Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v2
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 dbSNP
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 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.680-4080A>G
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.680-4061C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.680-4055G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189813964A=CA1315759574PMS1c.419-4053A= (n.419-4053A=)
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 dbSNP
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2g.189813965C>TCA1315759576PMS1c.419-4052C>T (n.419-4052C>T)
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 dbSNP
2g.189813968A=CA1315759577PMS1c.419-4049A= (n.419-4049A=)
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2g.189813968A>CCA1315759578PMS1c.419-4049A>C (n.419-4049A>C)
c.316-4049A>C (n.316-4049A>C)
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n.680-4049A>C
 dbSNP
2g.189813968_189813972delinsAGAATCA1315759579PMS1c.419-4049_419-4045delinsAGAAT (n.419-4049_419-4045delinsAGAAT)
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n.505-4045_505-4042del
n.419-4045_419-4042del
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n.1045-4045_1045-4042del
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n.674-4045_674-4042del
n.679-4045_679-4042del
n.577-4045_577-4042del
n.680-4045_680-4042del
 dbSNP
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Number of alleles fetched