236-4061C>T (n.236-4061C>T) c.-110-4061C>T (n.-110-4061C>T) c.133-4061C>T (n.133-4061C>T) n.1045-4061C>T c.-111+1321C>T (n.-111+1321C>T) n.583-4061C>T n.674-4061C>T n.679-4061C>T n.577-4061C>T n.680-4061C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813962G>A | CA1315759573 | PMS1 | c.419-4055G>A (n.419-4055G>A) c.316-4055G>A (n.316-4055G>A) n.505-4055G>A n.419-4055G>A c.236-4055G>A (n.236-4055G>A) c.-110-4055G>A (n.-110-4055G>A) c.133-4055G>A (n.133-4055G>A) n.1045-4055G>A c.-111+1327G>A (n.-111+1327G>A) n.583-4055G>A n.674-4055G>A n.679-4055G>A n.577-4055G>A n.680-4055G>A | dbSNP |
2 | g.189813962G>C | CA2607013654 | PMS1 | c.419-4055G>C (n.419-4055G>C) c.316-4055G>C (n.316-4055G>C) n.505-4055G>C n.419-4055G>C c.236-4055G>C (n.236-4055G>C) c.-110-4055G>C (n.-110-4055G>C) c.133-4055G>C (n.133-4055G>C) n.1045-4055G>C c.-111+1327G>C (n.-111+1327G>C) n.583-4055G>C n.674-4055G>C n.679-4055G>C n.577-4055G>C n.680-4055G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813962G= | CA1315759572 | PMS1 | c.419-4055G= (n.419-4055G=) c.316-4055G= (n.316-4055G=) n.505-4055G= n.419-4055G= c.236-4055G= (n.236-4055G=) c.-110-4055G= (n.-110-4055G=) c.133-4055G= (n.133-4055G=) n.1045-4055G= c.-111+1327G= (n.-111+1327G=) n.583-4055G= n.674-4055G= n.679-4055G= n.577-4055G= n.680-4055G= | |
2 | g.189813962G>T | CA62618842 | PMS1 | c.419-4055G>T (n.419-4055G>T) c.316-4055G>T (n.316-4055G>T) n.505-4055G>T n.419-4055G>T c.236-4055G>T (n.236-4055G>T) c.-110-4055G>T (n.-110-4055G>T) c.133-4055G>T (n.133-4055G>T) n.1045-4055G>T c.-111+1327G>T (n.-111+1327G>T) n.583-4055G>T n.674-4055G>T n.679-4055G>T n.577-4055G>T n.680-4055G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813964A= | CA1315759574 | PMS1 | c.419-4053A= (n.419-4053A=) c.316-4053A= (n.316-4053A=) n.505-4053A= n.419-4053A= c.236-4053A= (n.236-4053A=) c.-110-4053A= (n.-110-4053A=) c.133-4053A= (n.133-4053A=) n.1045-4053A= c.-111+1329A= (n.-111+1329A=) n.583-4053A= n.674-4053A= n.679-4053A= n.577-4053A= n.680-4053A= | |
2 | g.189813964A>G | CA62618850 | PMS1 | c.419-4053A>G (n.419-4053A>G) c.316-4053A>G (n.316-4053A>G) n.505-4053A>G n.419-4053A>G c.236-4053A>G (n.236-4053A>G) c.-110-4053A>G (n.-110-4053A>G) c.133-4053A>G (n.133-4053A>G) n.1045-4053A>G c.-111+1329A>G (n.-111+1329A>G) n.583-4053A>G n.674-4053A>G n.679-4053A>G n.577-4053A>G n.680-4053A>G | dbSNP |
2 | g.189813965C= | CA1315759575 | PMS1 | c.419-4052C= (n.419-4052C=) c.316-4052C= (n.316-4052C=) n.505-4052C= n.419-4052C= c.236-4052C= (n.236-4052C=) c.-110-4052C= (n.-110-4052C=) c.133-4052C= (n.133-4052C=) n.1045-4052C= c.-111+1330C= (n.-111+1330C=) n.583-4052C= n.674-4052C= n.679-4052C= n.577-4052C= n.680-4052C= | |
2 | g.189813965C>T | CA1315759576 | PMS1 | c.419-4052C>T (n.419-4052C>T) c.316-4052C>T (n.316-4052C>T) n.505-4052C>T n.419-4052C>T c.236-4052C>T (n.236-4052C>T) c.-110-4052C>T (n.-110-4052C>T) c.133-4052C>T (n.133-4052C>T) n.1045-4052C>T c.-111+1330C>T (n.-111+1330C>T) n.583-4052C>T n.674-4052C>T n.679-4052C>T n.577-4052C>T n.680-4052C>T | dbSNP |
2 | g.189813968A= | CA1315759577 | PMS1 | c.419-4049A= (n.419-4049A=) c.316-4049A= (n.316-4049A=) n.505-4049A= n.419-4049A= c.236-4049A= (n.236-4049A=) c.-110-4049A= (n.-110-4049A=) c.133-4049A= (n.133-4049A=) n.1045-4049A= c.-111+1333A= (n.-111+1333A=) n.583-4049A= n.674-4049A= n.679-4049A= n.577-4049A= n.680-4049A= | |
2 | g.189813968A>C | CA1315759578 | PMS1 | c.419-4049A>C (n.419-4049A>C) c.316-4049A>C (n.316-4049A>C) n.505-4049A>C n.419-4049A>C c.236-4049A>C (n.236-4049A>C) c.-110-4049A>C (n.-110-4049A>C) c.133-4049A>C (n.133-4049A>C) n.1045-4049A>C c.-111+1333A>C (n.-111+1333A>C) n.583-4049A>C n.674-4049A>C n.679-4049A>C n.577-4049A>C n.680-4049A>C | dbSNP |
2 | g.189813968_189813972delinsAGAAT | CA1315759579 | PMS1 | c.419-4049_419-4045delinsAGAAT (n.419-4049_419-4045delinsAGAAT) c.316-4049_316-4045delinsAGAAT (n.316-4049_316-4045delinsAGAAT) n.505-4049_505-4045delinsAGAAT n.419-4049_419-4045delinsAGAAT c.236-4049_236-4045delinsAGAAT (n.236-4049_236-4045delinsAGAAT) c.-110-4049_-110-4045delinsAGAAT (n.-110-4049_-110-4045delinsAGAAT) c.133-4049_133-4045delinsAGAAT (n.133-4049_133-4045delinsAGAAT) n.1045-4049_1045-4045delinsAGAAT c.-111+1333_-111+1337delinsAGAAT (n.-111+1333_-111+1337delinsAGAAT) n.583-4049_583-4045delinsAGAAT n.674-4049_674-4045delinsAGAAT n.679-4049_679-4045delinsAGAAT n.577-4049_577-4045delinsAGAAT n.680-4049_680-4045delinsAGAAT | |
2 | g.189813972_189813975del | CA1315759580 | PMS1 | c.419-4045_419-4042del (n.419-4045_419-4042del) c.316-4045_316-4042del (n.316-4045_316-4042del) n.505-4045_505-4042del n.419-4045_419-4042del c.236-4045_236-4042del (n.236-4045_236-4042del) c.-110-4045_-110-4042del (n.-110-4045_-110-4042del) c.133-4045_133-4042del (n.133-4045_133-4042del) n.1045-4045_1045-4042del c.-111+1337_-111+1340del (n.-111+1337_-111+1340del) n.583-4045_583-4042del n.674-4045_674-4042del n.679-4045_679-4042del n.577-4045_577-4042del n.680-4045_680-4042del | dbSNP |
2 | g.189813972T>A | CA762337246 | PMS1 | c.419-4045T>A (n.419-4045T>A) c.316-4045T>A (n.316-4045T>A) n.505-4045T>A n.419-4045T>A c.236-4045T>A (n.236-4045T>A) c.-110-4045T>A (n.-110-4045T>A) c.133-4045T>A (n.133-4045T>A) n.1045-4045T>A c.-111+1337T>A (n.-111+1337T>A) n.583-4045T>A n.674-4045T>A n.679-4045T>A n.577-4045T>A n.680-4045T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813972T= | CA1315759581 | PMS1 | c.419-4045T= (n.419-4045T=) c.316-4045T= (n.316-4045T=) n.505-4045T= n.419-4045T= c.236-4045T= (n.236-4045T=) c.-110-4045T= (n.-110-4045T=) c.133-4045T= (n.133-4045T=) n.1045-4045T= c.-111+1337T= (n.-111+1337T=) n.583-4045T= n.674-4045T= n.679-4045T= n.577-4045T= n.680-4045T= | |
2 | g.189813975A= | CA1315759582 | PMS1 | c.419-4042A= (n.419-4042A=) c.316-4042A= (n.316-4042A=) n.505-4042A= n.419-4042A= c.236-4042A= (n.236-4042A=) c.-110-4042A= (n.-110-4042A=) c.133-4042A= (n.133-4042A=) n.1045-4042A= c.-111+1340A= (n.-111+1340A=) n.583-4042A= n.674-4042A= n.679-4042A= n.577-4042A= n.680-4042A= | |
2 | g.189813975A>C | CA1040461074 | PMS1 | c.419-4042A>C (n.419-4042A>C) c.316-4042A>C (n.316-4042A>C) n.505-4042A>C n.419-4042A>C c.236-4042A>C (n.236-4042A>C) c.-110-4042A>C (n.-110-4042A>C) c.133-4042A>C (n.133-4042A>C) n.1045-4042A>C c.-111+1340A>C (n.-111+1340A>C) n.583-4042A>C n.674-4042A>C n.679-4042A>C n.577-4042A>C n.680-4042A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813976G>A | CA1040461077 | PMS1 | c.419-4041G>A (n.419-4041G>A) c.316-4041G>A (n.316-4041G>A) n.505-4041G>A n.419-4041G>A c.236-4041G>A (n.236-4041G>A) c.-110-4041G>A (n.-110-4041G>A) c.133-4041G>A (n.133-4041G>A) n.1045-4041G>A c.-111+1341G>A (n.-111+1341G>A) n.583-4041G>A n.674-4041G>A n.679-4041G>A n.577-4041G>A n.680-4041G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189813976G= | CA1315759583 | PMS1 | c.419-4041G= (n.419-4041G=) c.316-4041G= (n.316-4041G=) n.505-4041G= n.419-4041G= c.236-4041G= (n.236-4041G=) c.-110-4041G= (n.-110-4041G=) c.133-4041G= (n.133-4041G=) n.1045-4041G= c.-111+1341G= (n.-111+1341G=) n.583-4041G= n.674-4041G= n.679-4041G= n.577-4041G= n.680-4041G= |